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Génétique formelle ou Mendélienne et Génétique des Populations Introduction 1) Définition et objet de la génétique Il ne faut pas confondre génétique et hérédité. Le premier est l'étude du second. En effet, la génétique (dont le terme date de 1906, Bateson) est la branche de la biologie qui étudie l'hérédité des caractères, c’est-à-dire la transmission des caractères biologiques de génération en génération. Il faut exclure les caractères culturels et comportementaux qui sont d’un abord très complexe et qui donnent lieu à de violentes polémiques comme par exemple le débat sur l’hérédité de l’intelligence. Chaque descendant porte des caractères biologiques qui lui font ressembler à ses deux parents. Ces caractères sont extrêmement variés. Ils peuvent être : visibles et qualitatifs : - couleur des yeux - couleur de la peau visibles et quantitatifs : - taille - poids invisibles : - groupes sanguins Les caractères sont des traits d'un individu ou d'un espèce qu'on peut décrire selon certaines caractéristiques. Il faut distinguer les caractères héréditaires d'un individu et ceux d'une espèce. Les caractères qui se retrouvent chez tous les individus d'une espèce sont les caractères de l'espèce. exemple : la fleur du pois possède une gousse qui renferme les graines. Les caractères qui ne se retrouvent que chez certains individus sont des caractères individuels. exemple : les graines de pois peuvent être jaunes ou vertes, ridées ou lisses. Ce qui va compliquer l’analyse, c’est que l’expression de ces caractères peut dépendre des conditions du milieu qu’elles soient externes : environnement de l’individu ou internes : environnement génétique au sein de l’individu. La génétique s’efforce donc d’élucider les mécanismes qui assurent la transmission de ces caractères d’une génération à l’autre. Ces mécanismes doivent posséder 2 caractéristiques fondamentales : - ils doivent assurer la permanence de l’espèce d’une génération à l’autre. La reproduction se fait à l’intérieur de l’espèce et l’espèce constitue en principe un « espace génétiquement fermé ». - ils doivent autoriser une certaine variation à l’intérieur de l’espèce, car tous les individus sont différents. La variation entre 2 générations correspond à l’adaptation, ce qui conduit à la notion d’évolution.

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2) Historique

Avant 1900
1860 MENDEL Lois de transmission des caractères

1900-1929
1900 Redécouverte des lois de Mendel

1930-1949

1950-…
Biologie Moléculaire

WEISMANN MORGAN Théorie chromosomique de l’hérédité

DOBZHANSKI MAYR SIMPSON HUXLEY 1953 WATSON CRICK Découverte de la conformation de la molécule d’ADN

Théorie synthétique de l’évolution 1920 Découverte des chromosomes

Génétique Moléculaire

1918 FISCHER Mathématicien Fondateur de la Génétique des Populations

Biométrie

Néodarwinisme

1809-1882 DARWIN Théorie de l’évolution

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La démarche de la génétique formelle est particulière. Elle analyse la transmission des variations pour comprendre les mécanismes qui assurent la permanence et la multiplication des êtres vivants. Par exemple, dans les expériences de Mendel, on se sert d’individus anormaux (couleur jaune, aspect ridé), pour comprendre les mécanismes de transmission de la couleur et de la forme. La génétique des populations suit la circulation du matériel génétique dans les populations. Ses méthodes reposent essentiellement sur les mathématiques et les statistiques. Elle permet de comprendre la structure génétique des populations et surtout les mécanismes de l’évolution. La génétique moléculaire s’efforce de suivre, au niveau biochimique, la séquence des événements et des réactions qui se produisent entre le gène et la manifestation du caractère. A la limite, c’est plutôt une branche de la biologie cellulaire. 3) La reproduction La circulation du matériel génétique d’une génération à l’autre, donc la transmission des caractères héréditaires, se fait par le processus de reproduction qui existe sous 2 formes : - la reproduction asexuée : C’est le mode le plus simple et le plus rapide. Ce mode est répandu chez certaines plantes. Son inconvénient est qu’il ne permet pas de variation mis à part les mutations, puisqu’il n’y a pas de recombinaison au niveau méiotique, et pas non plus de brassage entre les génomes parentaux. Ce mode de reproduction est très commode pour coloniser rapidement un milieu. Toutefois, on trouve rarement des espèces qui utilisent uniquement ce mode de reproduction, ce qui montre bien l’importance de la variation. - la reproduction sexuée : Elle existe dans la quasi-totalité du monde vivant et elle est de loin le mode le plus courant de reproduction chez les vertébrés. Le schéma général est le suivant :

Il y a alternance d’une diplophase, où le matériel génétique se trouve en 2 exemplaires dans
MEIOSE Réduction chromatique Mélange du matériel génétique FECONDATION Individu 2n Individu 2n Individu 2n DIPLOPHASE

Gamètes n

Gamètes n

HAPLOPHASE

chaque cellule, et d’une haplophase où il est en un seul exemplaire. Suivant les cas, l’une ou l’autre phase est plus développée, mais on remarque que la diplophase prend de l’importance au détriment de l’haplophase chez les organismes les plus complexes. Chez les mammifères, l’haplophase est limitée aux seuls gamètes mâles et femelles, qui ne se divisent pas. Il n’y a donc pas de mitose haploïde, le cycle est dit dans ce cas, diplobiontique. Le brassage du matériel génétique se fait à deux niveaux : meïose et fécondation.

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les gamètes proviennent d’individus différents. d’ARNr.au niveau de la fécondation : Sauf dans le cas d’autofécondation.Le brassage intrachromosomique qui est dû au phénomène de crossing-over. du fait que l’on a 23 paires de chromosomes.388.au niveau de la meïose. En effet. il existe 23 2 possibilités. nous utilisons la variation du gène pour comprendre les mécanismes de sa transmission à la descendance. il existe donc 6 possibilités de combinaisons. Chaque gamète contient une combinaison génétique n’ayant jamais existé et qui n’existera plus.608)² enfants différents dans l’espèce humaine soit 7. la rencontre de deux individus 13 différents peut générer (8. Avec 3 allèles pour un gène. Cette réorganisation au niveau de la meïose se fait selon deux processus : .Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 . Si l’on considère uniquement le brassage interchromosomique. soit 8 388 608. qui se fait au niveau génique cette fois. Vous avez étudié le fonctionnement normal du gène et les différentes fonctions qu’il peut avoir. .meglecz@univ-provence. Les individus sont diploïdes (chromosomes par paires). Chez l’homme. donc 3 allèles. B. ils possèdent donc 2 exemplaires de chaque gène. la plupart des gènes existent sous de nombreuses formes que l’on appelle des allèles. IO. Prenons comme exemple le système sanguin ABO chez l’homme : On observe 4 groupes sanguins principaux chez l’homme. synthèse d’ARNm. Ce qui est observable constitue le phénotype d’un individu. 5 000 chez la drosophile. O et AB. Il y a environ 50 000 gènes dans chaque cellule de l’espèce humaine. L’analyse moléculaire a montré qu’il existe 3 formes du gène. au sein d’une espèce.fr) 4 .le brassage interchromosomique qui est dû à la disposition aléatoire des chromosomes qui proviennent de chacun des deux parents sur la plaque métaphasique. Par convention. Rappelons qu’en génétique formelle. 10 . IB. A. 4) Rappel des définitions fondamentales Vous avez vu en génétique moléculaire ce qu’est un gène. . Allèles identiques IA IA IB IB Homozygotes IO IO Allèles différents IA IB IA IO Hétérozygotes IB IO Cours de Génétique Formelle . d’ARNt. Ces 3 allèles constituent une série allélique.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. Il est possible de déterminer le groupe d’un individu à partir d’une analyse de sang. qui sont nommés IA. intron ou séquence non codante. le matériel génétique est entièrement réorganisé. on note le phénotype entre crochets.

on dit qu’ils sont codominants. En contrôlant minutieusement les variables à chaque fois qu'il répétait une expérience. Ces lois sont toujours utilisées de nos jours. IB IO IO IO IA IB Phénotypes [A] [B] [O] [AB] [A] Tout se passe comme si IO ne s’exprimait pas. Par conséquent. des individus de même phénotype peuvent avoir des génotypes différents. b) Expériences de monohybridisme et 1ère loi de Mendel Souches pures ne différant que par un seul caractère : Parents pois lisses x pois ridés Cours de Génétique Formelle . ce qui constitue le cas le plus favorable pour l’étude de la transmission des caractères simples. ces différences ne sont dûes qu’à un seul gène avec 2 allèles à chaque fois.Choix et croisement par fécondation croisée de souches qui diffèrent par des caractères simples. Heureusement pour Mendel. (Voir en TD) . On peut dire que les travaux de Mendel sont à la base de la science qu’est la Génétique. Génétique formelle 1) Les expériences et les lois de Mendel a) Les expériences de Mendel Dans les années 1860. Les plus connus de ces caractères chez le pois sont la couleur des graines (jaune ou verte). il recueillit ainsi un grand nombre de renseignements statistiques grâce auxquels il parvint à élaborer ses premières lois de l'hérédité en 1866.fr) 5 . Si l’on examine les correspondances entre phénotypes et génotypes : Génotypes IA IA. les individus de phénotype [O] sont forcément de génotype IO IO. Le travail a été réalisé en deux temps : .Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 L’énoncé des allèles situés sur les 2 chromosomes de l’individu constitue le génotype.meglecz@univ-provence. [B] idem De ce fait. On dit que IA est dominant par rapport à IO qui est récessif. [AB] Quand les allèles IA et IB sont présents ensemble. Gregor Mendel qui était moine eut l’idée d’étudier la transmission d'un seul caractère à la fois grâce à la reproduction des pois (Pisum sativum). IA IO IB IB. En fait. ils s’expriment tous les deux.Obtention de « souches pures » par autofécondation : ce sont des souches homozygotes pour le caractère considéré. on démontre facilement que l’autofécondation conduit en quelques générations à l’obtention de races pures. Le pois est une espèce végétale qui est capable à la fois d’autofécondation et de fécondation croisée. et la forme des graines (lisse ou ridée).

96/4.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 F1 = 100% pois lisses F1 x F1 pois lisses x pois lisses F2 = 5474 lisses et 1850 ridés Constatations . mais il ne faut pas oublier que ce raisonnement n’est valable que parce que les croisements se font au hasard. à l’état latent. . non visible en F1. qu’on nommera L pour lisse et l pour ridé. Cours de Génétique Formelle . Interprétation génétique Les caractères lisses et ridés sont déterminés par 2 allèles d’un même gène. on notera toujours les allèles dominants par une lettre majuscule et les allèles récessifs par la même minuscule.fr) 6 . Dans la notation des génotypes.Le fait que le caractère ridé.La proportion de lisses en F2 est de 2.meglecz@univ-provence. La F1 indique que le caractère lisse est dominant sur le caractère ridé. de souche pure donc homozygotes. on place toujours le dominant avant le récessif. Par convention. Les parents sont diploïdes. LL x ll Production respective de Gamètes L et de Gamètes l La fécondation produit des individus de génotype Ll Meïose et production des gamètes avec disjonction des caractères ½ gamètes L ½ gamètes l Fécondations possibles 1/2L x 1/2L ¼ LL 1/2l x 1/2l ¼ ll 1/2L x 1/2l ¼ Ll 1/2l x 1/2L ¼ Ll Soit ¼ LL.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese.Le caractère ridé est présent chez les parents et à la deuxième génération. réapparaisse en F2 indique qu’il est contenu. ½ Ll et ¼ ll On peut facilement retrouver ces résultats grâce à un échiquier de gamètes. . chez les individus de F1. mais absent en F1. soit à peu près ¾.

mais absents en F1. de telle manière qu’une moitié des gamètes porte un des chromosomes donc un des allèles. 3/16 et 1/16. . Pour les caractères de forme et de couleur pris individuellement. Les individus descendants sont formés par combinaison au hasard des gamètes provenant de chacun des parents. la forme de la graine et la couleur de la graine. non visibles en F1. Les plants possédaient les caractéristiques suivantes : . et la moitié restante l’autre. .Les proportions des phénotypes en F2 sont voisines de 9/16. . réapparaissent en F2 indique qu’ils sont contenus . on peut prédire qu’il y aura 75% de leurs descendants qui auront le caractère dominant et 25% le récessif. et que le caractère jaune est dominant sur le caractère vert. 3/16 et 1/16. et de ¾ de jaunes pour ¼ de verts. c) Expériences de dihybridisme et 2ème loi de Mendel Mendel fit une seconde série d'expériences à partir de plants de souche pure. 3/16. 3/16. La F1 indique que le caractère lisse est dominant sur le caractère ridé. Pour retrouver les proportions de 9/16.meglecz@univ-provence. Cette découverte de Mendel est extrêmement importante car elle permet de prédire le phénotype des descendants.fr) 7 .Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 ½L ½L ½l ¼ LL ¼ Ll ½l ¼ Ll ¼ ll 1ère loi de Mendel : principe de ségrégation des caractères Les deux allèles d’un même gène portés par une paire de chromosomes homologues se disjoignent lors de la formation des gamètes.Le caractère ridé et le caractère vert sont présents chez les parents et à la deuxième génération. Si deux individus hétérozygotes se rencontrent.Graine ridée ou lisse. on retrouve les proportions de ¾ de lisses et ¼ de ridés. il suffit de multiplier entre elles les proportions du monohybridisme : ¾ x ¾ = 9/16 ¾ x ¼ = 3/16 ¼ x ¾ = 3/16 ¼ x ¼ = 1/16 Cours de Génétique Formelle .Graines jaunes ou vertes. Le dihybridisme apparaît donc comme l’action simultanée de deux monohybridismes. chez les individus de F1. à l’état latent. Parents pois lisses verts x pois ridés jaunes F1 = 100% pois lisses jaunes – autopollinisation F2 = 315 lisses jaunes 108 lisses verts 101 ridés jaunes 32 ridés verts Constatations . à condition bien sûr qu’il y ait suffisamment de descendants pour pouvoir faire des statistiques.Le fait que les caractères ridé et vert. Cette fois-ci il observa la transmission de 2 caractères simultanément.

L l 50 % J Plaque équatoriale métaphasique ou L l j Plaque équatoriale métaphasique j J 50 % ¼ gamètes LJ ¼ gamètes Lj ¼ gamètes lJ ¼ gamètes lj qui vont s’unir au hasard au cours du processus de fécondation. 3/16 [rJ] et 1/16 [rv] Il ne faut pas oublier que ce raisonnement n’est valable que parce que les croisements se font au hasard. Important : .un double hétérozygote donne toujours 4 types de gamètes. On dit que ces gènes sont indépendants.meglecz@univ-provence. Ainsi. . toutes les combinaisons possibles d'allèles situés sur des Cours de Génétique Formelle . Les parents sont diploïdes. . de souche pure donc homozygotes. ils vont donner 4 types de gamètes différents.si on prend les caractères indépendamment l’un de l’autre. les proportions ¾ et ¼ de la première loi de Mendel sont respectées.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Interprétation génétique Les caractères lisses et ridés sont déterminés par 2 allèles d’un même gène.ces proportions ne se retrouveront que si les deux gènes considérés sont portés par des chromosomes différents.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese.fr) 8 . LLJJ x lljj Productions respectives de Gamètes LJ et de Gamètes lj La fécondation produit des individus de génotype LlJj Ces individus de F1 sont double hétérozygotes. 2ème loi de Mendel : principe de disjonction indépendante des caractères Pendant la formation des gamètes. 3/16 [Lv]. Ceci signifie que le fait que les pois soient verts ou jaunes n'a aucune incidence sur la forme lisse ou ridée de la graine. qu’on nommera L pour lisse et l pour ridé. LJ Lv rJ Rv LJ LLJJ LLJv LrJJ LrJv Lv LLJv LLvv LrJv Lrvv rJ LrJJ LrJv rrJJ rrJv rv LrJv Lrvv rrJv rrvv Soit 9/16 [LJ]. la ségrégation des membres d’une paire de gènes s’opère indépendamment de celle des membres d’autres paires de gènes.

AA x aa Aa ¼ AA. ½ Aa et ¼ aa. n=2 (n est le nombre des gènes). ou ¾ [A] et ¼ [a] Ceci n’est valable que si A est dominant sur a.fr) 9 .meglecz@univ-provence. soit 4 phénotypes. soit 9 génotypes (reprendre l’échiquier pour les trouver). Cette notion allait à l'encontre de l'idée générale qu'on se faisait de l'hérédité à cette époque.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. Il ne savait simplement pas que ces facteurs héréditaires se trouvaient sur les chromosomes. AABB x aabb AaBb 9/16 [AB]. Il faut se souvenir toutefois que Mendel ne connaissait pas la présence des allèles. il y a production 3 génotypes et de 2 phénotypes en F2. car durant la méiose. En dihybridisme Nous avons 2 couples d’allèles (2 gènes chaque avec 2 allèles).Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 chromosomes différents se trouvent chez les gamètes. 2) Généralisation ( polyhybridisme) Le principe exposé pour deux différences génétiques peut également s’appliquer lorsque les croisements font intervenir 3. les paires de chromosomes homologues se séparent d'une façon indépendante. nous aurons toujours 3 génotypes. 3/16 [Ab]. 3/16 [aB] et 1/16 [ab] n Nous avons 2 . En cas de codominance. nous aurons toujours 3 génotypes. n Mais de même. à savoir que les caractères seraient passés de génération en génération par un fluide qui se trouverait sans doute dans le sang. en cas de codominance. mais il y aura autant de phénotypes que de génotypes. et il y aura autant de phénotypes que de génotypes. à condition que tous les gènes soient situés sur des chromosomes différents. En monohybridisme Nous avons vu que pour un croisement de souches pures faisant intervenir un seul couple d’allèles (un gène avec 2 allèles). En polyhybridisme Nous avons n couples d’allèles (voir TD) Cours de Génétique Formelle . Il avait tout de même eu le pressentiment de leur présence en expliquant l'hérédité par la présence de deux facteurs héréditaires pour chacun des caractères. n Nous avons 3 . 4 ou n gènes.

[M]. [N] et [MN]. Létalité. il obtenait 50% de grises et 50% de jaunes. Un allèle létal récessif ne tue que les individus homozygotes pour cet allèle.fr) 10 . un allèle létal. Il a donc supposé que ses souris jaunes étaient hétérozygotes et que l’allèle étant responsable de la couleur jaune du pelage était létal à l’état homozygote. lors de la période prénatale ou post-natale. c’est-à-dire qui tue aussi bien un homozygote qu’un hétérozygote.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 3) Modifications des proportions classiques a) en monohybridisme Codominance Il peut arriver qu’un hétérozygote présente un phénotype intermédiaire entre ceux des deux homozygotes. chez l’homme. ou un groupe de gènes. Ce chercheur a mis en évidence par dissection les embryons morts nés in utero. certains individus hétérozygotes ne présentent pas de polydactylie. Quand il croisait 2 souris jaunes. Certains allèles ne se manifestent que par la mort de l’individu avant la maturité. d’être exprimé dans le phénotype est appelée pénétrance. Par contre.meglecz@univ-provence. Néanmoins. De tels allèles sont dits létaux. On parle alors de codominance. en 1905. Il travaillait sur des souris agouti (grises) dont il produisait des souches pures et sur des souris jaunes. ¼. ½. mais il sera éliminé de la population dès qu’il survient puisque son porteur ne donnera pas de descendants. Cours de Génétique Formelle . l’apparition de doigts ou d’orteils supplémentaires (polydactylie) est liée à la présence d’un allèle dominant P. La capacité qu’a un gène. La pénétrance de P est incomplète (inférieure à 100%). ¼. Par exemple. Un allèle létal dominant. mais suivant les cas. AAy x AAy ¼ AA ½ AAy ¼ AyAy avec mort des AyAy donc 1/3 AA et 2/3 AAy AA x AAy ½ AA ½ AAy La confirmation de cette hypothèse a été apportée par Kirkham en 1917. C’est CUENOT qui a mis en évidence le premier. Exemple : Chez l’homme. l’hétérozygote sera apparemment normal ou manifestera quelques déficiences. Les proportions de la descendance de couples hétérozygotes ne seront pas ¾. peut survenir par mutation. il n’arrivait pas à produire de lignée pure de souris jaunes. on connaît le système sanguin MN. Trois phénotypes coexistent. mais ¼. Pénétrance et expressivité Des différences dans l’environnement ou dans le contexte génétique peuvent conduire à la situation où deux individus portant des allèles identiques à un locus donné ne présentent pas le même phénotype. Les individus pp ont un phénotype normal. il obtenait toujours 2/3 de jaunes et 1/3 de grises et quand il croisait 1 souris jaune et une souris grise.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese.

daltonisme) X Portion autosomale commune. Les chromosomes X et Y sont souvent de taille et de forme inégales. A chaque génération le sex-ratio est de 1 : 1. La plupart des mécanismes assurant la détermination du sexe sont sous contrôle génétique et peuvent être classés dans l’une des catégories suivantes : Mécanismes de détermination du sexe Mécanismes impliquant des chromosomes sexuels . ou sur les pieds et non sur les mains suivant les individus. Portion non homologue de l’Y portant les gènes holandriques. Génétique et sexualité Nous avons parlé dans l’introduction de l’importance de la fécondation et donc de la sexualité. Le mâle est dit hétérogamétique et la femelle homogamétique. Les mâles normaux ont une constitution chromosomique XY et les femelles XX. même très pénétrant. mais il n’existe pas de Cours de Génétique Formelle .Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese.fr) 11 . la présence du chromosome Y détermine la condition mâle. XX x XY X X X XX XX Y XY XY Il y a autant de XX que de XY.meglecz@univ-provence. peut s’exprimer de façon variable. ce qui indique qu’ils comportent des fragments analogues et des parties propres à chacun. Portion non homologue de l’X portant les gènes liés au sexe.Mâles hétérogamétiques Chez l’homme et chez tous les mammifères. Par exemple. (hypertrichose des oreilles) Y Chez certains insectes de l’ordre des Hémiptères (punaises) et des l’ordre des Orthoptères (sauterelles et blattes) les mâles sont également hétérogamétiques. Ce système sexuel est appelé système XY. la polydactylie peut s’exprimer sur la main gauche ou la main droite. (hémophilie. Ils ne s’apparient pas complètement à la méïose. un caractère. Ce phénomène est appelé expressivité.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 D’un autre point de vue.

Z ZZ ZZ O ZO ZO Balance génique Chez la drosophile. ZZ x ZO Z ZZ ZZ W ZW ZW Z Z Il y a autant de ZZ que de ZO. on trouve aussi des espèces où les mâles sont ZZ et les femelles ZO. les vers à soie et chez certains oiseaux (le poulet domestique par exemple) et certains poissons. Ce système est appelé XO. Chez un mâle AAXY.fr) 12 . pour signifier qu’on évolue dans un système différent. on appelle les chromosomes sexuels. Haplodiploïdie Cours de Génétique Formelle . le rapport déterminants mâles / déterminants femelles est de 2/3 et penche en faveur de la condition femelle. les mites.Femelles hétérogamétiques On trouve ce mécanisme chez les papillons. on trouve le même système. Les autosomes ont un poids de 1 unité par lot haploïde en faveur de la condition mâle et le chromosome X a un poids de 1. Chez les oiseaux.meglecz@univ-provence. un individu AAAXX dont le rapport est égal à 3/3 est stérile et intersexué. le chromosome Y est nécessaire à la fertilité. C’est la présence de 2X ou d’un seul X qui détermine les conditions mâles ou femelles. Z et W. X XX XX O XO XO . Comme pour le cas précédent. Par exemple. Des combinaisons chromosomiques anormales ont confirmé cette hypothèse.5 et penche donc en faveur de la condition mâle. c’est la présence d’un X ou de 2 X qui détermine les conditions mâles et femelles. les phryganes. ZZ x ZW Z Z Il y a autant de ZZ que de ZW.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 chromosome Y. le rapport est de 2/1.5 unités en faveur de la condition femelle. mais n’intervient pas dans la détermination du sexe. XX x XO X X Il y a autant de XX que de XO. Dans ce cas. Chez une femelle AAXX.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese.

un gène situé sur le chromosome 3 comporte un allèle récessif nommé tra. à cause de différences hormonales ou anatomiques. l’abeille et Bracon hebetor. s .meglecz@univ-provence. On les nomme s . une femelle en mâle stérile.fr) 13 . acquièrent des caractères sexuels secondaires mâles. Par exemple. comme le plumage. les mâles se contentent de transmettre leurs allèles à leur descendance et donc à leurs filles. et ceux qui sont homozygotes sont mâles mais stériles. On trouve donc ces systèmes chez les animaux supérieurs qui possèdent des systèmes endocriniens bien développés. Effets d’un seul gène . Chez les abeilles. le gène de la production existe chez la vache et le taureau. guêpes). qui transforme. Par exemple.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Aucun chromosome sexuel n’est impliqué dans le mécanisme de détermination sexuelle chez les hyménoptères (fourmis. Les œufs fécondés se développent en donnant naissance à des femelles et les œufs non fécondés à des mâles. . Génotype b’b’ b’b bb Phénotype homme Phénotype femme Chauve Chauve Chauve Non chauve Non chauve Non chauve Caractères limités à un sexe Certains gènes autosomiques ne peuvent s’exprimer que dans un sexe. possèdent un seul allèle à ce locus.Gène transformant chez la drosophile Chez la drosophile. le chant du coq. à l’état homozygote. Par exemple : le gène responsable de la calvitie est dominant chez les hommes et récessif chez les femmes.Facteurs sexuels complémentaires Chez 2 espèces d’hyménoptères. s … Les mâles. les ergots.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. Les individus diploïdes qui sont hétérozygotes à ce locus sont femelles. Ce gène est important et mérite d’être signalé puisqu’il annule à lui seul les effets des nombreux gènes autosomaux impliqués dans la détermination du sexe. s . la reine est fécondée une fois et choisit de féconder ou non les œufs qu’elle pond. abeilles. un allèle pourra être dominant chez les mâles et récessif chez les femelles. Ceci est dû. Les allèles de ces gènes s’expriment différemment chez les mâles et chez les femelles. Caractères influencés par le sexe Les gènes impliqués sont situés sur des autosomes. on connaît un locus comportant a b c d au moins 9 allèles qui déterminent la condition mâle. Changement de sexe Il arrive que des poules (ZW). Cours de Génétique Formelle . qui sont haploïdes. en grande partie à l’environnement interne qui est contrôlé par des hormones sexuelles. et même des caractères sexuels primaires comme le développement des testicules et la production de spermatozoïdes. après avoir pondu. mais seules les femelles l’expriment.

même s’il est fonctionnel. les proportions seront différentes.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Cela peut se produire quand le tissu ovarien est détruit. un test-cross peut donner plusieurs résultats : AABB x aabb 100%AB AaBB x aabb 50% AB 50% aB Cours de Génétique Formelle . AA x aa 100% A Aa x aa 50% A 50% a Ce test permet de visualiser directement la production des gamètes de l’individu testé. Il ne faut pas confondre test-cross et back-cross. mais quand on a au sein des 2 couples d’allèles. l’individu récessif homozygote étant transparent au point de vue gamétique. Ce mâle. Exemple : Dominant / Récessif et Codominants Aa BC x Aa BC AB AC aB aC AB AB ABC AB ABC AC ABC AC ABC AC aB AB ABC aB aBC aC ABC AC aBC aC Proportions trouvées : 3/6/3/1/2/1 Liaison génétique Des proportions significativement très différentes des résultats attendus peuvent indiquer que nous avons affaire à une liaison génétique. une relation de dominance et de récessivité. c’est-à-dire que les gènes sont portés par le même chromosome. On croise l’individu avec un autre individu récessif homozygote pour le caractère considéré. On observe fréquemment le même phénomène chez les poissons. on ne peut distinguer phénotypiquement un homozygote dominant d’un hétérozygote. Avec 2 couples d’allèles. [A] = AA ou Aa Pour connaître le génotype d’un individu phénotypiquement dominant. est toujours génétiquement femelle (ZW). b) en dihybridisme Relations entre allèles Les proportions classiques du dihybridisme sont 9/3/3/1. on pratique donc un croisement appelé test-cross ou test de transparence. Intérêt du test-cross en génétique Quand on a une relation entre allèles de dominance / récessivité. Le back-cross étant le croisement d’un individu avec un de ses ancêtres. A partir du moment où ces relations changent.fr) 14 .Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese.meglecz@univ-provence.

Gènes non liés : AaBb x aabb 25% AB 25% aB 25% Ab 25% ab Gènes liés : AB/ab x ab/ab (position cis et trans / conventions) Supérieur à 25% AB Inférieur à 25% aB Inférieur à 25% Ab Supérieur à 25% ab On se serait attendu à ne trouver que 2 phénotypes AB et ab. Les résultats d’un test-cross sur un hétérozygote seront donc différents. deux gènes liés sur un même chromosome.meglecz@univ-provence. dans les proportions de 50% chacun. Ces 2 phénotypes sont les plus représentées et proviennent des gamètes parentaux AB et ab.fr) 15 .Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. Les 2 classes phénotypiques les moins représentées proviennent de gamètes dits recombinés par brassage intrachromosomique au moment de la méïose. 2003) Cours de Génétique Formelle .Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 AABb x aabb 50% AB 50% Ab AaBb x aabb 25% AB 25% aB 25% Ab 25% ab Mise en évidence de la liaison génétique Deux gènes situés sur 2 chromosomes ségrègent indépendamment l’un de l’autre. Par contre. ) Fig. 1. ne se dissocient pas au moment de la méïose. Un crossing-over s’est en effet produit entre les gènes A et B. (Hartl et Jones. (Fig. 1.

ils passent inaperçus et il n’y a en apparence que des gamètes parentaux qui sont produits. alors on aura 50% de parentaux et 50% de recombinés ce qui revient aux proportions de 25% obtenus quand les gènes ne sont pas liés.1 + 0.meglecz@univ-provence. il est judicieux de prendre un gène intermédiaire pour déceler les double crossing-over. Si on analyse les tétrades produites par un individu hétérozygote Aa.1 CM ou UG Distance BC = 7. S’il se produit 3 crossing-over. et ainsi pour tous les crossingover en nombre impair. ABC/abc x abc/abc 36% ABC Parentaux (le +) 36% abc 10% Abc Crossing-over entre A et B 10% aBC 3.1 = 20.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese.9 + 0. La ségrégation 1:1 n’est pas simplement un effet de moyenne réalisé sur un nombre très important de méiose.1 = 8 CM ou UG Distance AC = 20 + 7. AC/ac x ac/ac 37% AC 37% ac 13% aC 13% Ac Distance AC = 26% = 26 cM ou UG Quand une distance est supérieure à 5 cM .05% AbC Double crossing-over (le -) 0.95% abC 0. Ces gamètes sont appelés les ascospores. plus la probabilité de crossing-over entre eux sera grande.1 CM ou UG Analyse des tétrades Les asques non ordonnés Chez certaines espèces de champignons. et ainsi pour tous les crossing-over en nombre pair. Cette distance est exprimée en CentiMorgans (car c’est Morgan qui a mis en évidence la liaison génétique) ou en Unités génétiques. plus il peut se produire de crossing-over entre eux.1 = 28. Quand il se produit 2 crossing-over entre 2 gènes. même résultat qu’avec un seul. Cette ségrégation 1:1 est une preuve directe de la première loi de Mendel. Quand on a la possibilité de calculer la distance entre des gènes. Crossing-over multiples Plus les gènes sont éloignés. L’ensemble de 4 ascospores venant du même asque est une tétrade.9 + 0.05% aBc Distance AB = 20 + 0. Cartes factorielles Les règles que l’on vient de décrire ont été utilisées pour établir des cartes du génome. Le pourcentage de gamètes recombinés est donc le reflet de la distance entre les deux gènes. mais les Cours de Génétique Formelle . les 4 gamètes produits par une méiose restent ensemble dans une structure appelée asque. Si les gènes sont suffisamment éloignés pour qu’un crossing-over se produise à coup sûr.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Plus la distance entre A et B est grande. on observe 2 allèle A et 2 allèles a. on peut par raisonnement logique les placer les uns par rapport aux autres.fr) 16 .95% ABc Crossing-over entre B et C 3.

si les génotypes des parents étaient AB et ab). 2. S’il y a un crossing-over entre un des deux gènes et le centromère de son chromosome. Cela démontre que l’échange de segments entre deux chromatides parentales a lieu après que les chromosomes se soient dupliqués puisque seuls deux des quatre produits de la méiose sont Cours de Génétique Formelle . car ce sont des résultats de position aléatoire des chromosomes en métaphase I. La moitié des tétrades sont DP.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. Les tétrades produites par un individu double hétérozygote (AaBb) peuvent être classées en trois types (Fig 2.meglecz@univ-provence. soit une tétrade de 2 Ab et 2 aB.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 deux allèles d’un même gène portés par une paire de chromosomes homologues se disjoignent pour chaque division de méiose. (Le chromosome portant les allèles A peut se retrouver en moyenne une fois sur deux du même côté de la cellule que le chromosome portant l’allèle B et une fois sur deux du même côté que le chromosome avec l’allèle b). S’il n’y a pas de crossing-over entre les gènes et le centromère de leurs chromosomes respectifs. 2003) Examinons maintenant deux gènes portés par deux chromosomes différents. on obtient une tétrade tétratypique (TT) contenant les ascospores AB. on obtient soit une tétrade avec 2 AB et 2 ab.). Ab. et la moitié sont DNP. . la deuxième tétrade ditypique non-parentale (DNP). Fig.fr) 17 . La première tétrade s’appelle tétrade ditypique parentale (DP . aB. (Hartl et Jones. ab.

fr) 18 . Ceci ne serait pas possible si les crossing-over se produisaient avant le stade quatre chromatides.meglecz@univ-provence.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 recombinants. . 2003) Cours de Génétique Formelle .Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. Fig 3. La présence des gamètes recombinants réciproques Ab et aB (si les parents étaient AB et ab) démontre que la recombinaison est un processus réciproque qui consiste de l’échange entre deux chromatides. (Hartl et Jones.

27 B). les allèles A et a ségrégent seulement pendant la deuxième division de la méiose. La proportion des différents types des tétrades peut être utilisée pour calculer la distance cartographique entre deux gènes liés. on peut déduire que la fréquence de double crossing-over est basse. On a 100 tétrades issues d’un croisement AB x ab. Les proportions des asques avec un profil de ségrégation de la première et de la seconde division peuvent être utilisées pour calculer la distance géographique entre un gène et le Cours de Génétique Formelle . les produits de la méiose sont disposés en rang ordonné dans l’ascospore. 4 arrangements (dits « pattern » ou « profil ») sont possibles (Fig.meglecz@univ-provence. La distance génétique est définie comme le nombre de gamètes recombinants sur tous les gamètes examinés. S’il y a crossing-over entre le gène et son centromère. Les quatre produits de la méiose forment une séquence linéaire et ordonnée dans l’asque. On obtient alors des demi asques homogènes. DP = 88. et deux parentaux. tous les demi asques sont hétérogènes. TT=12. le simple crossing-over ou les double crossing-over à deux ou trois bras donnent soit DP soit TT. Comme la fréquence de double crossing-over est largement inférieure à la fréquence de méiose sans crossing-over. donc on peut utiliser la formule cidessus pour calculer la distance cartographique : Distance cartographique = (½ x12/100)x100 = 6 cM Les asques ordonnés Chez certains champignons comme la levure Neurospora crassa. Les asques ordonnés peuvent être classés en DP. DNP=0. et chaque demi asque contient 2 allèles A et deux a.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Considérons maintenant des tétrades produites par un double hétérozygote où les deux gènes se trouvent sur le même chromosome. les tétrades NDP sont plus rares que les tétrades DP. Le fait que les asques ordonnés reflètent la géographie de la méiose permet aussi de déterminer la distance cartographique entre un gène et son centromère (Fig 4). En cas de ségrégation lors de la seconde division. DNP et TT comme les tétrades non ordonnées. les allèles A et a ségrégent (se séparent) pendant la première division de méiose. En cas d’indépendance des deux gènes DP = DNP. Dans chaque TT il y a 2 gamètes recombinant. Chacun d’entre eux entre alors dans une mitose produisant deux ascospores génétiquement identiques et adjacentes. alors qu’en cas de liaison DP >> DNP.fr) 19 . S’il n’y a pas de crossing-over entre le gène et son centromère (Fig. alors le nombre de tétrades TT est le nombre de méioses avec un simple crossing-over. Sans crossing-over on obtient des tétrades DP. La fig 3 illustre les différentes possibilités. Cela donne : Distance cartographique = (½ (Nombre des tétrades TT)/(Nombre total des tétrades))x100 Prenons un exemple. Comme DNP=0. Comme DP>>DNP on peut en déduire que les gènes sont liés. Si les deux gènes sont suffisamment proches pour que la probabilité de double crossing-over soit négligeable (donc DNP = 0). Seul le double crossing-over à 4 bras donne des tétrades DNP. Selon la position relative aléatoire des chromosomes frères pendant la première division de la méiose et l’orientation des chromatides pendant la deuxième division de la méiose. 4A). on peut rapidement détecter la liaison génétique. car tous les allèles A se regroupent dans une moitié de l’asque tandis que les allèles a sont dans l’autre moitié. L’asque contient alors 4 paires donc 8 ascospores. 4.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. ce qui permet de déterminer la liaison et la distance cartographique comme précédemment. En comparant la fréquence des tétrades DP et DNP.

Dans chaque asque de ségrégation de seconde division. La fréquence maximale de ségrégation de second division est donc de 2/3 et la distance cartographique maximale qu’on peut estimer est de ½ x 2/3 x 100 = 33. 2003) Cours de Génétique Formelle . .Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 centromère de son chromosome. Donc la distance cartographique = (½ (le nombre d’asques représentatif de la ségrégation de seconde division)/ nombre total des asques) x 100 Cette équation est vraie si le gène est suffisamment près du centromère pour que la fréquence des double crossing-over soit négligeable. la moitié des ascospores contient un chromosome qui a subi un crossing-over. 3 Fig.meglecz@univ-provence.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. Si le gène est éloigné de son centromère les crossing-over vont être si fréquents que les allèles A et a seront repartis aléatoirement sur les quatre chromatides et au final les six profils des asques seront équifréquents. (Hartl et Jones.fr) 20 . 4.

Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. Si le génotype est homozygote pour l'allèle récessif g2. Si la substance C est indispensable pour avoir un phénotype normal et si les allèles récessifs g1. L'ensemble de ces réactions transformant un précurseur en un produit terminal constitue une voie de biosynthèse.des facteurs externes comme par exemple la température.mais aussi des facteurs internes comme les hormones et les enzymes. Toutes les voies de biosynthèse même les plus simples impliquent plusieurs enzymes codées par plusieurs gènes. Le génotype g2g2 peut donc cacher ou masquer l'expression phénotypique d'allèles présents au locus G3. Si la mutation touche g3. étape par étape. Pour obtenir chaque métabolite (A. g2. la conversion de B en C ne se fera pas et la substance B aura tendance à s'accumuler en quantité excessive. Cours de Génétique Formelle . Ainsi l'expression phénotypique du gène G3 dépend du gène G2. la voie de biosynthèse se termine avec la substance A. Ce sont les gènes qui sont responsables de la structure des protéines et toutes les enzymes connues sont des protéines. Les enzymes ont un rôle catalytique dans les réactions qui ont lieu au sein de la cellule. B. et qui constituent le métabolisme intermédiaire. . et g3 produisent des enzymes défectueuses. soit la substance C. l'action catalytique de différentes enzymes (e) est G1 G2 G3 e1 e2 e3 P (précurseur) A B C (produit) nécessaire. C). ce sera la substance A qui s'accumulera. Un organisme ne possédant qu'une mutation en g2 pourra avoir un phénotype normal à condition qu'on lui fournisse soit la substance B.fr) 21 .meglecz@univ-provence. Il y a interaction génétique chaque fois que deux gènes ou plus déterminent des enzymes qui catalysent différentes étapes d'une même voie de biosynthèse. Si par contre la mutation touche g2. Par contre un organisme muté en g3 aura un besoin spécifique en substance C. la quantité ou la qualité de la lumière. chacune étant codée par un gène différent sous une forme allélique dominante (G). Ces réactions réalisent. un génotype homozygote récessif à n'importe lequel de ces trois loci sera responsable d'un phénotype mutant. Le mot environnement inclut non seulement : . On dit que ces mutations provoquent des blocages métaboliques. Ni le gène G3 ni son allèle récessif g3 ne s'exprimeront phénotypiquement. la transformation d'une substance en une autre et chaque étape est catalysée par une enzyme spécifique.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Interactions épistasiques entre gènes Interactions à deux facteurs Le phénotype est l'expression d'un génotype placé dans un environnement donné.

g1g1G2G2 X G1G1g2g2 F1 G1g1G2g2 La présence de cyanure a été testée sur des extraits de feuilles. sont modifiées en proportions qui sont des groupements variés des différentes classes 9 : 3 : 3 : 1. La chaîne de synthèse peut être représentée de la façon suivante : G1 G2 e1 P (précurseur) A (glucoside cyanogène) e2 B (cyanure) L'une des deux souches de trèfle possède l'enzyme mais non le substrat. souche pauvre en cyanure X souche pauvre en cyanure F1. les gènes ou loci qui suppriment ou masquent l'action de gènes situés à d'autres loci ont été appelés épistasiques. 9/16 plantes riches en cyanure 7/16 plantes pauvres en cyanure On sait que le cyanure est formé par catalyse enzymatique à partir d'un glucoside cyanogène comme substrat. car elle implique une suppression intragénique. Cours de Génétique Formelle . implique une suppression intergénique.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. Alors que certaines souches sont riches en cyanure. d'autres en possèdent très peu. plantes dont les feuilles ont une concentration très élevée en cyanure. seules. c'est-à-dire le masquage par un gène de l'expression d'un gène différent situé à un autre locus.meglecz@univ-provence. Le gène ou le locus dont l'expression est supprimée était dit hypostatique. L'épistasie. Actuellement on parle d'épistasie pour toutes sortes d'interactions intergéniques.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 A l'origine. Dans les cas d'épistasie. et avant et après l’addition de glucoside ou de l’enzyme E2. F2. les proportions phénotypiques classiques 9 : 3 : 3 : 1 observées en F2. On a ensuite trouvé que deux loci pouvaient être mutuellement épistasiques l'un pour l'autre. elle.fr) 22 . Exemple : Un exemple particulièrement démonstratif d'interaction entre deux gènes est celui du trèfle blanc. La dominance par exemple n’est pas une épistasie. l'autre souche fabrique le substrat mais ne peut le convertir en cyanure. c'est-à-dire le masquage par un allèle de l'expression d'un autre allèle du même locus.

on a trois phénotypes. on obtient en F2 une proportion 9 : 6 : 1. . pour trois d'entre elles.meglecz@univ-provence. par exemple l'allèle A.fr) 23 .Epistasie récessive (9 : 3 : 4) Si le génotype récessif d'un locus A empêche l'expression des allèles du locus B.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Proportions F2 9 3 3 1 Génotypes G1. pour les trois autres. Les allèles du locus hypostatique B ne pourront s'exprimer que chez des individus homozygotes et récessifs pour le locus épistatique A. on dit que le locus A exerce une épistasie récessive sur le locus B. on obtient une proportion 9/7. . . et si les génotypes dominants à l'un ou à l'autre locus produisent Cours de Génétique Formelle .G2G1.Effet cumulatif de deux gènes (9 : 6 : 1) Si la présence d'un allèle dominant (à l'état homozygote ou hétérozygote) à l'un ou à l'autre de deux loci (mais non aux deux en même temps) se traduit par un même phénotype.g2g2 g1g1 G2g1g1 g2g2 Extrait seul + 9 0 7 0 0 + glucoside + 12 0 4 + 0 + E2 + 12 + 0 4 0 Si l'on classe phénotypiquement les feuilles sur la base de la présence ou de l'absence de cyanure dans l'extrait seul. on obtient toujours moins de quatre phénotypes en F2. Si par contre on tient compte de ces trois tests pour faire une classification phénotypique. est responsable d'un certain phénotype quel que soit l'allèle présent à l'autre locus.Epistasie dominante (12 : 3 : 1) Quand l'allèle dominant d'un locus. 9 AB 9 3 Ab 3 3 aB 3 1 ab 1 Les allèles du locus hypostatique B ne pourront s'exprimer qu'en présence de l'allèle dominant du locus A. on obtient une proportion 12/4. si des gènes épistasiques sont impliqués dans la production d'une substance telle qu'un pigment.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. on revient à la proportion classique 9 : 3 : 3 : 1. on en a seulement deux. Les différents cas d’épistasie Quand il y a des phénomènes d'épistasie entre deux loci. 9 AB 9 3 Ab 3 3 aB 3 1 ab 1 Par exemple. on dit que le locus A est épistasique sur le locus B. L'épistasie est habituellement responsable de six types de proportions . Si on les classe suivant ce même critère mais cette fois-ci en dosant l'extrait + glucoside ou l'extrait + E2. 9 AB 9 3 Ab 3 3 aB 3 1 Ab 1 Cette épistasie est dominante puisque l'allèle dominant A peut aussi bien s'exprimer en présence de B que de b.

Dans cet exemple. il n’y aura pas synthèse de pigments et les yeux seront blancs.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. alors que chez un individu A-B-. 9 AB 9 3 Ab 3 3 aB 3 1 ab 1 Quand les allèles dominants sont présents ensemble aux deux loci. l'effet cumulatif des deux gènes se traduira par la synthèse de deux unités de pigment. mais. la proportion classique de 9 : 3 : 3 : 1 n'est pas modifiée. . ensemble. c’est à dire que l’on peut avoir la couleur B sans la couleur D et viceversa. on observe seulement deux phénotypes en F2. . il y a complémentation et apparition d'un phénotype différent. formés tous deux à partir de composés non pigmentés (A et C) grâce à l'action de deux enzymes différentes (e1 et e2) codées par deux gènes sauvages différents (G1 et G2). Cours de Génétique Formelle . Quand le même phénotype est obtenu soit par la présence d'un allèle dominant à un locus (A-). Si les deux gènes ségrègent indépendamment. soit par la présence du génotype récessif à l'autre locus (bb).Action de deux gènes récessifs se traduisant par le même phénotype (9 : 7) Les rapports F2 deviennent 9 : 7 dans le cas où les génotypes homozygotes récessifs à chacun des deux loci s'expriment par le même phénotype. les gènes codant pour les couleurs B et D sont tous deux dominants sur l'absence de coloration. Interactions non épistasiques Il peut également exister entre plusieurs gènes des interactions non épistasiques .produiront chacun une unité de pigment et auront donc le même phénotype. aucun pigment ne sera synthétisé.fr) 24 . Exemple : La coloration caractéristique rouge mat des yeux des drosophiles « sauvages » résulte du mélange de deux sortes de pigments (B et D). 9 9 AB 3 Ab 3 3 aB 3 1 ab 1 Les proportions sont alors 13 : 3. c'est le cas en particulier quand plusieurs produits finaux issus de voies biosynthétiques différentes contribuent ensemble à un caractère commun. ces deux gènes interagissent et donnent un nouveau phénotype (sauvage). Par contre. Les deux génotypes récessifs codent pour des enzymes inactives. chez un individu aabb.Interaction entre génes dominant et récessif s'exprimant par le même phénotype (13 : 3).Action de deux gènes dominants sans effet cumulatif (15 : 1) La proportion 9 : 3 : 3 : 1 devient une proportion 15 : 1 si les allèles dominants à chacun des deux loci s'expriment par le même phénotype sans effet cumulatif. les individus de génotypes A-bb et aaB.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 indépendamment une unité de pigment.meglecz@univ-provence. 9 AB 9 3 Ab 3 3 aB 3 1 ab 1 .

Il en résulte des lésions du cœur. du foie. la plupart des chaînes de biosynthèse sont interconnectées et interdépendantes. Ceci est l'effet primaire de la mutation. Toutes les expressions phénotypiques multiples d'un seul gène sont appelées effets pléiotropiques.meglecz@univ-provence. Pléiotropie Dans tout organisme vivant. Cette proportion classique peut être modifiée chaque fois qu'il y a interaction entre deux ou trois loci. en fait. La forme en faucille des hématies et la tendance qu'elles ont à se grouper et à obstruer les vaisseaux sanguins dans différents organes sont des effets secondaires de cette hémoglobine anormale.fr) 25 . Cours de Génétique Formelle . Les produits d'une chaîne sont utilisés dans d'autres chaînes métaboliques.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 A→ G1 ↓ e1 → B G2 ↓ e2 → D mélange de B et D → œil sauvage C→ Interactions à trois facteurs ou plus Les proportions phénotypiques attendues dans la descendance de croisements trifactoriels sont 27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1. l'expression d'un gène dépend de l'action de beaucoup d'autres.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. des modifications apparentées pourront être considérées comme un syndrome. de la moelle et du cerveau : toutes ces lésions sont les caractéristiques du syndrome. Le plus souvent. la drépanocytose est causée par une hémoglobine anormale. et le phénotype est l’expression ultime des interactions entre le génotype et l’environnement. Exemple : Chez l'homme. Des interactions entre quatre loci ou plus sont également possibles. Dans certains cas. Un gène va donc s'exprimer par plus d'un caractère phénotypique. L'anémie résulte de la destruction rapide des globules défectueux. alors que d’autres paraîtront moins évident ou sembleront sans rapport (les effets secondaires). Quelquefois un caractère sera clairement évident (l’effet majeur).

Par exemple. qui peuvent aisément se distribuer en catégories phénotypiques bien séparées (variabilité discrète). Un exemple devenu classique a permis de faire la liaison entre ces deux types de caractères. Les caractères quantitatifs dépendent habituellement d'un grand nombre de gènes (10. Le rôle du généticien est d'apprécier la part des composantes génétiques et environnementales dans la variabilité phénotypique totale d'un caractère quantitatif. Pour la plupart des caractères quantitatifs. En fait. il existe une méthode grossière pour estimer le nombre de gènes qui interviennent.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Caractères qualitatifs et quantitatifs Les caractères mendéliens dont il a été question au cours des chapitres précédents sont des caractères qualitatifs. la variation génétique d'un caractère quantitatif provient : . la production journalière d’œufs ou de lait. il utilise des méthodes mathématiques et statistiques. importants en agriculture présentent une variabilité telle. de nombreux caractères. qui jouent chacun un rôle minime dans le déterminisme du phénotype. C’est le modèle à gène multiples que le généticien suédois Nilsson-Ehle a proposé vers 1910 pour rendre compte de la coloration des grains de blé. il existe une gamme continue de phénotypes avec tous les intermédiaires possibles (variabilité continue). alors que l'environnement joue un rôle majeur dans la variabilité phénotypique.en majorité de la ségrégation de quelques loci relativement peu nombreux mais d'effet notable. La génétique quantitative est une discipline à part entière. mais pas sur le caractère quantitatif considéré). avec d’importantes applications en agronomie. dans la F2. la composante proprement génétique ne joue qu'un rôle relativement faible. Souche à grains rouges X Souche à grains blancs F1 homogène à grains rouge clair F2 1/16 d'individus à grains blancs 4/16 rouge très clair 6/16 rouge clair 4/16 rouge moyen 1/16 d'individus à grains rouges Pour un caractère à variation presque continue. 100 ou plus). la taille des plantes. A l'opposé. Les caractères qualitatifs et quantitatifs s'opposent par le nombre de gènes qui les déterminent et par le rôle de l'environnement dans la réalisation du phénotype.en minorité d’effets pléiotropiques mineurs d'un grand nombre d'autres gènes (ces derniers ont probablement des effets majeurs en tant que tels.meglecz@univ-provence. la proportion d'individus ayant un phénotype aussi extrême que celui d'une des deux souches pures parentales (la F2 résulte de 26 Cours de Génétique Formelle . descriptibles.fr) . le taux de croissance des animaux. Caractères à variation presque continue (quasi quantitatifs) Dans les premiers temps de la génétique mendélienne. Elle consiste à déterminer quelle est. sujets à une variation continue. identifiables. . Pour cela. On parle alors de polygènes ou de systèmes polygéniques. le rendement en grains par unité de surface sont des caractères quantitatifs. Très souvent. qu'il est impossible de définir des phénotypes bien séparés. Ces phénotypes distincts sont déterminés par un nombre très réduit de gènes dont les effets sont pratiquement indépendants des conditions environnantes. on pensait qu'il y avait une différence fondamentale entre les caractères qualitatifs et quantitatifs.

Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. le phénotype moyen de la F2 est identique à celui de la F1. 3R ou 4R amènent des phénotypes différents). Evidemment.meglecz@univ-provence.fr) 27 . Dans ce cas. où 4 et le nombre des allèles qui entre en jeu 4 ((a+b) = a4 + 4a3b + 6a2b2 + 4ab3 + b4= 1/16 +4/16 +6/16 + 4/16 +1/16) Il existe d'autres souches de blé à grains rouge sombre. Souche à grains rouges X Souche à grains blancs R1R1R2R2 rouge X r1r1r2r2 blanc F1 homogène à grains rouge clair R1r1R2r2 rouge clair F2 R1R1R2R2 1/16 d'individus à grains rouges R1R1R2r2 R1r1R2R2 R1R1r2r2 R1r1R2r2 r1r1R2R2 R1r1r2r2 r1r1R2r2 r1r1r2r2 4/16 rouge moyen 6/16 rouge clair 4/16 rouge très clair 1/16 d'individus à grains blancs Chacun des allèles R contribue pour une part dans le déterminisme du phénotype rouge. donnent aussi une F1 au phénotype intermédiaire mais qui donnent seulement 1/64 d’individus à grains blancs en F2. Nombre de loci Fraction de la F2 aussi extrême que l’un des 2 parents 1 1/4 2 1/16 3 1/64 n (1/4)n Nilsson-Ehle interpréta donc ses résultats par la présence de deux gènes. Cours de Génétique Formelle . elle-même hybride de deux variétés pures). avec a=b=1/2. quand elles sont croisées avec des souches à grains blancs. il doit être difficile de faire une distinction nette entre les différents phénotypes dûs aux différents génotypes. Cela devient impossible si 4 ou 5 couples d'allèles sont en jeu.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 l'autofécondation de la F1. et même si l'environnement ne modifie pas ces couleurs (ce qu'il fait probablement dans une certaine mesure). On note que la F1 a un phénotype intermédiaire à celui des deux types parentaux . chacun avec une paire d'allèles à effets individuels cumulatifs. il est probable que trois couples d'allèles soient en jeu. Les fréquences observées en F2 sont égales aux différents termes du développement de 4 (a + b) . La F2 comprend un plus grand nombre de phénotypes que la F1. On peut schématiser ces résultats dans un histogramme. la F2 présente un plus grand nombre de nuances de rouge. 2R. qui. (1R.

En effet. Les métis de première génération sont hétérozygotes AaBb et ont une coloration intermédiaire entre celles de leurs parents. ils permettent de comprendre l'origine de la variation continue caractéristique des caractères purement quantitatifs. plus il y aura de classes différentes. Ce type de distribution symétrique en forme de cloche est appelé distribution normale. Il est facile d’imaginer que plus le nombre de gènes intervenant est grand. L'étude d'un caractère quantitatif dans une grande population montre qu'il y a un maximum d’individus de phénotype moyen et un minimum d’individus de phénotypes extrêmes.fr) 28 . Les personnes noires auraient 4 doses de facteur de coloration AABB et les personnes blanches 0 dose aabb. Cours de Génétique Formelle . Il s’agit d’un exemple simplifié. valable dans certains cas. Les métis de deuxième génération peuvent avoir n’importe quelle couleur du plus noir au plus blanc. Caractères à variation continue (quantitatifs) De tels modèles à gènes multiples fournissent une explication satisfaisante dans les cas où le caractère discontinu de la variation reste apparent.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Autre exemple : la couleur de la peau.meglecz@univ-provence. A tel point qu’il deviendra impossible de distinguer les classes et qu’on aura donc une variation continue dans la population.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese.

Dans l’exemple du blé rouge.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Différents modes d’action des allèles Les différents allèles peuvent interagir les uns avec les autres de plusieurs façons. mais très souvent.Dominance partielle : L'hétérozygote a une valeur presque identique à celle de l'homozygote. Par exemple le gène R1 donne une valeur x au paramètre considéré.meglecz@univ-provence.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. . 3 Les gènes R1+R2+R3 donnent une valeur x .Gènes à effets multiplicatifs : Un gène peut augmenter l’effet d’un autre gène et ceci peut avoir lieu plusieurs fois.fr) 29 . Echelle des valeurs des phénotypes : Génotype : A1A1 A1A2 A2A2 . c'est-à-dire effet additif : Chaque allèle A1 est inactif (allèle nul) alors que chaque allèle A2 contribue pour une part dans le phénotype (allèle actif).Dominance complète : L'hétérozygote est indistinguable de l’homozygote. . Les gènes agissent indépendamment. Cours de Génétique Formelle . Echelle des valeurs des phénotypes : Génotype : A1A1 A2A2 A1A2 Différents modes d’action des gènes On peut avoir des interactions épistasiques. Echelle des valeurs des phénotypes : Génotype : A1A1 A1A2 A2A2 . . elles sont non épistasiques.Gènes à effets additifs : Chaque gène contribue à augmenter la valeur du paramètre. Dans ce cas l’effet des gènes peut être additif ou multiplicatif.Superdominance : L'hétérozygote a une valeur supérieure à celle de l'homozygote. chaque gène R augmente la pigmentation. Echelle des valeurs des phénotypes : Génotype : A1A1 A1A2 A2A2 .Absence de dominance. 2 Les gènes R1+R2 donnent une valeur x .

à part la composante proprement génétique. Cela veut dire que même si on obtient une population où tous les individus ont le même génotype. Pour contourner ce problème. n poids P = 40 kg P’ = 50 kg La moyenne P est de 40 kg.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. On prend les veaux les plus gros qui font en moyenne 50 kg (P’) et on les croise entre eux. Cours de Génétique Formelle . car les veaux sélectionnés de la génération originale étaient plus grand que les autres partiellement grâce à leur composition génétiques et partiellement grâce à leur environnement favorable. p Les caractères continus dépendent de nombreux gènes et il est impossible de faire une analyse de descendances par croisements individuels. En plus de cela l’estimation directe des différents types des variances est difficile. σ 2 sont les variances génétique. on estime l’héritabilité au sens strict (h2) par la méthode suivante : On va raisonner sur un effectif important. mais le poids moyen de ces veaux est entre les moyennes de la population originalle (40 kg) est la moyenne des individus sélectionnés (50 kg).meglecz@univ-provence. l'environnement joue un rôle important dans la variance phénotypique. En F1. on obtient de nouveau une distribution normale. environnementale et phénotypique.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Héritabilité Jusqu’ici on a discuté uniquement la composante génétique de la variance phénotypique des caractères quantitatifs.fr) 30 . et étudier le passage des caractères quantitatifs d’une génération à la suivante Exemple : Le poids des veaux à la naissance. Or. La proportion relative de variance génétique et environnementale est décrite par l’héritabilité au sens large : H2 = 2 2 σg σg = 2 2 σ p σ g + σ e2 2 Où σ g . le phénotype peut varier quand même et cette variation est due à l’environnement. pour la plupart des caractères quantitatifs. σ e2 .

il faut tenir compte de la taille des œufs pondus. mais aussi du nombre d’œufs pondus par période de ponte. Les substances responsables des effets maternels ne s'autoreproduisent pas.F1 / P .Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. en cas de sélection. Plus l’héritabilité d’un caractère sera grande. De tels effets peuvent être transitoires ou bien durer toute la vie de l'individu. on sélectionne aussi ceux qui sont liés aux gènes qui agissent sur le caractère choisi. Par exemple.meglecz@univ-provence.5 On a donc 50% d’héritabilité. il faut faire attention.10 = 0.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 n poids ξF1 = 45 kg L’héritabilité h est égale à : h = Gain génétique / Différence parentale h2 = ∆G / ∆P h2 = Différence entre la moyenne des parents et la moyenne de la F1 / Différence entre la moyenne parentale et les parents utilisés pour le croisement. Exemples : Chez le papillon de la farine Ephestia (pyrale des moulins ou teigne de la farine). On peut dire que le poids des veaux dépend pour moitié du génotype et moité du l’environnement.fr) . plus le caractère sera facile à sélectionner. c) Les facteurs cytoplasmiques Effets maternels L'expression de certains caractères ne dépend pas du génotype de la descendance.P’ Dans notre cas : h2 = 40 – 45 / 40 – 50 = . la pigmentation est dûe à une substance de type hormonal appelée cynurénine dont la synthèse 31 2 2 Cours de Génétique Formelle . h2 = P . mais du génotype maternel. pour les poules pondeuses. Mais. car on ne sélectionne jamais un seul caractère. elles doivent être synthétisées à nouveau à chaque génération sous l'influence du génotype maternel.5 / . Les individus résultants ne seront pas forcément les meilleurs pour tous les caractères sélectionnés.

La queue composée du flagelle et de la pièce intermédiaire reste à l’extérieur. Le cas de la mitochondrie : Dans la grande majorité des cas. il faut envisager la présence de particules douées de continuité génétique. cela suggère l'existence de facteurs extranucléaires. Les mitochondries et les chloroplastes contiennent un ADN et jouent un rôle génétique. Si le génotype de la mère est ss. la limnée.fr) 32 . Toute la descendance d’une femelle porte ses mitochondries. Si les résultats de croisements réciproques présentent des différences qu'on ne peut attribuer ni à une liaison au sexe. Le sens de l'enroulement dure toute la vie de l'individu.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 est contrôlée par un gène K. contrôle la manière selon laquelle la première division zygotique va s’effectuer. le sens de l’enroulement de la coquille peul être dextre. Chez un mollusque. au début du développement. indépendamment du génotype du zygote. ce qui va définir le sens de l'enroulement. mais découlent de la réplication d'un organite préexistant. Pendant une courte période. en déterminant l'organisation du cytoplasme de l’œuf. Plasmagènes Le comportement de certains éléments génétiques indique qu'ils ne sont pas localisés sur les chromosomes. l’ovule contient une grande quantité de mitochondries et seule la tête du spermatozoïde pénètre. toute la descendance sera à enroulement dextre. On dit qu’il y a hérédité maternelle quand toute la descendance présente uniquement les caractères du parent maternel. c'est-à-dire tourner en sens inverse. Les ovules issus de femelles possédant l’allèle K contiennent un peu de cynurénine. peut utiliser cette cynurénine pour former du pigment.meglecz@univ-provence. toutes les larves. Ces organites ne se forment pas de novo. Si on peut rendre compte de ce mode de transmission par une contribution inégale des cytoplasmes des deux parents. Le cytoplasme contient plusieurs organites doués de continuité physique d'une génération à l'autre. toute la descendance sera à enroulement senestre. qui n’ont pas le même type d’ADN mitochondrial. Si on croise une femelle et un mâle de souches pures mais de phénotypes différents RR et rr.5% femelles mt1 Rr X mâle mt2 rr Cours de Génétique Formelle . Au cours du développement. Cette pièce contient les mitochondries mâles. Les souches de génotype kk ne possèdent pas de cynurénine et ne peuvent pas synthétiser de pigment. la larve perd sa pigmentation car la cynurénine d'origine maternelle est de plus en plus diluée. c'est-àdire tourner dans le sens des aiguilles d'une montre ou senestre. ni à une autre ségrégation chromosomique. même celles de génotype kk. au moment de la fécondation.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. L’hérédité est maternelle. et qu’on réalise des back-cross successifs sur les femelles au cours des générations : femelle mt1 RR X mâle mt2 rr F1 femelles mt1 Rr X mâle mt2 rr BC1 50% femelles mt1 Rr X mâle mt2 rr 50% femelles mt1 rr X mâle mt2 rr BC2 25% femelles mt1 Rr X mâle mt2 rr 75% femelles mt1 rr X mâle mt2 rr BC3 12. Le génotype maternel. Si la mère possède l’allèle dominant S. (autrement dit ne sont pas synthétisés par la cellule en partant de constituants élémentaires).

875% femelles mt1 rr X mâle mt2 rr La descendance de la première femelle a toujours gardé son ADNmt.5% femelles mt1 rr X mâle mt2 rr BC4 6.meglecz@univ-provence. mais l’ADN nucléaire a changé.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 87.125% femelles mt1 Rr X mâle mt2 rr 96. Cours de Génétique Formelle .75% femelles mt1 rr X mâle mt2 rr BC5 3.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese.25% femelles mt1 Rr X mâle mt2 rr 93.fr) 33 .

Ces cellules transfèrent une partie ou la totalité de l’ADN du chromosome dans les cellules réceptrices. L’épisome est aussi capable de s’intégrer dans le chromosome bactérien. pour compléter l’information génétique existante (endogène) dans la cellule : la conjugaison. Néanmoins. mais devient F+. L’ADN exogène soit remplace l’ADN endogène par Cours de Génétique Formelle . transduction. Ce chapitre résume la génétique des eubactéries où la cellule contient un chromosome constitué d’une molécule d’ADN double brin circulaire. qui devient ainsi une cellule F+.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Génétique bactérienne Conjugaison. attaché à l’épisome. mais pendant la conjugaison qui est pilotée par son épisome intégré dans le chromosome. Pendant la conjugaison entre une souche F+ et F-. Revenons à l’expérience de la conjugaison entre une cellule F+ sauvage et une cellule Fauxotrophe. ce qui veut dire que leurs épisomes sont intégrés dans leurs chromosomes. On utilise le terme de « parasexualité » pour désigner la conjugaison bactérienne. transformation La génétique mendélienne est basée sur les croisements entre diploïdes conçus par l’expérimentateur et l’étude des produits de la méiose chez ces diploïdes. Aucun ADN chromosomique n’est transféré pendant ce processus. la transduction et la transformation. L’épisome est une molécule d’ADN double brin circulaire d’environ 100 Kb et libre contrairement au chromosome qui est attaché à la membrane plasmique.mutante auxotrophe (bactérie qui nécessite un apport extérieur d’acide(s) aminé(s). Une petite minorité de cellules F+ devient spontanément Hfr. tandis que les rares recombinants.fr) 34 . une copie d’épisome est transférée dans la cellule réceptrice. La conjugaison La conjugaison bactérienne a été découverte par Josuah Lederberg et Edouard Tatum en 1946. Dans ce cas on dit que la cellule devient Hfr (High Frequency of Recombination). Haynes établira en 1953 que le passage d’ADN est unidirectionnel : une cellule réceptrice reçoit l’ADN d’une cellule donatrice. car elle ne peut pas le(s) synthétiser). parce qu’elle permet le brassage des gènes.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese.meglecz@univ-provence. Ils visualisèrent au microscope des ponts cytoplasmiques à travers lesquels on pouvait supposer un échange d’ADN. L’ADN transféré est linéaire. donc celle-ci reste mutante. Néanmoins. Ce paradoxe a été résolu par la découverte de la nature du facteur de fertilité. des bactéries recombinantes émergent. Cependant. qui deviennent sauvages restent F-. il ne faut pas oublier l’existence des bactéries où la phase diploïde n’existe pas. avec une souche sauvage F+. Les bactéries d’une souche F+ possèdent un « épisome » en plus de leur chromosome. une copie entière du chromosome bactérien peut être transférée dans la cellule réceptrice. et ne peut pas être maintenu dans la cellule réceptrice. La plupart du temps seulement l’épisome est transféré dans la cellule mutante. La cellule garde sa capacité d’être donneur. qui existe chez les cellules donatrices (F+) et qui est absent chez les cellules réceptrices (F-). Haynes a aussi démontré l’existence d’un facteur de fertilité F. Cet ADN peut recombiner avec l’ADN (endogène) de la cellule réceptrice et le remplacer. attaché à la membrane plasmique. et la séquence exogène peut remplacer la séquence endogène par recombinaison. Il se réplique de façon autonome. comme la sexualité chez les eucaryotes. Ils démontrèrent qu’en mettant deux souches de bactéries en contact (co-culture) portant des mutations différentes. en mettant en contact une souche F. Chez les bactéries il existe trois mécanismes différents d’entrée d’ADN exogène. l’épisome entraîne l’ADN chromosomique. Si la conjugaison dure suffisamment longtemps (90-100 minutes). les séquences homologues des cellules donatrices et réceptrices peuvent s’aligner. la plupart des bactéries de la souche réceptrice deviennent F+ et restent auxotrophe.

donc la cellule réceptrice reste F-. si une souche de bactéries porteuses de plusieurs mutations peut être recombinée par transduction pour toutes les mutations à la fois. l’ADN bactérien est transféré dans la bactérie et peut recombiner avec les séquences endogènes. La transformation Sous certaines conditions physiologiques les bactéries sont capables de laisser pénétrer de l’ADN exogène nu (sans pont de conjugaison.meglecz@univ-provence. Ces phages appelés « transducteurs » peuvent contenir jusqu’à 100 000 pb d’ADN bactérien. Cet ADN peut remplacer par recombinaison la totalité ou une partie de la séquence homologue endogène. ce qui fait environ 40 000 bases par minute. mais on fait un prélèvement de la co-culture toutes les minutes et on secoue fortement les prélèvements. Les cellules non recombinées de la souche réceptrice meurent aussi. sans transducteur). Les souches Hfr peuvent être utilisées pour la cartographie des chromosomes bactériens.2 millions de bases. Donc les gènes arginine et proline sont distants d’environ 240 000 bases. Comme la séquence d’épisome n’a pas d’homologue dans la séquence endogène il est dégradé. On répète le croisement précédent. La transduction est aussi utilisée pour la cartographie du génome. Seules les cellules recombinantes de la souche réceptrice peuvent pousser sur le milieu minimal. On observe 6 minutes de décalage entre les premières colonies recombinantes « arginine » et les premières recombinantes « proline ». pour rompre les ponts de la conjugaison donc le transfert de l’ADN. Cours de Génétique Formelle . Si le phage est un transducteur. La transduction Certains bactériophages (virus de bactéries) induisent la fragmentation du génome bactérien. cela prouve que ces gènes mutants se trouvent sur un fragment d’ADN plus court que 100 000 pb. tandis que sur le deuxième milieu seulement à partir de dixième prélèvement.fr) 35 . prototrophe pour l’arginine et la proline (arginine et proline ne sont alors pas nécessaires dans le milieu de culture) mais sensible à la streptomycine (antibiotique) avec une souche F-. Si ce phage contient le génome viral la bactérie meurt. La taille d’ADN exogène peut rarement dépasser 10 000 pb. Comme le fragment transféré est inférieur à 100 000 pb. soit se dégrade dans la cellule. auxotrophe pour l’arginine et la proline (nécessité de la présence de ces acides aminés dans la culture) et résistante à la streptomycine. ainsi chaque bactérie est infectée par un phage au maximum. composé de 4. Le nombre moyen de phages par bactérie pendant la transduction est bien inférieur à 1. Cela veut dire que le gène responsable de la synthèse d’arginine est plus près de l’origine de transfert de l’épisome que le gène de la proline. Croisons une souche de Echerichia coli Hfr. peuvent transférer le fragment d’ADN bactérien exogène dans la bactérie réceptrice. ce ne soit pas le génome viral qui soit enveloppé par la capside mais un fragment du génome bactérien.) Les transducteurs en infectant les bactéries. On dit que ces cellules réceptrices sont « compétentes ». Si on étale la co-culture sur un milieu contenant la streptomycine mais qui n’a ni arginine ni proline (milieu minimal). Bien que ce soit un phénomène rare il arrive qu’à la formation de nouveaux virus. Il faut environ 100 minutes de transfert pour faire passer le génome entier d’E. On étale la moitié de chaque prélèvement sur un milieu contenant de la streptomycine et de la proline et l’autre moitié sur un milieu contenant de la streptomycine et de l’arginine. car elles nécessitent l’arginine et la proline dans le milieu.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. Les transducteurs ne sont pas isolés des vrais phages.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 recombinaison. Les gènes situés à proximité en aval de l’origine de transfert de l’épisome ont plus de chance d’être transférés que les gènes plus éloignés. coli. (C’est la taille de génome viral. toutes les cellules de souche Hfr meurent car elles sont sensibles à la streptomycine. Sur le premier milieu on observe les colonies recombinantes à partir du quatrième prélèvement.

(Très bonne introduction.Université de Provence – CTES – Génétique UE3-4/4TV3BI34 Les découvertes de la conjugaison et la transduction ont fortement limité l’intérêt de la transformation pour les études génétiques. (Plus détaillé que le cours) Gouyon. Pendant la reproduction de la bactérie transformée.Auteur Josiane Aubert et Emese Meglécz (emese. En insérant un fragment d’ADN exogène que l’on souhaite étudier dans un plasmide..-H. Paris. 1999 2 Série Schaum.. 1994. la transformation est devenue un outil indispensable en biologie moléculaire et permet de manipuler facilement un fragment d’ADN.W. 609 pp. 305 pp. 2003.meglecz@univ-provence. Littérature Hartl.. cet ADN exogène peut entrer dans une bactérie compétente par transformation. car la transformation est un processus bien moins efficace que la conjugaison ou la transduction. Génétique. D. Dunod. & Jones. Leur taille est comprise entre quelques kilobases et quelques centaines de kilobases. Cours et Problèmes. Cours de Génétique Formelle . Stansfield. chaque cellule contient le plasmide avec le fragment d’ADN. Paris.L. Paris. Génétique : les grands principes. mais n'est pas assez détaillé) Hartl. D.L. Avec 42 exercices et problèmes corrigés. W. 1998. ème édition.. Enseignement des Sciences de la Vie.fr) 36 .-P. 175 pp. E. qui sont capables de se répliquer de façon autonome indépendamment du chromosome bactérien.D. Précis de génétique des populations. Les cellules bactériennes sont couramment transformées par les plasmides. Les plasmides sont des molécules d’ADN généralement circulaires. Masson. & Henry. 600 exercices résolus. P. J. 399 pp. Mais par contre. Flammarion Médecine-Sciences. libres. Génétique des populations. donc le fragment d’ADN qui intéresse le chercheur est ainsi amplifié.

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