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GÉNÉTIQUE
52 applications - 11 problèmes
1. L’apparition d’un caractère nouveau en F1, à l’issue d’un croisement des parents de race pure, est conforme à la
première loi de Mendel.
2. Les proportions d’une F2 d’un cas d’épistasie dominante sont 9/16, 4/16, 3/16.
3. Le gène est la forme que peut prendre un allèle.
4. Une personne de groupe sanguin AB peut produire à la fois les gamètes portant l’allèle A et les gamètes portant l’allèle O.
5. Le crossing-over se produit toujours lors d’un linkage.
6. Le mariage entre cousins germains accroit le risque d’avoir un enfant atteint d’une maladie récessive autosomale.
7. Les chromosomes X et Y ont une région homologue.
8. Lorsque les deux allèles du gène sont identiques, l’individu est homozygote pour ce gène.
9. On reconnait un linkage absolu lorsque les résultats du test-cross du dihybridisme est 50% ; 50%.
10. En génétique, un backcross est un test-cross.
11. Les proportions 9/16 ; 7/16 sont caractéristiques d’une épistasie
III. Appariement
Associez chaque élément de la colonne A avec un élément de la colonne B pour former un couple (par exemple e → 5)
Colonne A Colonne B
a. Trois phénotype dans les proportions 12/16 ; 3/16 ; 1/16. 1. Complémentarité récessive
b. Haplonte 2. Proportion 2/3 et 1/3.
c. Chassé-croisé 3. Epistasie récessive
d. Deux phénotypes dans les proportions 15/16 ; 3/16. 4. Hérédité liée au chromosome X
e. Létalité 5. Epistasie dominante.
f. Phénotype intermédiaire 6. Complémentarité dominante.
g. Deux phénotype dans les proportions 9/16 ; 7/16. 7. Organisme haploïde
h. Trois phénotypes dans les proportions 9/16 ; 3/16 ; 4/16. 8. 9/16 ; 3/16 ; 4/16 78
i. Exception aux proportions de Mendel 9. Codominance
1. La première loi de Mendel est la loi de : 4. Une maladie gonosomique dominante portée par X :
a. La ségrégation des allèles a. Se transmet uniquement de père en fils ;
b. La ségrégation indépendante des couples d’allèles ; b. Ne touche pas les hommes ;
c. L’uniformité des hybrides de la F1. c. Se transmet à toutes les filles d’un père malade.
2. Une femme atteinte d’une maladie récessive liée au sexe : 5. Les proportions 9/16 et 7/16 sont caractéristique de :
a. est issue obligatoirement d’un père atteint ; a. L’épistasie dominante ;
b. est issue obligatoirement d’une mère atteinte ; b. La complémentarité dominante ;
c. a toutes ses filles qui sont atteintes. c. La codominance d’un cas de dihybridisme.
3. Les proportions phénotypiques 2/3 et 1/3 caractérisent :
6. Les asques de type 4/4 sont des asques.
a. Un test-cross d’un monohybridisme avec dominance.
a. Post réduits.
b. Une codominance.
b. Pré-réduits.
c. Un gène létal du monohybridisme.
7. Dans le monohybridisme avec dominance et linkage absolu, le croisement entre deux hybrides donne en F2 :
a. Quatre phénotypes équiprobables.
b. Un seul phénotype.
c. Deux phénotypes équiprobables.
8. Dans le dihybridisme avec dominance et linkage absolu, le croisement entre deux hybrides donne en F2 :
a. Quatre phénotypes équiprobables ;
b. Un seul phénotype ;
c. Deux phénotypes équiprobables.
123 (
1. On croise deux variétés pures de pois l’une à graine lisse et l’autre à graine ridée. En F1, toutes les graines sont lisses.
L’autofécondation réalisée entre plante de F1 donne une F2 constituée de : 5550 graines lisses et 1850 graines ridées.
a. Interprétez les résultats de ces croisements.
b. Que donnera le croisement entre un individu F1 et un individu parentale à graine ridée.
2. Le croisement entre les graines lisses et jaunes avec les graines ridées et vertes donne en F1 uniquement des graines lisses
et jaunes. Le croisement entre deux plantes issus des graines de F1 on obtient une F2 constituée de :
- 308 graines lisses et jaunes ;
- 108 graines lisses et vertes ;
- 101 graines ridées et jaunes ;
- 33 graines ridées et vertes.
Interprétez ces résultats en vérifiant qu’ils sont conformes aux lois de Mendel.
2. La même lignée à fleurs blanches et pied lisse est croisée avec une autre lignée à fleurs roses et pied épineux. La
descendance obtenue comporte quatre phénotypes différents en nombres égaux.
a. Quelle hypothèse peut-on émettre dans ce cas ?
b. Donner les génotypes des parents et de la descendance.
3. Les plants d’un des quatre types précédemment obtenus sont croisés avec les plants F1 de la première question. La
descendance se répartit dans les proportions suivantes :
3 plants à fleurs roses, pied épineux
3 plants à fleurs blanches, pied épineux
1 plant à fleurs roses, pied lisse ;
1 plant à fleurs blanches, pied lisse.
Interprétez les résultats obtenus.
127 (
A. On croise un coq blanc de race Andalouse avec une poule noire de la même race, on obtient des poussins, tous à
plumage bleuté.
1. A quel type de dominance appartiennent les caractères étudiés ?
2. On croise entre eux les individus à plumage bleuté. Quelle sera la répartition statistique des résultats étudiés dans la
population ainsi obtenue ?
B. Les radis sont des plantes potagères à racines charnus comestibles. Le croisement entre radis longs et radis ronds donne
576 radis ovale. Des croisements entre radis ovales donnent 121 radis longs, 243 radis ovales et 119 radis ronds.
1. En quoi ces résultats diffèrent-il de ceux de Mendel.
2. Interpréter ces résultats et déduisez le mode de transmission du caractère de la forme chez les radis.
128 (
1. On croise deux plantes, l’une à fleurs rouges et à feuilles glabres (sans poils), l’autre à fleurs bleues et à feuilles velues. Les
graines obtenues sont semées et donnent à la première génération, uniquement des plantes à fleurs violettes et à feuilles
velues.
Expliquez ces résultats et attribuez des symboles aux différents gènes.
2. Les fleurs violettes de la F1 autofécondées libèrent des graines qui, semées donnent la génération F2 dans laquelle les
phénotypes se répartissent ainsi :
607 plantes à fleurs violettes et à feuilles velues ;
305 plantes à fleurs rouges et à feuilles velues ;
303 plantes à fleurs bleues et à feuilles velues ;
200 plantes à fleurs violettes et à feuilles glabres ;
98 plantes à fleurs rouges et à feuilles glabres ;
103 plantes à fleurs bleues et à feuilles glabres.
1. Interprétez ces résultats.
2. Retrouvez les lois de Mendel.
136 (
Chez l’avoine, la coloration noire du tégument est due à l’allèle dominant B. Son allèle récessif est b, l’allèle B inhibe la
manifestation d’un autre allèle dominant G qui, lorsqu’il s’exprime seul, donne la coloration grise. Son allèle récessif est g. On
croise les graines à tégument noir de génotype avec les graines à téguments blancs de génotype.
138 (
Chez certains insectes il existe un gène A qui s’exprime par la présence d’yeux. Son allèle récessif a conduit à l’absence des
yeux. D’autre part le gène B conduit à la coloration des yeux et son allèle b aux yeux incolores. Si a apparait, l’expression de
B est négligée ; si b apparait l’expression de A est négligée.
1. Donnez les résultats de la F2 pour la coloration des yeux en partant des parents de race pure, l’un aux yeux incolores et
l’autre sans yeux.
2. Tirez une conclusion.
a. Ces résultats sont-ils conformes aux lois de Mendel ? Justifiez votre réponse.
b. Que peut-on dire des gènes déterminant le caractère « sauvage » et ceux déterminant les caractères « White » et
« cut » ?
c. Quels sont les génotypes des individus de chacune des générations F1 ainsi obtenus ?
2. On croise entre eux les individus de la génération F1 issue du deuxième croisement c’est-à-dire des individus dont les
parents sont : une femelle « yeux blancs, ailes découpées » et mâle « sauvage ». On obtient une génération F2 qui a la
composition suivante :
- 850 individus aux yeux rouges et ailes entières ;
- 848 individus aux yeux blancs et ailes découpées ; 84
- 150 individus aux yeux rouges et ailes découpées ;
- 142 individus aux yeux blancs et ailes entières.
Interprétez ces résultats
B. Certaines drosophiles peuvent présenter, outre le caractère « soies fourchues », le caractère « corps jaune » situé sur la
même paire de chromosomes. On réalise l’expérience suivante : Une femelle de type sauvage de race pure, est croisée
avec un mâle aux soies fourchues et au corps jaune de race pure. Tous les descendants de la première génération
présentent le phénotype sauvage.
En croisant les mâles et les femelles de la F1, on obtient les résultats suivants :
1585 femelles aux soies lisses et au corps gris ;
653 mâles aux soies lisses et au corps gris ;
148 mâles aux soies lisses et au corps jaune ;
649 mâles aux soies fourchues et au corps jaune ;
150 mâles aux soies fourchues et au corps gris.
Interprétez de façon précise ces résultats.
149 (
Jean et sa femme sont affectés d’une anomalie. Ils ont 4 enfants : 2 garçons, 1 fille atteinte et 1 fille normale. La mère de
jean, jean et sa sœur cadette ne présentent pas cette anomalie, la grande sœur de jean et son père sont atteints.
Cette sœur à 6 enfants une fille aimée, et des vraies jumelles saines ainsi que des faux jumeaux (fille et garçons). Son 6è fils
était décédé du paludisme. L’oncle de Jean est aussi atteint de l’anomalie.
La sœur cadette de jean qui était veuve avec deux filles s’est remariée avec un homme sain avec qui elle attend un nouveau-
né.
Etablissez l’arbre généalogique de cette famille.
I
1 2 3 Homme albinos
4 c
Femme albinos
II II
Homme non atteinte
1 2 3 4
Femme non atteint
III c c Foetus
1 2 3 4
4. Quelle est la probabilité pour ce couple III.1 et III.2 d’avoir un enfant atteint d’albunisme occulo-cutané. Sachant que la
probabilité pour qu’un individu quelconque, pris dans la population, soit hétérozygote pour le gène codant la tyrosinase
est de 1%.
I
1 2
Homme sain
II c
3 4 5 6 Femme saine
Homme atteint
c
III c c c c c c
7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 Femme atteinte
IV c c
17 18 19 20
Remarque : les enquêtes menées prouvent que les individus I1 et II3 sont issus des familles où on n’a jamais constaté un cas de
phénylocétonurie.
1 2
Homme atteint
3 4 5 6 7 8 9 10
Homme sain
0
11 12 13 14 15 16 Femme atteint
13 M.D
17 18 19 20 14 Mme.D
Roger Pascal Angélique Réné
1 2
Homme sain
Homme malade
3 4 5 6 7 8
Femme saine
Femme malade
9 10 11 12 13 14 15 16 17
Jumeaux
Document 1
18 19 20 21
I Homme normal
1 2 3 4 5 6
Homme atteint
II Femme normale
7 8 9 10
Femme atteinte
III ?
11 12
Femme saine
1 2
Femme malade
3 4 5 6 7 8 9 10 11
Homme sain
Homme malade
12 13 14 15 16 17 18 19
Document 2
I Homme de phénotype
1 2 non déterminé
Homme sain
II
1 2 3 4 5 6 Homme malade
Femme saine
III
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
Femme malade
3 4 5 6 7 8
Femme à cheveux roux
0 Femme à cheveux foncés
9 10 11 12 13 14 15 16
I
1 2
Sujets normaux
II
3 4 5 6 7
Sujets bègues
III
8 9 10 11 12 13 14 15
Document 1
Homme sain
1 2
Homme malade
Femme saine
3 4 5 6 7 8 9 10 11
12 13 15 16 17 18 19 20
21 22 23 24 25 26 27 28 29 31 32 33 34 35
Fœtus
I Homme sain
1 2
Femme saine
II
3 4 5 6 7 8 9 Homme myopathe
Homme atteint
IV
d’agammaglobulinémie
17 18 19 20 21 22 et de myopathie
1 2 1 2
3 4 5 6 7 8 9 1 2 4 5 89
10 11 12 13 14 15 16 7 8 9
Famille A Famille C
1 2
Homme normal
Homme daltonien
3 4 5 6 7 8 9
Homme ayant un déficit
en G6PD
Femme normale 10 11 12 13 14 15 16 17
Document 3 Famille B
18 19 20 21
I I
1 2 3 4 1 2 3 4
II II
1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7
III III
1 2 3 1 2 3
Transmission de la myopathie Transmission de l’hémophilie
I
1 2 3 4
II
90
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13
III
1 2 3
Individus normaux
Femme atteint
1. Quel est le mode de transmission (dominance ou récessivité) de la β thalassémie.
2. S’agit-il d’une hérédité liée au sexe ou aux autosomes ? Justifiez.
3. Donnez les génotypes des individus I1, I2 et III1.
4. En utilisant ces résultats, calculez la probabilité, pour un couple pris au hasard dans la population de mettre au monde
un enfant atteint de la maladie de Cooley.
5. Que devient le risque si l’homme ou la femme à un frère ou une sœur atteint de la maladie de Cooley ?
I
1 2 Femme à vision normale et coagulation normale
II Homme à vision normale et coagulation normale
1 2
Homme daltonien et a coagulation normale
III
1 2 Homme à vision normale et hémophile
I
1 2 Homme malade
II 3 4 5 Homme normal
III 8
6 7 Femme normale
IV Femme malade
91
9 10 11 12
Le document 2 ci-dessous indique la descendance des mères et des pères atteints de cette maladie. On appelle fratrie,
l’ensemble d’enfants issus d’un même couple géniteur.
Filles Garçons
Nombre de fratrie
atteintes normales Total atteints normaux Total
Mère rachitique
45 24 24 48 26 22 48
Père normal
Mère normale
24 29 0 29 0 25 25
Père rachitique
Total 69 53 24 77 26 47 73
I 1 2
Homme ‘’Sain’’
Homme malade
II 1 2 3 4 5
Femme ‘’Sain’’
V 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
B A B A A B A B A
+ Légende
O+ B
1 2
Homme normale
Femme normale
c- c +
c- c +
c- + - c+ c+ c-
O + - - -
B B O B B A O O O B O O O Homme malade
3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 c
Femme malade
c c -
+ - + +
B B B A A
17 18 19 20 21
1. Donnez :
a. Le mode de transmission de cette maladie.
b. La localisation chromosomique du gène responsable de cette maladie.
2. a. Par une argumentation claire, dites lequel des deux allèles Rh+ et Rh – est dominant ou récessif ?
b. Donnez la localisation des gènes des systèmes ABO et rhésus.
3. On considère qu’il y’a linkage entre les gènes de la maladie et du système ABO ; combien de type de gamètes sont
produits par le sujets 2 pour expliquer la diversité dans la descendance.
4. Comment expliquez-vous la présence des sujets 7 et 10 dans la descendance ? justifiez par un échiquier de croisement.
5. Les sujets 7 et 19 ont le même phénotype pour les gènes de la tare et du système ABO. Comment expliquez-vous le(s)
génotype(s) de l’un et de l’autre.
1. Observez puis classez les asques numérotés en différents types d’asques visibles.
2. Ecrivez les génotypes des souches parentales et celui des œufs à l’origine des
asques.
3. Dessinez clairement le comportement de chromosomes durant la méiose, ayant
abouti aux asques II et V.
4. Déterminez la distance séparant le gène du centromère. 24 24 16
17 9 10
Rose
Jaune
4 5 6 7 8 9 10
3 11
2 Figure 1 12
1 13
30 BAC C, 2015*
L’hémophilie est une maladie génétique caractérisée par la non coagulation du sang ; il y’a une hémorragie prolongée à la
moindre blessure. Cette anomalie est létale à l’état homozygote et le gène responsable est lié au chromosome sexuel X. On
cherche à expliquer la naissance d’une fille hémophile III7 dans une famille dont le pédigrée est représenté par le document
2 ci-après.
Légende
I
1 2
Homme sain
II
Homme hémophile
1 2 3 4 5 6 7 8 9
Femme saine
III
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 12 13 Femme hémophile
Document 2
Le document 3 ci-après donne les informations complémentaires sur les individus III 7 et III8.
Document 3 :
La fille III7 présente une aberration chromosomique caractérisée par l’absence de menstruation, de développement
mammaire, de pilosité pubienne et la stérilité. Son frère jumeau III8 présente également une aberration chromosomique qui
se caractérise par l’absence des caractères sexuels secondaires et la stérilité.
I 1 2 3 4 1 x2 I
II 1 2 3 4 5 6 x1 2 x3 II
III 1 2 3 4 5 1 x2 x3 4 III
M. Pierre Mme. Pierre
Document 1 Document 2
I
1 2
Homme sain
II
1 2 3 4 5 Femme saine
Homme malade
III
1 2 3 4 5 6 7 Femme hémophile
IV
1 2 3
Fragment du gène modifié ∆508 AAA GAA AAT ATC ATT GGT GTT
Sens de lecture
Document 3 : extrait de code génétique 95
AAA = Lys ; AUU, AUC = Ile ; GGA = Glu ; GUU = Val ; UUU = Phe ; GGU = Gly ; AAU = Asn.
Document 1 : On fait tremper les cheveux de son père (Pierre) dans une solution de tyrosine : ils prennent une pigmentation
intense.
Document 2 : On fait la même expérience avec ceux de sa mère (Françoise) : les cheveux ne se colorent pas. D’autres parts,
on sait que la mélanine est le produit final de la chaine métabolique (confère document 3)
Enzyme 1 Enzyme 2
Solution P Tyrosine Mélanine
(Incolore) (Incolore) (Colorée)
Document 3
Quelle hypothèse vous suggèrent ces nouvelles données sur le génotype comparé des parents d’Aurélie et les causes
de leur albinisme
5. On émet l’hypothèse que le gène A est responsable de la synthèse de l’enzyme 1 et que le gène B est responsable de
la synthèse de l’enzyme 2. Ces deux gènes peuvent être normaux, A et B (dominants), ou mutés a et b (récessifs). A
l’aide de ces indications :
a. Quelle est l’enzyme non synthétisée par Pierre et par Françoise ?
b. Déterminer les génotypes possibles de Pierre et de Françoise.
34 BAC D, 2015
La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques graves ; elle touche un nouveau-né sur 2500. La maladie est
due à la mutation d’un gène qui inclut une anomalie des sécrétions du mucus dans l’organisme.
Un couple (Jacques et Sylvie) ayant déjà eu un premier enfant atteint de la mucoviscidose attend un deuxième enfant. Ce
couple s’inquiète sur le risque de mettre au monde un deuxième enfant touché par la mucoviscidose. Il décide de consulter
un médecin qui établit l’arbre généalogique de cette famille (document1).
Document 1 : Arbre généalogique d’une famille touchée par la mucoviscidose.
Femme saine
I
1 2 Femme malade
Homme sain
II
1 2 3 4 5 Homme malade
II4 : Jacques
III
1 2 3 II5 : Sylvie
Le médecin réalise ensuite l’électrophorèse de trois membres de cette famille (II1, II2, II3). Les résultats de l’électrophorèse
sont représentés par le document 2
Une électrophorèse constitue à faire migrer des molécules chargées dans Puits de Bande Bande
un champ électrique. Plus la molécule est légère, plus elle va migrer loin Dépôts A B
de son dépôt. Deux molécules différentes auront donc des distances de
migration différentes. I1
1. Identifiez le problème posé.
2. L’allèle responsable de la mucoviscidose est-il dominant ou récessif ?
Justifiez
3. S’agit-il d’une hérédité autosomale ou sexuelle ? Argumentez.
II2
4. Donnez les génotypes des individus II4, II5, III1, III2.
5. a. A partir du document 2, déterminez la bande correspondant à
l’allèle normal et celle correspondant à l’allèle muté.
b. En déduire les génotypes des individus II2 et II3. III3
6. a. Jacques et Sylvie sont-ils raison de s’inquiéter ? Justifiez.
b. Déterminez le risque pour le fœtus III3 soit atteint de mucoviscidose.
NB : On considère que le nombre de personnes hétérozygotes pour le Sens de migration des protéines
96
gène étudié est de 1/25 au 4%. Document 2 : Résultats de l’électrophorèse.
35 BAC C, 2014
La dystrophie musculaire de Duchenne est une dégénérescence rare mais grave des muscles ; elle se manifeste pendant
l’enfance et conduit généralement à la mort du sujet avant la puberté. Dans une famille, un couple sain a donné naissance
à une fille atteinte de dystrophie musculaire.
Pour comprendre le mode de transmission de cette maladie, un médecin a établi l’arbre généalogique d’une famille témoin
dont plusieurs membres sont morts de cette maladie (document 1).
1 2
3 4 5 6 7 8 9 10 11
18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31
Femme saine
1 2 3 4 5
Homme sain
Document 1 Homme malade
2. Au regard de vos réponses, quel est le problème qui se pose suite à la naissance de la fille malade de ce couple sain ?
3. Pour déterminer la cause de sa maladie, le médecin établit son caryotype à partir d’un lymphocyte. (document 2).
36 BAC C, 2015
On cherche à comprendre le lien existant entre certains troubles sexuels et les aberrations chromosomiques. Le document 1
représente le pédigrée d’une famille dont le second fils Jérôme présente un développement anormale des seins et des
problèmes de stérilité.
A
B
1 2
1 2 3 4 5
Document 3
1. Quel est le problème posé par ces données ?
2. En exploitant les documents 1 et 2, expliquez le zymogramme présenté par Jérôme.
3. Quelle hypothèse pouvez-vous émettre pour expliquer les troubles que présente Jérôme ?
4. a. Analysez le document 3 et tirez une conclusion.
b. Cette conclusion vous permet-elle de confirmer l’hypothèse émise au 3 ? Si oui, donnez l’origine de cette anomalie
constatée chez Jérôme.
c. Expliquez la survenue de cette anomalie par des schémas clairs.
37 BAC D, 2019
Madame A (18) attend un enfant et se préoccupe de savoir si son enfant sera atteint d’une maladie dont souffrent certains
membres de sa famille. Elle consulte un médecin afin de solliciter un conseil génétique. Le médecin consulté établit le
pédigrée de la famille de madame A (document 1) et le caryotype du fœtus (document 2).
Homme sain
1 2
Homme malade
Femme saine
3 4 5 6 7 8 9
Fœtus
10 11 12 13 14 15 16 17
18 19 20 21 22 23 24 25 26 27 28 29 30 31
1 2 Document 1
1 2 3 4 5 6 7 8 9
10 11 12 13 14 15
23
16 17 18 19 20 21 22
Document 2
98
1. Identifiez le problème posé ?
2. L’allèle responsable de la maladie présente dans la famille de madame A est-il dominant ou récessif ? Justifiez votre
réponse.
3. S’agit-il d’une hérédité gonosomale ou autosomale ? Justifiez
4. Analysez le caryotype du fœtus en précisant le sexe du futur enfant.
5. Quel est le génotype possible de cet enfant ?
Donnez une réponse au problème posé, après avoir calculé la probabilité pour madame A d’avoir un enfant malade.
38 BAC C, 2015*
Il existe une forme de stérilité secondaire ou tardive (entre 35 et 45 ans) chez l’homme, marquée par l’absence totale de
spermatozoïdes dans le sperme.
Les individus touchés par cette anomalie sont dits azoospermes.
Pour chercher à comprendre les causes de cette azoospermie, les résultats des études réalisées sont consignés dans les
documents suivants :
Document 1 : portion du gène (brin transcrit) AZF à l’origine du déclenchement du déroulement normal de la
spermatogénèse, par stimulation des mitoses des cellules souches dans la lignée germinale chez l’homme.
39 BAC D, 2014
Les chromosomes X et Y présentent chacun une région spécifique et le reste du chromosome est considéré comme région.
Un gène est dit porté par X uniquement lorsqu’il est porté dans la région spécifique de ce chromosome. Un gène est dit porté
par le chromosome Y lorsqu’il est également porté par ce chromosome, dans sa spécifique.
Les gènes qui sont situés dans la région commune se comportent comme gènes autosomaux.
On veut déterminer la localisation sur les gonosomes du gène zeste, à l’origine de la couleur mutée (jaune) des yeux des
drosophiles, qui normalement sont de couleur rouge brique.
Le document 1 ci-après, traduit les données génétiques et les résultats de deux croisements entre drosophiles différant par un
seul couple d’allèles (yeux rouges et yeux jaunes).
40 BAC C, 2016
Le document 1 représente l’arbre généalogique d’une famille dont certains membres sont atteints d’une maladie héréditaire.
La femme II4 inquiète quant à l’état de son futur enfant III 4 (grossesse en cours) se confie à un médecin. De l’exploitation de
cet arbre généalogique, le médecin consulté n’a pas pu rassurer cette femme. Celui-ci est obligée de demander des
examens supplémentaires à cette femme.
2. Quel est le problème posé dans ce texte ?
3. Expliquez les données du document 1 pour discuter chacune des hypothèses suivantes :
- Hypothèse 1 : l’allèle responsable de la maladie est récessif et porté par un autosome.
- Hypothèse 2 : l’allèle responsable de la maladie est dominant et porté par un autosome.
- Hypothèse 3 : l’allèle responsable de la maladie est récessif et porté par le chromosome sexuel X.
- Hypothèse 4 : l’allèle responsable de la maladie est dominant et porté par le chromosome sexuel X.
I
1 2 Homme normal
Femme normale
II
1 3 4 Homme atteint
2
Femme atteinte
III
1 2 3 4
Document 1
4. Pour vérifier les hypothèses envisagées dans la première question, on fait, par la technique de l’électrophorèse, l’analyse
des fragments d’ADN correspondant aux allèles A1 et A2 du gène impliqué dans la maladie de deux individus I 1 et III3
(document 2).
Individu Individu
Fragment I 1 III 3 Fragment Femme II4 Fœtus
d’ADN d’ADN
A1 A1 1 0
A2 A2 1 2
100
Document 3
5. A partir de l’exploitation des documents 1 et 2.
a. Identifiez parmi les allèles A1 et A2, l’allèle normal et l’allèle responsable de la maladie.
b. Précisez, parmi les hypothèses envisagées dans la première question, les hypothèses à retenir.