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maladies héréditaires
Pr.ass N.Aboussair
1ère Année de Médecine
Année universitaire 2011-2012
1
Introduction générale
Génétique
Chromosomique
Clinique Moléculaire
(Cytogénétique)
2
OBJECTIFS
3
PLAN
I. Notions fondamentales
II. Arbre généalogique
III. Hérédité autosomique dominante :
• Définition
• Caractéristiques
• Particularités
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I. Notions fondamentales
6
I. Notions fondamentales
• Gène: toute séquence d’ADN transcrite en ARN traduite ou non en
peptide. C’est l’unité d’information génétique.
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PLAN
12
Traits multiple
[ ] Enfant adopté
13
Sujet décédé
Personne présymptomatique
14
divorce
Grossesse en cours
16
Les différentes générations sont numérotés en
chiffres romains
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PLAN
I. Notions fondamentales
II. Arbre généalogique
III. Hérédité autosomique dominante :
• Définition
• Caractéristiques
• Particularités
• Exemples
IV. Hérédité autosomique récessive :
• Définition
• Caractéristiques
• Exemples
V. Hérédité récessive liée au chromosome X
VI. Hérédité dominante liée au chromosome X
VII. Hérédité holandrique
VIII. Hérédité mitochondriale
IX. Conclusion
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III. Hérédité autosomique dominante
A. Définition
Descendance
B. Caractéristiques
1. Hérédité liée aux autosomes : les gènes impliqués sont localisés sur les
autosomes.
2. Sujet atteint est souvent hétérozygote pour le gène délétère: Aa
3. Sauf exceptions , un sujet atteint a un parent atteint (transmission verticale).
4. Les hommes et les femmes ont une probabilité égale d’être atteints et de
transmettre la maladie à leurs enfants.
5. Dans la descendance d’un sujet atteint en moyenne un enfant sur 2 est malade
(50%).
6. La constatation d’une transmission père/ fils est très évocatrice d’un mode
autosomique dominant.
B. Caractéristiques
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C. Particularités
1. Pénétrance incomplète
2. Néomutation
3. Expression variable
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C. Particularités
1.Pénétrance incomplète
1. Pénétrance incomplète
• Le risque de survenue d’une néomutation est plus élevé chez l’homme âgé
que chez la femme (erreurs de réplication au cours de la spermatogenèse).
2. Néomutation
3. Expression variable :
I. Notions fondamentales
II. Arbre généalogique
III. Hérédité autosomique dominante :
• Définition
• Caractéristiques
• Particularités
IV. Hérédité autosomique récessive :
• Définition
• Caractéristiques
V. Hérédité récessive liée au chromosome X
VI. Hérédité dominante liée au chromosome X
VII. Hérédité holandrique
VIII. Hérédité mitochondriale
IX. Conclusion
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IV. Hérédité autosomique récessive
A. Définition
Hétérozygote
composite
B. Caractéristiques
B. Caractéristiques
VI. Hérédité récessive liée à l’X
A. Définition
B. Caractéristiques
Femme conductrice
Garçon atteint
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B. Caractéristiques
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VI. Hérédité dominante liée à l’X
A. Définition
B. Caractéristiques
VIII. Hérédité holandrique
A. Définition
• Ex : Hypertrichose auriculaire.
IX. Hérédité mitochondriale
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IX. Hérédité mitochondriale
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• Hétéroplasmie: la cellule est un mélange d’ADN mitochondrial
muté et sauvage (indemne).
• Homoplasmie : tout l’ADN d’une mitochondrie est muté ou bien
tout l’ADN est sain (sauvage).
Ségrégation mitotique