SERIE EXERCICES HEREDITE HUMAINE TS CELLULE SVT 2021

Exercice 1 :
Madame et Monsieur A ont deux enfants, un garçon sourd-muet et daltonien et une fille qui
ne présente pas ces anomalies d’origine génétique. La naissance du garçon les a conduits à
effectuer des recherches généalogiques approfondies. Ces recherches tendent à montrer une
parenté éloignée entre Madame et Monsieur A. On sait que le daltonisme est une maladie liée
au sexe.

Par une exploitation rigoureuse de l’arbre généalogique de Madame et Monsieur A (document

3) accompagnée de schémas chromosomiques, répondez aux questions suivantes.
1. L’allèle responsable de la surdité est-il dominant ou récessif ?
2. Quelle est la localisation du gène porté par cet allèle ?
3. Que dire de l’allèle à l’origine du daltonisme ?
4. Quel est le génotype des garçons daltoniens ?
5. Comment le couple A, a t-il pu donner naissance à un garçon présentant ces deux
anomalies?

Exercice 2 :
Dans une famille dont l’arbre généalogique est représenté par le document 9A, sévit une
maladie héréditaire grave. Le couple 5-6 attend un second enfant (8) et demande
l’établissement d’un diagnostic prénatal. Des caryotypes sont réalisés : document 9B ; seuls
les chromosomes impliqués dans la maladie sont figurés.

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1) - D’après l’arbre généalogique, la maladie se transmet –elle suivant un mode dominant ou
récessif ? Justifier votre réponse.
2) - L’allèle responsable de la maladie peut- il être porté par :
 un autosome ?
 un chromosome sexuel ? lequel ? justifier vos réponses.

3)- Comparer les chromosomes de la mère (5) et ceux du père (6). Identifier les.
4) - Déterminer le sexe du foetus.
Les craintes des parents sont-elles fondées ?

Exercice 3
Le document 5 represente les caryotypes d’un couple venu en consultation genetique apres la
naissance d’un enfant anormal (mongolien). Le caryotype de l’homme (document 5a) est
normal. Celui de la mere (document 5b) revele la presence d’une translocation concernant les
chromosomes 14 et 21. Elle est due a la fusion d’un chromosome 14 et d’un chromosome 21.

Cette translocation est dite equilibree car elle n’entraine pas de modification quantitative du
materiel genetique et le phenotype de l’individu est normal.
1) En ne considerant que les chromosomes 14, 21 et X ou Y, quelles seront les garnitures
chromosomiques des gametes produits par l’homme ? justifier. (0,75 point)
2) De meme, en ne considerant que les chromosomes 14, 21 et X, quelles garnitures
chromosomiques pourront posseder les gametes de la femme ? justifier. (01 point)

2
REMARQUES :
Le chromosome 14-21 se comporte comme un chromosome unique lors de la gametogenese.
Il est suppose qu’au moment de la prophase I les chromosomes 14 et 14-21 s’apparient, alors
que 21 et 14-21 ne peuvent pas s’apparier.
3) a) Etablir un tableau dans lequel il sera figure les
garnitures chromosomiques des zygotes qui en resulteront. ( 01,5 point )
b) Trouver les pourcentages qu’ont les parents d’avoir un enfant mongolien, un enfant sain
non porteur et un enfant sain porteur de la translocation sachant qu’une monosomie ( un seul
chromosome au lieu de deux ) n’est pas viable.( 0,75 point )
Exercice 4
On connait en Tunisie une forme de myopathie caracterisee par la faiblesse des muscles de la
ceinture pelvienne et des troubles de la marche.
Le document 12 presente l'arbre genealogique d'une famille tunisienne dont certains membres
sont atteints par cette forme de myopathie.

A partir d'arguments tires de l'analyse de I'arbre genealogique ci-dessus :

1- Indiquez si l'allele responsable de la maladie est dominant ou recessif. Justifiez votre
reponse.
2- Precisez si Ie gene de la maladie est porte par Ie chromosome sexuel X ou par un
autosome. Discutez chacune des deux hypotheses.
L'electrophorese de I'ADN correspondant au gene de la myopathie, effectuee sur certains
membres de cette famille, donne les resultats presentes par Ie document 13.

3. Expliquez en quoi ces resultats apportent plus de precisions quant a la localisation du gene
de la myopathie.
4. Ecrivez les genotypes des individus IV1 IV2, V1 et V3..