TD_oct_2023

1. Parmi les propositions suivantes concernant une maladie se transmettant selon

un mode autosomique dominant, indiquer celle(s) qui est (sont) inexacte(s) :
a. La construction d'un arbre généalogique révèle généralement une distribution verticale
des sujets atteints.
b. La plupart des individus atteints sont hétérozygotes pour une mutation du gène en
cause.
c. Un individu malade a un risque théorique de ¼ d'avoir un enfant atteint de cette
maladie si la pénétrance est complète.
d. Un individu malade a obligatoirement un parent atteint.
e. L'expressivité variable fait référence à une variation de la nature ou de la sévérité du
phénotype chez les patients.

2. Dans les cas de transmission héréditaire récessive liée au sexe, encercler la ou les
proposition(s) inexacte(s).
a. Dans les formes graves, les sujets de sexe masculin sont souvent incapables d’avoir
leurs propres enfants
b. Les troubles sont le plus souvent transmis seulement par des sujets sains de sexe
féminin
c. Le porteur d’un trouble récessif lié au sexe transmet le gène à la moitié de ses filles et
à la moitié de ses fils
d. Si un sujet de sexe masculin a des enfants, il transmet son chromosome Y à tous ses
fils et ceux-ci n’auront aucun trouble
e. Si un sujet de sexe masculin a des enfants, il est incapable de transmettre son
chromosome X à toutes ses filles

3. Don et grand-père maternel Barry souffrent tous deux d’hémophilie A. La femme de Don, Diane
est la fille de sa tante maternelle. Don et Diane ont un fils, Edouard, et deux filles, Elise et Emilie,
tous atteints d’hémophilie A. Ils ont aussi une fille saine, Enid.

a. Dessinez l’arbre généalogique

b. Pourquoi Elise et Emilie sont-elles atteintes ?
c. Quelle est la probabilité que le fils d’Elise soit hémophile ?
d. Quelle est la probabilité que sa fille soit hémophile ?
e. Quelle est la probabilité que le fils d’Enid soit hémophile ? La fille d’Enid ?

4. Mme Tremblay et Mme Côté ont donné naissance à des garçons (respectivement
nommés Jean et Paul) le même jour, dans le même hopital d'une grande ville (St-
Jérôme). Quand Mme Tremblay retourne à la maison avec son bébé, ellle
commence à soupçonner qu'il s'agit du bébé de Mme Côté et que les enfants ont
été interchangés par inadvertance à l'hôpital. Les épreuves sanguines révèlent
ceci: M. Tremblay est de groupe 0, MN et Rh+; Mme Tremblay est de groupe B,
N, Rh+; leur enfant (Jean) est de groupe B, M, Rh-; M.Côté est de groupe A, M,
Rh+; Mme Côté est de groupe AB, MN, Rh+ et Paul, leur enfant est de groupe 0,
MN, Rh+. L'allèle Rh+ domine l'allèle Rh-; les allèles M et N montrent de la
codominance. Y a-t-il eu mélange des bébés?
 5. Le système Rhésus est gouverné par trois couples d’allèles localisés sur le chromosome 1 qui, en
fonction de leurs combinaisons, conduisent au phénotype Rh+ ou Rh- et dont la transmission est
indépendante du système ABO. Ainsi, le groupe A+ peut correspondre à plusieurs génotypes selon
que le sujet est A/A ou A/O et Rh+ /Rh+ ou Rh+ /Rh- . Jean est du groupe A+, sa mère du groupe O-
.

A. Quel est son génotype ?

B. Quels pouvaient être les phénotypes de son père ?
C. S’il épouse une femme du groupe AB-, quels pourront être les phénotypes de ses
enfants ?

6. Cocher la ou les affirmation(s) inexacte(s)

a. La mitose est réservée exclusivement aux cellules diploïdes.
b. Aux cours de la méiose, il y a deux réplications de l’ADN puis une seule division
cellulaire.
c. La méiose est à l’origine de la diversité génétique des individus d’une même espèce.
d. Au cours de la prophase de la 1ère division méiotique les chromosomes sexuels chez
l’homme s’apparient sur toute leur longueur.
e. Au cours de la prophase de la 1ère division méiotique les chromosomes sexuels chez la
femme s’apparient sur toute leur longueur.
f. La division réductionnelle concerne la séparation des chromatides d’un chromosome,
et la division équationnelle la séparation des chromosomes homologues.
g. Les crossing-over s’effectuent entre chromosomes homologues lors de la 1ère division
méiotique.

7. Chez les humains, lorsque des caractères sont portés par la région différentielle
du chromosome X :
a. Le père transmettra les allèles de ces caractères à ses fils
b. Si une femme, porteuse saine, se marie avec un homme sain, la probabilité d’avoir un
fils normal est de 25%
c. Pour les caractères analysés, le phénotype des filles dépendra exclusivement du
génotype maternel
d. Si une mutation affecte l’un des caractères, le phénotype qui en résulte sera
majoritairement observé chez les descendants mâles.

8. Dans les cas de transmission héréditaire récessive liée au sexe, cocher la ou les
proposition(s) inexacte(s).
a. Dans les formes graves, les sujets de sexe masculin sont souvent incapables d’avoir leurs
propres enfants
b. Les troubles sont le plus souvent transmis seulement par des sujets sains de sexe féminin
c. Le porteur d’un trouble récessif lié au sexe transmet le gène à la moitié de ses filles et à la
moitié de ses fils
d. Si un sujet de sexe masculin a des enfants, il transmet son chromosome Y à tous ses fils et
ceux-ci n’auront aucun trouble
e. Si un sujet de sexe masculin a des enfants, il est incapable de transmettre son chromosome X
à toutes ses filles
9. Cocher la ou les affirmation(s) exacte(s)
a. Par division mitotique, une cellule génère deux cellules filles génétiquement
différentes.
b. La mitose est réservée exclusivement aux cellules diploïdes.
c. Aux cours de la méiose, il y a deux réplications de l’ADN puis une seule division
cellulaire.
d. La méiose est à l’origine de la diversité génétique des individus d’une même espèce.
e. Au cours de la prophase de la 1ère division méiotique les chromosomes sexuels chez
l’homme s’apparient sur toute leur longueur.
f. Au cours de la prophase de la 1ère division méiotique les chromosomes sexuels chez la
femme s’apparient sur toute leur longueur.
g. La division réductionnelle concerne la séparation des chromatides d’un chromosome,
et la division équationnelle la séparation des chromosomes homologues.
h. Les crossing-over s’effectuent entre chromosomes homologues lors de la 1ère division
méiotique.

10. Encercler la ou les bonne(s) affirmation(s)

a. Un allèle est une forme particulière d’un gène
b. Un allèle est un gène obligatoirement muté
c. Un allèle est la forme protéique d’un gène