Heredité Special Medecine SM

SM
Fiches de révision – Spécial concours médecine pour SM
Hérédité & génétique

L’essentiel à RETENIR en SVT pour RÉUSSIR son CONCOURS de MÉDECINE
SOMMAIRE
Fiche 01 : Rappel - Information génétique (structure nucléaire et ADN)
Fiche 02 : Rappel - Expression génétique (biosynthèse des protéines)
Fiche 03 : Rappel - Génie génétique (principes)
Fiche 04 : Rappel - Génie génétique (Étapes)
Fiche 05 : Rappel - Interphase et mitose
Fiche 06 : Rappel - Cycle cellulaire (schémas)
Fiche 07 : Rappel - Réplication semi-conservative
Fiche 08 : Compléments - concours de médecine
Fiche 09 : Espèces et populations : Caractéristiques génétiques

Fiche 10 : Loi de Hardy-Weinberg : Autosomes et codominance
Fiche 11 : Loi de Hardy-Weinberg : Autosomes et dominance
Fiche 12 : Loi de Hardy-Weinberg : Liaison au sexe et dominance
Fiche 13 : Calcul du risque et méthodologie en génétique des populations
Fiche 14 : Génétique des populations : Mutations et sélection naturelle
Fiche 15 : Génétique des populations : dérive génétique et migration
Pr. KEBDANI, M.
[SVT-Maroc] du Prof Kebdani : med.kebdani@gmail.com (Licence CC BY-NC-SA 4.0) https://sites.google.com/view/svt-maroc
Astuce Concours Examen piège

01-Hérédité : Nature du matériel héréditaire
NATURE ET LOCALISATION DU MATÉRIEL HÉRÉDITAIRE
+ Chez les eucaryotes => vrai noyau = chromatine, nucléoles, nucléoplasme,
membrane et pores nucléaires
+ Chez les procaryotes, il n’y a pas de vrai noyau = simples nucléofilaments.
+ La chromatine = nucléofilaments = chromosomes de la division
cellulaire = ADN + protéines (les histones).
+ La nature chimique du matériel héréditaire est l'ADN chez la
majorité des êtres vivants sauf les rétrovirus qui ont de l’ARN.
L’ADN (selon le modèle Crick & Watson) Structure du
+ ADN = Acide désoxyribonucléique noyau
+ ADN se trouve dans le noyau, mitochondrie et plaste.
+ ADN = macromolécule = ensemble de nucléotides.
5' A=T 3'
+ Nucléotide = acide phosphorique (H3PO4) + désoxyribose
(sucre en C5) + base azotée. C≡G
+ Nucléoside = nucléotide – acide phosphorique
C≡G Double hélice
+ ADN = 4 bases azotées A, T, C, G (A:Adénine, T:thymine,
C:cytosine, G:guanine) reliées de façon complémentaire grâce aux d'ADN
T=A
liaisons hydrogènes : 2 liaisons entre A=T et 3 liaisons entre C≡G.
+ L’ADN est bicaténaire (= 2 brins = 2 chaînes = 2 séquences de G≡C
nucléotides) avec une structure en double hélice, anti-parallèle, G≡C 5'
complémentaire. 3'
L’ARN ADN complémentaire

+ ARN : Acide Ribonucléique. Il est monocaténaire (1 brin). et antiparallèle Structure du
+ Nucléotide (ARN) = acide phosphorique (H3PO4) + ribose +
bases azotées (A, U, C et G). Acide P nucléotide
phosphorique
+ Présente dans toute la cellule et se classe en ARNm, ARNr et
ARNt.
H3PO4 5' O
1'
+ ARNr est produite dans les nucléole et forme les ribosomes. 4'
Désoxyribose Base azotée
+ C, T et U = pyrimidines alors que A et G = purines C5 3' 2'
+ A+G/T+C ≈ 1 mais A+T/G+C varie en fonction des
espèces.

02-Hérédité : Biosynthèse des protéines
ÉTAPES DE L'EXPRESSION GÉNÉTIQUE
La transcription : ADN → ARNm
+ Elle se fait dans le noyau et permet la synthèse de l'ARNm messager
+ L’ouverture de l’ADN et la polymérisation de l’ARNm se font grâce à
l’enzyme : ARN-polymérase.
+ AUCG de l'ARNm sont complémentaires à TAGC de l'ADN.
+ Un seul brin d'ADN est transcrit. L’autre brin non transcrit = codant.
+ L'élongation de l'ARNm se fait toujours dans le sens : 5'→ 3'. La transcription
La traduction : ARNm → Protéine (polypeptide)
+ Elle se fait dans le cytoplasme et permet la synthèse d’une protéine par
polymérisation des acides aminés.
+ Le transfert des acides aminés se fait grâce à l'ARNt. La traduction
+ Le codon de l'ARNm doit correspondre à l'anticodon de l'ARNt.
+ La traduction de l'ARNm se fait toujours dans le sens : 5'→ 3'.
Les étapes de la traduction
- Initiation : Codon AUG = acide aminé = Methionine (extrémité Nt)
- L'élongation : Succession des acides aminés liés par des liaisons
peptidiques.
- La terminaison : Codons non-sens = stop :UAA, UAG et UGA → Pas
d’acides aminés (extrémité Ct de la protéine).
LA MUTATION polysomes = Ribosomes + ARNm
+ C’est une modification aléatoire, rare, brusque et héréditaire de DÉFINITION
l'information génétique (ADN). + Gène de structure : Fragment d'ADN responsable de la synthèse d'une
+ Elle est soit spontanée soit provoquées et peut être soit neutre soit protéine.
innovante. + Allèle : séquence de bases azotées d'un gène déterminé. C’est une
+ La mutation est source de diversité allélique (génétique). version d’un gène.
+ La forme originale du gène = allèle sauvage et la forme modifiée = + Caractère héréditaire : Attribut (trait, marque) qui se transmet de
allèle mutant génération à la suivante.
+ Les mutations peuvent être de substitution (= remplacement), + Code génétique : Système de correspondance entre les codons et les
d'insertion (= addition), de délétion (= suppression). acides aminés + le signal STOP.
+ Les mutations sont de type: silencieuse (si mêmes acides aminés), faux- (43 =64 possibilités : 61 triplets → peptides + 3 triplets → stop).
sens (si acides aminés différents), non-sens (si remplacement de l'acide + le code est dégénératif (plusieurs codons →même peptide), univoque
aminé par le signal STOP). (même signification), universel (quasi-identique chez les êtres vivants).

03-Hérédité : Génie génétique : Principes
PRINCIPES DU GÉNIE GÉNÉTIQUE OU TRANSGENÈSE Parasitisme d’une cellule végétale par la bactérie A.t.
+ Dans la nature, des plantes sont affectées de tumeurs (galle du collet)
causées par une bactérie : Agrobacterium tumefaciens. Transfert de
+ Cette bactérie est capable de transférer une partie de son matériel Chromosome ADN-T
bactérien l'ADN-T
génétique dans le noyau des cellules végétales. Cet élément transférable est Noyau
le plasmide Ti (ADN circulaire) et particulièrement l’ADN-T.
ARNm
L'ADN-T contient deux gènes :
- le gène OPS responsable de la synthèse d’une enzyme l’Opine-synthétase Plasmide Ti
Opine-synthétase
qui catalyse les réactions de formation de l'OPINE : une substance nutritive
de la bactérie. Bactérie Agrobacterium Cellule Précurseurs → Opine
- le gène ONC responsable de la synthèse d'une enzyme qui active la Tumefaciens végétale
multiplication cellulaire de la plante infectée (parasitée) d'où le
développement de tumeurs.
Le mécanisme de transgenèse bactérienne a été appliqué en génie
génétique pour créer des espèces transgéniques ou organismes
génétiquement modifiés OGM.
Définition de la transgenèse :
la transgenèse est une modification génétique causée par le
transfert de gènes d'un organisme à un autre d'espèce différente. Agrobacterium Tumefaciens Galle du collet
Exemples de transgenèse de gènes d’intérêt médical ou agricole :
- Synthèse de l'hormone humaine de croissance : HGH secrétée par la glande hypophyse dont Structure du plasmide Ti
la manque cause le nanisme.
- Synthèse de l'hormone de la glycémie : l’insuline sécrétée par le pancréas dont l'absence
donne le diabète. ONC
- Synthèse d'un insecticide par les plantes transféré d’une bactérie : Bacillus thuringiensis
- Synthèse d'un fixateur d'azote par les plantes provenant originalement de bactéries
rhizobium (Agrobacterium rhizogenes)
- Production de souris fluorescentes grâce à une protéine fabriquée naturellement par des ADN-T
méduses.
OPS
Remarque : La détection de l’ADN cible se fait grâce à des sonde moléculaire spécifiques
généralement radioactive.
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04- Hérédité : Génie génétique : Étapes
ÉTAPES DE LA TRANSGENÈSE
Étape 1 : isoler le gène d’intérêt de deux manières : Étape 1
- Synthèse d'un ADNc (c = complémentaire, chimère) à partir de ARNm ADN
l'ARNm grâce à l'enzyme transcriptase reverse (inverse) ;
- Découpage de l'ADN originale en fragments de restriction avec Enzyme de
l'enzyme de restriction (exemple Eco RI) puis par électrophorèse Transcriptase Cellule restriction
isoler le gêne d’intérêt et délimiter ses bouts cohésifs. reverse (inverse)
Fragments de
Exemple : Polymérase restriction
L’enzyme de 5’...GAATTC...3’ 5’...G AATTC...3’ Gène d’intérêt
restriction Eco RI 3’...CTTAAG...5’ 3’...CTTAA G...5’ ADNc
coupe entre G et A
Étape 2
Étape 2 : intégrer (insérer/greffer) le gène dans un vecteur qui peut Plasmide
être:
Ligase
- un plasmide bactérien découpé avec l'enzyme de restriction puis
(enzyme)
soudé au gène avec une enzyme la ligase ;
- un virus de type rétrovirus, des billes d’or ou d’argent tirés par Canon à
particules Plasmide
canon à particule... Rétrovirus Bactérie
recombinant
Étape 3 : intégrer (insérer) le vecteur modifié (hybride = plasmide Étape 3
recombinant) dans la cellule hôte (cible) comme les bactéries
(transformation) ou transférer l’ADN ciblée dans les cellules
eucaryotes comme le mais, les rats (transfection) ;
Bactérie
Étape 4 et 5 : isoler (sélectionner) uniquement les cellules
Cellules hôtes (levure, mais,..)
transgéniques et les stimuler pour la synthèse et la sécrétion de la
substance voulue ou la manifestation du caractère visé. Étapes 4 et 5
NB : Pour sélectionner uniquement les bactéries modifiées, on
réalise un criblage en intégrant un gène de résistance aux
antibiotiques (Ampicilline, pénicilline …) dans le plasmide
transféré ce qui permet d’éliminer par la suite les cellules non
modifiées par addition d’antibiotiques dans le milieu.

03-Hérédité : Interphase et mitose
CARACTÉRISTIQUES DE LA DIVISION CELLULAIRE
Division cellulaire → Cycle cellulaire = interphase + mitose.
L’interphase :
- Phase de préparation à la division, en 3 étapes : G1 – S – G2.
G1 : Membrane nucléaire, nucléole et nucléofilaments simples.
S : Membrane nucléaire, nucléole et nucléofilaments aux yeux de réplication.
G2 : Membrane nucléaire, nucléole et nucléofilaments dupliqués.
La mitose : Relation structurelle chromosome-ADN
- C’est une division d’une cellule mère en deux cellules filles identiques
entre elles et identiques à la cellule mère (Clones) Interphase
- Elle comprend 4 étapes : Prophase, métaphase, anaphase et télophase.
décondensation des
S G2
P : + "Disparition" de la membrane nucléaire et du nucléole.
Déspiralisation et
condensation des
Spiralisation et
+ Individualisation des chromosomes à 2 chromatides.
chromosomes
chromosomes
G1
+ Début de formation du fuseau achromatique.
Œil de réplication
M : + Chromosomes à deux chromatides alignés (organisés) en plaque
équatoriale entre les fibres du fuseau achromatique.
A : + Migration polaire des chromosomes fils à une chromatide après
clivage (séparation) des centromères. Télophase Prophase
T : + Apparition de deux cellules filles à chromosomes à une seule Anaphase Métaphase
chromatide après cytodiérèse (= division du cytoplasme) Mitose
Différence entre mitose animale et mitose végétale : Cycle du chromosome
+ Mitose animale : asters + cytodiérèse par étranglement équatorial.
+ Mitose végétale : calottes polaires + cytodiérèse par une nouvelle paroi.
NB: le chromosome au sens strict n’est observable que pendant la mitose.
Conséquences du cycle cellulaire sur l’information génétique
- Pendant l’interphase (étape S) : Il y a duplication de l’information génétique
(ADN et chromosomes) dans la cellule mère.
- Pendant la mitose (anaphase) : Il y a répartition égale de l’information génétique
(ADN et chromosomes) entre les deux futures cellules filles.
Conclusion : Cette reproduction est donc conservatrice (conforme). Les cellules
filles sont génétiquement identiques et constituent un clone. Variation de l’ADN lors du cycle cellulaire

04-Hérédité : Cycle cellulaire (Schémas)
ÉTAPES DU CYCLE CELLULAIRE
a
b a: membrane plasmique, b: cytoplasme, c: membrane nucléaire, d: nucléoplasme,
c e: centrioles (centrosome), f: chromatine (nucléofilaments), g: nucléole, h: chromosome
d
(centromère), i: aster, j: fuseau achromatique (fuseau de division), k: plaque équatoriale,
G1
4
l : chromatide, m: étranglement équatorial, n: calotte polaire, o: nouvelle paroi médiane.
2n=
e
f
INTERPHASE g MITOSE ANIMALE
ani ire
Prophase Métaphase
le
S Anaphase Télophase
la
ma
Cel e cellu
i
j l
lule
h k
l
m
Cyc
G2
Vue de profil
Chromatide
Centromère
G1
1 chromosome métaphasique
= 2 chromatides
2
Vue polaire
2n=
INTERPHASE
MITOSE VÉGÉTALE
vég ire
Prophase Métaphase
le
S Anaphase Télophase
la
éta
Cel e cellu
n
lule
l
Cyc
G2

05-Hérédité : Réplication semi-conservative
MÉCANISME DE LA DUPLICATION D’ADN
G1 S G2
- Pendant la phase S de l’interphase se fait la duplication de l’ADN.
5' 3' 5' 3' 5' 3' 5' 3'
- Elle se fait au niveau des yeux de réplication et on distingue 2 étapes : AT AT AT AT
TA TA TA TA
+ 1e étape : Ouverture des deux brins de l’ADN mère par rupture des CG CG CG CG
liaisons hydrogènes entre les bases azotées grâce à l’enzyme Hélicase. CG CG CG CG
GC GC GC GC
+ 2e étape : Polymérisation des nucléotides libres pour former deux AT AT AT
nouveaux brins (néoformés) en complémentarité avec les deux anciens AT AT AT
AT
AT T
3' 5'
GC T
GC
brins (matrice) tel que : A-T et C-G.
A C
GC GC
A
G
3' 5' 3' 5' 3' 5'
Cette synthèse est catalysée par l’enzyme ADN polymérase et se fait 3' 5'
toujours dans le sens 5'→ 3'. 5' 3'
ADN mère ADN filles
Synthèse de deux nouveaux
Conséquence
brins d'ADN
+ On obtient deux ADN filles identiques entre elles et identiques à Réplication semi-
l’ADN mère dans leurs séquences de bases azotées. (Fourche de réplication) conservative de l'ADN
+ Chaque ADN filles est constituée d’un brin orignal (ancien) et
d’un brin nouveau => réplication semi-conservative.
Interprétation
PREUVES EXPÉRIMENTALES
Modèle semi-conservatif chromosomique de la G0
réplication d’ADN
Hypothèses Modèle conservatif
historiques
Modèle dispersif
Expérience de Meselson & Stahl :
G1
Techniques (centrifugation / isotope) : 14N Azote léger et 15N Azote lourd
ADN léger : ADN lourd : ADN Hybride :
1e génération G1 : 100 % ADN Hybride
2e génération G2 : 50 % ADN Hybride + 50 % ADN Léger
3e génération G3 : 25 % ADN Hybride + 75 % ADN Léger G2
Expérience de Taylor
Techniques (autoradiographie / radioactivité) : thymine radioactive
+ 1e génération G1 : Tous les chromosomes ont des chromatides radioactives
+ 2e génération G2 : Chaque chromosome a une chromatide radiative et une
chromatide normale G3
+ 3e génération G3 : La moitié des chromosomes a une chromatide radioactive et
une chromatide normale, l’autre moitié a deux chromatides normales.

01- Hérédité : Concours-médecine
SYNTHÈSE DES PROTÉINES Épissage
+ Nucléoside = Nucléotide – Acide phosphorique
+ Initiation = codon AUG = acide aminé Méthionine éliminé lors de la
maturation de la protéine (extrémité Nt de la protéine).
+ Terminaison = codons stop :UAA, UAG et UGA (extrémité Ct de la
protéine).
+ ADN non transcrit = codant
+ Dans le ribosome : 3 sites des ARNt: E (précédent) P (pendant) A (suivant) Spliceosome
E P A
+ Épissage = maturation = élimination des introns et conservation
des exons : Pré-ARNm→ARNm
- Mutation silencieuse (même acide aminé), faux-sens (acide
aminé différent, non-sens (codon stop)
Prophase I anormale
RÉPLICATION SEMI-CONSERVATIVE
5' S 3'
AT
La synthèse de l’ADN se fait de manière continue
TA vis-a-vis du brin 3' → 5' mais de manière
CG discontinue avec une amorce d’ARN (= fragments
CG
GC Okasaki) vis-a-vis du brin 5' → 3'.
3' 5'
Synthèse 3' 5' Synthèse discontinue Anaphase I et II anormales

continue 5' 3' (Okazaki)
(Fourche de réplication)
MEIOSE
+ Pendant la méiose : Brassage intrachromosomique (CO) à la prophase I et brassage
interchromosomique (séparation indépendante) à l’anaphase I et à l’anaphase II si
précédée d’un CO. Résultat : diversité génétique.
+ Pendant la fécondation (caryogamie) s'opère un brassage inTERchromosomique qui
va amplifier la diversité génétique causée par la méiose
Si méiose anomale → anomalie chromosomique :
+ Si crossing-over inégal (PI)=> chromatides inégales => anomalie de structure des
chromosomes => maladie génétique (inversion, duplication, délétion).
+ Si migration inégale (AI - AII)=> répartition inégale des chromosomes => anomalie
du nombre des chromosomes => maladie génétique (monosomie ou trisomie)

09- Espèces et populations : Caractéristiques
DÉFINITIONS PROBLÉMATIQUE GÉNÉTIQUE
définitions de l'espèce : Génétique mendélienne
Def-1 : Ensemble d'individus de mêmes caractères héréditaires ( morphologie, femelle Mâle
physiologie, comportement, biologie [chromosomes, gènes]) interféconds, dont
la descendance est viable et féconde. A//a A//a
Def-2 : Groupe de populations naturelles, effectivement ou potentiellement
interfécondes, qui sont génétiquement isolées d'autres groupes similaires. ¼ A//A ½ A//a ¼ a//a
Définition de la population :
Ensemble d’individus de la même espèce qui occupent le même Génétique des populations
espace géographique et qui sont capable de se reproduire entre eux
femelles
de manière effective ou potentielle.. Mâles
La population est une structure dynamique dont le patrimoine A//a A//a
A//a a//a A//a
génétique (=pool génétique) varie continuellement. A//A a//a A//A
A//a A//A
Exemple : Moineaux de la même ville, sardines de la même mer, A//A a//a a//a
cèdres de la même montagne.
Définition du pool génétique : ? A//A ? A//a ? a//a
Le pool génétique (= génome collectif = patrimoine génétique) est la
somme des génotypes (allèles) de tous les individus de la population Caractéristiques de la population soumise à la loi HW
capables de se transmettre et de varier à travers les générations. = théorique = idéale = modèle
Loi de Hardy-Weinberg : 1- Population d'individus diploïdes (2n) ;
la fréquence des allèles et des génotype reste constante dans les 2- Reproduction sexuée (méiose + fécondation) ;
générations successives de la même population. La structure génétique 3- Unions aléatoires (Panmixie : hasard entre individus et
de cette population théorique reste donc en équilibre permanent (stable). pangamie : hasard entre gamètes) ;
4- Générations non chevauchantes (pas d'unions entre générations
successives) ;
5- Nombre infini (effectif très important) ;
6- Absence de brassages génétiques ;
7- Fermée génétiquement (pas de migrations : pas de flux
migratoires entrant ou sortant) ;
8- Absence de variations dues aux : mutations et anomalies,
sélection naturelle, dérive génique.

10- Loi de Hardy-Weinberg : Gènes autosomaux et codominance
DOMINANCE INCOMPLÈTE AUTOSOMALE A=B APPLICATION
Soit une population P à 3 phénotypes [A], [B] et [AB] tel que leurs Énoncé
nombres respectifs observés (réels) No sont : Soit un population P avec la répartition suivante des groupes
N=No[A]+No[B]+No[AB]. sanguins du système MNs à codominace (M=N) tel que:
Calcul de la fréquence des phénotypes : 400 [M] ; 100 MN et 500 [N]
f([A]) = No[A]/N 1- Calculez la fréquence des allèles f(N) et f(M).
f([B]) = No[B]/N 2- Cette population P est-elle en équilibre ?
f([AB]) = No[AB]/N
Calcul de la fréquence des génotypes : Solution :
f(A//A) = f ([A]) = No[A]/N
f(B//B) = f ([B]) = No[B]/N 1- Calcul des fréquences :
f(A//B) = f([AB]) = No[AB]/N [M] = M//M [MN] = M//N [N] = N//N
f(M) = 1. f(M//M) + 1/2 .f(M//N)
Calcul de la fréquence des allèles f(A) et f(B) : = 1. 400/1000 + 1/2 . 100/1000 = 9/20 = p
f(A) = 1.f(A//A) + ½ f(A//B) + 0.f(B//B) = No[A]/N + ½ No[AB]/N = p f(N) = 1 . f(N//N) + 1/2 . f(M//N)
f(B) = 0.f(A//A) + ½ f(A//B) + 1.f(B//B) = ½ No[AB]/N + No[B]/N = q = 1. 500/1000 + 1/2 . 100/1000 = 11/20 = q
Tel que : p + q = 1
Calcul du nombre théorique Nt et des fréquences selon la loi HW : 2- Selon la loi HW :
Selon la loi HW, l'union des individus et des gamètes se fait au hasard Les fréquences des génotypes :
(panmixie et pangamie) de telle façon que la structure génétique de la f(M//M)= p2 f(M//M)= 2pq f(N//N)= q2
population reste constance (stable, en équilibre). Ainsi :
Les nombres théoriques Nt des génotypes :
Calcul de la fréquence Gamètes A p B q Nt (M//M) = f(M//M).Nombre total
des génotypes : = p2.1000 = (9/20)2 . 1000 = 202,5
f(AA) = p2 A p AA [A] p2 AB [AB] pq Nt (M//N) = f(M//N).Nombre total
f(BB) = q2 = 2pq.1000 = (2.9/20.11/20) .1000 = 495
f(AB) = 2pq B q AB [AB] pq BB [B] q2 Nt (N//N) = f(N//N).Nombre total
Tel que : p2 + q2 + 2pq Répartition des fréquences selon HW = q2.1000 = (11/20)2 . 1000 = 302,5
Calcul des effectifs (nombres) Nt (théoriques) des individus dans la Les effectifs théoriques sont différents de ceux observés :
génération suivante : MM : 202,5 ≠ 400 ; MN : 100≠ 495 ; NN : 500 ≠ 302,5
Nt[A]= Nt(AA) = p2.N => la population n’est pas soumise à la loi de HW => elle n’est pas
Nt[B]= Nt(BB) = q2.N en équilibre !
Nt[AB]= Nt(AB) = 2pq.N

11- Loi de Hardy-Weinberg : Gène autosomal et dominance complète
DOMINANCE COMPLÈTE AUTOSOMALE A>a
Soit une population P à 2 phénotypes [A]et [a] tel que leurs
nombres respectifs observés (réels) No sont : N=No[A]+No[a]
Calcul de la fréquence des phénotypes :
f ([A]) = No[A]/N
f ([a]) = No[a]/N
Calcul de la fréquence des génotypes :
f(a//a) = f([a]) = No[a]/N = R (récessif)
f(A//A) = ??? = D (dominant) APPLICATION
f(A//a) = ??? = H (hétérozygote) Énoncé :
Tel que : f(A//A)+f(A//a)=f([A])=No [A]/N Soit un population P en équilibre avec la répartition suivante
des groupes sanguins rhésus (Rh) où la dominance est
Comment va-t-on calculer les fréquences ? complète (Rh+>Rh-):
Selon la loi HW, l'union des individus et des gamètes se fait au AA Aa aa 200 [Rh+] ; 100 [Rh-]
hasard (panmixie et pangamie) de telle façon que la structure AA Aa aa
1- Calculez la fréquence des allèles f(Rh+) et f(Rh-).
2- Quel est la fréquence et le nombre des individus
génétique de la population reste constance (stable, en équilibre).
hétérozygote (H)?
Donc, si f(A) = p et et f(a) = q tel que p + q = 1 ; alors :
Solution :
Calcul de la fréquences
des génotypes : Gamètes A p a q 1- Calcul des fréquences :
Sachant que la population est en équilibre (obéit à la loi HW)
f(AA) = D = p2 A p AA [A] p2 Aa [A] pq donc les fréquences des génotypes sont :
f(aa) = R = q2 f(Rh+//Rh+)= p2 f(Rh+//Rh-)= 2pq f(Rh-//Rh-)= q2
a q Aa [A] pq aa [a] q2
f(Aa) = H = 2pq
Donc si : f(Rh-//Rh-)= q = f([Rh-]) = 100/300 = 1/3
2
Tel que p2+ q2+ 2pq = 1 Alors : q = V1/3 = 0,57 => f(Rh-)=q=0,57
Calcul des fréquences des allèles f(A) et f(a) : Et puisque p+q=1 selon la loi HW, alors :
Puisque : 2
p = 1- q = 1-0,57 = 0,43
f(aa)=f([a]=N [a ] / N =q => q= √f([a]= √ N [a ] / N => f(Rh+)= p= 0,43
Soit : f(a) = q et Et puisque : p + q = 1 2- Calcul de l’effectif des hétérozygotes (H):
Donc : p = 1 – q Selon la loi HW , les nombres théoriques Nt des génotypes
Soit : f(A) = p = 1- q hétérozygotes :
Calcul du nombre théorique Nt des individus : Nt (Rh+//Rh-) = f(Rh+//Rh-) .Nombre total
Nt(AA) = p2.N Nt(Aa) = 2pq.N Nt(aa) = q2.N = 2pq.300 = 2.0,43.0,57 . 300 = 147,06

12- Loi de Hardy-Weinberg : Dominance et liaison au sexe (X)
DOMINANCE COMPLÈTE AVEC LIAISON AU SEXE A>a APPLICATION
Dans le cas de la liaison au chromosome X : Énoncé
Les mâles : [A] => XA//Y et [a] => Xa//Y Soit un population P où une maladie héréditaire (hémophilie) liée
Les femelles : [A] => XA//XA ou XA//Xa et [a] => Xa//Xa au sexe où l’allèle morbide m est récessif par rapport à l’allèle
normal N. Cette maladie touche 1/10 000 de la population
Si la population est soumise à la loi HW (Pangamie et panmixie) , alors : masculine.
1- Calculez la fréquence des allèles f(m) et f(N).
Gamètes XA p Xa q Y 2- Calculez la fréquence des femelle vectrice et hémophiles.
XA p XAXA [A] p 2
XAXa [A] pq XAY [A] p
Solution
Xa q XAXa [A] pq XaXa [a] q2 XaY [a] q 1- Calcul de la fréquence des allèles
Si la population est soumise à la loir de Hardy-Weinberg, alors :
Pour les mâles :
Pour les mâles : Pour les femelles f(XmY) ) = 1/10 000 = f(Xm) = f(m) = q
f(XA//Y) = p = N[A]m/Ntm f(XA//XA) = D = p2 => f(m) = q = 1/10 000 = 0,0001
f(Xa//Y) = q = N[a]m/Ntm f(XA//Xa) = H = 2pq
f(Xa//Xa) = R = f([a]) = q2 Puisque p+q=1 => p = 1-q = 1 – 1/10 000
N[A]m: Nombre (effectif) de mâles [A] => f(N) = p= 0,9999
=> Chez les femelles, les fréquences
N[a]m : Nombre (effectif) de mâles [a] sont égales à celles de la loi HW. 2- Calcul de la fréquence des femelles vectrices (=hétérozygotes)
Ntm : Nombre (effectif) total des mâles Selon la loi HW :
Dans ce cas, si la population est soumise à la loir de Hardy- La fréquences des femelle vectrices:
Weinberg, alors : f(XNXm) = 2pq
Pour les mâles : = 2 . 0,0001 . 0,9999 = 0,000019
f(XaY) = f(Xa) = f(a) = q = N[a]m/Ntm - Calcul de la fréquence des femelles hémophiles (=homozygotes
Et puisque p+q=1 => p = 1-q récessives)
=> f(A) = p= 1-q Selon la loi HW :
NB-1 : On considère: pm = pf = p et qm = qf =q (m: mâle, f: féminin) La fréquence des femelles hémophiles :
f(XmXm) = q2
NB-2 : Si l’allèle de la maladie est récessif, les femelles (q2) seront moins
= (0,0001)2 = 10-8
touchées que les mâles (q) car q>q2 puisque q est un nombre rationnel.

13- Loi de Hardy-Weinberg : Calcul des risques & Astuces
CALCUL DES RISQUES DE TRANSMISSION DES MALADIES Solution :
Premier cas: Union entre 2 individus de la population générale 1- Maladie récessive et autosomale
soumise à la loi HW. 2- Calcul du risque :
Pour que l'enfant puisse naître malade, ses parents doivent être tous - La probabilité que II-2 soit
deux hétérozygotes., soit f(A/a) = 2pq. hétérozygote et puisse transmettre la
maladie = 2/3
Risque = (2pq.1/2)(2pq.1/2)=p2q2 Parent-1: [A] A//a : 2pq
- La probabilité que II-3 soit hétérozygote et puisse
Gamètes A 1/2
a 1/2 transmettre la maladie = 2pq
1 2 f(m//m) = q2 = 1/100 000 => q= V1/100 000
Parent 2: [A] A 1/2
AA [A] Aa [A] p+q=1 => p=1-q
? A//a : 2pq - La probabilité d’avoir un enfant malade est donc:
a 1/2
Aa [A} aa [a] (2/3 . 1/2) x (2. (1-V1/100 0000). V1/100 000 . 1/2)
Deuxième cas: Union entre 2 individus, l’un d’une famille connue et MÉTHODOLOGIE : QUELQUES CONSEILS PRATIQUES
l’autre de la population générale soumise à la loi HW.
Astuce 1: Dans cas où les effectifs théoriques sont égaux aux effectifs
Pour que l'enfant naisse malade, ses parents doivent être hétérozygotes, observés (différence non significative), on peut en conclure que la
soit pour le parent-1 f(A/a) = 2/3 et pour le parent-2 f(A//a) = 2pq population est soumise à la loi de HW donc en équilibre.
Risque = (2/3.1/2).(2pq.1/2)=pq/3 Astuce 2: S'il y a codominance ou s'il y a dominance complète mais dont
Parent-1: [A] A//a : 2/3 on connaît la fréquence des trois génotypes possibles, alors on utilise la
méthode directe de calcul de la fréquence des allèles :
Gamètes A 1/2
a 1/2
f (A)=1. f ( A // A)+½ f (A // B)= p f (B )=½ f ( A // B)+1.f (B // B)=q
1 2 Parent 2: [A] A 1/2
AA [A] Aa [A] Astuce 3: S'il y a dominance complète mais dont on ne connaît pas la
A//a : 2pq fréquence des deux génotypes correspondant au phénotype [A], alors on
? a 1/2
Aa [A} aa [a] fait appel à la loi HW en se basant sur le calcul de f(a)=q comme suit :
f(aa)=f([a]= N [a ] /N =q 2 => q= √ f([a]= √ N [a] /N
Application: L'arbre généalogique suivant montre la transmission d ' où f (a)=q et puisque p +q=1 => p=1−q soit f ( A)= p
d'une maladie génétique. Sachant que cette population est en équilibre Astuce 4: Dans le cas de la liaison au chromosome X, on se base sur la
et que la maladie touche 1/100 000 : fréquence des mâles malades pour trouver la fréquence de l'allèle récessif
1- Déterminez le mode de transmission de la maladie. de la maladie q (f(a)=q) et puisque p+q=1 on peut trouver p (f(A)=p).
2- Calculez le risque de transmission de la maladie à l'enfant né de NB : On ne se base que sur la fréquence q des mâles (pas les femelles)
l'union II-2 et II-3. f (XaY )=f ([ a]mâles )= f (a)=q= N [a] males / N total des mâles

14- Variation des populations : Mutation et sélection naturelle
FACTEURS DE VARIATION DES POPULATIONS DEUXIÈME FACTEUR : LA SÉLECTION NATURELLE
Définition : (= la survie au plus aptes) survie des individus adaptés
Population à t0 Population à t0 + Δt aux contraintes du milieu, exprimée par le succès reproductif (longévité
Sélection naturelle et fécondité) => modification de la fréquence des allèles.
A//a Migration A//a Types de sélection :
A//a A//a
a//a A//A a//a A//A - La sélection positive ou préférentielle : si mutation
A//A Dérive génétique A//A avantageuse alors caractère adapté au milieu (meilleure
a//a Mutations a//a reproduction) => augmentation de la fréquence allélique.
- La sélection négative ou éliminatoire : si mutation nuisible
f(a)=q1 f(a)=q2 alors caractère non adapté au milieu (mauvaise reproduction)
=> diminution de la fréquence allélique.
Si population soumise à la loi HW (équilibre) => q1=q2 soit une constance
Si population non soumise à la loi HW => q1≠q2 soit une variation Exemples : Camouflage (Phalène du bouleau), résistance aux
antibiotiques (Bactéries), ...
PREMIER FACTEUR : LA MUTATION
Définition : La mutation est une modification aléatoire, rare, brusque et
héréditaire du matériel génétique (ADN).
Elle peut spontanée ou provoquée.
Elle est transmissible de génération en génération lorsqu'elle touche les
cellules sexuelles (germinale).
Types de mutations :
- Mutation chromosomique qui modifie le nombre ou la structure des
chromosomes. Différents types de sélection naturelle
- Mutation ponctuelle (= allélique) qui modifie les bases azotées (ATCG des Sélection Sélection Sélection
nucléotides): substitution (remplacement), addition (ajout), délétion (suppression). diversifiante directionnelle stabilisante
Conséquences :
+ Si la mutation donne un allèle à caractère avantageux => augmentation de sa
fréquence dans la population.
+ Si la mutation donne un allèle à caractère nuisible => diminution de sa
fréquence dans la population. Élimination Élimination Élimination
+ Si la mutation donne un allèle à caractère neutre => variation aléatoire de sa de la médiane d'une extrême des deux extrêmes
fréquence dans la population.
Exemples : albinisme des animaux, 4 ailes des drosophiles ; groupes sanguins.

15- Variation des populations : Dérive génique et migration
TROISIÈME FACTEUR : LA DÉRIVE GÉNÉTIQUE QUATRIÈME FACTEUR : LA MIGRATION
Définition : La dérive génétique est une modification aléatoire (hasard) de Définition : C’est un mouvement de gènes entre populations (flux de gènes).
la fréquence allélique dans une population de petite taille. Elle tend à Conséquences :
faire diminuer la diversité génétique. - La fréquence allélique varie si apport ou perte d'allèles.
Conséquences : - A long terme, il y a homogénéisation des population.
- Si la fréquence = 1 => fixation de l'allèle (porté par tous les individus).
Types de sélection :
- Si la fréquence = 0 => disparition de l'allèle (porté par aucun individu).
- Modèle insulaire ou île-continent : Migration unidirectionnelle depuis une
grande population ("continent")
vers une petite population ("île"). Île au temps t Migration
Population de La fréquence de la population- f(A)=p0
Flux allélique
grande taille continent reste constante mais unidirectionnel
celle de la population-île varie Continent
et tend à être identique à celle f(A)=pm
de la population-continent. Ile au temps t+Δt Modification de la
Exemple : Populations blanche f(A)=p1 structure génétique
& noire en USA
Population de Model insulaire île - continent
petite taille - Modèle archipel : Échange multidirectionnel (tous les sens) dans une
métapopulation composée de populations différentes par leurs fréquences.
Le résultat est une population de fréquence commune égale et de valeur
moyenne. 40%
60% 60% 100%
Exemple : Populations au Maroc
NB : dans la sélection naturelle la variation de la fréquence est Mariages mixtes entre: amazighes,
due à une adaptation alors que dans la dérive génétique, elle est arabes, africains, maures... 80%
due au hasard. 60%
60% 60% 60% 20%
Types de dérive génétique:
A cause des effectifs réduits de la population on peut observer un Model archipel
"échantillonnage" non représentatif, selon un :
- Effet fondateur : Suite à une colonisation (migration), la nouvelle - Modèle linéaire : Modification canalisée et unidirectionnelle de la
colonie (de petite taille) est généralement différente de la population fréquence allélique depuis une population source vers des populations cibles
d'origine de plus en plus éloignées selon un gradient décroissant.
Exemple : répartition de
- Effet d'étranglement (= goulot d'étranglement) : Suite à une catastrophe, s populations arabes dans le
les survivants en petite nombre, sont généralement différents de la nord africain. 20% 40% 60% 80% 100%
population d'origine. Pop. source
Exemple : groupes sanguins... Model linéaire

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Fiches de révision – Spécial concours médecine pour SM

Hérédité & génétique

Fiche 09 : Espèces et populations : Caractéristiques génétiques

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