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Génétique formelle ou Mendélienne et Génétique des Populations Introduction 1) Définition et objet de la génétique Il ne faut pas confondre génétique et hérédité. Le premier est l'étude du second. En effet, la génétique (dont le terme date de 1906, Bateson) est la branche de la biologie qui étudie l'hérédité des caractères, c’est-à-dire la transmission des caractères biologiques de génération en génération. Il faut exclure les caractères culturels et comportementaux qui sont d’un abord très complexe et qui donnent lieu à de violentes polémiques comme par exemple le débat sur l’hérédité de l’intelligence. Chaque descendant porte des caractères biologiques qui lui font ressembler à ses deux parents. Ces caractères sont extrêmement variés. Ils peuvent être : visibles et qualitatifs : - couleur des yeux - couleur de la peau visibles et quantitatifs : - taille - poids invisibles : - groupes sanguins Les caractères sont des traits d'un individu ou d'un espèce qu'on peut décrire selon certaines caractéristiques. Il faut distinguer les caractères héréditaires d'un individu et ceux d'une espèce. Les caractères qui se retrouvent chez tous les individus d'une espèce sont les caractères de l'espèce. exemple : la fleur du pois possède une gousse qui renferme les graines. Les caractères qui ne se retrouvent que chez certains individus sont des caractères individuels. exemple : les graines de pois peuvent être jaunes ou vertes, ridées ou lisses. Ce qui va compliquer l’analyse, c’est que l’expression de ces caractères peut dépendre des conditions du milieu qu’elles soient externes : environnement de l’individu ou internes : environnement génétique au sein de l’individu. La génétique s’efforce donc d’élucider les mécanismes qui assurent la transmission de ces caractères d’une génération à l’autre. Ces mécanismes doivent posséder 2 caractéristiques fondamentales : - ils doivent assurer la permanence de l’espèce d’une génération à l’autre. La reproduction se fait à l’intérieur de l’espèce et l’espèce constitue en principe un « espace génétiquement fermé ». - ils doivent autoriser une certaine variation à l’intérieur de l’espèce, car tous les individus sont différents. La variation entre 2 générations correspond à l’adaptation, ce qui conduit à la notion d’évolution.

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2) Historique

Avant 1900
1860 MENDEL Lois de transmission des caractères

1900-1929
1900 Redécouverte des lois de Mendel

1930-1949

1950-…
Biologie Moléculaire

WEISMANN MORGAN Théorie chromosomique de l’hérédité

DOBZHANSKI MAYR SIMPSON HUXLEY 1953 WATSON CRICK Découverte de la conformation de la molécule d’ADN

Théorie synthétique de l’évolution 1920 Découverte des chromosomes

Génétique Moléculaire

1918 FISCHER Mathématicien Fondateur de la Génétique des Populations

Biométrie

Néodarwinisme

1809-1882 DARWIN Théorie de l’évolution

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La démarche de la génétique formelle est particulière. Elle analyse la transmission des variations pour comprendre les mécanismes qui assurent la permanence et la multiplication des êtres vivants. Par exemple, dans les expériences de Mendel, on se sert d’individus anormaux (couleur jaune, aspect ridé), pour comprendre les mécanismes de transmission de la couleur et de la forme. La génétique des populations suit la circulation du matériel génétique dans les populations. Ses méthodes reposent essentiellement sur les mathématiques et les statistiques. Elle permet de comprendre la structure génétique des populations et surtout les mécanismes de l’évolution. La génétique moléculaire s’efforce de suivre, au niveau biochimique, la séquence des événements et des réactions qui se produisent entre le gène et la manifestation du caractère. A la limite, c’est plutôt une branche de la biologie cellulaire. 3) La reproduction La circulation du matériel génétique d’une génération à l’autre, donc la transmission des caractères héréditaires, se fait par le processus de reproduction qui existe sous 2 formes : - la reproduction asexuée : C’est le mode le plus simple et le plus rapide. Ce mode est répandu chez certaines plantes. Son inconvénient est qu’il ne permet pas de variation mis à part les mutations, puisqu’il n’y a pas de recombinaison au niveau méiotique, et pas non plus de brassage entre les génomes parentaux. Ce mode de reproduction est très commode pour coloniser rapidement un milieu. Toutefois, on trouve rarement des espèces qui utilisent uniquement ce mode de reproduction, ce qui montre bien l’importance de la variation. - la reproduction sexuée : Elle existe dans la quasi-totalité du monde vivant et elle est de loin le mode le plus courant de reproduction chez les vertébrés. Le schéma général est le suivant :

Il y a alternance d’une diplophase, où le matériel génétique se trouve en 2 exemplaires dans
MEIOSE Réduction chromatique Mélange du matériel génétique FECONDATION Individu 2n Individu 2n Individu 2n DIPLOPHASE

Gamètes n

Gamètes n

HAPLOPHASE

chaque cellule, et d’une haplophase où il est en un seul exemplaire. Suivant les cas, l’une ou l’autre phase est plus développée, mais on remarque que la diplophase prend de l’importance au détriment de l’haplophase chez les organismes les plus complexes. Chez les mammifères, l’haplophase est limitée aux seuls gamètes mâles et femelles, qui ne se divisent pas. Il n’y a donc pas de mitose haploïde, le cycle est dit dans ce cas, diplobiontique. Le brassage du matériel génétique se fait à deux niveaux : meïose et fécondation.

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Avec 3 allèles pour un gène. on note le phénotype entre crochets. Les individus sont diploïdes (chromosomes par paires).le brassage interchromosomique qui est dû à la disposition aléatoire des chromosomes qui proviennent de chacun des deux parents sur la plaque métaphasique. O et AB. la plupart des gènes existent sous de nombreuses formes que l’on appelle des allèles. . B. Cette réorganisation au niveau de la meïose se fait selon deux processus : .fr) 4 . Il est possible de déterminer le groupe d’un individu à partir d’une analyse de sang. Prenons comme exemple le système sanguin ABO chez l’homme : On observe 4 groupes sanguins principaux chez l’homme. intron ou séquence non codante. 5 000 chez la drosophile.au niveau de la meïose. IB. il existe 23 2 possibilités. soit 8 388 608. donc 3 allèles. qui se fait au niveau génique cette fois. Chaque gamète contient une combinaison génétique n’ayant jamais existé et qui n’existera plus. Chez l’homme.608)² enfants différents dans l’espèce humaine soit 7. il existe donc 6 possibilités de combinaisons. A. .Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 . Si l’on considère uniquement le brassage interchromosomique. la rencontre de deux individus 13 différents peut générer (8.meglecz@univ-provence. le matériel génétique est entièrement réorganisé. Il y a environ 50 000 gènes dans chaque cellule de l’espèce humaine. Ce qui est observable constitue le phénotype d’un individu. au sein d’une espèce.388. Rappelons qu’en génétique formelle. 10 . Vous avez étudié le fonctionnement normal du gène et les différentes fonctions qu’il peut avoir. d’ARNt. synthèse d’ARNm. L’analyse moléculaire a montré qu’il existe 3 formes du gène. du fait que l’on a 23 paires de chromosomes. IO. ils possèdent donc 2 exemplaires de chaque gène. d’ARNr. Allèles identiques IA IA IB IB Homozygotes IO IO Allèles différents IA IB IA IO Hétérozygotes IB IO Cours de Génétique Formelle .Le brassage intrachromosomique qui est dû au phénomène de crossing-over. Par convention.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. les gamètes proviennent d’individus différents. nous utilisons la variation du gène pour comprendre les mécanismes de sa transmission à la descendance.au niveau de la fécondation : Sauf dans le cas d’autofécondation. Ces 3 allèles constituent une série allélique. qui sont nommés IA. 4) Rappel des définitions fondamentales Vous avez vu en génétique moléculaire ce qu’est un gène. En effet.

on dit qu’ils sont codominants. [B] idem De ce fait.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 L’énoncé des allèles situés sur les 2 chromosomes de l’individu constitue le génotype. Le travail a été réalisé en deux temps : . il recueillit ainsi un grand nombre de renseignements statistiques grâce auxquels il parvint à élaborer ses premières lois de l'hérédité en 1866.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. (Voir en TD) .meglecz@univ-provence. on démontre facilement que l’autofécondation conduit en quelques générations à l’obtention de races pures.fr) 5 . Le pois est une espèce végétale qui est capable à la fois d’autofécondation et de fécondation croisée. IA IO IB IB. [AB] Quand les allèles IA et IB sont présents ensemble. Gregor Mendel qui était moine eut l’idée d’étudier la transmission d'un seul caractère à la fois grâce à la reproduction des pois (Pisum sativum). IB IO IO IO IA IB Phénotypes [A] [B] [O] [AB] [A] Tout se passe comme si IO ne s’exprimait pas. b) Expériences de monohybridisme et 1ère loi de Mendel Souches pures ne différant que par un seul caractère : Parents pois lisses x pois ridés Cours de Génétique Formelle . Les plus connus de ces caractères chez le pois sont la couleur des graines (jaune ou verte). Génétique formelle 1) Les expériences et les lois de Mendel a) Les expériences de Mendel Dans les années 1860.Obtention de « souches pures » par autofécondation : ce sont des souches homozygotes pour le caractère considéré. les individus de phénotype [O] sont forcément de génotype IO IO. ce qui constitue le cas le plus favorable pour l’étude de la transmission des caractères simples. Par conséquent.Choix et croisement par fécondation croisée de souches qui diffèrent par des caractères simples. ces différences ne sont dûes qu’à un seul gène avec 2 allèles à chaque fois. Ces lois sont toujours utilisées de nos jours. On dit que IA est dominant par rapport à IO qui est récessif. ils s’expriment tous les deux. et la forme des graines (lisse ou ridée). des individus de même phénotype peuvent avoir des génotypes différents. En contrôlant minutieusement les variables à chaque fois qu'il répétait une expérience. Si l’on examine les correspondances entre phénotypes et génotypes : Génotypes IA IA. Heureusement pour Mendel. On peut dire que les travaux de Mendel sont à la base de la science qu’est la Génétique. En fait.

La proportion de lisses en F2 est de 2. Cours de Génétique Formelle . on place toujours le dominant avant le récessif. qu’on nommera L pour lisse et l pour ridé.meglecz@univ-provence. Par convention.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese.96/4.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 F1 = 100% pois lisses F1 x F1 pois lisses x pois lisses F2 = 5474 lisses et 1850 ridés Constatations .Le fait que le caractère ridé.Le caractère ridé est présent chez les parents et à la deuxième génération. à l’état latent. Les parents sont diploïdes. réapparaisse en F2 indique qu’il est contenu. de souche pure donc homozygotes. ½ Ll et ¼ ll On peut facilement retrouver ces résultats grâce à un échiquier de gamètes.fr) 6 . . Interprétation génétique Les caractères lisses et ridés sont déterminés par 2 allèles d’un même gène. mais absent en F1. LL x ll Production respective de Gamètes L et de Gamètes l La fécondation produit des individus de génotype Ll Meïose et production des gamètes avec disjonction des caractères ½ gamètes L ½ gamètes l Fécondations possibles 1/2L x 1/2L ¼ LL 1/2l x 1/2l ¼ ll 1/2L x 1/2l ¼ Ll 1/2l x 1/2L ¼ Ll Soit ¼ LL. mais il ne faut pas oublier que ce raisonnement n’est valable que parce que les croisements se font au hasard. soit à peu près ¾. La F1 indique que le caractère lisse est dominant sur le caractère ridé. non visible en F1. chez les individus de F1. . Dans la notation des génotypes. on notera toujours les allèles dominants par une lettre majuscule et les allèles récessifs par la même minuscule.

Si deux individus hétérozygotes se rencontrent. et la moitié restante l’autre. la forme de la graine et la couleur de la graine. et que le caractère jaune est dominant sur le caractère vert. il suffit de multiplier entre elles les proportions du monohybridisme : ¾ x ¾ = 9/16 ¾ x ¼ = 3/16 ¼ x ¾ = 3/16 ¼ x ¼ = 1/16 Cours de Génétique Formelle .Le fait que les caractères ridé et vert. Parents pois lisses verts x pois ridés jaunes F1 = 100% pois lisses jaunes – autopollinisation F2 = 315 lisses jaunes 108 lisses verts 101 ridés jaunes 32 ridés verts Constatations . Pour les caractères de forme et de couleur pris individuellement.Graines jaunes ou vertes. on peut prédire qu’il y aura 75% de leurs descendants qui auront le caractère dominant et 25% le récessif.Graine ridée ou lisse. Le dihybridisme apparaît donc comme l’action simultanée de deux monohybridismes.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. Les plants possédaient les caractéristiques suivantes : . on retrouve les proportions de ¾ de lisses et ¼ de ridés.fr) 7 . Cette fois-ci il observa la transmission de 2 caractères simultanément. c) Expériences de dihybridisme et 2ème loi de Mendel Mendel fit une seconde série d'expériences à partir de plants de souche pure. .meglecz@univ-provence. 3/16 et 1/16. chez les individus de F1.Les proportions des phénotypes en F2 sont voisines de 9/16. 3/16. de telle manière qu’une moitié des gamètes porte un des chromosomes donc un des allèles. à condition bien sûr qu’il y ait suffisamment de descendants pour pouvoir faire des statistiques. à l’état latent. mais absents en F1. et de ¾ de jaunes pour ¼ de verts. .Le caractère ridé et le caractère vert sont présents chez les parents et à la deuxième génération. 3/16. non visibles en F1. Cette découverte de Mendel est extrêmement importante car elle permet de prédire le phénotype des descendants. . 3/16 et 1/16. réapparaissent en F2 indique qu’ils sont contenus . La F1 indique que le caractère lisse est dominant sur le caractère ridé. Les individus descendants sont formés par combinaison au hasard des gamètes provenant de chacun des parents. Pour retrouver les proportions de 9/16.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 ½L ½L ½l ¼ LL ¼ Ll ½l ¼ Ll ¼ ll 1ère loi de Mendel : principe de ségrégation des caractères Les deux allèles d’un même gène portés par une paire de chromosomes homologues se disjoignent lors de la formation des gamètes.

LLJJ x lljj Productions respectives de Gamètes LJ et de Gamètes lj La fécondation produit des individus de génotype LlJj Ces individus de F1 sont double hétérozygotes. 3/16 [rJ] et 1/16 [rv] Il ne faut pas oublier que ce raisonnement n’est valable que parce que les croisements se font au hasard. de souche pure donc homozygotes. toutes les combinaisons possibles d'allèles situés sur des Cours de Génétique Formelle . On dit que ces gènes sont indépendants. ils vont donner 4 types de gamètes différents. L l 50 % J Plaque équatoriale métaphasique ou L l j Plaque équatoriale métaphasique j J 50 % ¼ gamètes LJ ¼ gamètes Lj ¼ gamètes lJ ¼ gamètes lj qui vont s’unir au hasard au cours du processus de fécondation. la ségrégation des membres d’une paire de gènes s’opère indépendamment de celle des membres d’autres paires de gènes. LJ Lv rJ Rv LJ LLJJ LLJv LrJJ LrJv Lv LLJv LLvv LrJv Lrvv rJ LrJJ LrJv rrJJ rrJv rv LrJv Lrvv rrJv rrvv Soit 9/16 [LJ].si on prend les caractères indépendamment l’un de l’autre. .Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. . les proportions ¾ et ¼ de la première loi de Mendel sont respectées.meglecz@univ-provence. Ainsi.ces proportions ne se retrouveront que si les deux gènes considérés sont portés par des chromosomes différents.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Interprétation génétique Les caractères lisses et ridés sont déterminés par 2 allèles d’un même gène. 3/16 [Lv].fr) 8 . Les parents sont diploïdes. Ceci signifie que le fait que les pois soient verts ou jaunes n'a aucune incidence sur la forme lisse ou ridée de la graine. qu’on nommera L pour lisse et l pour ridé.un double hétérozygote donne toujours 4 types de gamètes. Important : . 2ème loi de Mendel : principe de disjonction indépendante des caractères Pendant la formation des gamètes.

Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 chromosomes différents se trouvent chez les gamètes. AA x aa Aa ¼ AA. et il y aura autant de phénotypes que de génotypes.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. Il ne savait simplement pas que ces facteurs héréditaires se trouvaient sur les chromosomes. Il faut se souvenir toutefois que Mendel ne connaissait pas la présence des allèles. 3/16 [Ab]. En monohybridisme Nous avons vu que pour un croisement de souches pures faisant intervenir un seul couple d’allèles (un gène avec 2 allèles). 2) Généralisation ( polyhybridisme) Le principe exposé pour deux différences génétiques peut également s’appliquer lorsque les croisements font intervenir 3. à savoir que les caractères seraient passés de génération en génération par un fluide qui se trouverait sans doute dans le sang. Il avait tout de même eu le pressentiment de leur présence en expliquant l'hérédité par la présence de deux facteurs héréditaires pour chacun des caractères. n=2 (n est le nombre des gènes). n Nous avons 3 . 4 ou n gènes. à condition que tous les gènes soient situés sur des chromosomes différents. ou ¾ [A] et ¼ [a] Ceci n’est valable que si A est dominant sur a. En polyhybridisme Nous avons n couples d’allèles (voir TD) Cours de Génétique Formelle . Cette notion allait à l'encontre de l'idée générale qu'on se faisait de l'hérédité à cette époque. les paires de chromosomes homologues se séparent d'une façon indépendante. soit 9 génotypes (reprendre l’échiquier pour les trouver). soit 4 phénotypes. car durant la méiose. mais il y aura autant de phénotypes que de génotypes. AABB x aabb AaBb 9/16 [AB].meglecz@univ-provence. n Mais de même.fr) 9 . nous aurons toujours 3 génotypes. 3/16 [aB] et 1/16 [ab] n Nous avons 2 . il y a production 3 génotypes et de 2 phénotypes en F2. en cas de codominance. nous aurons toujours 3 génotypes. En dihybridisme Nous avons 2 couples d’allèles (2 gènes chaque avec 2 allèles). ½ Aa et ¼ aa. En cas de codominance.

Pénétrance et expressivité Des différences dans l’environnement ou dans le contexte génétique peuvent conduire à la situation où deux individus portant des allèles identiques à un locus donné ne présentent pas le même phénotype. Quand il croisait 2 souris jaunes. On parle alors de codominance.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 3) Modifications des proportions classiques a) en monohybridisme Codominance Il peut arriver qu’un hétérozygote présente un phénotype intermédiaire entre ceux des deux homozygotes. il obtenait toujours 2/3 de jaunes et 1/3 de grises et quand il croisait 1 souris jaune et une souris grise. on connaît le système sanguin MN. [N] et [MN]. d’être exprimé dans le phénotype est appelée pénétrance. C’est CUENOT qui a mis en évidence le premier. lors de la période prénatale ou post-natale. Les proportions de la descendance de couples hétérozygotes ne seront pas ¾. Trois phénotypes coexistent. chez l’homme. Ce chercheur a mis en évidence par dissection les embryons morts nés in utero. l’hétérozygote sera apparemment normal ou manifestera quelques déficiences. en 1905. mais suivant les cas. il n’arrivait pas à produire de lignée pure de souris jaunes. Par exemple.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. AAy x AAy ¼ AA ½ AAy ¼ AyAy avec mort des AyAy donc 1/3 AA et 2/3 AAy AA x AAy ½ AA ½ AAy La confirmation de cette hypothèse a été apportée par Kirkham en 1917. Certains allèles ne se manifestent que par la mort de l’individu avant la maturité. certains individus hétérozygotes ne présentent pas de polydactylie. Létalité. Il a donc supposé que ses souris jaunes étaient hétérozygotes et que l’allèle étant responsable de la couleur jaune du pelage était létal à l’état homozygote. mais ¼. ¼.meglecz@univ-provence. ou un groupe de gènes. ½. un allèle létal. Les individus pp ont un phénotype normal. La pénétrance de P est incomplète (inférieure à 100%). ¼. [M]. l’apparition de doigts ou d’orteils supplémentaires (polydactylie) est liée à la présence d’un allèle dominant P. il obtenait 50% de grises et 50% de jaunes. La capacité qu’a un gène. Exemple : Chez l’homme. Un allèle létal dominant. peut survenir par mutation. c’est-à-dire qui tue aussi bien un homozygote qu’un hétérozygote. Par contre. Néanmoins. mais il sera éliminé de la population dès qu’il survient puisque son porteur ne donnera pas de descendants. Il travaillait sur des souris agouti (grises) dont il produisait des souches pures et sur des souris jaunes.fr) 10 . De tels allèles sont dits létaux. Cours de Génétique Formelle . Un allèle létal récessif ne tue que les individus homozygotes pour cet allèle.

Portion non homologue de l’Y portant les gènes holandriques.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 D’un autre point de vue. la polydactylie peut s’exprimer sur la main gauche ou la main droite. Les mâles normaux ont une constitution chromosomique XY et les femelles XX. ce qui indique qu’ils comportent des fragments analogues et des parties propres à chacun. Portion non homologue de l’X portant les gènes liés au sexe. la présence du chromosome Y détermine la condition mâle.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. Ce phénomène est appelé expressivité.meglecz@univ-provence. mais il n’existe pas de Cours de Génétique Formelle . un caractère. Ce système sexuel est appelé système XY. ou sur les pieds et non sur les mains suivant les individus. Ils ne s’apparient pas complètement à la méïose.Mâles hétérogamétiques Chez l’homme et chez tous les mammifères. A chaque génération le sex-ratio est de 1 : 1. Le mâle est dit hétérogamétique et la femelle homogamétique. daltonisme) X Portion autosomale commune.fr) 11 . Génétique et sexualité Nous avons parlé dans l’introduction de l’importance de la fécondation et donc de la sexualité. même très pénétrant. Par exemple. La plupart des mécanismes assurant la détermination du sexe sont sous contrôle génétique et peuvent être classés dans l’une des catégories suivantes : Mécanismes de détermination du sexe Mécanismes impliquant des chromosomes sexuels . peut s’exprimer de façon variable. XX x XY X X X XX XX Y XY XY Il y a autant de XX que de XY. (hypertrichose des oreilles) Y Chez certains insectes de l’ordre des Hémiptères (punaises) et des l’ordre des Orthoptères (sauterelles et blattes) les mâles sont également hétérogamétiques. (hémophilie. Les chromosomes X et Y sont souvent de taille et de forme inégales.

le chromosome Y est nécessaire à la fertilité. c’est la présence d’un X ou de 2 X qui détermine les conditions mâles et femelles. les vers à soie et chez certains oiseaux (le poulet domestique par exemple) et certains poissons. les mites. pour signifier qu’on évolue dans un système différent.meglecz@univ-provence. on trouve le même système. Les autosomes ont un poids de 1 unité par lot haploïde en faveur de la condition mâle et le chromosome X a un poids de 1. Chez les oiseaux.fr) 12 . on trouve aussi des espèces où les mâles sont ZZ et les femelles ZO. X XX XX O XO XO .Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. Chez une femelle AAXX. un individu AAAXX dont le rapport est égal à 3/3 est stérile et intersexué. les phryganes.Femelles hétérogamétiques On trouve ce mécanisme chez les papillons. le rapport déterminants mâles / déterminants femelles est de 2/3 et penche en faveur de la condition femelle. le rapport est de 2/1. Dans ce cas. Des combinaisons chromosomiques anormales ont confirmé cette hypothèse. ZZ x ZO Z ZZ ZZ W ZW ZW Z Z Il y a autant de ZZ que de ZO. Z et W.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 chromosome Y. Ce système est appelé XO.5 et penche donc en faveur de la condition mâle. C’est la présence de 2X ou d’un seul X qui détermine les conditions mâles ou femelles. mais n’intervient pas dans la détermination du sexe. XX x XO X X Il y a autant de XX que de XO. ZZ x ZW Z Z Il y a autant de ZZ que de ZW. Haplodiploïdie Cours de Génétique Formelle .5 unités en faveur de la condition femelle. Comme pour le cas précédent. on appelle les chromosomes sexuels. Chez un mâle AAXY. Par exemple. Z ZZ ZZ O ZO ZO Balance génique Chez la drosophile.

Ce gène est important et mérite d’être signalé puisqu’il annule à lui seul les effets des nombreux gènes autosomaux impliqués dans la détermination du sexe. acquièrent des caractères sexuels secondaires mâles. et ceux qui sont homozygotes sont mâles mais stériles. s . Ceci est dû. et même des caractères sexuels primaires comme le développement des testicules et la production de spermatozoïdes. le gène de la production existe chez la vache et le taureau. en grande partie à l’environnement interne qui est contrôlé par des hormones sexuelles. Cours de Génétique Formelle . guêpes). .Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Aucun chromosome sexuel n’est impliqué dans le mécanisme de détermination sexuelle chez les hyménoptères (fourmis. On trouve donc ces systèmes chez les animaux supérieurs qui possèdent des systèmes endocriniens bien développés. Caractères influencés par le sexe Les gènes impliqués sont situés sur des autosomes. qui transforme. le chant du coq. un gène situé sur le chromosome 3 comporte un allèle récessif nommé tra. après avoir pondu. possèdent un seul allèle à ce locus. Génotype b’b’ b’b bb Phénotype homme Phénotype femme Chauve Chauve Chauve Non chauve Non chauve Non chauve Caractères limités à un sexe Certains gènes autosomiques ne peuvent s’exprimer que dans un sexe. Les œufs fécondés se développent en donnant naissance à des femelles et les œufs non fécondés à des mâles. comme le plumage.Facteurs sexuels complémentaires Chez 2 espèces d’hyménoptères. Par exemple. Chez les abeilles.meglecz@univ-provence. une femelle en mâle stérile. Les allèles de ces gènes s’expriment différemment chez les mâles et chez les femelles. les ergots. On les nomme s . Par exemple. Par exemple : le gène responsable de la calvitie est dominant chez les hommes et récessif chez les femmes. Changement de sexe Il arrive que des poules (ZW).Gène transformant chez la drosophile Chez la drosophile. Les individus diploïdes qui sont hétérozygotes à ce locus sont femelles. abeilles. à cause de différences hormonales ou anatomiques. Effets d’un seul gène . un allèle pourra être dominant chez les mâles et récessif chez les femelles.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese.fr) 13 . s . mais seules les femelles l’expriment. la reine est fécondée une fois et choisit de féconder ou non les œufs qu’elle pond. qui sont haploïdes. s … Les mâles. on connaît un locus comportant a b c d au moins 9 allèles qui déterminent la condition mâle. à l’état homozygote. les mâles se contentent de transmettre leurs allèles à leur descendance et donc à leurs filles. l’abeille et Bracon hebetor.

on pratique donc un croisement appelé test-cross ou test de transparence. On observe fréquemment le même phénomène chez les poissons. b) en dihybridisme Relations entre allèles Les proportions classiques du dihybridisme sont 9/3/3/1. Il ne faut pas confondre test-cross et back-cross. les proportions seront différentes. AA x aa 100% A Aa x aa 50% A 50% a Ce test permet de visualiser directement la production des gamètes de l’individu testé. Intérêt du test-cross en génétique Quand on a une relation entre allèles de dominance / récessivité.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. l’individu récessif homozygote étant transparent au point de vue gamétique. une relation de dominance et de récessivité. [A] = AA ou Aa Pour connaître le génotype d’un individu phénotypiquement dominant. un test-cross peut donner plusieurs résultats : AABB x aabb 100%AB AaBB x aabb 50% AB 50% aB Cours de Génétique Formelle .Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Cela peut se produire quand le tissu ovarien est détruit. on ne peut distinguer phénotypiquement un homozygote dominant d’un hétérozygote. A partir du moment où ces relations changent.meglecz@univ-provence. Exemple : Dominant / Récessif et Codominants Aa BC x Aa BC AB AC aB aC AB AB ABC AB ABC AC ABC AC ABC AC aB AB ABC aB aBC aC ABC AC aBC aC Proportions trouvées : 3/6/3/1/2/1 Liaison génétique Des proportions significativement très différentes des résultats attendus peuvent indiquer que nous avons affaire à une liaison génétique. mais quand on a au sein des 2 couples d’allèles.fr) 14 . c’est-à-dire que les gènes sont portés par le même chromosome. Ce mâle. même s’il est fonctionnel. Avec 2 couples d’allèles. Le back-cross étant le croisement d’un individu avec un de ses ancêtres. est toujours génétiquement femelle (ZW). On croise l’individu avec un autre individu récessif homozygote pour le caractère considéré.

Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. (Hartl et Jones. dans les proportions de 50% chacun. 1. ne se dissocient pas au moment de la méïose.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 AABb x aabb 50% AB 50% Ab AaBb x aabb 25% AB 25% aB 25% Ab 25% ab Mise en évidence de la liaison génétique Deux gènes situés sur 2 chromosomes ségrègent indépendamment l’un de l’autre. Les 2 classes phénotypiques les moins représentées proviennent de gamètes dits recombinés par brassage intrachromosomique au moment de la méïose. Ces 2 phénotypes sont les plus représentées et proviennent des gamètes parentaux AB et ab. Gènes non liés : AaBb x aabb 25% AB 25% aB 25% Ab 25% ab Gènes liés : AB/ab x ab/ab (position cis et trans / conventions) Supérieur à 25% AB Inférieur à 25% aB Inférieur à 25% Ab Supérieur à 25% ab On se serait attendu à ne trouver que 2 phénotypes AB et ab. (Fig.fr) 15 . Les résultats d’un test-cross sur un hétérozygote seront donc différents. Par contre. deux gènes liés sur un même chromosome. 1. ) Fig. Un crossing-over s’est en effet produit entre les gènes A et B. 2003) Cours de Génétique Formelle .meglecz@univ-provence.

même résultat qu’avec un seul.05% AbC Double crossing-over (le -) 0. on observe 2 allèle A et 2 allèles a. AC/ac x ac/ac 37% AC 37% ac 13% aC 13% Ac Distance AC = 26% = 26 cM ou UG Quand une distance est supérieure à 5 cM . on peut par raisonnement logique les placer les uns par rapport aux autres.9 + 0. Quand on a la possibilité de calculer la distance entre des gènes. les 4 gamètes produits par une méiose restent ensemble dans une structure appelée asque. ils passent inaperçus et il n’y a en apparence que des gamètes parentaux qui sont produits.1 = 28. Si les gènes sont suffisamment éloignés pour qu’un crossing-over se produise à coup sûr.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese.1 = 8 CM ou UG Distance AC = 20 + 7.fr) 16 . alors on aura 50% de parentaux et 50% de recombinés ce qui revient aux proportions de 25% obtenus quand les gènes ne sont pas liés. il est judicieux de prendre un gène intermédiaire pour déceler les double crossing-over. Quand il se produit 2 crossing-over entre 2 gènes.meglecz@univ-provence.05% aBc Distance AB = 20 + 0.9 + 0. Le pourcentage de gamètes recombinés est donc le reflet de la distance entre les deux gènes.1 = 20.95% ABc Crossing-over entre B et C 3. plus il peut se produire de crossing-over entre eux.1 + 0. Cette ségrégation 1:1 est une preuve directe de la première loi de Mendel. mais les Cours de Génétique Formelle . et ainsi pour tous les crossingover en nombre impair.1 CM ou UG Distance BC = 7. Cette distance est exprimée en CentiMorgans (car c’est Morgan qui a mis en évidence la liaison génétique) ou en Unités génétiques. La ségrégation 1:1 n’est pas simplement un effet de moyenne réalisé sur un nombre très important de méiose. et ainsi pour tous les crossing-over en nombre pair.1 CM ou UG Analyse des tétrades Les asques non ordonnés Chez certaines espèces de champignons. L’ensemble de 4 ascospores venant du même asque est une tétrade. plus la probabilité de crossing-over entre eux sera grande. Cartes factorielles Les règles que l’on vient de décrire ont été utilisées pour établir des cartes du génome.95% abC 0.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Plus la distance entre A et B est grande. ABC/abc x abc/abc 36% ABC Parentaux (le +) 36% abc 10% Abc Crossing-over entre A et B 10% aBC 3. Ces gamètes sont appelés les ascospores. Crossing-over multiples Plus les gènes sont éloignés. S’il se produit 3 crossing-over. Si on analyse les tétrades produites par un individu hétérozygote Aa.

2003) Examinons maintenant deux gènes portés par deux chromosomes différents. S’il y a un crossing-over entre un des deux gènes et le centromère de son chromosome.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 deux allèles d’un même gène portés par une paire de chromosomes homologues se disjoignent pour chaque division de méiose. S’il n’y a pas de crossing-over entre les gènes et le centromère de leurs chromosomes respectifs. si les génotypes des parents étaient AB et ab). on obtient une tétrade tétratypique (TT) contenant les ascospores AB.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. La moitié des tétrades sont DP.meglecz@univ-provence. Ab. et la moitié sont DNP. Fig. Les tétrades produites par un individu double hétérozygote (AaBb) peuvent être classées en trois types (Fig 2. soit une tétrade de 2 Ab et 2 aB. la deuxième tétrade ditypique non-parentale (DNP).). (Hartl et Jones. ab.fr) 17 . La première tétrade s’appelle tétrade ditypique parentale (DP . (Le chromosome portant les allèles A peut se retrouver en moyenne une fois sur deux du même côté de la cellule que le chromosome portant l’allèle B et une fois sur deux du même côté que le chromosome avec l’allèle b). aB. on obtient soit une tétrade avec 2 AB et 2 ab. Cela démontre que l’échange de segments entre deux chromatides parentales a lieu après que les chromosomes se soient dupliqués puisque seuls deux des quatre produits de la méiose sont Cours de Génétique Formelle . . 2. car ce sont des résultats de position aléatoire des chromosomes en métaphase I.

Ceci ne serait pas possible si les crossing-over se produisaient avant le stade quatre chromatides. .Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese.fr) 18 . 2003) Cours de Génétique Formelle .meglecz@univ-provence. La présence des gamètes recombinants réciproques Ab et aB (si les parents étaient AB et ab) démontre que la recombinaison est un processus réciproque qui consiste de l’échange entre deux chromatides. (Hartl et Jones. Fig 3.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 recombinants.

fr) 19 . L’asque contient alors 4 paires donc 8 ascospores. La distance génétique est définie comme le nombre de gamètes recombinants sur tous les gamètes examinés. La proportion des différents types des tétrades peut être utilisée pour calculer la distance cartographique entre deux gènes liés. Comme la fréquence de double crossing-over est largement inférieure à la fréquence de méiose sans crossing-over. S’il n’y a pas de crossing-over entre le gène et son centromère (Fig. S’il y a crossing-over entre le gène et son centromère. Comme DP>>DNP on peut en déduire que les gènes sont liés. DP = 88. tous les demi asques sont hétérogènes. On obtient alors des demi asques homogènes. le simple crossing-over ou les double crossing-over à deux ou trois bras donnent soit DP soit TT. Les proportions des asques avec un profil de ségrégation de la première et de la seconde division peuvent être utilisées pour calculer la distance géographique entre un gène et le Cours de Génétique Formelle . Si les deux gènes sont suffisamment proches pour que la probabilité de double crossing-over soit négligeable (donc DNP = 0).Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. 4 arrangements (dits « pattern » ou « profil ») sont possibles (Fig. et deux parentaux. En comparant la fréquence des tétrades DP et DNP. Les quatre produits de la méiose forment une séquence linéaire et ordonnée dans l’asque. Comme DNP=0. on peut déduire que la fréquence de double crossing-over est basse. les tétrades NDP sont plus rares que les tétrades DP. La fig 3 illustre les différentes possibilités.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Considérons maintenant des tétrades produites par un double hétérozygote où les deux gènes se trouvent sur le même chromosome. car tous les allèles A se regroupent dans une moitié de l’asque tandis que les allèles a sont dans l’autre moitié. Chacun d’entre eux entre alors dans une mitose produisant deux ascospores génétiquement identiques et adjacentes. Sans crossing-over on obtient des tétrades DP. alors le nombre de tétrades TT est le nombre de méioses avec un simple crossing-over. Seul le double crossing-over à 4 bras donne des tétrades DNP. les produits de la méiose sont disposés en rang ordonné dans l’ascospore. DNP=0. DNP et TT comme les tétrades non ordonnées. 4A). alors qu’en cas de liaison DP >> DNP. Selon la position relative aléatoire des chromosomes frères pendant la première division de la méiose et l’orientation des chromatides pendant la deuxième division de la méiose. 4. En cas de ségrégation lors de la seconde division. Dans chaque TT il y a 2 gamètes recombinant. donc on peut utiliser la formule cidessus pour calculer la distance cartographique : Distance cartographique = (½ x12/100)x100 = 6 cM Les asques ordonnés Chez certains champignons comme la levure Neurospora crassa. ce qui permet de déterminer la liaison et la distance cartographique comme précédemment. Les asques ordonnés peuvent être classés en DP. On a 100 tétrades issues d’un croisement AB x ab. on peut rapidement détecter la liaison génétique.27 B). Cela donne : Distance cartographique = (½ (Nombre des tétrades TT)/(Nombre total des tétrades))x100 Prenons un exemple. TT=12. En cas d’indépendance des deux gènes DP = DNP.meglecz@univ-provence. les allèles A et a ségrégent seulement pendant la deuxième division de la méiose. les allèles A et a ségrégent (se séparent) pendant la première division de méiose. et chaque demi asque contient 2 allèles A et deux a. Le fait que les asques ordonnés reflètent la géographie de la méiose permet aussi de déterminer la distance cartographique entre un gène et son centromère (Fig 4).

Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 centromère de son chromosome. Dans chaque asque de ségrégation de seconde division. La fréquence maximale de ségrégation de second division est donc de 2/3 et la distance cartographique maximale qu’on peut estimer est de ½ x 2/3 x 100 = 33. la moitié des ascospores contient un chromosome qui a subi un crossing-over. . Donc la distance cartographique = (½ (le nombre d’asques représentatif de la ségrégation de seconde division)/ nombre total des asques) x 100 Cette équation est vraie si le gène est suffisamment près du centromère pour que la fréquence des double crossing-over soit négligeable. Si le gène est éloigné de son centromère les crossing-over vont être si fréquents que les allèles A et a seront repartis aléatoirement sur les quatre chromatides et au final les six profils des asques seront équifréquents. 3 Fig.fr) 20 . (Hartl et Jones.meglecz@univ-provence. 2003) Cours de Génétique Formelle .Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. 4.

fr) 21 . Ni le gène G3 ni son allèle récessif g3 ne s'exprimeront phénotypiquement. Pour obtenir chaque métabolite (A. Le mot environnement inclut non seulement : .Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Interactions épistasiques entre gènes Interactions à deux facteurs Le phénotype est l'expression d'un génotype placé dans un environnement donné. Si la mutation touche g3. .meglecz@univ-provence. l'action catalytique de différentes enzymes (e) est G1 G2 G3 e1 e2 e3 P (précurseur) A B C (produit) nécessaire.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. soit la substance C. L'ensemble de ces réactions transformant un précurseur en un produit terminal constitue une voie de biosynthèse. Ces réactions réalisent. Il y a interaction génétique chaque fois que deux gènes ou plus déterminent des enzymes qui catalysent différentes étapes d'une même voie de biosynthèse. Si le génotype est homozygote pour l'allèle récessif g2. B. la voie de biosynthèse se termine avec la substance A. Ainsi l'expression phénotypique du gène G3 dépend du gène G2. Si la substance C est indispensable pour avoir un phénotype normal et si les allèles récessifs g1. Ce sont les gènes qui sont responsables de la structure des protéines et toutes les enzymes connues sont des protéines. la conversion de B en C ne se fera pas et la substance B aura tendance à s'accumuler en quantité excessive. la quantité ou la qualité de la lumière. Les enzymes ont un rôle catalytique dans les réactions qui ont lieu au sein de la cellule. g2. étape par étape. C).mais aussi des facteurs internes comme les hormones et les enzymes. Toutes les voies de biosynthèse même les plus simples impliquent plusieurs enzymes codées par plusieurs gènes. la transformation d'une substance en une autre et chaque étape est catalysée par une enzyme spécifique. Un organisme ne possédant qu'une mutation en g2 pourra avoir un phénotype normal à condition qu'on lui fournisse soit la substance B.des facteurs externes comme par exemple la température. et g3 produisent des enzymes défectueuses. Le génotype g2g2 peut donc cacher ou masquer l'expression phénotypique d'allèles présents au locus G3. et qui constituent le métabolisme intermédiaire. Par contre un organisme muté en g3 aura un besoin spécifique en substance C. ce sera la substance A qui s'accumulera. On dit que ces mutations provoquent des blocages métaboliques. Cours de Génétique Formelle . Si par contre la mutation touche g2. chacune étant codée par un gène différent sous une forme allélique dominante (G). un génotype homozygote récessif à n'importe lequel de ces trois loci sera responsable d'un phénotype mutant.

et avant et après l’addition de glucoside ou de l’enzyme E2. Actuellement on parle d'épistasie pour toutes sortes d'interactions intergéniques. plantes dont les feuilles ont une concentration très élevée en cyanure. g1g1G2G2 X G1G1g2g2 F1 G1g1G2g2 La présence de cyanure a été testée sur des extraits de feuilles. elle. les proportions phénotypiques classiques 9 : 3 : 3 : 1 observées en F2. L'épistasie. implique une suppression intergénique. La chaîne de synthèse peut être représentée de la façon suivante : G1 G2 e1 P (précurseur) A (glucoside cyanogène) e2 B (cyanure) L'une des deux souches de trèfle possède l'enzyme mais non le substrat. sont modifiées en proportions qui sont des groupements variés des différentes classes 9 : 3 : 3 : 1. c'est-à-dire le masquage par un allèle de l'expression d'un autre allèle du même locus. 9/16 plantes riches en cyanure 7/16 plantes pauvres en cyanure On sait que le cyanure est formé par catalyse enzymatique à partir d'un glucoside cyanogène comme substrat. La dominance par exemple n’est pas une épistasie.fr) 22 . car elle implique une suppression intragénique. On a ensuite trouvé que deux loci pouvaient être mutuellement épistasiques l'un pour l'autre.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. d'autres en possèdent très peu. Alors que certaines souches sont riches en cyanure. les gènes ou loci qui suppriment ou masquent l'action de gènes situés à d'autres loci ont été appelés épistasiques. l'autre souche fabrique le substrat mais ne peut le convertir en cyanure. Dans les cas d'épistasie.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 A l'origine. seules. Cours de Génétique Formelle .meglecz@univ-provence. Exemple : Un exemple particulièrement démonstratif d'interaction entre deux gènes est celui du trèfle blanc. Le gène ou le locus dont l'expression est supprimée était dit hypostatique. c'est-à-dire le masquage par un gène de l'expression d'un gène différent situé à un autre locus. F2. souche pauvre en cyanure X souche pauvre en cyanure F1.

pour trois d'entre elles. on obtient toujours moins de quatre phénotypes en F2. on dit que le locus A exerce une épistasie récessive sur le locus B. Si on les classe suivant ce même critère mais cette fois-ci en dosant l'extrait + glucoside ou l'extrait + E2. on obtient en F2 une proportion 9 : 6 : 1. on dit que le locus A est épistasique sur le locus B.Epistasie dominante (12 : 3 : 1) Quand l'allèle dominant d'un locus. on en a seulement deux. si des gènes épistasiques sont impliqués dans la production d'une substance telle qu'un pigment. on obtient une proportion 9/7. 9 AB 9 3 Ab 3 3 aB 3 1 Ab 1 Cette épistasie est dominante puisque l'allèle dominant A peut aussi bien s'exprimer en présence de B que de b. Les différents cas d’épistasie Quand il y a des phénomènes d'épistasie entre deux loci. et si les génotypes dominants à l'un ou à l'autre locus produisent Cours de Génétique Formelle .Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. .Effet cumulatif de deux gènes (9 : 6 : 1) Si la présence d'un allèle dominant (à l'état homozygote ou hétérozygote) à l'un ou à l'autre de deux loci (mais non aux deux en même temps) se traduit par un même phénotype. Les allèles du locus hypostatique B ne pourront s'exprimer que chez des individus homozygotes et récessifs pour le locus épistatique A. .G2G1. on revient à la proportion classique 9 : 3 : 3 : 1.Epistasie récessive (9 : 3 : 4) Si le génotype récessif d'un locus A empêche l'expression des allèles du locus B. on obtient une proportion 12/4. pour les trois autres. L'épistasie est habituellement responsable de six types de proportions . . par exemple l'allèle A.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Proportions F2 9 3 3 1 Génotypes G1. 9 AB 9 3 Ab 3 3 aB 3 1 ab 1 Les allèles du locus hypostatique B ne pourront s'exprimer qu'en présence de l'allèle dominant du locus A. on a trois phénotypes. Si par contre on tient compte de ces trois tests pour faire une classification phénotypique.g2g2 g1g1 G2g1g1 g2g2 Extrait seul + 9 0 7 0 0 + glucoside + 12 0 4 + 0 + E2 + 12 + 0 4 0 Si l'on classe phénotypiquement les feuilles sur la base de la présence ou de l'absence de cyanure dans l'extrait seul. 9 AB 9 3 Ab 3 3 aB 3 1 ab 1 Par exemple.fr) 23 . est responsable d'un certain phénotype quel que soit l'allèle présent à l'autre locus.meglecz@univ-provence.

Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. c’est à dire que l’on peut avoir la couleur B sans la couleur D et viceversa. 9 9 AB 3 Ab 3 3 aB 3 1 ab 1 Les proportions sont alors 13 : 3. Quand le même phénotype est obtenu soit par la présence d'un allèle dominant à un locus (A-). ensemble. . Les deux génotypes récessifs codent pour des enzymes inactives. . formés tous deux à partir de composés non pigmentés (A et C) grâce à l'action de deux enzymes différentes (e1 et e2) codées par deux gènes sauvages différents (G1 et G2). Dans cet exemple. Exemple : La coloration caractéristique rouge mat des yeux des drosophiles « sauvages » résulte du mélange de deux sortes de pigments (B et D).fr) 24 . Cours de Génétique Formelle . 9 AB 9 3 Ab 3 3 aB 3 1 ab 1 Quand les allèles dominants sont présents ensemble aux deux loci.Action de deux gènes récessifs se traduisant par le même phénotype (9 : 7) Les rapports F2 deviennent 9 : 7 dans le cas où les génotypes homozygotes récessifs à chacun des deux loci s'expriment par le même phénotype.produiront chacun une unité de pigment et auront donc le même phénotype. les gènes codant pour les couleurs B et D sont tous deux dominants sur l'absence de coloration. les individus de génotypes A-bb et aaB. alors que chez un individu A-B-. 9 AB 9 3 Ab 3 3 aB 3 1 ab 1 . c'est le cas en particulier quand plusieurs produits finaux issus de voies biosynthétiques différentes contribuent ensemble à un caractère commun. soit par la présence du génotype récessif à l'autre locus (bb). la proportion classique de 9 : 3 : 3 : 1 n'est pas modifiée. Si les deux gènes ségrègent indépendamment. il n’y aura pas synthèse de pigments et les yeux seront blancs. Par contre.Interaction entre génes dominant et récessif s'exprimant par le même phénotype (13 : 3). l'effet cumulatif des deux gènes se traduira par la synthèse de deux unités de pigment. il y a complémentation et apparition d'un phénotype différent. on observe seulement deux phénotypes en F2. aucun pigment ne sera synthétisé.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 indépendamment une unité de pigment. mais. chez un individu aabb. ces deux gènes interagissent et donnent un nouveau phénotype (sauvage). Interactions non épistasiques Il peut également exister entre plusieurs gènes des interactions non épistasiques .Action de deux gènes dominants sans effet cumulatif (15 : 1) La proportion 9 : 3 : 3 : 1 devient une proportion 15 : 1 si les allèles dominants à chacun des deux loci s'expriment par le même phénotype sans effet cumulatif.meglecz@univ-provence.

et le phénotype est l’expression ultime des interactions entre le génotype et l’environnement. Toutes les expressions phénotypiques multiples d'un seul gène sont appelées effets pléiotropiques. la plupart des chaînes de biosynthèse sont interconnectées et interdépendantes. Cette proportion classique peut être modifiée chaque fois qu'il y a interaction entre deux ou trois loci. Exemple : Chez l'homme.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. Dans certains cas. la drépanocytose est causée par une hémoglobine anormale. du foie. Il en résulte des lésions du cœur. Cours de Génétique Formelle . Ceci est l'effet primaire de la mutation. Les produits d'une chaîne sont utilisés dans d'autres chaînes métaboliques. en fait.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 A→ G1 ↓ e1 → B G2 ↓ e2 → D mélange de B et D → œil sauvage C→ Interactions à trois facteurs ou plus Les proportions phénotypiques attendues dans la descendance de croisements trifactoriels sont 27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1. L'anémie résulte de la destruction rapide des globules défectueux. Un gène va donc s'exprimer par plus d'un caractère phénotypique. Quelquefois un caractère sera clairement évident (l’effet majeur). La forme en faucille des hématies et la tendance qu'elles ont à se grouper et à obstruer les vaisseaux sanguins dans différents organes sont des effets secondaires de cette hémoglobine anormale. l'expression d'un gène dépend de l'action de beaucoup d'autres. de la moelle et du cerveau : toutes ces lésions sont les caractéristiques du syndrome.meglecz@univ-provence. des modifications apparentées pourront être considérées comme un syndrome.fr) 25 . Pléiotropie Dans tout organisme vivant. Le plus souvent. Des interactions entre quatre loci ou plus sont également possibles. alors que d’autres paraîtront moins évident ou sembleront sans rapport (les effets secondaires).

meglecz@univ-provence. la composante proprement génétique ne joue qu'un rôle relativement faible. identifiables. En fait. il utilise des méthodes mathématiques et statistiques. il existe une méthode grossière pour estimer le nombre de gènes qui interviennent. sujets à une variation continue. A l'opposé. Pour la plupart des caractères quantitatifs. on pensait qu'il y avait une différence fondamentale entre les caractères qualitatifs et quantitatifs.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Caractères qualitatifs et quantitatifs Les caractères mendéliens dont il a été question au cours des chapitres précédents sont des caractères qualitatifs.en majorité de la ségrégation de quelques loci relativement peu nombreux mais d'effet notable. Le rôle du généticien est d'apprécier la part des composantes génétiques et environnementales dans la variabilité phénotypique totale d'un caractère quantitatif. Caractères à variation presque continue (quasi quantitatifs) Dans les premiers temps de la génétique mendélienne. qu'il est impossible de définir des phénotypes bien séparés. la proportion d'individus ayant un phénotype aussi extrême que celui d'une des deux souches pures parentales (la F2 résulte de 26 Cours de Génétique Formelle . 100 ou plus). le rendement en grains par unité de surface sont des caractères quantitatifs. qui jouent chacun un rôle minime dans le déterminisme du phénotype. dans la F2.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese.fr) . il existe une gamme continue de phénotypes avec tous les intermédiaires possibles (variabilité continue). mais pas sur le caractère quantitatif considéré). Par exemple. descriptibles. importants en agriculture présentent une variabilité telle. la variation génétique d'un caractère quantitatif provient : . la production journalière d’œufs ou de lait. Un exemple devenu classique a permis de faire la liaison entre ces deux types de caractères. Les caractères qualitatifs et quantitatifs s'opposent par le nombre de gènes qui les déterminent et par le rôle de l'environnement dans la réalisation du phénotype. Très souvent. avec d’importantes applications en agronomie. le taux de croissance des animaux. La génétique quantitative est une discipline à part entière. la taille des plantes. Les caractères quantitatifs dépendent habituellement d'un grand nombre de gènes (10. C’est le modèle à gène multiples que le généticien suédois Nilsson-Ehle a proposé vers 1910 pour rendre compte de la coloration des grains de blé. Ces phénotypes distincts sont déterminés par un nombre très réduit de gènes dont les effets sont pratiquement indépendants des conditions environnantes. alors que l'environnement joue un rôle majeur dans la variabilité phénotypique. Elle consiste à déterminer quelle est. . On parle alors de polygènes ou de systèmes polygéniques. qui peuvent aisément se distribuer en catégories phénotypiques bien séparées (variabilité discrète). Pour cela.en minorité d’effets pléiotropiques mineurs d'un grand nombre d'autres gènes (ces derniers ont probablement des effets majeurs en tant que tels. Souche à grains rouges X Souche à grains blancs F1 homogène à grains rouge clair F2 1/16 d'individus à grains blancs 4/16 rouge très clair 6/16 rouge clair 4/16 rouge moyen 1/16 d'individus à grains rouges Pour un caractère à variation presque continue. de nombreux caractères.

On peut schématiser ces résultats dans un histogramme. et même si l'environnement ne modifie pas ces couleurs (ce qu'il fait probablement dans une certaine mesure). la F2 présente un plus grand nombre de nuances de rouge. Dans ce cas. La F2 comprend un plus grand nombre de phénotypes que la F1. le phénotype moyen de la F2 est identique à celui de la F1.fr) 27 . Cela devient impossible si 4 ou 5 couples d'allèles sont en jeu. Cours de Génétique Formelle . 2R. Les fréquences observées en F2 sont égales aux différents termes du développement de 4 (a + b) . quand elles sont croisées avec des souches à grains blancs.meglecz@univ-provence. où 4 et le nombre des allèles qui entre en jeu 4 ((a+b) = a4 + 4a3b + 6a2b2 + 4ab3 + b4= 1/16 +4/16 +6/16 + 4/16 +1/16) Il existe d'autres souches de blé à grains rouge sombre. il est probable que trois couples d'allèles soient en jeu.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. 3R ou 4R amènent des phénotypes différents).Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 l'autofécondation de la F1. (1R. On note que la F1 a un phénotype intermédiaire à celui des deux types parentaux . Evidemment. elle-même hybride de deux variétés pures). Souche à grains rouges X Souche à grains blancs R1R1R2R2 rouge X r1r1r2r2 blanc F1 homogène à grains rouge clair R1r1R2r2 rouge clair F2 R1R1R2R2 1/16 d'individus à grains rouges R1R1R2r2 R1r1R2R2 R1R1r2r2 R1r1R2r2 r1r1R2R2 R1r1r2r2 r1r1R2r2 r1r1r2r2 4/16 rouge moyen 6/16 rouge clair 4/16 rouge très clair 1/16 d'individus à grains blancs Chacun des allèles R contribue pour une part dans le déterminisme du phénotype rouge. il doit être difficile de faire une distinction nette entre les différents phénotypes dûs aux différents génotypes. donnent aussi une F1 au phénotype intermédiaire mais qui donnent seulement 1/64 d’individus à grains blancs en F2. qui. avec a=b=1/2. chacun avec une paire d'allèles à effets individuels cumulatifs. Nombre de loci Fraction de la F2 aussi extrême que l’un des 2 parents 1 1/4 2 1/16 3 1/64 n (1/4)n Nilsson-Ehle interpréta donc ses résultats par la présence de deux gènes.

Il est facile d’imaginer que plus le nombre de gènes intervenant est grand. ils permettent de comprendre l'origine de la variation continue caractéristique des caractères purement quantitatifs. plus il y aura de classes différentes. Cours de Génétique Formelle .meglecz@univ-provence.fr) 28 . Il s’agit d’un exemple simplifié. A tel point qu’il deviendra impossible de distinguer les classes et qu’on aura donc une variation continue dans la population.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. Les métis de deuxième génération peuvent avoir n’importe quelle couleur du plus noir au plus blanc. L'étude d'un caractère quantitatif dans une grande population montre qu'il y a un maximum d’individus de phénotype moyen et un minimum d’individus de phénotypes extrêmes. Caractères à variation continue (quantitatifs) De tels modèles à gènes multiples fournissent une explication satisfaisante dans les cas où le caractère discontinu de la variation reste apparent.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Autre exemple : la couleur de la peau. Les personnes noires auraient 4 doses de facteur de coloration AABB et les personnes blanches 0 dose aabb. Ce type de distribution symétrique en forme de cloche est appelé distribution normale. valable dans certains cas. En effet. Les métis de première génération sont hétérozygotes AaBb et ont une coloration intermédiaire entre celles de leurs parents.

Gènes à effets multiplicatifs : Un gène peut augmenter l’effet d’un autre gène et ceci peut avoir lieu plusieurs fois.Superdominance : L'hétérozygote a une valeur supérieure à celle de l'homozygote. . Echelle des valeurs des phénotypes : Génotype : A1A1 A1A2 A2A2 . Dans ce cas l’effet des gènes peut être additif ou multiplicatif.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Différents modes d’action des allèles Les différents allèles peuvent interagir les uns avec les autres de plusieurs façons. 2 Les gènes R1+R2 donnent une valeur x . Echelle des valeurs des phénotypes : Génotype : A1A1 A1A2 A2A2 .Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. . . Echelle des valeurs des phénotypes : Génotype : A1A1 A2A2 A1A2 Différents modes d’action des gènes On peut avoir des interactions épistasiques.meglecz@univ-provence. mais très souvent.Dominance complète : L'hétérozygote est indistinguable de l’homozygote. Cours de Génétique Formelle . Les gènes agissent indépendamment. Dans l’exemple du blé rouge. elles sont non épistasiques. 3 Les gènes R1+R2+R3 donnent une valeur x . Echelle des valeurs des phénotypes : Génotype : A1A1 A1A2 A2A2 . chaque gène R augmente la pigmentation.Absence de dominance. Par exemple le gène R1 donne une valeur x au paramètre considéré.fr) 29 .Gènes à effets additifs : Chaque gène contribue à augmenter la valeur du paramètre. c'est-à-dire effet additif : Chaque allèle A1 est inactif (allèle nul) alors que chaque allèle A2 contribue pour une part dans le phénotype (allèle actif).Dominance partielle : L'hétérozygote a une valeur presque identique à celle de l'homozygote.

Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. on estime l’héritabilité au sens strict (h2) par la méthode suivante : On va raisonner sur un effectif important. En F1. Cours de Génétique Formelle .fr) 30 . Cela veut dire que même si on obtient une population où tous les individus ont le même génotype. Or. car les veaux sélectionnés de la génération originale étaient plus grand que les autres partiellement grâce à leur composition génétiques et partiellement grâce à leur environnement favorable. le phénotype peut varier quand même et cette variation est due à l’environnement. n poids P = 40 kg P’ = 50 kg La moyenne P est de 40 kg. σ e2 .meglecz@univ-provence. pour la plupart des caractères quantitatifs. et étudier le passage des caractères quantitatifs d’une génération à la suivante Exemple : Le poids des veaux à la naissance. Pour contourner ce problème. mais le poids moyen de ces veaux est entre les moyennes de la population originalle (40 kg) est la moyenne des individus sélectionnés (50 kg). p Les caractères continus dépendent de nombreux gènes et il est impossible de faire une analyse de descendances par croisements individuels. à part la composante proprement génétique.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Héritabilité Jusqu’ici on a discuté uniquement la composante génétique de la variance phénotypique des caractères quantitatifs. on obtient de nouveau une distribution normale. environnementale et phénotypique. σ 2 sont les variances génétique. On prend les veaux les plus gros qui font en moyenne 50 kg (P’) et on les croise entre eux. En plus de cela l’estimation directe des différents types des variances est difficile. l'environnement joue un rôle important dans la variance phénotypique. La proportion relative de variance génétique et environnementale est décrite par l’héritabilité au sens large : H2 = 2 2 σg σg = 2 2 σ p σ g + σ e2 2 Où σ g .

plus le caractère sera facile à sélectionner. mais du génotype maternel.meglecz@univ-provence. car on ne sélectionne jamais un seul caractère. il faut tenir compte de la taille des œufs pondus. Par exemple. On peut dire que le poids des veaux dépend pour moitié du génotype et moité du l’environnement. c) Les facteurs cytoplasmiques Effets maternels L'expression de certains caractères ne dépend pas du génotype de la descendance. mais aussi du nombre d’œufs pondus par période de ponte. elles doivent être synthétisées à nouveau à chaque génération sous l'influence du génotype maternel.5 / . en cas de sélection. Plus l’héritabilité d’un caractère sera grande.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. la pigmentation est dûe à une substance de type hormonal appelée cynurénine dont la synthèse 31 2 2 Cours de Génétique Formelle .F1 / P . h2 = P . pour les poules pondeuses.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 n poids ξF1 = 45 kg L’héritabilité h est égale à : h = Gain génétique / Différence parentale h2 = ∆G / ∆P h2 = Différence entre la moyenne des parents et la moyenne de la F1 / Différence entre la moyenne parentale et les parents utilisés pour le croisement. Exemples : Chez le papillon de la farine Ephestia (pyrale des moulins ou teigne de la farine).P’ Dans notre cas : h2 = 40 – 45 / 40 – 50 = .5 On a donc 50% d’héritabilité.fr) . Mais. Les individus résultants ne seront pas forcément les meilleurs pour tous les caractères sélectionnés.10 = 0. on sélectionne aussi ceux qui sont liés aux gènes qui agissent sur le caractère choisi. De tels effets peuvent être transitoires ou bien durer toute la vie de l'individu. Les substances responsables des effets maternels ne s'autoreproduisent pas. il faut faire attention.

Cette pièce contient les mitochondries mâles. toute la descendance sera à enroulement dextre. Le sens de l'enroulement dure toute la vie de l'individu. Le génotype maternel.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 est contrôlée par un gène K. Les souches de génotype kk ne possèdent pas de cynurénine et ne peuvent pas synthétiser de pigment. qui n’ont pas le même type d’ADN mitochondrial. Ces organites ne se forment pas de novo. Si les résultats de croisements réciproques présentent des différences qu'on ne peut attribuer ni à une liaison au sexe. Pendant une courte période. Au cours du développement. L’hérédité est maternelle. toute la descendance sera à enroulement senestre. (autrement dit ne sont pas synthétisés par la cellule en partant de constituants élémentaires). contrôle la manière selon laquelle la première division zygotique va s’effectuer. Plasmagènes Le comportement de certains éléments génétiques indique qu'ils ne sont pas localisés sur les chromosomes. Le cas de la mitochondrie : Dans la grande majorité des cas.meglecz@univ-provence. ni à une autre ségrégation chromosomique. et qu’on réalise des back-cross successifs sur les femelles au cours des générations : femelle mt1 RR X mâle mt2 rr F1 femelles mt1 Rr X mâle mt2 rr BC1 50% femelles mt1 Rr X mâle mt2 rr 50% femelles mt1 rr X mâle mt2 rr BC2 25% femelles mt1 Rr X mâle mt2 rr 75% femelles mt1 rr X mâle mt2 rr BC3 12.fr) 32 .5% femelles mt1 Rr X mâle mt2 rr Cours de Génétique Formelle . On dit qu’il y a hérédité maternelle quand toute la descendance présente uniquement les caractères du parent maternel. la larve perd sa pigmentation car la cynurénine d'origine maternelle est de plus en plus diluée. Les ovules issus de femelles possédant l’allèle K contiennent un peu de cynurénine. Si la mère possède l’allèle dominant S. La queue composée du flagelle et de la pièce intermédiaire reste à l’extérieur. Toute la descendance d’une femelle porte ses mitochondries. indépendamment du génotype du zygote. ce qui va définir le sens de l'enroulement. cela suggère l'existence de facteurs extranucléaires. même celles de génotype kk. Chez un mollusque. peut utiliser cette cynurénine pour former du pigment. il faut envisager la présence de particules douées de continuité génétique. l’ovule contient une grande quantité de mitochondries et seule la tête du spermatozoïde pénètre.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. en déterminant l'organisation du cytoplasme de l’œuf. c'est-àdire tourner dans le sens des aiguilles d'une montre ou senestre. Le cytoplasme contient plusieurs organites doués de continuité physique d'une génération à l'autre. Si le génotype de la mère est ss. au moment de la fécondation. c'est-à-dire tourner en sens inverse. toutes les larves. Si on croise une femelle et un mâle de souches pures mais de phénotypes différents RR et rr. mais découlent de la réplication d'un organite préexistant. Les mitochondries et les chloroplastes contiennent un ADN et jouent un rôle génétique. la limnée. le sens de l’enroulement de la coquille peul être dextre. Si on peut rendre compte de ce mode de transmission par une contribution inégale des cytoplasmes des deux parents. au début du développement.

75% femelles mt1 rr X mâle mt2 rr BC5 3.fr) 33 . mais l’ADN nucléaire a changé.125% femelles mt1 Rr X mâle mt2 rr 96.25% femelles mt1 Rr X mâle mt2 rr 93.meglecz@univ-provence.5% femelles mt1 rr X mâle mt2 rr BC4 6.875% femelles mt1 rr X mâle mt2 rr La descendance de la première femelle a toujours gardé son ADNmt.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 87. Cours de Génétique Formelle .Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese.

L’ADN exogène soit remplace l’ADN endogène par Cours de Génétique Formelle . Une petite minorité de cellules F+ devient spontanément Hfr. qui deviennent sauvages restent F-. Haynes a aussi démontré l’existence d’un facteur de fertilité F. Néanmoins. La conjugaison La conjugaison bactérienne a été découverte par Josuah Lederberg et Edouard Tatum en 1946. tandis que les rares recombinants. Chez les bactéries il existe trois mécanismes différents d’entrée d’ADN exogène.mutante auxotrophe (bactérie qui nécessite un apport extérieur d’acide(s) aminé(s). mais pendant la conjugaison qui est pilotée par son épisome intégré dans le chromosome. On utilise le terme de « parasexualité » pour désigner la conjugaison bactérienne. Ces cellules transfèrent une partie ou la totalité de l’ADN du chromosome dans les cellules réceptrices. il ne faut pas oublier l’existence des bactéries où la phase diploïde n’existe pas. Aucun ADN chromosomique n’est transféré pendant ce processus. ce qui veut dire que leurs épisomes sont intégrés dans leurs chromosomes. Haynes établira en 1953 que le passage d’ADN est unidirectionnel : une cellule réceptrice reçoit l’ADN d’une cellule donatrice. la transduction et la transformation. l’épisome entraîne l’ADN chromosomique. Ce chapitre résume la génétique des eubactéries où la cellule contient un chromosome constitué d’une molécule d’ADN double brin circulaire. la plupart des bactéries de la souche réceptrice deviennent F+ et restent auxotrophe. des bactéries recombinantes émergent. Ce paradoxe a été résolu par la découverte de la nature du facteur de fertilité. pour compléter l’information génétique existante (endogène) dans la cellule : la conjugaison.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. et ne peut pas être maintenu dans la cellule réceptrice.fr) 34 . mais devient F+. Revenons à l’expérience de la conjugaison entre une cellule F+ sauvage et une cellule Fauxotrophe. Les bactéries d’une souche F+ possèdent un « épisome » en plus de leur chromosome. avec une souche sauvage F+. Cependant. Néanmoins. transduction. qui existe chez les cellules donatrices (F+) et qui est absent chez les cellules réceptrices (F-). Dans ce cas on dit que la cellule devient Hfr (High Frequency of Recombination). Cet ADN peut recombiner avec l’ADN (endogène) de la cellule réceptrice et le remplacer. La plupart du temps seulement l’épisome est transféré dans la cellule mutante. les séquences homologues des cellules donatrices et réceptrices peuvent s’aligner. transformation La génétique mendélienne est basée sur les croisements entre diploïdes conçus par l’expérimentateur et l’étude des produits de la méiose chez ces diploïdes. en mettant en contact une souche F.meglecz@univ-provence. attaché à l’épisome. parce qu’elle permet le brassage des gènes. et la séquence exogène peut remplacer la séquence endogène par recombinaison. Si la conjugaison dure suffisamment longtemps (90-100 minutes). L’épisome est une molécule d’ADN double brin circulaire d’environ 100 Kb et libre contrairement au chromosome qui est attaché à la membrane plasmique. car elle ne peut pas le(s) synthétiser). une copie d’épisome est transférée dans la cellule réceptrice.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Génétique bactérienne Conjugaison. Ils visualisèrent au microscope des ponts cytoplasmiques à travers lesquels on pouvait supposer un échange d’ADN. attaché à la membrane plasmique. L’ADN transféré est linéaire. qui devient ainsi une cellule F+. comme la sexualité chez les eucaryotes. Ils démontrèrent qu’en mettant deux souches de bactéries en contact (co-culture) portant des mutations différentes. Pendant la conjugaison entre une souche F+ et F-. Il se réplique de façon autonome. une copie entière du chromosome bactérien peut être transférée dans la cellule réceptrice. L’épisome est aussi capable de s’intégrer dans le chromosome bactérien. La cellule garde sa capacité d’être donneur. donc celle-ci reste mutante.

(C’est la taille de génome viral. soit se dégrade dans la cellule. Donc les gènes arginine et proline sont distants d’environ 240 000 bases. sans transducteur). Il faut environ 100 minutes de transfert pour faire passer le génome entier d’E. Cours de Génétique Formelle . toutes les cellules de souche Hfr meurent car elles sont sensibles à la streptomycine. cela prouve que ces gènes mutants se trouvent sur un fragment d’ADN plus court que 100 000 pb. Cela veut dire que le gène responsable de la synthèse d’arginine est plus près de l’origine de transfert de l’épisome que le gène de la proline. composé de 4. Sur le premier milieu on observe les colonies recombinantes à partir du quatrième prélèvement. La transduction est aussi utilisée pour la cartographie du génome. si une souche de bactéries porteuses de plusieurs mutations peut être recombinée par transduction pour toutes les mutations à la fois. Si le phage est un transducteur. Seules les cellules recombinantes de la souche réceptrice peuvent pousser sur le milieu minimal. On étale la moitié de chaque prélèvement sur un milieu contenant de la streptomycine et de la proline et l’autre moitié sur un milieu contenant de la streptomycine et de l’arginine. Bien que ce soit un phénomène rare il arrive qu’à la formation de nouveaux virus. pour rompre les ponts de la conjugaison donc le transfert de l’ADN.) Les transducteurs en infectant les bactéries. Les cellules non recombinées de la souche réceptrice meurent aussi. Les gènes situés à proximité en aval de l’origine de transfert de l’épisome ont plus de chance d’être transférés que les gènes plus éloignés. prototrophe pour l’arginine et la proline (arginine et proline ne sont alors pas nécessaires dans le milieu de culture) mais sensible à la streptomycine (antibiotique) avec une souche F-. On dit que ces cellules réceptrices sont « compétentes ». ce qui fait environ 40 000 bases par minute. Ces phages appelés « transducteurs » peuvent contenir jusqu’à 100 000 pb d’ADN bactérien. Les transducteurs ne sont pas isolés des vrais phages. peuvent transférer le fragment d’ADN bactérien exogène dans la bactérie réceptrice. donc la cellule réceptrice reste F-.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. Cet ADN peut remplacer par recombinaison la totalité ou une partie de la séquence homologue endogène. La transduction Certains bactériophages (virus de bactéries) induisent la fragmentation du génome bactérien. coli. Croisons une souche de Echerichia coli Hfr. mais on fait un prélèvement de la co-culture toutes les minutes et on secoue fortement les prélèvements. Si ce phage contient le génome viral la bactérie meurt. La transformation Sous certaines conditions physiologiques les bactéries sont capables de laisser pénétrer de l’ADN exogène nu (sans pont de conjugaison. Comme le fragment transféré est inférieur à 100 000 pb. auxotrophe pour l’arginine et la proline (nécessité de la présence de ces acides aminés dans la culture) et résistante à la streptomycine. Comme la séquence d’épisome n’a pas d’homologue dans la séquence endogène il est dégradé.2 millions de bases. l’ADN bactérien est transféré dans la bactérie et peut recombiner avec les séquences endogènes.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 recombinaison.fr) 35 . car elles nécessitent l’arginine et la proline dans le milieu. Les souches Hfr peuvent être utilisées pour la cartographie des chromosomes bactériens. On répète le croisement précédent. Le nombre moyen de phages par bactérie pendant la transduction est bien inférieur à 1. tandis que sur le deuxième milieu seulement à partir de dixième prélèvement. ce ne soit pas le génome viral qui soit enveloppé par la capside mais un fragment du génome bactérien. Si on étale la co-culture sur un milieu contenant la streptomycine mais qui n’a ni arginine ni proline (milieu minimal).meglecz@univ-provence. On observe 6 minutes de décalage entre les premières colonies recombinantes « arginine » et les premières recombinantes « proline ». La taille d’ADN exogène peut rarement dépasser 10 000 pb. ainsi chaque bactérie est infectée par un phage au maximum.

Mais par contre. & Henry.W. Dunod. mais n'est pas assez détaillé) Hartl. Paris. 399 pp. 2003. Flammarion Médecine-Sciences. Les plasmides sont des molécules d’ADN généralement circulaires. libres.. 609 pp. Précis de génétique des populations. 175 pp. P. (Très bonne introduction. Stansfield. la transformation est devenue un outil indispensable en biologie moléculaire et permet de manipuler facilement un fragment d’ADN. Cours et Problèmes. (Plus détaillé que le cours) Gouyon. D. & Jones..fr) 36 . Génétique.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Les découvertes de la conjugaison et la transduction ont fortement limité l’intérêt de la transformation pour les études génétiques. ème édition.L. Littérature Hartl. Masson.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. Enseignement des Sciences de la Vie. J. En insérant un fragment d’ADN exogène que l’on souhaite étudier dans un plasmide. D. W.meglecz@univ-provence. Leur taille est comprise entre quelques kilobases et quelques centaines de kilobases.-H. Avec 42 exercices et problèmes corrigés. Paris. donc le fragment d’ADN qui intéresse le chercheur est ainsi amplifié.. Paris.L. Génétique : les grands principes. 600 exercices résolus. E. 1998. chaque cellule contient le plasmide avec le fragment d’ADN. qui sont capables de se répliquer de façon autonome indépendamment du chromosome bactérien.D. 1994. car la transformation est un processus bien moins efficace que la conjugaison ou la transduction. Cours de Génétique Formelle . cet ADN exogène peut entrer dans une bactérie compétente par transformation. Génétique des populations..-P. 305 pp. 1999 2 Série Schaum. Pendant la reproduction de la bactérie transformée. Les cellules bactériennes sont couramment transformées par les plasmides.

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