L'HÉRÉDITÉ CHEZ L'HOMME

Présenté par : Fatima Zohra Kadiri

Chaimae Akdim
Sommaire :
• Introduction
• Transmission des caractères et des maladies
héréditaires chez l'homme
• Localisation du programme génétique
• Rôle des chromosomes dans la transmission des
caractères héréditaires
• Clonage
• Quelques Syndromes
Introduction:
La génétique est l’étude de la transmission des caractères
héréditaires chez les êtres vivants. Elle vise à déterminer les modes
de transmissions et à documenter les variations dans les gènes
entre les individus d’une même personne. Elle vise aussi à réaliser
l’étude de la fonction des gènes.
L’hérédité est la transmission des caractéristiques d’une
génération à la suivante. C’est lors de la reproduction que se
transmet l’information héréditaire des parents aux enfants.
La transmission des caractères et des
maladies héréditaire :
◦ En biologie, un caractère désigne n’importe quelle propriété physique ou
comportementale caractéristique d’un organisme ou d’une espèce. Certains
de ces caractères permettent de repérer une personne à la simple vue : ils
sont individuels.
◦ Certains caractères physiques, morphologiques ou même moins visibles sont
héréditaires, c'est-à-dire qu'ils sont hérités de nos parents, grâce
aux gènes qu'ils nous ont transmis. C'est le cas de :
◦ la couleur des yeux ;
◦ la couleur des cheveux ;
◦ la couleur de peau ;
◦ la forme du nez, du visage, des oreilles ainsi le groupe sanguin
◦ Certains maladies tels le diabète, l'hémophile et l'hymopathie
◦ Les caractères non héréditaires sont des caractéristiques physiques ou
comportementales qui ne sont pas transmises à la prochaine génération par
voie génétique. Ils sont donc différenciés des caractères héréditaires qui
donnent lieu à une transmission génétique d’une génération à l’autre. La
plupart des caractéristiques d’un individu sont le résultat d’un mélange
complexe de facteurs environnementaux et génétiques, mais pour certains
traits, l’environnement est le facteur prédominant.
◦ La musculature d'un jeune sportif ainsi que la forme de l'oreille varie d'un
individu à un autre
L'arbre généalogique :
Les arbres généalogiques sont utilisés pour analyser le modèle de transmission
d'un trait particulier au sein d'une famille. Ils montrent la présence ou l'absence
d'un caractère en fonction de la relation entre les parents, les enfants et les
frères et sœurs.
On remarque l'arbre d'une famille porteuse du daltonisme qui est une maladie
héréditaire
Le daltonisme est une anomalie de la vue rendant difficile voire impossible la
perception des couleurs. En cas de daltonisme, une partie des cônes, organes
des yeux sensibles à la lumière, est déficiente. Cela affecte la sensibilité de la
rétine aux couleurs de la lumière visible
Localisation du programme génétique :
◦ Dans le noyau de la cellule, le programme génétique est porté par les
chromosomes, qui constituent le caryotype de la cellule.
Toutes les cellules d'une espèce donnée (sauf les gamètes) possède le même
caryotype, mais il varie d'une espèce à une autre.
Toutes les cellules d'un même individu (sauf les gamètes) possèdent le même
nombre de chromosomes, donc le même programme génétique.
◦ Dans un caryotype, les chromosomes sont rangés par paire de taille décroissante.
Chez l'homme, il y a 23 paires de chromosomes :
◦ 22 paires de chromosomes homologues : deux chromosomes homologues ont la
même taille et la même forme ;
◦ une paire de chromosomes sexuels : ce sont les chromosomes qui déterminent le
sexe de l'individu. Les chromosomes sexuels d'une femme sont les chromosomes
XX et ceux d'un homme sont XY.
◦ Un nombre anormal de chromosomes (par exemple, la trisomie 21 où l'individu
atteint a trois chromosomes 21 au lieu de deux) entraîne des anomalies chez
l'individu : cela peut être un arrêt du développement de l'embryon ou l'apparition
de malformations physiques et/ou un retard mental. Ces observations confirment
que l'information génétique est contenue dans les chromosomes.
Le caryotype chez L'Homme :
◦ L'ADN de toutes les cellules est réparti sur des
structures appelées chromosomes. Chaque
espèce animale ou végétale présente un
nombre spécifique de chromosomes, mais
ce nombre est variable d'une espèce à une
autre. Pour l'espèce humaine, ce nombre est
de 46 chromosomes, classés de 1 à
22 (autosomes), et 2 chromosomes sexuels (X
et Y). "Sur ces 46 chromosomes, pour chaque
individu, 23 ont une origine maternelle,
apportés par l'ovule, 23 une origine
paternelle apportés par le spermatozoïde,
Rôle des chromosomes :
◦ Quand une cellule se divise, l'une de ses principales tâches est de s'assurer que
chacune des deux nouvelles cellules est une copie parfaite de son matériel
génétique. Des erreurs lors de la copie ou une division inégale du matériel
génétique entre les cellules peuvent conduire à la formation de cellules en
mauvaise santé ou dysfonctionnelles (ce qui peut entraîner des maladies comme
le cancer.
◦ L'ADN de tout être humain est composé d’unités structurales
appelées nucléotides. Chaque sorte de nucléotides est formée de trois unités :
une base azotée, un sucre et un groupe phosphate. Il existe quatre sortes de
nucléotides formant l’ADN : l’adénine (A), la guanine (G), la thymine (T) et
la cytosine (C). Les deux brins d'ADN sont reliés entre eux par les nucléotides qui
forment des paires complémentaires : l'adénine avec la thymine (A-T ou T-A) et la
guanine avec la cytosine (G-C ou C-G).Un chromosome est formé de deux brins
d'ADN reliés par le centre, ce qui donne l'apparence d'un X.
◦ L'ADN sous cette forme est visible lors de la division du noyau cellulaire.
Les dangers du mariage
consanguins
◦ La consanguinité est une relation entre deux personnes qui partagent un ancêtre
commun. Ainsi, un mariage consanguin est une union entre deux individus apparentés.
Cette union peut être qualifiée de premier, deuxième ou troisième degré selon le lien
de parenté entre les conjoints. Les enfants issus d’une telle reproduction sexuée ont en
commun au moins un parent issu de leurs parents biologique
◦ la consanguinité résulte de la reproduction entre 2 individus génétiquement similaires .
Etant donné que notre ADN est déja 99.9% identique à celui de tout autre être humain
sur la planète.
◦ Cela veut dire que lorsqu'on se reproduit on cherche à mélanger les 0.1% restants pour
obtenir un résultat différent .
◦ En effet, il a été prouvé que la consanguinité augmente le risque de malformations
cardiaques, cérébrales et d’autres maladies génétiques : maladies qui s’expriment
quand un gène se retrouve en double exemplaire. La génération issue des parents
consanguins a un risque plus élevé de maladies non transmissibles telles que les
cancers, le diabète, les maladies cardiovasculaires, les maladies respiratoires
chroniques et l´insuffisance rénale chronique
Le clonage :
◦ Le clonage est un processus qui permet la copie d’un organisme en tout ou en partie
(ex. gène, cellule, tissu, etc.).
◦ Le clone obtenu est généralement génétiquement identique à l’organisme parent.
Ceci dit, on peut effectuer des manipulations génétiques pour obtenir un clone
génétiquement modifié. Le clonage peut s’effectuer autant de façon naturelle
qu’artificielle
◦ Le clonage thérapeutique, ou clonage à visée thérapeutique est un transfert de noyau
de cellules somatiques dans des cellules énuclées, en vue de produire des cellules-
souches destinées à se différencier lors d'une phase de culture in vitro et assurer le
remplacement de matériel vivant disponible par exemple pour des greffes. La
compatibilité avec le malade est garantie par la parenté génétique assurée par ce
clonage non-reproductif
Le syndrome de KL
◦ Le syndrome de Klinefelter ou 47,XXY est une aneuploïdie qui se
caractérise chez l'humain par un chromosome sexuel X
supplémentaire. L'individu présente alors deux chromosomes X et
un chromosome Y, soit 47 chromosomes au lieu de 46. Sa formule
chromosomique s'écrit « 47,XXY ». L'individu est alors de caractère
masculin, mais infertile.
◦ Klinefelter est présent dès la naissance, mais souvent les
symptômes n'apparaissent qu’à la puberté. Le principal signe
clinique est une infertilité (spermatozoïdes défaillants, voire
totalement absents). D'autres signes non spécifiques sont
retrouvés tels que : une augmentation du volume des glandes
mammaires (gynécomastie) ; des testicules rétrécis ; une taille
supérieure à celle du reste des membres de la famille ; des
troubles de l'acquisition et des apprentissages dans l'enfance.