BACHELIER EN SOINS INFIRMIERS

1 re Anne
Anne acadmique 2013 - 2014

Sciences fondamentales et biomdicales

Notions d'embryologie

Docteur Ruidant

Institut Suprieur de Soins Inrmiers GALILEE rue Royale 336 - 1030 Bruxelles tl. +32 2 613 19 70
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1re anne BSI

SYLLABUS
DE

GENETIQUE
(Cours dembryologie et de physiologie de la grossesse)
2011-2012

Dr RUIDANT

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 INTRODUCTION

La gntique est la science qui tudie lhrdit.

Lhrdit reprsente la transmission des gnes parmi les

gnrations.

La croissance et le dveloppement dun individu sont

guids par son code gntique, contenu dans lensemble des
chromosomes reus de ses parents biologiques via lovule et le
spermatozode qui sont son origine.

Le gnome humain, reprsent par lADN est divis en 23

chromosomes diffrents :
* 22 autosomes (numrots de 1 22) et
* les chromosomes sexuels = gonosomes (parce quils dterminent
notamment le sexe de lindividu et donc le dveloppement de
ses gonades): X et Y.

Les cellules somatiques sont diplodes, cest dire

quelles contiennent 46 chromosomes : 2 jeux de 22 chromosomes
(22 paires dautosomes) et 2 chromosomes sexuels (1 paire = la
23me, de gonosomes : XX pour les femmes et XY pour les
hommes).

Grce la miose qui permet la formation des cellules

germinales, les ovules et les spermatozodes ne contiennent
plus que 23 chromosomes : 1 jeu des 22 autosomes et 1
chromosome sexuel (X ou Y), elles sont haplodes.
Lors de la fcondation, le gnome diplode sera reconstitu
par lassociation des 23 chromosomes de lovule et des 23
chromosomes du spermatozode.
A chaque division ensuite (des mitoses), les chromosomes
seront rpliqus et rpartis entre les cellules filles pour
conserver les 46 chromosomes des cellules somatiques.

On appelle chromosomes homologues, les 2 chromosomes

dune mme paire, parce quils contiennent les mmes gnes et
codent donc pour les mmes caractres.

On appelle caryotype, ltude du nombre et de laspect

des chromosomes. Cest par cet examen que lon peut faire, par
exemple, le diagnostic du syndrome de Down, appel aussi
mongolisme, en identifiant une trisomie 21 (= prsence de 3
chromosomes 21 au lieu des 2 habituels).

Le gnome humain contient environ 20 000 gnes, rpartis

sur les 23 chromosomes diffrents.

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 Un gne est un segment dADN, une unit fonctionnelle,
contenant le plan de synthse dune protine ou dune enzyme.
Sachant que les enzymes dirigent la synthse et le mtabolisme
de la plupart des molcules du corps, on comprendra que les
gnes guident donc le dveloppement morphologique, mais aussi
physiologique, psychologique et intellectuel. Les gnes
sexpriment donc dans la couleur des yeux, le sexe, le groupe
sanguin, le timbre de la voix

La longueur des gnes est trs variable : de quelques

centaines plusieurs milliers de nuclotides.

On appelle allle, les diffrentes formes dexpression

dun gne (ex : allle A, allle B et allle O pour le groupe
sanguin).

Les diffrents allles dun gne peuvent tre normaux ou

anormaux, cest dire que leur prsence peut avoir des
consquences nulles, avantageuses ou dsavantageuses (maladie
ou mort). Etre de groupe sanguin A ou O nentrane aucune
diffrence dans la vie normale dun individu, mais avoir des
allles normaux ou anormaux pour le gne de la mucoviscidose
dtermine labsence ou la prsence de cette maladie pour cet
individu.

Parce que chaque cellule somatique a 2 copies de chaque

chromosome, elle a donc aussi 2 copies de chaque gne (lune
provenant de la mre et lautre provenant du pre). Elle
possde donc 2 allles pour 1 gne donn (mme sil en existe
plus : on est AA ou AO ou AB ou OO ou BB ou BO pour le groupe
sanguin).

Si les 2 allles de la cellule sont identiques,

lindividu est dit homozygote pour le caractre (AA, OO, BB)
parce quil transmettra le mme allle toute sa descendance.
Si les 2 allles sont diffrents, lindividu sera htrozygote
pour ce caractre (AO, AB, BO) parce quil pourra transmettre
lun ou lautre allle sa descendance.

Le gnotype (GT) dcrit la constitution gntique de

lindividu pour un caractre, cest dire les allles
exprims par le gne qui le dtermine (AA, AO, OO, AB).

Le phnotype (PT) dcrit la manire dont sexprime

extrieurement le gnotype, cest dire lapparence de
lindividu pour ce caractre (groupe A, groupe O).
Le lien entre gnotype et phnotype est fonction du caractre
plus ou moins fort des allles.

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 On appelle dominant (not avec une MAJUSCULE) un allle
qui sexprime dans le phnotype chaque fois quil est prsent
dans le gnotype (A ou B par rapport o).

On appelle rcessif (not en MINUSCULE) un allle qui ne

sexprime dans le phnotype que sil est seul prsent dans le
gnotype (o par rapport A ou B).

On appelle codominants (nots en MAJUSCULES) des allles

qui sont tous 2 dominants (A par rapport B).

On notera que nous avons en moyenne une centaine

dallles anormaux, or peu danomalies visibles. Cela est d
au fait que les allles normaux sont souvent dominants par
rapport aux allles anormaux. Il y a cependant des
exceptions : lhypermtropie, lastigmatisme, la polydactylie,
la syndactylie ou lachondroplasie sont par exemple des
maladies dues des allles anormaux dominants.

VARIABILITE GENETIQUE

Si lon considre le gnome dans sa totalit, il ny a

pas 2 individus qui ont la mme combinaison dallles pour
lensemble de leurs gnes (sauf les jumeaux monozygotes), ce
qui sexprime par des apparences globales diffrentes, mme si
certains caractres sont communs de nombreux individus.

Ceci est d 4 grands facteurs :

la sgrgation indpendante des chromosomes chaque miose :

les chromosomes dorigine grand-maternelle et grand-paternelle
sont distribus au hasard dans chaque gamte, ce qui
correspond 223 = 8,5 millions de gamtes diffrents possibles
pour chaque individu

la reproduction sexue et la fcondation alatoire : il y a

pour un couple 8,5 millions dovules diffrents qui peuvent
tre fconds par 8,5 millions de spermatozodes diffrents,
ce qui donne 72,25 x 1012 possibilits denfants diffrents

les crossing over lors de chaque miose qui sajoutent encore

les mutations toujours possibles.

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 Vu le grand nombre de gnes diffrents que nous portons,
il ny a pas de sens tudier la transmission de lhrdit
totale.

On tudie la transmission d1 caractre la fois et de

prfrence pour des caractres cods par 1 seul gne, ce qui
est le plus simple.

HEREDITE MONOGENIQUE BIALLELIQUE

Ceci correspond la transmission d1 gne qui na que 2

formes dexpression, 2 allles.

Exemple : le gne responsable de la mucoviscidose, port

par le chromosome 7 et qui code pour une protine de la pompe
chlore.

Si lallle est normal, la pompe est normale et les

scrtions sont normales. Cet allle est not M parce
quil est dominant (constatation clinique).

Si lallle est anormal, la pompe est anormale et les

scrtions sont trs paisses, ce qui explique les symptmes
de la maladie. Cet allle est not m parce quil est
rcessif (constatation clinique).

Pour ce caractre, un individu peut avoir :

un gnotype MM, cest dire 2 allles normaux, il a alors un

phnotype normal (non malade). Il est homozygote pour ce
caractre.

un gnotype mm, cest dire 2 allles anormaux, il a alors

un phnotype malade. Il est homozygote pour ce caractre.

un gnotype Mm ou mM, cest dire 1 allle normal et 1

anormal, il a alors un phnotype normal (non malade) vu la
dominance de M. Il est htrozygote pour ce caractre.

On appelle porteur un individu dont le gnotype est

anormal alors que son phnotype est normal. Cest le cas de
lindividu Mm.

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 Pour tudier la descendance possible dun couple pour 1
caractre, on fait un chiquier de Punnett :

Allles possibles
des ovules
(voir GT mre)

GT possibles

La frquence ne peut pas prdire le rsultat pour 1

enfant en particulier avec certitude, cest une notion
statistique qui nest valable que pour un grand nombre. On a
par exemple habituellement 50% de chance davoir 1 fille et
50% de chance davoir 1 garon, ce qui voudrait dire autant de
filles que de garons, mais nous connaissons tous des familles
qui dfient les statistiques en ayant 7 filles ou 7 garons
(ce qui reprsente 1 chance sur 128) !

Exemple : tude de la descendance dune mre et dun pre

htrozygotes pour le caractre de la mucoviscidose :
mre

M m

M M M M m

m m M m m

Gnotypes possibles des enfants / Phnotypes correspondants

1/4 = 25% de MM
2/4 = 50% de Mm 75% denfants non malades
1/4 = 25% de mm 25 % denfants malades

On voit ainsi que le phnotype reprsente ce qui importe

pour lindividu lui-mme et que le gnotype reprsente ce qui
importe pour sa descendance.
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 HEREDITE MONOGENIQUE ALLELES MULTIPLES

Cest aussi simple mais plus vari.

Exemple des groupes sanguins ABO :

Le gne est port par le chromosome 9 et il peut exprimer

3 allles diffrents : A, B, o, qui correspondent aux
antignes exprims sur les globules rouges.
A et B sont codominants.
o est rcessif.

Les GT possibles sont : AA, Ao, BB, Bo, AB et oo

Les PT correspondants : A B AB O

Exercice : tude de la descendance dune mre O et dun pre

A htrozygote.

o o

A A o A o

o o o o o

GT PT

50% Ao 50% groupe A

50% oo 50% groupe O

Pour le groupe rhsus, la transmission est indpendante

de celle du groupe ABO, elle est monognique et bialllique,
rhsus - tant rcessif par rapport rhsus +.

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 HEREDITE LIEE AU SEXE

Ceci concerne des gnes prsents sur le chromosome X mais

absents sur le chromosome Y et qui codent pour des caractres
non sexuels.

Les femmes ont donc 2 allles pour ce caractre, alors

que les hommes nen ont qu1.

Exemple 1 : le daltonisme (vision anormale des couleurs)

On note D, lallle normal qui est dominant et

d, lallle anormal qui est rcessif.

On note le chromosome concern pour faciliter la lecture des

rsultats.

Les femmes peuvent tre :

GT : XD XD PT : vision normale
XD Xd vision normale
Xd Xd daltonienne.

Les hommes peuvent tre :

GT : XD Y PT : vision normale
Xd Y daltonien.

Exemple 2 : lhmophilie (trouble de coagulation

sanguine)

On note H, lallle normal qui est dominant et

h, lallle anormal qui est rcessif.

Le reste est semblable sauf que Xh Xh parat tre ltal

(entrane la mort de lembryon).

Cette ventualit ne doit donc pas tre prise en

considration dans les chiquiers de Punnett quand elle
apparat.

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 HEREDITE POLYGENIQUE

Dans ce cas-ci, le phnotype dpend de laction conjointe

de plusieurs paires de gnes qui peuvent tre situs divers
endroits de divers chromosomes et se transmettre donc de
manire indpendante.

Ltude de lhrdit de ces caractres est donc beaucoup

plus difficile et les expressions en sont beaucoup plus
variables, elles forment souvent un continuum.

Exemples :
* couleur de la peau selon la teneur en mlanine
(3 paires de gnes diffrents avec chacun 2 allles qui se
cumulent tout en donnant des teintes lmentaires diffrentes),
* couleur des yeux,
* couleur des cheveux,
* taille (4 paires de gnes),
* intelligence

FACTEURS ENVIRONNEMENTAUX

De nombreux facteurs environnementaux peuvent influencer

lexpression de certains gnes, ce qui augmente encore la
variabilit des individus.

Exemples :

La prise de thalidomide pendant la grossesse, peut

bloquer les gnes du ftus qui dirigent le dveloppement des
extrmits des membres.

La malnutrition peut inhiber le dveloppement somatique

et intellectuel, quelle que soit la gntique sous-jacente.

Lexposition aux UV stimule la production de mlanine.

Lexercice favorise le dveloppement musculaire

* * * * * *