DEMARCHE ANALYTIQUE DE L’ARBRE GENEALOGIQUE ET

RECAPITULATIF SUR LES TRANSMISSIONS

ETAPE 1 : DETERMINER LE CARACTERE RECESSIF OU DOMINANT

DOMINANT : Tous les individus de phénotype [MALADE] ont un parent de

phénotype [MALADE]

RECESSIF : Tous les individus de phénotype [MALADE] ont deux parents de

phénotype [SAINS]

ETAPE 2 : AUTOSOME OU GONOSOME ?

Autosome dominant : Il y a autant des hommes que des femmes de phénotype

[MALADE], Les transmissions père-fils sont pathognomoniques de l'hérédité AD
Les sujets atteints se retrouvent sur plusieurs générations et leur répartition apparaît
verticale sur l'arbre généalogique. La transmission de la maladie peut se faire par
les deux sexes.

Autosome récessif : Autant de femmes que d’hommes de phénotype [MALADE]

Les deux parents sont en général sains, mais sont obligatoirement hétérozygotes.
Dans les familles, les sujets atteints se retrouvent le plus souvent dans la même
fratrie donnant une répartition horizontale sur l'arbre généalogique.

Transmission gonosomique lie à l’x dominante : Il y a plus de femmes que

d’hommes de phénotype [MALADE] et Les hommes de phénotype [MALADE]
transmettent la maladie à leurs filles, mais pas à leurs fils

Transmission gonosomique lie a l’x récessive : Que des hommes de phénotype

[MALADE] Pas de transmission des hommes [MALADE] vers les fils et Les
femmes hétérozygotes ne sont pas atteintes mais peuvent transmettre la maladie =
conductrices de la maladie JAMAIS de transmission d’un père à son Fils

Transmission liée à Y : Seuls les hommes sont atteints, Transmission du Père à

tous les Fils

Maladie mitochondriale : Transmission toujours par la mère, Les enfants d’un

homme malade sont tous sains. Pas de transmission père-fils, Procéder par
élimination des autres modes S

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