Famille de situation N°4 : Problèmes liés à l’apparition des caractères nouveaux et/ou des anomalies au sein

des espèces
Exemple de situation N°5: Prévisions de certaines maladies héréditaires dans la d’une population donnée
(évoquer la survenue des albinos au sein des couples noirs)
Catégorie d’action N°6 : Limitation de la fréquence de certaines maladies géniques et/ou chromosomiques
au sein des familles
Compétences à développer :
- Utiliser un arbre généalogique pour expliquer les mécanismes de transmission de certains caractères chez
l’Homme
- Expliquer la nécessité des examens prénuptiaux et prénataux pour prévenir les maladies héréditaires

V- Prévision en génétique humaine

Leçon 15 : V.1- Notion d’arbre généalogique ou pedigree (Définition, symboles conventionnels)
OPOI : construire, puis définir arbre généalogique
Prérequis :
 Hérédité monofactorielle (monogénétique, Mendélienne) est une transmission des caractères
(maladies) dues à une mutation dans un seul gène
 Le mode de transmission suit les lois de Mendel (1 ère loi (uniformité ou de l’homogénéité des
hybrides de la F1, 2ème loi (loi de disjonction des allèles ou loi de la pureté des gamètes) et 3 ème loi
(loi de ségrégation indépendante des allèles)
 Hérédité multifactorielle est la transmission des caractères due à une composante génétique et des
facteurs du milieu
 Prévision est l’étude puis la déduction par calcul ou mesure de l’évolution d’une situation donnée
 Arbre généalogique est une représentation schématique qui montre les relations de parenté entre
les différents groupes d’êtres vivants (par anatomie comparée, génétique moléculaire)
Situation problème :
Bikoé et Olama, deux jeunes participent à une rencontre culturelle dans leur village. Au cours de cette
rencontre, Bikoé présente sa famille partant de ses grands frères jusqu’à ses grands-parents. Pourtant il est
impressionné par le fait qu’Olama a décrit son ascendance jusqu’aux aïeux, avec une certaine précision. Il
s’interroge davantage sur une telle maitrise de la part d’Olama.
Problème scientifique : Comment procède-t-on pour reconstituer et matérialiser son ascendance ?

Hypothèses
1- Olama a rendu visite à toute sa famille ;
2- Olama a les photographies de toute sa famille ;
3- Les aïeux d’Olama ont retracé l’histoire de leur famille de génération en génération
4- Olama a exploité les résultats des tests d’ADN, les renseignements réalisés dans sa famille puis a
retracé un diagramme récapitulatif.
I- Arbre généalogique : symboles conventionnels
Activité 1 : Identification des symboles d’un arbre généalogique
Pour construire un arbre généalogique, on utilise conventionnellement les symboles ci-dessous. Les
identifier.

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Savoirs :
En génétique humaine, les symboles couramment utilisés pour réaliser un arbre généalogique sont les
cercles les carrés, les losanges les traits verticaux et horizontaux.

II- Construction et définition

Activité 2 : construction d’un arbre généalogique
Cas pratique n°1 : Le texte ci-dessous présente la transmission de l’albinisme au sein d’une famille.
« Edgard et Bertine ont eu deux filles, Sylvie et Anne. Anne s’est marié à Paul, ils ont donné naissance à 4
enfants dont deux filles, un garçon et une fille albinos. L’une des filles normales Elodie s’est mariée à Pierre
qui a deux sœurs. Elodie et Pierre ont trois enfants dont un garçon albinos, deux filles normales dont l’une
d’elle attend un bébé, Jean étant le père. Ils ne savent pas si le bébé sera normal ou albinos. »
1- Construire l’arbre généalogique de cette famille
2- Que remarquez-vous ? (généalogie descendante, les parents non albinos donnent naissance aux
enfants albinos)
Cas pratique n°2 : « Joël et Christian sont des faux jumeaux. Ils sont normaux comme leur sœur Eva ; par
contre leur frère Hubert est nain. Leur mère est de taille normale tandis que leur père est nain. Ils ont un
oncle et deux tantes paternels. L’une des tantes est naine et son mari lui aussi est nain. Ils ont donné
naissance à leur cousine qui est naine et deux cousins de taille normale. A présent, Joseline attend un
quatrième enfant. Leur grand-père paternel actuellement décédé était nain et leur grand-mère, toujours
en vie a une taille normale.
1- Construire l’arbre généalogique de cette famille
2- Que remarquez-vous ? (généalogie ascendante, chaque enfant atteint de nanisme a au moins l’un
de ses parents atteint)
Savoirs
L’arbre généalogique (ou « pedigree » chez les autres animaux) est une représentation conventionnelle des
liens parentaux qui unissent les différents membres d’une famille. C’est aussi une représentation
graphique ascendante ou descendante d’un individu. La généalogie est la pratique qui a pour objet la
recherche de la parenté et de la filiation des personnes par des renseignements, des tests d’ADN et la prise
des photos etc.
Vérification des Hypothèses
1- Olama a rendu visite à toute sa famille ; (rejetée)
2- Olama a les photographies de toute sa famille ; (rejetée)
3- Les aïeux d’Olama ont retracé l’histoire de leur famille de génération en génération (acceptable)
4- Olama a exploité les résultats des tests d’ADN, les renseignements réalisés dans sa famille puis a
retracé un diagramme récapitulatif. (validée)
Exercice d’application
1- Définir l’expression arbre généalogique et donner son importance (L’arbre généalogique (ou
« pedigree » chez les autres animaux) est une représentation conventionnelle des liens parentaux
qui unissent les différents membres d’une famille, importance : permet de mieux comprendre la
transmission de certaines maladies héréditaires.
2- Le texte ci-dessous parle de la transmission de deux maladies héréditaires au sein d’une famille
« Marthe et Colbert ont trois enfants dont deux garçons hémophiles. Le 2 ième garçon hémophile
donne naissance avec Sita qui est normale à trois enfants, soit deux filles saines et un garçon
daltonien. Les petites filles de Marthe et Colbert se marient chacune avec un homme sain. Le
premier couple a donné naissance à une fille et un garçon sains, tandis que le deuxième couple a
donné naissance à un garçon daltonien, un garçon daltonien et hémophile et une fille saine ».
a) Construire l’arbre généalogique de cette famille selon la généalogie descendante.
b) Que remarquez-vous ? (les parents phénotypiquement sains donnent naissance aux enfants
malades, seuls les garçons sont atteints

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Leçon 16: V.2- Etude de quelques cas d’hérédité humaine
V.2.1- Hérédité autosomique (albinisme, drépanocytose, le syndrome de Down, l’achondroplasie ou
nanisme thyroïdien, groupes sanguins du système ABO et Rhésus)
A- Transmission autosomique récessive
OPOI : Exploiter des pédigrées ou des textes scientifiques correspondant à un cas autosomique récessif
Prérequis :
 Hérédité monofactorielle (monogénétique, Mendélienne) est une transmission des caractères
(maladies) dues à une mutation dans un seul gène
 Le mode de transmission suit les lois de Mendel (1 ère loi (uniformité ou de l’homogénéité des
hybrides de la F1, 2ème loi (loi de disjonction des allèles ou loi de la pureté des gamètes) et 3 ème loi
(loi de ségrégation indépendante des allèles)
 Hérédité multifactorielle est la transmission des caractères due à une composante génétique et des
facteurs du milieu
Situation Problème
ABEGA comprend la notion d’arbre généalogique et décide avec l’aide de ses frères de réaliser celui de leur
famille. Il s’étonne du fait que du côté maternel, deux aïeux ‘’noirs’’ ont donné naissance aux enfants
albinos tandis que du côté paternel, deux aïeux albinos ont donné naissance aux enfants ‘’noirs’’.
Problème scientifique : Comment interpréter la transmission de certaines maladies héréditaires ?
Hypothèses :
1- L’albinisme est dû à un allèle dominant
2- L’albinisme est dû à un allèle récessif
3- L’hérédité est liée aux chromosomes sexuels
4- Au moins deux gènes déterminent la pigmentation de la peau
I) Transmission de la mucoviscidose
Activités 1 : Etude de la transmission de la mucoviscidose
La mucoviscidose est une maladie héréditaire qui affecte les individus des deux sexes. Cette maladie
associant des troubles digestifs aux troubles respiratoires est due à une viscosité exagérée des glandes
muqueuses de l’organisme. Soit l’arbre généalogique ci-dessous représentant une famille dans laquelle
circule l’allèle responsable de la maladie.

1- L’allèle responsable de la mucoviscidose est-il dominant ou récessif ? justifier votre réponse

(récessif car les parents I1 et I2 phénotypiquement sains ont leur enfant II3 malade ; les parents II6
et II7 phénotypiquement sains ont leur enfant III3 malade).
2- L’allèle de cette maladie est-il porté par un chromosome sexuel X, Y ou par un autosome ? justifier
votre réponse (si l’allèle était porté par le chromosome X, la fille II3 ne devrait être malade que si
son père I1 est malade, ce qui n’est pas le cas. Si l’allèle était porté par le chromosome Y, II3 ne
serait pas malade et III3 devrait avoir son père III6 malade, ce qui n’est pas le cas. Conclusion si
l’allèle n’est ni porté par X, ni par Y alors l’allèle est porté par un autosome.

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 3- Déterminer les génotypes des individus I1, I2, II2, II3, II7 et III3. (soient M l’allèle normal, m l’allèle
morbide
II) Transmission de l’albinisme cutanéo-oculaire
Activité 2 : Etude de la transmission de l’albinisme cutanéo-oculaire
L’albinisme est un défaut de pigmentation de la peau liée à une absence de synthèse de la mélanine par les
mélanocytes de la peau. Ce pigment colore la peau, l’iris, les cils, les cheveux….En effet, la production de la mélanine à
partir de la tyrosine ou de la phénylalanine est une réaction enzymatique catalysée par une enzyme au moins (deux si
on part de la phénylalanine) :

L’enzyme A est synthétisée à partir d’un gène à deux allèles :

- l’allèle A permet la synthèse de la protéine enzyme ;
- l’allèle a ne permet aucune synthèse.
Il en est de même de l’enzyme B qui est fabriquée à partir d’un gène à deux allèles B et b.
Soit l’arbre généalogique suivant présentant la transmission de l’albinisme dans une famille qui ne connaît pas de
problème de sous nutrition en protides.

1- L’allèle responsable de l’albinisme est-il dominant ou récessif ? justifier votre réponse (récessif car
les parents I1 et I2 phénotypiquement sains ont leur enfant II3 albinos).
2- Sachant que la synthèse de la mélanine fait intervenir une série de réactions biochimiques dont les

deux dernières sont indispensables,

comment expliquer les phénotypes de III4 et III5 ?
(La transmission de l’albinisme est une exception à la monogénie, c’est un cas de polygénie. L’enzyme A est
synthétisée à partir d’un gène à deux allèles :
- l’allèle A permet la synthèse de la protéine enzyme ;
- l’allèle a ne permet aucune synthèse.
Il en est de même de l’enzyme B qui est fabriquée à partir d’un gène à deux allèles B et b. cas de dihybridisme
autosomal avec double dominance et ségrégation indépendante des allèles. Génotypes possibles des albinos :
ba b A b A Ba Ba b A Ba
; ; ; ; . Supposons les génotypes des parents II6 X II7 : X )
ba b A b a Ba b a b A b a

Savoirs
Les caractéristiques d’une transmission autosomique récessive sont les suivantes :
 Elle atteint autant les hommes et les femmes
 Le(s) gène (s) impliqué (s) est (sont) portés par les autosomes
 Le phénotype récessif ne s’exprime seulement à l’état homozygote.
NB :
- Si deux individus au phénotype récessif donnent naissance aux descendants dont le phénotype est dominant,
alors la transmission est un cas de polygénie (exemple : l’albinisme).
- En cas de codominance, les enfants hétérozygotes expriment un phénotype intermédiaire entre celui des
parents.
Vérification des Hypothèses :
1- L’albinisme est dû à un allèle dominant (rejetée)
2- L’albinisme est dû à un allèle récessif (validée)
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 3- L’hérédité est liée aux chromosomes sexuels (rejetée)
4- Au moins deux gènes déterminent la pigmentation de la peau (validée)
Exercice d’application
1- Comment déterminer à partir de l’analyse généalogique qu’une maladie héréditaire est récessive et
autosomale ? (récessive : Relever sur le pédigrée que deux parents phénotypiquement sains ont donné
naissance à au moins un enfant malade. Autosomale : 1. Rejeter l’hypothèse d’une hérédité gonosomale liée à
X en relevant que les filles malades n’ont pas de père malade. 2 rejeter l’hypothèse d’une hérédité gonosomale
liée à Y en relevant que tous les garçons malades n’ont pas de père malade et/ou qu’il n’y a pas de fille
malade.
2- La phénylcétonurie est une affection due à un déficit d’une enzyme (la phénylalanine hydroxylase) qui
transforme la phénylalanine en tyrosine dans les conditions normales. L’absence de cette enzyme provoque
chez le sujet des troubles neuroniques et une absence de développement normal du cerveau dû à un taux très
élevé de phénylalanine. Voici l’arbre généalogique d’une famille.

a) Déterminer le mode de transmission de la maladie en déterminant

- Si l’allèle morbide est récessif ou dominant ; (allèle récessif, car I1 et I2 sont sains et ont donné naissance aux
filles II2, II4 et II5 malades)
- La localisation du gène (1 : si le gène est lié à X, II2 ; II4 et II5 devraient avoir leur père malade, ce qui n’est pas
le cas. 2 : si le gène est gonosomal lié à Y, le garçon III1 devrait avoir on père II6 malade et les filles II2 ; II4 et
II5 ne devraient pas être malades, ce qui n’est pas le cas. Conclusion si l’allèle n’est ni porté par X, ni par
Y alors l’allèle est localisé sur les autosomes.
b) Ecrire les génotypes possibles de I1 ; I2 ; II5 ; II6 et du fœtus. (soient les allèles (N allèle normal non
responsable de la maladie (dominant) p : allèle responsable de la maladie I1 N//p ; I2N//p ; II5 p//p ; II6 N/p et
III1 N//p ou p//p
B- Transmission autosomique dominante
APOI : exploiter un pédigrée correspondant à un cas autosomique dominant
Prérequis
 Les caractéristiques d’une transmission autosomique récessive sont les suivantes :
 Elle atteint autant les hommes et les femmes
 Le(s) gène (s) impliqué (s) est (sont) portés par les autosomes
 Le phénotype récessif ne s’exprime seulement à l’état homozygote
Situation problème
Votre camarade, ayant compris les caractéristiques de la transmission d’une maladie autosomique
récessive, est confus face à cet arbre généalogique.

En effet, deux frères A et B malades ont donné naissance pour l’un à des enfants tous malades et pour
l’autre aux enfants normaux et aux enfants malades.
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Problème scientifique. Comment interpréter la transmission de certaines maladies héréditaires
Hypothèses
1- La maladie est due à un allèle récessif
2- La maladie est récessive pour A et dominante pour B
3- La maladie est due à un allèle dominant
4- A est hétérozygote et B homozygote
5- A est homozygote et B hétérozygote
B1 - Transmission de la chorée de Huntington.
Activités 1 : étude d’un arbre généalogique traitant de chorée de Huntington
La chorée de Huntington est une maladie héréditaire qui se manifeste tardivement (vers l’âge de 40 ans), chez les
sujets porteurs de ce gène. Elle est due à une dégénérescence des neurones de plusieurs zones de la substance grise
du tronc cérébral et du cortex (cortex préfrontal en particulier qui joue un rôle fondamental dans la coordination des
mouvements). La maladie peut évoluer jusqu’à la démence. Ci-dessous l’arbre généalogique d’une famille dans laquelle
circule l’allèle responsable de la chorée du Huntington

1- L’allèle responsable de la maladie est-il dominant ou récessif ? justifier votre réponse (dominant car
tout enfant malade a au moins un de ses parents malades
2- Dire si l’allèle est porté par un chromosome sexuel X, Y ou par un autosome car :
 Si porté par X ……. Les filles II3 et III3 devraient être malades, puisque leurs pères qui leur
transmet le chromosome X porteur de l’allèle morbide dominant sont malades ; ce qui n’est
pas le cas.
 Si porté par Y ………. Seuls les garçons nés des pères malades seraient malades or les filles
III4 et III9 sont malades
 Conclusion si l’allèle n’est ni porté par X, ni par Y alors l’allèle est localisé sur les autosomes.
3- Déterminer les génotypes des individus I1, I2, II1, II2, II3, II4, III2 et III6. Quelle remarque peut-on
faire ? (soient C l’allèle responsable de la chorée de Huntington (dominant), n l’allèle normal non
responsable de la maladie (récessif) I1 C//n, I2 n//n, II1 n//n, II2 C//n, II3 n//n, II4 C//C, III2 C//n et
III6 C//n. remarque : les hétérozygotes (C//n) sont aussi appelés ‘’vecteurs de l’allèle normal’’
4- Réaliser un échiquier de croisement pour l’union entre :
a) III4 et un homme atteint et hétérozygote (C//n X C//n……3/4 malades et ¼ normal)
b) III5 et une femme saine (C/n X n//n……..1/2 malades et ½ normal
Savoirs
Pour montrer qu’une maladie autosomique est dominante, il suffit de relever que :
 La maladie affecte les garçons et les filles dans les proportions à peu près égales (maladie
autosomique)
 Chaque enfant malade a au moins un de ses parents malades (allèle morbide dominant)
Vérification des Hypothèses
1- La maladie est due à un allèle récessif (rejetée)
2- La maladie est récessive pour A et dominante pour B (rejetée)
3- La maladie est due à un allèle dominant (validée)
4- A est hétérozygote et B homozygote (rejetée)
5- A est homozygote et B hétérozygote (validée)
Exercice d’application
1- Comment déterminer à partir de l’analyse d’un pédigrée qu’une maladie héréditaire est dominante
et autosomale (dominante : relever que chaque enfant malade a au moins un de ses parents
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 malades ; autosomale : 1- rejeter l’hypothèse d’une hérédité gonosomale liée à X en relevant que
pour les garçons malades, leur mère est malade ou les filles saines ont leurs pères malades. 2 :
rejeter l’hypothèse d’une hérédité gonosomale liée à Y en relevant que tous les garçons malades
n’ont pas leur père malade et/ou qu’il y a des filles malades.
2- Chez l’homme on distingue en plus de la chorée de Huntington, plusieurs autres maladies, telle que
l’ostéo-arthro-onychodisplasie qui entraine une malformation des os, des articulations et des
ongles. Voici l’arbre généalogique d’une famille

a) Déterminer le mode de transmission de la maladie en :

 Déterminant si l’allèle morbide est récessif ou dominant (dominant : chaque enfant
malade a au moins un de ses parents malades : la maladie apparait à toutes les
générations)
 Déterminant la localisation du gène (1- l’hypothèse d’une hérédité gonosomale liée à X
en relevant que pour les garçons malades (II2) , leur mère est malade (I2) ou les filles
saines (II3) ont leurs pères (I1) malades. 2 : rejeter l’hypothèse d’une hérédité
gonosomale liée à Y en relevant que le père I1 malade a son fils II4 sain et/ou qu’il y a
des filles malades (II5, III2, III5). Conclusion si l’allèle n’est ni porté par X, ni par Y alors
l’allèle est localisé sur les autosomes.
b) Ecrire les génotypes possibles de I1, II1, II2, III3, III4, III5, III6 et de l’enfant indéterminé. (soient
les allèles O l’allèle responsable de la maladie (dominant) et n l’allèle normal non responsable
de la maladie. I1 O//n, II1 n//n, II2 O//O ou O//n, III3 O//n, III4 O//n, III5 O//O ou O//n, III6 n//n.
enfant indéterminé n//n ; O//O ; O//n.
C- Les Autres cas d’hérédité autosomique (transmission des groupes sanguins ABO et Rhésus)
a) Le système ABO
Il comprend quatre phénotypes [A], [B], [AB] et [O] dont les caractéristiques sont les suivantes :
Groupe sanguin (phénotype) Type d’agglutinogènes (antigènes) Type d’agglutinines (anticorps)
à la surface des hématies dans le plasma sanguin
[A] Antigènes A Anticorps anti-B
[B] Antigènes B Anticorps anti-A
[AB] Antigènes A et B Pas d’anticorps
[O] Pas d’antigènes Anticorps anti-A et anti-B
Ce système à un gène est gouverné par trois allèles A, B et O occupant un locus bien précis sur le chromosome 9. Un
individu donné possède donc seulement deux de ces trois allèles (un sur chacun des chromosomes homologues de la
paire 9). Les allèles A et B sont codominants, l’allèle o est récessif.
Activité 1
Soit l’arbre généalogique suivant représentant la transmission des groupes sanguins dans une famille :

Analyser l’arbre généalogique et indiquer le génotype de chaque individu.

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L’analyse des arbres généalogiques de nombreuses familles montre que :
- deux parents de groupe A (ou de groupe B) ou l’un A et l’autre B, ont parfois des enfants de groupe O ;
- deux parents de groupe AB peuvent avoir des enfants de groupe A, B ou AB ; mais jamais de groupe O ;
- deux parents de groupe O ne peuvent avoir que des enfants de groupe O en principe.
b) Le système rhésus
Il se superpose aux groupes sanguins et est définit par la présence ou non d’un antigène « D ». Un individu qui possède
le facteur rhésus est dit rhésus positif et phénotype est [Rh +]. Un individu qui n’en possède pas est dit rhésus négatif et
son phénotype est [Rh-]. L’allèle Rh+ est dominant et l’allèle Rh- est récessif.
Phénotypes Génotypes
[Rh+]. Rh+//Rh+ ; Rh+//Rh-
[Rh-]. Rh-//Rh-.
 Problème de transmission du système rhésus
 Si l’on introduit le sang Rh + chez un individu Rh-, il se forme chez ce dernier des anti-rhésus capable
d’agglutiner (accoler, serrer) les hématies Rh+. C’est ce qui se passe chez une femme enceinte de rhésus Rh -
ayant un mari Rh+. On aboutit souvent à une maladie hémolytique.
1) Pénétration d’une quantité d’hématie Rh+ dans le sang maternel
2) Formation d’une substance anti Rh +. (le premier fœtus est bien portant car l’action des anti-rhésus ne l’atteint
pas).
3) Si rien n’est fait le deuxième fœtus meurt par suite de maladie hémolytique
La maladie hémolytique peut être évitée par :
- Injection à la mère 72 heures après l’accouchement d’une immunoglobuline humaine anti-Rh- (sérum anti-D)
- Par exsanguino-transfusion c’est-à-dire en remplaçant le sang Rh+ du nouveau-né par le sang Rh-
Activité 2
1) Un homme du groupe sanguin A Rh+ épouse une femme au groupe O Rh+. Donnez les groupes sanguins de
leurs descendants.
2) On se demande si un échange a pu avoir lieu dans une maternité entre deux nouveaux- nés. En effet le père P1
est du groupe AB+ et la mère M1 est O+ prétendent que l’enfant E1 du groupe AB+ n’est pas le leur.
a) Pensez-vous qu’ils ont raison ?
b) La mère M1 pourra-t-elle avoir 1 enfant AB+ avec un autre père?
c) L’enfant E2 née en même temps qu’E1 est du groupe A- pouvait-il être l’enfant de P1 et M1 ?
d) Les parents P2 et M2 à qui on attribut E2 sont respectivement du groupe AB- et A-. peuvent-ils être les
parents d’E2 ?
e) Que peut-on conclure à la suite de ces résultats ?
Résolution
a) On peut penser qu’ils ont raison car le croisement entre P 1 et M1 donne les enfants aux phénotypes [A+], [B+] et
[B-] différents du phénotype E1([AB+])
b) Non elle ne pourra pas avoir un enfant AB+ avec un autre parce le groupe sanguin O de la mère est récessif.
c) Non il ne peut pas être l’enfant de P1 et M1.
d) Les parents P2 et M2 donnent les enfants aux phénotypes [A-], [B-] et [AB-]. L’enfant E2 peut être le leur
e) Il n’y a pas eu échange et E1 peut provenir d’un autre couple.

V.2.2- Hérédité gonosomique (daltonisme, hémophilie, rachitisme vitamino-résistant)

a- Transmission gonosomique récessive
OPOI : exploiter un pédigrée correspondant à un cas gonosomique récessif
Prérequis
 Montrer qu’une maladie est autosomique récessive
 récessive : Relever sur le pédigrée que deux parents phénotypiquement sains ont donné naissance à au moins
un enfant malade.
 Autosomale : 1. Rejeter l’hypothèse d’une hérédité gonosomale liée à X en relevant que les filles malades n’ont
pas de père malade. 2 rejeter l’hypothèse d’une hérédité gonosomale liée à Y en relevant que tous les garçons
malades n’ont pas de père malade et/ou qu’il n’y a pas de fille malade.
 La maladie atteint autant les hommes que les femmes
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  Montrer qu’une maladie est autosomique dominante
Il suffit de relever que :
 Que pour les garçons malades, leur mère est saine ou les filles saines ont leurs pères malades (le
gène n’est donc pas porté par X).
 Qu’il y a des filles malades et qu’un garçon malade naît d’un père sain (le gène n’est donc pas
porté par Y) ;
 Chaque enfant malade a au moins un de ses parents malades (allèle morbide dominant) ;
 Gonosomes (similitudes /spécificité)

AB : gènes spécifiques à X …… hérédité liée au sexe

BC : gènes communs à X et à Y …….hérédité pseudo autosomale (Crossing-over possible, peu de gènes)
CD : gènes spécifiques à Y …. Hérédité liée au sexe (hérédité holandrique, gène rare, seul le male transmet
qu’aux males de sa descendance exemple gène SRY qui détermine la différenciation des testicules, gène de
l’hypertrichose de l’oreille).
Situation problème
Le pédigrée ci-dessous montre la circulation de l’allèle responsable de l’hémophilie dans une famille.

Votre camarade est perplexe concernant le mode autosomal ou le mode gonosomal de la transmission de
cette maladie. Par ailleurs il ne comprend pas pourquoi IV1 présente la forme mineure.
Problème scientifique : Comment interpréter la transmission de certaines maladies héréditaires ?
Hypothèses
1- L’hémophilie (majeure ou mineure) est une maladie récessive autosomale
2- La forme majeure est une maladie autosomale et la forme mineure, une maladie gonosomale
3- L’hémophilie (majeure ou mineure) est une maladie récessive gonosomale
4- L’hémophilie (majeure ou mineure) est une maladie dominante gonosomale.
I) Cas de l’hémophilie
Activité 1 : Analyse et interprétation d’un arbre généalogique
L’hémophilie est une maladie héréditaire du sang, caractérisée par une insuffisance de la coagulation
plasmatique responsable de saignements excessifs, spontanés ou se produisant à l’occasion de
traumatismes minimes.
L’hémophilie est liée à une quantité insuffisante ou nulle de certains des facteurs de la coagulation,
protéines du plasma sanguin, indispensables à la formation du caillot. L’hémophilie A, observée chez 80 %
des hémophiles, est engendrée par l’absence du facteur VIII. Dans la deuxième forme, l’hémophilie B, c’est
le facteur IX qui est absent.
Le pédigrée ci-dessous montre la circulation de l’allèle responsable de l’hémophilie dans une famille.

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 1- L’allèle responsable de l’hémophilie est-il dominant ou récessif ? justifier votre réponse (récessif :
les parents I1 et I2 phénotypiquement sains ont leurs enfant II1 et II4 hémophiles.
2- Formuler une hypothèse quant à la localisation du gène de l’hémophilie (1 : gène localisé sur le
gonosome sexuel X (si le gène était porté par les autosomes, les individus I1, I2, II5 et III5 seraient
forcément hétérozygotes pour transmettre l’allèle morbide à leurs enfants, or l’hémophilie est une
maladie rare, si le gène est porté par le chromosome Y, on ne devrait pas observer les filles
malades)
3- Déterminer les génotypes des individus I1, I2, II1, II2, II4, II5, III2, et III4 (soient H l’allèle normal non
responsable de la maladie (dominant) et h l’allèle responsable de l’hémophilie (récessif) I1 X HY, I2
XHXh, II1 XhY , II2 XHXH ou XHXh, II4 XhY, II5 XHXH ou XHXh , III2 XHXh, et III4 XhXh

Savoirs
Les caractéristiques d’une transmission gonosomique récessive liée à l’X sont les suivantes :
 Le père malade ne transmet pas l’allèle responsable de la maladie à ses fils, mais à ses filles
 Seule la mère malade ou vectrice transmet l’allèle morbide à ses garçons
 Une fille d’un père malade est malade si elle reçoit aussi l’allèle morbide récessif de sa mère (toute
fille malade a son père malade)
NB : la maladie atteint exclusivement les hommes et transmise uniquement de père en fils si le gène est
porté par le chromosome Y

Autres exemples : daltonisme, déficit en G6PD, dystrophie, myopathie de Duchenne (allèle létal à l’état
homozygote)…
Vérification des Hypothèses
1- L’hémophilie (majeure ou mineure) est une maladie récessive autosomale (rejetée)
2- La forme majeure est une maladie autosomale et la forme mineure, une maladie gonosomale
(rejetée)
3- L’hémophilie (majeure ou mineure) est une maladie récessive gonosomale (validée)
4- L’hémophilie (majeure ou mineure) est une maladie dominante gonosomale (rejetée).
Exercice d’application
1- Comment déterminer à partir de l’analyse généalogique qu’une maladie héréditaire est récessive et
gonosomale liée à la partie spécifique de X ? (récessif : relever que deux parents
phénotypiquement sains ont donné naissance au moins un enfant malade. Gonosomale liée à X :
toute fille malade a son père malade, seule une mère malade ou vectrice transmet la maladie à ses
garçons. Pour renforcer : la maladie touche presque exclusivement les garçons (criss-cross
observable)
2- Un certain Scott écrivait en 1777 : « Je ne distingue aucun vert au monde : un rose et une bleue pale
sont identiques à mes yeux et je ne les reconnais pas l’un de l’autre. Un rouge et vert foncé me
paraissent semblables et je l’ai souvent trouvé parfaitement assortis. Je distingue bien les jaunes,
qu’ils sont clairs, foncés ou moyens et toutes les nuances du bleu sauf le bleu ciel. Il s’agit d’un
défaut familial. Mon père éprouve exactement le même inconvénient. Ma mère et une de mes sœurs
distinguent parfaitement les couleurs, mon autre sœur Cécile et moi-même avons l’anomalie. Cette
dernière sœur a deux fils tous les deux atteints mais, elle a une fille tout à fait normale. J’ai un fils et
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 une fille qui reconnaissent toutes les couleurs sans exception, comme le faisait leur mère ; le propre
frère de ma mère avait le même trouble que moi, tandis que ma mère, ainsi que je l’ai dit plus haut,
reconnaissait bien les couleurs ».
a) Quelle est cette maladie ?
b) Etablissez l’arbre généalogique de la famille en ce qui concerne la transmission de cette maladie.
c) Préciser en justifiant le mode de transmission de la maladie ainsi que la localisation des gènes
responsables de la maladie.
d) Indiquez le génotype de chaque conjoint.
3- L’arbre généalogique ci-dessous montre la transmission de l’hémophilie et du daltonisme (anomalie
de la vision des couleurs) au sein d’une famille

a) Montrer à partir des informations tirées de l’arbre que les allèles mutés du daltonisme et de
l’hémophilie sont récessifs (daltonisme : 3 et 4 sains ……garçon 8 daltonien ; 10 et 11 sains
…..13 et 14 daltoniens ; Hémophilie : 1 et 2 sains …….garçons 4 et 5 hémophiles ; 10 et 11 ……
garçons 12 et 14 hémophiles.
b) Indiquer le mode de transmission de chacune des deux anomalies. Justifier votre réponse
(anomalie héréditaire gonosomale liée à X. seuls les garçons sont atteints)
c) Ecrire les génotypes des individus 2, 3, 8 et 10. (soient D, l’allèle non daltonien, d l’allèle
daltonien, H, l’allèle non hémophile ; h, l’allèle hémophile. 2 X DH X Dh , 3 X DH X dH , 8 X dH Y et 10 X Dh X dH
)
d) En utilisant le génotype de l’individu 10, expliquer la survenue de l’individu I4 (NB : un schéma
est nécessaire). (le phénotype de l’individu 14 est la conséquence du crossing-over ……brassage
intrachromosomique qui a lieu chez sa mère (individu 10) au cours de la prophase I de méiose
schémas en cours)
b- Transmission gonosomique dominante
OPOI : exploiter un pédigrée correspondant à un cas gonosomique dominant
Prérequis
 Déterminer qu’une maladie est récessive, le gène étant porté par la partie propre à X
 récessif : relever que deux parents phénotypiquement sains ont donné naissance au moins
un enfant malade.
 Gonosomale liée à X : toute fille malade a son père malade, seule une mère malade ou
vectrice transmet la maladie à ses garçons. Pour renforcer : la maladie touche presque
exclusivement les garçons (criss-cross observable).
Situation problème
Ali est confus concernant le mode de la transmission d’une maladie héréditaire dans une famille dont
l’arbre généalogique est le suivant.

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En effet son camarade affirme qu’il s’agit d’une hérédité gonosomale
Problème scientifique : Comment interpréter la transmission des maladies héréditaires ?
Hypothèses
1- La transmission se fait selon le mode gonosomal récessif et dominant
2- La maladie se fait selon le mode gonosomal récessif
3- La maladie se fait selon le mode gonosomal dominant
4- La maladie se fait selon le mode autosomal et gonosomal
I- Cas du syndrome de l’X fragile
Activité 1 : Analyse et interprétation d’un arbre généalogique
Le syndrome de l’X fragile ou syndrome de Martin Bell ou syndrome d’Escalante est une maladie
héréditaire très rare, qui se manifeste entre autres, par une déficience intellectuelle légère à importante,
des comportements proches de l’autisme, une macrochidie (gros testicules)….Le pédigrée montre la
circulation de l’allèle responsable dans une famille.

1- L’allèle responsable du syndrome de l’X fragile est-il dominant ou récessif ? Justifier votre réponse
(dominant car tout enfant malade a au moins un parent malade)
2- Formuler une hypothèse quant à la localisation du gène de l’X fragile. (le gène serait situé sur la
partie propre à X (les hommes I1, III8 malades, ne transmettent qu’à leur fille II2, IV4 et IV5).
3- Déterminer les génotypes des individus I1, I2, II2, II3, III1 et III4 (soient F l’allèle responsable de l’X
fragile ; n l’allèle normal. I1 XFY, I2 XnXn, II2 XFXn, II3 XnY, III1 XFXn et III4 XnXn)
Savoirs
Les caractéristiques d’une transmission gonosomique dominante dont le gène est situé sur la partie propre
à X sont les suivantes :
 Les femmes malades transmettent la maladie aux filles et aux garçons dans la descendance
 Les hommes malades ne transmettent qu’à leurs filles
Vérification des Hypothèses
1- La transmission se fait selon le mode gonosomal récessif et dominant (rejetée)
2- La maladie se fait selon le mode gonosomal récessif (rejetée)
3- La maladie se fait selon le mode gonosomal dominant (validée)
4- La maladie se fait selon le mode autosomal et gonosomal (rejetée)
Exercice d’application
1- Pour une maladie gonosomale dominante, réaliser l’échiquier de croisement entre une femme
malade (homozygote) et un homme normal. Que remarquez-vous ? (soient F l’allèle responsable de
l’X fragile ; n l’allèle normal. Génotype des parents XFY X XFXF …. 100% d’enfants malades)
2- Il existe une maladie du squelette due le plus souvent à une carence en vitamine D appelée
rachitisme vitamino-résistant qui est héréditaire. L’arbre généalogique suivant montre la
transmission de cette maladie dans une famille.

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Pour comprendre le mode de transmission de cette maladie, Paul (IV1) a démontré dans sa famille la
descendance des mères et des pères atteints, mariés à des conjoints sains. Il obtient le tableau ci-dessous
Nombre de Filles Garçons
couples Atteintes Normales Total Atteintes Normales Total
Père rachitique
X 36 34 0 34 0 27 27
Mère saine
Père sain
X 63 31 32 63 29 25 54
Mère rachitique
Total 99 65 32 97 29 52 81

1- Etant donné que Paul a des frères et sœurs, il pense que cette maladie est autosomale récessive.
Est-ce votre avis ? justifier votre réponse. (non chaque enfant malade a au moins l’un de ses
parents atteints : l’allèle morbide est dominant. Lorsque le père est rachitique, toutes les filles sont
atteintes (34) et aucun garçons n’est atteint (criss-cross). Ce qui laisse penser que le gène
responsable est porté par le chromosome X. donc il s’agit d’une hérédité gonosomale dominante)
2- Comment expliquer le phénotype de son cousin IV4 ? (vu l’hérédité dominante le garçon IV4 devrait
avoir sa mère III4 malade, ce qui n’est pas le cas. Explication ; Hérédité multifactorielle i. e la
transmission de certains caractères peut être influencée par les facteurs de l’environnement.
Rachitisme non héréditaire résultant d’un défaut d’exposition solaire (aux UV) ou d’origine
alimentaire mauvaise.)
3- Ecrire les génotypes possibles de l’enfant à naitre. (soient R l’allèle dominant responsable du
rachitisme (dominant) ; n l’allèle normal (récessif). Génotypes des parents Xn Y X XR Xn …… quel que
soit le sexe, l’enfant sera soit normal ou atteint.
V.2.3- L’évaluation d’un risque génétique
OPOI : calculer un risque à partir des pédigrées ou des textes scientifiques
Prérequis
 Proportions (%) génotypiques et/ou phénotypiques théoriques selon les cas d’hérédité
Supposons une maladie héréditaire dont les allèles sont : A (dominant) et a (récessif)
 Cas autosomal récessif/dominant
 A=a X A=a ………….. ¾ [A] et ¼ [a] ;
 A=a X a=a ………….. 1/2 [A] et 1/2 [a]
 A=a X A=A ………….. 100% [A]
 a=a X a=a ………….. 100% [a]
 Cas gonosomal récessif/dominant
 XAY x XAXa ………..1/4 male [a] ; ¼ male [A] ; ½ femelle [A]} ¾ [A]
 XAY x XAXA ………..100%[A] quel que soit le sexe
 XaY x X AXa ………..1/4 male [a] ; 1/4 femelle [a] ; ¼ male [A] ; 1/4 femelle [A]} 1/2
[a] ; 1/2 [A]
 XaY x XAXA ………..1/2 male [A] ; ½ femelle [A]} 100% [A]
 XAY x XaXa ………..1/2 male [a] ; ½ femelle [A]
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  XYA ou a x XX ………..100% male [A ou a]
 Types et proportions (%) génotypiques des gamètes

Génotypes des Proportions phénotypiques

Types de gamètes
parents des gamètes
Homozygote 1 1
Hétérozygote 2 ½ et ½
Hémizygote 2 (X et Y) ½ et ½
Situation problème
Deux couples A et B sont hétérozygotes pour la drépanocytose. Le couple A eu 3 enfants drépanocytaires
décédés et le couple B 3 enfants normaux. Madame B vient de concevoir un enfant avec son mari mais, est
déconcertée connaissant la situation du couple A et veut comprendre pourquoi le médecin déclare qu’elle
risque de donner naissance soit à un enfant normal, soit à un enfant malade.
Problème scientifique : comment évaluer le risque de la survenue d’une maladie héréditaire au sein
d’une famille ?
Hypothèses
1- Le médecin a prédit cette naissance au regard de ses années d’expérience
2- Le médecin a prévu ces résultats vu le génotype des parents
3- Le médecin a prédit cette naissance étant donné que madame B a d’abord eu beaucoup d’enfants
normaux
4- Le médecin a calculé le risque pour madame B compte tenu de la présence de la maladie dans sa
famille
I- Cas autosomal / gonosomal
Activité 1 : Etude de cas
1er cas : autosomal récessif
Soient A (dominant) et s (récessif), les 2 allèles du gène responsable de la drépanocytose. Considérant
que 40% de la population est hétérozygote.
1) Calculer le risque (R) pour un couple sans antécédent de mettre au monde un enfant
drépanocytaire (échiquier de croisement ¼ [s] R= P1 x P2 x P3. P1=risque pour le père d’être
hétérozygote, P2=risque pour la mère d’être hétérozygote ; P3= proportion du phénotype [malade].
R= 2/5 x 2/5 x ¼ = 1/25
2) Que devient ce risque si le père ou la mère a un frère (sœur) drépanocytaire ? R= 2/3 x 2/5 x ¼ =
1/15
3) Que devient ce risque si le père et la mère ont un frère (sœur) drépanocytaire ? R= 2/3 x 2/3 x ¼ =
1/9
4) Que devient le risque si le père et la mère eurent un premier enfant drépanocytaire ? R= 1 x 1 x ¼ =
¼
2ème cas : gonosomal récessif
Considérons l’union entre un père malade et une mère vectrice. Génotypes des parents
Xm Y x XMXm ………….1/4 male [m] ; 1/4 femelle [m] ; ¼ male [M] ; 1/4 femelle [M]
1- Calculer le risque de mettre au monde un enfant malade R=1/2
2- Calculer le risque de mettre au monde une fille malade. R= ½
3- Calculer le risque de mettre au monde un garçon malade. R= 1/2
Savoirs

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Certaines personnes ont un risque plus élevé que d’autres de développer certaines maladies héréditaires.
En effet dans le cadre d’une prévision :
 La connaissance de la prévalence d’un génotype/phénotype dans une population diminue le
risque pour un couple de transmettre l’allèle morbide
 Le risque pour un couple de donner naissance à un enfant malade est plus élevé,
connaissant le statut de l’enfant précédent, en cas de consanguinité.
NB : pour un couple qui craint de transmettre une maladie connue dans la famille à leurs enfants, le
médecin sollicité doit formuler un conseil génétique après avoir déterminer :
- Si la maladie est héréditaire
- Le mode de transmission de cette maladie
- Le risque pour les parents d’être hétérozygotes ou hémizygote (pour le père)
Vérification des Hypothèses
1- Le médecin a prédit cette naissance au regard de ses années d’expérience (rejetée)
2- Le médecin a prévu ces résultats vu le génotype des parents (validée)
3- Le médecin a prédit cette naissance étant donné que madame B a d’abord eu beaucoup d’enfants
normaux (plausible)
4- Le médecin a calculé le risque pour madame B compte tenu de la présence de la maladie dans sa
famille (plausible)
Exercice d’application
I- Soit une maladie héréditaire gonosomale dominante. Calculer le risque pour un couple (père
sain, mère hétérozygote) d’avoir :
1) Une fille malade (soient M l’allèle dominant [malade] ; m l’allèle récessif [normal] XmY x XM Xm
R= 1 x 1 x ½=1/2
2) Un garçon malade R= 1 x 1 x ½ = 1/2
3) Un enfant malade R= 1 x 1 x ½ = 1/2
II- On estime pour l’albinisme (mutation autosomale récessive) à 1%, la population humaine
hétérozygote pour ce caractère.
1) Calculer le risque pour deux parents phénotypiquement sains :
a) d’avoir leur premier enfant albinos (R= 1/100 x 1/100 x ¼=1/40000)
b) d’avoir leur deuxième enfant aussi albinos (R= 1 x 1 x ¼=1/4)
2) d’avoir un couple dont l’un est albinos et l’autre normal pris au hasard dans la population
a) déterminer le risque pour que le premier enfant soit albinos (R= 1/100 x 1 x ½=1/200)
b) déterminer le risque pour que le deuxième soit albinos (en considérant que le premier n’est
pas albinos) (R= 1/100 x 1 x ½=1/200).
III- La fréquence de l’allèle HbS dans une population humaine est de 5 %. Evaluer le risque d’avoir
un enfant atteint pour un couple ordinaire c'est-à-dire sans antécédents familiaux R=
1 1 1
x =
400 4 1600 . Donc un enfant sur 1600 sera atteint.
IV- Dans le cas de la mucoviscidose (troubles respiratoires et digestifs graves dus à l’extrême
viscosité des sécrétions des glandes muqueuses), le mode de transmission est récessif. L’allèle
responsable de la maladie est noté m et l’allèle normale N. Des études statistiques ont montrés
que dans la population générale, il ya environ 5% de sujet hétérozygote.
1) Quel est le risque pour qu’un couple ordinaire (sans antécédent connu de la maladie dans les deux
familles) de mettre au monde un enfant atteint de cette maladie ?
2) Que devient le risque si le père a un frère ou une sœur est atteinte de cette maladie.

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 3) Que devient le risque si le père et la mère ont un frère ou une sœur atteint de cette maladie.
Correction :
5 1
- Risque pour un individu d’être hétérozygote 100 = 20
1 1 1
x =
- Risque pour que le père et la mère soient hétérozygotes 20 20 400
- Croisement des hétérozygotes N//m x N//m : on obtient : ¼ N//N, ½ N//m, ¼ m//m.
1) Le risque pour que le père et la mère soient hétérozygote et qu’ils mettent au monde un enfant
1 1 1
x =
atteint est 400 4 1600
2) Si le père a un frère ou une sœur atteint de cette maladie, cela veut dire que ces deux parents sont
2
tous hétérozygotes et le risque pour lui d’être aussi hétérozygote est 3 . La mère est un individu
1
pris au hasard dans la population. Le risque pour elle d’être hétérozygote est de 20
2 1 1 1
x x =
Le risque pour que le couple donne un enfant atteint est : 3 20 4 120
2 2 1 1
x x =
3) Le risque pour eux d’avoir un enfant atteint est : 3 3 4 9
V- On peut calculer le risque d’être atteint par une maladie héréditaire. Considérons une maladie
autosomale dont le gène m est récessif dont le croisement des individus hétérozygote est
réalisé dans le tableau suivant. Si une population a 5% de sujets hétérozygotes déterminer :
(N) (m)
(N) (N//N) (N//m)
(m) (N//m) (m//m)
1) Le risque pour un couple ordinaire c’est-à-dire ne connaissant pas d’antécédent dans leur famille de
mettre au monde un enfant atteint.
2) Le risque si le père (ou la mère) a un frère ou une sœur atteint de mettre au monde un enfant
atteint.
3) Le risque si le père et la mère sont frère et sœur d’un enfant atteint.
Résolution :
1) Le risque pour un couple ordinaire c’est-à-dire ne connaissant pas d’antécédent dans leur famille de
mettre au monde un enfant atteint est de :
- Le risque que le père soit hétérozygote est de 1/20
- Le risque que la mère soit hétérozygote est de 1/20
- Le risque que le père et la mère soient hétérozygotes est de : 1/20 X 1/20 = 1/400
- Le risque que ces deux parents mettent au monde un enfant atteint est de : 1/400 X 1/4 = 1/1600.
2) Le risque si le père (ou la mère) a un frère ou une sœur atteint de mettre au monde un enfant
atteint est de :
- Le risque pour que le père soit hétérozygote est de ½
- Le risque que la mère soit hétérozygote est de 1/20
- Le risque que le père et la mère soient hétérozygotes est de : 1/2 X 1/20 = 1/40
- Le risque qu’ils mettent au monde un enfant atteint est de : 1/40 X 1/4 = 1/160.
3) Le risque si le père et la mère sont frère ou sœur d’un enfant atteint est de :
Le risque que le père et la mère soient hétérozygotes est de : 1/2 X 1/2 = 1/4
Le risque qu’ils mettent au monde un enfant atteint est de : 1/4 X 1/4 = 1/16.
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Leçon 17: V.3- Applications et implications des connaissances en génétique humaine
OPOI : expliquer la nécessité des examens prénuptiaux et prénataux
Prérequis
 Notion d’arbre généalogique ou pédigrée : représentation graphique ascendante ou descendante
d’un individu.
 Mode de transmission de quelques maladies héréditaires
 Autosomal récessif (albinisme, drépanocytose, mucoviscidose, phénylcétonurie,
thalassémies…)
 Autosomal dominant (Chorée de Huntington, achondroplasie…)
 Gonosomal récessif (hémophilie, daltonisme, myopathie de Duchenne, déficit en G6PD…)
 Gonosomal dominant (syndrome de l’X fragile, rachitisme vitamino-résistant)
 Prévision : étude, déduction par calcul ou mesure de l’évolution d’une situation donnée (ce qui est
prévisible, ce que l’on juge de voir être).
Situation problème
Merveille est enceinte et bien portante ; pourtant à la suite d’une visite médicale, elle apprend qu’elle
mettra au monde un enfant malformé. Une situation qui inquiète son mari en bonne santé, lequel pense
que le médecin s’est trompé et veut mieux comprendre.
Problème scientifique : quels sont les examens médicaux qui permettent de prévoir la survenue d’une
anomalie congénitale dans une famille ?
Hypothèses
1- Le mari n’est pas le père de l’enfant
2- Le médecin a analysé les résultats de leurs examens prénuptiaux
3- Le médecin a analysé les résultats de leurs examens prénuptiaux et effectué des examens
prénataux
4- Le médecin s’est appuyé sur l’âge et les antécédents familiaux de Merveille.

I) Quelques examens prénuptiaux et importance

Activité 1 : Etude de quelques examens prénuptiaux
Soient les expériences suivantes
Expérience 1 : la détermination du groupe sanguin

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1- Déterminer les groupes sanguins des individus A, B, C et D (A, B, AB, O)
En plus des groupes sanguins du système ABO, il existe le système rhésus. Selon l’expérience suivante

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2- Relever les principaux allèles du gène codant pour le facteur rhésus et en déduire les génotypes
possibles (Rh+ dominant et RH- récessif)
D’autres études complémentaires données, ont relevé qu’une mauvaise détermination de ces rhésus,
ou bien une absence de détermination de ce groupe sanguin peut avoir des conséquences sur des
enfants à naitre dans une famille et le document suivant nous montre les conséquences possibles selon
les unions hommes/femmes.

3- Relever l’union à risque entre un homme et une femme et sa conséquence (l’union entre u père
Rh+ x mère Rh-……………mort par hémolyse des hématies du fœtus

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 Ci-dessous les résultats de l’électrophorèse d’hémoglobine d’hémoglobine de 7 individus d’une famille

4- Identifier les bandes d’hémoglobines et en déduire le génotype de chaque individu, puis construire
l’arbre généalogique de cette famille

5- Calculer le risque pour la fille 5 d’avoir un enfant drépanocytaire, en supposant que 40% de la
population est hétérozygote (R=2/3 x 2/5 x ¼ = 1/15).
Savoirs
Les examens prénuptiaux sont un ensemble d’examens de laboratoire qui précèdent le mariage. Leur
importance réside dans le fait qu’ils aident le couple à gérer certaines situations ou alors arrêter la relation
si nécessaire. Les résultats permettent de déterminer les traits individuels héréditaires, pouvant ou non
affecter la santé du futur enfant, tels que :
- Le groupe sanguin rhésus
- Le type d’hémoglobine
II) Quelques examens prénataux et importance
Activité 2 : Etude de quelques examens prénataux
1- L’échographie est une technique d’imagerie médicale utilisant les ultrasons et permettent
l’exploration du corps humain, dénuée de risques connus pour les patientes et les fœtus. Le schéma
suivant illustre un test échographique

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 2- Définir et donner le principe de l’échographie. Déduire son importance (technique d’imagerie qui
utilise des ondes ultrasonores de haute fréquence. Ces ondes sont produites et reçues par
l’appareil (sonde) qui est déplacé sur la peau en glissant au moyen d’un gel. Les ultrasons reçus sont
convertis en images par ordinateur.
Hors mis l’échographie les autres méthodes d’examens prénataux sont résumées dans le document
suivant.

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 3- Relever trois autres méthodes qui relèvent des examens prénataux (amniocentèse, la cordocentèse
la choriocentèse
4- Expliquer en quoi consiste caque méthode ((amniocentèse) prélèvement de liquide amniotique
dans lequel se trouvent les cellules fœtales ; (cordocentèse) prélèvement du sang fœtal dans le
cordon ombilical à partir de la dix-septième semaine de grossesse ; (choriocentèse) prélèvement
des cellules des villosités choriales dès la huitième semaine de grossesse.).Toutes ces formes de
prélèvement vont permettre au laborantin à établir par exemple le caryotype, à l’analyse de l’ADN.
Savoirs
Dans le cas d’une grossesse à risque (mère âgée de plus de 38 ans ou présence des antécédents familiaux),
le médecin peut tenter de diagnostiquer d’éventuelles anomalies avant la naissance de l’enfant (diagnostic
prénatal). Le diagnostic repose sur méthodes suivantes :
- L’échographie, méthode sans danger qui permet de suivre la croissance du fœtus et de déceler certaines
anomalies (3 examens sont généralement préconisés).
- L’amniocentèse, la choriocentèse (biopsie), la cordocentèse, techniques de prélèvement des cellules fœtales.
Elles permettent d’établir le caryotype du fœtus afin de déceler les anomalies chromosomiques, de rechercher
certaines infections fœtales, de pratiquer les analyses biochimiques.

Vérification des Hypothèses

1- Le mari n’est pas le père de l’enfant (rejetée)
2- Le médecin a analysé les résultats de leurs examens prénuptiaux (validée)
3- Le médecin a analysé les résultats de leurs examens prénuptiaux et effectué des examens
prénataux (validée)
4- Le médecin s’est appuyé sur l’âge et les antécédents familiaux de Merveille. (validée)
Exercice d’application
Exercice 1
Le document suivant montre une technique médicale

1- Identifier cette technique, en quoi consiste-t-elle ? (prélèvement de liquide amniotique dans lequel
se trouvent les cellules fœtales)
2- Citer quelques importances de cette technique (d’établir le caryotype du fœtus afin de déceler les
anomalies chromosomiques, de rechercher certaines infections fœtales, de pratiquer les analyses
biochimiques)
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Exercice 2
Agé de 39 ans, Mme X s’inquiète pour la santé du bébé qu’elle mettra au monde. Après avoir réalisé une
biopsie des villosités choriales, le médecin a établi le caryotype ci-dessous.

1- Mme X a-t-elle raison d’être inquiète ? justifier votre réponse (oui elle a raison d’être inquiète car le
caryotype du fœtus est anormal)
2- Ecrire la formule chromosomique du fœtus puis expliquer le mécanisme (schémas attendus) à
l’origine de la garniture chromosomique indiquée par son caryotype. (45, X0) schémas ovocyte1 3
paires Xme en M1, anaphase 1 avec pb…….. ovocyte 2 anormal-n-1) et 1 er GP. ; ovocyte 2 anormal
+ spz normal 3 Xme =

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