TRAVAUX DIRIGES DE GENETIQUE PHM 110 2022/2023

EXERCICE 1
Chaque série d’affirmations comporte une ou deux réponse(s) exacte(s). Repérez l’affirmation ou
les affirmations correcte(s) en l’encerclant ou les encerclant.
1- Soit un caractère pathologique autosomique récessif pour lequel la fréquence des
hétérozygotes dans la population est de 1/50, quelle est la probabilité pour un individu qui
épouse sa cousine germaine d’avoir un enfant atteint.
a- 1/400 Fréquence des hétérozygotes : 1/50
b- 1/1600 ; S’il épouse sa cousine germaine, elle a un risque 1/8 (coef. Consanguin), d’avoir le même gène
c- 1/4000 ; pathologique ; S’ils sont tous les deux hétérozygotes (1/50 x 1/8) ; ils ont 1 risque sur 4 d’avoir un
d- 1/8000 enfant atteint : 1/50 x 1/8 x ¼= ,1/1600
e-1/16000.

2- L’incidence de la mucoviscidose est de 1/2500. L’incidence des hétérozygotes est de :

a- 1/2500;
b- 1/625; 1/2500=q2 (homozygotes malades : aa) ; les hétérozygotes=2pq ;
c- 1/100 ; P=fréquence de l’allèle normal, q=fréquence de l’allèle muté, p+q=1, donc p=1-q pathologique ;
d- 1/25 ; q2=1/2500 donc q=1/50 ; donc 2pq est environ égal à 1/25 (p est négligeable)
e-1/10.

3- Une jeune femme a une sœur qui souffre d’une maladie M. Elle épouse un cousin
germain.
Quels sont les risques qu’elle ait un enfant atteint de cette maladie M sachant que cette
affection autosomique récessive touche un nouveau-né sur 90 000 dans la population
considérée ?:
a- 1/4 ; II3 sœur atteint de la maladie M ; II2 a deux risque sur trois 2/3 d’être
b- 1/16 ; hétérozygote (puisqu’elle n’est pas malade ;
c- 1/24 ; I1 a un risque sur 2 d’avoir reçu l’allèle muté ; II1 et II2 ont un risque ¼ de
d- 1/64; transmettre les 2 gènes mutés ; donc leur probabilité d’avoir un enfant atteint
e)-1960. est de 2/3 x ¼ x ¼= 1/24

4- Kamga est atteint d’une maladie de Gaucher de type adulte, à transmission autosomique
récessive. Il désire épouse sa cousine germaine. Quel risque a le couple d’avoir un enfant
atteint de la maladie ?:
a- 1/2 ; III1 Joseph est aa ; II1 a donc forcement l’allèle a qu’il a reçu de l’un de ses parents. Donc
b- 1/4 ; II2 a un risque ½ de l’avoir. Elle(même a un risque ¼ de le transmettre à sa fille III2 ; la
c- 1/8 ; proba de transmettre l’allèle a pour Joseph est de 1 ; proba de transmettre l’allèle a est
de ½ ; III2 a un risque ¼ d’avoir hérité de cet allèle a par ascendance d’avoir un enfant
d- 1/16 ; atteint est donc de 1 x ¼ x ½=1/8
e- 1/32. I1 a un risque sur 2 d’avoir reçu l’allèle muté ; II1 et II2 ont un risque ¼ de transmettre les

5- Soit deux cousins germains qui souhaitent se marier, sachant que leur famille est
indemne de toute pathologie liée au gène a récessif autosomique dont la fréquence est de
1/100, le risque pour ce couple d’avoir une descendance aa est de:
a- 1/10000 ; Si la fréquence du gène est 1/100, la proba que III1 soit porteur est de 1/50 ;
b- 1/1000 ; Si III1 a le gène morbide a ; III2 a un risque 1/8 de l’avoir hérité
III1 et III2 ont un risque ¼ de transmettre chacun leur allèle morbide :
Proposés par Dr DAYANG
1/50 x 1/8 x ¼=1/1600 Page 1
c- 1/1600 ;
d- 1/3200 ;
e- 1/6400.

6-La mucoviscidose est transmise selon le mode autosomique récessif. Un couple vient
d’avoir un enfant atteint, le frère et la sœur des parents sont également mariés ensemble.
Quelle est la probabilité pour que les enfants de ce deuxième couple soient atteints ? :
a-1/4 ;
b-1/8 ; Les deux parents ont un risque ½ d’être eux-mêmes hétérozygotes ; ils ont un
c-1/16 ; risque ¼ de transmettre leur allèle muté
1/2 x 1/2 x ¼=1/16.
d-1/24 ;
e-1/48.

7-En cas de transmission autosomique récessive et pour laquelle la fréquence des

hétérozygotes dans la population est de 1/50, quelle est la probabilité pour l’oncle d’un
sujet atteint d’avoir un enfant atteint :
a-1/50 ;
b-1/100 ; Il a un risque ½ d’être hétérozygote (comme sa sœur) ; sa femme a un risque
1/50 (risque de population générale). Ils ont un risque ¼ de transmettre leur
c-1/300 ; deux allèles mutés : ½ x 1/50 x ¼=1/400.
d-1/400 ;
e-1/500.

8-Samira est la fille d’un homme atteint d’hémophilie B. Elle est enceinte, quel est le risque
pour l’enfant d’être atteint ? :
a-1 ;
b-1/2 ; Samira est conductrice obligatoire (elle a reçu l’X muté de son père) ; elle a un
risque ½ de transmettre son chromosome X muté ; un risque ½ que ce soit un
c-1/4
garçon (fille conductrice mais non atteinte) : ½ 1/2=1/4.
d-1/8;
e-0.

9-Sangou et son grand-père maternel sont hémophiles. L’épouse de Sangou est la fille de
la sœur de la mère de Sangou. Quelle est la probabilité qu’un futur enfant de ce couple soit
hémophile ? :
a-1 ; III1 : Sangou est hémophile ; I1 : son grand-père est hémophile ; II2 : est conductrice obligatoire (fille
b-1/4 ; d’un hémophile), elle a un risque ½ de transmettre son X muté à sa fille III2.
c-1/2 ; Si III2 a hérité du X muté, III1 et III2 ont un risque ½ d’avoir un enfant hémophile.
d-3/4 ; Comme III2 a un risque ½ d’être conductrice, le risque qu’il ait un enfant malade est : ½ x 1/2=1/4.
e-0

10-Quelle est la probabilité d’une femme dont les deux frères ont la myopathie du
Duchenne de Boulogne ait un enfant atteint ? :
a-1;
b-1/2 ; Elle a un risque ½ d’être conductrice, un risque ½ de transmettre son chromosome X muté.
Un risque ½ d’avoir un garçon,
c-1/4 ; Proba est : ½ x ½ x 1/2=1/8.
d-1/8 ;
e-1/16.

Proposés par Dr DAYANG Page 2

11-Dans l’hémophilie A, quelle est la probabilité pour une fille d’hémophile d’avoir un sujet
atteint parmi ses enfants :
a-100%
Un risque ½ de transmettre l’X muté, un risque ½ d’avoir un garçon (les filles n’expriment pas la
b-50%;
maladie , donc ne sont pas atteintes).
c-33% ; Proba est : ½ x ½ =1/4=25%.
d-25%;
e-0%.

12-Une femme a un frère et un oncle maternel atteints de myopathie de Duchenne de

Boulogne (affection récessive liée à X), cette jeune femme est :
a-Conductrice obligatoire ; ok
b-Atteinte de maladie ; ok
c-Exposée au risque d’avoir des enfants malades;
d-Sans aucun risque pour sa descendance ; ok
e-Exposée au risque d’avoir des filles conductrices. ok

13-Le programme génétique :

a-Est transmis par le père ou la mère, rarement par les deux parents ;
b-Est l’ensemble de toutes les informations génétiques portées par les chromosomes ;
c-Est progressivement perdu lors des mitoses successives ;
d-Est identique chez les vrais jumeaux et les clones ;
e-Toutes les propositions sont justes.

14-Les chromosomes homologues :

a-Sont différents des autres chromosomes ;
b-Portent des gènes identiques ;
c-Sont toujours génétiquement identiques ;
d-Se séparent normalement au cours de la mitose ;
e-Ne se séparent au cours de la méiose.

15-Un gène donné :

a-Est présent sur tous les chromosomes à différents endroits ;
b-Est une petite partie d’un chromosome ;
c-Est présent en deux exemplaires dans un ovule ;
d-Contient un caractère ;
e-Est l’emplacement de l’information génétique.

16)-La réplication de l'ADN :

a- Nécessite des enzymes ;
b- Ne nécessite pas d'énergie ;
c- S'effectue sur un mode semi-conservatif ;
d- S'effectue sans matrice ;
e- Utilise des nucléotides présents dans le nucléoplasme.

17)-Les chromosomes :
a- Sont toujours formés de deux chromatides ;

Proposés par Dr DAYANG Page 3

b- Sont toujours formés d'une seule chromatide ;
c- Sont visibles en permanence dans les cellules eucaryotes ;
d- S'individualisent uniquement à la mitose chez les eucaryotes ;
e- Constituent un aspect particulier de la chromatine.

18)-L'ADN :
a- Se trouve distribué dans le noyau et dans le cytosol ;
b- Est confiné au noyau ;
c- Est un polymère de nucléosides ;
d- Est un polymère de bases azotées ;
e- Est un polymère de nucléotides.

19)-L'information génétique :
a- est identique chez tous les membres d'une même espèce ;
b- est modifiée au cours de la mitose ;
c- est contenue dans le noyau des cellules ;
d- est contenue dans le cytoplasme des cellules ;
e- est la même dans toutes les cellules d'un organisme à l'exception des gamètes.

20)-Lors d’une méiose, se déroulant sans anomalie, il peut s’effectuer :

a)-Un brassage intrachromosomique entre chromosomes non homologues ;
b)-Un brassage interchromosmique entre chromosomes homologues ;
c)-Un brassage interchromosomique puis un brassage intrachromosomique ;
d)-Un brassage intrachromosomique puis un brassage interchromosomique ;
e-Aucune affirmation n’est juste.

21-Les allèles d’un gène individu :

a-Se séparent lors de la formation des gamètes ;
b-Peuvent être nombreux dans les cellules d’un individu ;
c-Sont au nombre de deux dans un spermatozoïde ;
d-Occupent toujours le même emplacement sur un chromosome donné ;
e-S’expriment toujours au niveau du caractère chez un individu.

22-L’effet observé des gènes chez un individu est appelé :

a-Caryotype ;
b-Génotype ;
c-Phénotype ; ok
d-Allèles ;
e-Diploïde.

23-Un double hétérozygote :

a-A sur deux locus homologues un allèle normal et un allèle pathologique ;
b-A sur les deux locus homologues deux allèles apthologiques différents ;
c-A deux allèles pathologiques sur les locus non homologues ;ok
d-A sur les deux locus homologues les deux mêmes allèles pathplogiques ;
e-A sur un locus deux mutations ponctuelles.

Proposés par Dr DAYANG Page 4

24-On appelle cousins germains ou cousins du premier degré :
a-Les enfants de première génération des oncles et ou des tantes du proposant ; ok
b-Tous les enfants descendants du frère ou de la sœur du père du proposant sur plusieurs
générations ;
c-Tous les enfants descendants du frère ou de la sœur de la mère du proposant sur plusieurs
générations ;
d-Tous ces descendants ;
e-Aucun de ces descendants.

25-Le terme de pénétrance d’un gène s’applique à :

a-Mutation récessive autosomique ;
b-Mutation récessive liée à l’X ;
c-Mutation dominante autosomique ; ok
d-Maladie multigénique ;
e-Aucune des propositions ci-dessous.

26-Parmi les propositions suivantes concernant les non-disjonctions méiotiques, indiquer

la proposition exacte :
a-Sont responsables d’anomalies structurales des chromosomes ;
b-Sont responsables d’anomalies chromosomiques en mosaique ;
c-Sont responsables des triploides ;
d-N’affectent que la paire de chromosomes 21 ;
e-Peuvent survenir tant à la première qu’à la deuxième division méiotique. Ok

27-Les anomalies chromosomiques numériques numériques constitutionnelles dans

l’espèce humaine :
a-Résultent le plus souvent d’une non-disjonction méiotique parentale ; ok
b-Ne peuvent pas résulter d’une anomalie de la fécondation ;
c-Sont une cause rare d’avortements ;
d-Sont toujours en rapport avec l’âge maternel avancé ;
e-Peuvent apparaître apr-s la naissance.

28-Le caryotype d’un sujet 46,XX comporte deux autosomes anormaux, l’un trop court,
l’autre trop long. Définir l’anomalie responsable en tenant compte du fait que le sujet a un
phénotype normal :
a-Aneuploidie ;
b-Translocation réciproque équilibrée ; ok
c-Désiquilibré d’une translocation réciproque ;
d-TranslocationRoberstonienne ;
e-Monosomie partielle.

29-Indiquer parmi les formules chromosomiques suivantes celle(s) susceptible(s) de

représenter une anomalie de structure :
a-45,X/46,XX/47,XXX ;
b-45,X ;
c-46,XXdel(1)(q21 ;qter) ; ok

Proposés par Dr DAYANG Page 5

d-46,X,i(Xq) ; ok
e-47,XY,+13.

30-Une translocation roberstonienne :

a-Peut être observée chez des sujets cliniquement normaux ; ok
b-Peut concerner n’importe quel chromosome ;
c-Peut être responsable de malformations dans la descendance ; ok
d-Représente 10% des anomalies de structures chromosomique ;
e-Est toujours le résultat d’une translocation parentale.

31-La consanguinité augmente le risque de :

a-Non-disjonction méiotique ;
b-Trisomie 21 ;
c-Maladie récessive autosomique ; ok
d-Maladie dominante autosomique ;
e-Mutation dans la descendance.

32-Dans l’hérédité monogénique, l’élément le plus déterminant pour orienter vers une
transmission dominante autosomique est :
a-Une transmission verticale ;
b-Une transmission mère fille ;
c-Une transmission père fille ;
d-Une transmission mère fils ;
e-Une transmission père fils. ok

33-Dans le mode de transmission récessif lié au chromosomique X (mère conductrice et

père sain) :
a-50% des garçons sont sains ; ok
b-50% des filles sont hétérozygotes ;ok
c-75% des garçons sont porteurs sains ;
d-50% des filles sont atteintes ;
e-La mère de la conductrice est conductrice obligation.

34-Concernant la méiose I :
a. La méiose I est précédée par une duplication de l’ADN ok
b. Lors de la méiose I, les chromatides sœurs des chromosomes se séparent
c. Lors de la méiose I, les paires de chromosomes non homologues se séparent
d. Lors de l’anaphase de méiose I, les deux chromatides sœurs de chaque chromosome sont
reliées au même pôle
e. Lors de la métaphase de méiose I, les deux chromatides sœurs de chaque chromosome sont
reliées à un pôle différent

35-Concernant la méiose II :
a. La méiose II est précédée par une duplication de l’ADN
b. Lors de la méiose II, les chromatides sœurs des chromosomes se séparent ok
c. Lors de la méiose II, les paires de chromosomes homologues se séparent

Proposés par Dr DAYANG Page 6

d. Lors de la métaphase de méiose II, les deux chromatides sœurs de chaque chromosome sont
reliées au même pôle
e. Lors de la métaphase de méiose II, les deux chromatides sœurs de chaque chromosome sont
reliées à un même pôle

36-Concernant la méiose :
a. Le brassage inter-chromosomique est lié à un processus dénommé « crossing-over »
b. Le brassage intra-chromosomique a lieu au cours de la prophase II
c. Le « crossing-over » est dû à des échanges de fragments d’ADN entre les chromosomes non
homologues
d. Si le brassage inter-chromosomique est uniquement pris en compte, suite à une méiose, il est
possible d’obtenir 16 cellules haploïdes génétiquement différentes à partir d’une cellule diploïde
contenant 4 paires de chromosomes ok
e. Si les brassages inter- et intra-chromosomiques sont pris en compte, suite à une méiose, il est
possible d’obtenir moins de 16 cellules haploïdes génétiquement différentes à partir d’une cellule
diploïde contenant 4 paires de chromosomes

37-On détermine la dominance éventuelle d’un allèle par rapport à un autre si :

a- La moitié des individus F1 ont le caractère concerné.
b- La totalité des individus F2 ont le caractère concerné.
c- La totalité des individus de F1 ont le caractère concerné. Ok
d- Lorsqu’on a en F2 une ségrégation de type 3/9, 6/9.
e- Lorsqu’on a en F2 des proportions phénotypiques de type ½, 1/2.

38-Le test-cross :
a- Permet de connaître les types de gamètes produits par les hétérozygotes
b- Consiste à croiser un individu de la F1 avec un individu homozygote
c- Sert à déterminer si les gènes sont liés ou indépendants
d- Sert à déterminer le génotype d'un individu de phénotype dominant. Ok
e- Toutes les affirmations sont fausses.

39-Dans le cas d'une maladie déterminée par un allèle autosomal récessif :

a- Tout individu sain est homozygote.
b- Un couple de phénotype normal ne donne jamais de descendants atteints.
c- Tout garçon atteint n’hérite la maladie que de sa mère.
d- Le mariage consanguin augmente le risque d'apparition de la maladie chez les descendants. ok
e- Seuls les garçons sont atteints

40-Une femme atteinte d'une anomalie récessive liée au sexe :

a- Est issue obligatoirement d'un père atteint.
b- Est issue d'une mère obligatoirement atteinte.
c- Tous ses garçons sont atteints. Ok
d- Toutes ses filles sont atteintes.
e- Aucune réponse juste

41-Une anomalie autosomale dominante :

Proposés par Dr DAYANG Page 7

a- S’exprime à l'état homozygote et à l’état hétérozygote.
b- Apparaît obligatoirement dans toutes les générations.
c- Peut être portée par le chromosome sexuel X.
d- Les descendants d'un père atteint hétérozygote sont tous atteints.
e-Tout sujet atteint a obligatoirement l’un des parents malade. Ok

42-Concernant la double hélice d’ADN :

a- C’est un enroulement de deux brins d’ADN parallèles ;
b- Chacun de ses brins a une extrémité 5’hydroxyle et une extrémité 3’phosphate ;
c- Chaque brin est constitué d’une séquence de bases azotées différente ;
d- L’appariement de ses brins est stabilisé par des liaisons covalentes ;
e-Toutes les affirmations sont justes.

Exercice 2 :
En Pologne, une étude portant sur un échantillon de 3100 personnes issues d'une population
panmictique a révélé la présence de 1100 individus de groupe sanguin M, 1520 MN et 480 N (M =
N). Pour le système Rhésus, 279 personnes étaient de groupe Rh- et 2821 de groupe Rh+ (Rh+ >
Rh-).
1-Calculer les fréquences des allèles M, N, Rh+ et Rh-.
2-Quelle est la fréquence des hétérozygotes Rh+Rh- dans cette population ?

Exercice 3
Une étude du système du groupe sanguin ABO dans un échantillon de 5000 individus a permis
d’identifier 2500 du groupe O, 1600 du groupe A, 700 du groupe B et 200 du groupe AB.
1-Calculer les fréquences des allèles A, B et O

Exercice 4
Chez la drosophile, le gène responsable de la couleur des yeux est porté par le chromosome X.
Ce gène est représenté par deux allèles, un allèle R dominant donnant à l’œil une couleur rouge
et un allèle B récessif donnant à l’œil une couleur blanche. Dans une population panmictique du
laboratoire, on a trouvé 340 mâles aux yeux rouges et 60 mâles aux yeux blancs.
1-Estimer la fréquence des allèles R et B.
2-Sachant que les fréquences alléliques sont les mêmes chez les mâles et chez les femelles, quel
sera le pourcentage des femelles ayant les yeux blancs et celui des femelles ayant les yeux
rouges dans cette population ?

Exercice 5 :
Percevoir l’amertume du phénylthiocarbamide (PTC) est une caractéristique dominante non liée
au sexe et son contraire, une caractéristique récessive. Une femùme qui perçoit l’amertume et
dont le père ne la perçoit, épouse un homme ayant un phénotype de sensibilité. Ce monsieur a
déjà eu dans une union précédente, une fille insensible au PTC.
1-Quelle est la probabilité que leur première fille soit insensible ?
2-Quelle est la probabilité que leur première fille soit sensible ?
3-Quelle est la probabilité que leur premier garçon soit sensible ?
4-Quelle est la probabilité que leurs deux premiers enfants de l’un ou de l’autre sexe soient
sensibles ?

Proposés par Dr DAYANG Page 8

Si G est l’allèle dominant sensible et g l’allèle récessif, insensible, les génotypes respectifs du
père et de la mère sont Gg. La proba de chaque allèle étant de ½ et celle du génotype insensible
de ¼ pour chaque sexe ;
Soit une proba de ¼ x ½=1/8 pour une première fille insensible ;
La proba du génotype sensible G est de ¾, soit pour une fille ou un garçon de ¾ x ½=3/8 ;
La proba que deux événements indépendants se produisent simultanément est le produit de leur
probabilité respectives : pour les 2 premiers soient sensibles est de ¾ x ¾=9/16.

Exercice 6 :
Le groupe sanguin M-N chez l’homme dépend d’une paire d’allèles codominants M et N. Dans
une population arctique, 100 esquimaux sont du groupe M, 40 sont du groupe MN et 10 du groupe
N.
1-Calculer la fréquence des allèles M et N ;
2-Dans un échantillon de 350 individus, quel sera le nombre des individus de groupe MN ?

Fréquence de l’allèle M est 0,8 et celle de N=1 – 0,8=0,2 ;

Le nombre d’individus de groupe MN serait de : 2 x 0,8 x 0,2 x 350=112.

Exercice 7 :
Chez la drosophile, la forme des yeux est contrôlée par un locus polymorphe à deux allèles
codominants A et B, situés sur le chromosome X. Le caractère "Bar" est gouverné par l'allèle B et
l'hétérozygote présente un oeil "réniforme". Une population est constituée de:
748 ♀ [oeil normal]
452 ♀ [oeil réniforme]
104 ♀ [oeil bar]
983 ♂ [oeil normal]
301 ♂ [oeil bar]
Calculer les fréquences de l’allèle B :
a)-parmi les femelles b)-parmi les mâles c)-dans l'ensemble de la population.

1 gène a 2 allèles XA et XB ; XA et XB codominants

a-Fréquence de B parmi les femelles

b)-Fréquence de B parmi les mâles

c)-Fréquence de B parmi l’ensemble de la population

Proposés par Dr DAYANG Page 9

Exercice 8 : calcul de fréquence- gène diallélique avec influence du sexe dans dominance
Dans l'espèce humaine, le fait d'avoir un index plus court que l'annulaire est un phénotype dû à
l'un des allèles d'un gène diallélique. L’allèle responsable de « l’index court » a une expression
influencée par le sexe puisqu'il est dominant chez les hommes et récessif chez les femmes. Dans
un échantillon d'hommes, on a recensé 120 individus à index courts et 210 à index longs. Quelle
est la fréquence des femmes des deux types dans cette population ?

1 gène diallélique. Dominance dépendante du sexe :

Si la population est à l’équilibre HW pour ce gène, on a :

q2 = 210/330 = 0,64 Î f(c) = q = 0,80 et donc f(C) = p = 1-q = 0,2 et f♂ = f♀
donc ♀ [court] [long]
CC Cc cc
p2 2pq + q2
2
0,2 = 0,04 = 4% 2*0,8*0,2 + 0,82 = 0,96 = 96%

Exercice 9 : Calcul de fréquences – gène lié au sexe

Une maladie héréditaire de l'homme, l'hémophilie, est due à un gène récessif lié au sexe qui est
présent dans 1% des gamètes d'une population donnée. Quelle est la fréquence attendue
d'hommes hémophiles ? Quelle est la fréquence attendue de femmes hémophiles ?
Allèle XH < allèle X
Fréquence de l'allèle XH: f(XH)=1%

f([♂ hémophiles]) = f(XHY) : 1%*1 = 1%

f([♀ hémophiles]) = f(XHXH ) : 1% * 1% = (0,01)2 = 0,01%

Exercice 10 : HEREDITE DU DIABETE SUCRE

Le diabète sucré se définit comme étant un état d'hyperglycémie permanente. Certaines formes
de diabète sucré sont dues à un dysfonctionnement du gène codant l'insuline et sont donc
héréditaires. Le document ci-dessous montre l'arbre généalogique d'une famille dont certains
membres sont atteints de diabète sucré.
6.1 Préciser si l'allèle responsable de la maladie est dominant ou récessif. Justifier la réponse.
6.2 Préciser si l'allèle est porté par un autosome ou par un chromosome sexuel. Justifier la
réponse.
6.3 Donner le génotype des individus 7, 8, 14, 15 et 16. Justifier la réponse.

Proposés par Dr DAYANG Page 10

1-L'allèle responsable de la maladie est récessif.
Justification : les enfants 12, 13 et 16 sont atteints, ils possèdent donc au moins un allèle
responsable, et cet allèle provient d'un des parents 7 ou 8. Si cet allèle était dominant, le parent
concerné serait aussi atteint, ce qui n'est pas le cas. L'hypothèse est donc fausse, l'allèle est
récessif.
2-L'allèle est porté par un autosome.
Justification :
- si l'allèle était porté par le chromosome X, il serait transmis aux garçons 5, 6 et 7 de la mère 2
atteinte. Ces garçons seraient alors diabétiques, ce qui n'est pas le cas.
- si l'allèle était porté par le chromosome Y, il n'y aurait pas de femme atteinte.
3-Donner le génotype des individus 7, 8, 14, 15 et 16. Justifier la réponse.
Convention : On note D l'allèle sain dominant, et d l'allèle muté (responsable du diabète) récessif.
Les individus 7 et 8 sont sains, mais transmettent l'allèle responsable du diabète à leurs enfants.
Ils sont donc de génotype D//d
Les individus 14 et 15 sont sains, donc possèdent au moins un allèle D. Le 2ème allèle peut être
D ou d, chacun de leur parent possédant ces 2 allèles. Comme on ne connait pas encore leur
descendance, rien ne permet de conclure. Leur génotype est D//D ou D//d.
Le sujet 16 est diabétique, et est donc homozygote pour l'allèle d puisque celui-ci est récessif. Son
génotype est d//d.

Exercice 11 : LE DIABÈTE SUCRÉ

On connaît une forme de diabète sucré héréditaire, due à une insuline anormale, inactive. La
transmission de la maladie a été étudiée dans une famille dont l'arbre généalogique est présenté
dans le document ci-dessous.
1-Préciser si l'allèle responsable de la maladie est dominant ou récessif. Justifier la réponse.
2-Indiquer si le gène est porté par un autosome ou par un chromosome sexuel. Justifier votre
réponse.
3-Le sujet IV3 n'ayant aucun antécédent de diabète familial on le suppose homozygote.
Indiquer la probabilité pour le couple IV2 et IV3 d'avoir un enfant malade. Justifier la réponse.

Proposés par Dr DAYANG Page 11

1-L'allèle responsable de la maladie est récessif
Un sujet atteint possède au moins un allèle responsable de la maladie. Cet allèle provient d'un de
ses parents. Si l'allèle responsable était dominant, ce parent serait également atteint. Or dans
l'arbre généalogique proposé, on constate que les parents des sujets atteints sont tous sains.
L'hypothèse est donc fausse : l'allèle responsable du diabète est récessif.
Les parents portent l’allèle taré qu’ils transmettent à leur descendance sans être eux-mêmes
atteints.
2-L'allèle responsable est porté par un autosome
Si l'allèle était porté par le chromosome Y, la fille II2 ne serait pas atteinte
S'il était porté par X : comme il est récessif, un des allèles de la fille II2 proviendrait de son père
qui serait également atteint, puisque le chromosome Y n'est pas un homologue de X et ne porte
pas d'allèle qui pourrait dominer celui responsable du diabète.
L'allèle n'est donc pas porté par un chromosome sexuel, mais par un autosome.
Convention : On notera donc D l'allèle dominant normal, et d l'allèle muté responsable du diabète.
3-La probabilité pour le couple IV2 et IV3 d'avoir un enfant malade est nulle.
L'homme IV3 est supposé homozygote pour l'allèle sain. Son génotype est D//D.
La femme IV2 est saine, donc elle peut être :
- homozygote pour l'allèle sain (génotype D//D), dans ce cas tous les enfants du couple seront de
génotype D//D, donc sains.
- ou hétérozygote (génotype D//d). L'enfant à naître aura donc comme génotype D//D (50%) ou
D//d (50%), donc dans tous les cas sain.
Ces résultats peuvent être confirmés par les échiquiers de croisement : père IV3 /mère IV2

Exercice 12 : LES GROUPES SANGUINS

Les groupes sanguins sont déterminés par un gène dont on connaît trois allèles, A, B et O situés
sur la paire de chromosomes n°9.
Les allèles A et B sont codominants entre eux et dominants par rapport à l’allèle O qui est
récessif. L’allèle A permet la synthèse d’une enzyme A ; l’allèle B celle de l’enzyme B. Ces
enzymes jouent un rôle dans l’élaboration des agglutinogènes A et B.
L’allèle O permet la synthèse d’une enzyme O inactive. Les hématies de groupe O ne présentent
pas d’agglutin. A ou B.
1-Définir gène, allèle codominant et récessif.
2-Donner les génotypes possibles d’individus de groupe A, B, AB, O.

Proposés par Dr DAYANG Page 12

1-Un gène est une partie de la séquence de l’ADN qui est transcrite en une séquence d’ARN. Les
gènes les plus nombreux codent les protéines. Les allèles sont les différentes formes sous
lesquelles peut exister un gène. Ils diffèrent par leur séquence nucléotidique. Codominant qualifie
les allèles d’un gène qui s’expriment simultanément dans le phénotype d’un hétérozygote.
Récessif qualifie un allèle qui ne s’exprime qu’à l’état homozygote.
2-Groupe A : A//A ou A//O ; groupe B : B//B ou B//O ; groupe AB : A//B ; groupe O : O//O.

Exercice 13 : HÉRÉDITÉ : Transmission de l'achondroplasie

L'achondroplasie peut être héréditaire.
Le document ci-dessous présente l'arbre généalogique d'une famille dont certains membres sont
atteints de cette maladie.

1-Déterminer, en justifiant la réponse, le mode de transmission de la maladie.

Préciser s’il s’agit d’une hérédité autosomale ou liée au sexe. Envisager et discuter chaque
éventualité.
2-Donner les génotypes des individus sains et des individus malades.
3-Le couple II5/II6 attend son quatrième enfant, déterminer la probabilité pour cet enfant d'être
atteint de la maladie.

1-Le mode de transmission de la maladie :

il s'agit d'une transmission dominante.
Infirmation de l’hypothèse allèle responsable de la maladie récessif
Si l'allèle responsable de la maladie était récessif, les sujets II5 et II6 seraient homozygotes pour
l’allèle responsable de la maladie. Donc, tous leurs enfants seraient également homozygotes,
donc malades. Or les enfants III5 et III6 de ce couple sont sains. L'allèle responsable de la
maladie est donc dominant
Convention :
A est l'allèle muté (responsable de la maladie) dominant
a est l'allèle responsable du phénotype sain, récessif

2-Il s’agit d’une hérédité autosomale.

-Infirmation de l’hypothèse allèle m porté par Y : si l'allèle était porté par le chromosome, aucune
femme ne serait atteinte, puisque les femmes n'ont pas de chromosome Y. Comme la femme III4
est malade, l'allèle n’est pas porté par Y ;
-Infirmation de l’hypothèse allèle m porté par X : si l'allèle était porté par le chromosome X :
puisqu'il est dominant, toutes les filles d'un homme malade seraient atteintes (elles reçoivent un X
de leur père).
Comme le père I1 est malade et qu’il a une fille de phénotype sain, l’allèle n’est pas porté par X

Proposés par Dr DAYANG Page 13

3-1-Génotype des individus sains : a//a
Génotype des individus malades : A//a (rarement A//A)
3-2-Enfant à naître du couple II5/II6 : Échiquier de croisement :

La probabilité d’avoir un enfant atteint est de 75 % (3/4)

Exercice 14 : mendélisme
Un éleveur possède deux types de lapins : des lapins à poils courts et des lapins à poils longs. Il
procède alors aux croisements suivants :
- Lapins à poils courts x lapins à poils courts → 45 à poils courts et 14 à poils longs,
- Lapins à poils longs x lapins à poils longs → 60 à poils longs,
- Lapins à poils courts x lapins à poils longs → 29 à poils courts et 31 à poils longs.
1-Quel est le phénotype dominant ?
2-Expliquez les descendances obtenues à l’aide des lois de Mendel.

Exercice 15 : mendélisme
Un couple de volailles « herminées » (plumage blanc parsemé de quelques plumes noires) a
produit au cours de plusieurs cycles de reproduction un total de 48 poules dont 13 étaient noires,
12 étaient blanches et 25 herminées.
1 – Quelle explication génétique pouvez-vous donner à ce résultat ?
2 – Quel était le génotype du couple initial ?
3 – À quel pourcentage de volailles herminées peut-on s’attendre si l’on croise des volailles
blanches ensemble ?

Exercice 16 :
On effectue un croisement entre deux rats de lignée pure : un individu à pelage lisse et queue
longue et un autre à pelage crépu et queue tronquée. Tous les descendants F1 présentent un
pelage lisse et une queue normale.
On réalise ensuite un deuxième croisement. Des individus F1 sont croisés avec des individus à
pelage crépu et queue tronquée.
On obtient alors en une vingtaine de portées :
-71 individus à pelage lisse et queue longue ;
-69 individus à pelage crépu et queue tronquée ;
-31 individus à pelage lisse et queue tronquée ;
-29 individus à pelage crépu et queue longue.
Interpréter les résultats obtenus après le deuxième croisement.

Exercice 17 :
Le croisement entre un lapin à pelage coloré (c+) et court (a) par une lapine à pelage blanc (c) et
angora (a+) a donné en F1 100% d’individus à pelage coloré et angora. Le croisement de ces F1
entre eux a donné la F2 suivante :
34 lapins à pelage coloré et angora
12 lapins à pelage coloré et court
14 lapins à pelage blanc et angora
4 lapins à pelage blanc et court
1-Quelles sont les relations de dominance et de récessivité ? Justifier
2-Combien de gènes interviennent dans ce croisement ? Justifier
Proposés par Dr DAYANG Page 14
 3-Ces gènes sont-ils liés ou indépendants ? Justifier
4-Représenter le croisement
5-Quelle sera la descendance du croisement F1 par un lapin à pelage blanc (c) et court (a)?

Exercice 18 :
Des souris femelles jaunes à poils courts sont croisées avec des mâles jaunes à poils longs,
en F1 on obtient :
102 souris jaunes poils longs
49 souris grises à poils longs
1-Les souris sont-elles de lignées pures ?
2-Quelle hypothèse numérique peut-on proposer pour expliquer les résultats numériques ?
3-Que conclure sur les caractères indiqués ?
Les souris grises de la F1 sont croisées avec des mâles de la lignée jaune à poils courts.
On obtient dans la descendance les résultats suivants :
-110 souris jaunes à poils courts -114 souris jaunes à poils longs
-114 souris grises à poils courts -114 souris grises à poils longs
4-Ces résultats sont-ils compatibles avec une ségrégation indépendante des caractères ?
5-Donnez les gamètes produits par les parents et leur proportion ?

Exercice 19 :
À partir de trois pois à graines jaunes et lisses pris au hasard, on effectue pour chacun d’entre eux
un croisement avec un pois à graines vertes et ridées. Les résultats sont les suivants :

- Croisement n°1 → 51 graines jaunes et lisses, 49 graines vertes et lisses

- Croisement n°2 → 100 graines jaunes et lisses
- Croisement n°3 → 24 graines jaunes et lisses, 26 graines jaunes et ridées,
25 graines vertes et lisses, 25 graines vertes et ridées.
1-Quels sont, de ces quatre caractères, ceux qui sont dominants et ceux qui sont récessifs ?
Justifier.
2-À l’aide de symboles appropriés, établissez le génotype des quatre pois de départ et construisez
pour chaque cas l’échiquier de croisement. Comparez avec la descendance observée.

Exercice 20 :
Une femelle double hétérozygote est croisée avec un mâle double homozygote récessif pour deux
caractères A et B. Leur descendance aboutit aux phénotypes suivants : 448 [AB], 452 [ab], 46
[Ab] et 54 [a B].
Expliquez ces résultats. Qu’elle est la position des deux couples de gènes ?
1-Déterminez le génotype des parents.
2-Calculez le taux de recombinaison entre A et B.

Exercice 21 :
La calvitie est un caractère influencé par le sexe (mais non porté par le chromosome X ni par le
chromosome Y) qui est dominant chez l'homme et récessif chez la femme. Sur un échantillon de
10000 hommes, 7225 n'étaient pas chauves. Combien de femmes chauves peut-on s'attendre à
trouver sur un échantillon de 10000 femmes ?

Le caractère présente l'allèle n normal dominant chez la femme mais récessif chez l'homme,
et l'allèle c chauve dominant chez l'homme et récessif chez la femme.
On sait que le génotype des hommes normaux est nn. De tels hommes apparaissent
donc au sein d'une population lorsque chacun des parents donne à l'enfant l'allèle n.

Proposés par Dr DAYANG Page 15

 La probabilité d'apparition d'un homme normal vaut donc le carré de la fréquence
d'apparition de l'allèle n. On calcule dès lors la fréquence de l'allèle n dans la population en
prenant la racine carrée de la fréquence des hommes normaux de 7225/10000 = 0,7225.
La fréquence de l'allèle normal, récessif chez l'homme mais dominant chez la femme, vaut
donc: (0,7225)1/2 = 0,85 ;
La fréquence de l'allèle chauve c, dominant chez l'homme mais récessif chez la femme,
vaut donc: 1 - ,085 = 0,15 ; le génotype des femmes chauves est cc.
La fréquence d'apparition des femmes chauves vaut donc: 0,15 2 = 0,0225
Le nombre attendu de femmes chauves sur 10 000 femmes est de: 0,0225 x 10000 = 225

Exercice 22 :
Quelle est la probabilité, pour un couple constitué d'un homme daltonien et d'une femme
phénotypiquement normale mais porteuse d'un allèle daltonien, d'avoir un garçon daltonien, puis
une fille normale, puis enfin un garçon normal?
On en déduit que ce couple aura un garçon daltonien avec 25% de chance, un garçon
normal avec 25% de chance, une fille daltonienne avec 25% de chance et une fille normale avec
25% de chance.
Ensuite, on détermine la probabilité, pour ce couple, d'avoir successivement et dans l'ordre,
un garçon daltonien (0,25), puis une fille normale (0,25), puis enfin un garçon normal (0,25):
0,25 x 0,25 x 0,25 = 0,253 = 0,02 = 2%

Exercice 23 :
La maladie de Tay-Sachs ou idiotie familiale amaurotique infantile (l’amaurose est une cécité sans
altération de l'œil ou du système optique) caractérise les enfants de génotype ii; ils meurent très
jeunes. Un individu sain peut être aussi bien Ii que II. Par ailleurs, un individu brachydactyle (qui a
les doigts courts) est de génotype NB, NN étant normal et BB létal. Quels sont les proportions
des différents phénotypes parmi les enfants viables d’un couple Ii,NB X Ii,NB?

Il convient dans un premier temps de produire un échiquier donnant tous les génotypes et leurs
proportions, ici en seizièmes- attendus parmi les enfants de ce couple.

Ensuite, il convient de supprimer les enfants qui se sont pas viables, car présentant le génotype
BB; les proportions des enfants viables s'expriment dès lors en douzièmes.

Proposés par Dr DAYANG Page 16

Il suffit enfin de traduire les génotypes en proportions phénotypiques.
On obtient:
-3/12 d'enfants sains aux doigts normaux ;
-6/12 d'enfants sains brachydactyles ;
-1/12 d'enfants malades aux doigts normaux ;
-2/12 d'enfants malades brachydactyles.

Exercice 24 :
Un homme homozygote aux cheveux frisés épouse une femme homozygote aux cheveux raides.
Sachant que le phénotype cheveux frisés est dominant par rapport au phénotype cheveux raides.
a) Ecrire les génotypes et phénotypes des parents.
b) Donner les proportions phénotypiques de la 1ere et 2eme générations.

Solution :
a) Le symbole pour chaque allèle est choisis en prenant la première lettre du phénotype dominant,
on l’écrits en majuscule et la même lettre est écrite en minuscule pour le phénotype récessif.
Frisé dominant, donc allèle F
Raide récessif donc allèle f
b) la première génération et le résultat du croisement de deux homozygotes
F/F * f/f → 4/4 [F], soit 100% de phénotype dominant.
La deuxième génération est le croisement de deux hétérozygotes
F/f * F/f → 3/4 [F], 1/4[f]

Exercice 25 :
Un homme atteint de dentinogenesis imperfecta épouse une femme à denture normale.
a) Donner les génotypes des parents.
b) Quelle est la probabilité pour ce couple d’avoir des enfants atteint de dentinogenesis ? Donner
leur génotype.

Solution :
a)Pour répondre à cette question, il faut savoir que la dentinogenesis imperfecta est un caractère
contrôlé par un allèle autosomique dominant, létal (provoque la mort) à l’état homozygote. L’allèle
de la dentinogenesis est donc ‘D’ et il n’existe pas de génotype D/D.
Le génotype de la femme est d/d et celui de l’homme ne peut être que D/d.
b) La probabilité d’avoir des enfants atteints est le résultat du croisement
D/d * d/d → 1/2[D] et 1/2[d] la probabilité est donc de ½ soit 50%

Exercice 26 :
Un croisement entre deux homozygotes [AB] et [ab] produit en F1 le phénotype [AB]; en F2 on
obtient les résultats suivants :
[AB]= 110 ; [Ab]= 16; [aB]=19; [ab]= 15

Proposés par Dr DAYANG Page 17

a) Les gènes des loci A et B sont-ils liés ou indépendants ?
b) Quelles proportions seraient attendues dans l'autre cas en F2 ?

Solution :
a) le croisement concerne deux homozygotes, pour savoir si les gènes sont liés il faut calculer la
fréquence des gamètes (ab), si cette fréquence est de 0,25 on parlera de gènes indépendants,
dans le cas contraire on parlera de gènes liés.
Freq. Gam. (ab) = √ Fr. Individus [ab] = √15/ (110 + 19 + 16 + 15) = 0,30
Les gènes sont donc liés.
b) dans l’autre cas on obtient les proportions suivantes :
[AB]= 9/16 ; [Ab]= 3/16; [aB]=3/16; [ab]= 1/16

Exercice 27 :
Une femme victime de plusieurs avortements spontanés fait réaliser un caryotype pour elle et son
mari. Les résultats montrent une translocation entre les chromosomes 5 et 10. On a 5t (q23) et 10t
(q26).
a- Dites pourquoi l’anomalie dont cette femme est porteuse n’a pas été pressentie avant les
avortements ?
b- Quelle est la probabilité pour elle de mener à terme une nouvelle grossesse ? En admettant
que pour qu’un embryon soit viable il faut que les gènes existent en deux exemplaires et deux
seulement.

Solution :
a- La femme présente une translocation, mais il n ya ni perte ni gain de gènes. Le génome reste
normal.
b- Le père produit des gamètes normaux avec un chromosome 10 et un chromosome 5.
La mère produit 4 types de gamètes : 5,10 ; 5,10t ; 5t, 10 ; 5t,10t
Les zygotes possibles sont les suivants :
5,10 +5,10 = zygote 5,5,10,10 normal
5,10 + 5t, 10 = zygote 5,5t,10,10 : trisomie 10 partielle , non viable
5,10 + 5,10t = zygote 5,5,10,10t : trisomie 5 partielle , non viable
5,10 + 5t,10t = zygote 5,5t,10,10t : zygote équilibré viable
La probabilité est donc de 1/2

Proposés par Dr DAYANG Page 18