EXERCICE 1

A-Voici une liste d’affirmations relatives à la transmission d’une maladie héréditaire chez l’homme.
N Affirmations Réponses
1 Si l’allèle responsable d’une maladie est récessif et qu’ un individu est atteint de cette
maladie alors il est hétérozygote.
2 L’allèle récessif est responsable de la maladie lorsqu’un couple d’individus présentant
le phénotype sain a dans sa descendance un enfant malade..
3 L’allèle responsable de la maladie est autosomal si la maladie se manifeste
indifféremment chez les hommes et les femmes.
4 Un gène est autosomal lorsque sur l’ensemble du pedigree, la maladie n’affecte que les
garçons.
5 L allèle responsable de la maladie est masqué chez les parents hétérozygotes lorsque
la maladie est récessive.
6 L allèle d’une maladie récessive est porté es par un autosome, si tous les individus
malades ont au moins un parent malades.
7 Si l’allèle responsable de la maladie est récessif et porté par un autosome, seuls les
homozygotes récessifs présentent le phénotype malade.
8 Lorsque l’allèle sain est dominant, les individus hétérozygotes ont le phénotype sain.
Ecris VRAI ou FAUX dans la case en face de chaque affirmation.

B- Les items ci-dessous se rapportent à la transmission d’un caractère héréditaire chez l’homme.
Ils comportent trois propositions.
1-Un individu hétérozygote a :
a-deux allèles identiques du gène responsable du caractère étudié.
b-deux allèles différents du même gène.
c-deux allèles provenant de différents gènes.

2-Le gène responsable d’une maladie est autosomal lorsqu’il est porté :
a-par le chromosome X
b-aussi bien par les chromosomes non sexuels que par le chromosome sexuel X.
c-par l’une des 22 paires de chromosomes non sexuels.

3-Un couple d’individu malade a un enfant sain :

a-le phénotype sain est dominant.
b-le phénotype malade est récessif
c-le phénotype sain est récessif.

4-Un phénotype est récessif :

a-lorsqu’il ne se manifeste pas chez les homozygotes
b-lorsqu’il ne se manifeste pas chez les hétérozygotes.
c-lorsqu’il n’apparait pas dans la descendance d’un couple d’individus hétérozygotes.
Relève pour chaque item, la proposition exacte en utilisant les chiffres et les lettres.

EXERCICE 2
A-Le texte ci-dessous concerne l’hérédité humaine.
Dans le cas de l’hérédité …1…, le gène est localisé sur un chromosome …2… ou …3…. Il n’y a donc pas
de …4… suivant le sexe des individus puisque les …5… sont identiques chez la femme et l’homme, Si
l’allèle étudié est …6…, il s’exprime à chaque …7… ; et un individu porteur a toujours au moins l’un de ses
parents …8… . Si l’…9… étudié est récessif, le caractère correspondant peut …10… une ou plusieurs
générations, c’est-à-dire ne pas s’y exprimer. Il est alors transmis aux générations suivantes par des
individus ….11… conducteurs.

Complete-le avec les mots et groupes de mots de la liste suivante : génération, non sexuel, sauter,
également, hétérozygotes, autosomique, allèle, dominant, autosome, différence.

B-L’arbre généalogique ci-dessous est celui d’une famille dont certains membres sont atteints de l’aniridie.
C’est une maladie rare caractérisé par l’absence de l’iris de l’œil.
EXERCICE 3
En vue de comprendre` le mode de transmission de certaines anomalies génétique, un groupe d’élève de
ta classe effectue une enquête dans une famille dont certains membres sont atteints de diabète maladie
héréditaire qui se caractérise par un taux élevé de glucose dans le sang. Le document ci-contre
représente la reconstitution partielle de l’arbre généalogique faite par les élèves de cette famille.

1- Montre que l’allèle responsable de la maladie est

dominant ou récessif.
2- Démontre que l’allèle responsable de la maladie
est porté par un autosome ou un
hétérochromosome.
3-Ecris le génotype des individus 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7,
8, et 12 en justifiant chaque cas.
4-Indique la fréquence d’apparition de la maladie
dans la descendance des unions des enfants
d’apparence normale du couple 7 et 8
EXERCICE 4
L'achondroplasie peut être héréditaire.
Des enquêtes menés au sein d’une famille où cette maladie est déclaré a permis de réaliser le pedigree
suivant :

1- Montre par un raisonnement logique la dominance ou la récessivité de l’allèle responsable de cette

maladie.
2-Détermine la nature du chromosome qui porte l’allèle responsable de cette maladie.
3- Ecris les génotypes des individus sains et des individus malades.
4- Le couple (II5, II6) attend son quatrième enfant, détermine la probabilité pour cet enfant d'être atteint de
la maladie.