L’origine du génotype des individus

La reproduction sexuée fait intervenir des cellules reproductrices ou gamètes qui sont à
l'origine du patrimoine génétique de chaque nouvel individu. ≠ sexualité (ensemble de perceptions
et comportements liés à la fonction reproductrice des individus)

I- La reproduction sexuée des eucaryotes et le brassage des génomes.

A- Des combinaisons de gamètes de fréquences variables.

TP Drosophiles : explications : → Fréquences des phénotypes obtenus sur chaque génération.

→ Calcul de fréquence des gamètes.

Le croisement d'individus de souche pure = homozygotes montre l'apparition de nouveaux

phénotypes = phénotypes recombinés

B- Les brassages inter et intra-chromosomiques

Dans les glandes reproductrices, la méiose se produit à partir des cellules germinales.
Chaque cellule reproductrice produite contient un seul des deux allèles de chaque paire avec une
probabilité équivalente. Lorsqu’on prend en compte deux paires d’allèles, il existe quatre
combinaisons d’allèles possibles, équiprobables ou non.

• Le brassage inter-chromosomique

En anaphase de 1ère division, les deux chromosomes homologues de chaque paire se

séparent au hasard. Ces disjonctions se produisent aléatoirement et indépendamment pour toutes
les paires. Il en résulte de très nombreuses distributions alléliques possibles (2ⁿ).
Exemple : Chez l’Homme, par brassage inter-chromosomique, un même individu peut produire
plus de 8 millions de gamètes génétiquement différents (2²³).

• Le brassage intra-chromosomique

Lors de la prophase de 1 ère division, des échanges de portions de chromatides se produisent

entre les chromosomes homologues d’une même paire lorsqu’ils sont appariés (bivalents). Ce
phénomène est le crossing-over. Des allèles peuvent alors être échangés entre deux chromatides.
Les associations d’allèles portées par chacun des chromosomes homologues sont donc modifiées.

C- Le brassage des génomes associé à la fécondation

Ensuite, la fécondation entre deux gamètes haploïdes rassemble, dans une même cellule-œuf
diploïde et donc dans un nouvel individu (= zygote), deux génomes d’origine indépendante
apportant chacun un lot d’allèles pour chaque gène. Chaque paire d’allèles est ainsi constituée de
deux allèles identiques (homozygotie) ou de deux allèles différents (hétérozygotie).
 La rencontre aléatoire des gamètes est à l’origine d’une importante diversité et assure
l’apparition de nouveaux génomes.

diversité cellule-œufs = diversité gamète 1 x diversité gamète 2

Exemple : tableau de croisement.

Bilan :

✗ La méiose crée une grande diversité de gamètes en permettant de nouvelles combinaisons

de part la répartition aléatoire des chromosomes et les crossing-over. Le nombre de
combinaisons génétiques possibles dans les gamètes est d’autant plus élevé que le nombre
de gènes à l’état hétérozygote est plus grand chez les parents.
✗ Grâce à la fécondation, la diploïdie est retrouvée, ce qui permet une stabilité du caryotype
au cours des générations.

II- L’analyse génétique et la transmission de caractères héréditaires.

A- Mendel et les débuts de l'analyse génétique

L’analyse génétique peut se fonder sur l’étude de la transmission héréditaire des caractères
observables (phénotype) dans des croisements issus le plus souvent de lignées pures
(homozygotes) et ne différant que par un nombre limité de caractères.

Dans le cas de l’espèce humaine, l’identification des allèles portés par un individu s’appuie d’abord
sur une étude au sein de la famille, en appliquant les principes de transmission héréditaire des
caractères.

Elle est basée sur l'étude de croisements issus de parents appartenant à des souches pures, c'est à
dire homozygotes pour le ou les caractères étudiés.

La génération F1 :
➢ Elle doit permettre de confirmer la dominance, la récessivité ou la
codominance des allèles, éventuellement de retrouver le génotype des
parents dans le cas de l’étude d’un seul gène.
➢ 100 % des individus possèdent le phénotype parental déterminé par
l’allèle dominant.

Si la F1 fait apparaître des phénotypes différents ou si on n’a pas 100 % d’individus de

même phénotype, c’est que le caractère étudié est déterminé par deux gènes (ou plus).

Le Croisement -Test :
Le Croisement-Test ou Back-Cross correspond au croisement entre un individu de la F1
(hétérozygote pour les gènes étudiés) et un individu possédant un phénotype déterminé par les
allèles récessifs. L’étude de ses résultats met en évidence les différents gamètes produits par
l’individu de la F1.

On peut déterminer :
- combien de gènes entrent dans le déterminisme d'un caractère,
- la localisation des gènes sur les chromosomes.
Si un croisement-test donne :
  Pour un caractère étudié 2 populations de 50% phénotype déterminé par un seul
gène, gamètes parentaux en quantités égales.
 Pour un caractère étudié 2 populations de proportions différentes de 50% phénotype
déterminé par plusieurs gènes.

 Pour plusieurs caractères étudiés, 25 % d'individus sur 4 populations deux gènes situés
sur des chromosomes différents. 4 gamètes équiprobables lors de la méiose en F1.
 Pour plusieurs caractères étudiés, 4 populations avec les proportions différentes de 25%
chacune. deux gènes situés sur la même paire de chromosomes (gènes liés). 4 types
de gamètes non équiprobables et dépendants des crossing-over. (+ de gamètes
parentaux que de gamètes recombinés)

B- La paire de chromosomes sexuels ou gonosomes

La paire de gonosomes X et Y détermine une transmission des caractères différente. Peu de

gènes sont communs entre X et Y. La plupart sont donc présents à l'état haploïde chez l'homme et
diploïde chez la femme.
Un père possédant un allèle muté le transmettra toujours à sa fille mais pas à son fils.
Une mère saine peut transmettre un allèle muté à ses enfants. Si son enfant est un fils alors
il aura le phénotype lié à cet allèle.
Ex : hémophilie portée par X et concernant essentiellement des garçons.

C- Génie génétique et prédiction des phénotypes

Le développement des techniques de séquençage de l’ADN et les progrès de la bio-

informatique donnent directement accès au génotype de chaque individu comme à ceux de ces
ascendants et descendants.
• La PCR (réaction de polymérisation en chaîne) permet d'obtenir de nombreux
fragments d’ADN identiques à partir d'un petit échantillon.
• Le séquençage permet de connaître la séquence de nucléotides portée par un ADN
initial. Grâce à la comparaison avec des bases de données, on peut déterminer le
génotype de l'individu (muté ou non) et le rapprocher de son (futur) phénotype de
On peut alors déterminer le génotype

III- Les accidents chromosomiques de la méiose

A) L'apparition d'anomalies du caryotype Voir livre doc 4 p 43

Dans l’espèce humaine, on connaît des caryotypes présentant des anomalies du nombre de
chromosomes. Elles ont pour origine une mauvaise répartition des chromosomes homologues lors
de la méiose (en anaphase 1 ou 2-> s’entraîner à représenter chacune d’elles).
Des études montrent que la plupart de ces anomalies ne sont pas viables.

Exemples : - les trisomies 8 / 13 / 18 / 21 / 22 (sont les moins graves car viables

mais l'organisme présente des dysfonctionnements liés aux gènes portés par les chromosomes
impliqués et l’espérance de vie est parfois réduite, <1 an en général pour les trisomies 13 et 18)
- Syndrome de Klinefelter (XXY)
- Syndrome de Turner (X0)
- Syndrome de Jacob (XYY)
Les chromosomes peuvent aussi être en interactions avec d’autres chromosomes :
 • la translocation (=changement de locus) entraîne la fixation d’un fragment
d’un chromosome sur un autre chromosome. Le chromosome est ainsi
rallongé et possède des gènes en plus.
• La fusion est le même phénomène mais l’ensemble du chromosome est
concerné. La fission est le mécanisme inverse. Un chromosome est rompu et
les deux fragments se comportent comme 2 paires d’homologues.
• L’inversion est une combinaison des deux mécanismes précédents. Elle
entraîne une orientation des gènes différente sur le chromosome.

Les gamètes ont ainsi une anomalie chromosomique qui concernera le zygote si la cellule œuf
permet un développement.

B- Les crossing-over inégaux (activité 12) + livre doc 1 p 42

La plupart des crossing-over correspondent à des échanges de portions de chromatides

parfaitement homologues.
Si l’échange porte accidentellement sur des portions qui ne sont pas totalement
homologues, le crossing-over est inégal et conduit à l’obtention d’un chromosome portant une
partie de son information en double exemplaire. On parle de duplication de gènes. L'autre
chromosome ayant perdu les gènes concernés. Le zygote obtenu à partir du premier gamète aura
un exemplaire supplémentaire du gène ou des gènes concernés.

Schéma

C- Les modifications du génome et leurs conséquences évolutives

Ces accidents sont souvent létaux, mais ils engendrent parfois une diversification
importante des génomes et jouent alors un rôle essentiel dans l’évolution biologique.

• Polyploïdisation : elle correspond à un caryotype supérieur à 2n (ex : 3n, 8n...). Plus

u fréquente chez les végétaux, elle se manifeste lorsque des gamètes comportant un
ite d
Lim amme nombre de chromosomes différent se fécondent. Les organismes polyploïdes sont
r
prog souvent plus développés que les organismes diploïdes.
Ex : la banane : gamète 2n + gamète n → zygote 3n = organisme triploïde stérile.
doc 5 p 43

• Familles multigéniques : Les crossing-over inégaux entraînent la duplication de

gènes, au départ identiques. Mais au cours du temps chacun peut muter
différemment de l'autre. Les protéines codées par ces gènes peuvent alors être
différentes et ainsi prendre une fonction différente dans la cellule ou l'organisme →
enrichissement du génome
ex : gènes de l'hémoglobine, des opsines, des récepteurs sensitifs, les gènes du
développement, les gènes de l'immunité... + livre doc 1 p 42

• Barrières entre populations → Des différences chromosomiques ou génétiques

accumulées entre différentes populations peuvent rendre les génomes
incompatibles lors de la fécondation. Il s’ensuit alors un isolement reproducteur
pouvant amener à l'apparition de nouvelles espèces.
→ Exemple des homininés (différences chromosomiques faibles).
La reproduction sexuée est donc génératrice de diversité. Mais en parallèle, il existe des
mécanismes visant à limiter l'apparition de génomes différents.

IV- La conservation des génomes

Lors du développement de l'individu, la succession de mitoses produit un clone, c’est-à-dire

un ensemble de cellules, toutes génétiquement identiques car issues d'une cellule mère initiale,
aux mutations près.
Les clones sont constitués de cellules séparées (cas des nombreuses bactéries ou de nos
cellules sanguines) ou associées de façon stable (cas des tissus solides).

Exemples p 32 :
• Clones végétaux (semences, cals, bouturage, banane...)
• Lymphocytes B producteurs d’un seul type Ac car spécifiques d'un seul Ag
• Clones bactériens

Dans un clone, il existe donc une certaine stabilité du génome au cours du temps, sauf si
des mutations apparaissent. Ces accidents génétiques se produisent surtout au moment de la
polymérisation de l'ADN. Bien que des mécanismes de réparation existent, certaines mutations ne
sont pas corrigées et deviennent pérennes pour toute la lignée suivante. Le clone initial conduit
ainsi a des sous-clones mutants génétiquement semblables à quelques différences près. Ceci peut
avoir des modifications du phénotype, parfois localement.

Exemples :
• Yeux vairons
• Cellules cancéreuses
• pelage des animaux.

Les scientifiques s'accordent, sur la base d'études réalisées in vivo et in vitro, pour considérer que le
taux de mutations chez l'Homme est de 10-6 par gène et par génération. L'Homme possède environ
5.104 gènes différents. → taux de mutations par gamète = 0,05.

CONCLUSION : le génome, entre stabilité et diversification :

• Reproduction sexuée = MEIOSE + FECONDATION → diversité
• Diversité → possibilité d'innovations → évolution des espèces.
• MITOSES → Stabilité mais existence des mutations