SCIENCES DE LA VIE ET DE LA TERRE

Durée de l’épreuve : 30 minutes – 25 points

L’intégralité des réponses doit être rédigée sur une copie à part.

Document 1 : description du phénotype d’un individu atteint de mucoviscidose.

La mucoviscidose est une maladie génétique qui concerne environ 7000 personnes en France. La mucoviscidose
est diagnostiquée dans la majorité des cas à la naissance ou tôt dans l’enfance. Cette maladie touche
principalement les fonctions respiratoires et digestives.

Chez les individus atteints de mucoviscidose, on constate un épaississement du mucus sécrété qui obstrue (=
bouche) les poumons et les bronches, ce qui conduit à des troubles respiratoires. De plus, cela créé un lieu
parfait pour la multiplication de bactéries responsables d’infections telles que le staphylocoque doré ou
l’Haemophilus influenzae.
Les patients souffrent également d’insuffisance pancréatique.

Mucus : liquide sécrété par les poumons pour maintenir les canaux de l’appareil respiratoire ouverts.

Bronches

Document 2 génotype d’un individu sain et d’un individu atteint de mucoviscidose.

Sur la paire de chromosome n°7 se trouve un gène CFTR responsable de la production d’une protéine CFTR.
Cette protéine est indispensable pour assurer les fonctions de respiration et de digestion. L’allèle « normal »
est noté N et entraine la fabrication de protéine CFTR normale. L’allèle « muté » est noté m et entraine la
fabrication de protéines CFTR pas normal. N est un allèle dominant et m est un allèle récessif donc une
personne qui possède les deux allèles m et N n’est pas atteinte de la mucoviscidose.

A partir des documents 1 et 2 :

Question 1 : Indique le phénotype d’une personne atteinte de la mucoviscidose.

Question 2 : Indique le génotype d’un individu sain et d’un individu atteint en représentant sous forme de
schéma les chromosomes et les allèles portés par chacun des individus.
 Document 3 : Arbre généalogique de la famille Smith

Question 3 : En utilisant les documents 2 et 3, coche pour chaque affirmation si elles sont vraies ou fausses en
annexe.

L’annexe est à rendre avec votre copie. Détachez-la, puis cochez les cases correspondantes.

Document 4 : essai clinique sur des malades atteints de mucoviscidose.

En 2015, une équipe de chercheurs a testé sur un groupe d’individus malades, une technique de thérapie
génique qui consiste à soigner grâce à des allèles. Durant 12 mois, les scientifiques ont mesuré la qualité de la
respiration sur un groupe d’individu avant traitement (courbe B) et ils ont mesuré la qualité de la respiration
après traitement sur ce même groupe d’individus malades (courbe A). Les résultats de ces mesures sont
présentés sous forme de graphique ci-dessous :

Document 5 : La thérapie génique.

La thérapie génique ou génothérapie est une stratégie thérapeutique qui consiste à faire pénétrer des gènes
dans les cellules ou les tissus d'un individu pour traiter une maladie. La thérapie génique vise à remplacer ou
complémenter un allèle mutant défectueux par un allèle fonctionnel ou à surexprimer une protéine dont
l'activité aurait un impact thérapeutique.

Question 4 : Indique l’effet de la thérapie génique sur la qualité de la respiration. Justifie à partir des données
du graphique document 4.
Numéro de candidat

Annexe à rendre avec la copie

a) Emilie a un génotype m/m

 Vrai  Faux

b) Marie a pour génotype unique N/N

 Vrai  Faux

c) Simon a deux génotypes possibles N/m et N/N

 Vrai  Faux

d) Odile et Claude ont le même génotype

 Vrai  Faux