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Génétique formelle ou Mendélienne et Génétique des Populations Introduction 1) Définition et objet de la génétique Il ne faut pas confondre génétique et hérédité. Le premier est l'étude du second. En effet, la génétique (dont le terme date de 1906, Bateson) est la branche de la biologie qui étudie l'hérédité des caractères, c’est-à-dire la transmission des caractères biologiques de génération en génération. Il faut exclure les caractères culturels et comportementaux qui sont d’un abord très complexe et qui donnent lieu à de violentes polémiques comme par exemple le débat sur l’hérédité de l’intelligence. Chaque descendant porte des caractères biologiques qui lui font ressembler à ses deux parents. Ces caractères sont extrêmement variés. Ils peuvent être : visibles et qualitatifs : - couleur des yeux - couleur de la peau visibles et quantitatifs : - taille - poids invisibles : - groupes sanguins Les caractères sont des traits d'un individu ou d'un espèce qu'on peut décrire selon certaines caractéristiques. Il faut distinguer les caractères héréditaires d'un individu et ceux d'une espèce. Les caractères qui se retrouvent chez tous les individus d'une espèce sont les caractères de l'espèce. exemple : la fleur du pois possède une gousse qui renferme les graines. Les caractères qui ne se retrouvent que chez certains individus sont des caractères individuels. exemple : les graines de pois peuvent être jaunes ou vertes, ridées ou lisses. Ce qui va compliquer l’analyse, c’est que l’expression de ces caractères peut dépendre des conditions du milieu qu’elles soient externes : environnement de l’individu ou internes : environnement génétique au sein de l’individu. La génétique s’efforce donc d’élucider les mécanismes qui assurent la transmission de ces caractères d’une génération à l’autre. Ces mécanismes doivent posséder 2 caractéristiques fondamentales : - ils doivent assurer la permanence de l’espèce d’une génération à l’autre. La reproduction se fait à l’intérieur de l’espèce et l’espèce constitue en principe un « espace génétiquement fermé ». - ils doivent autoriser une certaine variation à l’intérieur de l’espèce, car tous les individus sont différents. La variation entre 2 générations correspond à l’adaptation, ce qui conduit à la notion d’évolution.

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2) Historique

Avant 1900
1860 MENDEL Lois de transmission des caractères

1900-1929
1900 Redécouverte des lois de Mendel

1930-1949

1950-…
Biologie Moléculaire

WEISMANN MORGAN Théorie chromosomique de l’hérédité

DOBZHANSKI MAYR SIMPSON HUXLEY 1953 WATSON CRICK Découverte de la conformation de la molécule d’ADN

Théorie synthétique de l’évolution 1920 Découverte des chromosomes

Génétique Moléculaire

1918 FISCHER Mathématicien Fondateur de la Génétique des Populations

Biométrie

Néodarwinisme

1809-1882 DARWIN Théorie de l’évolution

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La démarche de la génétique formelle est particulière. Elle analyse la transmission des variations pour comprendre les mécanismes qui assurent la permanence et la multiplication des êtres vivants. Par exemple, dans les expériences de Mendel, on se sert d’individus anormaux (couleur jaune, aspect ridé), pour comprendre les mécanismes de transmission de la couleur et de la forme. La génétique des populations suit la circulation du matériel génétique dans les populations. Ses méthodes reposent essentiellement sur les mathématiques et les statistiques. Elle permet de comprendre la structure génétique des populations et surtout les mécanismes de l’évolution. La génétique moléculaire s’efforce de suivre, au niveau biochimique, la séquence des événements et des réactions qui se produisent entre le gène et la manifestation du caractère. A la limite, c’est plutôt une branche de la biologie cellulaire. 3) La reproduction La circulation du matériel génétique d’une génération à l’autre, donc la transmission des caractères héréditaires, se fait par le processus de reproduction qui existe sous 2 formes : - la reproduction asexuée : C’est le mode le plus simple et le plus rapide. Ce mode est répandu chez certaines plantes. Son inconvénient est qu’il ne permet pas de variation mis à part les mutations, puisqu’il n’y a pas de recombinaison au niveau méiotique, et pas non plus de brassage entre les génomes parentaux. Ce mode de reproduction est très commode pour coloniser rapidement un milieu. Toutefois, on trouve rarement des espèces qui utilisent uniquement ce mode de reproduction, ce qui montre bien l’importance de la variation. - la reproduction sexuée : Elle existe dans la quasi-totalité du monde vivant et elle est de loin le mode le plus courant de reproduction chez les vertébrés. Le schéma général est le suivant :

Il y a alternance d’une diplophase, où le matériel génétique se trouve en 2 exemplaires dans
MEIOSE Réduction chromatique Mélange du matériel génétique FECONDATION Individu 2n Individu 2n Individu 2n DIPLOPHASE

Gamètes n

Gamètes n

HAPLOPHASE

chaque cellule, et d’une haplophase où il est en un seul exemplaire. Suivant les cas, l’une ou l’autre phase est plus développée, mais on remarque que la diplophase prend de l’importance au détriment de l’haplophase chez les organismes les plus complexes. Chez les mammifères, l’haplophase est limitée aux seuls gamètes mâles et femelles, qui ne se divisent pas. Il n’y a donc pas de mitose haploïde, le cycle est dit dans ce cas, diplobiontique. Le brassage du matériel génétique se fait à deux niveaux : meïose et fécondation.

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synthèse d’ARNm. Il y a environ 50 000 gènes dans chaque cellule de l’espèce humaine. d’ARNr. . d’ARNt. qui sont nommés IA. qui se fait au niveau génique cette fois. 5 000 chez la drosophile. soit 8 388 608. A. Les individus sont diploïdes (chromosomes par paires).608)² enfants différents dans l’espèce humaine soit 7. En effet. O et AB. le matériel génétique est entièrement réorganisé. Prenons comme exemple le système sanguin ABO chez l’homme : On observe 4 groupes sanguins principaux chez l’homme. Ce qui est observable constitue le phénotype d’un individu. Avec 3 allèles pour un gène.388. Rappelons qu’en génétique formelle. donc 3 allèles. la plupart des gènes existent sous de nombreuses formes que l’on appelle des allèles. Allèles identiques IA IA IB IB Homozygotes IO IO Allèles différents IA IB IA IO Hétérozygotes IB IO Cours de Génétique Formelle . IO. Il est possible de déterminer le groupe d’un individu à partir d’une analyse de sang. nous utilisons la variation du gène pour comprendre les mécanismes de sa transmission à la descendance. il existe donc 6 possibilités de combinaisons. Si l’on considère uniquement le brassage interchromosomique. les gamètes proviennent d’individus différents. on note le phénotype entre crochets. L’analyse moléculaire a montré qu’il existe 3 formes du gène. 4) Rappel des définitions fondamentales Vous avez vu en génétique moléculaire ce qu’est un gène. Vous avez étudié le fonctionnement normal du gène et les différentes fonctions qu’il peut avoir. .Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. il existe 23 2 possibilités.au niveau de la meïose.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 . Cette réorganisation au niveau de la meïose se fait selon deux processus : . Chez l’homme. ils possèdent donc 2 exemplaires de chaque gène.le brassage interchromosomique qui est dû à la disposition aléatoire des chromosomes qui proviennent de chacun des deux parents sur la plaque métaphasique. du fait que l’on a 23 paires de chromosomes. B. au sein d’une espèce. IB. Chaque gamète contient une combinaison génétique n’ayant jamais existé et qui n’existera plus. Ces 3 allèles constituent une série allélique.meglecz@univ-provence.au niveau de la fécondation : Sauf dans le cas d’autofécondation. la rencontre de deux individus 13 différents peut générer (8.Le brassage intrachromosomique qui est dû au phénomène de crossing-over.fr) 4 . intron ou séquence non codante. Par convention. 10 .

On peut dire que les travaux de Mendel sont à la base de la science qu’est la Génétique. b) Expériences de monohybridisme et 1ère loi de Mendel Souches pures ne différant que par un seul caractère : Parents pois lisses x pois ridés Cours de Génétique Formelle .fr) 5 . [AB] Quand les allèles IA et IB sont présents ensemble. Heureusement pour Mendel. Ces lois sont toujours utilisées de nos jours. Les plus connus de ces caractères chez le pois sont la couleur des graines (jaune ou verte). et la forme des graines (lisse ou ridée). on démontre facilement que l’autofécondation conduit en quelques générations à l’obtention de races pures. Gregor Mendel qui était moine eut l’idée d’étudier la transmission d'un seul caractère à la fois grâce à la reproduction des pois (Pisum sativum). Génétique formelle 1) Les expériences et les lois de Mendel a) Les expériences de Mendel Dans les années 1860. (Voir en TD) . Le travail a été réalisé en deux temps : . En contrôlant minutieusement les variables à chaque fois qu'il répétait une expérience.Choix et croisement par fécondation croisée de souches qui diffèrent par des caractères simples. On dit que IA est dominant par rapport à IO qui est récessif.Obtention de « souches pures » par autofécondation : ce sont des souches homozygotes pour le caractère considéré. Le pois est une espèce végétale qui est capable à la fois d’autofécondation et de fécondation croisée. Si l’on examine les correspondances entre phénotypes et génotypes : Génotypes IA IA. IB IO IO IO IA IB Phénotypes [A] [B] [O] [AB] [A] Tout se passe comme si IO ne s’exprimait pas. [B] idem De ce fait. ce qui constitue le cas le plus favorable pour l’étude de la transmission des caractères simples. Par conséquent.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese.meglecz@univ-provence.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 L’énoncé des allèles situés sur les 2 chromosomes de l’individu constitue le génotype. des individus de même phénotype peuvent avoir des génotypes différents. ces différences ne sont dûes qu’à un seul gène avec 2 allèles à chaque fois. En fait. on dit qu’ils sont codominants. les individus de phénotype [O] sont forcément de génotype IO IO. ils s’expriment tous les deux. IA IO IB IB. il recueillit ainsi un grand nombre de renseignements statistiques grâce auxquels il parvint à élaborer ses premières lois de l'hérédité en 1866.

chez les individus de F1. mais il ne faut pas oublier que ce raisonnement n’est valable que parce que les croisements se font au hasard. . LL x ll Production respective de Gamètes L et de Gamètes l La fécondation produit des individus de génotype Ll Meïose et production des gamètes avec disjonction des caractères ½ gamètes L ½ gamètes l Fécondations possibles 1/2L x 1/2L ¼ LL 1/2l x 1/2l ¼ ll 1/2L x 1/2l ¼ Ll 1/2l x 1/2L ¼ Ll Soit ¼ LL.96/4. La F1 indique que le caractère lisse est dominant sur le caractère ridé. Par convention. Cours de Génétique Formelle .meglecz@univ-provence.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese.fr) 6 . on place toujours le dominant avant le récessif. Interprétation génétique Les caractères lisses et ridés sont déterminés par 2 allèles d’un même gène. Les parents sont diploïdes. mais absent en F1. on notera toujours les allèles dominants par une lettre majuscule et les allèles récessifs par la même minuscule. non visible en F1.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 F1 = 100% pois lisses F1 x F1 pois lisses x pois lisses F2 = 5474 lisses et 1850 ridés Constatations .La proportion de lisses en F2 est de 2. soit à peu près ¾. réapparaisse en F2 indique qu’il est contenu.Le caractère ridé est présent chez les parents et à la deuxième génération.Le fait que le caractère ridé. qu’on nommera L pour lisse et l pour ridé. . Dans la notation des génotypes. à l’état latent. de souche pure donc homozygotes. ½ Ll et ¼ ll On peut facilement retrouver ces résultats grâce à un échiquier de gamètes.

meglecz@univ-provence. mais absents en F1. 3/16 et 1/16. Les plants possédaient les caractéristiques suivantes : . Cette découverte de Mendel est extrêmement importante car elle permet de prédire le phénotype des descendants.Le caractère ridé et le caractère vert sont présents chez les parents et à la deuxième génération. on peut prédire qu’il y aura 75% de leurs descendants qui auront le caractère dominant et 25% le récessif. 3/16.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. à condition bien sûr qu’il y ait suffisamment de descendants pour pouvoir faire des statistiques. il suffit de multiplier entre elles les proportions du monohybridisme : ¾ x ¾ = 9/16 ¾ x ¼ = 3/16 ¼ x ¾ = 3/16 ¼ x ¼ = 1/16 Cours de Génétique Formelle . Pour retrouver les proportions de 9/16. et la moitié restante l’autre. réapparaissent en F2 indique qu’ils sont contenus . Cette fois-ci il observa la transmission de 2 caractères simultanément. Le dihybridisme apparaît donc comme l’action simultanée de deux monohybridismes. Parents pois lisses verts x pois ridés jaunes F1 = 100% pois lisses jaunes – autopollinisation F2 = 315 lisses jaunes 108 lisses verts 101 ridés jaunes 32 ridés verts Constatations .Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 ½L ½L ½l ¼ LL ¼ Ll ½l ¼ Ll ¼ ll 1ère loi de Mendel : principe de ségrégation des caractères Les deux allèles d’un même gène portés par une paire de chromosomes homologues se disjoignent lors de la formation des gamètes.Les proportions des phénotypes en F2 sont voisines de 9/16.fr) 7 .Le fait que les caractères ridé et vert. Si deux individus hétérozygotes se rencontrent. 3/16 et 1/16.Graine ridée ou lisse. 3/16. . La F1 indique que le caractère lisse est dominant sur le caractère ridé. non visibles en F1. et de ¾ de jaunes pour ¼ de verts. Les individus descendants sont formés par combinaison au hasard des gamètes provenant de chacun des parents. Pour les caractères de forme et de couleur pris individuellement. chez les individus de F1. . de telle manière qu’une moitié des gamètes porte un des chromosomes donc un des allèles. c) Expériences de dihybridisme et 2ème loi de Mendel Mendel fit une seconde série d'expériences à partir de plants de souche pure. et que le caractère jaune est dominant sur le caractère vert. la forme de la graine et la couleur de la graine. on retrouve les proportions de ¾ de lisses et ¼ de ridés. .Graines jaunes ou vertes. à l’état latent.

meglecz@univ-provence. Important : . 3/16 [rJ] et 1/16 [rv] Il ne faut pas oublier que ce raisonnement n’est valable que parce que les croisements se font au hasard. L l 50 % J Plaque équatoriale métaphasique ou L l j Plaque équatoriale métaphasique j J 50 % ¼ gamètes LJ ¼ gamètes Lj ¼ gamètes lJ ¼ gamètes lj qui vont s’unir au hasard au cours du processus de fécondation. de souche pure donc homozygotes.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Interprétation génétique Les caractères lisses et ridés sont déterminés par 2 allèles d’un même gène.ces proportions ne se retrouveront que si les deux gènes considérés sont portés par des chromosomes différents. qu’on nommera L pour lisse et l pour ridé. 3/16 [Lv]. . LLJJ x lljj Productions respectives de Gamètes LJ et de Gamètes lj La fécondation produit des individus de génotype LlJj Ces individus de F1 sont double hétérozygotes. Ainsi. Ceci signifie que le fait que les pois soient verts ou jaunes n'a aucune incidence sur la forme lisse ou ridée de la graine. Les parents sont diploïdes. toutes les combinaisons possibles d'allèles situés sur des Cours de Génétique Formelle .si on prend les caractères indépendamment l’un de l’autre. ils vont donner 4 types de gamètes différents. la ségrégation des membres d’une paire de gènes s’opère indépendamment de celle des membres d’autres paires de gènes.un double hétérozygote donne toujours 4 types de gamètes.fr) 8 . On dit que ces gènes sont indépendants. LJ Lv rJ Rv LJ LLJJ LLJv LrJJ LrJv Lv LLJv LLvv LrJv Lrvv rJ LrJJ LrJv rrJJ rrJv rv LrJv Lrvv rrJv rrvv Soit 9/16 [LJ]. 2ème loi de Mendel : principe de disjonction indépendante des caractères Pendant la formation des gamètes. les proportions ¾ et ¼ de la première loi de Mendel sont respectées.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. .

nous aurons toujours 3 génotypes. Il ne savait simplement pas que ces facteurs héréditaires se trouvaient sur les chromosomes. En polyhybridisme Nous avons n couples d’allèles (voir TD) Cours de Génétique Formelle . Cette notion allait à l'encontre de l'idée générale qu'on se faisait de l'hérédité à cette époque. 2) Généralisation ( polyhybridisme) Le principe exposé pour deux différences génétiques peut également s’appliquer lorsque les croisements font intervenir 3. il y a production 3 génotypes et de 2 phénotypes en F2. AABB x aabb AaBb 9/16 [AB]. n Nous avons 3 . soit 4 phénotypes.meglecz@univ-provence. mais il y aura autant de phénotypes que de génotypes. ½ Aa et ¼ aa. en cas de codominance. 4 ou n gènes. les paires de chromosomes homologues se séparent d'une façon indépendante. soit 9 génotypes (reprendre l’échiquier pour les trouver). AA x aa Aa ¼ AA. Il faut se souvenir toutefois que Mendel ne connaissait pas la présence des allèles. et il y aura autant de phénotypes que de génotypes. à savoir que les caractères seraient passés de génération en génération par un fluide qui se trouverait sans doute dans le sang. Il avait tout de même eu le pressentiment de leur présence en expliquant l'hérédité par la présence de deux facteurs héréditaires pour chacun des caractères. En monohybridisme Nous avons vu que pour un croisement de souches pures faisant intervenir un seul couple d’allèles (un gène avec 2 allèles). 3/16 [aB] et 1/16 [ab] n Nous avons 2 . à condition que tous les gènes soient situés sur des chromosomes différents. nous aurons toujours 3 génotypes.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 chromosomes différents se trouvent chez les gamètes.fr) 9 . car durant la méiose.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. En dihybridisme Nous avons 2 couples d’allèles (2 gènes chaque avec 2 allèles). 3/16 [Ab]. En cas de codominance. n Mais de même. n=2 (n est le nombre des gènes). ou ¾ [A] et ¼ [a] Ceci n’est valable que si A est dominant sur a.

Exemple : Chez l’homme. ¼. Il travaillait sur des souris agouti (grises) dont il produisait des souches pures et sur des souris jaunes. Ce chercheur a mis en évidence par dissection les embryons morts nés in utero. Les individus pp ont un phénotype normal. mais ¼. il n’arrivait pas à produire de lignée pure de souris jaunes. c’est-à-dire qui tue aussi bien un homozygote qu’un hétérozygote. Par exemple.meglecz@univ-provence. Létalité. AAy x AAy ¼ AA ½ AAy ¼ AyAy avec mort des AyAy donc 1/3 AA et 2/3 AAy AA x AAy ½ AA ½ AAy La confirmation de cette hypothèse a été apportée par Kirkham en 1917. il obtenait 50% de grises et 50% de jaunes. chez l’homme. ¼. La pénétrance de P est incomplète (inférieure à 100%). il obtenait toujours 2/3 de jaunes et 1/3 de grises et quand il croisait 1 souris jaune et une souris grise. certains individus hétérozygotes ne présentent pas de polydactylie. Les proportions de la descendance de couples hétérozygotes ne seront pas ¾. On parle alors de codominance. l’hétérozygote sera apparemment normal ou manifestera quelques déficiences. mais il sera éliminé de la population dès qu’il survient puisque son porteur ne donnera pas de descendants. Certains allèles ne se manifestent que par la mort de l’individu avant la maturité. Néanmoins. l’apparition de doigts ou d’orteils supplémentaires (polydactylie) est liée à la présence d’un allèle dominant P. ou un groupe de gènes. en 1905. [M]. C’est CUENOT qui a mis en évidence le premier. d’être exprimé dans le phénotype est appelée pénétrance.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 3) Modifications des proportions classiques a) en monohybridisme Codominance Il peut arriver qu’un hétérozygote présente un phénotype intermédiaire entre ceux des deux homozygotes. Par contre. un allèle létal. mais suivant les cas.fr) 10 . Quand il croisait 2 souris jaunes. lors de la période prénatale ou post-natale.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. Un allèle létal dominant. Il a donc supposé que ses souris jaunes étaient hétérozygotes et que l’allèle étant responsable de la couleur jaune du pelage était létal à l’état homozygote. La capacité qu’a un gène. Trois phénotypes coexistent. Un allèle létal récessif ne tue que les individus homozygotes pour cet allèle. [N] et [MN]. peut survenir par mutation. Cours de Génétique Formelle . on connaît le système sanguin MN. ½. Pénétrance et expressivité Des différences dans l’environnement ou dans le contexte génétique peuvent conduire à la situation où deux individus portant des allèles identiques à un locus donné ne présentent pas le même phénotype. De tels allèles sont dits létaux.

Ce phénomène est appelé expressivité. la polydactylie peut s’exprimer sur la main gauche ou la main droite. La plupart des mécanismes assurant la détermination du sexe sont sous contrôle génétique et peuvent être classés dans l’une des catégories suivantes : Mécanismes de détermination du sexe Mécanismes impliquant des chromosomes sexuels .Mâles hétérogamétiques Chez l’homme et chez tous les mammifères. Portion non homologue de l’X portant les gènes liés au sexe. ce qui indique qu’ils comportent des fragments analogues et des parties propres à chacun. (hypertrichose des oreilles) Y Chez certains insectes de l’ordre des Hémiptères (punaises) et des l’ordre des Orthoptères (sauterelles et blattes) les mâles sont également hétérogamétiques. (hémophilie. Génétique et sexualité Nous avons parlé dans l’introduction de l’importance de la fécondation et donc de la sexualité. Portion non homologue de l’Y portant les gènes holandriques. Par exemple. Les mâles normaux ont une constitution chromosomique XY et les femelles XX. ou sur les pieds et non sur les mains suivant les individus.meglecz@univ-provence.fr) 11 .Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. peut s’exprimer de façon variable. mais il n’existe pas de Cours de Génétique Formelle . A chaque génération le sex-ratio est de 1 : 1. XX x XY X X X XX XX Y XY XY Il y a autant de XX que de XY. Ce système sexuel est appelé système XY. Ils ne s’apparient pas complètement à la méïose. un caractère. même très pénétrant. Le mâle est dit hétérogamétique et la femelle homogamétique. Les chromosomes X et Y sont souvent de taille et de forme inégales.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 D’un autre point de vue. daltonisme) X Portion autosomale commune. la présence du chromosome Y détermine la condition mâle.

5 et penche donc en faveur de la condition mâle. mais n’intervient pas dans la détermination du sexe. Par exemple.fr) 12 . Comme pour le cas précédent. Les autosomes ont un poids de 1 unité par lot haploïde en faveur de la condition mâle et le chromosome X a un poids de 1. les vers à soie et chez certains oiseaux (le poulet domestique par exemple) et certains poissons. Des combinaisons chromosomiques anormales ont confirmé cette hypothèse. un individu AAAXX dont le rapport est égal à 3/3 est stérile et intersexué. Ce système est appelé XO. Dans ce cas. les mites. XX x XO X X Il y a autant de XX que de XO. ZZ x ZO Z ZZ ZZ W ZW ZW Z Z Il y a autant de ZZ que de ZO.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 chromosome Y. le chromosome Y est nécessaire à la fertilité. Z et W.5 unités en faveur de la condition femelle. le rapport est de 2/1. on trouve le même système.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. pour signifier qu’on évolue dans un système différent. X XX XX O XO XO . les phryganes. Chez un mâle AAXY. Z ZZ ZZ O ZO ZO Balance génique Chez la drosophile. Haplodiploïdie Cours de Génétique Formelle . Chez les oiseaux. Chez une femelle AAXX. on appelle les chromosomes sexuels. ZZ x ZW Z Z Il y a autant de ZZ que de ZW. c’est la présence d’un X ou de 2 X qui détermine les conditions mâles et femelles. C’est la présence de 2X ou d’un seul X qui détermine les conditions mâles ou femelles. on trouve aussi des espèces où les mâles sont ZZ et les femelles ZO.Femelles hétérogamétiques On trouve ce mécanisme chez les papillons. le rapport déterminants mâles / déterminants femelles est de 2/3 et penche en faveur de la condition femelle.meglecz@univ-provence.

Les allèles de ces gènes s’expriment différemment chez les mâles et chez les femelles. Les individus diploïdes qui sont hétérozygotes à ce locus sont femelles. On trouve donc ces systèmes chez les animaux supérieurs qui possèdent des systèmes endocriniens bien développés. Par exemple : le gène responsable de la calvitie est dominant chez les hommes et récessif chez les femmes. le chant du coq. On les nomme s . une femelle en mâle stérile. Les œufs fécondés se développent en donnant naissance à des femelles et les œufs non fécondés à des mâles. qui sont haploïdes. guêpes). qui transforme. un gène situé sur le chromosome 3 comporte un allèle récessif nommé tra. mais seules les femelles l’expriment.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese.Facteurs sexuels complémentaires Chez 2 espèces d’hyménoptères.Gène transformant chez la drosophile Chez la drosophile. les ergots.meglecz@univ-provence. et ceux qui sont homozygotes sont mâles mais stériles. Par exemple. . comme le plumage.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Aucun chromosome sexuel n’est impliqué dans le mécanisme de détermination sexuelle chez les hyménoptères (fourmis. l’abeille et Bracon hebetor. Ceci est dû. s … Les mâles. Chez les abeilles. Par exemple.fr) 13 . abeilles. et même des caractères sexuels primaires comme le développement des testicules et la production de spermatozoïdes. après avoir pondu. la reine est fécondée une fois et choisit de féconder ou non les œufs qu’elle pond. en grande partie à l’environnement interne qui est contrôlé par des hormones sexuelles. les mâles se contentent de transmettre leurs allèles à leur descendance et donc à leurs filles. Caractères influencés par le sexe Les gènes impliqués sont situés sur des autosomes. Effets d’un seul gène . s . à l’état homozygote. possèdent un seul allèle à ce locus. un allèle pourra être dominant chez les mâles et récessif chez les femelles. Ce gène est important et mérite d’être signalé puisqu’il annule à lui seul les effets des nombreux gènes autosomaux impliqués dans la détermination du sexe. on connaît un locus comportant a b c d au moins 9 allèles qui déterminent la condition mâle. s . Génotype b’b’ b’b bb Phénotype homme Phénotype femme Chauve Chauve Chauve Non chauve Non chauve Non chauve Caractères limités à un sexe Certains gènes autosomiques ne peuvent s’exprimer que dans un sexe. à cause de différences hormonales ou anatomiques. le gène de la production existe chez la vache et le taureau. Changement de sexe Il arrive que des poules (ZW). acquièrent des caractères sexuels secondaires mâles. Cours de Génétique Formelle .

une relation de dominance et de récessivité. est toujours génétiquement femelle (ZW). On observe fréquemment le même phénomène chez les poissons. on pratique donc un croisement appelé test-cross ou test de transparence. c’est-à-dire que les gènes sont portés par le même chromosome. Il ne faut pas confondre test-cross et back-cross.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Cela peut se produire quand le tissu ovarien est détruit. Avec 2 couples d’allèles. AA x aa 100% A Aa x aa 50% A 50% a Ce test permet de visualiser directement la production des gamètes de l’individu testé. même s’il est fonctionnel. Intérêt du test-cross en génétique Quand on a une relation entre allèles de dominance / récessivité. Ce mâle. On croise l’individu avec un autre individu récessif homozygote pour le caractère considéré. b) en dihybridisme Relations entre allèles Les proportions classiques du dihybridisme sont 9/3/3/1. Exemple : Dominant / Récessif et Codominants Aa BC x Aa BC AB AC aB aC AB AB ABC AB ABC AC ABC AC ABC AC aB AB ABC aB aBC aC ABC AC aBC aC Proportions trouvées : 3/6/3/1/2/1 Liaison génétique Des proportions significativement très différentes des résultats attendus peuvent indiquer que nous avons affaire à une liaison génétique. A partir du moment où ces relations changent.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. on ne peut distinguer phénotypiquement un homozygote dominant d’un hétérozygote. les proportions seront différentes. mais quand on a au sein des 2 couples d’allèles. [A] = AA ou Aa Pour connaître le génotype d’un individu phénotypiquement dominant.meglecz@univ-provence.fr) 14 . un test-cross peut donner plusieurs résultats : AABB x aabb 100%AB AaBB x aabb 50% AB 50% aB Cours de Génétique Formelle . l’individu récessif homozygote étant transparent au point de vue gamétique. Le back-cross étant le croisement d’un individu avec un de ses ancêtres.

1. Les 2 classes phénotypiques les moins représentées proviennent de gamètes dits recombinés par brassage intrachromosomique au moment de la méïose. dans les proportions de 50% chacun. (Hartl et Jones. 2003) Cours de Génétique Formelle . Gènes non liés : AaBb x aabb 25% AB 25% aB 25% Ab 25% ab Gènes liés : AB/ab x ab/ab (position cis et trans / conventions) Supérieur à 25% AB Inférieur à 25% aB Inférieur à 25% Ab Supérieur à 25% ab On se serait attendu à ne trouver que 2 phénotypes AB et ab. Par contre.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 AABb x aabb 50% AB 50% Ab AaBb x aabb 25% AB 25% aB 25% Ab 25% ab Mise en évidence de la liaison génétique Deux gènes situés sur 2 chromosomes ségrègent indépendamment l’un de l’autre.fr) 15 . Un crossing-over s’est en effet produit entre les gènes A et B. ) Fig. ne se dissocient pas au moment de la méïose. deux gènes liés sur un même chromosome.meglecz@univ-provence. (Fig.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. Ces 2 phénotypes sont les plus représentées et proviennent des gamètes parentaux AB et ab. Les résultats d’un test-cross sur un hétérozygote seront donc différents. 1.

S’il se produit 3 crossing-over. La ségrégation 1:1 n’est pas simplement un effet de moyenne réalisé sur un nombre très important de méiose.1 + 0. Ces gamètes sont appelés les ascospores. ils passent inaperçus et il n’y a en apparence que des gamètes parentaux qui sont produits.1 CM ou UG Analyse des tétrades Les asques non ordonnés Chez certaines espèces de champignons.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. Si les gènes sont suffisamment éloignés pour qu’un crossing-over se produise à coup sûr. et ainsi pour tous les crossing-over en nombre pair. ABC/abc x abc/abc 36% ABC Parentaux (le +) 36% abc 10% Abc Crossing-over entre A et B 10% aBC 3. L’ensemble de 4 ascospores venant du même asque est une tétrade.9 + 0. Crossing-over multiples Plus les gènes sont éloignés. AC/ac x ac/ac 37% AC 37% ac 13% aC 13% Ac Distance AC = 26% = 26 cM ou UG Quand une distance est supérieure à 5 cM .05% AbC Double crossing-over (le -) 0. Cette ségrégation 1:1 est une preuve directe de la première loi de Mendel. on observe 2 allèle A et 2 allèles a.95% ABc Crossing-over entre B et C 3. Quand il se produit 2 crossing-over entre 2 gènes. alors on aura 50% de parentaux et 50% de recombinés ce qui revient aux proportions de 25% obtenus quand les gènes ne sont pas liés. et ainsi pour tous les crossingover en nombre impair. Si on analyse les tétrades produites par un individu hétérozygote Aa.1 = 8 CM ou UG Distance AC = 20 + 7.meglecz@univ-provence.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Plus la distance entre A et B est grande. plus il peut se produire de crossing-over entre eux. Cartes factorielles Les règles que l’on vient de décrire ont été utilisées pour établir des cartes du génome. on peut par raisonnement logique les placer les uns par rapport aux autres. Quand on a la possibilité de calculer la distance entre des gènes.1 CM ou UG Distance BC = 7.1 = 28. les 4 gamètes produits par une méiose restent ensemble dans une structure appelée asque. même résultat qu’avec un seul. plus la probabilité de crossing-over entre eux sera grande. il est judicieux de prendre un gène intermédiaire pour déceler les double crossing-over. Le pourcentage de gamètes recombinés est donc le reflet de la distance entre les deux gènes.1 = 20. Cette distance est exprimée en CentiMorgans (car c’est Morgan qui a mis en évidence la liaison génétique) ou en Unités génétiques. mais les Cours de Génétique Formelle .05% aBc Distance AB = 20 + 0.fr) 16 .95% abC 0.9 + 0.

Ab. soit une tétrade de 2 Ab et 2 aB. Fig. ab.). La moitié des tétrades sont DP. La première tétrade s’appelle tétrade ditypique parentale (DP .meglecz@univ-provence. aB. on obtient soit une tétrade avec 2 AB et 2 ab. 2. 2003) Examinons maintenant deux gènes portés par deux chromosomes différents. et la moitié sont DNP. . (Hartl et Jones. on obtient une tétrade tétratypique (TT) contenant les ascospores AB. Cela démontre que l’échange de segments entre deux chromatides parentales a lieu après que les chromosomes se soient dupliqués puisque seuls deux des quatre produits de la méiose sont Cours de Génétique Formelle . S’il y a un crossing-over entre un des deux gènes et le centromère de son chromosome.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. S’il n’y a pas de crossing-over entre les gènes et le centromère de leurs chromosomes respectifs. Les tétrades produites par un individu double hétérozygote (AaBb) peuvent être classées en trois types (Fig 2.fr) 17 . la deuxième tétrade ditypique non-parentale (DNP). (Le chromosome portant les allèles A peut se retrouver en moyenne une fois sur deux du même côté de la cellule que le chromosome portant l’allèle B et une fois sur deux du même côté que le chromosome avec l’allèle b). car ce sont des résultats de position aléatoire des chromosomes en métaphase I. si les génotypes des parents étaient AB et ab).Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 deux allèles d’un même gène portés par une paire de chromosomes homologues se disjoignent pour chaque division de méiose.

Ceci ne serait pas possible si les crossing-over se produisaient avant le stade quatre chromatides. (Hartl et Jones. 2003) Cours de Génétique Formelle . Fig 3.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 recombinants.fr) 18 .Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. La présence des gamètes recombinants réciproques Ab et aB (si les parents étaient AB et ab) démontre que la recombinaison est un processus réciproque qui consiste de l’échange entre deux chromatides.meglecz@univ-provence. .

27 B). La fig 3 illustre les différentes possibilités. En cas d’indépendance des deux gènes DP = DNP. Si les deux gènes sont suffisamment proches pour que la probabilité de double crossing-over soit négligeable (donc DNP = 0). DNP=0. les allèles A et a ségrégent (se séparent) pendant la première division de méiose. on peut rapidement détecter la liaison génétique. On a 100 tétrades issues d’un croisement AB x ab. La distance génétique est définie comme le nombre de gamètes recombinants sur tous les gamètes examinés. DNP et TT comme les tétrades non ordonnées. Comme la fréquence de double crossing-over est largement inférieure à la fréquence de méiose sans crossing-over. alors le nombre de tétrades TT est le nombre de méioses avec un simple crossing-over. le simple crossing-over ou les double crossing-over à deux ou trois bras donnent soit DP soit TT. S’il y a crossing-over entre le gène et son centromère. et deux parentaux. car tous les allèles A se regroupent dans une moitié de l’asque tandis que les allèles a sont dans l’autre moitié.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. TT=12. En comparant la fréquence des tétrades DP et DNP. S’il n’y a pas de crossing-over entre le gène et son centromère (Fig. Dans chaque TT il y a 2 gamètes recombinant. tous les demi asques sont hétérogènes.meglecz@univ-provence. on peut déduire que la fréquence de double crossing-over est basse. Comme DP>>DNP on peut en déduire que les gènes sont liés. ce qui permet de déterminer la liaison et la distance cartographique comme précédemment. Le fait que les asques ordonnés reflètent la géographie de la méiose permet aussi de déterminer la distance cartographique entre un gène et son centromère (Fig 4). alors qu’en cas de liaison DP >> DNP. les allèles A et a ségrégent seulement pendant la deuxième division de la méiose. Chacun d’entre eux entre alors dans une mitose produisant deux ascospores génétiquement identiques et adjacentes. Seul le double crossing-over à 4 bras donne des tétrades DNP. et chaque demi asque contient 2 allèles A et deux a. En cas de ségrégation lors de la seconde division. Les quatre produits de la méiose forment une séquence linéaire et ordonnée dans l’asque. Comme DNP=0. DP = 88. 4 arrangements (dits « pattern » ou « profil ») sont possibles (Fig. donc on peut utiliser la formule cidessus pour calculer la distance cartographique : Distance cartographique = (½ x12/100)x100 = 6 cM Les asques ordonnés Chez certains champignons comme la levure Neurospora crassa. L’asque contient alors 4 paires donc 8 ascospores. 4. On obtient alors des demi asques homogènes. Cela donne : Distance cartographique = (½ (Nombre des tétrades TT)/(Nombre total des tétrades))x100 Prenons un exemple. Les proportions des asques avec un profil de ségrégation de la première et de la seconde division peuvent être utilisées pour calculer la distance géographique entre un gène et le Cours de Génétique Formelle .fr) 19 .Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Considérons maintenant des tétrades produites par un double hétérozygote où les deux gènes se trouvent sur le même chromosome. les produits de la méiose sont disposés en rang ordonné dans l’ascospore. Selon la position relative aléatoire des chromosomes frères pendant la première division de la méiose et l’orientation des chromatides pendant la deuxième division de la méiose. les tétrades NDP sont plus rares que les tétrades DP. Sans crossing-over on obtient des tétrades DP. Les asques ordonnés peuvent être classés en DP. La proportion des différents types des tétrades peut être utilisée pour calculer la distance cartographique entre deux gènes liés. 4A).

meglecz@univ-provence. 4. Donc la distance cartographique = (½ (le nombre d’asques représentatif de la ségrégation de seconde division)/ nombre total des asques) x 100 Cette équation est vraie si le gène est suffisamment près du centromère pour que la fréquence des double crossing-over soit négligeable.fr) 20 . 3 Fig. (Hartl et Jones. Dans chaque asque de ségrégation de seconde division. La fréquence maximale de ségrégation de second division est donc de 2/3 et la distance cartographique maximale qu’on peut estimer est de ½ x 2/3 x 100 = 33.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 centromère de son chromosome.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. la moitié des ascospores contient un chromosome qui a subi un crossing-over. Si le gène est éloigné de son centromère les crossing-over vont être si fréquents que les allèles A et a seront repartis aléatoirement sur les quatre chromatides et au final les six profils des asques seront équifréquents. . 2003) Cours de Génétique Formelle .

Par contre un organisme muté en g3 aura un besoin spécifique en substance C. g2. la transformation d'une substance en une autre et chaque étape est catalysée par une enzyme spécifique. Toutes les voies de biosynthèse même les plus simples impliquent plusieurs enzymes codées par plusieurs gènes. l'action catalytique de différentes enzymes (e) est G1 G2 G3 e1 e2 e3 P (précurseur) A B C (produit) nécessaire. la conversion de B en C ne se fera pas et la substance B aura tendance à s'accumuler en quantité excessive.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. un génotype homozygote récessif à n'importe lequel de ces trois loci sera responsable d'un phénotype mutant. Ce sont les gènes qui sont responsables de la structure des protéines et toutes les enzymes connues sont des protéines.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Interactions épistasiques entre gènes Interactions à deux facteurs Le phénotype est l'expression d'un génotype placé dans un environnement donné. Si le génotype est homozygote pour l'allèle récessif g2. Si la substance C est indispensable pour avoir un phénotype normal et si les allèles récessifs g1. et g3 produisent des enzymes défectueuses. Le mot environnement inclut non seulement : . Ces réactions réalisent. la voie de biosynthèse se termine avec la substance A. Ni le gène G3 ni son allèle récessif g3 ne s'exprimeront phénotypiquement. Cours de Génétique Formelle . Si par contre la mutation touche g2. B. Un organisme ne possédant qu'une mutation en g2 pourra avoir un phénotype normal à condition qu'on lui fournisse soit la substance B. ce sera la substance A qui s'accumulera. C). Ainsi l'expression phénotypique du gène G3 dépend du gène G2.mais aussi des facteurs internes comme les hormones et les enzymes. Le génotype g2g2 peut donc cacher ou masquer l'expression phénotypique d'allèles présents au locus G3. Il y a interaction génétique chaque fois que deux gènes ou plus déterminent des enzymes qui catalysent différentes étapes d'une même voie de biosynthèse. et qui constituent le métabolisme intermédiaire. Pour obtenir chaque métabolite (A.meglecz@univ-provence. Si la mutation touche g3. la quantité ou la qualité de la lumière. L'ensemble de ces réactions transformant un précurseur en un produit terminal constitue une voie de biosynthèse. chacune étant codée par un gène différent sous une forme allélique dominante (G). Les enzymes ont un rôle catalytique dans les réactions qui ont lieu au sein de la cellule. . On dit que ces mutations provoquent des blocages métaboliques.fr) 21 .des facteurs externes comme par exemple la température. soit la substance C. étape par étape.

Le gène ou le locus dont l'expression est supprimée était dit hypostatique. elle. et avant et après l’addition de glucoside ou de l’enzyme E2.fr) 22 . d'autres en possèdent très peu. c'est-à-dire le masquage par un gène de l'expression d'un gène différent situé à un autre locus. les gènes ou loci qui suppriment ou masquent l'action de gènes situés à d'autres loci ont été appelés épistasiques. plantes dont les feuilles ont une concentration très élevée en cyanure.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. L'épistasie. implique une suppression intergénique. Cours de Génétique Formelle . car elle implique une suppression intragénique. c'est-à-dire le masquage par un allèle de l'expression d'un autre allèle du même locus. les proportions phénotypiques classiques 9 : 3 : 3 : 1 observées en F2. La chaîne de synthèse peut être représentée de la façon suivante : G1 G2 e1 P (précurseur) A (glucoside cyanogène) e2 B (cyanure) L'une des deux souches de trèfle possède l'enzyme mais non le substrat. 9/16 plantes riches en cyanure 7/16 plantes pauvres en cyanure On sait que le cyanure est formé par catalyse enzymatique à partir d'un glucoside cyanogène comme substrat. Dans les cas d'épistasie. F2.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 A l'origine. La dominance par exemple n’est pas une épistasie. sont modifiées en proportions qui sont des groupements variés des différentes classes 9 : 3 : 3 : 1. l'autre souche fabrique le substrat mais ne peut le convertir en cyanure. Actuellement on parle d'épistasie pour toutes sortes d'interactions intergéniques.meglecz@univ-provence. Exemple : Un exemple particulièrement démonstratif d'interaction entre deux gènes est celui du trèfle blanc. Alors que certaines souches sont riches en cyanure. souche pauvre en cyanure X souche pauvre en cyanure F1. seules. g1g1G2G2 X G1G1g2g2 F1 G1g1G2g2 La présence de cyanure a été testée sur des extraits de feuilles. On a ensuite trouvé que deux loci pouvaient être mutuellement épistasiques l'un pour l'autre.

par exemple l'allèle A. on obtient toujours moins de quatre phénotypes en F2.g2g2 g1g1 G2g1g1 g2g2 Extrait seul + 9 0 7 0 0 + glucoside + 12 0 4 + 0 + E2 + 12 + 0 4 0 Si l'on classe phénotypiquement les feuilles sur la base de la présence ou de l'absence de cyanure dans l'extrait seul. . L'épistasie est habituellement responsable de six types de proportions . Si on les classe suivant ce même critère mais cette fois-ci en dosant l'extrait + glucoside ou l'extrait + E2.Epistasie récessive (9 : 3 : 4) Si le génotype récessif d'un locus A empêche l'expression des allèles du locus B. 9 AB 9 3 Ab 3 3 aB 3 1 ab 1 Par exemple. on obtient une proportion 9/7.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Proportions F2 9 3 3 1 Génotypes G1. . on a trois phénotypes. et si les génotypes dominants à l'un ou à l'autre locus produisent Cours de Génétique Formelle .G2G1. on obtient une proportion 12/4. Si par contre on tient compte de ces trois tests pour faire une classification phénotypique.Epistasie dominante (12 : 3 : 1) Quand l'allèle dominant d'un locus.Effet cumulatif de deux gènes (9 : 6 : 1) Si la présence d'un allèle dominant (à l'état homozygote ou hétérozygote) à l'un ou à l'autre de deux loci (mais non aux deux en même temps) se traduit par un même phénotype. . Les allèles du locus hypostatique B ne pourront s'exprimer que chez des individus homozygotes et récessifs pour le locus épistatique A. on en a seulement deux.fr) 23 . si des gènes épistasiques sont impliqués dans la production d'une substance telle qu'un pigment. est responsable d'un certain phénotype quel que soit l'allèle présent à l'autre locus. 9 AB 9 3 Ab 3 3 aB 3 1 ab 1 Les allèles du locus hypostatique B ne pourront s'exprimer qu'en présence de l'allèle dominant du locus A.meglecz@univ-provence. on dit que le locus A est épistasique sur le locus B. pour les trois autres. on obtient en F2 une proportion 9 : 6 : 1. Les différents cas d’épistasie Quand il y a des phénomènes d'épistasie entre deux loci. pour trois d'entre elles. on revient à la proportion classique 9 : 3 : 3 : 1. 9 AB 9 3 Ab 3 3 aB 3 1 Ab 1 Cette épistasie est dominante puisque l'allèle dominant A peut aussi bien s'exprimer en présence de B que de b. on dit que le locus A exerce une épistasie récessive sur le locus B.

ces deux gènes interagissent et donnent un nouveau phénotype (sauvage). Par contre. Si les deux gènes ségrègent indépendamment.fr) 24 . la proportion classique de 9 : 3 : 3 : 1 n'est pas modifiée. les gènes codant pour les couleurs B et D sont tous deux dominants sur l'absence de coloration. formés tous deux à partir de composés non pigmentés (A et C) grâce à l'action de deux enzymes différentes (e1 et e2) codées par deux gènes sauvages différents (G1 et G2). 9 AB 9 3 Ab 3 3 aB 3 1 ab 1 Quand les allèles dominants sont présents ensemble aux deux loci.Interaction entre génes dominant et récessif s'exprimant par le même phénotype (13 : 3). Exemple : La coloration caractéristique rouge mat des yeux des drosophiles « sauvages » résulte du mélange de deux sortes de pigments (B et D).produiront chacun une unité de pigment et auront donc le même phénotype.meglecz@univ-provence. il y a complémentation et apparition d'un phénotype différent. 9 AB 9 3 Ab 3 3 aB 3 1 ab 1 . c'est le cas en particulier quand plusieurs produits finaux issus de voies biosynthétiques différentes contribuent ensemble à un caractère commun. 9 9 AB 3 Ab 3 3 aB 3 1 ab 1 Les proportions sont alors 13 : 3. il n’y aura pas synthèse de pigments et les yeux seront blancs. les individus de génotypes A-bb et aaB.Action de deux gènes dominants sans effet cumulatif (15 : 1) La proportion 9 : 3 : 3 : 1 devient une proportion 15 : 1 si les allèles dominants à chacun des deux loci s'expriment par le même phénotype sans effet cumulatif. c’est à dire que l’on peut avoir la couleur B sans la couleur D et viceversa. l'effet cumulatif des deux gènes se traduira par la synthèse de deux unités de pigment. chez un individu aabb. . . Dans cet exemple. soit par la présence du génotype récessif à l'autre locus (bb).Action de deux gènes récessifs se traduisant par le même phénotype (9 : 7) Les rapports F2 deviennent 9 : 7 dans le cas où les génotypes homozygotes récessifs à chacun des deux loci s'expriment par le même phénotype. Interactions non épistasiques Il peut également exister entre plusieurs gènes des interactions non épistasiques . Quand le même phénotype est obtenu soit par la présence d'un allèle dominant à un locus (A-).Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 indépendamment une unité de pigment. aucun pigment ne sera synthétisé. on observe seulement deux phénotypes en F2. ensemble. mais. Les deux génotypes récessifs codent pour des enzymes inactives. Cours de Génétique Formelle .Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. alors que chez un individu A-B-.

de la moelle et du cerveau : toutes ces lésions sont les caractéristiques du syndrome. Les produits d'une chaîne sont utilisés dans d'autres chaînes métaboliques. des modifications apparentées pourront être considérées comme un syndrome.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 A→ G1 ↓ e1 → B G2 ↓ e2 → D mélange de B et D → œil sauvage C→ Interactions à trois facteurs ou plus Les proportions phénotypiques attendues dans la descendance de croisements trifactoriels sont 27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1. alors que d’autres paraîtront moins évident ou sembleront sans rapport (les effets secondaires). Quelquefois un caractère sera clairement évident (l’effet majeur). Exemple : Chez l'homme. Toutes les expressions phénotypiques multiples d'un seul gène sont appelées effets pléiotropiques. Cours de Génétique Formelle . Dans certains cas.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. l'expression d'un gène dépend de l'action de beaucoup d'autres. Des interactions entre quatre loci ou plus sont également possibles. Il en résulte des lésions du cœur.meglecz@univ-provence.fr) 25 . et le phénotype est l’expression ultime des interactions entre le génotype et l’environnement. Pléiotropie Dans tout organisme vivant. du foie. L'anémie résulte de la destruction rapide des globules défectueux. Le plus souvent. Un gène va donc s'exprimer par plus d'un caractère phénotypique. la drépanocytose est causée par une hémoglobine anormale. la plupart des chaînes de biosynthèse sont interconnectées et interdépendantes. Cette proportion classique peut être modifiée chaque fois qu'il y a interaction entre deux ou trois loci. Ceci est l'effet primaire de la mutation. La forme en faucille des hématies et la tendance qu'elles ont à se grouper et à obstruer les vaisseaux sanguins dans différents organes sont des effets secondaires de cette hémoglobine anormale. en fait.

Pour cela. mais pas sur le caractère quantitatif considéré). importants en agriculture présentent une variabilité telle. descriptibles. il existe une méthode grossière pour estimer le nombre de gènes qui interviennent. Caractères à variation presque continue (quasi quantitatifs) Dans les premiers temps de la génétique mendélienne. le taux de croissance des animaux. il utilise des méthodes mathématiques et statistiques. Le rôle du généticien est d'apprécier la part des composantes génétiques et environnementales dans la variabilité phénotypique totale d'un caractère quantitatif. le rendement en grains par unité de surface sont des caractères quantitatifs.fr) . la composante proprement génétique ne joue qu'un rôle relativement faible. 100 ou plus).Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Caractères qualitatifs et quantitatifs Les caractères mendéliens dont il a été question au cours des chapitres précédents sont des caractères qualitatifs. Les caractères qualitatifs et quantitatifs s'opposent par le nombre de gènes qui les déterminent et par le rôle de l'environnement dans la réalisation du phénotype. avec d’importantes applications en agronomie.en minorité d’effets pléiotropiques mineurs d'un grand nombre d'autres gènes (ces derniers ont probablement des effets majeurs en tant que tels. qui jouent chacun un rôle minime dans le déterminisme du phénotype.meglecz@univ-provence. C’est le modèle à gène multiples que le généticien suédois Nilsson-Ehle a proposé vers 1910 pour rendre compte de la coloration des grains de blé. On parle alors de polygènes ou de systèmes polygéniques. En fait. Un exemple devenu classique a permis de faire la liaison entre ces deux types de caractères. de nombreux caractères. alors que l'environnement joue un rôle majeur dans la variabilité phénotypique. la taille des plantes. A l'opposé. la variation génétique d'un caractère quantitatif provient : .Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. dans la F2.en majorité de la ségrégation de quelques loci relativement peu nombreux mais d'effet notable. Elle consiste à déterminer quelle est. on pensait qu'il y avait une différence fondamentale entre les caractères qualitatifs et quantitatifs. Ces phénotypes distincts sont déterminés par un nombre très réduit de gènes dont les effets sont pratiquement indépendants des conditions environnantes. Souche à grains rouges X Souche à grains blancs F1 homogène à grains rouge clair F2 1/16 d'individus à grains blancs 4/16 rouge très clair 6/16 rouge clair 4/16 rouge moyen 1/16 d'individus à grains rouges Pour un caractère à variation presque continue. il existe une gamme continue de phénotypes avec tous les intermédiaires possibles (variabilité continue). la production journalière d’œufs ou de lait. Par exemple. Les caractères quantitatifs dépendent habituellement d'un grand nombre de gènes (10. sujets à une variation continue. qui peuvent aisément se distribuer en catégories phénotypiques bien séparées (variabilité discrète). la proportion d'individus ayant un phénotype aussi extrême que celui d'une des deux souches pures parentales (la F2 résulte de 26 Cours de Génétique Formelle . La génétique quantitative est une discipline à part entière. Pour la plupart des caractères quantitatifs. Très souvent. identifiables. . qu'il est impossible de définir des phénotypes bien séparés.

où 4 et le nombre des allèles qui entre en jeu 4 ((a+b) = a4 + 4a3b + 6a2b2 + 4ab3 + b4= 1/16 +4/16 +6/16 + 4/16 +1/16) Il existe d'autres souches de blé à grains rouge sombre. Evidemment. Cours de Génétique Formelle . donnent aussi une F1 au phénotype intermédiaire mais qui donnent seulement 1/64 d’individus à grains blancs en F2. Les fréquences observées en F2 sont égales aux différents termes du développement de 4 (a + b) . Cela devient impossible si 4 ou 5 couples d'allèles sont en jeu. qui. 2R. La F2 comprend un plus grand nombre de phénotypes que la F1. la F2 présente un plus grand nombre de nuances de rouge. (1R. On peut schématiser ces résultats dans un histogramme. le phénotype moyen de la F2 est identique à celui de la F1. avec a=b=1/2. il doit être difficile de faire une distinction nette entre les différents phénotypes dûs aux différents génotypes. On note que la F1 a un phénotype intermédiaire à celui des deux types parentaux . quand elles sont croisées avec des souches à grains blancs. et même si l'environnement ne modifie pas ces couleurs (ce qu'il fait probablement dans une certaine mesure). elle-même hybride de deux variétés pures). Dans ce cas.meglecz@univ-provence. 3R ou 4R amènent des phénotypes différents). il est probable que trois couples d'allèles soient en jeu.fr) 27 . chacun avec une paire d'allèles à effets individuels cumulatifs. Souche à grains rouges X Souche à grains blancs R1R1R2R2 rouge X r1r1r2r2 blanc F1 homogène à grains rouge clair R1r1R2r2 rouge clair F2 R1R1R2R2 1/16 d'individus à grains rouges R1R1R2r2 R1r1R2R2 R1R1r2r2 R1r1R2r2 r1r1R2R2 R1r1r2r2 r1r1R2r2 r1r1r2r2 4/16 rouge moyen 6/16 rouge clair 4/16 rouge très clair 1/16 d'individus à grains blancs Chacun des allèles R contribue pour une part dans le déterminisme du phénotype rouge.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 l'autofécondation de la F1. Nombre de loci Fraction de la F2 aussi extrême que l’un des 2 parents 1 1/4 2 1/16 3 1/64 n (1/4)n Nilsson-Ehle interpréta donc ses résultats par la présence de deux gènes.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese.

Cours de Génétique Formelle . Les métis de deuxième génération peuvent avoir n’importe quelle couleur du plus noir au plus blanc. L'étude d'un caractère quantitatif dans une grande population montre qu'il y a un maximum d’individus de phénotype moyen et un minimum d’individus de phénotypes extrêmes. Les personnes noires auraient 4 doses de facteur de coloration AABB et les personnes blanches 0 dose aabb. Caractères à variation continue (quantitatifs) De tels modèles à gènes multiples fournissent une explication satisfaisante dans les cas où le caractère discontinu de la variation reste apparent. valable dans certains cas. Ce type de distribution symétrique en forme de cloche est appelé distribution normale. plus il y aura de classes différentes. ils permettent de comprendre l'origine de la variation continue caractéristique des caractères purement quantitatifs. En effet. Il s’agit d’un exemple simplifié. Les métis de première génération sont hétérozygotes AaBb et ont une coloration intermédiaire entre celles de leurs parents.meglecz@univ-provence. A tel point qu’il deviendra impossible de distinguer les classes et qu’on aura donc une variation continue dans la population.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Autre exemple : la couleur de la peau.fr) 28 .Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. Il est facile d’imaginer que plus le nombre de gènes intervenant est grand.

Les gènes agissent indépendamment. Dans l’exemple du blé rouge. . . . Dans ce cas l’effet des gènes peut être additif ou multiplicatif. chaque gène R augmente la pigmentation.Absence de dominance. 3 Les gènes R1+R2+R3 donnent une valeur x .Gènes à effets additifs : Chaque gène contribue à augmenter la valeur du paramètre. Par exemple le gène R1 donne une valeur x au paramètre considéré. Echelle des valeurs des phénotypes : Génotype : A1A1 A1A2 A2A2 . Echelle des valeurs des phénotypes : Génotype : A1A1 A1A2 A2A2 .Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese.meglecz@univ-provence. elles sont non épistasiques.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Différents modes d’action des allèles Les différents allèles peuvent interagir les uns avec les autres de plusieurs façons.Gènes à effets multiplicatifs : Un gène peut augmenter l’effet d’un autre gène et ceci peut avoir lieu plusieurs fois. 2 Les gènes R1+R2 donnent une valeur x .Dominance partielle : L'hétérozygote a une valeur presque identique à celle de l'homozygote.fr) 29 . c'est-à-dire effet additif : Chaque allèle A1 est inactif (allèle nul) alors que chaque allèle A2 contribue pour une part dans le phénotype (allèle actif). Cours de Génétique Formelle .Superdominance : L'hétérozygote a une valeur supérieure à celle de l'homozygote. Echelle des valeurs des phénotypes : Génotype : A1A1 A2A2 A1A2 Différents modes d’action des gènes On peut avoir des interactions épistasiques.Dominance complète : L'hétérozygote est indistinguable de l’homozygote. mais très souvent. Echelle des valeurs des phénotypes : Génotype : A1A1 A1A2 A2A2 .

Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Héritabilité Jusqu’ici on a discuté uniquement la composante génétique de la variance phénotypique des caractères quantitatifs. σ 2 sont les variances génétique. Cela veut dire que même si on obtient une population où tous les individus ont le même génotype.fr) 30 . On prend les veaux les plus gros qui font en moyenne 50 kg (P’) et on les croise entre eux. Or. le phénotype peut varier quand même et cette variation est due à l’environnement. pour la plupart des caractères quantitatifs. on estime l’héritabilité au sens strict (h2) par la méthode suivante : On va raisonner sur un effectif important. on obtient de nouveau une distribution normale. à part la composante proprement génétique. σ e2 . Cours de Génétique Formelle . mais le poids moyen de ces veaux est entre les moyennes de la population originalle (40 kg) est la moyenne des individus sélectionnés (50 kg).Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. n poids P = 40 kg P’ = 50 kg La moyenne P est de 40 kg. En F1. En plus de cela l’estimation directe des différents types des variances est difficile. La proportion relative de variance génétique et environnementale est décrite par l’héritabilité au sens large : H2 = 2 2 σg σg = 2 2 σ p σ g + σ e2 2 Où σ g . environnementale et phénotypique.meglecz@univ-provence. et étudier le passage des caractères quantitatifs d’une génération à la suivante Exemple : Le poids des veaux à la naissance. l'environnement joue un rôle important dans la variance phénotypique. Pour contourner ce problème. p Les caractères continus dépendent de nombreux gènes et il est impossible de faire une analyse de descendances par croisements individuels. car les veaux sélectionnés de la génération originale étaient plus grand que les autres partiellement grâce à leur composition génétiques et partiellement grâce à leur environnement favorable.

Les individus résultants ne seront pas forcément les meilleurs pour tous les caractères sélectionnés. Exemples : Chez le papillon de la farine Ephestia (pyrale des moulins ou teigne de la farine).F1 / P .P’ Dans notre cas : h2 = 40 – 45 / 40 – 50 = . Les substances responsables des effets maternels ne s'autoreproduisent pas.5 On a donc 50% d’héritabilité. c) Les facteurs cytoplasmiques Effets maternels L'expression de certains caractères ne dépend pas du génotype de la descendance. h2 = P . De tels effets peuvent être transitoires ou bien durer toute la vie de l'individu. plus le caractère sera facile à sélectionner.meglecz@univ-provence. mais aussi du nombre d’œufs pondus par période de ponte.fr) . Par exemple.5 / . elles doivent être synthétisées à nouveau à chaque génération sous l'influence du génotype maternel. Mais. il faut faire attention. pour les poules pondeuses. il faut tenir compte de la taille des œufs pondus. mais du génotype maternel. en cas de sélection. car on ne sélectionne jamais un seul caractère. Plus l’héritabilité d’un caractère sera grande.10 = 0. la pigmentation est dûe à une substance de type hormonal appelée cynurénine dont la synthèse 31 2 2 Cours de Génétique Formelle . On peut dire que le poids des veaux dépend pour moitié du génotype et moité du l’environnement. on sélectionne aussi ceux qui sont liés aux gènes qui agissent sur le caractère choisi.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 n poids ξF1 = 45 kg L’héritabilité h est égale à : h = Gain génétique / Différence parentale h2 = ∆G / ∆P h2 = Différence entre la moyenne des parents et la moyenne de la F1 / Différence entre la moyenne parentale et les parents utilisés pour le croisement.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese.

On dit qu’il y a hérédité maternelle quand toute la descendance présente uniquement les caractères du parent maternel. toute la descendance sera à enroulement dextre. et qu’on réalise des back-cross successifs sur les femelles au cours des générations : femelle mt1 RR X mâle mt2 rr F1 femelles mt1 Rr X mâle mt2 rr BC1 50% femelles mt1 Rr X mâle mt2 rr 50% femelles mt1 rr X mâle mt2 rr BC2 25% femelles mt1 Rr X mâle mt2 rr 75% femelles mt1 rr X mâle mt2 rr BC3 12. Le génotype maternel. Toute la descendance d’une femelle porte ses mitochondries. cela suggère l'existence de facteurs extranucléaires. La queue composée du flagelle et de la pièce intermédiaire reste à l’extérieur.fr) 32 . Les mitochondries et les chloroplastes contiennent un ADN et jouent un rôle génétique. contrôle la manière selon laquelle la première division zygotique va s’effectuer.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 est contrôlée par un gène K. peut utiliser cette cynurénine pour former du pigment. mais découlent de la réplication d'un organite préexistant.5% femelles mt1 Rr X mâle mt2 rr Cours de Génétique Formelle . Si les résultats de croisements réciproques présentent des différences qu'on ne peut attribuer ni à une liaison au sexe. Cette pièce contient les mitochondries mâles. le sens de l’enroulement de la coquille peul être dextre. Les ovules issus de femelles possédant l’allèle K contiennent un peu de cynurénine. Pendant une courte période. la larve perd sa pigmentation car la cynurénine d'origine maternelle est de plus en plus diluée. en déterminant l'organisation du cytoplasme de l’œuf. l’ovule contient une grande quantité de mitochondries et seule la tête du spermatozoïde pénètre. Le sens de l'enroulement dure toute la vie de l'individu. Le cas de la mitochondrie : Dans la grande majorité des cas. Le cytoplasme contient plusieurs organites doués de continuité physique d'une génération à l'autre. Chez un mollusque. même celles de génotype kk. Si on croise une femelle et un mâle de souches pures mais de phénotypes différents RR et rr. Au cours du développement. la limnée.meglecz@univ-provence. qui n’ont pas le même type d’ADN mitochondrial. ce qui va définir le sens de l'enroulement. au début du développement. c'est-à-dire tourner en sens inverse. ni à une autre ségrégation chromosomique. toute la descendance sera à enroulement senestre. Si on peut rendre compte de ce mode de transmission par une contribution inégale des cytoplasmes des deux parents. Si le génotype de la mère est ss. Si la mère possède l’allèle dominant S. Plasmagènes Le comportement de certains éléments génétiques indique qu'ils ne sont pas localisés sur les chromosomes.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. indépendamment du génotype du zygote. (autrement dit ne sont pas synthétisés par la cellule en partant de constituants élémentaires). c'est-àdire tourner dans le sens des aiguilles d'une montre ou senestre. Ces organites ne se forment pas de novo. il faut envisager la présence de particules douées de continuité génétique. toutes les larves. au moment de la fécondation. L’hérédité est maternelle. Les souches de génotype kk ne possèdent pas de cynurénine et ne peuvent pas synthétiser de pigment.

25% femelles mt1 Rr X mâle mt2 rr 93.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese.meglecz@univ-provence.875% femelles mt1 rr X mâle mt2 rr La descendance de la première femelle a toujours gardé son ADNmt. mais l’ADN nucléaire a changé.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 87. Cours de Génétique Formelle .125% femelles mt1 Rr X mâle mt2 rr 96.5% femelles mt1 rr X mâle mt2 rr BC4 6.75% femelles mt1 rr X mâle mt2 rr BC5 3.fr) 33 .

la transduction et la transformation. pour compléter l’information génétique existante (endogène) dans la cellule : la conjugaison. Si la conjugaison dure suffisamment longtemps (90-100 minutes). les séquences homologues des cellules donatrices et réceptrices peuvent s’aligner. Cet ADN peut recombiner avec l’ADN (endogène) de la cellule réceptrice et le remplacer.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. ce qui veut dire que leurs épisomes sont intégrés dans leurs chromosomes. On utilise le terme de « parasexualité » pour désigner la conjugaison bactérienne. Aucun ADN chromosomique n’est transféré pendant ce processus. comme la sexualité chez les eucaryotes. en mettant en contact une souche F. L’épisome est aussi capable de s’intégrer dans le chromosome bactérien. donc celle-ci reste mutante. Ces cellules transfèrent une partie ou la totalité de l’ADN du chromosome dans les cellules réceptrices. Néanmoins. Haynes établira en 1953 que le passage d’ADN est unidirectionnel : une cellule réceptrice reçoit l’ADN d’une cellule donatrice. mais pendant la conjugaison qui est pilotée par son épisome intégré dans le chromosome. Une petite minorité de cellules F+ devient spontanément Hfr.meglecz@univ-provence. La conjugaison La conjugaison bactérienne a été découverte par Josuah Lederberg et Edouard Tatum en 1946. L’épisome est une molécule d’ADN double brin circulaire d’environ 100 Kb et libre contrairement au chromosome qui est attaché à la membrane plasmique. Ils démontrèrent qu’en mettant deux souches de bactéries en contact (co-culture) portant des mutations différentes. Dans ce cas on dit que la cellule devient Hfr (High Frequency of Recombination). des bactéries recombinantes émergent. et la séquence exogène peut remplacer la séquence endogène par recombinaison. attaché à la membrane plasmique. mais devient F+.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Génétique bactérienne Conjugaison. et ne peut pas être maintenu dans la cellule réceptrice. qui deviennent sauvages restent F-. une copie d’épisome est transférée dans la cellule réceptrice. L’ADN exogène soit remplace l’ADN endogène par Cours de Génétique Formelle . Chez les bactéries il existe trois mécanismes différents d’entrée d’ADN exogène. L’ADN transféré est linéaire. Il se réplique de façon autonome.mutante auxotrophe (bactérie qui nécessite un apport extérieur d’acide(s) aminé(s). Ils visualisèrent au microscope des ponts cytoplasmiques à travers lesquels on pouvait supposer un échange d’ADN. Pendant la conjugaison entre une souche F+ et F-. La cellule garde sa capacité d’être donneur.fr) 34 . transduction. tandis que les rares recombinants. parce qu’elle permet le brassage des gènes. Ce paradoxe a été résolu par la découverte de la nature du facteur de fertilité. attaché à l’épisome. Ce chapitre résume la génétique des eubactéries où la cellule contient un chromosome constitué d’une molécule d’ADN double brin circulaire. Haynes a aussi démontré l’existence d’un facteur de fertilité F. il ne faut pas oublier l’existence des bactéries où la phase diploïde n’existe pas. la plupart des bactéries de la souche réceptrice deviennent F+ et restent auxotrophe. transformation La génétique mendélienne est basée sur les croisements entre diploïdes conçus par l’expérimentateur et l’étude des produits de la méiose chez ces diploïdes. Les bactéries d’une souche F+ possèdent un « épisome » en plus de leur chromosome. La plupart du temps seulement l’épisome est transféré dans la cellule mutante. qui devient ainsi une cellule F+. qui existe chez les cellules donatrices (F+) et qui est absent chez les cellules réceptrices (F-). l’épisome entraîne l’ADN chromosomique. car elle ne peut pas le(s) synthétiser). Cependant. Revenons à l’expérience de la conjugaison entre une cellule F+ sauvage et une cellule Fauxotrophe. Néanmoins. une copie entière du chromosome bactérien peut être transférée dans la cellule réceptrice. avec une souche sauvage F+.

auxotrophe pour l’arginine et la proline (nécessité de la présence de ces acides aminés dans la culture) et résistante à la streptomycine. Le nombre moyen de phages par bactérie pendant la transduction est bien inférieur à 1. toutes les cellules de souche Hfr meurent car elles sont sensibles à la streptomycine. peuvent transférer le fragment d’ADN bactérien exogène dans la bactérie réceptrice. tandis que sur le deuxième milieu seulement à partir de dixième prélèvement. Donc les gènes arginine et proline sont distants d’environ 240 000 bases.fr) 35 . Si le phage est un transducteur. Cela veut dire que le gène responsable de la synthèse d’arginine est plus près de l’origine de transfert de l’épisome que le gène de la proline. Les souches Hfr peuvent être utilisées pour la cartographie des chromosomes bactériens. ce ne soit pas le génome viral qui soit enveloppé par la capside mais un fragment du génome bactérien. ce qui fait environ 40 000 bases par minute. donc la cellule réceptrice reste F-. Bien que ce soit un phénomène rare il arrive qu’à la formation de nouveaux virus. Seules les cellules recombinantes de la souche réceptrice peuvent pousser sur le milieu minimal. prototrophe pour l’arginine et la proline (arginine et proline ne sont alors pas nécessaires dans le milieu de culture) mais sensible à la streptomycine (antibiotique) avec une souche F-. On répète le croisement précédent.2 millions de bases. ainsi chaque bactérie est infectée par un phage au maximum.meglecz@univ-provence. Les transducteurs ne sont pas isolés des vrais phages. Si ce phage contient le génome viral la bactérie meurt. On observe 6 minutes de décalage entre les premières colonies recombinantes « arginine » et les premières recombinantes « proline ». (C’est la taille de génome viral. mais on fait un prélèvement de la co-culture toutes les minutes et on secoue fortement les prélèvements. soit se dégrade dans la cellule. La transduction Certains bactériophages (virus de bactéries) induisent la fragmentation du génome bactérien. Ces phages appelés « transducteurs » peuvent contenir jusqu’à 100 000 pb d’ADN bactérien. cela prouve que ces gènes mutants se trouvent sur un fragment d’ADN plus court que 100 000 pb. coli. Comme la séquence d’épisome n’a pas d’homologue dans la séquence endogène il est dégradé. Comme le fragment transféré est inférieur à 100 000 pb.) Les transducteurs en infectant les bactéries. Sur le premier milieu on observe les colonies recombinantes à partir du quatrième prélèvement. La transduction est aussi utilisée pour la cartographie du génome. On étale la moitié de chaque prélèvement sur un milieu contenant de la streptomycine et de la proline et l’autre moitié sur un milieu contenant de la streptomycine et de l’arginine. pour rompre les ponts de la conjugaison donc le transfert de l’ADN.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 recombinaison.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. Croisons une souche de Echerichia coli Hfr. Il faut environ 100 minutes de transfert pour faire passer le génome entier d’E. Cours de Génétique Formelle . On dit que ces cellules réceptrices sont « compétentes ». La transformation Sous certaines conditions physiologiques les bactéries sont capables de laisser pénétrer de l’ADN exogène nu (sans pont de conjugaison. composé de 4. car elles nécessitent l’arginine et la proline dans le milieu. La taille d’ADN exogène peut rarement dépasser 10 000 pb. l’ADN bactérien est transféré dans la bactérie et peut recombiner avec les séquences endogènes. Cet ADN peut remplacer par recombinaison la totalité ou une partie de la séquence homologue endogène. Les cellules non recombinées de la souche réceptrice meurent aussi. Si on étale la co-culture sur un milieu contenant la streptomycine mais qui n’a ni arginine ni proline (milieu minimal). Les gènes situés à proximité en aval de l’origine de transfert de l’épisome ont plus de chance d’être transférés que les gènes plus éloignés. si une souche de bactéries porteuses de plusieurs mutations peut être recombinée par transduction pour toutes les mutations à la fois. sans transducteur).

. libres. Paris. Dunod. 305 pp.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. Pendant la reproduction de la bactérie transformée. Paris.fr) 36 . Précis de génétique des populations.D. Génétique : les grands principes. Cours et Problèmes. 609 pp.L.. chaque cellule contient le plasmide avec le fragment d’ADN. (Très bonne introduction. Leur taille est comprise entre quelques kilobases et quelques centaines de kilobases. 1999 2 Série Schaum. & Jones.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Les découvertes de la conjugaison et la transduction ont fortement limité l’intérêt de la transformation pour les études génétiques. donc le fragment d’ADN qui intéresse le chercheur est ainsi amplifié. Paris. W. J.W. car la transformation est un processus bien moins efficace que la conjugaison ou la transduction.-H. 600 exercices résolus. E. 1994. qui sont capables de se répliquer de façon autonome indépendamment du chromosome bactérien. (Plus détaillé que le cours) Gouyon. Flammarion Médecine-Sciences.-P. 1998. En insérant un fragment d’ADN exogène que l’on souhaite étudier dans un plasmide.L.meglecz@univ-provence. D. Stansfield. 2003. Masson. D. ème édition. la transformation est devenue un outil indispensable en biologie moléculaire et permet de manipuler facilement un fragment d’ADN. Génétique. Avec 42 exercices et problèmes corrigés. Cours de Génétique Formelle . Les cellules bactériennes sont couramment transformées par les plasmides. Littérature Hartl.. Enseignement des Sciences de la Vie. cet ADN exogène peut entrer dans une bactérie compétente par transformation. 399 pp.. mais n'est pas assez détaillé) Hartl. Génétique des populations. & Henry. P. Mais par contre. Les plasmides sont des molécules d’ADN généralement circulaires. 175 pp.

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