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Mmes& Mrs

Gabsi, Manaa, Ben Ayed, Ben Khemis, Ouachani, Zeghal, Ben Devoir de contrôle
Hassen, Gharbi, , Bouri, Gherri, Ben Terdayet, Ben Mimoun, N°2
Houari, Ben abdallah, Ouachani, Bouyeshak, Montassar
EPREUVE : SCIENCES DE LA VIE ET DE LA TERRE
DATE : 03/02/2023
CLASSE : 4ème SCIENCES EXPERIMENTALES « Djerba »
DUREE : 2 Heures

Première partie : (12 points)


I/ QCM : (4 points)
Pour chacun des items suivants, il peut y avoir une ou deux réponses exactes. Sur votre copie, reportez
le numéro de chaque item et indiquez dans chaque cas la (ou les) lettre(s) correspondant à la (ou aux)
réponse(s) exacte(s). NB : Toute réponse fausse annule la note attribuée à l'item
1) Dans le cas d’une maladie récessive liée à X, un couple sain peut engendrer des :
a) filles atteintes.
b) garçons atteints.
c) garçons sains.
d) filles saines et des filles malades.
2) A partir du pédigrée et de l’électrophorèse de l’individu II 2 ci-contre, on peut conclure que
l’allèle responsable de l’anomalie est :
a) récessif porté par X. I 1 2 A1
b) dominant porté par X.
c) récessif porté par autosome.
d) dominant porté par autosome. II 1 2 A2
II2
3) La trisomie 21 est détectée par l’analyse :
a) du sang maternel.
b) du caryotype fœtal.
c) des protéines fœtales.
d) de l’arbre généalogique de la famille.
4) Pour une anomalie récessive, si un père normal a donné une fille atteinte, c’est que :
a) l’anomalie est nécessairement autosomale.
b) l’anomalie est nécessairement liée au sexe.
c) un individu malade doit hériter l’allèle de la maladie de l’un de ses parents.
d) un individu malade doit hériter l’allèle de la maladie de chacun de ses deux parents.
5) Dans le cas d’un linkage partiel entre 2 couples d’allèles, un individu de génotype Ab//aB
produit :
a) 2 types de gamètes équiprobables.
b) 4 types de gamètes équiprobables.
c) 4 types de gamètes dont 2 : Ab et aB majoritaires.
d) 4 types de gamètes dont 2 : Ab et aB minoritaires.
6) La sonde moléculaire radioactive est utilisée dans :
a) le diagnostic prénatal.
b) l’analyse de l’ADN.
c) l’analyse des protéines.
d) le dépistage des anomalies chromosomiques.

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7) Le document ci-contre représente, en désordre, les étapes d’analyse d’ADN dans le cadre du
diagnostic prénatal. La chronologie du déroulement de ces étapes est :
a) D-E-C-A-B.
b) D-A-C-B-E.
c) D-C-A-E-B.
d) D-A-C-E-B.

A B C D E
8) Le mariage consanguin est déconseillé dans le cas où :
a) les deux cousins sont hétérozygotes.
b) les deux cousins sont de même groupe sanguin.
c) l’allèle responsable de l’anomalie est porté par X.
d) l’allèle responsable de l’anomalie est récessif et autosomique.
II/Génétique humaine (08 points) :
On se propose d’étudier le mode de transmission d’une maladie héréditaire chez une famille dont la
mère est saine et deux sujets seulement sont atteints.
Le document 1 représente le résultat de l’électrophorèse de fragments d’ADN correspondant au gène
(a1, a2) responsable de cette maladie chez les membres de cette famille.
Père Mère Enfant A Enfant B Enfant C
Allèle a1
Allèle a2

Document 1
1) Citez les étapes de l’analyse de l’ADN.
2) Exploitez les données du document 1 en vue de (d’) :
a. déterminer le fragment d’ADN de l’allèle normal et celui de l’allèle muté du gène (a 1, a2).
b. identifier les deux sujets atteints.
c. préciser si l’allèle de la maladie est dominant ou récessif.
3)
a. Discutez la localisation du gène contrôlant la maladie.
b. Précisez le génotype et le sexe de chaque enfant.

La mère est enceinte, elle craint que l’enfant à naitre soit atteint. Pour la rassurer, le médecin procède
au diagnostic prénatal du fœtus. Les résultats obtenus sont représentés dans le document 2.

1 2 3 4 5

6 7 8 9 10

11 12 13 14 15

16 17 18
X Y
19 20 21 22

4) . Document 2
a. Citez les techniques de prélèvement des cellules fœtales.
b. Précisez l’état de santé du fœtus.

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Le document 3 représente le caryotype d’une cellule germinale parentale et le document 4 représente
celui du 1er globule polaire.

1 2 3 4 5

6 7 8 9 10

11 12 13 14 15

16 17 18 Y

19 20 21 22
Document 4
Document 3
4) Exploitez les données des documents 2 et 3 en vue d’expliquer, schéma à l’appui, l’origine de
l’anomalie chromosomique observée chez le fœtus.
Deuxième partie : Génétique des diploïdes (08 points)
On se propose d’étudier la transmission de deux couples d’allèles chez la drosophile.
 (A1, A2) responsable de la taille des ailes avec A 1 l’allèle responsable du phénotype « ailes
longues » et A2 l’allèle responsable phénotype « ailes vestigiales »
 (B1, B2) responsable de la couleur des yeux avec B 1 l’allèle responsable du phénotype « yeux
rouges » et B2 l’allèle responsable du phénotype « yeux bruns ».
 (C1, C2) responsable de la taille des antennes avec C 1 l’allèle responsable du phénotype
« antennes normales » et C2 l’allèle responsable du phénotype « antennes courtes ».
On réalise des croisements suivants en utilisant quatre souches : S1, S2, S3 et S4.
 Croisement 1 : ♀S1 [A1, B1] X ♂S2 [A1, B1]

1030 [A1, B1]


470 [A2, B1]
470 [A1, B2]
30 [A2, B2]
1) A partir de l’exploitation du croisement 1 :
a) Précisez la relation de dominance entre les allèles de chaque gène.
b) Déterminez la localisation des deux gènes (liés ou indépendants).
2) Expliquez génétiquement les résultats du 1er croisement. (Envisagez tous les cas
possibles)

 Croisement 2 : On croise une ♀S3 double hybride [A1, C1] avec un ♂S4 double récessif [A2, C2],
on obtient quatre phénotypes dont 10 % [A2, C2].
3)
a) Dressez-la (ou les) carte (s) factorielle (s) des trois gènes étudiés.
b) Proposez un croisement et ses résultats permettant de préciser la carte génétique.

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