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Génétique formelle

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Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34

Génétique formelle ou Mendélienne et Génétique des Populations Introduction 1) Définition et objet de la génétique Il ne faut pas confondre génétique et hérédité. Le premier est l'étude du second. En effet, la génétique (dont le terme date de 1906, Bateson) est la branche de la biologie qui étudie l'hérédité des caractères, c’est-à-dire la transmission des caractères biologiques de génération en génération. Il faut exclure les caractères culturels et comportementaux qui sont d’un abord très complexe et qui donnent lieu à de violentes polémiques comme par exemple le débat sur l’hérédité de l’intelligence. Chaque descendant porte des caractères biologiques qui lui font ressembler à ses deux parents. Ces caractères sont extrêmement variés. Ils peuvent être : visibles et qualitatifs : - couleur des yeux - couleur de la peau visibles et quantitatifs : - taille - poids invisibles : - groupes sanguins Les caractères sont des traits d'un individu ou d'un espèce qu'on peut décrire selon certaines caractéristiques. Il faut distinguer les caractères héréditaires d'un individu et ceux d'une espèce. Les caractères qui se retrouvent chez tous les individus d'une espèce sont les caractères de l'espèce. exemple : la fleur du pois possède une gousse qui renferme les graines. Les caractères qui ne se retrouvent que chez certains individus sont des caractères individuels. exemple : les graines de pois peuvent être jaunes ou vertes, ridées ou lisses. Ce qui va compliquer l’analyse, c’est que l’expression de ces caractères peut dépendre des conditions du milieu qu’elles soient externes : environnement de l’individu ou internes : environnement génétique au sein de l’individu. La génétique s’efforce donc d’élucider les mécanismes qui assurent la transmission de ces caractères d’une génération à l’autre. Ces mécanismes doivent posséder 2 caractéristiques fondamentales : - ils doivent assurer la permanence de l’espèce d’une génération à l’autre. La reproduction se fait à l’intérieur de l’espèce et l’espèce constitue en principe un « espace génétiquement fermé ». - ils doivent autoriser une certaine variation à l’intérieur de l’espèce, car tous les individus sont différents. La variation entre 2 générations correspond à l’adaptation, ce qui conduit à la notion d’évolution.

Cours de Génétique Formelle - Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese.meglecz@univ-provence.fr)

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2) Historique

Avant 1900
1860 MENDEL Lois de transmission des caractères

1900-1929
1900 Redécouverte des lois de Mendel

1930-1949

1950-…
Biologie Moléculaire

WEISMANN MORGAN Théorie chromosomique de l’hérédité

DOBZHANSKI MAYR SIMPSON HUXLEY 1953 WATSON CRICK Découverte de la conformation de la molécule d’ADN

Théorie synthétique de l’évolution 1920 Découverte des chromosomes

Génétique Moléculaire

1918 FISCHER Mathématicien Fondateur de la Génétique des Populations

Biométrie

Néodarwinisme

1809-1882 DARWIN Théorie de l’évolution

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La démarche de la génétique formelle est particulière. Elle analyse la transmission des variations pour comprendre les mécanismes qui assurent la permanence et la multiplication des êtres vivants. Par exemple, dans les expériences de Mendel, on se sert d’individus anormaux (couleur jaune, aspect ridé), pour comprendre les mécanismes de transmission de la couleur et de la forme. La génétique des populations suit la circulation du matériel génétique dans les populations. Ses méthodes reposent essentiellement sur les mathématiques et les statistiques. Elle permet de comprendre la structure génétique des populations et surtout les mécanismes de l’évolution. La génétique moléculaire s’efforce de suivre, au niveau biochimique, la séquence des événements et des réactions qui se produisent entre le gène et la manifestation du caractère. A la limite, c’est plutôt une branche de la biologie cellulaire. 3) La reproduction La circulation du matériel génétique d’une génération à l’autre, donc la transmission des caractères héréditaires, se fait par le processus de reproduction qui existe sous 2 formes : - la reproduction asexuée : C’est le mode le plus simple et le plus rapide. Ce mode est répandu chez certaines plantes. Son inconvénient est qu’il ne permet pas de variation mis à part les mutations, puisqu’il n’y a pas de recombinaison au niveau méiotique, et pas non plus de brassage entre les génomes parentaux. Ce mode de reproduction est très commode pour coloniser rapidement un milieu. Toutefois, on trouve rarement des espèces qui utilisent uniquement ce mode de reproduction, ce qui montre bien l’importance de la variation. - la reproduction sexuée : Elle existe dans la quasi-totalité du monde vivant et elle est de loin le mode le plus courant de reproduction chez les vertébrés. Le schéma général est le suivant :

Il y a alternance d’une diplophase, où le matériel génétique se trouve en 2 exemplaires dans
MEIOSE Réduction chromatique Mélange du matériel génétique FECONDATION Individu 2n Individu 2n Individu 2n DIPLOPHASE

Gamètes n

Gamètes n

HAPLOPHASE

chaque cellule, et d’une haplophase où il est en un seul exemplaire. Suivant les cas, l’une ou l’autre phase est plus développée, mais on remarque que la diplophase prend de l’importance au détriment de l’haplophase chez les organismes les plus complexes. Chez les mammifères, l’haplophase est limitée aux seuls gamètes mâles et femelles, qui ne se divisent pas. Il n’y a donc pas de mitose haploïde, le cycle est dit dans ce cas, diplobiontique. Le brassage du matériel génétique se fait à deux niveaux : meïose et fécondation.

Cours de Génétique Formelle - Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese.meglecz@univ-provence.fr)

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Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. d’ARNr. intron ou séquence non codante. on note le phénotype entre crochets. les gamètes proviennent d’individus différents. En effet. Vous avez étudié le fonctionnement normal du gène et les différentes fonctions qu’il peut avoir. soit 8 388 608. qui sont nommés IA. Avec 3 allèles pour un gène. Allèles identiques IA IA IB IB Homozygotes IO IO Allèles différents IA IB IA IO Hétérozygotes IB IO Cours de Génétique Formelle . IB. Ce qui est observable constitue le phénotype d’un individu.608)² enfants différents dans l’espèce humaine soit 7. il existe 23 2 possibilités. qui se fait au niveau génique cette fois. 5 000 chez la drosophile.Le brassage intrachromosomique qui est dû au phénomène de crossing-over. 10 . B. IO.au niveau de la meïose. Chez l’homme.meglecz@univ-provence. .388. Si l’on considère uniquement le brassage interchromosomique. Par convention. Il est possible de déterminer le groupe d’un individu à partir d’une analyse de sang. . le matériel génétique est entièrement réorganisé. d’ARNt. nous utilisons la variation du gène pour comprendre les mécanismes de sa transmission à la descendance. donc 3 allèles. Il y a environ 50 000 gènes dans chaque cellule de l’espèce humaine. A. Rappelons qu’en génétique formelle. O et AB. la plupart des gènes existent sous de nombreuses formes que l’on appelle des allèles. Cette réorganisation au niveau de la meïose se fait selon deux processus : .au niveau de la fécondation : Sauf dans le cas d’autofécondation. synthèse d’ARNm.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 . 4) Rappel des définitions fondamentales Vous avez vu en génétique moléculaire ce qu’est un gène.le brassage interchromosomique qui est dû à la disposition aléatoire des chromosomes qui proviennent de chacun des deux parents sur la plaque métaphasique. du fait que l’on a 23 paires de chromosomes. ils possèdent donc 2 exemplaires de chaque gène. L’analyse moléculaire a montré qu’il existe 3 formes du gène. Chaque gamète contient une combinaison génétique n’ayant jamais existé et qui n’existera plus.fr) 4 . la rencontre de deux individus 13 différents peut générer (8. Prenons comme exemple le système sanguin ABO chez l’homme : On observe 4 groupes sanguins principaux chez l’homme. il existe donc 6 possibilités de combinaisons. Les individus sont diploïdes (chromosomes par paires). au sein d’une espèce. Ces 3 allèles constituent une série allélique.

ces différences ne sont dûes qu’à un seul gène avec 2 allèles à chaque fois. Heureusement pour Mendel.Obtention de « souches pures » par autofécondation : ce sont des souches homozygotes pour le caractère considéré. IB IO IO IO IA IB Phénotypes [A] [B] [O] [AB] [A] Tout se passe comme si IO ne s’exprimait pas. et la forme des graines (lisse ou ridée). On peut dire que les travaux de Mendel sont à la base de la science qu’est la Génétique. Les plus connus de ces caractères chez le pois sont la couleur des graines (jaune ou verte). En fait.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 L’énoncé des allèles situés sur les 2 chromosomes de l’individu constitue le génotype. b) Expériences de monohybridisme et 1ère loi de Mendel Souches pures ne différant que par un seul caractère : Parents pois lisses x pois ridés Cours de Génétique Formelle . En contrôlant minutieusement les variables à chaque fois qu'il répétait une expérience. Le travail a été réalisé en deux temps : . [B] idem De ce fait. Génétique formelle 1) Les expériences et les lois de Mendel a) Les expériences de Mendel Dans les années 1860. Ces lois sont toujours utilisées de nos jours. il recueillit ainsi un grand nombre de renseignements statistiques grâce auxquels il parvint à élaborer ses premières lois de l'hérédité en 1866. IA IO IB IB. On dit que IA est dominant par rapport à IO qui est récessif. ce qui constitue le cas le plus favorable pour l’étude de la transmission des caractères simples. [AB] Quand les allèles IA et IB sont présents ensemble. Par conséquent. on dit qu’ils sont codominants. Le pois est une espèce végétale qui est capable à la fois d’autofécondation et de fécondation croisée.fr) 5 . les individus de phénotype [O] sont forcément de génotype IO IO. (Voir en TD) . Si l’on examine les correspondances entre phénotypes et génotypes : Génotypes IA IA. Gregor Mendel qui était moine eut l’idée d’étudier la transmission d'un seul caractère à la fois grâce à la reproduction des pois (Pisum sativum).Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. ils s’expriment tous les deux.Choix et croisement par fécondation croisée de souches qui diffèrent par des caractères simples.meglecz@univ-provence. des individus de même phénotype peuvent avoir des génotypes différents. on démontre facilement que l’autofécondation conduit en quelques générations à l’obtention de races pures.

. Interprétation génétique Les caractères lisses et ridés sont déterminés par 2 allèles d’un même gène. Les parents sont diploïdes. réapparaisse en F2 indique qu’il est contenu. on notera toujours les allèles dominants par une lettre majuscule et les allèles récessifs par la même minuscule. mais absent en F1. on place toujours le dominant avant le récessif. non visible en F1. Par convention. qu’on nommera L pour lisse et l pour ridé.meglecz@univ-provence.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese.Le caractère ridé est présent chez les parents et à la deuxième génération. La F1 indique que le caractère lisse est dominant sur le caractère ridé. . chez les individus de F1. de souche pure donc homozygotes. à l’état latent. Cours de Génétique Formelle . mais il ne faut pas oublier que ce raisonnement n’est valable que parce que les croisements se font au hasard. LL x ll Production respective de Gamètes L et de Gamètes l La fécondation produit des individus de génotype Ll Meïose et production des gamètes avec disjonction des caractères ½ gamètes L ½ gamètes l Fécondations possibles 1/2L x 1/2L ¼ LL 1/2l x 1/2l ¼ ll 1/2L x 1/2l ¼ Ll 1/2l x 1/2L ¼ Ll Soit ¼ LL.96/4. soit à peu près ¾.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 F1 = 100% pois lisses F1 x F1 pois lisses x pois lisses F2 = 5474 lisses et 1850 ridés Constatations .Le fait que le caractère ridé. Dans la notation des génotypes. ½ Ll et ¼ ll On peut facilement retrouver ces résultats grâce à un échiquier de gamètes.La proportion de lisses en F2 est de 2.fr) 6 .

réapparaissent en F2 indique qu’ils sont contenus . la forme de la graine et la couleur de la graine.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. Les plants possédaient les caractéristiques suivantes : . il suffit de multiplier entre elles les proportions du monohybridisme : ¾ x ¾ = 9/16 ¾ x ¼ = 3/16 ¼ x ¾ = 3/16 ¼ x ¼ = 1/16 Cours de Génétique Formelle . . . de telle manière qu’une moitié des gamètes porte un des chromosomes donc un des allèles. 3/16 et 1/16.Le fait que les caractères ridé et vert. chez les individus de F1.Le caractère ridé et le caractère vert sont présents chez les parents et à la deuxième génération. .Graine ridée ou lisse. La F1 indique que le caractère lisse est dominant sur le caractère ridé. Pour les caractères de forme et de couleur pris individuellement. Le dihybridisme apparaît donc comme l’action simultanée de deux monohybridismes.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 ½L ½L ½l ¼ LL ¼ Ll ½l ¼ Ll ¼ ll 1ère loi de Mendel : principe de ségrégation des caractères Les deux allèles d’un même gène portés par une paire de chromosomes homologues se disjoignent lors de la formation des gamètes. 3/16. et la moitié restante l’autre. à condition bien sûr qu’il y ait suffisamment de descendants pour pouvoir faire des statistiques.meglecz@univ-provence. et que le caractère jaune est dominant sur le caractère vert. Si deux individus hétérozygotes se rencontrent. 3/16.Les proportions des phénotypes en F2 sont voisines de 9/16.fr) 7 . c) Expériences de dihybridisme et 2ème loi de Mendel Mendel fit une seconde série d'expériences à partir de plants de souche pure. non visibles en F1. Cette fois-ci il observa la transmission de 2 caractères simultanément. Cette découverte de Mendel est extrêmement importante car elle permet de prédire le phénotype des descendants.Graines jaunes ou vertes. à l’état latent. mais absents en F1. et de ¾ de jaunes pour ¼ de verts. on peut prédire qu’il y aura 75% de leurs descendants qui auront le caractère dominant et 25% le récessif. Pour retrouver les proportions de 9/16. Les individus descendants sont formés par combinaison au hasard des gamètes provenant de chacun des parents. Parents pois lisses verts x pois ridés jaunes F1 = 100% pois lisses jaunes – autopollinisation F2 = 315 lisses jaunes 108 lisses verts 101 ridés jaunes 32 ridés verts Constatations . on retrouve les proportions de ¾ de lisses et ¼ de ridés. 3/16 et 1/16.

Ainsi. 3/16 [rJ] et 1/16 [rv] Il ne faut pas oublier que ce raisonnement n’est valable que parce que les croisements se font au hasard. .Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Interprétation génétique Les caractères lisses et ridés sont déterminés par 2 allèles d’un même gène. 3/16 [Lv]. de souche pure donc homozygotes. Important : .Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. ils vont donner 4 types de gamètes différents.un double hétérozygote donne toujours 4 types de gamètes. LJ Lv rJ Rv LJ LLJJ LLJv LrJJ LrJv Lv LLJv LLvv LrJv Lrvv rJ LrJJ LrJv rrJJ rrJv rv LrJv Lrvv rrJv rrvv Soit 9/16 [LJ]. qu’on nommera L pour lisse et l pour ridé. Ceci signifie que le fait que les pois soient verts ou jaunes n'a aucune incidence sur la forme lisse ou ridée de la graine. On dit que ces gènes sont indépendants.meglecz@univ-provence.fr) 8 .ces proportions ne se retrouveront que si les deux gènes considérés sont portés par des chromosomes différents. 2ème loi de Mendel : principe de disjonction indépendante des caractères Pendant la formation des gamètes. les proportions ¾ et ¼ de la première loi de Mendel sont respectées. la ségrégation des membres d’une paire de gènes s’opère indépendamment de celle des membres d’autres paires de gènes. Les parents sont diploïdes.si on prend les caractères indépendamment l’un de l’autre. LLJJ x lljj Productions respectives de Gamètes LJ et de Gamètes lj La fécondation produit des individus de génotype LlJj Ces individus de F1 sont double hétérozygotes. L l 50 % J Plaque équatoriale métaphasique ou L l j Plaque équatoriale métaphasique j J 50 % ¼ gamètes LJ ¼ gamètes Lj ¼ gamètes lJ ¼ gamètes lj qui vont s’unir au hasard au cours du processus de fécondation. . toutes les combinaisons possibles d'allèles situés sur des Cours de Génétique Formelle .

soit 4 phénotypes. soit 9 génotypes (reprendre l’échiquier pour les trouver). 3/16 [aB] et 1/16 [ab] n Nous avons 2 . 2) Généralisation ( polyhybridisme) Le principe exposé pour deux différences génétiques peut également s’appliquer lorsque les croisements font intervenir 3. En cas de codominance. Il faut se souvenir toutefois que Mendel ne connaissait pas la présence des allèles. Cette notion allait à l'encontre de l'idée générale qu'on se faisait de l'hérédité à cette époque. n Nous avons 3 . nous aurons toujours 3 génotypes. car durant la méiose. mais il y aura autant de phénotypes que de génotypes. n=2 (n est le nombre des gènes). les paires de chromosomes homologues se séparent d'une façon indépendante.fr) 9 . ½ Aa et ¼ aa. AA x aa Aa ¼ AA. En monohybridisme Nous avons vu que pour un croisement de souches pures faisant intervenir un seul couple d’allèles (un gène avec 2 allèles).meglecz@univ-provence. ou ¾ [A] et ¼ [a] Ceci n’est valable que si A est dominant sur a.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 chromosomes différents se trouvent chez les gamètes. à condition que tous les gènes soient situés sur des chromosomes différents.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. Il ne savait simplement pas que ces facteurs héréditaires se trouvaient sur les chromosomes. Il avait tout de même eu le pressentiment de leur présence en expliquant l'hérédité par la présence de deux facteurs héréditaires pour chacun des caractères. 3/16 [Ab]. et il y aura autant de phénotypes que de génotypes. en cas de codominance. 4 ou n gènes. il y a production 3 génotypes et de 2 phénotypes en F2. En polyhybridisme Nous avons n couples d’allèles (voir TD) Cours de Génétique Formelle . à savoir que les caractères seraient passés de génération en génération par un fluide qui se trouverait sans doute dans le sang. n Mais de même. nous aurons toujours 3 génotypes. En dihybridisme Nous avons 2 couples d’allèles (2 gènes chaque avec 2 allèles). AABB x aabb AaBb 9/16 [AB].

Les individus pp ont un phénotype normal. Cours de Génétique Formelle . AAy x AAy ¼ AA ½ AAy ¼ AyAy avec mort des AyAy donc 1/3 AA et 2/3 AAy AA x AAy ½ AA ½ AAy La confirmation de cette hypothèse a été apportée par Kirkham en 1917. Par exemple. mais il sera éliminé de la population dès qu’il survient puisque son porteur ne donnera pas de descendants. De tels allèles sont dits létaux.meglecz@univ-provence. Certains allèles ne se manifestent que par la mort de l’individu avant la maturité. certains individus hétérozygotes ne présentent pas de polydactylie. l’apparition de doigts ou d’orteils supplémentaires (polydactylie) est liée à la présence d’un allèle dominant P. ½. [N] et [MN]. Quand il croisait 2 souris jaunes. en 1905. Il a donc supposé que ses souris jaunes étaient hétérozygotes et que l’allèle étant responsable de la couleur jaune du pelage était létal à l’état homozygote. ou un groupe de gènes. Néanmoins. Exemple : Chez l’homme. Pénétrance et expressivité Des différences dans l’environnement ou dans le contexte génétique peuvent conduire à la situation où deux individus portant des allèles identiques à un locus donné ne présentent pas le même phénotype. Trois phénotypes coexistent. On parle alors de codominance.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. Létalité. Un allèle létal dominant. il obtenait toujours 2/3 de jaunes et 1/3 de grises et quand il croisait 1 souris jaune et une souris grise. ¼. on connaît le système sanguin MN. l’hétérozygote sera apparemment normal ou manifestera quelques déficiences.fr) 10 . c’est-à-dire qui tue aussi bien un homozygote qu’un hétérozygote. ¼. La capacité qu’a un gène. Par contre. il obtenait 50% de grises et 50% de jaunes. il n’arrivait pas à produire de lignée pure de souris jaunes. chez l’homme. mais suivant les cas. C’est CUENOT qui a mis en évidence le premier. Ce chercheur a mis en évidence par dissection les embryons morts nés in utero. Un allèle létal récessif ne tue que les individus homozygotes pour cet allèle. [M]. mais ¼. Il travaillait sur des souris agouti (grises) dont il produisait des souches pures et sur des souris jaunes. d’être exprimé dans le phénotype est appelée pénétrance. La pénétrance de P est incomplète (inférieure à 100%). un allèle létal. peut survenir par mutation. Les proportions de la descendance de couples hétérozygotes ne seront pas ¾. lors de la période prénatale ou post-natale.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 3) Modifications des proportions classiques a) en monohybridisme Codominance Il peut arriver qu’un hétérozygote présente un phénotype intermédiaire entre ceux des deux homozygotes.

Mâles hétérogamétiques Chez l’homme et chez tous les mammifères. Ils ne s’apparient pas complètement à la méïose. Portion non homologue de l’Y portant les gènes holandriques. la polydactylie peut s’exprimer sur la main gauche ou la main droite. mais il n’existe pas de Cours de Génétique Formelle . A chaque génération le sex-ratio est de 1 : 1. XX x XY X X X XX XX Y XY XY Il y a autant de XX que de XY.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 D’un autre point de vue. La plupart des mécanismes assurant la détermination du sexe sont sous contrôle génétique et peuvent être classés dans l’une des catégories suivantes : Mécanismes de détermination du sexe Mécanismes impliquant des chromosomes sexuels . Ce système sexuel est appelé système XY. Par exemple. Portion non homologue de l’X portant les gènes liés au sexe. la présence du chromosome Y détermine la condition mâle. daltonisme) X Portion autosomale commune. Les mâles normaux ont une constitution chromosomique XY et les femelles XX. (hémophilie. ou sur les pieds et non sur les mains suivant les individus. même très pénétrant. (hypertrichose des oreilles) Y Chez certains insectes de l’ordre des Hémiptères (punaises) et des l’ordre des Orthoptères (sauterelles et blattes) les mâles sont également hétérogamétiques.meglecz@univ-provence. peut s’exprimer de façon variable. ce qui indique qu’ils comportent des fragments analogues et des parties propres à chacun. Ce phénomène est appelé expressivité. Génétique et sexualité Nous avons parlé dans l’introduction de l’importance de la fécondation et donc de la sexualité.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. Le mâle est dit hétérogamétique et la femelle homogamétique. Les chromosomes X et Y sont souvent de taille et de forme inégales. un caractère.fr) 11 .

Dans ce cas. c’est la présence d’un X ou de 2 X qui détermine les conditions mâles et femelles. les mites. Des combinaisons chromosomiques anormales ont confirmé cette hypothèse. X XX XX O XO XO . le rapport déterminants mâles / déterminants femelles est de 2/3 et penche en faveur de la condition femelle.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 chromosome Y. on trouve aussi des espèces où les mâles sont ZZ et les femelles ZO. Chez les oiseaux. Chez une femelle AAXX. C’est la présence de 2X ou d’un seul X qui détermine les conditions mâles ou femelles. Les autosomes ont un poids de 1 unité par lot haploïde en faveur de la condition mâle et le chromosome X a un poids de 1. ZZ x ZO Z ZZ ZZ W ZW ZW Z Z Il y a autant de ZZ que de ZO. le rapport est de 2/1. le chromosome Y est nécessaire à la fertilité.5 et penche donc en faveur de la condition mâle. Z ZZ ZZ O ZO ZO Balance génique Chez la drosophile. on trouve le même système.fr) 12 . un individu AAAXX dont le rapport est égal à 3/3 est stérile et intersexué. Ce système est appelé XO.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese.5 unités en faveur de la condition femelle.Femelles hétérogamétiques On trouve ce mécanisme chez les papillons. Par exemple. Z et W. Haplodiploïdie Cours de Génétique Formelle . les vers à soie et chez certains oiseaux (le poulet domestique par exemple) et certains poissons. Comme pour le cas précédent. pour signifier qu’on évolue dans un système différent. on appelle les chromosomes sexuels. mais n’intervient pas dans la détermination du sexe. XX x XO X X Il y a autant de XX que de XO. les phryganes.meglecz@univ-provence. Chez un mâle AAXY. ZZ x ZW Z Z Il y a autant de ZZ que de ZW.

et même des caractères sexuels primaires comme le développement des testicules et la production de spermatozoïdes.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Aucun chromosome sexuel n’est impliqué dans le mécanisme de détermination sexuelle chez les hyménoptères (fourmis. acquièrent des caractères sexuels secondaires mâles. Par exemple : le gène responsable de la calvitie est dominant chez les hommes et récessif chez les femmes. abeilles. Caractères influencés par le sexe Les gènes impliqués sont situés sur des autosomes. On trouve donc ces systèmes chez les animaux supérieurs qui possèdent des systèmes endocriniens bien développés.Facteurs sexuels complémentaires Chez 2 espèces d’hyménoptères. qui transforme. On les nomme s . s . Les individus diploïdes qui sont hétérozygotes à ce locus sont femelles. les ergots. une femelle en mâle stérile. Ce gène est important et mérite d’être signalé puisqu’il annule à lui seul les effets des nombreux gènes autosomaux impliqués dans la détermination du sexe. le gène de la production existe chez la vache et le taureau. un allèle pourra être dominant chez les mâles et récessif chez les femelles. s . un gène situé sur le chromosome 3 comporte un allèle récessif nommé tra. l’abeille et Bracon hebetor. mais seules les femelles l’expriment. Les œufs fécondés se développent en donnant naissance à des femelles et les œufs non fécondés à des mâles.fr) 13 . la reine est fécondée une fois et choisit de féconder ou non les œufs qu’elle pond. les mâles se contentent de transmettre leurs allèles à leur descendance et donc à leurs filles. Génotype b’b’ b’b bb Phénotype homme Phénotype femme Chauve Chauve Chauve Non chauve Non chauve Non chauve Caractères limités à un sexe Certains gènes autosomiques ne peuvent s’exprimer que dans un sexe. s … Les mâles. en grande partie à l’environnement interne qui est contrôlé par des hormones sexuelles. possèdent un seul allèle à ce locus. on connaît un locus comportant a b c d au moins 9 allèles qui déterminent la condition mâle. Ceci est dû. guêpes). à l’état homozygote. Chez les abeilles. à cause de différences hormonales ou anatomiques.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. Cours de Génétique Formelle . Effets d’un seul gène . . Par exemple.meglecz@univ-provence. Par exemple. Changement de sexe Il arrive que des poules (ZW). Les allèles de ces gènes s’expriment différemment chez les mâles et chez les femelles. comme le plumage.Gène transformant chez la drosophile Chez la drosophile. le chant du coq. qui sont haploïdes. après avoir pondu. et ceux qui sont homozygotes sont mâles mais stériles.

les proportions seront différentes. un test-cross peut donner plusieurs résultats : AABB x aabb 100%AB AaBB x aabb 50% AB 50% aB Cours de Génétique Formelle . mais quand on a au sein des 2 couples d’allèles. Avec 2 couples d’allèles. Exemple : Dominant / Récessif et Codominants Aa BC x Aa BC AB AC aB aC AB AB ABC AB ABC AC ABC AC ABC AC aB AB ABC aB aBC aC ABC AC aBC aC Proportions trouvées : 3/6/3/1/2/1 Liaison génétique Des proportions significativement très différentes des résultats attendus peuvent indiquer que nous avons affaire à une liaison génétique. Il ne faut pas confondre test-cross et back-cross.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Cela peut se produire quand le tissu ovarien est détruit. on ne peut distinguer phénotypiquement un homozygote dominant d’un hétérozygote. l’individu récessif homozygote étant transparent au point de vue gamétique. [A] = AA ou Aa Pour connaître le génotype d’un individu phénotypiquement dominant. même s’il est fonctionnel. Ce mâle. On observe fréquemment le même phénomène chez les poissons.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese.meglecz@univ-provence. b) en dihybridisme Relations entre allèles Les proportions classiques du dihybridisme sont 9/3/3/1.fr) 14 . on pratique donc un croisement appelé test-cross ou test de transparence. On croise l’individu avec un autre individu récessif homozygote pour le caractère considéré. Le back-cross étant le croisement d’un individu avec un de ses ancêtres. est toujours génétiquement femelle (ZW). A partir du moment où ces relations changent. AA x aa 100% A Aa x aa 50% A 50% a Ce test permet de visualiser directement la production des gamètes de l’individu testé. c’est-à-dire que les gènes sont portés par le même chromosome. Intérêt du test-cross en génétique Quand on a une relation entre allèles de dominance / récessivité. une relation de dominance et de récessivité.

Les 2 classes phénotypiques les moins représentées proviennent de gamètes dits recombinés par brassage intrachromosomique au moment de la méïose. Les résultats d’un test-cross sur un hétérozygote seront donc différents. Gènes non liés : AaBb x aabb 25% AB 25% aB 25% Ab 25% ab Gènes liés : AB/ab x ab/ab (position cis et trans / conventions) Supérieur à 25% AB Inférieur à 25% aB Inférieur à 25% Ab Supérieur à 25% ab On se serait attendu à ne trouver que 2 phénotypes AB et ab. Un crossing-over s’est en effet produit entre les gènes A et B. Ces 2 phénotypes sont les plus représentées et proviennent des gamètes parentaux AB et ab.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese.fr) 15 . ) Fig. 1. dans les proportions de 50% chacun. 2003) Cours de Génétique Formelle . deux gènes liés sur un même chromosome. (Hartl et Jones.meglecz@univ-provence.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 AABb x aabb 50% AB 50% Ab AaBb x aabb 25% AB 25% aB 25% Ab 25% ab Mise en évidence de la liaison génétique Deux gènes situés sur 2 chromosomes ségrègent indépendamment l’un de l’autre. (Fig. ne se dissocient pas au moment de la méïose. 1. Par contre.

1 = 28. Si les gènes sont suffisamment éloignés pour qu’un crossing-over se produise à coup sûr. plus il peut se produire de crossing-over entre eux. Cartes factorielles Les règles que l’on vient de décrire ont été utilisées pour établir des cartes du génome.1 = 20. ABC/abc x abc/abc 36% ABC Parentaux (le +) 36% abc 10% Abc Crossing-over entre A et B 10% aBC 3. il est judicieux de prendre un gène intermédiaire pour déceler les double crossing-over. et ainsi pour tous les crossing-over en nombre pair. alors on aura 50% de parentaux et 50% de recombinés ce qui revient aux proportions de 25% obtenus quand les gènes ne sont pas liés. Cette distance est exprimée en CentiMorgans (car c’est Morgan qui a mis en évidence la liaison génétique) ou en Unités génétiques. L’ensemble de 4 ascospores venant du même asque est une tétrade. AC/ac x ac/ac 37% AC 37% ac 13% aC 13% Ac Distance AC = 26% = 26 cM ou UG Quand une distance est supérieure à 5 cM .meglecz@univ-provence. La ségrégation 1:1 n’est pas simplement un effet de moyenne réalisé sur un nombre très important de méiose.1 CM ou UG Analyse des tétrades Les asques non ordonnés Chez certaines espèces de champignons.05% aBc Distance AB = 20 + 0. les 4 gamètes produits par une méiose restent ensemble dans une structure appelée asque. on observe 2 allèle A et 2 allèles a. même résultat qu’avec un seul. mais les Cours de Génétique Formelle .9 + 0. Cette ségrégation 1:1 est une preuve directe de la première loi de Mendel. S’il se produit 3 crossing-over.1 = 8 CM ou UG Distance AC = 20 + 7. Si on analyse les tétrades produites par un individu hétérozygote Aa. et ainsi pour tous les crossingover en nombre impair. ils passent inaperçus et il n’y a en apparence que des gamètes parentaux qui sont produits. Crossing-over multiples Plus les gènes sont éloignés.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Plus la distance entre A et B est grande. on peut par raisonnement logique les placer les uns par rapport aux autres. plus la probabilité de crossing-over entre eux sera grande. Quand il se produit 2 crossing-over entre 2 gènes.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. Le pourcentage de gamètes recombinés est donc le reflet de la distance entre les deux gènes.95% abC 0.fr) 16 .1 CM ou UG Distance BC = 7. Ces gamètes sont appelés les ascospores.95% ABc Crossing-over entre B et C 3.1 + 0. Quand on a la possibilité de calculer la distance entre des gènes.05% AbC Double crossing-over (le -) 0.9 + 0.

soit une tétrade de 2 Ab et 2 aB. ab.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 deux allèles d’un même gène portés par une paire de chromosomes homologues se disjoignent pour chaque division de méiose. .Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. (Hartl et Jones. 2. S’il n’y a pas de crossing-over entre les gènes et le centromère de leurs chromosomes respectifs. Ab. la deuxième tétrade ditypique non-parentale (DNP). aB. on obtient soit une tétrade avec 2 AB et 2 ab. S’il y a un crossing-over entre un des deux gènes et le centromère de son chromosome. (Le chromosome portant les allèles A peut se retrouver en moyenne une fois sur deux du même côté de la cellule que le chromosome portant l’allèle B et une fois sur deux du même côté que le chromosome avec l’allèle b). La moitié des tétrades sont DP. si les génotypes des parents étaient AB et ab). 2003) Examinons maintenant deux gènes portés par deux chromosomes différents.meglecz@univ-provence. on obtient une tétrade tétratypique (TT) contenant les ascospores AB. Fig. La première tétrade s’appelle tétrade ditypique parentale (DP . et la moitié sont DNP.). car ce sont des résultats de position aléatoire des chromosomes en métaphase I.fr) 17 . Les tétrades produites par un individu double hétérozygote (AaBb) peuvent être classées en trois types (Fig 2. Cela démontre que l’échange de segments entre deux chromatides parentales a lieu après que les chromosomes se soient dupliqués puisque seuls deux des quatre produits de la méiose sont Cours de Génétique Formelle .

meglecz@univ-provence. Ceci ne serait pas possible si les crossing-over se produisaient avant le stade quatre chromatides.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 recombinants. (Hartl et Jones. Fig 3.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. .fr) 18 . La présence des gamètes recombinants réciproques Ab et aB (si les parents étaient AB et ab) démontre que la recombinaison est un processus réciproque qui consiste de l’échange entre deux chromatides. 2003) Cours de Génétique Formelle .

les tétrades NDP sont plus rares que les tétrades DP. alors le nombre de tétrades TT est le nombre de méioses avec un simple crossing-over. Cela donne : Distance cartographique = (½ (Nombre des tétrades TT)/(Nombre total des tétrades))x100 Prenons un exemple. et chaque demi asque contient 2 allèles A et deux a. Les quatre produits de la méiose forment une séquence linéaire et ordonnée dans l’asque. et deux parentaux. Les proportions des asques avec un profil de ségrégation de la première et de la seconde division peuvent être utilisées pour calculer la distance géographique entre un gène et le Cours de Génétique Formelle .fr) 19 . DP = 88. Comme DP>>DNP on peut en déduire que les gènes sont liés. 4. En cas d’indépendance des deux gènes DP = DNP.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Considérons maintenant des tétrades produites par un double hétérozygote où les deux gènes se trouvent sur le même chromosome.meglecz@univ-provence. on peut rapidement détecter la liaison génétique. En comparant la fréquence des tétrades DP et DNP. S’il n’y a pas de crossing-over entre le gène et son centromère (Fig. les allèles A et a ségrégent (se séparent) pendant la première division de méiose. La distance génétique est définie comme le nombre de gamètes recombinants sur tous les gamètes examinés. L’asque contient alors 4 paires donc 8 ascospores. Seul le double crossing-over à 4 bras donne des tétrades DNP. Chacun d’entre eux entre alors dans une mitose produisant deux ascospores génétiquement identiques et adjacentes. Comme la fréquence de double crossing-over est largement inférieure à la fréquence de méiose sans crossing-over. La proportion des différents types des tétrades peut être utilisée pour calculer la distance cartographique entre deux gènes liés. 4A).Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. On obtient alors des demi asques homogènes. S’il y a crossing-over entre le gène et son centromère. Dans chaque TT il y a 2 gamètes recombinant. 4 arrangements (dits « pattern » ou « profil ») sont possibles (Fig. En cas de ségrégation lors de la seconde division. La fig 3 illustre les différentes possibilités. alors qu’en cas de liaison DP >> DNP.27 B). on peut déduire que la fréquence de double crossing-over est basse. tous les demi asques sont hétérogènes. Selon la position relative aléatoire des chromosomes frères pendant la première division de la méiose et l’orientation des chromatides pendant la deuxième division de la méiose. Si les deux gènes sont suffisamment proches pour que la probabilité de double crossing-over soit négligeable (donc DNP = 0). DNP et TT comme les tétrades non ordonnées. le simple crossing-over ou les double crossing-over à deux ou trois bras donnent soit DP soit TT. DNP=0. donc on peut utiliser la formule cidessus pour calculer la distance cartographique : Distance cartographique = (½ x12/100)x100 = 6 cM Les asques ordonnés Chez certains champignons comme la levure Neurospora crassa. les allèles A et a ségrégent seulement pendant la deuxième division de la méiose. Les asques ordonnés peuvent être classés en DP. ce qui permet de déterminer la liaison et la distance cartographique comme précédemment. On a 100 tétrades issues d’un croisement AB x ab. les produits de la méiose sont disposés en rang ordonné dans l’ascospore. car tous les allèles A se regroupent dans une moitié de l’asque tandis que les allèles a sont dans l’autre moitié. Sans crossing-over on obtient des tétrades DP. TT=12. Le fait que les asques ordonnés reflètent la géographie de la méiose permet aussi de déterminer la distance cartographique entre un gène et son centromère (Fig 4). Comme DNP=0.

La fréquence maximale de ségrégation de second division est donc de 2/3 et la distance cartographique maximale qu’on peut estimer est de ½ x 2/3 x 100 = 33. 3 Fig. Si le gène est éloigné de son centromère les crossing-over vont être si fréquents que les allèles A et a seront repartis aléatoirement sur les quatre chromatides et au final les six profils des asques seront équifréquents.meglecz@univ-provence.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. . la moitié des ascospores contient un chromosome qui a subi un crossing-over. Donc la distance cartographique = (½ (le nombre d’asques représentatif de la ségrégation de seconde division)/ nombre total des asques) x 100 Cette équation est vraie si le gène est suffisamment près du centromère pour que la fréquence des double crossing-over soit négligeable. (Hartl et Jones. 4. Dans chaque asque de ségrégation de seconde division.fr) 20 .Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 centromère de son chromosome. 2003) Cours de Génétique Formelle .

la transformation d'une substance en une autre et chaque étape est catalysée par une enzyme spécifique. Si la substance C est indispensable pour avoir un phénotype normal et si les allèles récessifs g1. Ainsi l'expression phénotypique du gène G3 dépend du gène G2. et g3 produisent des enzymes défectueuses. Toutes les voies de biosynthèse même les plus simples impliquent plusieurs enzymes codées par plusieurs gènes. Le génotype g2g2 peut donc cacher ou masquer l'expression phénotypique d'allèles présents au locus G3. Le mot environnement inclut non seulement : . On dit que ces mutations provoquent des blocages métaboliques. C). Cours de Génétique Formelle . Pour obtenir chaque métabolite (A. Les enzymes ont un rôle catalytique dans les réactions qui ont lieu au sein de la cellule. soit la substance C.fr) 21 . Si la mutation touche g3. Il y a interaction génétique chaque fois que deux gènes ou plus déterminent des enzymes qui catalysent différentes étapes d'une même voie de biosynthèse. la quantité ou la qualité de la lumière.meglecz@univ-provence. l'action catalytique de différentes enzymes (e) est G1 G2 G3 e1 e2 e3 P (précurseur) A B C (produit) nécessaire. chacune étant codée par un gène différent sous une forme allélique dominante (G). Un organisme ne possédant qu'une mutation en g2 pourra avoir un phénotype normal à condition qu'on lui fournisse soit la substance B. un génotype homozygote récessif à n'importe lequel de ces trois loci sera responsable d'un phénotype mutant.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. L'ensemble de ces réactions transformant un précurseur en un produit terminal constitue une voie de biosynthèse.mais aussi des facteurs internes comme les hormones et les enzymes.des facteurs externes comme par exemple la température. et qui constituent le métabolisme intermédiaire. Si le génotype est homozygote pour l'allèle récessif g2. B. étape par étape. ce sera la substance A qui s'accumulera. Par contre un organisme muté en g3 aura un besoin spécifique en substance C. Si par contre la mutation touche g2.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Interactions épistasiques entre gènes Interactions à deux facteurs Le phénotype est l'expression d'un génotype placé dans un environnement donné. . Ces réactions réalisent. g2. Ce sont les gènes qui sont responsables de la structure des protéines et toutes les enzymes connues sont des protéines. la voie de biosynthèse se termine avec la substance A. Ni le gène G3 ni son allèle récessif g3 ne s'exprimeront phénotypiquement. la conversion de B en C ne se fera pas et la substance B aura tendance à s'accumuler en quantité excessive.

d'autres en possèdent très peu. 9/16 plantes riches en cyanure 7/16 plantes pauvres en cyanure On sait que le cyanure est formé par catalyse enzymatique à partir d'un glucoside cyanogène comme substrat. g1g1G2G2 X G1G1g2g2 F1 G1g1G2g2 La présence de cyanure a été testée sur des extraits de feuilles. La dominance par exemple n’est pas une épistasie. car elle implique une suppression intragénique.meglecz@univ-provence. F2. et avant et après l’addition de glucoside ou de l’enzyme E2. l'autre souche fabrique le substrat mais ne peut le convertir en cyanure.fr) 22 . L'épistasie. La chaîne de synthèse peut être représentée de la façon suivante : G1 G2 e1 P (précurseur) A (glucoside cyanogène) e2 B (cyanure) L'une des deux souches de trèfle possède l'enzyme mais non le substrat. Dans les cas d'épistasie. Actuellement on parle d'épistasie pour toutes sortes d'interactions intergéniques. elle. les gènes ou loci qui suppriment ou masquent l'action de gènes situés à d'autres loci ont été appelés épistasiques. souche pauvre en cyanure X souche pauvre en cyanure F1.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 A l'origine. sont modifiées en proportions qui sont des groupements variés des différentes classes 9 : 3 : 3 : 1. implique une suppression intergénique. Cours de Génétique Formelle . les proportions phénotypiques classiques 9 : 3 : 3 : 1 observées en F2. Le gène ou le locus dont l'expression est supprimée était dit hypostatique. Exemple : Un exemple particulièrement démonstratif d'interaction entre deux gènes est celui du trèfle blanc.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. On a ensuite trouvé que deux loci pouvaient être mutuellement épistasiques l'un pour l'autre. seules. c'est-à-dire le masquage par un gène de l'expression d'un gène différent situé à un autre locus. plantes dont les feuilles ont une concentration très élevée en cyanure. c'est-à-dire le masquage par un allèle de l'expression d'un autre allèle du même locus. Alors que certaines souches sont riches en cyanure.

meglecz@univ-provence.Epistasie récessive (9 : 3 : 4) Si le génotype récessif d'un locus A empêche l'expression des allèles du locus B. on a trois phénotypes. L'épistasie est habituellement responsable de six types de proportions . 9 AB 9 3 Ab 3 3 aB 3 1 ab 1 Par exemple. on obtient une proportion 12/4. on obtient une proportion 9/7. . si des gènes épistasiques sont impliqués dans la production d'une substance telle qu'un pigment. Les différents cas d’épistasie Quand il y a des phénomènes d'épistasie entre deux loci. et si les génotypes dominants à l'un ou à l'autre locus produisent Cours de Génétique Formelle . on en a seulement deux.Epistasie dominante (12 : 3 : 1) Quand l'allèle dominant d'un locus.G2G1. Si on les classe suivant ce même critère mais cette fois-ci en dosant l'extrait + glucoside ou l'extrait + E2. . 9 AB 9 3 Ab 3 3 aB 3 1 Ab 1 Cette épistasie est dominante puisque l'allèle dominant A peut aussi bien s'exprimer en présence de B que de b. on dit que le locus A est épistasique sur le locus B.fr) 23 . . par exemple l'allèle A.Effet cumulatif de deux gènes (9 : 6 : 1) Si la présence d'un allèle dominant (à l'état homozygote ou hétérozygote) à l'un ou à l'autre de deux loci (mais non aux deux en même temps) se traduit par un même phénotype.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. pour les trois autres. on revient à la proportion classique 9 : 3 : 3 : 1. Si par contre on tient compte de ces trois tests pour faire une classification phénotypique. 9 AB 9 3 Ab 3 3 aB 3 1 ab 1 Les allèles du locus hypostatique B ne pourront s'exprimer qu'en présence de l'allèle dominant du locus A. on dit que le locus A exerce une épistasie récessive sur le locus B. Les allèles du locus hypostatique B ne pourront s'exprimer que chez des individus homozygotes et récessifs pour le locus épistatique A.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Proportions F2 9 3 3 1 Génotypes G1. pour trois d'entre elles.g2g2 g1g1 G2g1g1 g2g2 Extrait seul + 9 0 7 0 0 + glucoside + 12 0 4 + 0 + E2 + 12 + 0 4 0 Si l'on classe phénotypiquement les feuilles sur la base de la présence ou de l'absence de cyanure dans l'extrait seul. on obtient toujours moins de quatre phénotypes en F2. est responsable d'un certain phénotype quel que soit l'allèle présent à l'autre locus. on obtient en F2 une proportion 9 : 6 : 1.

.Action de deux gènes récessifs se traduisant par le même phénotype (9 : 7) Les rapports F2 deviennent 9 : 7 dans le cas où les génotypes homozygotes récessifs à chacun des deux loci s'expriment par le même phénotype. c'est le cas en particulier quand plusieurs produits finaux issus de voies biosynthétiques différentes contribuent ensemble à un caractère commun. les gènes codant pour les couleurs B et D sont tous deux dominants sur l'absence de coloration.meglecz@univ-provence. alors que chez un individu A-B-. il y a complémentation et apparition d'un phénotype différent. chez un individu aabb. Quand le même phénotype est obtenu soit par la présence d'un allèle dominant à un locus (A-).Action de deux gènes dominants sans effet cumulatif (15 : 1) La proportion 9 : 3 : 3 : 1 devient une proportion 15 : 1 si les allèles dominants à chacun des deux loci s'expriment par le même phénotype sans effet cumulatif. aucun pigment ne sera synthétisé.Interaction entre génes dominant et récessif s'exprimant par le même phénotype (13 : 3).Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. Cours de Génétique Formelle . il n’y aura pas synthèse de pigments et les yeux seront blancs. Si les deux gènes ségrègent indépendamment. Par contre. ces deux gènes interagissent et donnent un nouveau phénotype (sauvage). Dans cet exemple. c’est à dire que l’on peut avoir la couleur B sans la couleur D et viceversa. 9 9 AB 3 Ab 3 3 aB 3 1 ab 1 Les proportions sont alors 13 : 3. la proportion classique de 9 : 3 : 3 : 1 n'est pas modifiée. Interactions non épistasiques Il peut également exister entre plusieurs gènes des interactions non épistasiques .produiront chacun une unité de pigment et auront donc le même phénotype. 9 AB 9 3 Ab 3 3 aB 3 1 ab 1 . 9 AB 9 3 Ab 3 3 aB 3 1 ab 1 Quand les allèles dominants sont présents ensemble aux deux loci. formés tous deux à partir de composés non pigmentés (A et C) grâce à l'action de deux enzymes différentes (e1 et e2) codées par deux gènes sauvages différents (G1 et G2). les individus de génotypes A-bb et aaB. . ensemble.fr) 24 . Les deux génotypes récessifs codent pour des enzymes inactives. mais. Exemple : La coloration caractéristique rouge mat des yeux des drosophiles « sauvages » résulte du mélange de deux sortes de pigments (B et D). l'effet cumulatif des deux gènes se traduira par la synthèse de deux unités de pigment.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 indépendamment une unité de pigment. soit par la présence du génotype récessif à l'autre locus (bb). on observe seulement deux phénotypes en F2.

du foie. Ceci est l'effet primaire de la mutation. La forme en faucille des hématies et la tendance qu'elles ont à se grouper et à obstruer les vaisseaux sanguins dans différents organes sont des effets secondaires de cette hémoglobine anormale. Des interactions entre quatre loci ou plus sont également possibles.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. Cette proportion classique peut être modifiée chaque fois qu'il y a interaction entre deux ou trois loci. Pléiotropie Dans tout organisme vivant. Toutes les expressions phénotypiques multiples d'un seul gène sont appelées effets pléiotropiques.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 A→ G1 ↓ e1 → B G2 ↓ e2 → D mélange de B et D → œil sauvage C→ Interactions à trois facteurs ou plus Les proportions phénotypiques attendues dans la descendance de croisements trifactoriels sont 27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1.fr) 25 . Quelquefois un caractère sera clairement évident (l’effet majeur). L'anémie résulte de la destruction rapide des globules défectueux. Dans certains cas. des modifications apparentées pourront être considérées comme un syndrome. en fait. et le phénotype est l’expression ultime des interactions entre le génotype et l’environnement.meglecz@univ-provence. la plupart des chaînes de biosynthèse sont interconnectées et interdépendantes. Exemple : Chez l'homme. Les produits d'une chaîne sont utilisés dans d'autres chaînes métaboliques. Le plus souvent. de la moelle et du cerveau : toutes ces lésions sont les caractéristiques du syndrome. Cours de Génétique Formelle . Un gène va donc s'exprimer par plus d'un caractère phénotypique. alors que d’autres paraîtront moins évident ou sembleront sans rapport (les effets secondaires). Il en résulte des lésions du cœur. l'expression d'un gène dépend de l'action de beaucoup d'autres. la drépanocytose est causée par une hémoglobine anormale.

Par exemple. Souche à grains rouges X Souche à grains blancs F1 homogène à grains rouge clair F2 1/16 d'individus à grains blancs 4/16 rouge très clair 6/16 rouge clair 4/16 rouge moyen 1/16 d'individus à grains rouges Pour un caractère à variation presque continue. Les caractères quantitatifs dépendent habituellement d'un grand nombre de gènes (10. 100 ou plus). la variation génétique d'un caractère quantitatif provient : . qui jouent chacun un rôle minime dans le déterminisme du phénotype. il utilise des méthodes mathématiques et statistiques.en majorité de la ségrégation de quelques loci relativement peu nombreux mais d'effet notable. on pensait qu'il y avait une différence fondamentale entre les caractères qualitatifs et quantitatifs. Très souvent. mais pas sur le caractère quantitatif considéré). A l'opposé. sujets à une variation continue. la taille des plantes. Elle consiste à déterminer quelle est. Pour cela. importants en agriculture présentent une variabilité telle. dans la F2. Pour la plupart des caractères quantitatifs.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. Ces phénotypes distincts sont déterminés par un nombre très réduit de gènes dont les effets sont pratiquement indépendants des conditions environnantes. la production journalière d’œufs ou de lait. Caractères à variation presque continue (quasi quantitatifs) Dans les premiers temps de la génétique mendélienne.en minorité d’effets pléiotropiques mineurs d'un grand nombre d'autres gènes (ces derniers ont probablement des effets majeurs en tant que tels. On parle alors de polygènes ou de systèmes polygéniques. la proportion d'individus ayant un phénotype aussi extrême que celui d'une des deux souches pures parentales (la F2 résulte de 26 Cours de Génétique Formelle . qu'il est impossible de définir des phénotypes bien séparés. descriptibles. qui peuvent aisément se distribuer en catégories phénotypiques bien séparées (variabilité discrète). Un exemple devenu classique a permis de faire la liaison entre ces deux types de caractères. Les caractères qualitatifs et quantitatifs s'opposent par le nombre de gènes qui les déterminent et par le rôle de l'environnement dans la réalisation du phénotype. C’est le modèle à gène multiples que le généticien suédois Nilsson-Ehle a proposé vers 1910 pour rendre compte de la coloration des grains de blé.meglecz@univ-provence. En fait. alors que l'environnement joue un rôle majeur dans la variabilité phénotypique. le rendement en grains par unité de surface sont des caractères quantitatifs. de nombreux caractères. Le rôle du généticien est d'apprécier la part des composantes génétiques et environnementales dans la variabilité phénotypique totale d'un caractère quantitatif. il existe une méthode grossière pour estimer le nombre de gènes qui interviennent. le taux de croissance des animaux. identifiables. La génétique quantitative est une discipline à part entière. avec d’importantes applications en agronomie.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Caractères qualitatifs et quantitatifs Les caractères mendéliens dont il a été question au cours des chapitres précédents sont des caractères qualitatifs.fr) . . la composante proprement génétique ne joue qu'un rôle relativement faible. il existe une gamme continue de phénotypes avec tous les intermédiaires possibles (variabilité continue).

et même si l'environnement ne modifie pas ces couleurs (ce qu'il fait probablement dans une certaine mesure). donnent aussi une F1 au phénotype intermédiaire mais qui donnent seulement 1/64 d’individus à grains blancs en F2. chacun avec une paire d'allèles à effets individuels cumulatifs. avec a=b=1/2. Nombre de loci Fraction de la F2 aussi extrême que l’un des 2 parents 1 1/4 2 1/16 3 1/64 n (1/4)n Nilsson-Ehle interpréta donc ses résultats par la présence de deux gènes. quand elles sont croisées avec des souches à grains blancs. 3R ou 4R amènent des phénotypes différents). 2R. Evidemment. On peut schématiser ces résultats dans un histogramme. Cela devient impossible si 4 ou 5 couples d'allèles sont en jeu. il doit être difficile de faire une distinction nette entre les différents phénotypes dûs aux différents génotypes.fr) 27 .Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. Dans ce cas. où 4 et le nombre des allèles qui entre en jeu 4 ((a+b) = a4 + 4a3b + 6a2b2 + 4ab3 + b4= 1/16 +4/16 +6/16 + 4/16 +1/16) Il existe d'autres souches de blé à grains rouge sombre. le phénotype moyen de la F2 est identique à celui de la F1. il est probable que trois couples d'allèles soient en jeu. elle-même hybride de deux variétés pures). Cours de Génétique Formelle .meglecz@univ-provence. (1R.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 l'autofécondation de la F1. La F2 comprend un plus grand nombre de phénotypes que la F1. On note que la F1 a un phénotype intermédiaire à celui des deux types parentaux . Souche à grains rouges X Souche à grains blancs R1R1R2R2 rouge X r1r1r2r2 blanc F1 homogène à grains rouge clair R1r1R2r2 rouge clair F2 R1R1R2R2 1/16 d'individus à grains rouges R1R1R2r2 R1r1R2R2 R1R1r2r2 R1r1R2r2 r1r1R2R2 R1r1r2r2 r1r1R2r2 r1r1r2r2 4/16 rouge moyen 6/16 rouge clair 4/16 rouge très clair 1/16 d'individus à grains blancs Chacun des allèles R contribue pour une part dans le déterminisme du phénotype rouge. qui. Les fréquences observées en F2 sont égales aux différents termes du développement de 4 (a + b) . la F2 présente un plus grand nombre de nuances de rouge.

Les personnes noires auraient 4 doses de facteur de coloration AABB et les personnes blanches 0 dose aabb. Il s’agit d’un exemple simplifié. Caractères à variation continue (quantitatifs) De tels modèles à gènes multiples fournissent une explication satisfaisante dans les cas où le caractère discontinu de la variation reste apparent. A tel point qu’il deviendra impossible de distinguer les classes et qu’on aura donc une variation continue dans la population. ils permettent de comprendre l'origine de la variation continue caractéristique des caractères purement quantitatifs. valable dans certains cas.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. L'étude d'un caractère quantitatif dans une grande population montre qu'il y a un maximum d’individus de phénotype moyen et un minimum d’individus de phénotypes extrêmes.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Autre exemple : la couleur de la peau. Les métis de première génération sont hétérozygotes AaBb et ont une coloration intermédiaire entre celles de leurs parents. Cours de Génétique Formelle . Les métis de deuxième génération peuvent avoir n’importe quelle couleur du plus noir au plus blanc. plus il y aura de classes différentes.fr) 28 . En effet.meglecz@univ-provence. Il est facile d’imaginer que plus le nombre de gènes intervenant est grand. Ce type de distribution symétrique en forme de cloche est appelé distribution normale.

meglecz@univ-provence. 3 Les gènes R1+R2+R3 donnent une valeur x . elles sont non épistasiques. chaque gène R augmente la pigmentation. . Cours de Génétique Formelle . c'est-à-dire effet additif : Chaque allèle A1 est inactif (allèle nul) alors que chaque allèle A2 contribue pour une part dans le phénotype (allèle actif).fr) 29 .Gènes à effets multiplicatifs : Un gène peut augmenter l’effet d’un autre gène et ceci peut avoir lieu plusieurs fois. . Dans l’exemple du blé rouge.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese.Gènes à effets additifs : Chaque gène contribue à augmenter la valeur du paramètre. . Par exemple le gène R1 donne une valeur x au paramètre considéré. Echelle des valeurs des phénotypes : Génotype : A1A1 A1A2 A2A2 . 2 Les gènes R1+R2 donnent une valeur x .Dominance complète : L'hétérozygote est indistinguable de l’homozygote. Echelle des valeurs des phénotypes : Génotype : A1A1 A1A2 A2A2 . Les gènes agissent indépendamment.Dominance partielle : L'hétérozygote a une valeur presque identique à celle de l'homozygote.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Différents modes d’action des allèles Les différents allèles peuvent interagir les uns avec les autres de plusieurs façons.Superdominance : L'hétérozygote a une valeur supérieure à celle de l'homozygote. Echelle des valeurs des phénotypes : Génotype : A1A1 A2A2 A1A2 Différents modes d’action des gènes On peut avoir des interactions épistasiques. Dans ce cas l’effet des gènes peut être additif ou multiplicatif.Absence de dominance. Echelle des valeurs des phénotypes : Génotype : A1A1 A1A2 A2A2 . mais très souvent.

Pour contourner ce problème. On prend les veaux les plus gros qui font en moyenne 50 kg (P’) et on les croise entre eux. et étudier le passage des caractères quantitatifs d’une génération à la suivante Exemple : Le poids des veaux à la naissance. on estime l’héritabilité au sens strict (h2) par la méthode suivante : On va raisonner sur un effectif important. on obtient de nouveau une distribution normale. σ e2 . environnementale et phénotypique. σ 2 sont les variances génétique.fr) 30 .meglecz@univ-provence. pour la plupart des caractères quantitatifs. Cela veut dire que même si on obtient une population où tous les individus ont le même génotype. En plus de cela l’estimation directe des différents types des variances est difficile. n poids P = 40 kg P’ = 50 kg La moyenne P est de 40 kg. le phénotype peut varier quand même et cette variation est due à l’environnement. mais le poids moyen de ces veaux est entre les moyennes de la population originalle (40 kg) est la moyenne des individus sélectionnés (50 kg). En F1. p Les caractères continus dépendent de nombreux gènes et il est impossible de faire une analyse de descendances par croisements individuels. La proportion relative de variance génétique et environnementale est décrite par l’héritabilité au sens large : H2 = 2 2 σg σg = 2 2 σ p σ g + σ e2 2 Où σ g . l'environnement joue un rôle important dans la variance phénotypique.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. car les veaux sélectionnés de la génération originale étaient plus grand que les autres partiellement grâce à leur composition génétiques et partiellement grâce à leur environnement favorable. Or. à part la composante proprement génétique. Cours de Génétique Formelle .Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Héritabilité Jusqu’ici on a discuté uniquement la composante génétique de la variance phénotypique des caractères quantitatifs.

Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 n poids ξF1 = 45 kg L’héritabilité h est égale à : h = Gain génétique / Différence parentale h2 = ∆G / ∆P h2 = Différence entre la moyenne des parents et la moyenne de la F1 / Différence entre la moyenne parentale et les parents utilisés pour le croisement. elles doivent être synthétisées à nouveau à chaque génération sous l'influence du génotype maternel.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. On peut dire que le poids des veaux dépend pour moitié du génotype et moité du l’environnement.10 = 0. la pigmentation est dûe à une substance de type hormonal appelée cynurénine dont la synthèse 31 2 2 Cours de Génétique Formelle .meglecz@univ-provence. Par exemple.fr) .5 On a donc 50% d’héritabilité. pour les poules pondeuses. mais du génotype maternel. il faut faire attention. c) Les facteurs cytoplasmiques Effets maternels L'expression de certains caractères ne dépend pas du génotype de la descendance. Les individus résultants ne seront pas forcément les meilleurs pour tous les caractères sélectionnés. mais aussi du nombre d’œufs pondus par période de ponte. h2 = P .5 / . en cas de sélection. De tels effets peuvent être transitoires ou bien durer toute la vie de l'individu. Les substances responsables des effets maternels ne s'autoreproduisent pas.F1 / P . il faut tenir compte de la taille des œufs pondus. Mais. Plus l’héritabilité d’un caractère sera grande. on sélectionne aussi ceux qui sont liés aux gènes qui agissent sur le caractère choisi. car on ne sélectionne jamais un seul caractère. Exemples : Chez le papillon de la farine Ephestia (pyrale des moulins ou teigne de la farine).P’ Dans notre cas : h2 = 40 – 45 / 40 – 50 = . plus le caractère sera facile à sélectionner.

la limnée. Cette pièce contient les mitochondries mâles.meglecz@univ-provence. toute la descendance sera à enroulement senestre. ce qui va définir le sens de l'enroulement. Si le génotype de la mère est ss. indépendamment du génotype du zygote. Ces organites ne se forment pas de novo. Toute la descendance d’une femelle porte ses mitochondries. L’hérédité est maternelle. Le sens de l'enroulement dure toute la vie de l'individu. Les ovules issus de femelles possédant l’allèle K contiennent un peu de cynurénine.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 est contrôlée par un gène K. qui n’ont pas le même type d’ADN mitochondrial. c'est-àdire tourner dans le sens des aiguilles d'une montre ou senestre.fr) 32 . cela suggère l'existence de facteurs extranucléaires. au moment de la fécondation. ni à une autre ségrégation chromosomique. Le cytoplasme contient plusieurs organites doués de continuité physique d'une génération à l'autre. l’ovule contient une grande quantité de mitochondries et seule la tête du spermatozoïde pénètre. Si les résultats de croisements réciproques présentent des différences qu'on ne peut attribuer ni à une liaison au sexe. Au cours du développement. peut utiliser cette cynurénine pour former du pigment. mais découlent de la réplication d'un organite préexistant. toutes les larves.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. même celles de génotype kk. en déterminant l'organisation du cytoplasme de l’œuf. Si on peut rendre compte de ce mode de transmission par une contribution inégale des cytoplasmes des deux parents. c'est-à-dire tourner en sens inverse. On dit qu’il y a hérédité maternelle quand toute la descendance présente uniquement les caractères du parent maternel. le sens de l’enroulement de la coquille peul être dextre. Si la mère possède l’allèle dominant S. toute la descendance sera à enroulement dextre. Chez un mollusque. Si on croise une femelle et un mâle de souches pures mais de phénotypes différents RR et rr. et qu’on réalise des back-cross successifs sur les femelles au cours des générations : femelle mt1 RR X mâle mt2 rr F1 femelles mt1 Rr X mâle mt2 rr BC1 50% femelles mt1 Rr X mâle mt2 rr 50% femelles mt1 rr X mâle mt2 rr BC2 25% femelles mt1 Rr X mâle mt2 rr 75% femelles mt1 rr X mâle mt2 rr BC3 12. Le génotype maternel. (autrement dit ne sont pas synthétisés par la cellule en partant de constituants élémentaires). Le cas de la mitochondrie : Dans la grande majorité des cas. Pendant une courte période. contrôle la manière selon laquelle la première division zygotique va s’effectuer. Plasmagènes Le comportement de certains éléments génétiques indique qu'ils ne sont pas localisés sur les chromosomes.5% femelles mt1 Rr X mâle mt2 rr Cours de Génétique Formelle . La queue composée du flagelle et de la pièce intermédiaire reste à l’extérieur. au début du développement. la larve perd sa pigmentation car la cynurénine d'origine maternelle est de plus en plus diluée. Les mitochondries et les chloroplastes contiennent un ADN et jouent un rôle génétique. il faut envisager la présence de particules douées de continuité génétique. Les souches de génotype kk ne possèdent pas de cynurénine et ne peuvent pas synthétiser de pigment.

25% femelles mt1 Rr X mâle mt2 rr 93.5% femelles mt1 rr X mâle mt2 rr BC4 6.125% femelles mt1 Rr X mâle mt2 rr 96.75% femelles mt1 rr X mâle mt2 rr BC5 3.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 87.875% femelles mt1 rr X mâle mt2 rr La descendance de la première femelle a toujours gardé son ADNmt. Cours de Génétique Formelle .Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese.meglecz@univ-provence.fr) 33 . mais l’ADN nucléaire a changé.

transformation La génétique mendélienne est basée sur les croisements entre diploïdes conçus par l’expérimentateur et l’étude des produits de la méiose chez ces diploïdes. La cellule garde sa capacité d’être donneur. Néanmoins. il ne faut pas oublier l’existence des bactéries où la phase diploïde n’existe pas. et ne peut pas être maintenu dans la cellule réceptrice. comme la sexualité chez les eucaryotes. une copie entière du chromosome bactérien peut être transférée dans la cellule réceptrice. attaché à l’épisome. Pendant la conjugaison entre une souche F+ et F-. avec une souche sauvage F+. qui existe chez les cellules donatrices (F+) et qui est absent chez les cellules réceptrices (F-).fr) 34 . L’ADN transféré est linéaire. Une petite minorité de cellules F+ devient spontanément Hfr. Haynes établira en 1953 que le passage d’ADN est unidirectionnel : une cellule réceptrice reçoit l’ADN d’une cellule donatrice. parce qu’elle permet le brassage des gènes. une copie d’épisome est transférée dans la cellule réceptrice. la transduction et la transformation. pour compléter l’information génétique existante (endogène) dans la cellule : la conjugaison. Les bactéries d’une souche F+ possèdent un « épisome » en plus de leur chromosome. Ils visualisèrent au microscope des ponts cytoplasmiques à travers lesquels on pouvait supposer un échange d’ADN. tandis que les rares recombinants. et la séquence exogène peut remplacer la séquence endogène par recombinaison. l’épisome entraîne l’ADN chromosomique. les séquences homologues des cellules donatrices et réceptrices peuvent s’aligner. Haynes a aussi démontré l’existence d’un facteur de fertilité F. des bactéries recombinantes émergent. Cet ADN peut recombiner avec l’ADN (endogène) de la cellule réceptrice et le remplacer. car elle ne peut pas le(s) synthétiser). qui deviennent sauvages restent F-. Ils démontrèrent qu’en mettant deux souches de bactéries en contact (co-culture) portant des mutations différentes. Ce chapitre résume la génétique des eubactéries où la cellule contient un chromosome constitué d’une molécule d’ADN double brin circulaire. transduction.meglecz@univ-provence. L’épisome est une molécule d’ADN double brin circulaire d’environ 100 Kb et libre contrairement au chromosome qui est attaché à la membrane plasmique. Ces cellules transfèrent une partie ou la totalité de l’ADN du chromosome dans les cellules réceptrices. ce qui veut dire que leurs épisomes sont intégrés dans leurs chromosomes. Aucun ADN chromosomique n’est transféré pendant ce processus. Néanmoins. La conjugaison La conjugaison bactérienne a été découverte par Josuah Lederberg et Edouard Tatum en 1946.mutante auxotrophe (bactérie qui nécessite un apport extérieur d’acide(s) aminé(s). L’ADN exogène soit remplace l’ADN endogène par Cours de Génétique Formelle . Cependant. La plupart du temps seulement l’épisome est transféré dans la cellule mutante. qui devient ainsi une cellule F+.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Génétique bactérienne Conjugaison. en mettant en contact une souche F. mais devient F+. On utilise le terme de « parasexualité » pour désigner la conjugaison bactérienne. Ce paradoxe a été résolu par la découverte de la nature du facteur de fertilité.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. attaché à la membrane plasmique. Dans ce cas on dit que la cellule devient Hfr (High Frequency of Recombination). Chez les bactéries il existe trois mécanismes différents d’entrée d’ADN exogène. la plupart des bactéries de la souche réceptrice deviennent F+ et restent auxotrophe. L’épisome est aussi capable de s’intégrer dans le chromosome bactérien. Revenons à l’expérience de la conjugaison entre une cellule F+ sauvage et une cellule Fauxotrophe. donc celle-ci reste mutante. Il se réplique de façon autonome. Si la conjugaison dure suffisamment longtemps (90-100 minutes). mais pendant la conjugaison qui est pilotée par son épisome intégré dans le chromosome.

pour rompre les ponts de la conjugaison donc le transfert de l’ADN. Si on étale la co-culture sur un milieu contenant la streptomycine mais qui n’a ni arginine ni proline (milieu minimal). sans transducteur). Les transducteurs ne sont pas isolés des vrais phages. Comme la séquence d’épisome n’a pas d’homologue dans la séquence endogène il est dégradé.meglecz@univ-provence. Les gènes situés à proximité en aval de l’origine de transfert de l’épisome ont plus de chance d’être transférés que les gènes plus éloignés. Les cellules non recombinées de la souche réceptrice meurent aussi. ainsi chaque bactérie est infectée par un phage au maximum. Si le phage est un transducteur. si une souche de bactéries porteuses de plusieurs mutations peut être recombinée par transduction pour toutes les mutations à la fois.fr) 35 . On dit que ces cellules réceptrices sont « compétentes ». coli. peuvent transférer le fragment d’ADN bactérien exogène dans la bactérie réceptrice. composé de 4. La transduction est aussi utilisée pour la cartographie du génome.) Les transducteurs en infectant les bactéries. Sur le premier milieu on observe les colonies recombinantes à partir du quatrième prélèvement. Si ce phage contient le génome viral la bactérie meurt. Ces phages appelés « transducteurs » peuvent contenir jusqu’à 100 000 pb d’ADN bactérien. soit se dégrade dans la cellule.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. On étale la moitié de chaque prélèvement sur un milieu contenant de la streptomycine et de la proline et l’autre moitié sur un milieu contenant de la streptomycine et de l’arginine. La transformation Sous certaines conditions physiologiques les bactéries sont capables de laisser pénétrer de l’ADN exogène nu (sans pont de conjugaison. Donc les gènes arginine et proline sont distants d’environ 240 000 bases.2 millions de bases. ce qui fait environ 40 000 bases par minute. tandis que sur le deuxième milieu seulement à partir de dixième prélèvement. Seules les cellules recombinantes de la souche réceptrice peuvent pousser sur le milieu minimal. Cet ADN peut remplacer par recombinaison la totalité ou une partie de la séquence homologue endogène. l’ADN bactérien est transféré dans la bactérie et peut recombiner avec les séquences endogènes. Cela veut dire que le gène responsable de la synthèse d’arginine est plus près de l’origine de transfert de l’épisome que le gène de la proline. Comme le fragment transféré est inférieur à 100 000 pb. Le nombre moyen de phages par bactérie pendant la transduction est bien inférieur à 1. Il faut environ 100 minutes de transfert pour faire passer le génome entier d’E. donc la cellule réceptrice reste F-. (C’est la taille de génome viral. On observe 6 minutes de décalage entre les premières colonies recombinantes « arginine » et les premières recombinantes « proline ». mais on fait un prélèvement de la co-culture toutes les minutes et on secoue fortement les prélèvements. car elles nécessitent l’arginine et la proline dans le milieu. Les souches Hfr peuvent être utilisées pour la cartographie des chromosomes bactériens.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 recombinaison. On répète le croisement précédent. prototrophe pour l’arginine et la proline (arginine et proline ne sont alors pas nécessaires dans le milieu de culture) mais sensible à la streptomycine (antibiotique) avec une souche F-. ce ne soit pas le génome viral qui soit enveloppé par la capside mais un fragment du génome bactérien. auxotrophe pour l’arginine et la proline (nécessité de la présence de ces acides aminés dans la culture) et résistante à la streptomycine. Bien que ce soit un phénomène rare il arrive qu’à la formation de nouveaux virus. cela prouve que ces gènes mutants se trouvent sur un fragment d’ADN plus court que 100 000 pb. Cours de Génétique Formelle . La taille d’ADN exogène peut rarement dépasser 10 000 pb. Croisons une souche de Echerichia coli Hfr. La transduction Certains bactériophages (virus de bactéries) induisent la fragmentation du génome bactérien. toutes les cellules de souche Hfr meurent car elles sont sensibles à la streptomycine.

Paris. En insérant un fragment d’ADN exogène que l’on souhaite étudier dans un plasmide.. (Très bonne introduction. (Plus détaillé que le cours) Gouyon. Cours et Problèmes.L. la transformation est devenue un outil indispensable en biologie moléculaire et permet de manipuler facilement un fragment d’ADN. E.meglecz@univ-provence. Paris. 1998. Littérature Hartl. 1999 2 Série Schaum.W. Flammarion Médecine-Sciences.D. Masson. Les cellules bactériennes sont couramment transformées par les plasmides. qui sont capables de se répliquer de façon autonome indépendamment du chromosome bactérien. 175 pp. Dunod. Paris.. libres. Cours de Génétique Formelle .-H. ème édition. Enseignement des Sciences de la Vie. & Henry. Leur taille est comprise entre quelques kilobases et quelques centaines de kilobases. 600 exercices résolus. P.L. Les plasmides sont des molécules d’ADN généralement circulaires. J. mais n'est pas assez détaillé) Hartl. Génétique : les grands principes. Pendant la reproduction de la bactérie transformée. 399 pp. 609 pp. Mais par contre. Génétique des populations. W.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Les découvertes de la conjugaison et la transduction ont fortement limité l’intérêt de la transformation pour les études génétiques.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese.-P. donc le fragment d’ADN qui intéresse le chercheur est ainsi amplifié. Précis de génétique des populations.fr) 36 . D. & Jones. cet ADN exogène peut entrer dans une bactérie compétente par transformation.. 305 pp. chaque cellule contient le plasmide avec le fragment d’ADN. 1994. Génétique. Avec 42 exercices et problèmes corrigés. car la transformation est un processus bien moins efficace que la conjugaison ou la transduction. Stansfield.. 2003. D.

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