i Aniÿetsité Cadi AJryad Année Urriÿersitoire2q I 5-2 0 1 6

Faculté de Médecine el de Pharnrucie de Msrrakech (î'" Année de Médecine)

Epreuve de Génétique
4è* année - Session Janvier 2016
Pr Ag N.Aboussair
(L'épreuve comporte 50 QCM)

1. A propos du phénomène d'anticipation, quelles sont les propositions justes ?

A Ce phénomène se voit dans les maladies par expansion de triplets.
B C'est une particularité de l'expression variable des maladies domlnantes liées à l'X.
C ll se caractérise par une apparition de plus en plus tardive de la maladie au cours des générations
successives.
D ll s'accompagne d'une aggravation du tableau clinique au cours des générations successives.
E C'est une particularité de l'expression variable des maladies autosomiques récessives.
2, Parmi les formules chromosomiques ci-dessous laquelle ou lesquelles correspond (ent) à un fcetus
triploide?
A 46,XY
B 47,XX,+!3
c 69,XXX
D 92,XXYY
E 23,Y
3. A propos des maladies congénitales, quelles sont les propositions exactes ?
A Une maladie congénitale est toujours présente à la naissance.
B Une maladie congénitale peut se déclarer tardivement.
C La cause est exclusivement génétique
D La cause peut être génétique ou non génétique
E Une maladie congénitale peut être létale avant la naissance.
4, La constitutîon génétique du gamète, du zygote ou de l'individu est appelée :
A Locus
B Allèle
C Phénotype
D Gène
E Génotype
5. A propos de l'hétérogénéité allélique, quelles sont les propositions justes ?
A C'est une hétérogénéité intralocus.
B C'est ue hétérogénéité interlocus.
C Elle concerne les maladies génétiques dues à la même mutation d'un même gène.
D Elle concerne les maladies génétiques due à des mutations alléliques d'un même gène.
E Elle concerne les maladies génétiques due à des mutations délétères dans des gènes différents non
alléliq ues.
6. A propos de la pénétrance d'une maladie autosomique dominante, quelle est la proposition fausse ?
A C'est un concept statistique qui illustre le % de porteurs de gène muté et qui n'expriment pas la
maladie.
B La pénétrance dépend des gènes modificateurs.
C Lâ pénétrance dépend de l'âge du sujet atteint
D La pénétrance dépend du sexe du sujet atteint
E La pénétrance dépend des méthodes d'exploration
7. Concernant les conditions nécessaires à I'application de la loi de Hardy Weinberg, quelles sont les
propositions iustes ?
A L'effectif doit être limité
B ll n'y a pas de migration
C Les mariages s'effectuent au hasard
D ll n'y a pâs de mutâtion des gènes responsables du caractère étudié.
E Présence de sélection fâvorisant les divers génotypes dont dépendent les différents phénotypes du
caractère étudié.

1
 t: J^q,.,
8.Ladrépanocytoseestunemaladieautosomiquerécessivedontla@rÉtÉrrzygotesest1/625
chez la population afro-américaine. Quelle est la fréquence des hétérozygotes?
A t/2s
I 1/s0
c 2/2s
D 7/100
E 1/2Oo
9. Quel est le risque pour un homme atteint d'hémophilie A et marié à sa cousine germaine d'avoir un fils
hémophile ?
a tooo/"
B 75%
c s0%
D 25ÿo
EO%
10. Si une hétérozygote pour Ia galactosémie se marie avec son cousin germain, quel est le risque d'avoir un
enfant atteint?
A7/4
B 1(100%)
c L/2
D !/16
E t/32
11, Concernant la consanguinité, quelles sont les propositions justes ?
A L'effet est d'autant plus sensible si la maladie récessive est rare
B Le risque dépend du degré du lien de parenté
C Le risque dépend de l'existence de maladies autosomiques récessives dans la famille
D Le risque dépend de l'existence de maladies multifactorielles dans la famille
E Le mariage entre apparentés est jugé à risque si Fi<1/16 avec coexistence de maladies
autosomiques récessives
12. Une femme atteinte de drépanocytose, se marie avec un homme hétérozygote pour la même
pathologie. Quel est le risque de survenue de la maladie dans leur descendance ?
A25%
B 50y
c 7 ,yo
D t00%
EO%
13. Un couple a trois enfants atteints de Xéroderma Pigmentosum (pathologie autosomique récessive). Quel
est le risque pour ce couple d'avoir un quatrième enfant atteint de la même pathologie :
A t/4
81(100%)
c 7/2
DU8
É. o%
14. A quelle anomalie chromosomique correspond le caryotype 46,XY,del(7Xq31.1q32) ?
A Duplication chromosomique
B lnversion péricentrlque du chromosome 7
C lnversion paracentrique du chromosome 7
D Délétion interstitielle au niveau du bras long du chromosome 7
E Délétion terminale au niveau du bras long du chromosome 7
15. A propos des variants chromosomiques, quelles sont les propositions justes ?
A Ce sont des variations morphologiques portant sur des régions d'euchromatine.
B Elles sont sans conséquence phénotypique
C Elles sont à transmission autosomique dominante
D Elles peuvent concerner les centromères et les constrictions secondaires
E Elles peuvent concerner les télomères

2
16. A quelle anomalie chromosomique correspond le caryotype 46,Xx,inv(1Xp11q31) ?
A Délétion chromosomique
B lnversion péricentrique du chromosome L
C lnversion paracentrique du chromosome 1
D Duplication au niveau du bras long du chromosome 1
E Duplication au niveau du bras court du chromosome 1
17. Quelles sont les propositions exactes concernant le caryotype 45,Xx,der(13;13) ?
A Le porteur de cette anomalie chromosomique est un sujet trisomique 13
B Ce caryotype correspond à une translocation robertsonienne déséquillbrée entre les deux
chromosomes 13.
C L'individu porteur de cette anomalie a un risque de 50% d'avoir un enfant trisomique 13
à
D Ce caryotype correspond une translocation robertsonienne équilibrée entre les deux
chromosomes 13.
E L'individu porteur de cette anomalie a une chance de 50% d'avoir un enfant normal
18. Entre deux cousins germains, quel est le coefflcient de parenté ?
A 1/4
B 1/8
cu76
D t/6
E t/2
19. Le caryotype constitutionnel post-natal est obtenu au stade de :
A lnterphase.
B Prophase.
C Métaphase ou prométa phase.
D Ana phase.
E Télophase.
20, L'arbre généalogique ci-dessous correspond à quel mode de transmission héréditaire

,'

I a]

t. rl
1."..-, l, l*r,

t {_i

A Multifactoriel
B Mitochondria I

C Récessif lié à l'X

D Dominant lié à l'X
E Autosomique dominant

3
 21 . !'arbre généalogique ci-dessous correspond à quel mode de transmission héréditaire

1 2

lt1 ) 4 6 7 I 10

ilI 2 3 5 6 '7
I

IV 1 2 t
L

A Multifactoriel
B Mitochondrial
C Récessif lié à l'X
D Dominant lié à l'X
E Autosomique domlnant
22. Quel est le risque pour le sujet lV2 d,être atteint (suite eCM 21)
A t/4
B 1(100%)
c t/2
ou8
E Oÿo
23.Parmi les caryotypes sulvants, lequel correspond à une aneuploidie ?
A 92,XXXX
I 45,XX
c 47,X XX
D 23,X
E 69,XXX
24. A propos du syndrome d'X Fragile chez une fille, quelles sont les propositions justes ?
A La dysmorphie faciale est rare
B Le retard mental est observé dans 50 à 70o/o des cas
C Elle a reçu l'X fragile de son père
D Le tableau clinique est souvent discret
E Le retard mentalest modéré
25. A propos de la myopathie de Duchenne, quelles sont les propositions exactes ?
A Les signes fonctionnels sont essentiellement musculaire
B Le tableau Clinique inclut une faiblesse musculaire, le signe de Gowers et la pseudohypertrophie des
mollets
C Un retard mental modéré est retrouvé chez tous les patients
D Le taux de CPK est augmenté chez 7/3 des femmes conductrices
E Le décès survient à l'âge de 20-25 ans par insuffisance cardiovasculaire
26. A propos de la génétique de la myopathie de Duchenne, quelle sont les propositions justes ?
A C'est une maladie récessive liée à l'X
B Le gène impliqué est le DMD codant pour la dystrophine
C La maladie est due à une néomutation dans 1/3 des cas
D Les sujets atteints peuvent avoir une descendance
E Les délétions dans l'exon 52 sont associées à un retard mental

4
27.'La mise en évidence des délétions intragéniques impliquées dans la myopathie de Duchenne se fait par :

A PCR digestion
B PCR multiplex
C Caryotype
D Hybridation in situ en fluorescence
E Séquençage d'ADN

28. Concernant les formules chromosomiques ci-dessous retrouvées chez des enfants mâlades, laquelle
nécessite la réalisation du caryotype des parents?
A 47 ,XY,+L3
B 47,XX,+18/46,XX
C 46,XX,der(13;15),+13
O as,XY detl27;zzl
E 48,XXXY
29. Tous les syndromes suivants sont lés à des anomalies du nombre des chromosomes sauf un . Lequel ?
A Syndrome de Down
B Syndrome de Pateau
C Syndrome de wolf-H irshhorn
D Syndrome d'Edwards
E Syndrome de Klinefelter
30. Vous recevez en consultation de génétique, un couple ayant une fille trisomique 21 par translocation
robertsonienne (21;21) transmise par le père. Quelle est la formule chromosomique du oère (ce dernier a un
phénotype normal) ?
A 46,XY
B 46,XY,rob(21;2 1)(q10;q10)
C 46,XYrob(7L;?7xq 10;q 10),+21
D 45,XY,rob(21;21Xq10;q10)
Ê. 45,xY,robl21;27 )(q10;q10),+2 1

31. Quelle est la formule chromosomique de la fille trisomique 21 {Suite QCM 30)?
A 46,XX
a 46,Xx,rob(?L;Z!Xq 10;q10)
C 46,Xx, rob(21,21Xq 10;q10),+21
D 45,xx,t obl2t;27 )(q10;q10)
E 45,XX, rob(21;21)(q10;q 10),+21
32. Quelles sont les 3 principales explorations (radiologiques et biologiques) à effectuer chez cette enfant
trisomique 2l(Suite QCM 30)? ?
A La radioBraphie du rachis cervical
B L'échocoeur.
C La tomodensitométrie cérébrale
D Bilan thyroidien
E L'IRM cérébrale
33. Quels sont les différents types de zygotes pouvant être conçus par ce couple (Suite eCM 30)?
A Zygote à caryotype normal
B Trisomie 21
C Zygote avec le même caryoÿpe du père
D Monosomie 21 à I'origine d,une fausse couche spontanée
E Toutes les propositions cÈdessus sont exactes
34. Quelles sont les possibilités offertes à ce couple (Suite eCM 30)?
A L'adoption.
B Avoir un enfant après diagnostic préimplantatoire.
C Avoir un enfant après diagnostic anténatal chromosomique.
D Le père peut avoir un enfant normal avec un autre conjoint.
E Ne pas tenir compte du conseil génétique.

5
35, Vous recevez en consultation de Génétique, un enfant de sexe masculin et présentant un retard mental.
Quels sont les 2 tests génétiques à réaliser en première intention ?
A La PCR multiplex du gène DMD.
B La FISH à la recherche d'une microdélétion du chromosome 4
C Un caryotype constitutionnel postnatal
D La méthyl PCR du gène FMÂI.
E Le séquençâge entier du génome de ce patient
36. A propos du syndrome d'X fragile, quel est le test génétique permettant de déterminer le statut
prémuté ou de mutation complète chez une conductrice ?
A La PCR multiplex.
B Le Southern blot
C Un caryotype constitutionnel postnatal
D La méthyl PCR du gène FMRI.
E Le séquençage
37. Parmi les formules chromosomiques ci-dessous, lesquelles correspondent à un syndrome de Turner:
A 47,XXY
I 45,X
c 45,X146,XX
D 46,x,(x)
É. 47,XXX/46,XX
38. A propos du syndrome de Turner, quelle est la formule chromosomique nécessitant une gonadectomie:
A 46,X,del(Xp)
B 46,X,del(Xq)
c 4s,xl46,xx/ 47 ,xxx
D 4s,Xl46,XY
E 46,X,i(Xq)
39. Vous recevez en consultation un nourrisson présentant une hypotrophie, une dysmorphie cranio-faciale,
des oreilles faunesques, un chevauchement des doigts, un pied en piolet et un syndrome malformatif, Quel
diagnostic vous suspectez?
A Le syndrome de Down
B Le syndrome d'Edwards
C Le syndrome de Patau
D Le syndrome de Wolf-Hirschhorn
E Le syndrome de cri de chat
40. Le risque génétique est difficile à calculer en cas de :
A maladie à transmission autosomique récessive
B maladie par expansion de triplets
C diagnostic imprécis
D maladie mitochondriale
E maladie à transmission autosomique dominante
41, A propos du diagnostic anténatal, quelle est la proposition fausse ?
A ll Permet à un couple de se préparer psychologiquement à la naissance d'un enfant affecté
B ll aide le praticien à planifier l'accouchement et la prise en charge à la naissance
C C'est une stratégie permettant de dépister in utéro la présence d'anomalies foetales de maladies
géniques ou chromosomiques.
D ll permet de proposer un traitement in utero pour toutes les pathologies
€ Est un acte de médecine prédictive
42. A propos du syndrome d'X fragile, quels sont les signes cliniques constituant la triade de Martin et
Bell?
A Le retard mental.
B Le trouble du langage.
C La dysmorPhie faciale
D L'hyperactivité
E La macro-orchidie

6
43. A propos du caryotype ânténatal, quelles sont les Propositions iustes ?
A ll peut être obtenu à partir d'une culture d'amniocytes ou de trophoblastes
B ll est indiqué pour le diagnostic de sexe dans les pathologies récessives liées à l'X
C ll est justifié en cas de remaniement chromosomique équilibré chez l'un des parents
D ll est indiqué en cas en cas d'antécédent d'enfant porteur d'une pathologie autosomique récessive
E ll est indiqué en cas d'âge paternel avancé.
44. Les indications du caryotype constitutionnel chez le nouveau né sont:
A Un impubérisme
B Un retard mental
C Une anomalie de la différenciation sexuelle
D Un syndrome dysmorphique
E Un syndrome malformatif
45. Le diagnostic moléculaire indirect, est indiqué en anténatal : :
A Pour le diagnostic des maladies monogéniques
B En l'existence de plusieurs mutations le long d'un gène
C Si le gène est localisé mains non
identifié
D mutation est non identifiée chez la famille
Si la
E Pour le diaBnostic des anomalies chromosomiques
46. Parmi les anomalies de structure ci-dessous, lesquelles correspondent à une anomalie portant su. un
seul chromosome ?
A lsochromosome
B Tra nslocation robertsonienne
C Délétion interstitielle
D Chromosome en anneau
E lnversion paracentrique
47, Parmi les formules chromosomiques ci-dessous, laquelle ou lesquelles correspondent à un syndrome de
Klinefelter en mosahue :
A 47 ,XXY
B 47 ,XXY /46,XY
c 4s,xl46,xx,
D 46,x,(x)
E 48,XXXY/46,XY
48. A propos de l'hémophilie A, quelles sont les propositions justes ?
A C'est une maladie récessive liée à l'X
B C'est une maladie dominante liée à l'X
C Dans 50% des cas, elle est due à une duplication au niveau du gène du facteur Vlll de la coagulation
D Dans 50% des cas, elle est due à une inversion au niveau du gène du facteur Vlll de la coagulation
E Toutes les propositions ci-dessus sont justes
49.t'arbre généalogique ci-dessous correspond à quel mode de transmission héréditaire ?

û tô
A Multifactoriel
B Autosomique récessif
C Récessif lié à l'X
D Dominant lié à l'X
E Autosomique dominant
50, A propos des mutations géniques, quelles sont les propositions justes ?
A Les mutations germinales sont transmises à la descendance
B Les mutations géniques peuvent être mises en évidence par le caryoÿpe
C Une mutation élongation est à l'origine d'un codon stop qui devient signifiant
D Une mutation nos sens est à l'origine de la création d'un codon stop prématuré
E Les mutations ponctuelles affectent une base ou quelques bases

7
Universilé Codi Àjÿad Année U iÿersitaire 20I5-20I6
Faculté de Médeci,re et de Pharmdcie de Mqrrakech (4è" Année de Mé(lecine)

Epreuve tle Génétique

4ètue année - Session Juin 2016
Pr Ag N.Aboussair
(L'épreuve comporte 50 QCM)

l l-a manifestation âpparente de la constitution du génome sous la forme d'une maladie est
appelée :
A Gène.
B Génotype.
C Phénoÿpe.
D Allèle.
E Locus.
2. Parmi les formules chromosomiques ci-dessous lesquelles correspondent à un fætus
tétraploide?
A 46,XY
B 48,XXXY
c 92,XXXX
D 92,XXYY
E 23,Y
3, L'âge maternel avancé augmente Ie risque de survenue de :
A maladies multifactorielles
B maladies à transmission récessive liée à l'X
C ma ladies clrromosomiques
D maladies à transmission autosomique dominante
E maladies mitochondriales
4. Deux personnes âtteintes de la drépanocytose se marient (Lâ drépanocytose est une maladie
autosomique récessive). Quelle est la probabilité pour ce couple d'avoir un enfant âtteint de la
même pathologie:
A 1(100%)
B t/2
c 1/4
D t/8
E0%
5. Soit une femme âgée de 32 ans âyânt un fils et un frère atteints de myopathie de Duchenne.
Quelle est la probabilité pour cette femme d'avoir un deuxième garçon atteint par Ia même
pathologie:
A OYo
B 1/8
c t/4
D t/2
EI
6. A propos des mécanismes de survenue d'une triploidie, quelles sont les propositions jgp.!gq?
A La non disjonction mitotique
B La digynie
C La non disjonction méiotique I
D La dispermie
E La displospennie

1
7. Un homme atteint d'une hémophilie se marie avec une femme non conductrice. Quelle est la
probabilité pour ce couple d'avoir un garçon hémophile ?
A l( l 00%)
B I/8
c t/4
D t/2
r, 0vo
8. Un homme atteint d'achondroplasie (pathologie autosomique dominante) se marie âvec une
femme saine. Quel est le risque de récurrence de cette pâthologie dans la descendance de ce
couple ?
A l(r00%)
B l/8
c 1/4
D 1/2
E0%
9. La galactosémie est une mâlâdie autosomique récessive dont la fréquence des hétérozygotes
est l/100. Quel est le risque d'avoir un enfant atteint si les parents ne sont pas apparentés :
Av2
B l/ 100 xl / 100
cU4
D l/100 x1/100 xl/2
E l/100 x1/100 x l/4
10. Si un hétérozygote pour la drépanocytose se marie ayec sâ cousine germaine, quel est le
risque d'avoir un enfant atteint?
A1t48
B U32
ct/16
D l/8
E ll4
11. Soit une affection autosomique récessive dont I'incidence est 1/6400. Quelle est la fréquence
des hétérozygotes ?
L v20
B l/40
c l/80
D l/1000
E 1/1600
12. Un couple a deux enfants atteints d'hyperplasie congénitale des surrénales (mâlâdie
âutosomique récessive). Quelle est Ia probabilité d'avoir un 3"'" enfant atteint de la même
maladie ?
A25%
B 50%
c 75%
D r00%
E ÙYo
13. L'arbre généalogique ci-dessous correspond à quel mode de transmission héréditaire

I
A Autosomique dominant
B Mitochondrial
C Récessiflié à l'X 2
D Dominant lié à l'X
E Autosomique récessif

2
14. Quel est le risque de IV2 d'avoir un enfant âtteint par la même pathologie familiale (suite
QCM 13) ?
A 1(100%)
B l/8
c 1/4
D 1/2
î. 0v"
15. L'arbre généalogique ci-dessous correspond à quel mode de transmission héréditaire ?

A Multifactoriel
B Autosomique dominant
C Récessiflié à l'X
D Dominant tié à l'X
E Autosomique récessif

t
16. L'arbre généalogique ci-dessous comespond à quel mode de transmission héréditaire :

ÔJ A Multifactoriel
B Mitochondrial
C Récessif lié à l'X
D Dominant lié à l'X
E Autosomique récessif

17. Parmi les chromosomes ci-dessous, lesquels sont impliqués dans une translocation
robertsonienne ?
AX
822
cl5
Dl3
E18
18. Parmi les formules chromosomiques ci-dessous, lesquelles correspondent à une aneuploidie ?
A47,XXY/46,XY
B 47,XX,+21
C 46,XY,t(7;12)
D a6,XX,del(7)(q3 l. lq32)
L 45,X
19. Parmi les anomalies chromosomiques ci-dessous, lesquelles correspondent à une anomâlie de
structure portant sur deux chromosomes?
A Délétion lerminale
B Translocation réciproque
C Isochromosome
D Chromosome en anneau
E Translocation robertson ienlre

J
20. Parmi Ies formules chromosomiques ci-dessous, laquelle ou lesquelles nécessitent la
réalisation du caryotype constitutionnel des parents ?
A 47,XX,+21
B 46,XX,del(7p)
C 46,xY,t(13;14)(ql0;ql 0)
D 47,XXX
E 45,X
2l Parmi les formules chromosomiques ci-dessous, Iaquelle correspond à un syndrome d'homme
double Y à I'état homogène?
A 69,XYY
B 47,XYv/46,XY
c 47,XXY/46,XY
D 47,XXY
E 41,XYY
22. A propos du syndrome de Turner, quelle est la formule chromosomique associée à un retard
mental ?
A 46,X,del(Xp)
B 46,X,del(Xq)
c 45,XJ46,XW47,XXX
D 46,X,(X) « petit anneau ne contenant pas Ie gène XIST »
E 46,X,i(Xq)
23. Parmi les signes cliniques ci-dessous, lesquels doivent faire suspecter un syndrome de
Turner ?
A Un retard statural chez une fille
B Une coarctation de l'aor1e
C Un impubérisme
D Un cubitus valgus
E Des yeux mangoloides
24. Parmi les formules chromosomiques ci-dessous, lesquelles correspondent à un syndrome de
Turner:
A 46,X,i(Xq)
B 45,X
c 4s,x/46,xx
D 46,X,r(X)
E 47,XXX/46,XX
25.A propos de la trisomie 21, quelle est Ia proposition fausse ?
A L'échocoeur fait partie du bilan mâlformatif systématique de la trisomie 2l .
B II faut demander un bilan thyroidien chez tout enfant trisomique 21
C En cas de suspicion clinique d'une trisomie 21, le caryotype n'est pas nécessaire pour le
conseil génétique
D Le caryotlpe des parents n'est pas nécessaire en cas de trisomie 2l libre et homogène.
E Il faut demander une radiographie du rachis cervical
26. Vous recevez en consultation de génétique un nourrisson de sexe féminin présentant un
retard de croissance intra-utérin, une microcéphale, un syndrome malformatif ainsi que des cris
aigus particuliers (ressemblant à un miaulement). Quel diagnostic vous suspectez?
A Syndrome de Down
B Syndrome de Pateau
C Syndrome de Cri de chat
D Syndrome d'Edwards
E Syndrome de Wolf-Hirscchhorn

4
27. Quelle est l'anomalie chromosomique impliquée dans ce syndrome (suite QCM 26)?
A 41,XY,+21
B 47,XY,+18
c 47,XY ,+13
D Délétion 4p l6
E Délétion 5pl5
28. Le caryo§pe constitutionnel sanguin chez cette patiente revient normal. Quel test génétique
de 2'-" intention allez vous demander pour confirmer Ie diâgnostic suspecté (suite QCM 26)??
A La méthyl PCR
B Le southem blot
C L'hybridation in situ en fluorescence
D Le séquençage d'ADN
E L'utilisation des marqueurs microsatellites.
29. A propos des techniques classiques du rnarquage des chromosomes, quelles sont les
propositions ftgqggg?
A Les marquages en bandes R et G permettent de visualiser 300 à 400 bandes par lot haplorde.
B Les bandes R sont obtenues par digestion enzymatique
C Les marquages en bandes R et G révèlent l'euchromatine
D Les bandes G sont obtenues par dénaturation thermique
E Les marquages en bandes R et G sont en contretype et complémentaires
30. Quel est le type de mutation moléculâire la plus retrouvée dans le syndrome d'X fragile?
A Une mutation non sens au niveau ù gène FMRI
B Une mutation faux sens au niveau du gène FMÀ1
C Une mutation élongation au niveau du gène FMRI
D Une duplication au niveau du gène ,FMrR1
E Une expansion du triplet CGG au niveau du gène FMRI
31. Le conseil génétique est rassurant dans le syndrome de Turner en cas de :
A45,X146,X
B Anneau de l'X
c 45,X
D Isochromosome X
E Anomalies chromosomiques secondaires à un remaniement parental
32. A propos de la trisomie 18, quelle est ou quelles sont les propositions justes?
A La trisomie l8 est caractérisée par un mauvais pronostic vital
B Le tableau clinique inclut un syndrome dysmorphique et malformatif .
C Le caryotype des parents doit être réalisé quel que soit la formule chromosomique de
I'enfant trisomique 18 .
D Dans 80 % des cas la trisomie 18 est libre et homogène
E Le signe clinique pathognomon;que est la fente labiopalatine bilatérale.
33, Vous recevez en consultation de génétique, un couple âyânt un garçon trisomique 13 par
translocation robertsonienne (13;14) transmise par la mère. Quelle est Ia formule
chromosomique {qlg_aq}gq(cette dernière a un phéno§pe normal) ?
A 46,XX
B 46,XX,rob( l3; la)(q l0;q l0)
C 46,XX,rob( I 3; I 4)(q I 0;ql 0),+ l3
D 45,XX,rob(13; l4)(q I 0;ql 0)
E 45,XX,rob( I 3; l4Xq I 0;ql0),+13
34. Quelle est la formule chromosomique du garçon trisomique 13 (Suite QCM 33)?
A 46,XY
B 46,XY,rob(13;14)(q I 0;q I 0)
C 46,XY,rob(13; l4)(q l0;ql0),+ 13
D 45,XY,rob(13; 14)(q I 0;q I 0)
f, 45,XY,rob( l3; 14)(q1 0;q I 0),+l 3

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35. Quels sont les différents §pes de zygotes pouvant être conçus pâr ce couple (Suite QCM 33)?
A Zygote à caryoÿpe rormal
B Zygote ayant une monosomie l3 à I'origine d'une fausse couche spontanée
C Zygote avec le même caryotype de la mère
D Monosomie l4 à l'origine d'une fausse couche spontânée
E Trisomie l4 à l'origine d'une fausse couche spontanée
36. Quelles sont les possibilités offertes à ce couple (Suite QCM 33)?
A L'adoption,
B Avoir un enfant après diagnostic préimplantatoire.
C Avoir un enfant après diagnostic anténalal chromosomique.
D Ne pas tenir compte du conseil génétique.
E Toutes Ies propositions ci-dessus sont fausses
37. Le sujet II I âgé de 15 ans, est adressé en consultation de génétique pour un retârd
mental modéré. Cliniquement, il présente une dysmorphie faciale incluant un visage allongé et
des oreilles décollées. Quel est le diagnostic à évoquer?

A Syndrome de Down
B Syndrome de Pateau
C Syndrome d'X Fragile
D Syndrome d'Edwards
E Syndrome de 'ty'olf-Hirschhorn
38. Pour compléter la triade de Martin et Bell chez ce patient (suite QCM 37), quel autre signe
clinique doit on rechercher ?
A La gynécomastie
B La macroorchidie
C Les oreilles faunesques
D Le pied en piolet
E Une fente palatine
39. Quel est le mode de trânsmission de ce syndrome évoqué (suite QCM 37)?
A Multifâctoriel
B Mitochondrial
C Récessif lié à l'X
D Dominant lié à l'X
E Autosomique dominant
40. Quel est le risque de II2 d'être conductrice pour ce syndrome (suite QCM 37) ?
A Ov.
B l/8
cU4
D t/2
E 100%
41 . La forme gynoi:de du syndrome de Klinefelter inclut :
A Une gynécomastie
B Une obésité
C Un diamètre bitrochantérien < au diamètre biacromial
D Un diamètre bitrochantérien > au diamètre biacromial
E Une répartition féminine de la pilosité

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42. A propos de la myopathie de Duchenne, quelles sont les propositions exactes ?
A C'est une maladie dominante liée à l'X
B Le gène DMD esl le plus petit gène connu
C Les mutations ponctuelles du gène DMD représentent 2/3 des cas
D La PCR multiplex met évidence les délétions les plus fréquentes
E Il n'y a pas de corrélation entre la sévérité du tableau clinique et la taille de la délétion
43. Les indications du caryotype constitutionnel chez l'adolescent sont:
A Une anomalie de la differenciation sexuelle
B Iln retard mental
C Un impubérisme
D Un syndrome dysmorphique
E Un sy,ndrome malformatif
44. Le conseil génétique est indiqué dans les situations suivantes:
A En cas de conjoint atteint
B En cas d'apparenté atteint
C En cas de consanguinité et d'endogamie
D En cas d'incident de début de grossesse
E En cas d'antécédents de fausses couches et de morts nés
45, Le conseil génétique est difficile à calculer en cas :
A Syndrome d'X fragile
B Anomalies monogéniques
C Maladie mitochondriale
D Maladies acquises
E Hétérogénéité génétique
46. Le conseil génétique prénatal est indispensable dans les circonstânces suiyântes:
A Anomalies à l'échographie fætale
B Age de la mère inférieur à l8 ans
C Présence d'anomalies chromosomiques équilibrées chez l'un des 2 parents
D Anomalies des marqueurs sériques maternels
E Antécédent d'enfant ayant une maladie génétique
47. Les indications de I'utilisation de la FISH sur amniocytes en anténâtâl sont ?
A Le diagnostic des aneuploidies (X,Y,13,18 et 2l)
B Le diagnostic des maladies monogéniques
C Le diagnostic de sexe
D Le diagnostic du syndrome d'X Fragile
E Le diagnostic des syndromes microdélétionnels
48. Le caryotype anténatâl est indiqué dans les situâtions suivantes :
AEn cas d'antécédent d'enfant porteur d'anomalie chromosomique
B En cas d'antécédent d'enfant porteur d'une maladie autosomique dominante
C Si I'un des pârents est porteur d'une anomalie chromosomique équilibrée
D pour le diagnostic de sexe dans les pathologies liées à l'X
E En cas d'âge matemel avancé (> 38 ans)
49. A propos des mutations silencieusess quelles sont les propositions justes ?
A Elles peuvent correspondre à des mutations récessives à l'état hétérozygote
B Les mutations silencieuses ont un retentissement phénotypique
C Elles peuvent correspondre à des mutations récessives à l'état homozygote
D Elles peuvent correspondre à des mutations iso-sémântiques
E Elles peuvent être dues à un changement au niveau de I'ADN non codant
50. Concernant les moyens utilisés en diagnostic anténatal, quelles sont les propositions justes ?
A Le diagnostic moléculaire direct est réalisé si le gène est localisé mais non identifié
B L'échographie permet le diagnostic d'un slmdrome malformatif
C L'hybridation in situ en fluorescence permet le diagnostic des syndromes microdélétionnels.
D Le caryotype anténatal sur amnnioc),tes est réalisé à la 14 l7 ème Semaine d'Aménorrhée
E Le caryotype anténalal sur trophoblastes permet un diagnostic précoce à la 12- l4ème
Serraine d'Aménorrhée