Une même espèce mais tous différents

Cours de génétique (Troisième)

Chapitre 1: tous uniques et pourtant tous différents

Problématique du chapitre 1: qu'est ce qu'un caractère

héréditaire? comment sont transmis les caractères
héréditaires? où sont localisés les caractères héréditaires?

Un échantillon
de la diversité des humains. Sources: http://sciences-
rh.delemotte.com/
Cette photo montre 5 humains. Cette espèce de mammifères
(individus possédant des poils: les cheveux et des mamelles: les
seins) possède des caractéristiques particulières:
- une tête composée de 2 yeux, une bouche et un nez, positionnés de
façon symétrique
- des cheveux et des poils qui recouvrent une partie du crâne et du
visage (barbe)

Mais comment arrive t-on à reconnaître au premier coup d’œil qu'il

s'agit d'êtres humains? Quels sont les caractères (propriété
morphologique, anatomique ou comportementale d'un individu).

Ci-dessous une vidéo très intéressante pour replacer la notion

"d'espèce" et de "race" (qui n'existe pas chez les humains !) :

Problème: comment expliquer nos ressemblances et nos

différences ?

Sur la photo ci-dessous, faire la liste des caractères propres à

l'espèce humaine et la liste des caractères qui permettent de
différencier chaque individu (on appellera ces caractères
des variations individuelles).
 Famille. Source: espace
famille du gouvernement français.
Je ressemble par… Je diffère par …
Caractères spécifiques à l'Homme (=variations individuelles)
1 nez Forme du nez
La peau Couleur (bronzage)
2 yeux Couleur des yeux
5 doigts Forme des doigts, empreintes
1 colonne vertébrale Taille
Des muscles Musculature plus ou moins développée

L'espèce humaine, comme n'importe quelle autre espèce vivant sur

Terre possède des caractéristiques propres (les caractères
spécifiques) et des caractères spécifiques qui permettent de
différencier deux individus de cette espèce (les variations
individuelles).

La liste de caractères apparaissant dans le tableau ci-dessus n'est

pas exhaustive !

BILAN:

L'espèce humaine se définit par la présence de certains caractères

spécifiques (marche bipède exclusive, intelligence très développée
permettant la construction d'objets élaborés...) qui permettent de
différencier un humain d'un autre animal. Mais les humains
diffèrent tous par certaines variations individuelles qui font
d'eux des êtres uniques (couleur de peau, couleur des yeux, taille,
poids...).
 Résumé à lire pour
approfondir le cours.

Problème: comment ces caractères se transmettent-ils au

sein d'une famille?

Nous avons étudier les caractères qui font de nous des êtres
humains. Mais on peut se demander comment ces caractères sont
transmis à nos enfants. Pour le comprendre, nous allons nous
intéresser à différentes anomalies: l'albinisme, l'hémophilie; et à un
caractère: la musculature hyper-développée.
Vous pouvez vous demander pourquoi on étudie ces anomalies, et
pas un caractère comme la couleur des yeux, ou la couleur de la peau
? Et bien parce qu'une anomalie est un caractère facile à étudier car
souvent très visible au sein d'une famille (exemple de l'albinisme).

Ci-dessous, vous pouvez observer des photos d'individus albinos.

 Un enfant albinos (ses parents ont
la peau de couleur noire). Sources: wikipédia.

Yeux d'une personne

albinos. Sources: wikipédia.

Lapins dont les 2 à

droite sont touchés par l'albinisme. Le lapin de gauche est "normal".
Sources: wikipédia.
L'albinisme est une anomalie de la pigmentation de la peau et des
phanères (poils, écailles, cheveux, plumes...) des mammifères,
poissons, oiseaux etc. Cette anomalie se traduit par l'absence de
pigments jaune, rouge, brun ou noir dans l'organisme. Plus connue
chez les vertébrés, cette dépigmentation peut résulter de l'absence
complète de cellules pigmentaires (les mélanocytes), de l'absence de
la stimulation hormonale nécessaire à la synthèse du pigment, ou
d'autres causes plus complexes.
Cette anomalie touche environ 1 personne sur 20 000 naissances.

L'albinisme se caractérise par un déficit de production de mélanine

pouvant aller jusqu'à l'absence totale dans l’iris et les téguments
(épiderme, poils et cheveux, plumes), malgré la présence normale de
cellules pigmentaires. C'est pourquoi les personnes atteintes ont la
peau et les cheveux blancs, et les yeux rouges.

Arbre généalogique d'une famille dont certains membres sont

touchés par l'albinisme.
Analysons cet arbre. Il s'agit d'un schéma représentant les
différentes personnes d'une famille. On le lit de haut en bas. Les
carrés représentent les hommes, et les ronds les femmes de cette
famille. Les symboles colorés en noir représentent toujours les
individus atteints par une maladie ou une malformation. Il s'agit de
conventions internationales.

Chaque ligne correspond à une génération (G1, G2...). La génération

1 (G1) correspond ici aux grand-parents, G2 correspond aux parents
et G3 aux enfants de G2.

Un carré relié à un rond montre le lien de mariage entre un homme

et une femme. Lorsqu'un rond et un carré sont reliés par un trait
horizontal et qu'un trait vertical relie d'autres symboles, cela montre
que les parents ont eu des enfants.
Exemple: ici, dans G1, on observe 2 couples sains (ne portant pas
l'anomalie) on eu des enfants. Le couple de gauche a eu 2 filles
saines et un garçon touché par l'albinisme. Le couple G1 de droite a
eu 2 enfants sains: une fille et un garçon.

L'albinisme est un caractère touchant certains individus de cette

famille (un garçon en G2 et une fille en G3). On observe que cette
anomalie se transmet de génération en génération: on peut donc
affirmer qu'elle est héréditaire.

La plupart des caractères que possède un individu sont transmis de

génération en génération: des parents aux enfants. Mais certains ne
le sont pas.

Ci-dessus, vous observez 3 photos de bovins. Ces 3 individus sont

morphologiquement dissemblables.
 Baptista, catcheur professionnel.
Sources: http://catch-hard.skyrock.com/1921880009-batista.html
Autre exemple: Baptista est un catcheur professionnel dont la
musculature est très développée. Il parait évident qu'elle n'était pas
ainsi développée lorsqu'il est venu au monde. Cette musculature est
donc le résultat d'un entrainement régulier de son corps depuis de
nombreuses années. Comme pour n'importe quel autre sportif, ou
intellectuel, certains caractères comme la musculature, la rapidité,
les réflexes, la capacité à écrire, compter ou mémoriser rapidement
certaines choses sont le résultat d'un entrainement. Il s'agit
de caractères soumis à l'environnement: plus ces caractères
sont stimulés, plus ils se développeront.

On peut prendre un autre exemple: l'hémophilie. L'hémophilie est

une maladie du sang. Les gens hémophiles possèdent un sang qui
coagule mal ou pas du tout. Cela entraine de gros problèmes
lorsqu'ils se blessent et saignent car la plaie ne se referme pas
facilement, et ils peuvent perdre beaucoup de sang (hémorragies).
Les saignements ne sont pas plus rapides ou plus abondants, mais
ils durent beaucoup plus longtemps. On ne sait pas guérir cette
maladie, mais des traitements permettent de favoriser la
coagulation du sang. On retrouve cette maladie dans la famille de la
reine Victoria d'Angleterre. La Reine portait l'anomalie et certains
membres de sa famille aussi. L'arbre généalogique ci-dessous,
permet d'analyser les porteurs de l'anomalie dans la famille royale.

Tableau
de la famille de la reine Victoria (au centre). Sources: internet.
Arbre généalogique de la famille Victoria. Sources: internet.
Après analyse de cet arbre, on peut noter que:
- la Reine Victoria porte l'anomalie, son mari le Prince Albert est
sain, on peut penser que c'est la Reine qui transmet l'anomalie à
toute sa descendance
- parmi les 8 enfants représentés, 4 sont porteurs de l'anomalie (3
femmes et un homme): Victoria, Alice, Léopold et Béatrice.
- Léopold meurt à 31 ans suite à une blessure qui n'a pu cicatriser, il
s'est vidé de son sang.
- on retrouve l'anomalie dans toutes les générations

On peut conclure:
- que cette anomalie est héréditaire car elle est transmise à chaque
génération par les parents (elle touche des membres à chaque
générations)
- il semblerait que les hommes soient plus touchés que les femmes
(on comprendra pourquoi dans les chapitres suivants).

BILAN:

La plupart des caractères que possède une personne sont transmis

de génération en génération: on parle de caractères
héréditaires. Il existe aussi des caractères qui ne sont pas transmis
comme le bronzage ou la musculature développée et qui peuvent
être modifiés par l'environnement et la façon de vivre: on parle
de caractères liés à l'environnement (ces caractères sont
réversibles). Par exemple, un surpoids causé par une nourriture trop
riche et une alimentation déséquilibrée ne sera pas transmis à la
descendance !

Problème: où se localise l'information héréditaire ?

Nous avons étudié différents caractères, certains étant héréditaires

et d'autres non. Ces caractères sont présents dans notre corps, et
nous savons depuis la sixième, que notre corps est constitué
de cellules. Les cellules sont l'unité de base permettant la
construction d'organismes comme les humains, les chataigners ou
les bactéries.
Par exemple, la couleur de peau d'une personne est la même de
partout (exception faite des grains de beauté). On peut donc
imaginer que toutes les cellules qui constituent notre peau portent la
même information: l'information qui leur permet d'être blanche ou
noire etc.

Depuis la quatrième, nous savons que nous provenons d'une cellule-

oeuf (lien pour observer les étapes de la fécondation: LIEN) issue de
la fécondation d'un ovule par un spermatozoïde. Il devait donc
exister dans la cellule-œuf toutes les informations nécessaires à la
création d'un individu complet qui possède certains caractères. Il
nous faut donc étudier une cellule-œuf, ou alors les cellules issues de
la cellule-œuf pour comprendre où se situe l'information permettant
l'expression de nos caractères.
Les 3 premières étapes de la division d'une cellule-oeuf menant à la
création d'un individu (ici 1 lapin ou 1 humain). Sources:
http://jeanvilarsciences.free.fr/?page_id=420
Ce schéma annoté montre les 3 premières étapes de la division d'une
cellule-oeuf, la quatrième photo montre le résultat final: la création
d'un individu constitué de milliards de cellules.
Bien entendu, pour créer un individu constitué de nombreuses
cellules, de nombreuses divisions cellulaires (synonyme:
multiplications cellulaires) auront eu lieu, elles ne sont pas toutes
représentées ici. (Nous étudierons les divisions cellulaires dans un
autre chapitre).

BILAN:

L'information permettant l'expression des caractères d'un

individu est présente dès la fécondation à l'intérieur de la cellule-
oeuf. Cette information que nous appellerons l'information
héréditaire (puisqu'elle se transmet de génération en génération)
est présente dans toutes les cellules de notre organisme.
Nous allons maintenant étudier des cellules humaines et essayer de
déterminer où se trouve l'information héréditaire responsable de
l'expression des caractères héréditaires.

Pour y arriver, nous pouvons facilement prélever des cellules

buccales en utilisant un coton-tige que nous frottons à l'intérieur de
la joue. On étale ensuite les cellules sur une lame de verre, on ajoute
une goutte de bleu de méthylène pour colorer les cellules et nous
plaçon dessus une lamelle. Enfin nous observons le tout au
microscope. Voici le résultat ci-dessous:

Ci-dessous, voici un schéma légendé de notre observation:

 ATTENTION: les points
noirs ne sont pas toujours présents !

Problème: où se situe l'information héréditaire dans une

cellule ?

Nous savons maintenant que l'information héréditaire est contenue

dans une cellule, et nous savons qu'une cellule possède 3 principaux
constituants:
- le cytoplasme
- le noyau
- la membrane plasmique

Parmi ces 3 éléments, où se situe l'information héréditaire ? Pour

trouver la réponse nous allons étudier une expérience. Mais d'abord,
faisons quelques hypothèses:

- l'information héréditaire pourrait être localisée dans la membrane

plasmique
- l'information héréditaire pourrait être localisée dans le noyau
- l'information héréditaire pourrait être localisée dans le cytoplasme
Expérience de transfert de noyaux. Sources: internet. Cliquer sur
l'image pour l'agrandir.

Lien vers une animation permettant de comprendre la localisation

de l'information héréditaire: LIEN.

Cette expérience montre que lorsqu'on transfère un noyau d'un

embryon de vache de couleur noire et blanche (il s'agit d'un
caractère !), dans un ovule de vache de couleur marron (il s'agit
d'un autre caractère héréditaire), on obtient uniquement des vaches
dont la robe (= poils) est noire et blanche.

On peut donc éliminer 2 hypothèses: l'information héréditaire n'est

pas contenue dans le cytoplasme, ni dans la membrane
plasmique vu que la vache marron "donne" un ovule constitué
uniquement d'un cytoplasme et d'une membrane plasmique. Et
comme la vache issue de l'expérience n'est JAMAIS marron, on peut
en conclure que l'information héréditaire est contenue dans le noyau
des cellules !
La preuve est la suivante: seul le noyau de la vache de couleur noire
et blanche est transféré dans l'ovule de la vache marron. Mais ce
noyau suffit à donner une couleur noire et blanche à la vache !

BILAN:

L'information héréditaire est contenue dans le noyau de toutes

nos cellules, y compris la cellule-œuf. Une expérience de transfert de
noyau le prouve.

Problème: quel est le support des caractères héréditaires

dans le noyau d'une cellule ?

Nous venons de comprendre que l'information héréditaire se

localise dans le noyau de toutes les cellules. Mais que contient ce
noyau, et sous quelle forme se trouve l'information héréditaire?

Pour répondre à ces questions, nous allons étudier l'intérieur du

noyau des cellules.

Etude de cas:
L'ascaris est un parasite du tube intestinal des vertébrés dont
l'Homme. Il s'agit d'un ver rond et blanc qui mesure environ 10 cm
de long et qui vit dans notre intestin et se nourri de nos cellules
intestinales et de notre sang. La photo ci-dessous montre à gauche
un enfant endormi dont les ascaris sortent par le nez et la bouche,
suite à l'utilisation de vermifuges (les vers "fuient" le produit qui les
tue). A droite, vous pouvez observer l'effet du vermifuge chez un
autre enfant qui était fortement parasité par des ascaris. Les 2
enfants ont survécu.
A gauche: enfant parasité dont les ascaris fuient après traitement. A
droite: mort et rejet des ascaris par l'anus après traitement. Sources:
internet

Cellules d'ascaris en division cellulaire. Source: internet.

Cette photo réalisée au microscope optique montre un oeuf d'ascaris
en division cellulaire. Cet oeuf est protégé par une coque très épaisse
qui lui permet de résister plusieurs mois dans l'environnement
après avoir été rejeté avec les selles (= excréments) de la personne
parasitée.
On observe dans le noyau de la cellule des bâtons rouges (ils ont été
colorés): il s'agit de chromosomes.On peut donc conclure que le
noyau des cellules contient, lors d'une division cellulaire, des
chromosomes. L'information héréditaire d'une cellule doit donc être
portée par les chromosomes contenus dans le noyau des cellules.

BILAN:
Les chromosomes sont des structures en forme de bâtons
microscopiques présents dans le noyau des cellules qui sont en
division (pas les autres !).
Problème: de quoi sont constitués les chromosomes, et
sous quelle forme se trouve l'information héréditaire
lorsque la cellule n'est pas en division cellulaire ?

La photo ci-dessous montre le matériel nécessaire pour extraire le

constituant du noyau des cellules:
- de l'alcool à brûler
- un être vivant (un fruit mou est préférable: banane, kiwi...)
- un papier filtre à café
- une pipette pour prélever l'alcool
- de l'eau, des cuillères
- du feulgen (colorant de l'ADN) non indispensable
- des tubes à essais et un porte-tube (= potence).

Matériel nécessaire à
l'extraction du constituant du noyau d'une cellule. Source:
l'internaute.
Protocole d'extraction de l'ADN d'oignon.
 AD
N obtenu après extraction d'une banane et coloré au Feulgen.
Sources: http://jeanvilarsciences.free.fr/?page_id=422
Ci-contre la photo du résultat final de l'extraction de l'ADN de
banane après coloration au Feulgen (le Feulgen est un colorant
qui est spécifique de l'ADN, il colore tout l'ADN d'une cellule en
rose). ADN est l'abréviation d'Acide DésoxyriboNucléique.
L'ADN correspond à la méduse rose qui flotte dans le tube à essai.
BILAN DES ETAPES DE l'EXTRACTION DE l'ADN (Niveau 2nde).
Source: IFREMER. (Cliquer sur l'image pour l'agrandir).
Cellules dont le noyau est coloré au Feulgen. Source:
http://jeanvilarsciences.free.fr/?page_id=422

BILAN:

L'extraction du constituant des chromosomes montre qu'il s'agit

de l'ADN: Acide DésoxyriboNucléique. L'ADN constitue le support
de l'information héréditaire dans les cellules car il est le principal
constituant des chromosomes, eux-mêmes présents dans le noyau.
Le Feulgen colore sp"écifiquement l'ADN et permet de le mettre en
évidence en colorant en rose le noyau des cellules (voir photo ci-
dessus). Cette photo montre que l'ADN est présent aussi bien dans
les cellules animales (cellules humaines du sang) que dans les
cellules végétales (cellules de racine de jacinthe); en réalité, l'ADN
est présent dans toutes les cellules des êtres vivants, qu'ils soient
des animaux, des végétaux, des champignons, des bactéries...
De la gauche vers la droite, on zoome sur une cellule et son noyau,
puis sur un chromosome double, puis la pelote d'ADN et enfin le fil
d'ADN.
Détails de la structure d'un chromosome et de la molécule d'ADN
qui le constitue.
Détail des constituants d'un chromosome. Un "nm" correspond aux
nanomètre.

POUR RÉVISER: