P correction du sujet de P

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génétique A
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session de janvier 2023 R
M Par BALLO Lamine M
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1-Un homme est hétérozygote d'une maladie autosomique dominante
dont la pénétrance est de 60 %. Sa femme n'est pas porteuse du gène
délétère de la maladie. Quelle est la probabilité qu'ils produisent une
descendance phénotypiquement normale ?
• Justification:
a) 15% • La pénétrance incomplète de 60%
b) 25% implique que tous les enfants
c) 50% héritant du gène morbide de l’un
ou l’autre de leurs parents ne
d) 75% manifestent pas la maladie: 40%
e) 85% d’entre eux sont donc sains.
• Réponse: néant • Suite au calcul et l’ajout des deux
proportions d’enfants sains
(normaux) on obtient 70%
2-On étudie la relation entre deux substances, utilisées dans
l'obtention des chromosomes, et le cycle cellulaire. La
phytohémagglutinine et la colchicine agissent, respectivement,
à quels stades du cycle cellulaire ?
• Justification:
a) G1,M
• Les cellules spécialisées sont des
b) GO,S cellules quiescentes( G0) qui ne se
c) GO,M divisent pas spontanément, pour
qu’elles puissent entrer dans le
d) M,M cycle cellulaire , elles sont d’abord
e) M,G2 stimulées par la
phytohémagglutinine (qui agit en
• Réponse:<<c>> G0), ensuite pour l’obtention des
chromosomes visible au
microscope l’arrêt du cycle est
nécessaire en métaphase (M) par
la colchicine
3-La patiente MS souffre d'un retard mental, des troubles
neurologiques et cardiaques. Le généticien a diagnostiqué une
maladie monogénique due à une délétion d'un codon. Quelle
est la technique appropriée qui a permis de faire le diagnostic
de cette maladie chez MS ? • justification:
a) Caryotype à bande G • La mise en évidence (diagnostic) de la
b) FISH en utilisant la sonde spécifique au
perte d’un codon ne peut être faite que par
locus du syndrome de DiGeorge une technique de très haute résolution
c) Caryotype spectral • Le caryotype ne peut pas diagnostiquer les
d) CGH micro délétion et malgré que les
e) Séquençage techniques FISH et CGH peuvent le faire,
leur limite est d’environ 1kb et le codon
• Réponse:<<e>> (constitué de 3 bases) a une taille très
inferieure à 1kb
• La seule technique d’analyse appropriée
dans ce cas est le séquençage qui permet
même de lire la succession des bases
4-Un étudiant analyse la fonction des chromosomes dans une
cellule cancéreuse triploïde. Il veut connaitre le nombre
théorique des télomères identifiables à la métaphase dans cette
cellule ?
a)69 • Justification:
b)92 • À la métaphase chaque chrms
c) 138 possède2 chromatides sœurs ce qui
d)184 correspond donc à 4 télomères
e)276 (extrémités) par chromosome
• Réponse:<<e>> • Il est important de savoir qu’une
cellule cancéreuse triploïde
possèdent 69 chrms !!!
• Le calcul s’effectue donc de la
manière suivante: 69 x 4 = 276
5-Quatre des cinq enfants d'un couple phénotypiquement normal sont décédés
d'une maladie associée à des signes neurologiques avant l'âge de 3ans. Le
premier enfant est vivant et est âgé de 35 ans. Quel est le risque que cet
homme soit un porteur de la mutation qui serait responsable de la maladie si
elle est d'origine génétique ? • Justification:
a) ¼ • Si cette maladie est d’origine génétique il est très
probables qu’elle est AR (car malgré que le couple
b) ½ est phénotypiquement normal certains de leur
enfants ont été atteints: les parents sont donc
c) 1/3 obligatoirement hétérozygote)
d) 2/3 • Suite au croisement des allèles on obtiendra des
rapports sur 3 au lieu de 4 tenant compte de la
e) 3/4 létalité de la maladie
• Finalement parmi ces 3 on observe 2 qui sont
• Réponse:<<d>> hétérozygote l’autre étant homozygote
• <<AA: homozygote>> <<Aa: hétérozygote, Aa:
2ème hétérozygote>> <<aa: homozygote atteint
considéré comme mort>>
 6-L'étude comparative de la mitose et de la méiose permet de
distinguer plusieurs similarités, Parmi les affirmations
suivantes, laquelle est plus susceptible de n'être présente qu'au
cours d'une d'entre elles ?

a) Formation des chromatides • Justification:

b) Synthèse préalable de l'ADN • À l’opposé de la

méiose il n’y a pas
c) Formation de bivalent
de formation de
d) Décondensation des chromosomes bivalent pendant la
e) Migration des chromosomes mitose
• Réponse:<<c>>
7-Vous réalisez un caryotype chez un enfant qui présente des
troubles moteurs d'apparition progressive, Le résultat du
caryotype est 46, XY. Ce résultat ne permet pas d’exclure :
a)Une anomalie chromosomique • Justification:
de nombre • Ce résultat ne permet pas d’exclure
b)Un remaniement une duplication de 2 Mb, la limite de
chromosomique équilibré de résolution du caryotype étant 3 Mb.
grande taille.
c)Une duplication de 2 Mb au • Un remaniement chromosomique
niveau du chromosome 5 équilibré de grande taille peut être
mis en évidence par le caryotype,
d)Un syndrome de Klinefelter
par contre lorsque le remaniement
e)Une anomalie chromosomique est de petite taille une autre
de structure technique s’use !!!
• Réponse:<<c>>
8-Un homme atteint de drépanocytose (maladie récessive
autosomique) s'accouple avec une femme qui est porteuse hétérozygote
de cette maladie. Quelle proportion des filles de ce couple sera affectée,
et quelle proportion des filles sera porteuse hétérozygote ?
a) 25% ; 50% • Justification:
b) 25% ; 25% • La probabilité d’avoir des filles parmi
c) 12,5% ; 25% l’ensemble des enfant est de 50%
d) 12,5% ; 50% • Celle d’avoir un enfant porteur est de 50%
e) 2/3 ; 1/3 • Et celle d’avoir un enfant atteint est de 50%
• Réponse:<<b>> • Nb: chacune de ces probabilités (porteur et
atteint) est multipliée par la probabilité des
filles parmi les enfants: ce qui conduit à
(50%x50%=25% et 50%x 50%= 25%
9-Un étudiant en pharmacie étudie une cellule cancéreuse qui
présente de nouvelles mutations nucléosidiques à chaque
division cellulaire. Quel est le stade du cycle cellulaire le plus
susceptible d'induire ces mutations ?
a) G1 • Justification:
b) S
c) G2
• Evidement c’est la phase S
d) Anaphase qui est la plus susceptible
e) Cytokinèse d’induire des mutations lors
• Réponse:<<b>> de la synthèse (réplication)
de l’ADN
• Autrement dit ce sont des
erreurs de réplication d’ADN
qui induisent les mutations
nucléosidiques
10-Cinq frères et sœurs d'une même et large famille sont atteints de la
neurofibromatose qui une maladie génétique, Cependant, les signes
cliniques de la maladie varient d'un individu à un autre parmi les cinq.
Quelle est l'explication la plus probable de cette discordance de signes
cliniques ?
• Justification:
a)Nouvelles mutations • Lorsque les signes cliniques d’une
b)Pénétrance maladie provoquée par un même
c)Expressivité gène varient d’un individu à un
d)Pléiotropie autre, ce phénomène est appelé :
e)Hétérogénéité allélique expressivité variable
• Réponse:<<c>> • Attention il s’agit d’une même
maladie!!! Sinon il est évident que
les signes cliniques des maladies
distinctes soient différents
11-On étudie des mécanismes responsables des anomalies
chromosomiques de nombre dans le cancer. Quel est le mécanisme
le plus susceptible d'induire ces anomalies dans le cancer ?
• Justification:
a) Non disjonction a la méiose I • Les anomalies dans le cancer sont
b) Non disjonction a méiose II des anomalies qui surviennent
c) Absence de crossing-over à la après la naissance (durant la vie):
méiose en mosaïque
d) Présence de plusieurs copies de • Les non disjonction méiotiques sont
centrosomes donc exclus+++
e) Non alignement des bivalents • Les cellules cancéreuses présentent
le plus souvent un nombre anormal
• Réponse:<<d>> de centrosomes(plus de 2), c’est
d’ailleurs une des cause de
cancérogénèse et des mutation
pouvant affecté ou même conduire
à l’arrêt du cycle cellulaire
12-Un chercheur étudie des maladies génétiques chez
l'homme dont les mutations se trouvent sur du matériel
génétique, de nature circulaire, d'un organite cellulaire. Ce
matériel génétique est le plus susceptible d'être ?
a)Le noyau
b)Les mitochondries • Justification:
c) L'appareil de Golgi • En effet c’est dans les
d)Le réticulum mitochondries que se trouve
endoplasmique l’ADN sous forme circulaire,
e)Les lysosomes et il est sous forme linéaire
dans le noyau!!!
• Réponse: <<b>>
13-La séquence de l'ARN messager résultant de la
transcription d'un gène est AUGGGGCUCAGCGA.
Quelle est la séquence du brin non-codant du gène
qui a été transcrit ?
a)GTCGCTGAGCCCCAT • Justification:
• Le brin non codant a un sens allant
b)TACCCCGAGTCGCTG de «3’ à 5’»
c)ATGGGGCTCAGCGAC • Sa transcription conduit directement
à l’ARN avec son bon sens de lecture
d)UTCCCCGAGTCGCUG qui est de 5’ à 3’
e)CAGCGACTCGGGGTA • L’affirmation correspondante est
donc «a», puisqu’on doit inverser
• Réponse: <<a>> pour avoir le bon sens de lecture (5’
vers 3’)
14-Une femme âgée de 26 ans a fait au moins cinq avortements
spontanés à répétition. Les trois derniers produits d'avortement ont
fait l'objet d'analyses chromosomiques qui ont montré un caryotype
différent à chaque analyse. Le mari de la femme et elle-même sont
phénotypiquement normaux à l'examen clinique du généticien. Le
caryotype du mari est normal. Quelle est l'anomalie chromosomique la
plus susceptible d'être présente sur le caryotype de la femme.
a)Trisomie 13 • Justification:
b)Trisomie 18 • Les trisomies constituent une cause
c)Trisomie 21 fréquente des avortements spontanés
d)Translocation rob(13;14) • Et les principales causes des trisomies
e)45,X en plus des non disjonctions
mitotiques et méiotiques sont les
• Réponse: <<d>> translocations robertsonienne (trob)
chez les parents
• Il est donc plus probable que la
femme est porteuse d’une trob
15-Une étude porte sur une grande famille de quatre générations dont
plusieurs membres sont atteints d'une maladie rare et non
diagnostiquée. Les males atteints ne produisent jamais d'enfants
atteints, mais les femmes atteintes produisent des enfants atteints des
deux sexes lorsqu'elles s'accouplent avec males non atteints. Quel est le
mode d'hérédité le plus probable de la maladie dans cette famille ?
a) Hérédité autosomique dominante • Justification:
b) Hérédité autosomique récessive • Il est évident que c’est une
c) Hérédité liée à X dominant hérédité mitochondriale puisque
d) Hérédité mitochondriale
le cytoplasme de l’œuf issu de la
fécondation est totalement
e) Hérédité lysosomale d’origine maternelle : les
• Réponse: <<d>> mitochondries étant dans le
cytoplasme, elles sont donc
toutes héritées de la mère
16-Un couple fait un bilan génétique en vue d'avoir un enfant. A
l'examen physique, le mari et la femme sont phénotypiquement
normaux, L'examen du caryotype a montré une formule
chromosomique de 46,XX chez la femme et 46,XY.rob(13,21) chez
l'homme. Quelle est la chance chez ce couple d'avoir un enfant viable
après chaque fécondation ?
• Justification:
a) 1/6
• Un homme ou une femme porteur(euse) d’une
b) 1/3 trob (13,21) a six possibilités de formation de
c) ½ gamètes comme toutes autres trob , donc six
possibilités d’ enfants à partir de ces gamètes
d) 2/3 suite à une fécondation
e) 5/6 • Et parmi ces enfant seulement 4 sont viables:
• Réponse:<<d>> normal, normal avec risque de déséquilibre,
enfant ayant une trisomie 13 et enfant ayant une
trisomie 21
• Le rapport est donc: 4/6=2/3
17-Une des techniques pour obtenir les métaphases à partir
des lymphocytes nécessite les étapes suivantes selon l'ordre
suivant: du début à la fin de la technique.
a) Stimulation-Choc hypotonique-Arrêt du cycle • Justification:
cellulaire-Fixation-Étalement-Marquage
b) Stimulation- Arrêt du cycle cellulaire-Choc • Il s’agit du caryotype
hypotonique-Fixation-Etalement-Marquage qui s’effectue en
c) Arrêt du cycle cellulaire- Choc hypotonique-
Fixation-Étalement-Marquage suivant l’ordre en
d) Stimulation- Choc hypotonique - Fixation- proposition <<b>>
Arrêt du cycle cellulaire -Étalement-Marquage
e) Stimulation-Fixation-Choc hypotonique- Arrêt
du cycle cellulaire -Etalement-Marquage
• Réponse: <<b>>
18-Un gène code pour une protéine de 150 acides aminés. Il y
a un intron de 1 000 pb, une région 5' non traduite de 100 pb,
et une région 3' non traduite de 200 pb. Quelle est la taille de
ce gène en pb.
• Justification:
• Ce sont les exons qui conduisent aux
a)1750 protéines, pour avoir la taille de
b)750 l’exon en pb il faudra juste multiplié
le nombre d’acides aminés par trois
c) 650 (puisque chaque acide aminé
nécessite 3 nucléotides on aura:
d)450 150x3=450
e)150 • NB: le nombre de nucléotide
correspond à la taille de l’exons en
• Réponse: <<a>> paires de bases (pb)
• La taille du gène est donc obtenue
en faisant la somme de ses
constituants (introns, exons, 3’ et 5’)
• T=1000+200+100+450= 1750 pb
19-Un enfant de 8 ans scolarisé présente une légère dysmorphie faciale
associé à très léger retard mental. Le caryotype des lymphocytes
montre que 60% des cellules sont 47,XY,+21 et 40% des cellules sont
46.XY.Quel est le mécanisme le plus susceptible d'expliquer ces deux
populations cellulaires ?
• Justification:
a) Non disjonction mitotique
• C’est une non disjonction
b) Non disjonction à la méiose I
mitotique car les deux
c) Non disjonction à méiose Il populations cellulaire
d) Translocation équilibrée caractérisent une anomalie en
impliquant le chromosome 21 mosaïque qui ne peut survenir
chez un des parents qu’après la naissance: les
e) Trisomie libre de 21 propositions concernant la
• Réponse: <<a>> méiose sont par conséquent
exclus!!!
20-Le pedigree ci-dessous provient d’une large famille
présentant une pathologie génétique B
• Quel est le mode le plus susceptible
d’hérédité de cette famille
a) Hérédité autosomique dominante
b) Hérédité autosomique récessive
c) Hérédité liée à l’X dominant
d) Hérédité liée à l’X récessif
e) Hérédité mitochondriale
• Réponse: <<c>>
• Justification:
• Chaque enfant atteint a au moins
un parent atteint: preuve pour dire
que c’est une hérédité dominante
• Et on observe que toutes les filles
de chaque homme malade sont
atteintes, ce qui constitue une
preuve suffisante pour dire que
c’est une hérédité dominante liée à
l’X car le père ne peut transmettre
que sont unique chrms X à ses filles
P Correction du sujet de P
H H
physiologie A
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Par TIDIANE TELLY 1
 A B C D E

1 X X

2 X

3 X

4 X

5 X

6 X X

7 X

8 X

9 X

10 X
 A B C D E

11 X

12 X

13 X X X

14 X

15 X

16 X

17 X X

18 X X X

19 X

20 X
 F.A.P.H

P P
H MERCI POUR VOTRE H
A AIMABLE ATTENTION A
R R
M M
A BON COURAGE ET BONNE CHANCE A
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