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Génétique formelle ou Mendélienne et Génétique des Populations Introduction 1) Définition et objet de la génétique Il ne faut pas confondre génétique et hérédité. Le premier est l'étude du second. En effet, la génétique (dont le terme date de 1906, Bateson) est la branche de la biologie qui étudie l'hérédité des caractères, c’est-à-dire la transmission des caractères biologiques de génération en génération. Il faut exclure les caractères culturels et comportementaux qui sont d’un abord très complexe et qui donnent lieu à de violentes polémiques comme par exemple le débat sur l’hérédité de l’intelligence. Chaque descendant porte des caractères biologiques qui lui font ressembler à ses deux parents. Ces caractères sont extrêmement variés. Ils peuvent être : visibles et qualitatifs : - couleur des yeux - couleur de la peau visibles et quantitatifs : - taille - poids invisibles : - groupes sanguins Les caractères sont des traits d'un individu ou d'un espèce qu'on peut décrire selon certaines caractéristiques. Il faut distinguer les caractères héréditaires d'un individu et ceux d'une espèce. Les caractères qui se retrouvent chez tous les individus d'une espèce sont les caractères de l'espèce. exemple : la fleur du pois possède une gousse qui renferme les graines. Les caractères qui ne se retrouvent que chez certains individus sont des caractères individuels. exemple : les graines de pois peuvent être jaunes ou vertes, ridées ou lisses. Ce qui va compliquer l’analyse, c’est que l’expression de ces caractères peut dépendre des conditions du milieu qu’elles soient externes : environnement de l’individu ou internes : environnement génétique au sein de l’individu. La génétique s’efforce donc d’élucider les mécanismes qui assurent la transmission de ces caractères d’une génération à l’autre. Ces mécanismes doivent posséder 2 caractéristiques fondamentales : - ils doivent assurer la permanence de l’espèce d’une génération à l’autre. La reproduction se fait à l’intérieur de l’espèce et l’espèce constitue en principe un « espace génétiquement fermé ». - ils doivent autoriser une certaine variation à l’intérieur de l’espèce, car tous les individus sont différents. La variation entre 2 générations correspond à l’adaptation, ce qui conduit à la notion d’évolution.

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2) Historique

Avant 1900
1860 MENDEL Lois de transmission des caractères

1900-1929
1900 Redécouverte des lois de Mendel

1930-1949

1950-…
Biologie Moléculaire

WEISMANN MORGAN Théorie chromosomique de l’hérédité

DOBZHANSKI MAYR SIMPSON HUXLEY 1953 WATSON CRICK Découverte de la conformation de la molécule d’ADN

Théorie synthétique de l’évolution 1920 Découverte des chromosomes

Génétique Moléculaire

1918 FISCHER Mathématicien Fondateur de la Génétique des Populations

Biométrie

Néodarwinisme

1809-1882 DARWIN Théorie de l’évolution

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La démarche de la génétique formelle est particulière. Elle analyse la transmission des variations pour comprendre les mécanismes qui assurent la permanence et la multiplication des êtres vivants. Par exemple, dans les expériences de Mendel, on se sert d’individus anormaux (couleur jaune, aspect ridé), pour comprendre les mécanismes de transmission de la couleur et de la forme. La génétique des populations suit la circulation du matériel génétique dans les populations. Ses méthodes reposent essentiellement sur les mathématiques et les statistiques. Elle permet de comprendre la structure génétique des populations et surtout les mécanismes de l’évolution. La génétique moléculaire s’efforce de suivre, au niveau biochimique, la séquence des événements et des réactions qui se produisent entre le gène et la manifestation du caractère. A la limite, c’est plutôt une branche de la biologie cellulaire. 3) La reproduction La circulation du matériel génétique d’une génération à l’autre, donc la transmission des caractères héréditaires, se fait par le processus de reproduction qui existe sous 2 formes : - la reproduction asexuée : C’est le mode le plus simple et le plus rapide. Ce mode est répandu chez certaines plantes. Son inconvénient est qu’il ne permet pas de variation mis à part les mutations, puisqu’il n’y a pas de recombinaison au niveau méiotique, et pas non plus de brassage entre les génomes parentaux. Ce mode de reproduction est très commode pour coloniser rapidement un milieu. Toutefois, on trouve rarement des espèces qui utilisent uniquement ce mode de reproduction, ce qui montre bien l’importance de la variation. - la reproduction sexuée : Elle existe dans la quasi-totalité du monde vivant et elle est de loin le mode le plus courant de reproduction chez les vertébrés. Le schéma général est le suivant :

Il y a alternance d’une diplophase, où le matériel génétique se trouve en 2 exemplaires dans
MEIOSE Réduction chromatique Mélange du matériel génétique FECONDATION Individu 2n Individu 2n Individu 2n DIPLOPHASE

Gamètes n

Gamètes n

HAPLOPHASE

chaque cellule, et d’une haplophase où il est en un seul exemplaire. Suivant les cas, l’une ou l’autre phase est plus développée, mais on remarque que la diplophase prend de l’importance au détriment de l’haplophase chez les organismes les plus complexes. Chez les mammifères, l’haplophase est limitée aux seuls gamètes mâles et femelles, qui ne se divisent pas. Il n’y a donc pas de mitose haploïde, le cycle est dit dans ce cas, diplobiontique. Le brassage du matériel génétique se fait à deux niveaux : meïose et fécondation.

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synthèse d’ARNm.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 . L’analyse moléculaire a montré qu’il existe 3 formes du gène.Le brassage intrachromosomique qui est dû au phénomène de crossing-over. 4) Rappel des définitions fondamentales Vous avez vu en génétique moléculaire ce qu’est un gène. on note le phénotype entre crochets. la rencontre de deux individus 13 différents peut générer (8. .fr) 4 . la plupart des gènes existent sous de nombreuses formes que l’on appelle des allèles. ils possèdent donc 2 exemplaires de chaque gène. Vous avez étudié le fonctionnement normal du gène et les différentes fonctions qu’il peut avoir. Rappelons qu’en génétique formelle. 10 . Prenons comme exemple le système sanguin ABO chez l’homme : On observe 4 groupes sanguins principaux chez l’homme. B.le brassage interchromosomique qui est dû à la disposition aléatoire des chromosomes qui proviennent de chacun des deux parents sur la plaque métaphasique. il existe 23 2 possibilités. Chaque gamète contient une combinaison génétique n’ayant jamais existé et qui n’existera plus. le matériel génétique est entièrement réorganisé. A.meglecz@univ-provence. il existe donc 6 possibilités de combinaisons. Allèles identiques IA IA IB IB Homozygotes IO IO Allèles différents IA IB IA IO Hétérozygotes IB IO Cours de Génétique Formelle .Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese.388. soit 8 388 608. qui se fait au niveau génique cette fois. O et AB. Il est possible de déterminer le groupe d’un individu à partir d’une analyse de sang. IB. au sein d’une espèce. Chez l’homme. En effet. IO. Les individus sont diploïdes (chromosomes par paires). Ces 3 allèles constituent une série allélique. Avec 3 allèles pour un gène.au niveau de la fécondation : Sauf dans le cas d’autofécondation. nous utilisons la variation du gène pour comprendre les mécanismes de sa transmission à la descendance. donc 3 allèles. les gamètes proviennent d’individus différents. Si l’on considère uniquement le brassage interchromosomique. intron ou séquence non codante. d’ARNr. qui sont nommés IA.au niveau de la meïose. 5 000 chez la drosophile. Ce qui est observable constitue le phénotype d’un individu. . d’ARNt. Il y a environ 50 000 gènes dans chaque cellule de l’espèce humaine.608)² enfants différents dans l’espèce humaine soit 7. Cette réorganisation au niveau de la meïose se fait selon deux processus : . du fait que l’on a 23 paires de chromosomes. Par convention.

Si l’on examine les correspondances entre phénotypes et génotypes : Génotypes IA IA. (Voir en TD) .Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 L’énoncé des allèles situés sur les 2 chromosomes de l’individu constitue le génotype. b) Expériences de monohybridisme et 1ère loi de Mendel Souches pures ne différant que par un seul caractère : Parents pois lisses x pois ridés Cours de Génétique Formelle . Le pois est une espèce végétale qui est capable à la fois d’autofécondation et de fécondation croisée. Par conséquent.meglecz@univ-provence. [B] idem De ce fait. En fait. on dit qu’ils sont codominants.fr) 5 . IB IO IO IO IA IB Phénotypes [A] [B] [O] [AB] [A] Tout se passe comme si IO ne s’exprimait pas. ce qui constitue le cas le plus favorable pour l’étude de la transmission des caractères simples. les individus de phénotype [O] sont forcément de génotype IO IO. Ces lois sont toujours utilisées de nos jours. Gregor Mendel qui était moine eut l’idée d’étudier la transmission d'un seul caractère à la fois grâce à la reproduction des pois (Pisum sativum).Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. On peut dire que les travaux de Mendel sont à la base de la science qu’est la Génétique. il recueillit ainsi un grand nombre de renseignements statistiques grâce auxquels il parvint à élaborer ses premières lois de l'hérédité en 1866. On dit que IA est dominant par rapport à IO qui est récessif. Le travail a été réalisé en deux temps : . ces différences ne sont dûes qu’à un seul gène avec 2 allèles à chaque fois.Choix et croisement par fécondation croisée de souches qui diffèrent par des caractères simples. ils s’expriment tous les deux. [AB] Quand les allèles IA et IB sont présents ensemble.Obtention de « souches pures » par autofécondation : ce sont des souches homozygotes pour le caractère considéré. Génétique formelle 1) Les expériences et les lois de Mendel a) Les expériences de Mendel Dans les années 1860. En contrôlant minutieusement les variables à chaque fois qu'il répétait une expérience. IA IO IB IB. et la forme des graines (lisse ou ridée). des individus de même phénotype peuvent avoir des génotypes différents. on démontre facilement que l’autofécondation conduit en quelques générations à l’obtention de races pures. Heureusement pour Mendel. Les plus connus de ces caractères chez le pois sont la couleur des graines (jaune ou verte).

. La F1 indique que le caractère lisse est dominant sur le caractère ridé.meglecz@univ-provence. on place toujours le dominant avant le récessif. Les parents sont diploïdes. Dans la notation des génotypes.fr) 6 . on notera toujours les allèles dominants par une lettre majuscule et les allèles récessifs par la même minuscule. . de souche pure donc homozygotes.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 F1 = 100% pois lisses F1 x F1 pois lisses x pois lisses F2 = 5474 lisses et 1850 ridés Constatations .La proportion de lisses en F2 est de 2. non visible en F1.96/4.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. LL x ll Production respective de Gamètes L et de Gamètes l La fécondation produit des individus de génotype Ll Meïose et production des gamètes avec disjonction des caractères ½ gamètes L ½ gamètes l Fécondations possibles 1/2L x 1/2L ¼ LL 1/2l x 1/2l ¼ ll 1/2L x 1/2l ¼ Ll 1/2l x 1/2L ¼ Ll Soit ¼ LL. mais il ne faut pas oublier que ce raisonnement n’est valable que parce que les croisements se font au hasard. soit à peu près ¾. ½ Ll et ¼ ll On peut facilement retrouver ces résultats grâce à un échiquier de gamètes. mais absent en F1.Le caractère ridé est présent chez les parents et à la deuxième génération. qu’on nommera L pour lisse et l pour ridé. chez les individus de F1. Interprétation génétique Les caractères lisses et ridés sont déterminés par 2 allèles d’un même gène. à l’état latent. Cours de Génétique Formelle . réapparaisse en F2 indique qu’il est contenu. Par convention.Le fait que le caractère ridé.

mais absents en F1. 3/16 et 1/16. 3/16.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 ½L ½L ½l ¼ LL ¼ Ll ½l ¼ Ll ¼ ll 1ère loi de Mendel : principe de ségrégation des caractères Les deux allèles d’un même gène portés par une paire de chromosomes homologues se disjoignent lors de la formation des gamètes. Pour les caractères de forme et de couleur pris individuellement. Cette découverte de Mendel est extrêmement importante car elle permet de prédire le phénotype des descendants. Les plants possédaient les caractéristiques suivantes : . à l’état latent. et de ¾ de jaunes pour ¼ de verts. réapparaissent en F2 indique qu’ils sont contenus . Pour retrouver les proportions de 9/16. il suffit de multiplier entre elles les proportions du monohybridisme : ¾ x ¾ = 9/16 ¾ x ¼ = 3/16 ¼ x ¾ = 3/16 ¼ x ¼ = 1/16 Cours de Génétique Formelle . Les individus descendants sont formés par combinaison au hasard des gamètes provenant de chacun des parents.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. 3/16 et 1/16. à condition bien sûr qu’il y ait suffisamment de descendants pour pouvoir faire des statistiques.meglecz@univ-provence. non visibles en F1. et que le caractère jaune est dominant sur le caractère vert. Parents pois lisses verts x pois ridés jaunes F1 = 100% pois lisses jaunes – autopollinisation F2 = 315 lisses jaunes 108 lisses verts 101 ridés jaunes 32 ridés verts Constatations .Le fait que les caractères ridé et vert. on peut prédire qu’il y aura 75% de leurs descendants qui auront le caractère dominant et 25% le récessif.Les proportions des phénotypes en F2 sont voisines de 9/16.Graines jaunes ou vertes. on retrouve les proportions de ¾ de lisses et ¼ de ridés. c) Expériences de dihybridisme et 2ème loi de Mendel Mendel fit une seconde série d'expériences à partir de plants de souche pure. chez les individus de F1. de telle manière qu’une moitié des gamètes porte un des chromosomes donc un des allèles. Le dihybridisme apparaît donc comme l’action simultanée de deux monohybridismes. .Graine ridée ou lisse. Cette fois-ci il observa la transmission de 2 caractères simultanément. et la moitié restante l’autre. 3/16. Si deux individus hétérozygotes se rencontrent.Le caractère ridé et le caractère vert sont présents chez les parents et à la deuxième génération. la forme de la graine et la couleur de la graine. . .fr) 7 . La F1 indique que le caractère lisse est dominant sur le caractère ridé.

Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. . Important : .ces proportions ne se retrouveront que si les deux gènes considérés sont portés par des chromosomes différents. 3/16 [Lv].meglecz@univ-provence. LLJJ x lljj Productions respectives de Gamètes LJ et de Gamètes lj La fécondation produit des individus de génotype LlJj Ces individus de F1 sont double hétérozygotes.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Interprétation génétique Les caractères lisses et ridés sont déterminés par 2 allèles d’un même gène. L l 50 % J Plaque équatoriale métaphasique ou L l j Plaque équatoriale métaphasique j J 50 % ¼ gamètes LJ ¼ gamètes Lj ¼ gamètes lJ ¼ gamètes lj qui vont s’unir au hasard au cours du processus de fécondation. 3/16 [rJ] et 1/16 [rv] Il ne faut pas oublier que ce raisonnement n’est valable que parce que les croisements se font au hasard. .fr) 8 . de souche pure donc homozygotes.un double hétérozygote donne toujours 4 types de gamètes. toutes les combinaisons possibles d'allèles situés sur des Cours de Génétique Formelle . Ceci signifie que le fait que les pois soient verts ou jaunes n'a aucune incidence sur la forme lisse ou ridée de la graine. LJ Lv rJ Rv LJ LLJJ LLJv LrJJ LrJv Lv LLJv LLvv LrJv Lrvv rJ LrJJ LrJv rrJJ rrJv rv LrJv Lrvv rrJv rrvv Soit 9/16 [LJ]. la ségrégation des membres d’une paire de gènes s’opère indépendamment de celle des membres d’autres paires de gènes. On dit que ces gènes sont indépendants. Les parents sont diploïdes. qu’on nommera L pour lisse et l pour ridé. les proportions ¾ et ¼ de la première loi de Mendel sont respectées. Ainsi. 2ème loi de Mendel : principe de disjonction indépendante des caractères Pendant la formation des gamètes.si on prend les caractères indépendamment l’un de l’autre. ils vont donner 4 types de gamètes différents.

Il avait tout de même eu le pressentiment de leur présence en expliquant l'hérédité par la présence de deux facteurs héréditaires pour chacun des caractères. il y a production 3 génotypes et de 2 phénotypes en F2. ½ Aa et ¼ aa. 2) Généralisation ( polyhybridisme) Le principe exposé pour deux différences génétiques peut également s’appliquer lorsque les croisements font intervenir 3. AA x aa Aa ¼ AA. Cette notion allait à l'encontre de l'idée générale qu'on se faisait de l'hérédité à cette époque. en cas de codominance.meglecz@univ-provence. AABB x aabb AaBb 9/16 [AB].Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 chromosomes différents se trouvent chez les gamètes. n Nous avons 3 . En dihybridisme Nous avons 2 couples d’allèles (2 gènes chaque avec 2 allèles). n=2 (n est le nombre des gènes). 4 ou n gènes. à savoir que les caractères seraient passés de génération en génération par un fluide qui se trouverait sans doute dans le sang. n Mais de même. 3/16 [aB] et 1/16 [ab] n Nous avons 2 . 3/16 [Ab]. à condition que tous les gènes soient situés sur des chromosomes différents. En cas de codominance. mais il y aura autant de phénotypes que de génotypes. soit 4 phénotypes. nous aurons toujours 3 génotypes.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. soit 9 génotypes (reprendre l’échiquier pour les trouver). En polyhybridisme Nous avons n couples d’allèles (voir TD) Cours de Génétique Formelle . nous aurons toujours 3 génotypes. ou ¾ [A] et ¼ [a] Ceci n’est valable que si A est dominant sur a. Il faut se souvenir toutefois que Mendel ne connaissait pas la présence des allèles. et il y aura autant de phénotypes que de génotypes. les paires de chromosomes homologues se séparent d'une façon indépendante.fr) 9 . En monohybridisme Nous avons vu que pour un croisement de souches pures faisant intervenir un seul couple d’allèles (un gène avec 2 allèles). car durant la méiose. Il ne savait simplement pas que ces facteurs héréditaires se trouvaient sur les chromosomes.

C’est CUENOT qui a mis en évidence le premier. mais il sera éliminé de la population dès qu’il survient puisque son porteur ne donnera pas de descendants.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 3) Modifications des proportions classiques a) en monohybridisme Codominance Il peut arriver qu’un hétérozygote présente un phénotype intermédiaire entre ceux des deux homozygotes. Pénétrance et expressivité Des différences dans l’environnement ou dans le contexte génétique peuvent conduire à la situation où deux individus portant des allèles identiques à un locus donné ne présentent pas le même phénotype. Il a donc supposé que ses souris jaunes étaient hétérozygotes et que l’allèle étant responsable de la couleur jaune du pelage était létal à l’état homozygote. ¼. l’apparition de doigts ou d’orteils supplémentaires (polydactylie) est liée à la présence d’un allèle dominant P. AAy x AAy ¼ AA ½ AAy ¼ AyAy avec mort des AyAy donc 1/3 AA et 2/3 AAy AA x AAy ½ AA ½ AAy La confirmation de cette hypothèse a été apportée par Kirkham en 1917. Cours de Génétique Formelle . il obtenait toujours 2/3 de jaunes et 1/3 de grises et quand il croisait 1 souris jaune et une souris grise. ou un groupe de gènes. De tels allèles sont dits létaux. peut survenir par mutation. Exemple : Chez l’homme. en 1905. mais ¼. il obtenait 50% de grises et 50% de jaunes. Ce chercheur a mis en évidence par dissection les embryons morts nés in utero. Néanmoins. c’est-à-dire qui tue aussi bien un homozygote qu’un hétérozygote. l’hétérozygote sera apparemment normal ou manifestera quelques déficiences. Il travaillait sur des souris agouti (grises) dont il produisait des souches pures et sur des souris jaunes. chez l’homme. d’être exprimé dans le phénotype est appelée pénétrance. Les individus pp ont un phénotype normal. Les proportions de la descendance de couples hétérozygotes ne seront pas ¾. Létalité.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. Un allèle létal récessif ne tue que les individus homozygotes pour cet allèle. Un allèle létal dominant. Quand il croisait 2 souris jaunes.meglecz@univ-provence. ½. On parle alors de codominance. on connaît le système sanguin MN. Trois phénotypes coexistent. Par exemple. La pénétrance de P est incomplète (inférieure à 100%). mais suivant les cas. [M]. il n’arrivait pas à produire de lignée pure de souris jaunes. ¼. certains individus hétérozygotes ne présentent pas de polydactylie. La capacité qu’a un gène. Certains allèles ne se manifestent que par la mort de l’individu avant la maturité.fr) 10 . [N] et [MN]. Par contre. lors de la période prénatale ou post-natale. un allèle létal.

Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 D’un autre point de vue. (hémophilie. la polydactylie peut s’exprimer sur la main gauche ou la main droite. La plupart des mécanismes assurant la détermination du sexe sont sous contrôle génétique et peuvent être classés dans l’une des catégories suivantes : Mécanismes de détermination du sexe Mécanismes impliquant des chromosomes sexuels . même très pénétrant. mais il n’existe pas de Cours de Génétique Formelle . Les chromosomes X et Y sont souvent de taille et de forme inégales. Le mâle est dit hétérogamétique et la femelle homogamétique. (hypertrichose des oreilles) Y Chez certains insectes de l’ordre des Hémiptères (punaises) et des l’ordre des Orthoptères (sauterelles et blattes) les mâles sont également hétérogamétiques.meglecz@univ-provence. Ils ne s’apparient pas complètement à la méïose. Portion non homologue de l’X portant les gènes liés au sexe. ce qui indique qu’ils comportent des fragments analogues et des parties propres à chacun. la présence du chromosome Y détermine la condition mâle. un caractère. ou sur les pieds et non sur les mains suivant les individus. daltonisme) X Portion autosomale commune. peut s’exprimer de façon variable. XX x XY X X X XX XX Y XY XY Il y a autant de XX que de XY. Ce système sexuel est appelé système XY. A chaque génération le sex-ratio est de 1 : 1. Portion non homologue de l’Y portant les gènes holandriques.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. Par exemple. Les mâles normaux ont une constitution chromosomique XY et les femelles XX. Ce phénomène est appelé expressivité.Mâles hétérogamétiques Chez l’homme et chez tous les mammifères. Génétique et sexualité Nous avons parlé dans l’introduction de l’importance de la fécondation et donc de la sexualité.fr) 11 .

Femelles hétérogamétiques On trouve ce mécanisme chez les papillons. Chez un mâle AAXY. Z et W. un individu AAAXX dont le rapport est égal à 3/3 est stérile et intersexué. on trouve aussi des espèces où les mâles sont ZZ et les femelles ZO. on appelle les chromosomes sexuels. le rapport est de 2/1. X XX XX O XO XO .5 et penche donc en faveur de la condition mâle. c’est la présence d’un X ou de 2 X qui détermine les conditions mâles et femelles.meglecz@univ-provence. les phryganes. Les autosomes ont un poids de 1 unité par lot haploïde en faveur de la condition mâle et le chromosome X a un poids de 1. ZZ x ZO Z ZZ ZZ W ZW ZW Z Z Il y a autant de ZZ que de ZO. le rapport déterminants mâles / déterminants femelles est de 2/3 et penche en faveur de la condition femelle. Dans ce cas.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 chromosome Y. Des combinaisons chromosomiques anormales ont confirmé cette hypothèse. pour signifier qu’on évolue dans un système différent. C’est la présence de 2X ou d’un seul X qui détermine les conditions mâles ou femelles. les mites. Ce système est appelé XO. XX x XO X X Il y a autant de XX que de XO. ZZ x ZW Z Z Il y a autant de ZZ que de ZW.5 unités en faveur de la condition femelle. le chromosome Y est nécessaire à la fertilité. Chez les oiseaux. Chez une femelle AAXX. Haplodiploïdie Cours de Génétique Formelle . Z ZZ ZZ O ZO ZO Balance génique Chez la drosophile.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. Comme pour le cas précédent. les vers à soie et chez certains oiseaux (le poulet domestique par exemple) et certains poissons. mais n’intervient pas dans la détermination du sexe. on trouve le même système. Par exemple.fr) 12 .

Les individus diploïdes qui sont hétérozygotes à ce locus sont femelles. Caractères influencés par le sexe Les gènes impliqués sont situés sur des autosomes. s … Les mâles.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. . le gène de la production existe chez la vache et le taureau. en grande partie à l’environnement interne qui est contrôlé par des hormones sexuelles. qui sont haploïdes. Chez les abeilles. Par exemple : le gène responsable de la calvitie est dominant chez les hommes et récessif chez les femmes. les ergots. un allèle pourra être dominant chez les mâles et récessif chez les femelles. à l’état homozygote. la reine est fécondée une fois et choisit de féconder ou non les œufs qu’elle pond. Par exemple. le chant du coq. une femelle en mâle stérile. On trouve donc ces systèmes chez les animaux supérieurs qui possèdent des systèmes endocriniens bien développés. mais seules les femelles l’expriment. Génotype b’b’ b’b bb Phénotype homme Phénotype femme Chauve Chauve Chauve Non chauve Non chauve Non chauve Caractères limités à un sexe Certains gènes autosomiques ne peuvent s’exprimer que dans un sexe.Gène transformant chez la drosophile Chez la drosophile. on connaît un locus comportant a b c d au moins 9 allèles qui déterminent la condition mâle. après avoir pondu. Effets d’un seul gène .fr) 13 . guêpes). s . qui transforme. Ceci est dû. à cause de différences hormonales ou anatomiques.meglecz@univ-provence. Changement de sexe Il arrive que des poules (ZW). les mâles se contentent de transmettre leurs allèles à leur descendance et donc à leurs filles. l’abeille et Bracon hebetor. Ce gène est important et mérite d’être signalé puisqu’il annule à lui seul les effets des nombreux gènes autosomaux impliqués dans la détermination du sexe. comme le plumage. possèdent un seul allèle à ce locus. un gène situé sur le chromosome 3 comporte un allèle récessif nommé tra.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Aucun chromosome sexuel n’est impliqué dans le mécanisme de détermination sexuelle chez les hyménoptères (fourmis. s . Cours de Génétique Formelle . Les allèles de ces gènes s’expriment différemment chez les mâles et chez les femelles. abeilles.Facteurs sexuels complémentaires Chez 2 espèces d’hyménoptères. Par exemple. et ceux qui sont homozygotes sont mâles mais stériles. et même des caractères sexuels primaires comme le développement des testicules et la production de spermatozoïdes. Les œufs fécondés se développent en donnant naissance à des femelles et les œufs non fécondés à des mâles. acquièrent des caractères sexuels secondaires mâles. On les nomme s .

Ce mâle.fr) 14 . on ne peut distinguer phénotypiquement un homozygote dominant d’un hétérozygote. est toujours génétiquement femelle (ZW). on pratique donc un croisement appelé test-cross ou test de transparence. un test-cross peut donner plusieurs résultats : AABB x aabb 100%AB AaBB x aabb 50% AB 50% aB Cours de Génétique Formelle . b) en dihybridisme Relations entre allèles Les proportions classiques du dihybridisme sont 9/3/3/1. mais quand on a au sein des 2 couples d’allèles. [A] = AA ou Aa Pour connaître le génotype d’un individu phénotypiquement dominant. Le back-cross étant le croisement d’un individu avec un de ses ancêtres. Intérêt du test-cross en génétique Quand on a une relation entre allèles de dominance / récessivité. AA x aa 100% A Aa x aa 50% A 50% a Ce test permet de visualiser directement la production des gamètes de l’individu testé. Avec 2 couples d’allèles. Exemple : Dominant / Récessif et Codominants Aa BC x Aa BC AB AC aB aC AB AB ABC AB ABC AC ABC AC ABC AC aB AB ABC aB aBC aC ABC AC aBC aC Proportions trouvées : 3/6/3/1/2/1 Liaison génétique Des proportions significativement très différentes des résultats attendus peuvent indiquer que nous avons affaire à une liaison génétique. c’est-à-dire que les gènes sont portés par le même chromosome.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Cela peut se produire quand le tissu ovarien est détruit. l’individu récessif homozygote étant transparent au point de vue gamétique.meglecz@univ-provence. On observe fréquemment le même phénomène chez les poissons. Il ne faut pas confondre test-cross et back-cross. les proportions seront différentes. même s’il est fonctionnel. une relation de dominance et de récessivité. A partir du moment où ces relations changent.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. On croise l’individu avec un autre individu récessif homozygote pour le caractère considéré.

1.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 AABb x aabb 50% AB 50% Ab AaBb x aabb 25% AB 25% aB 25% Ab 25% ab Mise en évidence de la liaison génétique Deux gènes situés sur 2 chromosomes ségrègent indépendamment l’un de l’autre. Gènes non liés : AaBb x aabb 25% AB 25% aB 25% Ab 25% ab Gènes liés : AB/ab x ab/ab (position cis et trans / conventions) Supérieur à 25% AB Inférieur à 25% aB Inférieur à 25% Ab Supérieur à 25% ab On se serait attendu à ne trouver que 2 phénotypes AB et ab. ne se dissocient pas au moment de la méïose. Les résultats d’un test-cross sur un hétérozygote seront donc différents. Les 2 classes phénotypiques les moins représentées proviennent de gamètes dits recombinés par brassage intrachromosomique au moment de la méïose. (Fig. dans les proportions de 50% chacun. deux gènes liés sur un même chromosome. Par contre. Ces 2 phénotypes sont les plus représentées et proviennent des gamètes parentaux AB et ab. 2003) Cours de Génétique Formelle . 1.meglecz@univ-provence.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. Un crossing-over s’est en effet produit entre les gènes A et B. (Hartl et Jones. ) Fig.fr) 15 .

Si on analyse les tétrades produites par un individu hétérozygote Aa. AC/ac x ac/ac 37% AC 37% ac 13% aC 13% Ac Distance AC = 26% = 26 cM ou UG Quand une distance est supérieure à 5 cM .1 = 8 CM ou UG Distance AC = 20 + 7.95% abC 0. Quand il se produit 2 crossing-over entre 2 gènes.1 CM ou UG Analyse des tétrades Les asques non ordonnés Chez certaines espèces de champignons. Si les gènes sont suffisamment éloignés pour qu’un crossing-over se produise à coup sûr.fr) 16 . il est judicieux de prendre un gène intermédiaire pour déceler les double crossing-over. L’ensemble de 4 ascospores venant du même asque est une tétrade.1 = 20. alors on aura 50% de parentaux et 50% de recombinés ce qui revient aux proportions de 25% obtenus quand les gènes ne sont pas liés.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Plus la distance entre A et B est grande. même résultat qu’avec un seul. plus la probabilité de crossing-over entre eux sera grande. Cette distance est exprimée en CentiMorgans (car c’est Morgan qui a mis en évidence la liaison génétique) ou en Unités génétiques.05% aBc Distance AB = 20 + 0. Cartes factorielles Les règles que l’on vient de décrire ont été utilisées pour établir des cartes du génome. plus il peut se produire de crossing-over entre eux. Ces gamètes sont appelés les ascospores.9 + 0. S’il se produit 3 crossing-over. ABC/abc x abc/abc 36% ABC Parentaux (le +) 36% abc 10% Abc Crossing-over entre A et B 10% aBC 3. La ségrégation 1:1 n’est pas simplement un effet de moyenne réalisé sur un nombre très important de méiose. et ainsi pour tous les crossingover en nombre impair.1 = 28. Cette ségrégation 1:1 est une preuve directe de la première loi de Mendel.1 CM ou UG Distance BC = 7. et ainsi pour tous les crossing-over en nombre pair. Crossing-over multiples Plus les gènes sont éloignés. Quand on a la possibilité de calculer la distance entre des gènes.1 + 0. on observe 2 allèle A et 2 allèles a. mais les Cours de Génétique Formelle . on peut par raisonnement logique les placer les uns par rapport aux autres.9 + 0.meglecz@univ-provence. Le pourcentage de gamètes recombinés est donc le reflet de la distance entre les deux gènes. ils passent inaperçus et il n’y a en apparence que des gamètes parentaux qui sont produits.05% AbC Double crossing-over (le -) 0.95% ABc Crossing-over entre B et C 3.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. les 4 gamètes produits par une méiose restent ensemble dans une structure appelée asque.

.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 deux allèles d’un même gène portés par une paire de chromosomes homologues se disjoignent pour chaque division de méiose. 2. (Hartl et Jones. Les tétrades produites par un individu double hétérozygote (AaBb) peuvent être classées en trois types (Fig 2.meglecz@univ-provence. et la moitié sont DNP. La première tétrade s’appelle tétrade ditypique parentale (DP . ab. la deuxième tétrade ditypique non-parentale (DNP). aB. S’il n’y a pas de crossing-over entre les gènes et le centromère de leurs chromosomes respectifs.). car ce sont des résultats de position aléatoire des chromosomes en métaphase I. Fig. 2003) Examinons maintenant deux gènes portés par deux chromosomes différents. on obtient une tétrade tétratypique (TT) contenant les ascospores AB. S’il y a un crossing-over entre un des deux gènes et le centromère de son chromosome. on obtient soit une tétrade avec 2 AB et 2 ab. soit une tétrade de 2 Ab et 2 aB. La moitié des tétrades sont DP.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. (Le chromosome portant les allèles A peut se retrouver en moyenne une fois sur deux du même côté de la cellule que le chromosome portant l’allèle B et une fois sur deux du même côté que le chromosome avec l’allèle b). si les génotypes des parents étaient AB et ab). Cela démontre que l’échange de segments entre deux chromatides parentales a lieu après que les chromosomes se soient dupliqués puisque seuls deux des quatre produits de la méiose sont Cours de Génétique Formelle .fr) 17 . Ab.

meglecz@univ-provence. La présence des gamètes recombinants réciproques Ab et aB (si les parents étaient AB et ab) démontre que la recombinaison est un processus réciproque qui consiste de l’échange entre deux chromatides.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 recombinants. . 2003) Cours de Génétique Formelle . (Hartl et Jones.fr) 18 . Fig 3. Ceci ne serait pas possible si les crossing-over se produisaient avant le stade quatre chromatides.

alors qu’en cas de liaison DP >> DNP. En comparant la fréquence des tétrades DP et DNP. La fig 3 illustre les différentes possibilités. L’asque contient alors 4 paires donc 8 ascospores. La distance génétique est définie comme le nombre de gamètes recombinants sur tous les gamètes examinés. on peut déduire que la fréquence de double crossing-over est basse.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese.meglecz@univ-provence. En cas d’indépendance des deux gènes DP = DNP. Les quatre produits de la méiose forment une séquence linéaire et ordonnée dans l’asque. on peut rapidement détecter la liaison génétique. La proportion des différents types des tétrades peut être utilisée pour calculer la distance cartographique entre deux gènes liés. Les asques ordonnés peuvent être classés en DP. alors le nombre de tétrades TT est le nombre de méioses avec un simple crossing-over. 4 arrangements (dits « pattern » ou « profil ») sont possibles (Fig. Seul le double crossing-over à 4 bras donne des tétrades DNP. Sans crossing-over on obtient des tétrades DP. Comme la fréquence de double crossing-over est largement inférieure à la fréquence de méiose sans crossing-over. les allèles A et a ségrégent seulement pendant la deuxième division de la méiose. TT=12. Chacun d’entre eux entre alors dans une mitose produisant deux ascospores génétiquement identiques et adjacentes. tous les demi asques sont hétérogènes. car tous les allèles A se regroupent dans une moitié de l’asque tandis que les allèles a sont dans l’autre moitié. les produits de la méiose sont disposés en rang ordonné dans l’ascospore. ce qui permet de déterminer la liaison et la distance cartographique comme précédemment. S’il n’y a pas de crossing-over entre le gène et son centromère (Fig. et chaque demi asque contient 2 allèles A et deux a. On a 100 tétrades issues d’un croisement AB x ab. DP = 88. Le fait que les asques ordonnés reflètent la géographie de la méiose permet aussi de déterminer la distance cartographique entre un gène et son centromère (Fig 4). DNP=0. Selon la position relative aléatoire des chromosomes frères pendant la première division de la méiose et l’orientation des chromatides pendant la deuxième division de la méiose. Dans chaque TT il y a 2 gamètes recombinant. S’il y a crossing-over entre le gène et son centromère. Comme DNP=0. En cas de ségrégation lors de la seconde division. les tétrades NDP sont plus rares que les tétrades DP. 4A). Les proportions des asques avec un profil de ségrégation de la première et de la seconde division peuvent être utilisées pour calculer la distance géographique entre un gène et le Cours de Génétique Formelle . le simple crossing-over ou les double crossing-over à deux ou trois bras donnent soit DP soit TT.fr) 19 . Cela donne : Distance cartographique = (½ (Nombre des tétrades TT)/(Nombre total des tétrades))x100 Prenons un exemple.27 B).Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Considérons maintenant des tétrades produites par un double hétérozygote où les deux gènes se trouvent sur le même chromosome. On obtient alors des demi asques homogènes. DNP et TT comme les tétrades non ordonnées. et deux parentaux. les allèles A et a ségrégent (se séparent) pendant la première division de méiose. donc on peut utiliser la formule cidessus pour calculer la distance cartographique : Distance cartographique = (½ x12/100)x100 = 6 cM Les asques ordonnés Chez certains champignons comme la levure Neurospora crassa. 4. Si les deux gènes sont suffisamment proches pour que la probabilité de double crossing-over soit négligeable (donc DNP = 0). Comme DP>>DNP on peut en déduire que les gènes sont liés.

Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. 2003) Cours de Génétique Formelle . . 3 Fig. Dans chaque asque de ségrégation de seconde division. (Hartl et Jones. la moitié des ascospores contient un chromosome qui a subi un crossing-over. La fréquence maximale de ségrégation de second division est donc de 2/3 et la distance cartographique maximale qu’on peut estimer est de ½ x 2/3 x 100 = 33. Donc la distance cartographique = (½ (le nombre d’asques représentatif de la ségrégation de seconde division)/ nombre total des asques) x 100 Cette équation est vraie si le gène est suffisamment près du centromère pour que la fréquence des double crossing-over soit négligeable. Si le gène est éloigné de son centromère les crossing-over vont être si fréquents que les allèles A et a seront repartis aléatoirement sur les quatre chromatides et au final les six profils des asques seront équifréquents. 4.fr) 20 .Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 centromère de son chromosome.meglecz@univ-provence.

. la transformation d'une substance en une autre et chaque étape est catalysée par une enzyme spécifique. Par contre un organisme muté en g3 aura un besoin spécifique en substance C. et qui constituent le métabolisme intermédiaire. la quantité ou la qualité de la lumière.meglecz@univ-provence. chacune étant codée par un gène différent sous une forme allélique dominante (G). étape par étape. un génotype homozygote récessif à n'importe lequel de ces trois loci sera responsable d'un phénotype mutant. Si par contre la mutation touche g2. Les enzymes ont un rôle catalytique dans les réactions qui ont lieu au sein de la cellule. Cours de Génétique Formelle . L'ensemble de ces réactions transformant un précurseur en un produit terminal constitue une voie de biosynthèse.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. Si la substance C est indispensable pour avoir un phénotype normal et si les allèles récessifs g1. Pour obtenir chaque métabolite (A. la conversion de B en C ne se fera pas et la substance B aura tendance à s'accumuler en quantité excessive. Ces réactions réalisent.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Interactions épistasiques entre gènes Interactions à deux facteurs Le phénotype est l'expression d'un génotype placé dans un environnement donné. soit la substance C.mais aussi des facteurs internes comme les hormones et les enzymes. Si la mutation touche g3. Toutes les voies de biosynthèse même les plus simples impliquent plusieurs enzymes codées par plusieurs gènes. Le mot environnement inclut non seulement : . g2. Un organisme ne possédant qu'une mutation en g2 pourra avoir un phénotype normal à condition qu'on lui fournisse soit la substance B. Il y a interaction génétique chaque fois que deux gènes ou plus déterminent des enzymes qui catalysent différentes étapes d'une même voie de biosynthèse. B.fr) 21 . Si le génotype est homozygote pour l'allèle récessif g2. C). On dit que ces mutations provoquent des blocages métaboliques. Ni le gène G3 ni son allèle récessif g3 ne s'exprimeront phénotypiquement. ce sera la substance A qui s'accumulera. l'action catalytique de différentes enzymes (e) est G1 G2 G3 e1 e2 e3 P (précurseur) A B C (produit) nécessaire. et g3 produisent des enzymes défectueuses. Ainsi l'expression phénotypique du gène G3 dépend du gène G2. la voie de biosynthèse se termine avec la substance A. Le génotype g2g2 peut donc cacher ou masquer l'expression phénotypique d'allèles présents au locus G3.des facteurs externes comme par exemple la température. Ce sont les gènes qui sont responsables de la structure des protéines et toutes les enzymes connues sont des protéines.

d'autres en possèdent très peu. Cours de Génétique Formelle . Dans les cas d'épistasie. elle. g1g1G2G2 X G1G1g2g2 F1 G1g1G2g2 La présence de cyanure a été testée sur des extraits de feuilles. seules.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. les proportions phénotypiques classiques 9 : 3 : 3 : 1 observées en F2. car elle implique une suppression intragénique. sont modifiées en proportions qui sont des groupements variés des différentes classes 9 : 3 : 3 : 1. La dominance par exemple n’est pas une épistasie. Actuellement on parle d'épistasie pour toutes sortes d'interactions intergéniques. plantes dont les feuilles ont une concentration très élevée en cyanure. Le gène ou le locus dont l'expression est supprimée était dit hypostatique. Alors que certaines souches sont riches en cyanure. c'est-à-dire le masquage par un allèle de l'expression d'un autre allèle du même locus. 9/16 plantes riches en cyanure 7/16 plantes pauvres en cyanure On sait que le cyanure est formé par catalyse enzymatique à partir d'un glucoside cyanogène comme substrat. les gènes ou loci qui suppriment ou masquent l'action de gènes situés à d'autres loci ont été appelés épistasiques. implique une suppression intergénique. On a ensuite trouvé que deux loci pouvaient être mutuellement épistasiques l'un pour l'autre. F2. l'autre souche fabrique le substrat mais ne peut le convertir en cyanure. Exemple : Un exemple particulièrement démonstratif d'interaction entre deux gènes est celui du trèfle blanc. souche pauvre en cyanure X souche pauvre en cyanure F1.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 A l'origine.fr) 22 . La chaîne de synthèse peut être représentée de la façon suivante : G1 G2 e1 P (précurseur) A (glucoside cyanogène) e2 B (cyanure) L'une des deux souches de trèfle possède l'enzyme mais non le substrat. c'est-à-dire le masquage par un gène de l'expression d'un gène différent situé à un autre locus. et avant et après l’addition de glucoside ou de l’enzyme E2.meglecz@univ-provence. L'épistasie.

Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. si des gènes épistasiques sont impliqués dans la production d'une substance telle qu'un pigment. Si par contre on tient compte de ces trois tests pour faire une classification phénotypique. on a trois phénotypes. on dit que le locus A exerce une épistasie récessive sur le locus B.g2g2 g1g1 G2g1g1 g2g2 Extrait seul + 9 0 7 0 0 + glucoside + 12 0 4 + 0 + E2 + 12 + 0 4 0 Si l'on classe phénotypiquement les feuilles sur la base de la présence ou de l'absence de cyanure dans l'extrait seul.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Proportions F2 9 3 3 1 Génotypes G1. par exemple l'allèle A.Epistasie récessive (9 : 3 : 4) Si le génotype récessif d'un locus A empêche l'expression des allèles du locus B. Si on les classe suivant ce même critère mais cette fois-ci en dosant l'extrait + glucoside ou l'extrait + E2. on en a seulement deux. pour trois d'entre elles. Les différents cas d’épistasie Quand il y a des phénomènes d'épistasie entre deux loci. on dit que le locus A est épistasique sur le locus B. . 9 AB 9 3 Ab 3 3 aB 3 1 ab 1 Les allèles du locus hypostatique B ne pourront s'exprimer qu'en présence de l'allèle dominant du locus A. L'épistasie est habituellement responsable de six types de proportions . . . 9 AB 9 3 Ab 3 3 aB 3 1 Ab 1 Cette épistasie est dominante puisque l'allèle dominant A peut aussi bien s'exprimer en présence de B que de b. pour les trois autres. on obtient une proportion 9/7.meglecz@univ-provence. on revient à la proportion classique 9 : 3 : 3 : 1. est responsable d'un certain phénotype quel que soit l'allèle présent à l'autre locus. on obtient en F2 une proportion 9 : 6 : 1.Effet cumulatif de deux gènes (9 : 6 : 1) Si la présence d'un allèle dominant (à l'état homozygote ou hétérozygote) à l'un ou à l'autre de deux loci (mais non aux deux en même temps) se traduit par un même phénotype. on obtient toujours moins de quatre phénotypes en F2. on obtient une proportion 12/4. et si les génotypes dominants à l'un ou à l'autre locus produisent Cours de Génétique Formelle .fr) 23 .Epistasie dominante (12 : 3 : 1) Quand l'allèle dominant d'un locus. 9 AB 9 3 Ab 3 3 aB 3 1 ab 1 Par exemple.G2G1. Les allèles du locus hypostatique B ne pourront s'exprimer que chez des individus homozygotes et récessifs pour le locus épistatique A.

fr) 24 . les individus de génotypes A-bb et aaB.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 indépendamment une unité de pigment. 9 AB 9 3 Ab 3 3 aB 3 1 ab 1 . les gènes codant pour les couleurs B et D sont tous deux dominants sur l'absence de coloration. c’est à dire que l’on peut avoir la couleur B sans la couleur D et viceversa. Les deux génotypes récessifs codent pour des enzymes inactives.produiront chacun une unité de pigment et auront donc le même phénotype. 9 AB 9 3 Ab 3 3 aB 3 1 ab 1 Quand les allèles dominants sont présents ensemble aux deux loci. l'effet cumulatif des deux gènes se traduira par la synthèse de deux unités de pigment. Dans cet exemple. il y a complémentation et apparition d'un phénotype différent. formés tous deux à partir de composés non pigmentés (A et C) grâce à l'action de deux enzymes différentes (e1 et e2) codées par deux gènes sauvages différents (G1 et G2). mais. .meglecz@univ-provence. Exemple : La coloration caractéristique rouge mat des yeux des drosophiles « sauvages » résulte du mélange de deux sortes de pigments (B et D). ensemble. Quand le même phénotype est obtenu soit par la présence d'un allèle dominant à un locus (A-). la proportion classique de 9 : 3 : 3 : 1 n'est pas modifiée. alors que chez un individu A-B-. Interactions non épistasiques Il peut également exister entre plusieurs gènes des interactions non épistasiques . 9 9 AB 3 Ab 3 3 aB 3 1 ab 1 Les proportions sont alors 13 : 3. aucun pigment ne sera synthétisé. c'est le cas en particulier quand plusieurs produits finaux issus de voies biosynthétiques différentes contribuent ensemble à un caractère commun. . ces deux gènes interagissent et donnent un nouveau phénotype (sauvage). soit par la présence du génotype récessif à l'autre locus (bb). on observe seulement deux phénotypes en F2.Interaction entre génes dominant et récessif s'exprimant par le même phénotype (13 : 3).Action de deux gènes dominants sans effet cumulatif (15 : 1) La proportion 9 : 3 : 3 : 1 devient une proportion 15 : 1 si les allèles dominants à chacun des deux loci s'expriment par le même phénotype sans effet cumulatif.Action de deux gènes récessifs se traduisant par le même phénotype (9 : 7) Les rapports F2 deviennent 9 : 7 dans le cas où les génotypes homozygotes récessifs à chacun des deux loci s'expriment par le même phénotype.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. il n’y aura pas synthèse de pigments et les yeux seront blancs. Cours de Génétique Formelle . Par contre. chez un individu aabb. Si les deux gènes ségrègent indépendamment.

La forme en faucille des hématies et la tendance qu'elles ont à se grouper et à obstruer les vaisseaux sanguins dans différents organes sont des effets secondaires de cette hémoglobine anormale. Ceci est l'effet primaire de la mutation. l'expression d'un gène dépend de l'action de beaucoup d'autres.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 A→ G1 ↓ e1 → B G2 ↓ e2 → D mélange de B et D → œil sauvage C→ Interactions à trois facteurs ou plus Les proportions phénotypiques attendues dans la descendance de croisements trifactoriels sont 27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1. Il en résulte des lésions du cœur. en fait. Un gène va donc s'exprimer par plus d'un caractère phénotypique. des modifications apparentées pourront être considérées comme un syndrome. et le phénotype est l’expression ultime des interactions entre le génotype et l’environnement. L'anémie résulte de la destruction rapide des globules défectueux. du foie. alors que d’autres paraîtront moins évident ou sembleront sans rapport (les effets secondaires).fr) 25 . Pléiotropie Dans tout organisme vivant. la drépanocytose est causée par une hémoglobine anormale. Toutes les expressions phénotypiques multiples d'un seul gène sont appelées effets pléiotropiques.meglecz@univ-provence. Cours de Génétique Formelle . de la moelle et du cerveau : toutes ces lésions sont les caractéristiques du syndrome. Quelquefois un caractère sera clairement évident (l’effet majeur).Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. la plupart des chaînes de biosynthèse sont interconnectées et interdépendantes. Exemple : Chez l'homme. Cette proportion classique peut être modifiée chaque fois qu'il y a interaction entre deux ou trois loci. Le plus souvent. Des interactions entre quatre loci ou plus sont également possibles. Les produits d'une chaîne sont utilisés dans d'autres chaînes métaboliques. Dans certains cas.

Pour la plupart des caractères quantitatifs. Très souvent. Souche à grains rouges X Souche à grains blancs F1 homogène à grains rouge clair F2 1/16 d'individus à grains blancs 4/16 rouge très clair 6/16 rouge clair 4/16 rouge moyen 1/16 d'individus à grains rouges Pour un caractère à variation presque continue. la taille des plantes. La génétique quantitative est une discipline à part entière. alors que l'environnement joue un rôle majeur dans la variabilité phénotypique. A l'opposé. 100 ou plus). Ces phénotypes distincts sont déterminés par un nombre très réduit de gènes dont les effets sont pratiquement indépendants des conditions environnantes. la production journalière d’œufs ou de lait. la variation génétique d'un caractère quantitatif provient : .fr) . On parle alors de polygènes ou de systèmes polygéniques. C’est le modèle à gène multiples que le généticien suédois Nilsson-Ehle a proposé vers 1910 pour rendre compte de la coloration des grains de blé. la proportion d'individus ayant un phénotype aussi extrême que celui d'une des deux souches pures parentales (la F2 résulte de 26 Cours de Génétique Formelle . Caractères à variation presque continue (quasi quantitatifs) Dans les premiers temps de la génétique mendélienne.en minorité d’effets pléiotropiques mineurs d'un grand nombre d'autres gènes (ces derniers ont probablement des effets majeurs en tant que tels. il utilise des méthodes mathématiques et statistiques. . qu'il est impossible de définir des phénotypes bien séparés. importants en agriculture présentent une variabilité telle. le rendement en grains par unité de surface sont des caractères quantitatifs. il existe une gamme continue de phénotypes avec tous les intermédiaires possibles (variabilité continue). Un exemple devenu classique a permis de faire la liaison entre ces deux types de caractères. on pensait qu'il y avait une différence fondamentale entre les caractères qualitatifs et quantitatifs. Les caractères qualitatifs et quantitatifs s'opposent par le nombre de gènes qui les déterminent et par le rôle de l'environnement dans la réalisation du phénotype. Elle consiste à déterminer quelle est.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. descriptibles. de nombreux caractères. qui peuvent aisément se distribuer en catégories phénotypiques bien séparées (variabilité discrète). sujets à une variation continue. En fait. Les caractères quantitatifs dépendent habituellement d'un grand nombre de gènes (10. mais pas sur le caractère quantitatif considéré). il existe une méthode grossière pour estimer le nombre de gènes qui interviennent. le taux de croissance des animaux. Par exemple. qui jouent chacun un rôle minime dans le déterminisme du phénotype.meglecz@univ-provence. la composante proprement génétique ne joue qu'un rôle relativement faible.en majorité de la ségrégation de quelques loci relativement peu nombreux mais d'effet notable. dans la F2. avec d’importantes applications en agronomie. Pour cela. identifiables. Le rôle du généticien est d'apprécier la part des composantes génétiques et environnementales dans la variabilité phénotypique totale d'un caractère quantitatif.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Caractères qualitatifs et quantitatifs Les caractères mendéliens dont il a été question au cours des chapitres précédents sont des caractères qualitatifs.

elle-même hybride de deux variétés pures). On note que la F1 a un phénotype intermédiaire à celui des deux types parentaux . 2R. où 4 et le nombre des allèles qui entre en jeu 4 ((a+b) = a4 + 4a3b + 6a2b2 + 4ab3 + b4= 1/16 +4/16 +6/16 + 4/16 +1/16) Il existe d'autres souches de blé à grains rouge sombre. Souche à grains rouges X Souche à grains blancs R1R1R2R2 rouge X r1r1r2r2 blanc F1 homogène à grains rouge clair R1r1R2r2 rouge clair F2 R1R1R2R2 1/16 d'individus à grains rouges R1R1R2r2 R1r1R2R2 R1R1r2r2 R1r1R2r2 r1r1R2R2 R1r1r2r2 r1r1R2r2 r1r1r2r2 4/16 rouge moyen 6/16 rouge clair 4/16 rouge très clair 1/16 d'individus à grains blancs Chacun des allèles R contribue pour une part dans le déterminisme du phénotype rouge. On peut schématiser ces résultats dans un histogramme.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 l'autofécondation de la F1. quand elles sont croisées avec des souches à grains blancs. le phénotype moyen de la F2 est identique à celui de la F1. La F2 comprend un plus grand nombre de phénotypes que la F1. Nombre de loci Fraction de la F2 aussi extrême que l’un des 2 parents 1 1/4 2 1/16 3 1/64 n (1/4)n Nilsson-Ehle interpréta donc ses résultats par la présence de deux gènes. (1R. et même si l'environnement ne modifie pas ces couleurs (ce qu'il fait probablement dans une certaine mesure).fr) 27 . Cours de Génétique Formelle .meglecz@univ-provence.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. il doit être difficile de faire une distinction nette entre les différents phénotypes dûs aux différents génotypes. avec a=b=1/2. donnent aussi une F1 au phénotype intermédiaire mais qui donnent seulement 1/64 d’individus à grains blancs en F2. il est probable que trois couples d'allèles soient en jeu. Dans ce cas. chacun avec une paire d'allèles à effets individuels cumulatifs. Evidemment. Les fréquences observées en F2 sont égales aux différents termes du développement de 4 (a + b) . Cela devient impossible si 4 ou 5 couples d'allèles sont en jeu. qui. 3R ou 4R amènent des phénotypes différents). la F2 présente un plus grand nombre de nuances de rouge.

Les personnes noires auraient 4 doses de facteur de coloration AABB et les personnes blanches 0 dose aabb. Les métis de première génération sont hétérozygotes AaBb et ont une coloration intermédiaire entre celles de leurs parents. valable dans certains cas. A tel point qu’il deviendra impossible de distinguer les classes et qu’on aura donc une variation continue dans la population.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. Il s’agit d’un exemple simplifié. Il est facile d’imaginer que plus le nombre de gènes intervenant est grand. plus il y aura de classes différentes.fr) 28 . Caractères à variation continue (quantitatifs) De tels modèles à gènes multiples fournissent une explication satisfaisante dans les cas où le caractère discontinu de la variation reste apparent. En effet. ils permettent de comprendre l'origine de la variation continue caractéristique des caractères purement quantitatifs. Les métis de deuxième génération peuvent avoir n’importe quelle couleur du plus noir au plus blanc. Cours de Génétique Formelle .Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Autre exemple : la couleur de la peau. L'étude d'un caractère quantitatif dans une grande population montre qu'il y a un maximum d’individus de phénotype moyen et un minimum d’individus de phénotypes extrêmes.meglecz@univ-provence. Ce type de distribution symétrique en forme de cloche est appelé distribution normale.

Dans ce cas l’effet des gènes peut être additif ou multiplicatif.Absence de dominance. Par exemple le gène R1 donne une valeur x au paramètre considéré. Dans l’exemple du blé rouge. Echelle des valeurs des phénotypes : Génotype : A1A1 A1A2 A2A2 .Superdominance : L'hétérozygote a une valeur supérieure à celle de l'homozygote.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Différents modes d’action des allèles Les différents allèles peuvent interagir les uns avec les autres de plusieurs façons. Cours de Génétique Formelle . mais très souvent.Gènes à effets additifs : Chaque gène contribue à augmenter la valeur du paramètre. Echelle des valeurs des phénotypes : Génotype : A1A1 A1A2 A2A2 . 3 Les gènes R1+R2+R3 donnent une valeur x . .meglecz@univ-provence. Echelle des valeurs des phénotypes : Génotype : A1A1 A1A2 A2A2 . Echelle des valeurs des phénotypes : Génotype : A1A1 A2A2 A1A2 Différents modes d’action des gènes On peut avoir des interactions épistasiques.Dominance partielle : L'hétérozygote a une valeur presque identique à celle de l'homozygote. . Les gènes agissent indépendamment. .fr) 29 .Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese.Dominance complète : L'hétérozygote est indistinguable de l’homozygote. c'est-à-dire effet additif : Chaque allèle A1 est inactif (allèle nul) alors que chaque allèle A2 contribue pour une part dans le phénotype (allèle actif).Gènes à effets multiplicatifs : Un gène peut augmenter l’effet d’un autre gène et ceci peut avoir lieu plusieurs fois. 2 Les gènes R1+R2 donnent une valeur x . elles sont non épistasiques. chaque gène R augmente la pigmentation.

Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Héritabilité Jusqu’ici on a discuté uniquement la composante génétique de la variance phénotypique des caractères quantitatifs. En plus de cela l’estimation directe des différents types des variances est difficile. environnementale et phénotypique. le phénotype peut varier quand même et cette variation est due à l’environnement. et étudier le passage des caractères quantitatifs d’une génération à la suivante Exemple : Le poids des veaux à la naissance. car les veaux sélectionnés de la génération originale étaient plus grand que les autres partiellement grâce à leur composition génétiques et partiellement grâce à leur environnement favorable. à part la composante proprement génétique. n poids P = 40 kg P’ = 50 kg La moyenne P est de 40 kg. On prend les veaux les plus gros qui font en moyenne 50 kg (P’) et on les croise entre eux. σ 2 sont les variances génétique.fr) 30 . Cela veut dire que même si on obtient une population où tous les individus ont le même génotype. La proportion relative de variance génétique et environnementale est décrite par l’héritabilité au sens large : H2 = 2 2 σg σg = 2 2 σ p σ g + σ e2 2 Où σ g . Pour contourner ce problème. p Les caractères continus dépendent de nombreux gènes et il est impossible de faire une analyse de descendances par croisements individuels. mais le poids moyen de ces veaux est entre les moyennes de la population originalle (40 kg) est la moyenne des individus sélectionnés (50 kg). on obtient de nouveau une distribution normale.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. Or.meglecz@univ-provence. En F1. pour la plupart des caractères quantitatifs. σ e2 . l'environnement joue un rôle important dans la variance phénotypique. Cours de Génétique Formelle . on estime l’héritabilité au sens strict (h2) par la méthode suivante : On va raisonner sur un effectif important.

On peut dire que le poids des veaux dépend pour moitié du génotype et moité du l’environnement. car on ne sélectionne jamais un seul caractère. la pigmentation est dûe à une substance de type hormonal appelée cynurénine dont la synthèse 31 2 2 Cours de Génétique Formelle . mais du génotype maternel. De tels effets peuvent être transitoires ou bien durer toute la vie de l'individu. plus le caractère sera facile à sélectionner. h2 = P .P’ Dans notre cas : h2 = 40 – 45 / 40 – 50 = . pour les poules pondeuses. Par exemple. c) Les facteurs cytoplasmiques Effets maternels L'expression de certains caractères ne dépend pas du génotype de la descendance. Les substances responsables des effets maternels ne s'autoreproduisent pas.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 n poids ξF1 = 45 kg L’héritabilité h est égale à : h = Gain génétique / Différence parentale h2 = ∆G / ∆P h2 = Différence entre la moyenne des parents et la moyenne de la F1 / Différence entre la moyenne parentale et les parents utilisés pour le croisement.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese.F1 / P . on sélectionne aussi ceux qui sont liés aux gènes qui agissent sur le caractère choisi. Plus l’héritabilité d’un caractère sera grande.10 = 0. il faut tenir compte de la taille des œufs pondus.5 On a donc 50% d’héritabilité.meglecz@univ-provence.fr) . Mais. en cas de sélection. Les individus résultants ne seront pas forcément les meilleurs pour tous les caractères sélectionnés. elles doivent être synthétisées à nouveau à chaque génération sous l'influence du génotype maternel. il faut faire attention.5 / . mais aussi du nombre d’œufs pondus par période de ponte. Exemples : Chez le papillon de la farine Ephestia (pyrale des moulins ou teigne de la farine).

toutes les larves. Le cas de la mitochondrie : Dans la grande majorité des cas. c'est-à-dire tourner en sens inverse. Les souches de génotype kk ne possèdent pas de cynurénine et ne peuvent pas synthétiser de pigment. ce qui va définir le sens de l'enroulement. indépendamment du génotype du zygote.fr) 32 . Si la mère possède l’allèle dominant S. Chez un mollusque. la larve perd sa pigmentation car la cynurénine d'origine maternelle est de plus en plus diluée. Le génotype maternel. c'est-àdire tourner dans le sens des aiguilles d'une montre ou senestre. Le sens de l'enroulement dure toute la vie de l'individu. toute la descendance sera à enroulement senestre. L’hérédité est maternelle.5% femelles mt1 Rr X mâle mt2 rr Cours de Génétique Formelle . au début du développement.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. On dit qu’il y a hérédité maternelle quand toute la descendance présente uniquement les caractères du parent maternel. Si on croise une femelle et un mâle de souches pures mais de phénotypes différents RR et rr. Plasmagènes Le comportement de certains éléments génétiques indique qu'ils ne sont pas localisés sur les chromosomes. contrôle la manière selon laquelle la première division zygotique va s’effectuer. cela suggère l'existence de facteurs extranucléaires. mais découlent de la réplication d'un organite préexistant. Les mitochondries et les chloroplastes contiennent un ADN et jouent un rôle génétique. Si on peut rendre compte de ce mode de transmission par une contribution inégale des cytoplasmes des deux parents. ni à une autre ségrégation chromosomique. et qu’on réalise des back-cross successifs sur les femelles au cours des générations : femelle mt1 RR X mâle mt2 rr F1 femelles mt1 Rr X mâle mt2 rr BC1 50% femelles mt1 Rr X mâle mt2 rr 50% femelles mt1 rr X mâle mt2 rr BC2 25% femelles mt1 Rr X mâle mt2 rr 75% femelles mt1 rr X mâle mt2 rr BC3 12. le sens de l’enroulement de la coquille peul être dextre. Cette pièce contient les mitochondries mâles. la limnée. Le cytoplasme contient plusieurs organites doués de continuité physique d'une génération à l'autre. Si les résultats de croisements réciproques présentent des différences qu'on ne peut attribuer ni à une liaison au sexe. toute la descendance sera à enroulement dextre. même celles de génotype kk. qui n’ont pas le même type d’ADN mitochondrial. l’ovule contient une grande quantité de mitochondries et seule la tête du spermatozoïde pénètre. (autrement dit ne sont pas synthétisés par la cellule en partant de constituants élémentaires). Ces organites ne se forment pas de novo. Toute la descendance d’une femelle porte ses mitochondries. Au cours du développement.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 est contrôlée par un gène K. au moment de la fécondation. La queue composée du flagelle et de la pièce intermédiaire reste à l’extérieur. il faut envisager la présence de particules douées de continuité génétique.meglecz@univ-provence. en déterminant l'organisation du cytoplasme de l’œuf. Si le génotype de la mère est ss. Les ovules issus de femelles possédant l’allèle K contiennent un peu de cynurénine. Pendant une courte période. peut utiliser cette cynurénine pour former du pigment.

Cours de Génétique Formelle .875% femelles mt1 rr X mâle mt2 rr La descendance de la première femelle a toujours gardé son ADNmt.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 87.5% femelles mt1 rr X mâle mt2 rr BC4 6.25% femelles mt1 Rr X mâle mt2 rr 93.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. mais l’ADN nucléaire a changé.fr) 33 .meglecz@univ-provence.125% femelles mt1 Rr X mâle mt2 rr 96.75% femelles mt1 rr X mâle mt2 rr BC5 3.

attaché à l’épisome. Haynes établira en 1953 que le passage d’ADN est unidirectionnel : une cellule réceptrice reçoit l’ADN d’une cellule donatrice. transformation La génétique mendélienne est basée sur les croisements entre diploïdes conçus par l’expérimentateur et l’étude des produits de la méiose chez ces diploïdes. L’épisome est aussi capable de s’intégrer dans le chromosome bactérien. une copie entière du chromosome bactérien peut être transférée dans la cellule réceptrice. donc celle-ci reste mutante. en mettant en contact une souche F. la plupart des bactéries de la souche réceptrice deviennent F+ et restent auxotrophe. Cet ADN peut recombiner avec l’ADN (endogène) de la cellule réceptrice et le remplacer.fr) 34 . ce qui veut dire que leurs épisomes sont intégrés dans leurs chromosomes. et ne peut pas être maintenu dans la cellule réceptrice. Chez les bactéries il existe trois mécanismes différents d’entrée d’ADN exogène. la transduction et la transformation. des bactéries recombinantes émergent. La conjugaison La conjugaison bactérienne a été découverte par Josuah Lederberg et Edouard Tatum en 1946.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Génétique bactérienne Conjugaison. Ils visualisèrent au microscope des ponts cytoplasmiques à travers lesquels on pouvait supposer un échange d’ADN. On utilise le terme de « parasexualité » pour désigner la conjugaison bactérienne. Si la conjugaison dure suffisamment longtemps (90-100 minutes). il ne faut pas oublier l’existence des bactéries où la phase diploïde n’existe pas. attaché à la membrane plasmique. Pendant la conjugaison entre une souche F+ et F-. Ces cellules transfèrent une partie ou la totalité de l’ADN du chromosome dans les cellules réceptrices. Ils démontrèrent qu’en mettant deux souches de bactéries en contact (co-culture) portant des mutations différentes. Ce paradoxe a été résolu par la découverte de la nature du facteur de fertilité. Il se réplique de façon autonome.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. Haynes a aussi démontré l’existence d’un facteur de fertilité F. Revenons à l’expérience de la conjugaison entre une cellule F+ sauvage et une cellule Fauxotrophe. une copie d’épisome est transférée dans la cellule réceptrice. Néanmoins. qui devient ainsi une cellule F+. Ce chapitre résume la génétique des eubactéries où la cellule contient un chromosome constitué d’une molécule d’ADN double brin circulaire. Une petite minorité de cellules F+ devient spontanément Hfr. avec une souche sauvage F+. tandis que les rares recombinants. mais pendant la conjugaison qui est pilotée par son épisome intégré dans le chromosome.meglecz@univ-provence. L’épisome est une molécule d’ADN double brin circulaire d’environ 100 Kb et libre contrairement au chromosome qui est attaché à la membrane plasmique. L’ADN transféré est linéaire. l’épisome entraîne l’ADN chromosomique. La cellule garde sa capacité d’être donneur. parce qu’elle permet le brassage des gènes. qui deviennent sauvages restent F-. pour compléter l’information génétique existante (endogène) dans la cellule : la conjugaison. Aucun ADN chromosomique n’est transféré pendant ce processus. transduction. les séquences homologues des cellules donatrices et réceptrices peuvent s’aligner. comme la sexualité chez les eucaryotes. Cependant. Néanmoins. Dans ce cas on dit que la cellule devient Hfr (High Frequency of Recombination). L’ADN exogène soit remplace l’ADN endogène par Cours de Génétique Formelle .mutante auxotrophe (bactérie qui nécessite un apport extérieur d’acide(s) aminé(s). Les bactéries d’une souche F+ possèdent un « épisome » en plus de leur chromosome. mais devient F+. qui existe chez les cellules donatrices (F+) et qui est absent chez les cellules réceptrices (F-). et la séquence exogène peut remplacer la séquence endogène par recombinaison. car elle ne peut pas le(s) synthétiser). La plupart du temps seulement l’épisome est transféré dans la cellule mutante.

fr) 35 . Sur le premier milieu on observe les colonies recombinantes à partir du quatrième prélèvement.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 recombinaison. composé de 4. La transformation Sous certaines conditions physiologiques les bactéries sont capables de laisser pénétrer de l’ADN exogène nu (sans pont de conjugaison. ce ne soit pas le génome viral qui soit enveloppé par la capside mais un fragment du génome bactérien. tandis que sur le deuxième milieu seulement à partir de dixième prélèvement. Cours de Génétique Formelle . Seules les cellules recombinantes de la souche réceptrice peuvent pousser sur le milieu minimal. Si on étale la co-culture sur un milieu contenant la streptomycine mais qui n’a ni arginine ni proline (milieu minimal). prototrophe pour l’arginine et la proline (arginine et proline ne sont alors pas nécessaires dans le milieu de culture) mais sensible à la streptomycine (antibiotique) avec une souche F-. cela prouve que ces gènes mutants se trouvent sur un fragment d’ADN plus court que 100 000 pb. On répète le croisement précédent. Si ce phage contient le génome viral la bactérie meurt. sans transducteur). coli. Cela veut dire que le gène responsable de la synthèse d’arginine est plus près de l’origine de transfert de l’épisome que le gène de la proline. ce qui fait environ 40 000 bases par minute. La transduction est aussi utilisée pour la cartographie du génome. Il faut environ 100 minutes de transfert pour faire passer le génome entier d’E. Comme la séquence d’épisome n’a pas d’homologue dans la séquence endogène il est dégradé. ainsi chaque bactérie est infectée par un phage au maximum. peuvent transférer le fragment d’ADN bactérien exogène dans la bactérie réceptrice. Les gènes situés à proximité en aval de l’origine de transfert de l’épisome ont plus de chance d’être transférés que les gènes plus éloignés. Si le phage est un transducteur. On observe 6 minutes de décalage entre les premières colonies recombinantes « arginine » et les premières recombinantes « proline ». Cet ADN peut remplacer par recombinaison la totalité ou une partie de la séquence homologue endogène. soit se dégrade dans la cellule. Le nombre moyen de phages par bactérie pendant la transduction est bien inférieur à 1. Les transducteurs ne sont pas isolés des vrais phages. mais on fait un prélèvement de la co-culture toutes les minutes et on secoue fortement les prélèvements. pour rompre les ponts de la conjugaison donc le transfert de l’ADN. l’ADN bactérien est transféré dans la bactérie et peut recombiner avec les séquences endogènes. car elles nécessitent l’arginine et la proline dans le milieu. Ces phages appelés « transducteurs » peuvent contenir jusqu’à 100 000 pb d’ADN bactérien.2 millions de bases.meglecz@univ-provence. On dit que ces cellules réceptrices sont « compétentes ». Comme le fragment transféré est inférieur à 100 000 pb. Donc les gènes arginine et proline sont distants d’environ 240 000 bases. On étale la moitié de chaque prélèvement sur un milieu contenant de la streptomycine et de la proline et l’autre moitié sur un milieu contenant de la streptomycine et de l’arginine. Les cellules non recombinées de la souche réceptrice meurent aussi.) Les transducteurs en infectant les bactéries. La transduction Certains bactériophages (virus de bactéries) induisent la fragmentation du génome bactérien. toutes les cellules de souche Hfr meurent car elles sont sensibles à la streptomycine. Les souches Hfr peuvent être utilisées pour la cartographie des chromosomes bactériens. donc la cellule réceptrice reste F-. auxotrophe pour l’arginine et la proline (nécessité de la présence de ces acides aminés dans la culture) et résistante à la streptomycine. Bien que ce soit un phénomène rare il arrive qu’à la formation de nouveaux virus.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. La taille d’ADN exogène peut rarement dépasser 10 000 pb. si une souche de bactéries porteuses de plusieurs mutations peut être recombinée par transduction pour toutes les mutations à la fois. (C’est la taille de génome viral. Croisons une souche de Echerichia coli Hfr.

& Henry.fr) 36 . Flammarion Médecine-Sciences. P. J.L. Cours et Problèmes. Cours de Génétique Formelle . 305 pp. & Jones. En insérant un fragment d’ADN exogène que l’on souhaite étudier dans un plasmide. qui sont capables de se répliquer de façon autonome indépendamment du chromosome bactérien.D.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. 1999 2 Série Schaum. libres. Littérature Hartl. E.meglecz@univ-provence. W.L. (Très bonne introduction. Dunod. Enseignement des Sciences de la Vie. car la transformation est un processus bien moins efficace que la conjugaison ou la transduction. 175 pp. Les cellules bactériennes sont couramment transformées par les plasmides. mais n'est pas assez détaillé) Hartl.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Les découvertes de la conjugaison et la transduction ont fortement limité l’intérêt de la transformation pour les études génétiques. Précis de génétique des populations. Mais par contre.W.. ème édition.-H. Paris. Génétique : les grands principes. 1994.. 600 exercices résolus. Paris... D. 2003. donc le fragment d’ADN qui intéresse le chercheur est ainsi amplifié. 609 pp.-P. Génétique. chaque cellule contient le plasmide avec le fragment d’ADN. cet ADN exogène peut entrer dans une bactérie compétente par transformation. (Plus détaillé que le cours) Gouyon. Stansfield. Pendant la reproduction de la bactérie transformée. la transformation est devenue un outil indispensable en biologie moléculaire et permet de manipuler facilement un fragment d’ADN. D. Génétique des populations. Avec 42 exercices et problèmes corrigés. Leur taille est comprise entre quelques kilobases et quelques centaines de kilobases. Paris. 399 pp. Les plasmides sont des molécules d’ADN généralement circulaires. 1998. Masson.

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