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Exercice 2 :
La mucoviscidose est une maladie héréditaire autosomale lié à une anomalie au niveau du gène qui code pour la
protéine CFTR. Le non fonctionnement de cette protéine se traduit par l’apparition des symptômes de la mucoviscidose (
trouble respiratoires et digestifs) le document 1 présente l’arbre généalogique de deux familles A et B dont l’un des
individus est atteint de cette maladie .
Exercice 3 :
- Un couple vient consulter un médecin pour solliciter un « conseil génétique » : la femme, en début de grossesse,
craint de transmettre à son enfant l’hémophilie car cette maladie est présente dans sa famille.
- L’enquête génétique a permis d’établir l’arbre généalogique ci-contre. les individus III1 et III2 sont les parents
consultants. on signale que la maladie n’est pas connue dans les familles d’I2 et II5. On sait que, par ailleurs, que
l’hémophilie est une maladie de garçons.