TD DE GENETIQUE MEDICALE

Exercice 1 :

L’idiotie phénylpyruvique est une maladie

héréditaire dont sont atteints plusieurs
membres d’une famille, dont voici l’arbre
généalogique :

L’allèle responsable de ce trouble héréditaire

est-il dominant ou récessif ? Justifiez.

Exercice2 :

Une maladie humaine rare affecte une famille de la facon indiquée dans l’arbre généalogique ci-
dessous

1- Quel est le mode le plus probable de la transmission de cette maladie ?

2- Quel serait le résultat des unions suivantes entre cousins : (1x9), (1x4), (2x3), (2x8). Quelle
conclusion pouvez vous tirer ?

Exercice 3
Soient deux maladies M1 et M2 dont la transmission de chacune est décrite
respectivement par les documents 1 et 2. Ces maladies sévissent respectivement dans les familles
A et B.

1. Faites une étude des modes de transmission de ces maladies (dominances et localisations
chromosomiques).

La fille 12 de la famille A épouse le garçon 17 de la famille B. Leurs familles respectives

leur prédisent une descendance directe où les maladies M1 et M2 seront très fréquentes.

2. Sachant que chacune des familles est totalement épargnée de la maladie de l’autre,
discutez cette prédiction.
 Document 1 : Document 2
1111 1

Exercice 4 :

Parmi les propositions suivantes, indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s) :

A - La pénétrance de cette maladie est incomplète.

B - Le risque pour l’individu IV.2 d’avoir un enfant hétérozygote pour l’allèle délétère est de ½.
C - Le risque pour l’individu IV.2 d’avoir un enfant malade est égal à ½.
D - Le risque pour l’individu IV.1 d’avoir un enfant malade est identique à celui de la population
générale.
E - Le risque pour l’individu III.3 d’être porteur de l’allèle délétère est égal à ½.

Exercice 5

Soit l’arbre généalogique suivant où I.2 et III.1 présentaient une hémophilie A, maladie qui se
transmet selon un mode récessif lié à l’X :
 Parmi les propositions suivantes, indiquer celle(s)
qui est (sont) exacte(s) :
A - II.2 est conductrice obligatoire de
l’hémophilie.
B - Les deux cousines, V.1 et V.2, ont le même
risque d’avoir un enfant atteint.
C - Si III.4 est conductrice, alors le risque qu’elle
ait un enfant atteint est de ½.
D - Si V.2 est conductrice, alors le risque qu’elle
ait un enfant atteint est de ¼.
E - Si IV.2 avait été hémophile, cela aurait changé
le risque pour V.2 d’être conductrice

Exercice 6 :

Exercice 7 :

Plusieurs membres d’une famille dont l’arbre généalogique est représenté ci-dessous sont atteints du
syndrome MELAS (Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis Syndrome).

1- Le allèlle responsable de cette maladie est-il dominant ou recessif ?

2- Quel est le mode de transmission de ce syndrome ? Justifier ;
Exercice 8 : génétique des groupes sanguins

Zoé, en pleine crise d’adolescence, est persuadée qu’elle a été adoptée, elle se sent tellement
différente de ses parents. Lors d’une visite médicale elle a fait une analyse de sang pour établir son
groupe sanguin. Catastrophe, elle est du groupe sanguin O alors que ses parents et son frère sont du
groupe A, ainsi que sa grand-mère paternelle et son grand-père maternel. Quant à son grand-père
paternel il est du groupe B et sa grand-mère maternelle du groupe AB.

a) Etablir l’arbre généalogique cette famille

b) Aider Zoé à savoir s’il y a une possibilité pour que ses parents soient bien ses parents
biologiques.

Exercice 9 :

Exercice 10 :

EXERCICE 11.
Matthieu, un jeune enfant de quelques mois présente de graves crises de dysurie (difficulté à uriner)
due à un mauvais catabolisme de l’adénine se traduisant par une accumulation de cristaux
d’hydroxyadénine dans les urines. On dose alors l’enzyme responsable de la dégradation normale
de l’adénine chez plusieurs membres de la famille. Les résultats, exprimés en pourcentage d’activité
sont les suivants :
- mère : 50% d’activité,
- père : 50% d’activité,
- grand-mère maternelle : 100% d’activité,
- grand-père maternel : 50% d’activité,
- grand-mère paternelle : 50% d’activité,
- grand-père paternel : 100% d’activité,
- Matthieu : traces à peine visibles,
- frère jumeau de Matthieu : 100% d’activité.
A. Établissez l’arbre généalogique de la famille en utilisant la représentation graphique
conventionnelle.
B. Que peut-on penser du couple d’allèles qui gouverne la synthèse de l’enzyme assurant la
dégradation normale de l’adénine ?
C. Cette maladie est-elle liée à l’X ?
D. Donnez les génotypes de chaque membre de la famille.
E. Comment expliquer que le frère jumeau de Matthieu ne soit pas atteint ?