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SUJET 1.
I- RESTITUTION ORGANISEE DES CONNAISSANCES. (8 points)
Partie A : Définitions. / 2 points
Epitope ; diagnostic anténatal ; double reconnaissance ; soi modifié. (0,5 x 4 = 2 pts)
1- Une femme normale mais porteuse d’une translocation équilibrée (un chromosome 21 soudé au
chromosome 14 par exemple) se marie avec un homme normal. Les enfants de ce couple :
a. seront systématiquement porteurs de la translocation 21/14 ;
b. ont un risque sur quatre de posséder un chromosome 21/14 ;
c. sont obligatoirement atteints de trisomie 21 s’ils héritent de la translocation 21/14 maternelle ;
d. peuvent présenter un caryotype normal pour certains.
2- La méiose
a. est une série de deux divisions cellulaires ou mitoses
b. assure une séparation des chromosomes homologues au cours de la division 1 ;
c. est caractérisée par un appariement des chromosomes homologues en prophase de division 2
d. intervient lors de la phase folliculaire chez la femme.
Exercice 1.
L’expérience de Mosier (1967) consiste à placer les différents leucocytes d’une souris en présence
des globules rouges de mouton (GRM) et à tester l’existence d’une réponse immunitaire.
On prélève les leucocytes de la rate d’une souris que l’on met en culture à 37 °C puis, on procède à
un tri qui sépare les lymphocytes des macrophages. Ces lymphocytes sont ensuite mis en présence de
GRM. Une sécrétion d’anticorps anti-GRM est évaluée par la technique des plages de lyse.
a- Analyser chaque résultats (a), (b) et (c).
b- Tirer une conclusion à cette expérience.
c- Illustrer les résultats en b (schémas + annotations).
2ème croisement : En croisant les hybrides F1 entre eux, on obtient une population F2 composée de :
288 corps gris et ailes longues
96 corps gris et ailes tronquées
96 corps ébène et ailes longues
32 corps ébène et ailes tronquées.
1- Déterminer les allèles dominants, les allèles récessifs et les symboliser. (0,5 pt)
2- Déterminer si les gènes sont liés ou indépendants et justifier votre réponse. (0,25 x 2 = 0,5 pt)
3- Ecrire le génotype d’un individu double récessif. (0,25 pt)
3ème croisement : On croise deux individus de race pure, un mâle de type sauvage et une femelle au
corps sable et yeux blancs : tous les descendants mâles ont un corps sable et des yeux blancs tandis
que les descendants femelles sont de type sauvage.
4ème croisement : Le croisement entre un mâle de type sauvage et une femelle F1 donne les résultats
contenus dans le tableau ci-dessous :
Femelles Mâles
Corps gris gris sable gris sable
Yeux rouges rouges blancs blancs rouges
Effectif : 1595 655 655 143 142
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4- Déterminer la localisation chromosomique des gènes et justifier votre réponse (0,25 x 2 = 0,5 pt)
5- Indiquer les allèles dominants, les allèles récessifs et les symboliser. (0,5 pt)
6-
a- Indiquer les différents types de gamètes produits par la femelle F1. (0,5 pt)
b- Illustrer le comportement des chromosomes au cours de la formation de ces différents
ovules F1. (0,5 pt)
7- Ecrire les génotypes des individus ci-après :
a- un mâle hybride au corps sable, ailes longues et yeux rouges (0,5 pt)
b- une femelle au corps ébène, ailes tronquées et yeux blancs. (0,25 pt)
B. Le dosage des anticorps dans le sang d’un nourrisson de la naissance au 12ème mois est représenté sur le
document suivant. Ces anticorps ont deux origines différentes (A1 et A2).
C. Dans le cadre de l’étude des propriétés d’un axone géant de calmar, on réalise le montage ci-
après.
En démontant l’ADN humain, on a découvert qu’à coté de longues séquences de bases bien connues
(et identiques chez tous les humains normaux) existaient des séquences au rôle inconnu, mais
extrêmement variables d’un individu à l’autre. Cet ADN mystérieux appelé ADN hypervariable
existe dans tous les chromosomes.
Les documents 1 et 2 présentent les électrophorèses (simplifiées pour des raisons de reproduction) de
cet ADN hypervariable réalisées à partir du sang, du sperme ou de tout autre tissu (follicule pileux ou
base du poil).
Chaque série d’affirmation comporte une seule réponse juste. Conditions de performance : réponse
juste : 1 pt ; pas de réponse : 0 pt ; réponse fausse : - ¼ pt.
2- L’une des molécules suivantes entre dans la composition biochimique du VIH. Laquelle ?
a. De la thymine
b. De l’acide désoxyribonucléique
c. Une protéine appelée polymérase inverse
d. Une glycoprotéine, la gp 120, constitutive de l’enveloppe du virus impliquée dans les
mécanismes de reconnaissance entre le virus et sa cellule hôte.
3- Une femme normale mais porteuse d’une translocation équilibrée (un chromosome 21 soudé
au chromosome 14 par exemple) se marie avec un homme normal. Les enfants de ce
couple :
Exercice 1.
Le graphe suivant montre l’évolution du taux d’ADN au cours des différentes phases de la
fécondation chez un Mammifère.
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Interpréter la courbe en s’appuyant sur les différentes portions délimitées par les lettres A, B, C, D, E,
F et G. Vous préciserez, pour chaque phase, l’évolution du stock chromosomique. (2 pts)
Exercice 2
Le graphe suivant montre les évolutions du taux de LT4, du taux d’anticorps anti-VIH et de la charge
virale au cours des trois phases de l’infection au VIH.
a- Comment peut-on interpréter la coïncidence entre une chute des effectifs de LT4 et la hausse
de la charge virale ? (0,5 pt)
b- Analyser l’évolution des anticorps anti-VIH durant la première phase. Préciser les cellules
impliquées dans cette évolution et le rôle des anticorps. (0,5 x 3 = 1,5 pt)
Exercice 3
Comparer des lymphocytes B et des lymphocytes T en remplissant le tableau comparatif suivant.
B. Un très jeune enfant souffre d’une maladie immunitaire rare et pour le guérir, on a fait un essai de
traitement génétique.
Document A : L’enfant présentait avant traitement les symptômes suivants : pneumonie, mycoses
buccales, diarrhées d’origine infectieuse et lésions cutanées.
Le tableau suivant présente la quantité de lymphocytes et d’anticorps dans le sang avant le traitement
et chez un enfant non malade :
Taux de lymphocytes et d’anticorps dans le sang Chez l’enfant malade avant le traitement Chez l’enfant non malade
Lymphocytes T (nombre / µL) 0 de 2 000 à 4 000
Lymphocytes B (nombre / µL) 1 250 de 1 000 à 2 000
Anticorps circulants (mg / dL) 0 > 400
Document B : Le traitement consiste à transfuser le gène codant pour la synthèse d’une protéine
membranaire indispensable à la multiplication et à la différenciation des LT à partir des cellules souches.
Dans ce but, on prélève dans la moelle osseuse de l’enfant malade des cellules souches précurseurs des
LT (environ 3 x 107) dans lesquelles on injecte le gène en question ; puis on réintroduit chez l’enfant
malade environ 108 cellules souches génétiquement modifiées. Le résultat est présenté par la figure
suivante :
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Document C : Six mois après traitement, la concentration d’anticorps dans le sang de l’enfant traité
est de 323 mg / dL. On réalise alors les vaccinations antitétanique, antidiphtérique et antipolio.
Les réponses à ces vaccinations chez l’enfant malade traité et chez un enfant non malade sont
indiquées dans le tableau suivant :
A. Le document suivant indique l’arbre généalogique d’une famille dont certains membres sont atteints
d’une maladie héréditaire rare : l’ostéo-arthro-onychodysplasie, entraînant une malformation des os, des
articulations et des ongles.
1- a- L’allèle responsable de la maladie est-il dominant ou récessif ? Justifier votre réponse (0,25 x 2 = 0,5 pt)
b- L’allèle responsable de la maladie est-il autosomal ou gonosomal ? Justifier votre réponse (0,25 x 2 = 0,5 pt)
On a indiqué le groupe sanguin des parents IV4 et IV5 et de leurs enfants, sauf V7. On rappelle que le groupe
sanguin dépend d’un système de 3 allèles A, B et O. A et B étant codominants, O récessif. Ces allèles sont
situés sur la paire de chromosome 9.
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3- La fille V7 est du groupe B.
a. Quel est le phénomène qui a permis l’obtention de la fille V7 ? (0,5 pt)
b. Illustrer ce phénomène à l’aide de petits schémas (0,5 pt).
B. Les enfants diabétiques présentent souvent des lésions au niveau de leur pancréas, en
particulier une destruction des cellules β, productrices d’insuline. Le sérum du sang de ces enfants
contient des anticorps anti-cellules β.
1- Quelle peut être l’origine de cette maladie ? (1 pt)
2- Afin de confirmer l’origine de la maladie, des expériences sont réalisées chez des rats mutants
présentant un diabète comparable à celui des enfants diabétiques :
Expériences Résultats
Ablation du thymus à la naissance chez un rat sain Pas d’apparition de diabète
Injection de lymphocytes de rats diabétique à un rat sain Apparition de diabète chez le rat sain
Inhibition de l’action des lymphocytes Pas d’apparition de diabète
C- On injecte à quatre lots de souris irradiées un antigène A. en même temps que l’antigène :
- les souris du lot 1 ne reçoivent plus aucun autre traitement
- les souris du lot 2 reçoivent une injection de lymphocytes T provenant du thymus d’une souris
normale histocompatible.
- Les souris du lot 3 reçoivent une injection de lymphocytes B et de lymphocytes T provenant
d’une souris normale histocompatible.
- Les souris du lot 4 reçoivent une injection de lymphocytes B provenant de la moelle osseuse
d’une souris normale histocompatible.
Seules les souris du lot 3 produisent des anticorps anti-A.
NB : l’irradiation consiste à détruire les cellules à multiplication rapide notamment les cellules souches médullaires.
Interpréter les résultats obtenus et tirer une conclusion. (0,5 x 5 = 2,5 pts)
D- On réalise une série de croisements indépendants avec des individus d’espèces différentes.
Croisement 1b : deux mouches de lignée pure, une femelle à soies courtes, ailes tordues avec un mâle
à soies longues et ailes normales.
En F1, on obtient 50 % de mouches mâles à soies courtes et ailes normales et 50 % de femelles à soies
longues et ailes tordues.
Croisement 4b : chez d’autres mouches, on croise une femelle hybride double hétérozygote pour les
mêmes gènes avec un mâle à soies longues et ailes normales
En F2, on obtient :
Croisement 5b : dans un autre croisement du même type que celui du 4b impliquant un autre gène :
celui responsable de la couleur du corps, un femelle double hétérozygote corps gris, ailes tordues est
croisée avec un mâle double homozygote récessif corps ébène, ailes normales. On obtient comme
résultats, quatre classes phénotypiques équiprobables (25 % de chaque phénotype) :
Croisement 6b : on croise un mâle double hétérozygote corps gris yeux rouges et une femelle double
homozygote corps ébène, yeux pourpres. On obtient comme résultats :
Analyser les croisements 1a, 2a, 3a, 3b, 4b, 5b et 6b. Se limiter aux caractères étudiés, au mode de
transmission et au type de croisement). 4 points.
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