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Génétique formelle ou Mendélienne et Génétique des Populations Introduction 1) Définition et objet de la génétique Il ne faut pas confondre génétique et hérédité. Le premier est l'étude du second. En effet, la génétique (dont le terme date de 1906, Bateson) est la branche de la biologie qui étudie l'hérédité des caractères, c’est-à-dire la transmission des caractères biologiques de génération en génération. Il faut exclure les caractères culturels et comportementaux qui sont d’un abord très complexe et qui donnent lieu à de violentes polémiques comme par exemple le débat sur l’hérédité de l’intelligence. Chaque descendant porte des caractères biologiques qui lui font ressembler à ses deux parents. Ces caractères sont extrêmement variés. Ils peuvent être : visibles et qualitatifs : - couleur des yeux - couleur de la peau visibles et quantitatifs : - taille - poids invisibles : - groupes sanguins Les caractères sont des traits d'un individu ou d'un espèce qu'on peut décrire selon certaines caractéristiques. Il faut distinguer les caractères héréditaires d'un individu et ceux d'une espèce. Les caractères qui se retrouvent chez tous les individus d'une espèce sont les caractères de l'espèce. exemple : la fleur du pois possède une gousse qui renferme les graines. Les caractères qui ne se retrouvent que chez certains individus sont des caractères individuels. exemple : les graines de pois peuvent être jaunes ou vertes, ridées ou lisses. Ce qui va compliquer l’analyse, c’est que l’expression de ces caractères peut dépendre des conditions du milieu qu’elles soient externes : environnement de l’individu ou internes : environnement génétique au sein de l’individu. La génétique s’efforce donc d’élucider les mécanismes qui assurent la transmission de ces caractères d’une génération à l’autre. Ces mécanismes doivent posséder 2 caractéristiques fondamentales : - ils doivent assurer la permanence de l’espèce d’une génération à l’autre. La reproduction se fait à l’intérieur de l’espèce et l’espèce constitue en principe un « espace génétiquement fermé ». - ils doivent autoriser une certaine variation à l’intérieur de l’espèce, car tous les individus sont différents. La variation entre 2 générations correspond à l’adaptation, ce qui conduit à la notion d’évolution.

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2) Historique

Avant 1900
1860 MENDEL Lois de transmission des caractères

1900-1929
1900 Redécouverte des lois de Mendel

1930-1949

1950-…
Biologie Moléculaire

WEISMANN MORGAN Théorie chromosomique de l’hérédité

DOBZHANSKI MAYR SIMPSON HUXLEY 1953 WATSON CRICK Découverte de la conformation de la molécule d’ADN

Théorie synthétique de l’évolution 1920 Découverte des chromosomes

Génétique Moléculaire

1918 FISCHER Mathématicien Fondateur de la Génétique des Populations

Biométrie

Néodarwinisme

1809-1882 DARWIN Théorie de l’évolution

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La démarche de la génétique formelle est particulière. Elle analyse la transmission des variations pour comprendre les mécanismes qui assurent la permanence et la multiplication des êtres vivants. Par exemple, dans les expériences de Mendel, on se sert d’individus anormaux (couleur jaune, aspect ridé), pour comprendre les mécanismes de transmission de la couleur et de la forme. La génétique des populations suit la circulation du matériel génétique dans les populations. Ses méthodes reposent essentiellement sur les mathématiques et les statistiques. Elle permet de comprendre la structure génétique des populations et surtout les mécanismes de l’évolution. La génétique moléculaire s’efforce de suivre, au niveau biochimique, la séquence des événements et des réactions qui se produisent entre le gène et la manifestation du caractère. A la limite, c’est plutôt une branche de la biologie cellulaire. 3) La reproduction La circulation du matériel génétique d’une génération à l’autre, donc la transmission des caractères héréditaires, se fait par le processus de reproduction qui existe sous 2 formes : - la reproduction asexuée : C’est le mode le plus simple et le plus rapide. Ce mode est répandu chez certaines plantes. Son inconvénient est qu’il ne permet pas de variation mis à part les mutations, puisqu’il n’y a pas de recombinaison au niveau méiotique, et pas non plus de brassage entre les génomes parentaux. Ce mode de reproduction est très commode pour coloniser rapidement un milieu. Toutefois, on trouve rarement des espèces qui utilisent uniquement ce mode de reproduction, ce qui montre bien l’importance de la variation. - la reproduction sexuée : Elle existe dans la quasi-totalité du monde vivant et elle est de loin le mode le plus courant de reproduction chez les vertébrés. Le schéma général est le suivant :

Il y a alternance d’une diplophase, où le matériel génétique se trouve en 2 exemplaires dans
MEIOSE Réduction chromatique Mélange du matériel génétique FECONDATION Individu 2n Individu 2n Individu 2n DIPLOPHASE

Gamètes n

Gamètes n

HAPLOPHASE

chaque cellule, et d’une haplophase où il est en un seul exemplaire. Suivant les cas, l’une ou l’autre phase est plus développée, mais on remarque que la diplophase prend de l’importance au détriment de l’haplophase chez les organismes les plus complexes. Chez les mammifères, l’haplophase est limitée aux seuls gamètes mâles et femelles, qui ne se divisent pas. Il n’y a donc pas de mitose haploïde, le cycle est dit dans ce cas, diplobiontique. Le brassage du matériel génétique se fait à deux niveaux : meïose et fécondation.

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fr) 4 . Ces 3 allèles constituent une série allélique. Avec 3 allèles pour un gène. Ce qui est observable constitue le phénotype d’un individu. 10 . la rencontre de deux individus 13 différents peut générer (8. les gamètes proviennent d’individus différents. B. la plupart des gènes existent sous de nombreuses formes que l’on appelle des allèles. qui se fait au niveau génique cette fois.388. on note le phénotype entre crochets. 4) Rappel des définitions fondamentales Vous avez vu en génétique moléculaire ce qu’est un gène. Rappelons qu’en génétique formelle. il existe 23 2 possibilités. au sein d’une espèce. A. . nous utilisons la variation du gène pour comprendre les mécanismes de sa transmission à la descendance. intron ou séquence non codante. Chez l’homme. Prenons comme exemple le système sanguin ABO chez l’homme : On observe 4 groupes sanguins principaux chez l’homme. ils possèdent donc 2 exemplaires de chaque gène. Allèles identiques IA IA IB IB Homozygotes IO IO Allèles différents IA IB IA IO Hétérozygotes IB IO Cours de Génétique Formelle . d’ARNt.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. synthèse d’ARNm.au niveau de la meïose. d’ARNr. Par convention. du fait que l’on a 23 paires de chromosomes.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 . En effet.Le brassage intrachromosomique qui est dû au phénomène de crossing-over.meglecz@univ-provence. Il y a environ 50 000 gènes dans chaque cellule de l’espèce humaine. IO.au niveau de la fécondation : Sauf dans le cas d’autofécondation.le brassage interchromosomique qui est dû à la disposition aléatoire des chromosomes qui proviennent de chacun des deux parents sur la plaque métaphasique. Cette réorganisation au niveau de la meïose se fait selon deux processus : . L’analyse moléculaire a montré qu’il existe 3 formes du gène. Si l’on considère uniquement le brassage interchromosomique. Il est possible de déterminer le groupe d’un individu à partir d’une analyse de sang. le matériel génétique est entièrement réorganisé. IB. 5 000 chez la drosophile. Vous avez étudié le fonctionnement normal du gène et les différentes fonctions qu’il peut avoir.608)² enfants différents dans l’espèce humaine soit 7. soit 8 388 608. donc 3 allèles. qui sont nommés IA. il existe donc 6 possibilités de combinaisons. Les individus sont diploïdes (chromosomes par paires). Chaque gamète contient une combinaison génétique n’ayant jamais existé et qui n’existera plus. O et AB. .

Les plus connus de ces caractères chez le pois sont la couleur des graines (jaune ou verte).Obtention de « souches pures » par autofécondation : ce sont des souches homozygotes pour le caractère considéré. En fait. En contrôlant minutieusement les variables à chaque fois qu'il répétait une expérience. ils s’expriment tous les deux. On peut dire que les travaux de Mendel sont à la base de la science qu’est la Génétique. Le pois est une espèce végétale qui est capable à la fois d’autofécondation et de fécondation croisée.meglecz@univ-provence. On dit que IA est dominant par rapport à IO qui est récessif. on démontre facilement que l’autofécondation conduit en quelques générations à l’obtention de races pures. des individus de même phénotype peuvent avoir des génotypes différents.fr) 5 .Choix et croisement par fécondation croisée de souches qui diffèrent par des caractères simples. les individus de phénotype [O] sont forcément de génotype IO IO. IA IO IB IB. [AB] Quand les allèles IA et IB sont présents ensemble. Heureusement pour Mendel. ces différences ne sont dûes qu’à un seul gène avec 2 allèles à chaque fois. IB IO IO IO IA IB Phénotypes [A] [B] [O] [AB] [A] Tout se passe comme si IO ne s’exprimait pas. b) Expériences de monohybridisme et 1ère loi de Mendel Souches pures ne différant que par un seul caractère : Parents pois lisses x pois ridés Cours de Génétique Formelle .Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. Par conséquent. Le travail a été réalisé en deux temps : . Génétique formelle 1) Les expériences et les lois de Mendel a) Les expériences de Mendel Dans les années 1860. (Voir en TD) .Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 L’énoncé des allèles situés sur les 2 chromosomes de l’individu constitue le génotype. on dit qu’ils sont codominants. [B] idem De ce fait. et la forme des graines (lisse ou ridée). Gregor Mendel qui était moine eut l’idée d’étudier la transmission d'un seul caractère à la fois grâce à la reproduction des pois (Pisum sativum). Si l’on examine les correspondances entre phénotypes et génotypes : Génotypes IA IA. Ces lois sont toujours utilisées de nos jours. il recueillit ainsi un grand nombre de renseignements statistiques grâce auxquels il parvint à élaborer ses premières lois de l'hérédité en 1866. ce qui constitue le cas le plus favorable pour l’étude de la transmission des caractères simples.

Interprétation génétique Les caractères lisses et ridés sont déterminés par 2 allèles d’un même gène. réapparaisse en F2 indique qu’il est contenu.meglecz@univ-provence. . chez les individus de F1.96/4. La F1 indique que le caractère lisse est dominant sur le caractère ridé. qu’on nommera L pour lisse et l pour ridé. on place toujours le dominant avant le récessif.La proportion de lisses en F2 est de 2.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. Dans la notation des génotypes. mais absent en F1.fr) 6 . de souche pure donc homozygotes.Le caractère ridé est présent chez les parents et à la deuxième génération. soit à peu près ¾. non visible en F1. Cours de Génétique Formelle . LL x ll Production respective de Gamètes L et de Gamètes l La fécondation produit des individus de génotype Ll Meïose et production des gamètes avec disjonction des caractères ½ gamètes L ½ gamètes l Fécondations possibles 1/2L x 1/2L ¼ LL 1/2l x 1/2l ¼ ll 1/2L x 1/2l ¼ Ll 1/2l x 1/2L ¼ Ll Soit ¼ LL. on notera toujours les allèles dominants par une lettre majuscule et les allèles récessifs par la même minuscule. .Le fait que le caractère ridé. mais il ne faut pas oublier que ce raisonnement n’est valable que parce que les croisements se font au hasard. ½ Ll et ¼ ll On peut facilement retrouver ces résultats grâce à un échiquier de gamètes. Par convention.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 F1 = 100% pois lisses F1 x F1 pois lisses x pois lisses F2 = 5474 lisses et 1850 ridés Constatations . à l’état latent. Les parents sont diploïdes.

fr) 7 . il suffit de multiplier entre elles les proportions du monohybridisme : ¾ x ¾ = 9/16 ¾ x ¼ = 3/16 ¼ x ¾ = 3/16 ¼ x ¼ = 1/16 Cours de Génétique Formelle .Graine ridée ou lisse. et que le caractère jaune est dominant sur le caractère vert. c) Expériences de dihybridisme et 2ème loi de Mendel Mendel fit une seconde série d'expériences à partir de plants de souche pure.Graines jaunes ou vertes. 3/16 et 1/16.Les proportions des phénotypes en F2 sont voisines de 9/16.Le caractère ridé et le caractère vert sont présents chez les parents et à la deuxième génération. Les individus descendants sont formés par combinaison au hasard des gamètes provenant de chacun des parents. chez les individus de F1. Les plants possédaient les caractéristiques suivantes : . on retrouve les proportions de ¾ de lisses et ¼ de ridés. .meglecz@univ-provence. Le dihybridisme apparaît donc comme l’action simultanée de deux monohybridismes. La F1 indique que le caractère lisse est dominant sur le caractère ridé. réapparaissent en F2 indique qu’ils sont contenus . Cette fois-ci il observa la transmission de 2 caractères simultanément. la forme de la graine et la couleur de la graine. non visibles en F1. 3/16.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. Cette découverte de Mendel est extrêmement importante car elle permet de prédire le phénotype des descendants. 3/16 et 1/16. de telle manière qu’une moitié des gamètes porte un des chromosomes donc un des allèles. et de ¾ de jaunes pour ¼ de verts. Si deux individus hétérozygotes se rencontrent. et la moitié restante l’autre. Pour les caractères de forme et de couleur pris individuellement. Parents pois lisses verts x pois ridés jaunes F1 = 100% pois lisses jaunes – autopollinisation F2 = 315 lisses jaunes 108 lisses verts 101 ridés jaunes 32 ridés verts Constatations . on peut prédire qu’il y aura 75% de leurs descendants qui auront le caractère dominant et 25% le récessif. . à l’état latent. Pour retrouver les proportions de 9/16. à condition bien sûr qu’il y ait suffisamment de descendants pour pouvoir faire des statistiques. 3/16. mais absents en F1.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 ½L ½L ½l ¼ LL ¼ Ll ½l ¼ Ll ¼ ll 1ère loi de Mendel : principe de ségrégation des caractères Les deux allèles d’un même gène portés par une paire de chromosomes homologues se disjoignent lors de la formation des gamètes.Le fait que les caractères ridé et vert. .

L l 50 % J Plaque équatoriale métaphasique ou L l j Plaque équatoriale métaphasique j J 50 % ¼ gamètes LJ ¼ gamètes Lj ¼ gamètes lJ ¼ gamètes lj qui vont s’unir au hasard au cours du processus de fécondation. toutes les combinaisons possibles d'allèles situés sur des Cours de Génétique Formelle .Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. Les parents sont diploïdes.si on prend les caractères indépendamment l’un de l’autre.un double hétérozygote donne toujours 4 types de gamètes. . Important : .Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Interprétation génétique Les caractères lisses et ridés sont déterminés par 2 allèles d’un même gène. 3/16 [Lv]. LLJJ x lljj Productions respectives de Gamètes LJ et de Gamètes lj La fécondation produit des individus de génotype LlJj Ces individus de F1 sont double hétérozygotes. les proportions ¾ et ¼ de la première loi de Mendel sont respectées. . la ségrégation des membres d’une paire de gènes s’opère indépendamment de celle des membres d’autres paires de gènes. LJ Lv rJ Rv LJ LLJJ LLJv LrJJ LrJv Lv LLJv LLvv LrJv Lrvv rJ LrJJ LrJv rrJJ rrJv rv LrJv Lrvv rrJv rrvv Soit 9/16 [LJ].fr) 8 . Ceci signifie que le fait que les pois soient verts ou jaunes n'a aucune incidence sur la forme lisse ou ridée de la graine. de souche pure donc homozygotes. 3/16 [rJ] et 1/16 [rv] Il ne faut pas oublier que ce raisonnement n’est valable que parce que les croisements se font au hasard.meglecz@univ-provence. Ainsi. 2ème loi de Mendel : principe de disjonction indépendante des caractères Pendant la formation des gamètes. ils vont donner 4 types de gamètes différents.ces proportions ne se retrouveront que si les deux gènes considérés sont portés par des chromosomes différents. On dit que ces gènes sont indépendants. qu’on nommera L pour lisse et l pour ridé.

En polyhybridisme Nous avons n couples d’allèles (voir TD) Cours de Génétique Formelle .meglecz@univ-provence. à condition que tous les gènes soient situés sur des chromosomes différents. car durant la méiose. Il avait tout de même eu le pressentiment de leur présence en expliquant l'hérédité par la présence de deux facteurs héréditaires pour chacun des caractères. soit 9 génotypes (reprendre l’échiquier pour les trouver). n Nous avons 3 . n=2 (n est le nombre des gènes). AABB x aabb AaBb 9/16 [AB]. Il faut se souvenir toutefois que Mendel ne connaissait pas la présence des allèles.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. les paires de chromosomes homologues se séparent d'une façon indépendante. en cas de codominance. En cas de codominance. et il y aura autant de phénotypes que de génotypes. n Mais de même. à savoir que les caractères seraient passés de génération en génération par un fluide qui se trouverait sans doute dans le sang. AA x aa Aa ¼ AA. 3/16 [Ab]. il y a production 3 génotypes et de 2 phénotypes en F2. ou ¾ [A] et ¼ [a] Ceci n’est valable que si A est dominant sur a. soit 4 phénotypes. En dihybridisme Nous avons 2 couples d’allèles (2 gènes chaque avec 2 allèles). 3/16 [aB] et 1/16 [ab] n Nous avons 2 .fr) 9 . 4 ou n gènes. Cette notion allait à l'encontre de l'idée générale qu'on se faisait de l'hérédité à cette époque. nous aurons toujours 3 génotypes. Il ne savait simplement pas que ces facteurs héréditaires se trouvaient sur les chromosomes. ½ Aa et ¼ aa. nous aurons toujours 3 génotypes. mais il y aura autant de phénotypes que de génotypes. 2) Généralisation ( polyhybridisme) Le principe exposé pour deux différences génétiques peut également s’appliquer lorsque les croisements font intervenir 3.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 chromosomes différents se trouvent chez les gamètes. En monohybridisme Nous avons vu que pour un croisement de souches pures faisant intervenir un seul couple d’allèles (un gène avec 2 allèles).

[N] et [MN]. Par exemple. Il travaillait sur des souris agouti (grises) dont il produisait des souches pures et sur des souris jaunes. Quand il croisait 2 souris jaunes. il obtenait 50% de grises et 50% de jaunes. on connaît le système sanguin MN. il obtenait toujours 2/3 de jaunes et 1/3 de grises et quand il croisait 1 souris jaune et une souris grise. C’est CUENOT qui a mis en évidence le premier. l’apparition de doigts ou d’orteils supplémentaires (polydactylie) est liée à la présence d’un allèle dominant P. ½. Exemple : Chez l’homme. en 1905. chez l’homme. Les individus pp ont un phénotype normal. Pénétrance et expressivité Des différences dans l’environnement ou dans le contexte génétique peuvent conduire à la situation où deux individus portant des allèles identiques à un locus donné ne présentent pas le même phénotype.fr) 10 . On parle alors de codominance. Certains allèles ne se manifestent que par la mort de l’individu avant la maturité. Ce chercheur a mis en évidence par dissection les embryons morts nés in utero. ou un groupe de gènes. peut survenir par mutation. mais il sera éliminé de la population dès qu’il survient puisque son porteur ne donnera pas de descendants. ¼. AAy x AAy ¼ AA ½ AAy ¼ AyAy avec mort des AyAy donc 1/3 AA et 2/3 AAy AA x AAy ½ AA ½ AAy La confirmation de cette hypothèse a été apportée par Kirkham en 1917. Néanmoins. un allèle létal. mais ¼. Un allèle létal dominant.meglecz@univ-provence. certains individus hétérozygotes ne présentent pas de polydactylie. lors de la période prénatale ou post-natale. c’est-à-dire qui tue aussi bien un homozygote qu’un hétérozygote. Trois phénotypes coexistent. De tels allèles sont dits létaux. l’hétérozygote sera apparemment normal ou manifestera quelques déficiences. Un allèle létal récessif ne tue que les individus homozygotes pour cet allèle. Létalité. d’être exprimé dans le phénotype est appelée pénétrance. [M]. Par contre.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 3) Modifications des proportions classiques a) en monohybridisme Codominance Il peut arriver qu’un hétérozygote présente un phénotype intermédiaire entre ceux des deux homozygotes. Les proportions de la descendance de couples hétérozygotes ne seront pas ¾. Cours de Génétique Formelle . ¼. La capacité qu’a un gène. La pénétrance de P est incomplète (inférieure à 100%).Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. il n’arrivait pas à produire de lignée pure de souris jaunes. Il a donc supposé que ses souris jaunes étaient hétérozygotes et que l’allèle étant responsable de la couleur jaune du pelage était létal à l’état homozygote. mais suivant les cas.

Mâles hétérogamétiques Chez l’homme et chez tous les mammifères. ce qui indique qu’ils comportent des fragments analogues et des parties propres à chacun. même très pénétrant. mais il n’existe pas de Cours de Génétique Formelle . Ils ne s’apparient pas complètement à la méïose. peut s’exprimer de façon variable. Ce système sexuel est appelé système XY. la polydactylie peut s’exprimer sur la main gauche ou la main droite. Les chromosomes X et Y sont souvent de taille et de forme inégales. Portion non homologue de l’Y portant les gènes holandriques. XX x XY X X X XX XX Y XY XY Il y a autant de XX que de XY. (hypertrichose des oreilles) Y Chez certains insectes de l’ordre des Hémiptères (punaises) et des l’ordre des Orthoptères (sauterelles et blattes) les mâles sont également hétérogamétiques.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 D’un autre point de vue.meglecz@univ-provence. la présence du chromosome Y détermine la condition mâle. Génétique et sexualité Nous avons parlé dans l’introduction de l’importance de la fécondation et donc de la sexualité. A chaque génération le sex-ratio est de 1 : 1. un caractère. daltonisme) X Portion autosomale commune. (hémophilie. Par exemple. ou sur les pieds et non sur les mains suivant les individus.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. Ce phénomène est appelé expressivité. Le mâle est dit hétérogamétique et la femelle homogamétique. Portion non homologue de l’X portant les gènes liés au sexe.fr) 11 . La plupart des mécanismes assurant la détermination du sexe sont sous contrôle génétique et peuvent être classés dans l’une des catégories suivantes : Mécanismes de détermination du sexe Mécanismes impliquant des chromosomes sexuels . Les mâles normaux ont une constitution chromosomique XY et les femelles XX.

Femelles hétérogamétiques On trouve ce mécanisme chez les papillons. Ce système est appelé XO. X XX XX O XO XO . Chez un mâle AAXY. ZZ x ZW Z Z Il y a autant de ZZ que de ZW. le rapport est de 2/1. Comme pour le cas précédent. Chez les oiseaux. le chromosome Y est nécessaire à la fertilité.fr) 12 . Chez une femelle AAXX. XX x XO X X Il y a autant de XX que de XO. les phryganes. pour signifier qu’on évolue dans un système différent. mais n’intervient pas dans la détermination du sexe.5 et penche donc en faveur de la condition mâle. Par exemple. on appelle les chromosomes sexuels. on trouve aussi des espèces où les mâles sont ZZ et les femelles ZO. ZZ x ZO Z ZZ ZZ W ZW ZW Z Z Il y a autant de ZZ que de ZO. les vers à soie et chez certains oiseaux (le poulet domestique par exemple) et certains poissons. les mites. Des combinaisons chromosomiques anormales ont confirmé cette hypothèse. Z ZZ ZZ O ZO ZO Balance génique Chez la drosophile.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 chromosome Y. Z et W. on trouve le même système. le rapport déterminants mâles / déterminants femelles est de 2/3 et penche en faveur de la condition femelle. c’est la présence d’un X ou de 2 X qui détermine les conditions mâles et femelles. Dans ce cas. Les autosomes ont un poids de 1 unité par lot haploïde en faveur de la condition mâle et le chromosome X a un poids de 1. C’est la présence de 2X ou d’un seul X qui détermine les conditions mâles ou femelles. Haplodiploïdie Cours de Génétique Formelle .5 unités en faveur de la condition femelle.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese.meglecz@univ-provence. un individu AAAXX dont le rapport est égal à 3/3 est stérile et intersexué.

Les œufs fécondés se développent en donnant naissance à des femelles et les œufs non fécondés à des mâles. comme le plumage.Facteurs sexuels complémentaires Chez 2 espèces d’hyménoptères. à l’état homozygote.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. et ceux qui sont homozygotes sont mâles mais stériles. et même des caractères sexuels primaires comme le développement des testicules et la production de spermatozoïdes. Cours de Génétique Formelle . qui transforme. possèdent un seul allèle à ce locus. Les individus diploïdes qui sont hétérozygotes à ce locus sont femelles. Par exemple. On les nomme s . après avoir pondu.fr) 13 . Chez les abeilles. les mâles se contentent de transmettre leurs allèles à leur descendance et donc à leurs filles. Génotype b’b’ b’b bb Phénotype homme Phénotype femme Chauve Chauve Chauve Non chauve Non chauve Non chauve Caractères limités à un sexe Certains gènes autosomiques ne peuvent s’exprimer que dans un sexe. Caractères influencés par le sexe Les gènes impliqués sont situés sur des autosomes. Effets d’un seul gène . mais seules les femelles l’expriment. guêpes). Les allèles de ces gènes s’expriment différemment chez les mâles et chez les femelles. une femelle en mâle stérile. Ceci est dû.meglecz@univ-provence. s … Les mâles. l’abeille et Bracon hebetor. le chant du coq. en grande partie à l’environnement interne qui est contrôlé par des hormones sexuelles. Par exemple. On trouve donc ces systèmes chez les animaux supérieurs qui possèdent des systèmes endocriniens bien développés. Par exemple : le gène responsable de la calvitie est dominant chez les hommes et récessif chez les femmes. la reine est fécondée une fois et choisit de féconder ou non les œufs qu’elle pond. un gène situé sur le chromosome 3 comporte un allèle récessif nommé tra. le gène de la production existe chez la vache et le taureau. s . à cause de différences hormonales ou anatomiques. un allèle pourra être dominant chez les mâles et récessif chez les femelles. on connaît un locus comportant a b c d au moins 9 allèles qui déterminent la condition mâle. Changement de sexe Il arrive que des poules (ZW). Ce gène est important et mérite d’être signalé puisqu’il annule à lui seul les effets des nombreux gènes autosomaux impliqués dans la détermination du sexe.Gène transformant chez la drosophile Chez la drosophile.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Aucun chromosome sexuel n’est impliqué dans le mécanisme de détermination sexuelle chez les hyménoptères (fourmis. qui sont haploïdes. s . acquièrent des caractères sexuels secondaires mâles. . abeilles. les ergots.

A partir du moment où ces relations changent. [A] = AA ou Aa Pour connaître le génotype d’un individu phénotypiquement dominant. On croise l’individu avec un autre individu récessif homozygote pour le caractère considéré. Intérêt du test-cross en génétique Quand on a une relation entre allèles de dominance / récessivité. Avec 2 couples d’allèles. un test-cross peut donner plusieurs résultats : AABB x aabb 100%AB AaBB x aabb 50% AB 50% aB Cours de Génétique Formelle . les proportions seront différentes. On observe fréquemment le même phénomène chez les poissons. AA x aa 100% A Aa x aa 50% A 50% a Ce test permet de visualiser directement la production des gamètes de l’individu testé. Il ne faut pas confondre test-cross et back-cross. on ne peut distinguer phénotypiquement un homozygote dominant d’un hétérozygote. b) en dihybridisme Relations entre allèles Les proportions classiques du dihybridisme sont 9/3/3/1. même s’il est fonctionnel.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. on pratique donc un croisement appelé test-cross ou test de transparence. mais quand on a au sein des 2 couples d’allèles. c’est-à-dire que les gènes sont portés par le même chromosome.meglecz@univ-provence. est toujours génétiquement femelle (ZW). Exemple : Dominant / Récessif et Codominants Aa BC x Aa BC AB AC aB aC AB AB ABC AB ABC AC ABC AC ABC AC aB AB ABC aB aBC aC ABC AC aBC aC Proportions trouvées : 3/6/3/1/2/1 Liaison génétique Des proportions significativement très différentes des résultats attendus peuvent indiquer que nous avons affaire à une liaison génétique. une relation de dominance et de récessivité. l’individu récessif homozygote étant transparent au point de vue gamétique. Le back-cross étant le croisement d’un individu avec un de ses ancêtres. Ce mâle.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Cela peut se produire quand le tissu ovarien est détruit.fr) 14 .

1.fr) 15 . ne se dissocient pas au moment de la méïose.meglecz@univ-provence. Un crossing-over s’est en effet produit entre les gènes A et B. Les résultats d’un test-cross sur un hétérozygote seront donc différents. Gènes non liés : AaBb x aabb 25% AB 25% aB 25% Ab 25% ab Gènes liés : AB/ab x ab/ab (position cis et trans / conventions) Supérieur à 25% AB Inférieur à 25% aB Inférieur à 25% Ab Supérieur à 25% ab On se serait attendu à ne trouver que 2 phénotypes AB et ab. 1.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 AABb x aabb 50% AB 50% Ab AaBb x aabb 25% AB 25% aB 25% Ab 25% ab Mise en évidence de la liaison génétique Deux gènes situés sur 2 chromosomes ségrègent indépendamment l’un de l’autre. deux gènes liés sur un même chromosome. 2003) Cours de Génétique Formelle . (Fig. Ces 2 phénotypes sont les plus représentées et proviennent des gamètes parentaux AB et ab. Par contre. (Hartl et Jones. ) Fig. Les 2 classes phénotypiques les moins représentées proviennent de gamètes dits recombinés par brassage intrachromosomique au moment de la méïose. dans les proportions de 50% chacun.

les 4 gamètes produits par une méiose restent ensemble dans une structure appelée asque. alors on aura 50% de parentaux et 50% de recombinés ce qui revient aux proportions de 25% obtenus quand les gènes ne sont pas liés.fr) 16 . et ainsi pour tous les crossingover en nombre impair. Si les gènes sont suffisamment éloignés pour qu’un crossing-over se produise à coup sûr. S’il se produit 3 crossing-over. on peut par raisonnement logique les placer les uns par rapport aux autres.1 + 0.1 CM ou UG Analyse des tétrades Les asques non ordonnés Chez certaines espèces de champignons.1 CM ou UG Distance BC = 7. Le pourcentage de gamètes recombinés est donc le reflet de la distance entre les deux gènes.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. Ces gamètes sont appelés les ascospores. même résultat qu’avec un seul. et ainsi pour tous les crossing-over en nombre pair.95% abC 0. Crossing-over multiples Plus les gènes sont éloignés.1 = 8 CM ou UG Distance AC = 20 + 7.1 = 20. AC/ac x ac/ac 37% AC 37% ac 13% aC 13% Ac Distance AC = 26% = 26 cM ou UG Quand une distance est supérieure à 5 cM . mais les Cours de Génétique Formelle . ABC/abc x abc/abc 36% ABC Parentaux (le +) 36% abc 10% Abc Crossing-over entre A et B 10% aBC 3.1 = 28. La ségrégation 1:1 n’est pas simplement un effet de moyenne réalisé sur un nombre très important de méiose. Quand il se produit 2 crossing-over entre 2 gènes.05% aBc Distance AB = 20 + 0. Cartes factorielles Les règles que l’on vient de décrire ont été utilisées pour établir des cartes du génome. plus la probabilité de crossing-over entre eux sera grande.05% AbC Double crossing-over (le -) 0.9 + 0.9 + 0. ils passent inaperçus et il n’y a en apparence que des gamètes parentaux qui sont produits. il est judicieux de prendre un gène intermédiaire pour déceler les double crossing-over. Quand on a la possibilité de calculer la distance entre des gènes.meglecz@univ-provence. plus il peut se produire de crossing-over entre eux.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Plus la distance entre A et B est grande. on observe 2 allèle A et 2 allèles a. Cette distance est exprimée en CentiMorgans (car c’est Morgan qui a mis en évidence la liaison génétique) ou en Unités génétiques. Cette ségrégation 1:1 est une preuve directe de la première loi de Mendel. L’ensemble de 4 ascospores venant du même asque est une tétrade.95% ABc Crossing-over entre B et C 3. Si on analyse les tétrades produites par un individu hétérozygote Aa.

S’il n’y a pas de crossing-over entre les gènes et le centromère de leurs chromosomes respectifs. on obtient soit une tétrade avec 2 AB et 2 ab. (Le chromosome portant les allèles A peut se retrouver en moyenne une fois sur deux du même côté de la cellule que le chromosome portant l’allèle B et une fois sur deux du même côté que le chromosome avec l’allèle b). aB.fr) 17 . on obtient une tétrade tétratypique (TT) contenant les ascospores AB. La moitié des tétrades sont DP.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 deux allèles d’un même gène portés par une paire de chromosomes homologues se disjoignent pour chaque division de méiose. la deuxième tétrade ditypique non-parentale (DNP). si les génotypes des parents étaient AB et ab). Ab.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. soit une tétrade de 2 Ab et 2 aB. Cela démontre que l’échange de segments entre deux chromatides parentales a lieu après que les chromosomes se soient dupliqués puisque seuls deux des quatre produits de la méiose sont Cours de Génétique Formelle . . S’il y a un crossing-over entre un des deux gènes et le centromère de son chromosome. car ce sont des résultats de position aléatoire des chromosomes en métaphase I.). 2. ab. La première tétrade s’appelle tétrade ditypique parentale (DP . (Hartl et Jones.meglecz@univ-provence. Les tétrades produites par un individu double hétérozygote (AaBb) peuvent être classées en trois types (Fig 2. 2003) Examinons maintenant deux gènes portés par deux chromosomes différents. Fig. et la moitié sont DNP.

meglecz@univ-provence. . La présence des gamètes recombinants réciproques Ab et aB (si les parents étaient AB et ab) démontre que la recombinaison est un processus réciproque qui consiste de l’échange entre deux chromatides. 2003) Cours de Génétique Formelle . Ceci ne serait pas possible si les crossing-over se produisaient avant le stade quatre chromatides.fr) 18 .Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 recombinants.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. (Hartl et Jones. Fig 3.

le simple crossing-over ou les double crossing-over à deux ou trois bras donnent soit DP soit TT. L’asque contient alors 4 paires donc 8 ascospores.meglecz@univ-provence. et deux parentaux. La proportion des différents types des tétrades peut être utilisée pour calculer la distance cartographique entre deux gènes liés. La distance génétique est définie comme le nombre de gamètes recombinants sur tous les gamètes examinés. Comme DP>>DNP on peut en déduire que les gènes sont liés. Dans chaque TT il y a 2 gamètes recombinant. on peut déduire que la fréquence de double crossing-over est basse. les tétrades NDP sont plus rares que les tétrades DP. S’il n’y a pas de crossing-over entre le gène et son centromère (Fig. les allèles A et a ségrégent (se séparent) pendant la première division de méiose. car tous les allèles A se regroupent dans une moitié de l’asque tandis que les allèles a sont dans l’autre moitié.27 B). En cas d’indépendance des deux gènes DP = DNP. Les proportions des asques avec un profil de ségrégation de la première et de la seconde division peuvent être utilisées pour calculer la distance géographique entre un gène et le Cours de Génétique Formelle . alors le nombre de tétrades TT est le nombre de méioses avec un simple crossing-over. Comme la fréquence de double crossing-over est largement inférieure à la fréquence de méiose sans crossing-over. on peut rapidement détecter la liaison génétique. tous les demi asques sont hétérogènes. Comme DNP=0. La fig 3 illustre les différentes possibilités. TT=12.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Considérons maintenant des tétrades produites par un double hétérozygote où les deux gènes se trouvent sur le même chromosome. les produits de la méiose sont disposés en rang ordonné dans l’ascospore.fr) 19 . Seul le double crossing-over à 4 bras donne des tétrades DNP. Cela donne : Distance cartographique = (½ (Nombre des tétrades TT)/(Nombre total des tétrades))x100 Prenons un exemple. 4 arrangements (dits « pattern » ou « profil ») sont possibles (Fig. 4. Le fait que les asques ordonnés reflètent la géographie de la méiose permet aussi de déterminer la distance cartographique entre un gène et son centromère (Fig 4). En comparant la fréquence des tétrades DP et DNP. DNP et TT comme les tétrades non ordonnées. On a 100 tétrades issues d’un croisement AB x ab. ce qui permet de déterminer la liaison et la distance cartographique comme précédemment. On obtient alors des demi asques homogènes. 4A). DNP=0. Sans crossing-over on obtient des tétrades DP. les allèles A et a ségrégent seulement pendant la deuxième division de la méiose. et chaque demi asque contient 2 allèles A et deux a. S’il y a crossing-over entre le gène et son centromère. Chacun d’entre eux entre alors dans une mitose produisant deux ascospores génétiquement identiques et adjacentes. Les quatre produits de la méiose forment une séquence linéaire et ordonnée dans l’asque. alors qu’en cas de liaison DP >> DNP. donc on peut utiliser la formule cidessus pour calculer la distance cartographique : Distance cartographique = (½ x12/100)x100 = 6 cM Les asques ordonnés Chez certains champignons comme la levure Neurospora crassa. Les asques ordonnés peuvent être classés en DP. Selon la position relative aléatoire des chromosomes frères pendant la première division de la méiose et l’orientation des chromatides pendant la deuxième division de la méiose.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. En cas de ségrégation lors de la seconde division. Si les deux gènes sont suffisamment proches pour que la probabilité de double crossing-over soit négligeable (donc DNP = 0). DP = 88.

meglecz@univ-provence. la moitié des ascospores contient un chromosome qui a subi un crossing-over. 2003) Cours de Génétique Formelle . . 3 Fig.fr) 20 . 4.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 centromère de son chromosome. (Hartl et Jones.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. Donc la distance cartographique = (½ (le nombre d’asques représentatif de la ségrégation de seconde division)/ nombre total des asques) x 100 Cette équation est vraie si le gène est suffisamment près du centromère pour que la fréquence des double crossing-over soit négligeable. La fréquence maximale de ségrégation de second division est donc de 2/3 et la distance cartographique maximale qu’on peut estimer est de ½ x 2/3 x 100 = 33. Dans chaque asque de ségrégation de seconde division. Si le gène est éloigné de son centromère les crossing-over vont être si fréquents que les allèles A et a seront repartis aléatoirement sur les quatre chromatides et au final les six profils des asques seront équifréquents.

Il y a interaction génétique chaque fois que deux gènes ou plus déterminent des enzymes qui catalysent différentes étapes d'une même voie de biosynthèse. étape par étape. la voie de biosynthèse se termine avec la substance A. Un organisme ne possédant qu'une mutation en g2 pourra avoir un phénotype normal à condition qu'on lui fournisse soit la substance B. Si la mutation touche g3. g2. Ces réactions réalisent.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Interactions épistasiques entre gènes Interactions à deux facteurs Le phénotype est l'expression d'un génotype placé dans un environnement donné. l'action catalytique de différentes enzymes (e) est G1 G2 G3 e1 e2 e3 P (précurseur) A B C (produit) nécessaire. Si par contre la mutation touche g2. Le mot environnement inclut non seulement : . Le génotype g2g2 peut donc cacher ou masquer l'expression phénotypique d'allèles présents au locus G3.fr) 21 . et qui constituent le métabolisme intermédiaire. L'ensemble de ces réactions transformant un précurseur en un produit terminal constitue une voie de biosynthèse. On dit que ces mutations provoquent des blocages métaboliques. Ni le gène G3 ni son allèle récessif g3 ne s'exprimeront phénotypiquement. Ainsi l'expression phénotypique du gène G3 dépend du gène G2. C). Cours de Génétique Formelle .meglecz@univ-provence. Pour obtenir chaque métabolite (A.des facteurs externes comme par exemple la température. soit la substance C. B. Si la substance C est indispensable pour avoir un phénotype normal et si les allèles récessifs g1. la conversion de B en C ne se fera pas et la substance B aura tendance à s'accumuler en quantité excessive. un génotype homozygote récessif à n'importe lequel de ces trois loci sera responsable d'un phénotype mutant. la transformation d'une substance en une autre et chaque étape est catalysée par une enzyme spécifique. Si le génotype est homozygote pour l'allèle récessif g2. Les enzymes ont un rôle catalytique dans les réactions qui ont lieu au sein de la cellule.mais aussi des facteurs internes comme les hormones et les enzymes. Toutes les voies de biosynthèse même les plus simples impliquent plusieurs enzymes codées par plusieurs gènes. Par contre un organisme muté en g3 aura un besoin spécifique en substance C. et g3 produisent des enzymes défectueuses.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. la quantité ou la qualité de la lumière. Ce sont les gènes qui sont responsables de la structure des protéines et toutes les enzymes connues sont des protéines. chacune étant codée par un gène différent sous une forme allélique dominante (G). . ce sera la substance A qui s'accumulera.

car elle implique une suppression intragénique. F2. elle. Exemple : Un exemple particulièrement démonstratif d'interaction entre deux gènes est celui du trèfle blanc. implique une suppression intergénique. On a ensuite trouvé que deux loci pouvaient être mutuellement épistasiques l'un pour l'autre. et avant et après l’addition de glucoside ou de l’enzyme E2. d'autres en possèdent très peu. les proportions phénotypiques classiques 9 : 3 : 3 : 1 observées en F2. g1g1G2G2 X G1G1g2g2 F1 G1g1G2g2 La présence de cyanure a été testée sur des extraits de feuilles. Actuellement on parle d'épistasie pour toutes sortes d'interactions intergéniques. Alors que certaines souches sont riches en cyanure. 9/16 plantes riches en cyanure 7/16 plantes pauvres en cyanure On sait que le cyanure est formé par catalyse enzymatique à partir d'un glucoside cyanogène comme substrat.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. sont modifiées en proportions qui sont des groupements variés des différentes classes 9 : 3 : 3 : 1. Dans les cas d'épistasie. c'est-à-dire le masquage par un gène de l'expression d'un gène différent situé à un autre locus. les gènes ou loci qui suppriment ou masquent l'action de gènes situés à d'autres loci ont été appelés épistasiques.fr) 22 . Cours de Génétique Formelle . Le gène ou le locus dont l'expression est supprimée était dit hypostatique. L'épistasie. l'autre souche fabrique le substrat mais ne peut le convertir en cyanure. plantes dont les feuilles ont une concentration très élevée en cyanure.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 A l'origine. La chaîne de synthèse peut être représentée de la façon suivante : G1 G2 e1 P (précurseur) A (glucoside cyanogène) e2 B (cyanure) L'une des deux souches de trèfle possède l'enzyme mais non le substrat. souche pauvre en cyanure X souche pauvre en cyanure F1.meglecz@univ-provence. seules. La dominance par exemple n’est pas une épistasie. c'est-à-dire le masquage par un allèle de l'expression d'un autre allèle du même locus.

Si par contre on tient compte de ces trois tests pour faire une classification phénotypique.g2g2 g1g1 G2g1g1 g2g2 Extrait seul + 9 0 7 0 0 + glucoside + 12 0 4 + 0 + E2 + 12 + 0 4 0 Si l'on classe phénotypiquement les feuilles sur la base de la présence ou de l'absence de cyanure dans l'extrait seul.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Proportions F2 9 3 3 1 Génotypes G1. on obtient toujours moins de quatre phénotypes en F2. pour les trois autres. .Epistasie récessive (9 : 3 : 4) Si le génotype récessif d'un locus A empêche l'expression des allèles du locus B. on a trois phénotypes. on dit que le locus A est épistasique sur le locus B. et si les génotypes dominants à l'un ou à l'autre locus produisent Cours de Génétique Formelle .Effet cumulatif de deux gènes (9 : 6 : 1) Si la présence d'un allèle dominant (à l'état homozygote ou hétérozygote) à l'un ou à l'autre de deux loci (mais non aux deux en même temps) se traduit par un même phénotype.G2G1. on en a seulement deux. .Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. Si on les classe suivant ce même critère mais cette fois-ci en dosant l'extrait + glucoside ou l'extrait + E2. 9 AB 9 3 Ab 3 3 aB 3 1 ab 1 Les allèles du locus hypostatique B ne pourront s'exprimer qu'en présence de l'allèle dominant du locus A. on obtient une proportion 12/4. . par exemple l'allèle A. on dit que le locus A exerce une épistasie récessive sur le locus B. 9 AB 9 3 Ab 3 3 aB 3 1 ab 1 Par exemple.fr) 23 . pour trois d'entre elles.Epistasie dominante (12 : 3 : 1) Quand l'allèle dominant d'un locus. 9 AB 9 3 Ab 3 3 aB 3 1 Ab 1 Cette épistasie est dominante puisque l'allèle dominant A peut aussi bien s'exprimer en présence de B que de b. on revient à la proportion classique 9 : 3 : 3 : 1. on obtient une proportion 9/7. L'épistasie est habituellement responsable de six types de proportions . on obtient en F2 une proportion 9 : 6 : 1. est responsable d'un certain phénotype quel que soit l'allèle présent à l'autre locus. si des gènes épistasiques sont impliqués dans la production d'une substance telle qu'un pigment. Les allèles du locus hypostatique B ne pourront s'exprimer que chez des individus homozygotes et récessifs pour le locus épistatique A. Les différents cas d’épistasie Quand il y a des phénomènes d'épistasie entre deux loci.meglecz@univ-provence.

Exemple : La coloration caractéristique rouge mat des yeux des drosophiles « sauvages » résulte du mélange de deux sortes de pigments (B et D). soit par la présence du génotype récessif à l'autre locus (bb). ensemble.meglecz@univ-provence. Dans cet exemple. c'est le cas en particulier quand plusieurs produits finaux issus de voies biosynthétiques différentes contribuent ensemble à un caractère commun. Les deux génotypes récessifs codent pour des enzymes inactives.Interaction entre génes dominant et récessif s'exprimant par le même phénotype (13 : 3).produiront chacun une unité de pigment et auront donc le même phénotype. .Action de deux gènes récessifs se traduisant par le même phénotype (9 : 7) Les rapports F2 deviennent 9 : 7 dans le cas où les génotypes homozygotes récessifs à chacun des deux loci s'expriment par le même phénotype. c’est à dire que l’on peut avoir la couleur B sans la couleur D et viceversa. l'effet cumulatif des deux gènes se traduira par la synthèse de deux unités de pigment. alors que chez un individu A-B-. Par contre. chez un individu aabb.fr) 24 . Cours de Génétique Formelle . 9 AB 9 3 Ab 3 3 aB 3 1 ab 1 .Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. formés tous deux à partir de composés non pigmentés (A et C) grâce à l'action de deux enzymes différentes (e1 et e2) codées par deux gènes sauvages différents (G1 et G2). les gènes codant pour les couleurs B et D sont tous deux dominants sur l'absence de coloration. . Interactions non épistasiques Il peut également exister entre plusieurs gènes des interactions non épistasiques . ces deux gènes interagissent et donnent un nouveau phénotype (sauvage). aucun pigment ne sera synthétisé. il n’y aura pas synthèse de pigments et les yeux seront blancs. on observe seulement deux phénotypes en F2. mais. il y a complémentation et apparition d'un phénotype différent.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 indépendamment une unité de pigment. Si les deux gènes ségrègent indépendamment.Action de deux gènes dominants sans effet cumulatif (15 : 1) La proportion 9 : 3 : 3 : 1 devient une proportion 15 : 1 si les allèles dominants à chacun des deux loci s'expriment par le même phénotype sans effet cumulatif. la proportion classique de 9 : 3 : 3 : 1 n'est pas modifiée. Quand le même phénotype est obtenu soit par la présence d'un allèle dominant à un locus (A-). 9 AB 9 3 Ab 3 3 aB 3 1 ab 1 Quand les allèles dominants sont présents ensemble aux deux loci. les individus de génotypes A-bb et aaB. 9 9 AB 3 Ab 3 3 aB 3 1 ab 1 Les proportions sont alors 13 : 3.

Des interactions entre quatre loci ou plus sont également possibles. Exemple : Chez l'homme. et le phénotype est l’expression ultime des interactions entre le génotype et l’environnement. Toutes les expressions phénotypiques multiples d'un seul gène sont appelées effets pléiotropiques. Cette proportion classique peut être modifiée chaque fois qu'il y a interaction entre deux ou trois loci. Le plus souvent. la plupart des chaînes de biosynthèse sont interconnectées et interdépendantes.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 A→ G1 ↓ e1 → B G2 ↓ e2 → D mélange de B et D → œil sauvage C→ Interactions à trois facteurs ou plus Les proportions phénotypiques attendues dans la descendance de croisements trifactoriels sont 27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1. Un gène va donc s'exprimer par plus d'un caractère phénotypique.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. L'anémie résulte de la destruction rapide des globules défectueux. Il en résulte des lésions du cœur. alors que d’autres paraîtront moins évident ou sembleront sans rapport (les effets secondaires).meglecz@univ-provence.fr) 25 . Cours de Génétique Formelle . de la moelle et du cerveau : toutes ces lésions sont les caractéristiques du syndrome. la drépanocytose est causée par une hémoglobine anormale. Pléiotropie Dans tout organisme vivant. Les produits d'une chaîne sont utilisés dans d'autres chaînes métaboliques. Quelquefois un caractère sera clairement évident (l’effet majeur). La forme en faucille des hématies et la tendance qu'elles ont à se grouper et à obstruer les vaisseaux sanguins dans différents organes sont des effets secondaires de cette hémoglobine anormale. Dans certains cas. des modifications apparentées pourront être considérées comme un syndrome. en fait. du foie. l'expression d'un gène dépend de l'action de beaucoup d'autres. Ceci est l'effet primaire de la mutation.

. Caractères à variation presque continue (quasi quantitatifs) Dans les premiers temps de la génétique mendélienne.en minorité d’effets pléiotropiques mineurs d'un grand nombre d'autres gènes (ces derniers ont probablement des effets majeurs en tant que tels. Un exemple devenu classique a permis de faire la liaison entre ces deux types de caractères.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Caractères qualitatifs et quantitatifs Les caractères mendéliens dont il a été question au cours des chapitres précédents sont des caractères qualitatifs. importants en agriculture présentent une variabilité telle. descriptibles.meglecz@univ-provence.en majorité de la ségrégation de quelques loci relativement peu nombreux mais d'effet notable. 100 ou plus). la taille des plantes. alors que l'environnement joue un rôle majeur dans la variabilité phénotypique. identifiables. qui jouent chacun un rôle minime dans le déterminisme du phénotype. Ces phénotypes distincts sont déterminés par un nombre très réduit de gènes dont les effets sont pratiquement indépendants des conditions environnantes. dans la F2. qui peuvent aisément se distribuer en catégories phénotypiques bien séparées (variabilité discrète). Le rôle du généticien est d'apprécier la part des composantes génétiques et environnementales dans la variabilité phénotypique totale d'un caractère quantitatif. Elle consiste à déterminer quelle est. Très souvent. Par exemple. le taux de croissance des animaux. la variation génétique d'un caractère quantitatif provient : . il existe une gamme continue de phénotypes avec tous les intermédiaires possibles (variabilité continue). A l'opposé. qu'il est impossible de définir des phénotypes bien séparés. il existe une méthode grossière pour estimer le nombre de gènes qui interviennent. Les caractères quantitatifs dépendent habituellement d'un grand nombre de gènes (10. Souche à grains rouges X Souche à grains blancs F1 homogène à grains rouge clair F2 1/16 d'individus à grains blancs 4/16 rouge très clair 6/16 rouge clair 4/16 rouge moyen 1/16 d'individus à grains rouges Pour un caractère à variation presque continue. La génétique quantitative est une discipline à part entière. de nombreux caractères. le rendement en grains par unité de surface sont des caractères quantitatifs. la proportion d'individus ayant un phénotype aussi extrême que celui d'une des deux souches pures parentales (la F2 résulte de 26 Cours de Génétique Formelle . la composante proprement génétique ne joue qu'un rôle relativement faible. En fait. il utilise des méthodes mathématiques et statistiques. sujets à une variation continue. la production journalière d’œufs ou de lait.fr) . Pour la plupart des caractères quantitatifs.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. mais pas sur le caractère quantitatif considéré). On parle alors de polygènes ou de systèmes polygéniques. on pensait qu'il y avait une différence fondamentale entre les caractères qualitatifs et quantitatifs. Les caractères qualitatifs et quantitatifs s'opposent par le nombre de gènes qui les déterminent et par le rôle de l'environnement dans la réalisation du phénotype. avec d’importantes applications en agronomie. C’est le modèle à gène multiples que le généticien suédois Nilsson-Ehle a proposé vers 1910 pour rendre compte de la coloration des grains de blé. Pour cela.

La F2 comprend un plus grand nombre de phénotypes que la F1. Cours de Génétique Formelle . Les fréquences observées en F2 sont égales aux différents termes du développement de 4 (a + b) . et même si l'environnement ne modifie pas ces couleurs (ce qu'il fait probablement dans une certaine mesure).meglecz@univ-provence. Nombre de loci Fraction de la F2 aussi extrême que l’un des 2 parents 1 1/4 2 1/16 3 1/64 n (1/4)n Nilsson-Ehle interpréta donc ses résultats par la présence de deux gènes. qui.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 l'autofécondation de la F1. 2R. Souche à grains rouges X Souche à grains blancs R1R1R2R2 rouge X r1r1r2r2 blanc F1 homogène à grains rouge clair R1r1R2r2 rouge clair F2 R1R1R2R2 1/16 d'individus à grains rouges R1R1R2r2 R1r1R2R2 R1R1r2r2 R1r1R2r2 r1r1R2R2 R1r1r2r2 r1r1R2r2 r1r1r2r2 4/16 rouge moyen 6/16 rouge clair 4/16 rouge très clair 1/16 d'individus à grains blancs Chacun des allèles R contribue pour une part dans le déterminisme du phénotype rouge. quand elles sont croisées avec des souches à grains blancs.fr) 27 . Dans ce cas. la F2 présente un plus grand nombre de nuances de rouge. elle-même hybride de deux variétés pures). On peut schématiser ces résultats dans un histogramme. chacun avec une paire d'allèles à effets individuels cumulatifs. Evidemment. le phénotype moyen de la F2 est identique à celui de la F1. On note que la F1 a un phénotype intermédiaire à celui des deux types parentaux . avec a=b=1/2.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. donnent aussi une F1 au phénotype intermédiaire mais qui donnent seulement 1/64 d’individus à grains blancs en F2. 3R ou 4R amènent des phénotypes différents). (1R. il doit être difficile de faire une distinction nette entre les différents phénotypes dûs aux différents génotypes. il est probable que trois couples d'allèles soient en jeu. où 4 et le nombre des allèles qui entre en jeu 4 ((a+b) = a4 + 4a3b + 6a2b2 + 4ab3 + b4= 1/16 +4/16 +6/16 + 4/16 +1/16) Il existe d'autres souches de blé à grains rouge sombre. Cela devient impossible si 4 ou 5 couples d'allèles sont en jeu.

plus il y aura de classes différentes. A tel point qu’il deviendra impossible de distinguer les classes et qu’on aura donc une variation continue dans la population.fr) 28 .Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Autre exemple : la couleur de la peau. Il est facile d’imaginer que plus le nombre de gènes intervenant est grand. Les personnes noires auraient 4 doses de facteur de coloration AABB et les personnes blanches 0 dose aabb. En effet. Il s’agit d’un exemple simplifié. ils permettent de comprendre l'origine de la variation continue caractéristique des caractères purement quantitatifs. Ce type de distribution symétrique en forme de cloche est appelé distribution normale. Caractères à variation continue (quantitatifs) De tels modèles à gènes multiples fournissent une explication satisfaisante dans les cas où le caractère discontinu de la variation reste apparent. Cours de Génétique Formelle .meglecz@univ-provence. L'étude d'un caractère quantitatif dans une grande population montre qu'il y a un maximum d’individus de phénotype moyen et un minimum d’individus de phénotypes extrêmes. Les métis de deuxième génération peuvent avoir n’importe quelle couleur du plus noir au plus blanc. valable dans certains cas. Les métis de première génération sont hétérozygotes AaBb et ont une coloration intermédiaire entre celles de leurs parents.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese.

. Echelle des valeurs des phénotypes : Génotype : A1A1 A1A2 A2A2 .Superdominance : L'hétérozygote a une valeur supérieure à celle de l'homozygote.Dominance partielle : L'hétérozygote a une valeur presque identique à celle de l'homozygote. Les gènes agissent indépendamment. Echelle des valeurs des phénotypes : Génotype : A1A1 A1A2 A2A2 . . 2 Les gènes R1+R2 donnent une valeur x . Par exemple le gène R1 donne une valeur x au paramètre considéré.Absence de dominance. Cours de Génétique Formelle . c'est-à-dire effet additif : Chaque allèle A1 est inactif (allèle nul) alors que chaque allèle A2 contribue pour une part dans le phénotype (allèle actif). Echelle des valeurs des phénotypes : Génotype : A1A1 A2A2 A1A2 Différents modes d’action des gènes On peut avoir des interactions épistasiques. 3 Les gènes R1+R2+R3 donnent une valeur x . chaque gène R augmente la pigmentation.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. Dans l’exemple du blé rouge.meglecz@univ-provence. mais très souvent. Echelle des valeurs des phénotypes : Génotype : A1A1 A1A2 A2A2 .Gènes à effets additifs : Chaque gène contribue à augmenter la valeur du paramètre.fr) 29 . .Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Différents modes d’action des allèles Les différents allèles peuvent interagir les uns avec les autres de plusieurs façons.Dominance complète : L'hétérozygote est indistinguable de l’homozygote. Dans ce cas l’effet des gènes peut être additif ou multiplicatif.Gènes à effets multiplicatifs : Un gène peut augmenter l’effet d’un autre gène et ceci peut avoir lieu plusieurs fois. elles sont non épistasiques.

En plus de cela l’estimation directe des différents types des variances est difficile.meglecz@univ-provence. La proportion relative de variance génétique et environnementale est décrite par l’héritabilité au sens large : H2 = 2 2 σg σg = 2 2 σ p σ g + σ e2 2 Où σ g . σ 2 sont les variances génétique. p Les caractères continus dépendent de nombreux gènes et il est impossible de faire une analyse de descendances par croisements individuels. Or.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Héritabilité Jusqu’ici on a discuté uniquement la composante génétique de la variance phénotypique des caractères quantitatifs. on obtient de nouveau une distribution normale. Cela veut dire que même si on obtient une population où tous les individus ont le même génotype.fr) 30 . l'environnement joue un rôle important dans la variance phénotypique. On prend les veaux les plus gros qui font en moyenne 50 kg (P’) et on les croise entre eux. et étudier le passage des caractères quantitatifs d’une génération à la suivante Exemple : Le poids des veaux à la naissance.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. Cours de Génétique Formelle . Pour contourner ce problème. pour la plupart des caractères quantitatifs. σ e2 . environnementale et phénotypique. car les veaux sélectionnés de la génération originale étaient plus grand que les autres partiellement grâce à leur composition génétiques et partiellement grâce à leur environnement favorable. mais le poids moyen de ces veaux est entre les moyennes de la population originalle (40 kg) est la moyenne des individus sélectionnés (50 kg). à part la composante proprement génétique. n poids P = 40 kg P’ = 50 kg La moyenne P est de 40 kg. on estime l’héritabilité au sens strict (h2) par la méthode suivante : On va raisonner sur un effectif important. le phénotype peut varier quand même et cette variation est due à l’environnement. En F1.

mais du génotype maternel. en cas de sélection.10 = 0. Plus l’héritabilité d’un caractère sera grande. Les individus résultants ne seront pas forcément les meilleurs pour tous les caractères sélectionnés. pour les poules pondeuses.fr) . il faut faire attention. c) Les facteurs cytoplasmiques Effets maternels L'expression de certains caractères ne dépend pas du génotype de la descendance. la pigmentation est dûe à une substance de type hormonal appelée cynurénine dont la synthèse 31 2 2 Cours de Génétique Formelle .5 / . plus le caractère sera facile à sélectionner.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 n poids ξF1 = 45 kg L’héritabilité h est égale à : h = Gain génétique / Différence parentale h2 = ∆G / ∆P h2 = Différence entre la moyenne des parents et la moyenne de la F1 / Différence entre la moyenne parentale et les parents utilisés pour le croisement.P’ Dans notre cas : h2 = 40 – 45 / 40 – 50 = . Les substances responsables des effets maternels ne s'autoreproduisent pas. elles doivent être synthétisées à nouveau à chaque génération sous l'influence du génotype maternel. On peut dire que le poids des veaux dépend pour moitié du génotype et moité du l’environnement.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese.meglecz@univ-provence. car on ne sélectionne jamais un seul caractère. Par exemple.5 On a donc 50% d’héritabilité. il faut tenir compte de la taille des œufs pondus. mais aussi du nombre d’œufs pondus par période de ponte. on sélectionne aussi ceux qui sont liés aux gènes qui agissent sur le caractère choisi. h2 = P . Exemples : Chez le papillon de la farine Ephestia (pyrale des moulins ou teigne de la farine).F1 / P . Mais. De tels effets peuvent être transitoires ou bien durer toute la vie de l'individu.

indépendamment du génotype du zygote. Le cytoplasme contient plusieurs organites doués de continuité physique d'une génération à l'autre. au début du développement. Toute la descendance d’une femelle porte ses mitochondries. Les mitochondries et les chloroplastes contiennent un ADN et jouent un rôle génétique. Les ovules issus de femelles possédant l’allèle K contiennent un peu de cynurénine. Chez un mollusque. toutes les larves. Plasmagènes Le comportement de certains éléments génétiques indique qu'ils ne sont pas localisés sur les chromosomes. ce qui va définir le sens de l'enroulement. mais découlent de la réplication d'un organite préexistant. Les souches de génotype kk ne possèdent pas de cynurénine et ne peuvent pas synthétiser de pigment.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 est contrôlée par un gène K. (autrement dit ne sont pas synthétisés par la cellule en partant de constituants élémentaires). cela suggère l'existence de facteurs extranucléaires.5% femelles mt1 Rr X mâle mt2 rr Cours de Génétique Formelle . Le génotype maternel. On dit qu’il y a hérédité maternelle quand toute la descendance présente uniquement les caractères du parent maternel.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. Pendant une courte période. L’hérédité est maternelle. Le cas de la mitochondrie : Dans la grande majorité des cas. au moment de la fécondation. la limnée. Si on peut rendre compte de ce mode de transmission par une contribution inégale des cytoplasmes des deux parents. qui n’ont pas le même type d’ADN mitochondrial. le sens de l’enroulement de la coquille peul être dextre. c'est-àdire tourner dans le sens des aiguilles d'une montre ou senestre. c'est-à-dire tourner en sens inverse. Ces organites ne se forment pas de novo. même celles de génotype kk. la larve perd sa pigmentation car la cynurénine d'origine maternelle est de plus en plus diluée. Si les résultats de croisements réciproques présentent des différences qu'on ne peut attribuer ni à une liaison au sexe. Le sens de l'enroulement dure toute la vie de l'individu. Si la mère possède l’allèle dominant S. contrôle la manière selon laquelle la première division zygotique va s’effectuer. toute la descendance sera à enroulement senestre. en déterminant l'organisation du cytoplasme de l’œuf. il faut envisager la présence de particules douées de continuité génétique. ni à une autre ségrégation chromosomique.meglecz@univ-provence. Cette pièce contient les mitochondries mâles. et qu’on réalise des back-cross successifs sur les femelles au cours des générations : femelle mt1 RR X mâle mt2 rr F1 femelles mt1 Rr X mâle mt2 rr BC1 50% femelles mt1 Rr X mâle mt2 rr 50% femelles mt1 rr X mâle mt2 rr BC2 25% femelles mt1 Rr X mâle mt2 rr 75% femelles mt1 rr X mâle mt2 rr BC3 12. peut utiliser cette cynurénine pour former du pigment.fr) 32 . Si on croise une femelle et un mâle de souches pures mais de phénotypes différents RR et rr. Au cours du développement. l’ovule contient une grande quantité de mitochondries et seule la tête du spermatozoïde pénètre. toute la descendance sera à enroulement dextre. La queue composée du flagelle et de la pièce intermédiaire reste à l’extérieur. Si le génotype de la mère est ss.

Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. Cours de Génétique Formelle .125% femelles mt1 Rr X mâle mt2 rr 96.5% femelles mt1 rr X mâle mt2 rr BC4 6.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 87.75% femelles mt1 rr X mâle mt2 rr BC5 3.meglecz@univ-provence.fr) 33 .25% femelles mt1 Rr X mâle mt2 rr 93.875% femelles mt1 rr X mâle mt2 rr La descendance de la première femelle a toujours gardé son ADNmt. mais l’ADN nucléaire a changé.

attaché à l’épisome. qui devient ainsi une cellule F+. avec une souche sauvage F+. et la séquence exogène peut remplacer la séquence endogène par recombinaison. Ces cellules transfèrent une partie ou la totalité de l’ADN du chromosome dans les cellules réceptrices. Néanmoins. attaché à la membrane plasmique. transduction. comme la sexualité chez les eucaryotes.fr) 34 . ce qui veut dire que leurs épisomes sont intégrés dans leurs chromosomes.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Génétique bactérienne Conjugaison. On utilise le terme de « parasexualité » pour désigner la conjugaison bactérienne.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. Aucun ADN chromosomique n’est transféré pendant ce processus. Néanmoins. transformation La génétique mendélienne est basée sur les croisements entre diploïdes conçus par l’expérimentateur et l’étude des produits de la méiose chez ces diploïdes. Une petite minorité de cellules F+ devient spontanément Hfr. Revenons à l’expérience de la conjugaison entre une cellule F+ sauvage et une cellule Fauxotrophe. L’ADN exogène soit remplace l’ADN endogène par Cours de Génétique Formelle . donc celle-ci reste mutante. Cependant. qui existe chez les cellules donatrices (F+) et qui est absent chez les cellules réceptrices (F-). pour compléter l’information génétique existante (endogène) dans la cellule : la conjugaison. des bactéries recombinantes émergent. Haynes a aussi démontré l’existence d’un facteur de fertilité F. L’épisome est une molécule d’ADN double brin circulaire d’environ 100 Kb et libre contrairement au chromosome qui est attaché à la membrane plasmique. La conjugaison La conjugaison bactérienne a été découverte par Josuah Lederberg et Edouard Tatum en 1946. Il se réplique de façon autonome. Ils visualisèrent au microscope des ponts cytoplasmiques à travers lesquels on pouvait supposer un échange d’ADN. Cet ADN peut recombiner avec l’ADN (endogène) de la cellule réceptrice et le remplacer. Chez les bactéries il existe trois mécanismes différents d’entrée d’ADN exogène.meglecz@univ-provence. une copie entière du chromosome bactérien peut être transférée dans la cellule réceptrice.mutante auxotrophe (bactérie qui nécessite un apport extérieur d’acide(s) aminé(s). qui deviennent sauvages restent F-. mais pendant la conjugaison qui est pilotée par son épisome intégré dans le chromosome. Dans ce cas on dit que la cellule devient Hfr (High Frequency of Recombination). et ne peut pas être maintenu dans la cellule réceptrice. Ce chapitre résume la génétique des eubactéries où la cellule contient un chromosome constitué d’une molécule d’ADN double brin circulaire. Ce paradoxe a été résolu par la découverte de la nature du facteur de fertilité. parce qu’elle permet le brassage des gènes. les séquences homologues des cellules donatrices et réceptrices peuvent s’aligner. tandis que les rares recombinants. la transduction et la transformation. Ils démontrèrent qu’en mettant deux souches de bactéries en contact (co-culture) portant des mutations différentes. une copie d’épisome est transférée dans la cellule réceptrice. l’épisome entraîne l’ADN chromosomique. Pendant la conjugaison entre une souche F+ et F-. en mettant en contact une souche F. L’ADN transféré est linéaire. Si la conjugaison dure suffisamment longtemps (90-100 minutes). L’épisome est aussi capable de s’intégrer dans le chromosome bactérien. Haynes établira en 1953 que le passage d’ADN est unidirectionnel : une cellule réceptrice reçoit l’ADN d’une cellule donatrice. La plupart du temps seulement l’épisome est transféré dans la cellule mutante. Les bactéries d’une souche F+ possèdent un « épisome » en plus de leur chromosome. car elle ne peut pas le(s) synthétiser). La cellule garde sa capacité d’être donneur. mais devient F+. il ne faut pas oublier l’existence des bactéries où la phase diploïde n’existe pas. la plupart des bactéries de la souche réceptrice deviennent F+ et restent auxotrophe.

Comme le fragment transféré est inférieur à 100 000 pb.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. composé de 4.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 recombinaison. On dit que ces cellules réceptrices sont « compétentes ». Donc les gènes arginine et proline sont distants d’environ 240 000 bases. Les souches Hfr peuvent être utilisées pour la cartographie des chromosomes bactériens. car elles nécessitent l’arginine et la proline dans le milieu. Cours de Génétique Formelle . sans transducteur). donc la cellule réceptrice reste F-. Croisons une souche de Echerichia coli Hfr. Si ce phage contient le génome viral la bactérie meurt. La transformation Sous certaines conditions physiologiques les bactéries sont capables de laisser pénétrer de l’ADN exogène nu (sans pont de conjugaison. Ces phages appelés « transducteurs » peuvent contenir jusqu’à 100 000 pb d’ADN bactérien. cela prouve que ces gènes mutants se trouvent sur un fragment d’ADN plus court que 100 000 pb. (C’est la taille de génome viral. si une souche de bactéries porteuses de plusieurs mutations peut être recombinée par transduction pour toutes les mutations à la fois. l’ADN bactérien est transféré dans la bactérie et peut recombiner avec les séquences endogènes. Il faut environ 100 minutes de transfert pour faire passer le génome entier d’E. Cet ADN peut remplacer par recombinaison la totalité ou une partie de la séquence homologue endogène. Les transducteurs ne sont pas isolés des vrais phages. On répète le croisement précédent. toutes les cellules de souche Hfr meurent car elles sont sensibles à la streptomycine. auxotrophe pour l’arginine et la proline (nécessité de la présence de ces acides aminés dans la culture) et résistante à la streptomycine. Sur le premier milieu on observe les colonies recombinantes à partir du quatrième prélèvement. ce ne soit pas le génome viral qui soit enveloppé par la capside mais un fragment du génome bactérien. Les cellules non recombinées de la souche réceptrice meurent aussi. ce qui fait environ 40 000 bases par minute. mais on fait un prélèvement de la co-culture toutes les minutes et on secoue fortement les prélèvements. Seules les cellules recombinantes de la souche réceptrice peuvent pousser sur le milieu minimal. prototrophe pour l’arginine et la proline (arginine et proline ne sont alors pas nécessaires dans le milieu de culture) mais sensible à la streptomycine (antibiotique) avec une souche F-.2 millions de bases. soit se dégrade dans la cellule. La transduction Certains bactériophages (virus de bactéries) induisent la fragmentation du génome bactérien.meglecz@univ-provence. Si le phage est un transducteur. On observe 6 minutes de décalage entre les premières colonies recombinantes « arginine » et les premières recombinantes « proline ». Les gènes situés à proximité en aval de l’origine de transfert de l’épisome ont plus de chance d’être transférés que les gènes plus éloignés. Le nombre moyen de phages par bactérie pendant la transduction est bien inférieur à 1. Cela veut dire que le gène responsable de la synthèse d’arginine est plus près de l’origine de transfert de l’épisome que le gène de la proline. Si on étale la co-culture sur un milieu contenant la streptomycine mais qui n’a ni arginine ni proline (milieu minimal). peuvent transférer le fragment d’ADN bactérien exogène dans la bactérie réceptrice. pour rompre les ponts de la conjugaison donc le transfert de l’ADN. Comme la séquence d’épisome n’a pas d’homologue dans la séquence endogène il est dégradé. tandis que sur le deuxième milieu seulement à partir de dixième prélèvement. La transduction est aussi utilisée pour la cartographie du génome. ainsi chaque bactérie est infectée par un phage au maximum. On étale la moitié de chaque prélèvement sur un milieu contenant de la streptomycine et de la proline et l’autre moitié sur un milieu contenant de la streptomycine et de l’arginine.) Les transducteurs en infectant les bactéries. Bien que ce soit un phénomène rare il arrive qu’à la formation de nouveaux virus. La taille d’ADN exogène peut rarement dépasser 10 000 pb. coli.fr) 35 .

. Les plasmides sont des molécules d’ADN généralement circulaires. Génétique : les grands principes.L. 600 exercices résolus. Enseignement des Sciences de la Vie. Les cellules bactériennes sont couramment transformées par les plasmides. la transformation est devenue un outil indispensable en biologie moléculaire et permet de manipuler facilement un fragment d’ADN. & Jones.D. Avec 42 exercices et problèmes corrigés. 1999 2 Série Schaum.L.. E. chaque cellule contient le plasmide avec le fragment d’ADN.W. Dunod. Génétique des populations.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Les découvertes de la conjugaison et la transduction ont fortement limité l’intérêt de la transformation pour les études génétiques. (Plus détaillé que le cours) Gouyon.-P. Paris. D. mais n'est pas assez détaillé) Hartl. 1998. 399 pp.-H. En insérant un fragment d’ADN exogène que l’on souhaite étudier dans un plasmide.fr) 36 . Précis de génétique des populations. P. 2003. Mais par contre. D. Génétique. car la transformation est un processus bien moins efficace que la conjugaison ou la transduction.. cet ADN exogène peut entrer dans une bactérie compétente par transformation. libres. donc le fragment d’ADN qui intéresse le chercheur est ainsi amplifié. qui sont capables de se répliquer de façon autonome indépendamment du chromosome bactérien. Paris..meglecz@univ-provence. 175 pp. Cours et Problèmes.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. Flammarion Médecine-Sciences. Leur taille est comprise entre quelques kilobases et quelques centaines de kilobases. Cours de Génétique Formelle . Masson. J. 305 pp. Pendant la reproduction de la bactérie transformée. Littérature Hartl. Paris. & Henry. Stansfield. (Très bonne introduction. ème édition. 1994. 609 pp. W.