Sujet de Grand oral : La mucoviscidose : alliée ou ennemie ?

Introduction : La mucoviscidose, également connue sous le nom de fibrose kystique,

est une maladie génétique rare qui affecte principalement les voies respiratoires et le
système digestif. Elle est causée par une mutation génétique qui entraîne la
production d'un mucus épais et collant, obstruant les voies aériennes et les canaux
des organes vitaux. Cette maladie complexe pose un défi considérable pour les
individus qui en sont atteints ainsi que pour les professionnels de la santé. Dans cette
présentation, nous examinerons si la mucoviscidose peut être considérée comme une
alliée ou une ennemie, en mettant en lumière les avancées dans le domaine de la
recherche, les progrès médicaux, ainsi que les défis persistants.

Développement :

1. Comprendre la mucoviscidose :
 Explication des mécanismes physiopathologiques de la maladie.
 Impact sur les voies respiratoires et le système digestif.
 Conséquences sur la qualité de vie des patients.
2. Les progrès médicaux :
 Thérapies symptomatiques et traitements visant à améliorer la fonction
respiratoire.
 Développement des thérapies ciblées et des modulateurs de CFTR.
 Les avancées dans les soins de soutien et la prise en charge globale des
patients.
3. Les défis persistants :
 Accès inégal aux soins et aux traitements.
 La complexité du diagnostic précoce.
 Les coûts financiers associés à la prise en charge de la maladie.
4. Impact sur la recherche médicale :
 La mucoviscidose comme moteur de la recherche sur les maladies
génétiques.
 Les enseignements tirés de l'étude de la mucoviscidose pour d'autres
maladies.

Conclusion : La mucoviscidose représente un défi de taille pour les individus affectés

et pour la communauté médicale. Cependant, grâce aux progrès dans la recherche et
aux avancées médicales, la perspective pour les patients s'est améliorée de manière
significative au fil des années. Bien qu'elle reste une maladie difficile à gérer, la
mucoviscidose a également joué un rôle crucial dans la compréhension des maladies
génétiques et a stimulé l'innovation dans le domaine médical. En fin de compte, si la
mucoviscidose est indéniablement une adversaire redoutable, elle peut aussi être
considérée comme une alliée dans la lutte contre les maladies génétiques et dans la
promotion de la recherche médicale.