ÉPREUVE DES SCIENCES DE LA VIE ET DE LA TERRE

(30 MIN - 25 POINTS)

Dès que le sujet vous est remis, assurez-vous qu’il est

complet.

Ce sujet comporte 5 pages numérotées de 1 à 5.

Il est à remettre avec la copie.

Les candidats doivent composer, pour cette partie
« Sciences de la Vie et de la Terre », sur une copie distincte.

L’usage de la calculatrice est interdit.

L’utilisation du dictionnaire est interdite.

Items du socle commun Niveau de maîtrise

S5 : Utiliser ses connaissances A B C D
C3 : Extraire l’information A B C D
C1b : Rédiger un texte cohérent et structuré à partir d’une A B C D
consigne
C2a : Comprendre et s’exprimer en utilisant un langage A B C D
scientifique et technique : schéma de chromosomes
S4 : Rendre compte de sa démarche, interpréter et conclure A B C D
A2 : Soin de la copie, écriture, orthographe A B C D

1
Une maladie génétique, la mucoviscidose.

Document 1 : La mucoviscidose

« La mucoviscidose est une maladie génétique qui touche les voies respiratoires et
le système digestif. Elle n’est pas contagieuse. Ce mot, difficile à prononcer, est
composé de : mucus + viscosité = mucoviscidose. Le mucus est produit dans les
voies respiratoires. Dans le cas de la mucoviscidose, il est épais et visqueux, ce qui
provoque des difficultés respiratoires et digestives. En France, un nouveau-né sur
4200 est touché par la mucoviscidose. En effet, cette maladie génétique est assez
fréquente. […] Grâce aux progrès de la recherche et des soins, pour les enfants qui
naissent en 2007, l’espérance de vie est de 46 ans, alors qu’elle n’était que de 7 ans
en 1965. »
D’après www.vaincrelamuco.org

Document 2 : Données génétiques sur la mucoviscidose

2a. Caryotype d’un individu atteint de la mucoviscidose

2b. Un gène impliqué dans la mucoviscidose

Un gène, situé sur la paire de chromosome n°7, est responsable de la production de

mucus. Ce gène peut exister sous deux versions : l’allèle M et l’allèle m. Tous les
individus atteints de mucoviscidose possèdent deux allèles m défectueux.

2
Question 1 : En vous aidant du document 1, citez les principales caractéristiques de
cette maladie. (2 points)

Question 2 : A partir de vos connaissances et du document 2a,

2a. Rappelez la définition d’un gène et d’un allèle. (2 points)

2b. Indiquez le nom de la technique qui permet de visualiser les

chromosomes en entourant la lettre correspondant à la proposition correcte.
Parmi les 4 propositions, UNE SEULE RÉPONSE est juste. (1 point)

A. Amniocentèse.
B. Clonage
C. Caryotype
D. Transgénèse.

2c. Précisez à quel stade de la division cellulaire nous pouvons visualiser les
chromosomes en entourant la lettre correspondant à la proposition correcte.
Parmi les 4 propositions, UNE SEULE RÉPONSE est juste. (1 point)

A. Prophase
B. Métaphase
C. Anaphase
D. Télophase

Document 3 : Un chanteur pas comme les autres.

Grégory Lemarchal :
Né le 13 mai 1983 et mort le 30 avril 2007 des suites de
la mucoviscidose, Grégory Lemarchal est un chanteur et
auteur-compositeur français.

En 2004, il se fait connaître du grand public en remportant

la quatrième saison de l'émission Star Academy sur TF1.
© AV Press/ABACA

3
Document 4 : Arbre généalogique de Grégory Lemarchal.

Doc 4.A

M // m

Doc 4. B
Question 3 (2 points) : D'après le document 4.A, indiquez si la mucoviscidose est
une maladie récessive ou dominante ? Justifiez votre réponse.

4
QUESTION 4a (2 points) : Schématisez la paire de chromosome numéro 7 de
Grégory avec les allèles du gène responsable de la production de mucus.

QUESTION 4b (6 points) : Sur l’arbre généalogique du document 4.B, écrivez le

couple d’allèle (voir exemple de sa sœur Leslie) de la paire de chromosomes n°7 de
Grégory, de ses parents et ses grands-parents.

QUESTION 5 : Si Grégory avait pu se marier et que son épouse était porteuse d’un
allèle « m » anormal, déterminez si leur enfant risquait d’être malade ou non.

Pour cela :

5.A. (2 points) : Schématisez dans le tableau ci-dessous, les allèles portés sur le
chromosome n°7 de chaque cellule reproductrice de Grégory et sa femme.

5.B. (2 points) : Complétez les cases vides du tableau ci-dessous en indiquant

les allèles de chaque cellule-œuf pour le gène responsable de la production de
mucus.

5.C. (2 points) : Évaluez le risque, pour Grégory et sa femme, d’avoir un enfant

atteint de mucoviscidose. Justifiez votre réponse.

Échiquier de croisement représentant les gamètes possibles des enfants

de Grégory et sa femme

Ovule

Spermatozoïde

Question 6 (3 points) : En utilisant l’ensemble des documents, justifiez l’affirmation

suivante : « la mucoviscidose est une maladie génétique ».