Def : le nom mucoviscidose vient du mot latin mucus et

viscum qui veut dire mucus visqueux

C’est une maladie génétique qui touche les poumons, le
système digestif et le système de reproduction. C’est la
maladie la plus fréquentes des maladies génétiques chez les
populations blanches occidentales.

Chiffres : 7 250 personnes sont atteintes de mucoviscidose

en France et 70 000 pers. dans le monde

intro : Normalement le mucus sert à protéger les bronches

et à évacuer les poussières et bactéries, ayant la
mucoviscidose le corps produit + de mucus que nécessaire,
ce mucus devient trop épais donc les bactéries stagnent ce
qui provoque une infection.

Habituellement, le gène CFTR ( cystic firosis

transmembrane conductance regulator ) du chromosome 7,
code pour une protéine qui permet le passage, a travers la
membrane d’une cellule, d’un ions Cl- indispensable a la
fluidification du mucus.
Mais chez un patients atteint de mucoviscidose le gène
CFTR est muté, ici on voit qu il y a une délétion au niveau
du 1 520ème nucléotide, qui entraîne une altération de la
protéine CFTR. Les ions Cl- ne traversent donc plus la
membrane causant une mauvaise hydratation du mucus qui
devient + épais et visqueux et s’accumule dans les voies
respiratoires et digestives. Elle ralentit également le
mouvement des cils ce qui permet aux bactéries et des
poussières de passer jusqu’au poumons. Cette action
provoque des infections chroniques ce qui peut être
mortelles.

Symptôme : du point de vue respiratoire, les personnes

atteintes sont souvent essoufflées et sont plus a risque de
déclencher des infections pulmonaires, ce qui peut entraîner
systématiquement des hospitalisations. Car le mucus se
situe sur les bronches.

Du point de vue reproducteur, la plupart des

patients de peuvent pas avoir d’enfants car il y a une
obstruction des canaux déférents chez les hommes, ce qui
empêche le déplacement des spermatozoïdes.
Il y a 3 possibilité de transmission du gêne.
- Qd l’enfants a hérité de 2 chromosomes de la paires 7
portant le gêne muté, l’enfant sera malade
- si l enfant n’a reçu qu 1 chromosome portant le gêne
mute, l’enfant est porteur sain mais peut transmettre la
maladie (1 risque sur 2)
- qd l enfant a reçu les 2 chromosomes portant le gêne non
mute, l’enfant est porteur sain mais ne transmettra jamais la
maladie (1 chance sur 4)

Du point de vue digestifs, le mucus réduit l’apport des

enzymes digestives et obstrue les conduits intra-
pancréatiques, ce qui empêche donc l’absorption des
graisses qui va entraîner des problèmes de prise de poids.
D’autres organes sont touchées comme le fois et les
intestins. Une alimentation liquide est donc envoyée dans
l’estomac par une sonde gastrique. La qualité de la nutrition
joue un rôle important dans la mucoviscidose car la maladie
augmente les besoins en énergie et en protéine et que la
nourriture n’est pas bien absorbées

1/3 des mucos, sont diabétiques car la mucoviscidose

atteints le pancréas ce qui est indispensable pour digérer,
surtout les graisses et les protéines. On dit que c’est un
diabète induis car c’est la maladie qui le déclenche.

Dépistage : Il existent un dépistage néonatal, seulement

depuis 2022, c’est une prise de sang qui permet le dosage
d’une enzyme fabriquée par le pancréas. Il existe aussi un
test de sueur, qui consiste a voir si les patients ont une sueur
salée car c’est le cas des patients de la mucoviscidose. Si
les parents sont porteurs de la mucoviscidose, ils peuvent
faire une analyse génétique sur l’embryon.
La maladie est donc diagnostiquée dans les premiers mois
de l’enfant ou avant 6 ans.

Traitement : Pour le moment personne ne guérit de la

mucoviscidose car il n’y a pas de traitements. Mais il existe
de médicaments pour prévenir et ralentir la dégradation de
la fonction respiratoire.
Les mucos ont une vingtaine de médicaments
par jour comme :
-les gellules de sel, pour éviter la déshydratation
- les fluidifiants bronchites, qui rendent + fluides les
sécrétions pour favoriser leur élimination et désencombrer
les poumons
 - l’inhalateur, qui permet de relâcher les muscles des
bronches pour augmenter leur diamètre et faciliter la
respiration
Mais les traitements coûtent environ 400 euros par
mois, c’est donc une maladie qui coûte très chère

Ils existent aussi d’autres technique de traitements

comme la kinésithérapie respiratoire, cette technique,
permet de favoriser le passage de l’air en désencombrant les
voies respiratoires elle lute également contre l’infection en
évacuant les sécrétions infectées. Et pour quelques
personnes n’ayant pas assez d’oxygène dans le sang, il
existent l’oxygénothérapie.

Transplantations :
1 patient sur 5 bénéficient d’une transplantation
pulmonaire
Quand un patient atteint le stade de l’insuffisance
pulmonaire respiratoire, une greffe reste le seul recours
pour prolonger la vie du patient, mais cette transplantation
ne dure en général que 5 ans.

Prévention : Il faut nettoyer régulièrement le tuyau de la

sonde gastrique pour éviter une septicémie, c’est une
infection grave, car sinon il faudra le remplacer sous
anesthésie générale, ce dont les poumons ne supporteront
pas forcement.
Il faut également une distance de sécurité de 2 mètres entre
les mucos pour éviter qu’ils se passent leurs bactéries
comme le B-Cepacia.

Espérance : Aujourd’hui un muco peut espérer vivre entre

40 et 50 ans alors qu’en 1960, l’espérance de vie n’était que
de 5 ans, c’était donc une maladie infantile.

Guillaume
Garance
Anaïs