Les caractéristiques de transmission des maladies autosomales

Une maladie est dite autosomale lorsqu’elle est déterminée par un gène (couple d’allèles)
situé sur une paire d’autosome. L’allèle muté responsable de la maladie peut être récessif ou
dominant : on distingue donc des maladies dites autosomales récessives et des maladies dites
autosomales dominantes.

Dans le cas des maladies autosomales, chaque individu (homme ou femme) possède
deux allèles du gène et peut être hétérozygote.

Cas d’une maladie autosomale récessive Cas d’une maladie autosomale dominante

Il ya mise en jeu d’un couple d’allèles Il ya mise en jeu d’un couple d’allèles
symbolisé par (N, m) avec : symbolisé par (M, n) avec :
- N : allèle normal [N] - n : allèle normal [n]
- m : allèle muté [m] - M : allèle muté [M]

N˃m M˃n

* Un individu sain [ N ] peut être * Un individu malade [ M ] peut être

homozygote (N//N) ou hétérozygote (N//m) homozygote (M//M) ou hétérozygote (M//n)

* Un individu atteint est obligatoirement * Un individu sain est obligatoirement

homozygote récessif (m//m) homozygote récessif (n//n)

* Un couple de parents phénotypiquement * Un individu malade doit avoir au moins un

sains peut donner des enfants malades parent malade
lorsque les parents sont tous les deux
hétérozygotes. * L’union d’un parent malade et d’un parent
sain peut donner des enfants malades et des
* L’union d’un parent sain et d’un parent enfants sains lorsque le parent malade est
malade peut donner des enfants sains et des hétérozygote
enfants malades lorsque le parent sain est
hétérozygote * Un couple de parents phénotypiquement
atteints peut donner des enfants sains lorsque
* Le risque d’apparition des maladies les parents sont tous les deux
autosomales récessives chez les descendants hétérozygotes.
d’un couple sain augmente en cas de
mariage consanguin car, dans ce cas les
parents ont plus de chance d’être tous les
deux porteurs de l’allèle de la maladie qu’ils
ont reçu de leur parent commun.
 Les caractéristiques de transmission des maladies liées au chromosome X

Une maladie est dite liée au chromosome X lorsqu’elle est déterminée par un gène (couple
d’allèles) situé sur la partie différentielle (ou spécifique) du chromosome X. L’allèle muté
responsable de la maladie peut être récessif ou dominant : on distingue donc des maladies
dites récessives liées à X et des maladies dites dominantes liées à X.
Dans le cas des maladies liées à X, seules les femmes possèdent deux allèles du gène et
peuvent être hétérozygotes alors que les hommes possèdent un seul allèle du gène
(normal ou muté) puisqu’ils possèdent un seul chromosome X.
Cas d’une maladie récessive liée à X Cas d’une maladie dominante liée à X

Il ya mise en jeu d’un couple d’allèles Il ya mise en jeu d’un couple d’allèles
symbolisé par (N, m) avec : symbolisé par (M, n) avec :
- N : allèle normal [N] - n : allèle normal [n]
- m : allèle muté [m] - M : allèle muté [M]

N˃m M˃n

* Un homme sain est de génotype XNY * Un homme sain est de génotype Xn//Y

* Un homme atteint est de génotype Xm//Y * Un homme atteint est de génotype XM//Y

* Une femme saine peut être homozygote de
génotype XN// XN ou hétérozygote
(= conductrice) de génotype XN// Xm
* Une femme atteinte est obligatoirement
m m
homozygote de génotype X // X
* Une fille malade provient nécessairement
d’un père malade
* Un garçon malade provient d’une mère
malade ou saine et conductrice.
* Lorsque la mère est malade, elle transmet
la maladie à tous ses fils
* Ces maladies sont plus fréquentes chez les
garçons
XN// Y Xm//Xm
Xm//Xm XN//Y
* Une femme atteinte peut être homozygote
de génotype XM// XM ou hétérozygote
de génotype XM// Xn
* Une femme saine est obligatoirement
homozygote de génotype Xn// Xn
* Un père malade transmet la maladie à
toutes ses filles
* Lorsque la mère est malade, elle peut
transmettre la maladie aux filles et aux
garçons
* Un garçon malade provient nécessairement
d’une mère malade
XM//Y Xn//Xn
Xn//Xn XM//Y