Génétique
[1]
:E
Dans la nomenclature
internationale du caryotype, la
barre oblique (I) sépare deux
populations cellulaires
présentes chez un même sujet
(cest-à-dire chez un sujet
porteur dune mosaïque).
[2]
:B
La mucoviscidose est une
maladie à transmission
autosomique récessive. Un
sujet atteint est donc
homozygote et ses parents sont
tous deux hétérozygotes
obligatoires.
Pour chaque grossesse, le
risque de mucoviscidose est de
1/4.
Aa
A AA Aa
a aA aa
A = gène normal
a = gène pathologique
[3]
:B
A - Trisomie 1/700 naissances
B - Turner 1/2500 naissances
féminines soit 1/5000
naissances
C - Klinefelter 1/800 naissances
masculines soit 1/1 600
naissances
D.- Trisomie X 1/600
naissances féminines soit 1/1
200 naissances
E - Disomie Y 1,5/1000
naissances
[4]
:E
L’hémophilie est une maladie
récessive liée au sexe, donc
transmise par un gène du
chromosome X. Le père
hémophile transmet son seul
chromosome Y à ses garçons ;
le risque est donc nul.
Y XH
X XY XXH
X XY XXH
XH: X porteur du gène de
l’hémophilie diagnostic anténatal des
[5] anomalies chromosomiques : il
:D s’effectue à la 18ème semaine
Il s’agit d’une description clinique d’aménorrhée car la période
typique de trisomie 21; le pli des avortements spontanés est
palmaire unique n’est passée, les cellules foetales
pathologique que s’il est bilatéral. sont nombreuses permettant
[6] leur mise en culture, le liquide
:D amniotique est abondant et le
L’enfant trisomique 21 présente risque de blessure des foetus
une microcéphalie. Les taches de est réduit.
Brushfield correspondent à [10]
une couronne de points :C
blanchâtres sur l’iris. Sur le clichéLes troubles de
de bassin de face, la trisomie 21 l’hormonosynthèse thyroïdienne
est caractérisée par une représentent 10 à 20% des
fermeture de l’angle acétabulaire. hypothyroïdies congénitales,
[7] elles se transmettent sur un
:C mode autosomique récessif.
La consanguinité augmente la Lectopie thyroïdienne est la
probabilité, pour deux individus cause la plus fréquente (70%
donnés, d’avoir un même gène des cas) des hypothyroïdies
pathologique hérité d’un ancêtre congénitales.
commun. Elle favorise donc les [11]
maladies récessives :C
autosomiques qui nécessitent la Le syndrome de Klinefelter est
présence de deux parents en rapport avec une anomalie
hétérozygotes pour le même du nombre de chromosomes X
gène pathologique, ce qui est chez les sujets de phénotype
exceptionnel dans la population masculin possédant un
générale. chromosome Y: 80 % des cas,
47, XXY 20 % des cas;
[8] mosaïques : 47 XXYI46XY le
:E plus souvent, mais aussi
L’âge nest classiquement un XXY/)O(,
facteur de risque chromosomique XXY/XY/)(X... les autres
que pour la mère: en effet le formules sont plus rares: 48,
risque de trisomie 21 croît avec XXXY, 49, XXXXY...
l’âge de celle-ci. En fait selon une [12]
hypothèse récente, l’âge du père :ABE
interviendrait également. Les aberrations structurales
La présence d’une anomalie n’affectant qu’un seul
chromosomique équilibrée chez chromosome sont:
l’un des parents conduit à un - l’isochromosome: cassure
risque majoré d’anomalie transversale survenant dans la
chromosomique (environ 7,8 %). région du centromère, suivie de
En cas de trisomie 21 dans la la perte de l’un des bras
fratrie, le risque de récurrence est chromosomiques et de la
de 1%. duplication de l’autre
[9] - l’anneau: il résulte de deux
:D délétions, l’une sur le bras court
L’amniocentèse précoce est et l’autre sur le bras long,
l’examen de choix pour le suivies d’un recollement des
1
extrémités
- l’inversion: résulte de deux
cassures situées sur un même
chromosome, suivie de leur
recollement après une rotation
de 180e du segment
intercalaire. L’inversion est
péricentrique si le segment
intercalaire contient le
centromère.
[13]
:BCD
L’amniocentèse précoce pour le
diagnostic des anomalies
chromosomiques est indiquée
avec
discernement:
- femme de plus de 38 ans car
le risque de trisomie 21 s’élève
avec l’âge de la mère
- survenue lors d’une grossesse
antérieure d’une anomalie
chromosomique: le risque de
récurrence de la trisomie 21 est
de 1%
- parent porteur d’un
remaniement chromosomique:
translocation, inversion péri ou
paracentrique.
[14]
:AC
L’hémophilie est une maladie
récessive liée au sexe, c’est-à-
dire liée au chromosome X
donc transmise par la mère à
ses fils et à ses filles ou par le
père à ses filles. Dans ce cas,
la famille paternelle est saine.
Si la mère est atteinte, le grand-
père maternel peut être atteint.
Si l’oncle était atteint (cas où la
grand-mère maternelle serait
atteinte), il ne pourrait pas
transmettre l’hémophilie à ses
fils.
[15]
:C
L’anomalie est Sautant plus
fréquente chez les sujets
apparentés au malade qu’elle
est dans la population.
[16]
:D
La pénétrance est un concept
statistique qui exprime la
fréquence des manifestations
phénotypiques chez les sujets
porteurs du gène ; soient A le
gène pathologique et a le gène
normal
p = (Nbre sujets Aa de phénotype
A / Nbre sujets ayant le génotype
Aa) Quand la pénétrance est
complète (ou égale à I) tout sujet
porteur du génotype Aa présente
un phénotype A (A = gêne
pathologique).
[17]
:A
L’hérédité autosomique
dominante est indépendante du
sexe. Le gène s’exprime chez
rhétérozygote.
[18]
:E
La phénylcétonurie est une
maladie à transmission
autosomique récessive. Les deux
parents sont hétérozygotes et
sains. Parmi les enfants sains
(AA et Aa), les deux tiers sont
hétérozygotes.
Aa
A AA Aa
a aA aa
[19]
:AD
Le canal atrio-ventriculaire est la
malformation cardiaque la plus
fréquente de la trisomie 21 (50%
des cas), les autres sont la
communication interventriculaire
puis la communication
interauriculaire...
(La coarctation de l’aorte est la
malformation cardiaque la plus
fréquente du syndrome de
Turner).
Parmi les malformations
digestives de la trisomie 21, la
sténose duodénale est la plus
caractéristique.
[20]
:AB
La maladie ne s’exprime que
chez les hommes. Les femmes
sont transmettrices et saines. Les
hommes atteints appartiennent à
la ligne maternelle. La
2
consanguinité nest pas une
caractéristique de ce type de
transmission mais elle favorise
la survenue de ces maladies.
[21]
:ACDE
La mucoviscidose est une
maladie liée à un déficit
enzymatique. Des avortements
à répétition doivent orienter
vers le dépistage d’un
remaniement chromosomique
chez l’un des parents. Devant
un retard mental, il faut
rechercher une aberration
chromosomique comme devant
un retard statural. Devant toute
ambiguïté sexuelle, un
caryotype doit être effectué.
Chez tout enfant mort-né, un
caryotype s’impose pour un
conseil génétique ultérieur.
[22]
:C
La survenue des leucémies
aiguès est vingt fois plus
fréquente chez les trisomiques
21 que dans la population
générale. Les trisomiques 21
ont une sensibilité particulière
aux infections respiratoires.
[23]
:D
L’hypotonie, la macroglossie
sont caractéristiques. La
constipation est en rapport avec
rhypotonie, la fréquence du
mégacôlon, la distension de la
paroi abdominale.
L’hypertélorisme nest en fait
qu’apparent du fait dun
épicanthus interne, et d’un
élargissement de la racine du
nez. Il n’y a pas de
microphtalmie mais des fentes
palpébrales obliques.
[24]
:B
Le caryotype 47, XXY
correspond au syndrome de
Klinefelter dont la
caractéristique clinique
indispensable est l’atrophie
testiculaire chez un sujet
masculin. Le quotient mental
est inconstamment abaissé.
[25]
:C
A - Le caryotype 45, X
correspond au syndrome de
Turner, où le quotient
intellectuel est le
plus souvent normal. Une
débilité moyenne est présente
dans 30 % des cas.
B - Le caryotype 47, XXY
correspond au syndrome de
Klinefelter. Le développement
intellectuel est normal mais
dépasse rarement 100.
C - Le caryotype 45, XX,
t(14,21) correspond à une
translocation équilibrée donc le
matériel
chromosomique est équilibré.
D - Le caryotype 47, XY, + 21
correspond à une trisomie 21
avec un quotient intellectuel très
abaissé (environ 50).
E - Le caryotype 46, XX, t (llq,
21q) est une translocation
réciproque des bras longs des
isochromosomes 11 et 21.
[26]
:B
La probabilité d’avoir un gène
commun pour des cousins
germains E et F est:
(1/2) exposant 4 + (1/2)
exposant 4 = 1/8.
La ressemblance génétique
diminue de moitié à chaque
génération. De façon générale,
il faut compter le nombre n de
chaînons qui unissent deux
sujets apparentés : la
probabilité davoir un gène
commun est de
(1/2) exposant n + (1/2)
exposant n.
[27]
:BCE
Le caryotype est indiqué dans
les recherches d’anomalies
chromosomiques (ce qui n’est
pas le cas dans l’hémophilie).
Pour les mariages consanguins,
le risque est celui des maladies
récessives autosomiques. Des
avortements à répétition, un
enfant mort-né malformé, doivent
faire suspecter un remaniement
chromosomique chez l’un des
parents.
Un enfant trisomique 21 doit
conduire à une enquête
chromosomique chez les parents
pour établir un conseil génétique.
[28]
:ACD
A - Après 38 ans. le risque de
trisomie 21 croît avec l’âge de la
mère.
B - En cas de trisomie 21 libre, le
caryotype des parents est
normal.
C - Le risque de récurrence d’une
trisomie 21 dans la fratrie est de
1%.
D - Si l’un des parents est porteur
d’un remaniement
chromosomique, le diagnostic
anténatal
d’anomalies du caryotype
s’impose.
E - La fente labiale est une
anomalie qui est d’origine
génétique à hérédité
multifactorielle,
mais il ne correspond pas à une
anomalie chromosomique
[29]
:BE
Une femme conductrice ne
transmet la maladie qu’à la moitié
de ses garçons. Toutes les filles
d’un homme atteint seront
conductrices. Une femme
porteuse d’un syndrome de
Turner a un caryotype 45X, donc
si IX est pathologique, elle va
exprimer l’anomalie bien que
celle-ci soit récessive.
[30]
:BC
Le canal atrioventriculaire
représente 50% des anomalies
cardiaques observées chez le
trisomique 21. La sténose
duodénale est également la
malformation digestive la plus
fréquente. Les autres
malformations sont la cataracte,
3
l’absence de la 12ème côte,
une coxa valga bilatérale...
[31]
:A
La maladie autosomique
récessive est indépendante du
sexe, les sujets atteints sont
homozygotes donc portent le
gène pathologique sur les deux
chromosomes homologues. Le
risque davoir un enfant atteint
est favorisé par la
consanguinité.
[32]
:E
Ce caryotype peut être réalisé
sur toute cellule dont on peut
réaliser une culture (divisions
cellulaires).
[33]
:B
La probabilité d’avoir un gène
commun pour les 2 cousins
germains est de 1/8. La
probabilité davoir un enfant
atteint est de 1/4. Donc le
risque pour ce couple davoir un
enfant atteint est de:
(1x1 xl )/(50x8x4) = 1/1 600
[34]
:C
La biopsie du trophoblaste
s’effectue entre 9 et 12
semaines sous contrôle
échographique. Cette
technique, qui permet l’analyse
de l’ADN foetal, est la méthode
de choix pour le diagnostic des
anomalies héréditaires du
métabolisme avec déficit
enzymatique. Elle permet
également l’étude du caryotype,
du sexe foetal.
[35]
:D
Toutes les filles d’un hémophile
(YXH) sont transmettrices
(XXH).
Parmi les enfants d’une femme
conductrice (XXH):
- 50% de filles dont la moitié
seront conductrices
- 50% de garçons dont la moitié
seront hémophiles.
Donc le risque est de 25 %.
Y XH A AA AA =p
X XX XXH A* A*A A*A fréquence des hétérozygotes =
Y XY XYH O % de sujets sains AA. 2pq = 2x1/50x1/25
[36] 50 % de sujets atteints AA* [45]
:C hétérozygotes. :B
Le syndrome de Klinefelter est [40] Le dépistage de rhypothyroïdie
une dysgonosomie :D congénitale en France est fait
autosomique dominante dont le La technique utilisée en France au 5ème jour par prélèvement
caryotype est 47, XXY dans pour le dépistage néonatal de de sang sur un buvard : le
80% des cas. l’hypothyroïdie congénitale est le dosage de la TSH est réalisé
[37] dosage de la TSH : celle-ci peut par méthode immunologique.
:E donc être faussement négative [46]
Le tableau décrit est celui d’un en cas d’hypopituitarisme. :C
syndrome de Klinefelter dont le [41] La trisomie 21 libre représente
caryotype le plus fréquent est :BC 92% des cas de trisomies 21,
47, XXY : il s’agit de sujets Le diagnostic néonatal de elle résulte d’une
masculins présentant une syndrome de Turner est parfois malségrégation méiotique. Le
atrophie testiculaire constante possible devant un syndrome risque de récurrence est de 1%.
et indispensable au diagnostic dysmorphique associant: [47]
clinique. - une taille de naissance :C
inférieure à la normale La trisomie 21 est caractérisée
[38] - un oedème lymphatique du dos par une hypotonie musculaire.
:C des mains et des pieds [48]
Le syndrome de Turner est lié à - un excès de peau sur la nuque :BC
la présence, au sein dune partie allant jusqu’au ptérygium colli. La phénylcétonurie et
ou de la totalité des cellules, A - Ne fait pas partie du rhypothyroïdie font robjet d’un
d’une monosomie X quantitative syndrome de Turner. dépistage systématique
ou qualitative. Il répond à D et E - S’observent plus néonatal depuis 1978 en raison
plusieurs caryotypes: tardivement et non à la de leur fréquence élevée et de
-45, X dans 55 % des cas naissance. leur gravité, de leur caractère
- mosaïque comportant une [42] curable et de la possibilité de
population 45, X :BE dépistage de masse.
- remaniement dun des deux X A C - S’observent dans le [49]
le rendant non fonctionnel : syndrome de Turner. :AE
isochromosome, chromosome D - S’observe dans la trisomie L’incidence de la trisomie 21
anneau,délétion. 21. croît avec râge maternel
[39] E - Est constante et B = 1/700
:D indispensable au diagnostic C = 1/300
Le résultat de l’union d’un clinique. D = 1/100
homozygote et d’un B - Est inconstante, le plus [50]
hétérozygote pour un gène souvent bilatérale et asymétrique. :ABC
récessif donne: [43] AB - Un retard statural chez
Aa :C une fillette doit faire évoquer un
a aA aa Sans commentaire. syndrome de Turner. Un retard
a aA aa psychomoteur ne fait l’objet
50% de sujets sains mais [44] d’un caryotype que s’il
hétérozygote Aa. :D s’accompagne d’une
50 % de sujets atteints aa. La loi dHardy-Weinberg permet dysmorphie crâniofaciale.
Ce pourcentage peut prêter à de calculer la fréquence des C - 5% des azoospermies font
confusion avec le résultat de hétérozygotes: découvrir une aberration des
l’union dun hétérozygote et d’un fréquence de la maladie = chromosomes sexuels.
sujet sain pour un gène fréquence des homozygotes D - Une malformation viscérale
pathologique autosomique =q2=1/2500 isolée ne fait naturellement pas
dominant A* fréquence du gène = 1/50 = q l’objet d’un caryotype.
AA fréquence du gène normal = 1 q E - L’aménorrhée ne conduit à
4
la réalisation d’un caryotype
que dans certains cas
aménorrhée primaire,
aménorrhée secondaire
d’origine ovarienne.
[51]
:A
B D - Sont faux à l’évidence
puisque le gène Xga+ provient
du père C’est lors de la
première division méiotique que
se séparent les chromosomes
homologues : il s’agit donc
d’une non disjonction de la
première division méiotique
paternelle ; lors de la deuxième
division, il y a réplication des
chromosomes séparés par la
première division.
[52]
:B
Lors de maladie à transmission
autosomique dominante, la
fratrie comporte 50% de sujets
sains et 50% de sujets atteints
(ceci dans le cas le plus
fréquent où l’hétérozygote
atteint se marie avec une
homozygote saine). A* : gène
de la cataracte congénitale.
A A*
A et le sexe du foetus), le dépistage
A de maladies récessives du
0% d’enfants sains
50% d’enfants atteints
[53]
:A
B E - Une transmission
dominante est éliminée (B.E.)
car toutes les générations ne
sont pas
atteintes.
D - Aucun élément ne permet
de s’orienter vers D. Une
anomalie de structure de IX,
nécessairement retrouvée chez
la mère, se traduirait très
probablement chez celle-ci.
A - Est très probable puisque
seuls les hommes de la lignée
maternelle sont atteints tandis
que la mère est saine (mais
conductrice).
[54]
:C
Seule l’atrophie testiculaire est
constante et indispensable au
diagnostic du syndrome de
Klinefelter.
[55]
:B
La cataracte est significativement
plus fréquente dans la trisomie
21. lI existe également souvent
des troubles de la réfraction.
[56]
:ACDE
Le trisomique 21 présente non
pas un hypotélorisme mais un
hypertélorisme apparent du fait
d’un élargissement de la racine
du nez et d’un épicanthus
masquant l’angle interne de l’oeil.
[57]
:ABDE
Le trisomique 21 présente une
hypotonie qui est un caractère
constant: elle est musculaire et
articulaire associée à une
hyperlaxité ligamentaire.
[58]
:ABD
L’amniocentèse précoce permet
de réaliser un caryotype de
cellules foetales (pour dépister
des anomalies chromosomiques
métabolisme et celui des
anomalies du tube neural (par le
dosage de lalphafoetoprotéine et
de l’acétylcholinestérase). La
croissance foetale est appréciée
lors de l’amniocentèse tardive.
Elle peut se compliquer d’iso-
immunisation Rhésus mais par
passage de cellules foetales Rh +
dans le sang maternel Rh-. Elle
est pratiquée entre la 16ème et la
18ème semaine.
[59]
:D
La consanguinité joue un rôle
dans la mesure où elle augmente
le risque d’union de deux
hétérozygotes (ayant hérité du
même gène pathogène d’un
ancêtre commun).
5
[60]
:B
Lexpressivité variable d’un
gène correspond au fait que
celui-ci s’exprime cliniquement
avec des degrés de gravité
différente chez les sujets
atteints.
4 = Définition de la pénétrance.
[61]
:C
Toutes les filles d’un hémophile
sont conductrices. L’union
d’une fille avec un sujet sain
donne:
XH X
X XXH XX
Y YXH XY
50 % des garçons : 1 sur 2 est
hémophile
lsur 2 est sain
50 % des filles : 1 sur 2 est
conductrice
1 sur 2 est saine
[62]
:BDE
A - La chorée familiale ne
s’accompagne pas d’anomalie
chromosomique.
C - Le caryotype dans ce cas
ne se justifie pas
systématiquement.
B - Le caryotype est
systématique chez un enfant
présentant un retard
psychomoteur
important associé à une
dysmorphie crânio-faciale.
D - Fait suspecter un syndrome
de Turner.
E - Fait suspecter un syndrome
de Klinefelter.
[63]
:B
chez les femmes de plus de 38
ans, le caryotype du foetus se
justifie car la fréquence de la
trisomie 21 croît avec l’age de
la mère. Si l’un des parents
porte une anomalie
chromosomique équilibrée, le
caryotype est indispensable.
[64]
:B
Seuls les hommes de la lignée
maternelle sont atteints, ainsi trisomie 21 se pratique par la translocation intéressant des
que les descendants masculins réalisation d’un caryotype grâce à chromosomes acrocentriques,
des soeurs de l’hémophile. une amniocentèse précoce (1 dont le centromère est tout à
[65] 8ème semaine d’aménorrhée). fait terminal: chromosomes
:A [71] 13,14,15, 21, 22. Le caryotype
Sans commentaire. :ACD résultant comporte 45
[66] La mucoviscidose est l’anomalie chromosomes. Cette
:C autosomique récessive du translocation donne des
Le corpuscule de Barr est une métabolisme la plus fréquente. gamètes anormaux à l’origine
petite masse de chromatine Le dépistage est anténatal de zygotes trisomiques ou
collée contre la membrane du (amniocentèse précoce) ou monosomiques. La
noyau, visible dans toutes les néonatal (BM test, test de translocation est dite équilibrée
cellules féminines sauf les Schwachmann, dosage de la lorsqu’elle n’a pas de
cellules sanguines. Le nombre trypsine immunoréactive sérique) conséquence phénotypique.
de corpuscules de Barr est égal mais ne se pratique pas Les translocations
au nombre d’X moins un. systématiquement. Ces tests robertsonniennes équilibrées
Donc garçon trisomique 21(XY)- dépistent les homozygotes et les représentent environ 14,5 %,
-0 corpuscule de Barr ; femme non-hétérozygotes. A partir de 3 des anomalies
triplo X (XX)--2 ; femme Turner mois, le diagnostic repose sur le chromosomiques à la
(X)--0 ; Klinefelter (XXY)--I test à la sueur, mettant en naissance.
[67] évidence un taux de chlore élevé.
:D Ce trouble du métabolisme induit [75]
La trisomie 21 est l’anomalie des sécrétions digestives très :E
chromosomique la plus épaisses responsables de La méiose comporte deux
fréquente. manifestations digestives dont divisions, lune séparant les
l’iléus méconial... chromosomes homologues, la
[68] [72] seconde séparant les
:B :AC chromatides du chromosome.
Le risque statistique d’avoir un A - La leucémie aigué est plus Chacune des divisions peut
enfant atteint, c’est-à-dire fréquente dans la trisomie 21. être l’occasion d’une
homozygote pour le gène B - La monosomie X est la malségrégation
pathologique, est indépendant formule chromosomique la plus chromosomique. Les non-
pour chaque grossesse. Il fréquente (55%). disjonctions méiotiques sont
découle des lois génétiques de C - Les mosaïques sont responsables de monosomies
Mendel, sachant que les 2 beaucoup plus fréquentes dans ou de trisomies et non
parents sont chacun le Turner que dans la trisomie 21 d’anomalies de structure. Les
hétérozygote pour ce gène. (formule libre = 92%, mosaïque polyploïdies sont des accidents
Aa 1%). Elles représentent, avec les de la fécondation. Les
A AA Aa anomalies de structure où le mosaïques sont des non-
a Aa aa caryotype comporte 46 disjonctions mitotiques.
75 % de sujets sains dont 2/3 chromosomes, environ 45%. La [76]
hétérozygotes stérilité est la règle bien que :B
25 % de sujets atteints. l’éventualité exceptionnelle d’une La plupart des maladies
[69] fécondité doive être connue (cas héréditaires du métabolisme
:C de mosaïque 46, XX/45, X) sont récessives.
Le phénotype est en effet [73] [77]
l’apparence de l’effet des gènes : A B D E :ACDE
chez un individu, tandis que le La phénylcétonurie a une Les remaniements de structure
génotype est l’ensemble du transmission autosomique n’intéressant qu’un seul
matériel chromosomique d’un récessive. chromosome sont:
individu quelque soit son [74] - la délétion, résultant dune
expression clinique. :B perte d’un segment
[70] La translocation robertsonienne chromosomique
:E équilibrée ou fusion centrique est - l’inversion, résultant de deux
Le dépistage anténatal de la un mode particulier de cassures situées sur un même
6
chromosome suivies de leur
recollement après une rotation
de 1800 du segment intercalaire
; on distingue rinversion
péricentrique où les cassures
se situent de part et d’autre du
centromère et l’inversion
paracentrique où les cassures
se situent sur le même bras du
chromosome
- le chromosome en anneau
résultant de 2 délétions,
affectant le bras court et le bras
long,
suivies du recollement des
extrémités du fragment
centrique
- l’isochromosome résulte d’une
division anormale du
centromère dans le sens
transversal,
suivie de la perte d’un des bras
chromosomique et de la
duplication de rautre
- la duplication d’un segment de
chromosome qui donne une
trisomie partielle.
[78]
:CE
Sans commentaire.
[79]
:C
Le nombre de corps de Barr est
égal à celui des X moins un.
[80]
:ABCD
Le risque d’avoir un enfant
atteint est un risque statistique,
indépendant lors de chaque
grossesse. Les sujets atteints
sont homozygotes et les
parents sont hétérozygotes ou
plus rarement hétérozygotes et
homozygotes. Les tableaux
suivants expliquent la
transmission récessive
autosomique:
1) parents hétérozygotes
Aa
A AA Aa
a Aa aa
75 % d’enfants sains dont 2/3
d’hétérozygotes.
25 % d’enfants atteints.
2 ) un parent homozygote et un
hétérozygote:
aa
A Aa Aa
a aa aa
50 % d’enfants sains
hétérozygotes
50 % d’enfants atteints
Cette proportion peut prêter à
confusion avec la transmission
dominante d’où l’expression
pseudo-dominante.
La consanguinité favorise l’union
de 2 hétérozygotes ayant hérité
un gène pathologique récessif
d’un ancêtre commun.
[81]
:CE
Les gènes des hémophilies A et
B sont différents mais tous deux
portés par le chromosome X
L’hémophilie féminine correspond 50 % d’hétérozygotes.
au génotype XHXH ou XHO
(Turner).
Le père d’un garçon hémophile
est sain. Le diagnostic anténatal
se fait par dosage des facteur
VIII ou IX dans le sang foetal,
prélevé dans la veine ombilicale
sous échographie (20ème
semaine
d’aménorrhée).
La descendance d’une mère
conductrice et d’un père sain est amniocentèse précoce.
XH X
X XXH XX
Y YXH YX
50 % de garçons dont 1 sur 2 est trisomie 21. Le risque de
hémophile.
50 % de filles dont 1 sur 2 est
conductrice.
[82]
:DE
La trisomie 21 par translocation
représente 5% des cas. Cette
translocation est dite “de novo”
lorsque le caryotype des parents est:
est normal. Elle est dite familiale X X
lorsque l’un des parents est
porteur d’une transiocation
équilibrée.
[83]
:D
Si le frère est hémophile, il est
issu de l’union d’une mère
7
conductrice et d’un père sain;
leur descendance est donc
X XH
X XY XXH
Y XY XHY
50 % de filles dont 1 sur 2 est
conductrice.
50 % de garçons dont 1 sur 2
est hémophile.
[84]
:A
La phénylcétonurie est une
maladie du métabolisme à
transmission autosomique
récessive. Les sujets atteints
sont homozygotes. Ici la
descendance de ce couple
sera:
aa
A Aa Aa
a aa aa
50 % d’homozygotes (aucun
génotype normal).
[85]
:ACE
Le génotype de la trisomie 21
est dans 92% des cas : 47, XY,
+21 ou 47, XX, +21 Cette
aberration chromosomique est
indépendante du sexe. Le
diagnostic anténatal se fait par
l’étude du caryotype après
La tache mongolique observée
chez les enfants de race jaune
n’a aucun rapport avec la
survenue de la trisomie 21
augmente significativement
avec l’âge de la mère d’où un
dépistage anténatal chez les
femmes de plus de 38 ans.
[86]
:A
La descendance de ce couple
Xa XXa XaX
Y YX YX
00 % des filles saines et
conductrices.
100 % des garçons sains.
 [87]
:D
Si le frère est hémophile, il est
issu de l’union d’une mère
conductrice et d’un père sain;
leur descendance est donc
X XH
X XY XXH
Y XY XHY
50 % de filles dont 1 sur 2 est
conductrice.
50 % de garçons dont 1 sur 2
est hémophile.
[88]
:A
La phénylcétonurie est une
maladie du métabolisme à
transmission autosomique
récessive. Les sujets atteints
sont homozygotes. Ici la
descendance de ce couple
sera:
aa
A Aa Aa
a aa aa
50 % d’hétérozygotes.
50 % d’homozygotes (aucun
génotype normal).
[89]
:E
Le canal atrio-ventriculaire est
la malformation cardiaque la
plus fréquente chez le
trisomique 21 ; on peut
également observer des
communications
interauriculaires ou
interventriculaires...
[90]
:C
Cette récurrence de 1% est
vraie pour la seule trisomie 21
libre. En cas de translocation
équilibrée, le risque de
récurrence est plus élevée et
dépend du sexe du parent
porteur de l’anomalie.
[91]
:BCE
L’atrophie testiculaire est un
signe clinique constant.
Lazoospermie est quasi
constante, responsable dune
stérilité. Le taux de FSH sérique
est très élevé. Le caryotype le
plus fréquent est 47, XXY. La
chromatine sexuelle au corps de
Barr est au nombre de 1.
[92]
:ABD
L’hérédité autosomique
dominante a les caractéristiques
suivantes:
- les deux sexes sont atteints
- les sujets atteints sont
hétérozygotes (l’homozygotie
étant présumée léthale)
- l’un des parents est atteint
génotypiquement
- les sujets naissent de l’union
d’un hétérozygote et d’un sujet
normal donc la consanguinité
n’intervient pas.
Leur descendance est:
A A*
A AA AA*
A fréquente du syndrome de
O % des sujets atteints.
50 % des sujets sains.
Donc la consanguinité n’intervient
pas.
[93]
:AB
Le retard statural est quasi-
constant. L’aménorrhée primaire
est une cause de découverte à
l’âge de la puberté: elle est due à
l’atrophie ovarienne. Des
avortements à répétition doivent
avant tout faire suspecter une
anomalie chromosomique
masquée chez l’un des parents
d’où l’indication d’un caryotype.
La gynécomastie est présente
dans le syndrome de Klinefelter.
[94]
:C
C - Le syndrome de Turner (45
X) se traduit par une atrophie
ovarienne et une hypoplasie
utérovaginale secondaire.
[95]
:B
Lhyperplasie des surrénales par
déficit en 21-hydroxylase est une
affection autosomique récessive,
donc chacun des parents est
hétérozygote. Leur descendance
de grossesse, de façon
8
indépendante est:
Aa
A AA Aa
a aA aa
a= gène récessif pathologique.
75 % des enfants sains dont
2/3 sont hétérozygotes.
25 % des enfants atteints
homozygotes.
[96]
:C
La trisomie 21 correspond à
une formule libre dans 92% des
cas, à une mosaïque dans 2%
des cas,et à une translocation
dans 5% des cas .Lhypotonie
est constante. La malformation
cardiaque la plus fréquente est
le canal atrioventriculaire (la
coarctation de l’aorte est la
malformation cardiaque la plus
Turner). La malformation
digestive la plus fréquente est
la sténose duodénale. Le risque
de leucémie aiguê est 20 fois
supérieur à la normale.
[97]
:C
Il s’agit de l’union d’un homme
XDY et d’une femme
homozygote XDXD. Leur
descendance statistique est
Y XD
XD XDY XXD
XD XDY XDXD
Tous les enfants sont atteints
50 % de filles toutes atteintes
50 % de garçons atteints
[98]
:B
Une translocation
robertsonienne équilibrée
survient “de novo” lorsque le
caryotype des deux parents est
normal ou est familial si l’un des
parents est porteur de la même
anomalie. Elle détermine un
caryotype à 45 chromosomes.
Elle donne des gamètes
anormaux à l’origine de zygotes
monosomiques ou trisomiques.
Le risque de déséquilibre est de
1/50 si le père est porteur, et de
1/5 si la mère est porteuse de
l’anomalie. ce dépistage systématique est [106]
[99] réalisé au 5ème jour par deux :AD
:A prélèvements de gouttes de On appelle “conductrices
A - La pénétrance est un sang, pour le dosage de la T5H obligatoires”
concept statistique qui (hypothyroïdie) et le dépistage de - les filles d’hémophiles
correspond à la fréquence des la phénylcétonurie. - les mères de deux enfants
manifestations phénotypiques [103] hémophiles
chez les sujets porteurs du :B - les mères d’un enfant
gène. L’expressivité est la Un hétérozygote est un sujet qui hémophile, ayant des
gravité avec laquelle s’exprime présente des allèles différents sur antécédents familiaux
ce gène. Cette expressivité peut les deux locus homologues d’un d’hémophile du côté
être variable si le gène gène. Un hétérozygote composite maternel. On appelle
s’exprime différemment d’un comporte deux allèles “conductrice potentielle”:
sujet atteint à l’autre. pathologiques différents sur les - les femmes ayant des parents
[100] deux locus. hémophiles dans leur famille
:D [104] maternelle (soeurs, cousines,
Les troubles de :E tantes d’hémophile) mais qui
l’hormonogenèse sont pour la Un hémophile a toujours reçu le n’ont pas donné naissance
plupart des anomalies gène pathologique de sa mère elles-mêmes à des fils atteints
héréditaires à transmission (conductrice mais saine) puisque d’hémophilie.
récessive autosomique. Ce type l’hémophilie est une affection - les femmes qui, en l’absence
d’hérédité est favorisé par la récessive liée au sexe. La d’antécédent familial connu, ont
consanguinité qui augmente le descendance de cette femme donné naissance à un garçon
risque d’union de deux avec un mari sain est hémophile ; elles peuvent être
hétérozygotes, porteurs d’un statistiquement soit des femmes ayant hérité
gène pathologique hérité d’un X XH d’un gène maternel n’ayant pas
ancêtre commun. L’ectopie X XX XXH pu
thyroïdienne et l’athyréose sont Y YX YXH s’exprimer dans les générations
des troubles de lorganogénèse 50 % des filles dont une sur deux précédentes, soit des femmes
foetale. La thyroïde et la est conductrice ayant donné naissance à un
surcharge maternelle en iode 50 % des garçons dont un sur hémophile du fait d’une
sont des causes acquises. deux est hémophile. mutation.
Mais s’il s’agit du premier cas
[101] dans la famille, il peut donc s’agir [107]
:AcDE d’une mutation. :BCDE
La trisomie 21 et le syndrome [105] Le caryotype peut s’effectuer à
du cri du chat (ou monosomie :C partir de toutes les cellules que
5p) sont dépistés par le si X* est le chromosome porteur ron peut mettre en culture pour
caryotype obtenu par du gène récessif pathologique: obtenir des divisions cellulaires.
amniocentèse précoce. La A - Correspond à une [108]
mucoviscidose est dépistée par monosomie qualitative X* qui :BC
fanalyse de fADN foetal réalisée peut s’exprimer. La petite taille est constante
sur des cellules foetales B - Il en résulte des homozygotes dans le syndrome de Turner de
recueillies par amniocentèse X*X*. même que l’aménorrhée
précoce. L’hémophilie est C - La présence de 2 X (voire 1 primaire secondaire à une
dépistée par le dosage des X) normaux ne permet pas atrophie ovarienne. Le
facteurs VIII ou IX dans le sang d’expliquer la survenue d’une syndrome de Turner ne
foetal recueilli au niveau de la maladie récessive liée au sexe. s’accompagne classiquement
veine ombilicale sous contrôle D - Cette union permet pas de retard intellectuel (en
échographique. Le dépistage l’émergence de sujets fait, il existe une débilité
de fhypothyroïdie est réalisé homozygotes X*X*. mentale moyenne dans 30%
systématiquement à la période E - Un caryotype XO permet au des cas et une débilité franche
néonatale (5ème jour). seul X restant de s’exprimer en dans 15% des cas).
[102] particulier s’il est porteur d’un Les malformations cardiaques
:CD gène récessif pathologique. sont présentes dans 15% des
9
cas.
La cataracte est une
malformation retrouvée dans la
trisomie 21.
[109]
:BD
Ces deux maladies répondent
en effet aux critères requis pour
un dépistage systématique:
- maladie fréquente
- maladie grave
- maladie curable
- maladie bénéficiant de
méthodes de dépistage de
masse.
[110]
:E
A - Il existe une sensibilité
accrue aux infections
respiratoires.
B - La leucémie aigué est vingt
fois plus fréquente chez le
trisomique 21.
C - Les malformations
cardiaques sont présentes dans
30% à 50% des cas.
D - Les malformations
digestives sont notablement
plus fréquentes, en particulier
les
sténoses duodénales.
[111]
:E
Le diagnostic anténatal
chromosomique est indiqué:
- lorsque la mère a plus de 38
ans
- lorsque l’un des parents est
porteur d’un remaniement
chromosomique
- en cas de survenue lors d’une
grossesse antérieure d’une
anomalie chromosomique
- au cours d’une grossesse
pathologique
- en cas d’antécédents de
maladie récessive liée au sexe.
[112]
:A
1 - Fait suspecter un syndrome
de Turner.
2 - Recherche d’un syndrome
de Klinefelter.
3 - Recherche d’un
remaniement chromosomique
équilibré chez l’un des parents. L’hérédité multifactorielle définit
4 - Le bec de lièvre est une un caractère qui résulte de la
malformation ayant une hérédité conjonction de l’effet de gènes
multifactorielle, il ne multiples et de facteurs
s’accompagne pas d’anomalie multiples, dont le milieu. Une de
chromosomique. ses caractéristiques est que le
[113] risque augmente avec le
:B nombre d’enfants déjà atteints.
La pénétrance est la fréquence [118]
de manifestations phénotypiques :BCDE
chez les sujets porteurs d’un L’âge de la mère n’intervient
gène pathologique. Dans le cas pas dans l’hérédité
d’un défaut de pénétrance, le multifactorielle mais dans la
sujet porteur du gène survenue d’une aberration
pathologique ne présente pas de chromosomique.
signes cliniques: il y a donc un B D E - Sont des
saut de génération. L’aspect caractéristiques de cette
variable du phénotype des sujets hérédité. La gravité d’une
atteints correspond à un gène maladie fait toujours partie des
d’expressivité variable. paramètres du conseil
[114] génétique.
:B [119]
Une femme trisomique 21 libre a :ABC
une puberté tardive mais Le signe de Kosowicz est un
normale. Elle a 50% d’enfants signe radiologique. Le
normaux et 50 % d’enfants syndrome de Turner ne
trisomiques 21. s’accompagne généralement
pas d’un retard intellectuel.
[115] [120]
:C :E
Ce couple a une descendance Sans commentaire.
correspondant au tableau ci- [121]
dessous: :E
A Ac Le phénotype de la fille n’étant
A AAc AAc pas précisé, on peut supposer
Ac AAc AcAc qu’elle est saine et donc qu’elle
Donc: 25% d’enfants sains si n’est pas porteuse du gène
Ihomozygotie n’est pas puisqu’il s’agit d’une maladie à
considérée comme léthale (ce qui transmission autosomique
est le dominante. Aucun de ses
plus souvent le cas dans les enfants ne sera donc atteint. A
affectations autosomiques noter que l’on ne retrouve un
dominantes). parent atteint que dans 15%
[116] des cas seulement, dans
:C lachondroplasie.
La descendance de ce couple est [122]
la suivante: :E
XX Si Jeanne est indemne, elle ne
XH XHX XH porte pas le gène pathologique
Y XY XY et ses enfants seront tous
100 % de filles toutes sains.
conductrices. [123]
100% de garçons tous sains. :ABE
[117] Les translocations sont des
:ADE
10
remaniements de structure normal et 46 chromosome, il ne fréquence des homozygotes
affectant deux chromosomes. peut s’agir du déséquilibre (q2) car il s’agit
d une translocation réciproque. d’une maladie à hérédité
[124] D - La translocation récessive autosomique.
:BC Robertsonnienne ou fusion La fréquence du gène
Excusez-nous pour cette petite centrique intéresse les pathologique est donc:
erreur, cette fois-ci il s’agit d’un chromosomes 1q2 = A1/2500 = 1/50.
Q.C.M. de gastro-entérologie. acrocentriques: le caryotype La fréquence du gène normal
B - Le risque de résultant comporte 45 est de l-q = 49/50.
dégénérescence est de 10% chromosomes. La loi de Hardy-Weinberg
environ E - La monosomie partielle donne la fréquence des
C - Le risque de correspond à une délétion ou hétérozygotes
dégénérescence est de 50 % perte d’un segment de 2pq = 2 x 1/50 x 49/50 = 1/25.
environ. chromosome.
[125] L’un des chromosomes [131]
:ABCE autosomes sera plus court, les :D
Q.C.M. déjà posé autres seront de taille normale. Le caryotype 45, X correspond
précédemment. Le au syndrome de Turner. La
[126] caryotype est de 46 fréquence des malformations
:ACD chromosomes, le phénotype est cardiaques y est
B - Le caryotype de la jeune souvent anormal. significativement plus élevée
femme est normal puisque la B - La translocation réciproque (15% des cas), la plus
trisomie 21 de son frère n’est équilibrée résulte de l’échange fréquente est la coarctation de
pas mutuel de segments l’aorte, plus rarement on trouve
due à une translocation. Le chromosomiques entre deux une atrésie aortique, une
risque d’avoir un enfant chromosomes non homologues. insuffisance aortique.
trisomique 21 est le même que Le caryotype est de 46 [132]
celui de la chromosomes. Le phénotype est :E
population générale. normal. L’hypotonie est constante dans
E - La fente labiale est une [129] la trisomie 21: elle est
anomalie à hérédité :B musculaire et articulaire avec
multifactorielle, sans anomalie A - C’est le cas de l’hérédité hyperlaxité ligamentaire.
chromosomique autosomique récessive. [133]
associée. B - La pénétrance du gène est :A
[127] complète donc celui-ci s’exprime Le caryotype 47, XX, + 21
:BCE phénotypiquement chez tout correspond à la trisomie 21 où
A - La consanguinité favorise sujet porteur. Par contre, les malformations cardiaques
les anomalies à transmission l’expressivité d’un gène sont très fréquentes (30 à 50%
autosomique récessive. pathologique est le dégré de des cas). Le canal atrio-
D - II existe une indication du gravité de ses ventriculaire représente 80 %
caryotype foetal en cas de manifestations cliniques, quelque de ces malformations. Plus
nouvelle grossesse ou mieux soit la pénétrance. rarement on retrouve une
une C - La pénétrance étant communication inter-auriculaire
indication de dosage du facteur complète, le phénotype est ou inter- ventriculaire.
VIII ou IX dans le sang foetal toujours anormal. NB : La coarctation de l’aorte
prélevé dans la veine ombilicale D - Le génotype est anormal est la malformation cardiaque la
sous contrôle échographique. puisqu’il s’agit d’un sujet plus fréquente du syndrome de
[128] hétérozygote. Turner.
:B E - C est le plus souvent le cas [134]
A - L’aneuploïdie est une dans l’hérédité récessive liée au :C
anomalie du nombre des sexe. A - 45, X ou syndrome de
chromosomes, soit un excès [130] Turner : classiquement, on ne
(trisomie), :D retrouve pas de handicap
soit un défaut (monosomie). La fréquence de la mental. B - 47, XXY ou
C - Le sujet ayant un phénotype mucoviscidose est égale à la syndrome de Klinefelter: le
11
développement intellectuel est
normal mais le quotient
intellectuel dépasse rarement
100.
C - 47, XY +21 ou trisomie 21 :
le handicap mental est constant
et s’accentue avec l’âge, le
quotient intellectuel dépasse
rarement 60.
D-45, XXt (14,21) ou
translocation réciproque du bras
long du chromosome 10 etdu
bras long du chromosome 21 :
le matériel chromosomique est
complet, il n’y a pas de
handicap mental.
[135]
:ABC
A B - Dans l’hérédité
autosomique récessive, le sujet
atteint est toujours homozygote
donc
porte le gène pathologique sur
ses deux chromosomes
homologues.
C - Cette hérédité est
indépendante du sexe.
D - En cas d’union avec un
sujet sain, tous ses enfants
seront sains mais
hétérozygotes. En
cas d’union avec un
hétérozygote, 50 % des enfants
sont sains et hétérozygotes et
50 % sont
atteints et homozygotes. En cas
d’union avec un homozygote,
tous les enfants sont atteints.
E - Les deux parents sont
hétérozygotes obligatoires.
[136]
:BCE
A B - Les parents d’un sujet
atteint d’une maladie à hérédité
récessive autosomique sont
sains
mais tous les deux
hétérozygotes.
C - La consanguinité augmente
le risque d’union
d’hétérozygotes porteurs d’un
gène
pathologique hérité d’un
ancêtre commun.
D - Ceci concerne l’hérédité
autosomique dominante.
E - L’existence d’autres enfants
atteints dans la fratrie élimine
l’hypothèse d’une mutation “de
novo” du gène.
[137]
:BE
L’hérédité récessive liée au sexe
se transmet selon trois schémas:
Y X*
X XX XX
Y XY XY
XX
X* XX* XX*
Y XY XY
A - Les femmes malades
correspondent à l’union d’un
homme atteint et d’une femme
conductrice.
X X*
X* XX* X*X*
Y XY XY
B - Une femme conductrice
transmet la maladie à 50 % de
ses garçons.
C - Il s’agit obligatoirement du
grand-père maternel.
D - Une turnérienne peut être
atteinte si elle hérite du gène
pathologique sur son unique
chromosome X.
E - Toutes les filles d’un homme
atteint sont conductrices.
[138]
:B
La mucoviscidose est une
maladie à hérédité récessive
autosomique. Un couple
d’hétérozygotes a une chance
sur quatre d’avoir un enfant
atteint, quelque soit le sexe de
l’enfant.
[139]
:C
A - Le risque de trisomie 21 est
celui de la population général.
B - Le risque de récurrence est
de 1%.
C - Le risque est de 2,6%.
D - Aucun rapport
E - Les fausses couches à
répétition doivent faire rechercher
un remaniement
chromosomique équilibré chez
12
l’un des parents, portant sur un
quelconque chromosome.
[140]
:B
L’aspect habituel des gonades
dans le caryotype 45, X est
l’atrophie ovarienne totale se
traduisant par une bandelette
fibreuse nacrée en coelioscopie
En cas de mosaïque avec une
lignée normale, on peut
retrouver des ovaires normaux
ou subnormaux.
[141]
:B
Le caryotype 47, X)(, + 21
correspond à la trisomie 21 où
la fréquence de la cataracte est
l’anomalie oculaire la plus
fréquemment rencontrée. On
constate plus rarement des
troubles la réfraction.
[142]
:CD
A - Syndrome de Turner.
B - Syndrome de Klinefelter.
C - Trisomie 21 libre: la
fréquence de la leucémie aiguê
est multipliée par 20.
D - Translocation réciproque
équilibrée du bras long du
chromosome 14 et du bras long
du
chromosome 21.
E - Translocation
robertsonienne équilibrée par
fusion centrique des
chromosomes 14 et 21,
donc avec un caryotype à 45
chromosomes apparents.
[143]
:D
La consanguinité intervient
essentiellement dans l’hérédité
récessive autosomique, ainsi
que dans l’hérédité
multifactorielle. Elle ne joue pas
de rôle dans l’hérédité
dominante où il suffit qu’un seul
des deux parents soit atteint ou
porteur du gène mutant.
[144]
:CE
La mère de cette femme est
conductrice obligatoire mais
50% de ses filles seront
conductrices et 50% seront
saines. Si la femme est
conductrice, elle aura,
statistiquement, dans sa
descendance
X XH
X XX XXH
Y XY XHY
[145]
:C
Le syndrome de Klinefelter
répond aux caryotypes suivants
: 80% des cas 47, XXY, 20%
des cas mosaïques avec une
lignée anormale 47, XXY.
[146]
:E
X* Y
X XX* XY
Y XX* XY
La descendance d’un tel couple
est la suivante
100% des filles sont saines et
conductrices.
100% des garçons sont sains.
[147]
:B
L’amniocentèse précoce est
réalisée à la 17ème semaine
d’aménorrhée (16 à 20
semaines). Avant cette date, le
nombre de cellules foetales
vivantes présentes dans le
liquide amniotique est
insuffisant. A cette date, la
période des avortements
spontanés est passée et le
liquide amniotique est
abondant. Le risque de
blessure du foetus est réduit.
Cette ponction s’effectue sous
contrôle échographique.
[148]
:C
La myopathie de Duchenne de
Boulogne est une maladie à
hérédité récessive liée au sexe.
La soeur d’un sujet atteint a
50% de chances d’être
conductrice.
Si elle est conductrice, un
enfant a 25% d’être atteint
(exclusivement des garçons).
Donc le risque global est 1/2 x
1/4 = 1/8.
[149]
:E
A - En cas de génération ne
comportant que des filles saines
mais conductrices.
B - En cas de mère conductrice,
50% des garçons sont sains et
50% des garçons sont
atteints.
C - En cas d’union entre un père
atteint et une mère conductrice.
D - La consanguinité n’intervient la mère est conductrice, 50%
en règle que dans l’hérédité
autosomique récessive. Ce n’est
pas un facteur évocateur de
l’hérédité liée au sexe mais ne
permet pas de l’exclure.
[150]
:AB
A.B - Les deux parents d’un
enfant atteint donc homozygote
sont des hétérozygotes
obligatoires.
c - Les enfants d’un sujet atteint ‘-+ canal atrioventriculaire
sont hétérozygotes en règle.
Mais, exceptionnellement,
l’union d’un sujet homozygote
atteint avec un sujet hétérozygote côte, diminution de l’angle
donne 50% d’hétérozygotes et
50% d’homozygotes.
D - Les pères et soeurs d’un sujet : B E
atteint peuvent être sains ou
hétérozygotes ou homozygotes.
[151]
:AB
La descendance d’un tel couple
est la suivante:
x* x*
X XX XXV’
Y XY XY
50% des filles sont saines
50% des filles sont conductrices
et hétérozygotes
50% des garçons sont atteints
50% des garçons sont sains
La mère de la conductrice est soit liée a un déficit enzymatique
saine soit conductrice, son mari
est alors respectivement
atteint ou sain.
[152]
:AB
En cas d’union d’une femme
13
conductrice et d’un homme
sain, on trouve 50% des
garçons atteints 50% des
garçons sains, 50% des filles
conductrices et 50% des filles
normales. Les hommes atteints
appartiennent à la lignée
maternelle.
C - Evoque l’hérédité
autosomique dominante.
D - Ne correspond pas aux
règles de transmission de
l’hérédité récessive liée à IX: si
des filles sont transmettrices et
si le père est atteint, 100 % des
filles sont transmettrices.
E - La consanguinité
n’intervient pas dans ce type
d’hérédité.
[153]
:AD
Parmi les malformations
fréquentes dans la trisomie 21
on retrouve:
- malformations cardiaques ; -‘--
- malformations digestives ; -++
sténose duodénale
- cataracte, absence de 12ème
acétabulaire avec coxa valga.
[154]
Le syndrome de Klinefelter
présente les caryotypes
suivants:
- 47, XXY dans 80% des cas
- mosaïques avec une lignée
47, XXY dans 20% des cas, le
plus souvent associée à une
lignée normale 46, XX ou 46,
XY
- rarement 48 XXXY.
[155]
:CDE
B - La mucoviscidose est une
maladie récessive autosomique
dont le dépistage et le
diagnostic ne reposent pas sur
le caryotype mais sur des
dosages
enzymatiques et l’étude de
l’ADN foetal.
A - Devant un déficit intellectuel
d’avoir un enfant trisomique est - de 35-39 ans : 3/500
sévère, on ne retrouve que celui de la population générale, - de 40-44 ans: 1/1 00
rarement une aberrance donc ne justifie pas une - plus de 45 ans: 1/50.
chromosomique ; les indications amniocentèse précoce pour
du caryotype sont limitées aux établir le caryotype foetal. [164]
déficits psycho-moteurs [159] :C
importants associés à une :D Les malformations déterminées
dysmorphie crânio-faciale A C - L’hérédité autosomique par un caractère multifactoriel
même discrète. Cet item est dominante est indépendante du sont d’autant plus fréquentes
donc sexe. chez les apparentés au malade
discutable. B - Le saut d’une génération est qu’elles sont rares dans la
D E - Toute ambiguïté sexuelle possible: il est en rapport avec la population générale.
et tout enfant mort-né imposent notion de pénétrance (c’est- [165]
un caryotype de celui-ci. à-dire la fréquence des :D
C - Les avortements à répétition manifestations phénotypiques L’atrophie testiculaire est
peuvent révéler une anomalie chez les sujets hétérozygotes). constante et indispensable au
chromosomique équilibrée chez E - Ceci est la caractéristique diagnostic clinique dès la
l’un des parents. d’un gène à expressivité variable. puberté. La discordance entre
D - Les maladies enzymatiques le développement partiel des
[156] ont pour la plupart une caractères sexuels secondaires
:ABC transmission récessive (verge de taille normale, pilosité
Le syndrome de Turner est autosomique. pubienne et auxilliaire modeste,
typiquement caractérisé par un [160] barbe peu fournie) et l’atrophie
retard statural quasi constant, :B testiculaire devient évidente à
une absence complète de La probabilité pour deux sujets l’âge adulte.
développement pubertaire, une apparentés d’avoir un gène en [166]
agénésie ovarienne avec taux commun est de: (1/2) exposant :B
de FSH élevé, un caryotype 45, n + (1/2) exposant n, La pénétrance est un concept
X (dans 55% des cas). n = nombre de chaînons unissant statistique qui découle de la
[157] les deux sujets. fréquence des manifestations
:C Pour des cousins germains: n = 4 phénotypiques chez les sujets
La fréquence du gène a est de Donc P = (1/2) exposant 4 + (1/2) porteurs d’un gène
1/1 00 = P exposant 4 = 1/8. pathologique.
La fréquence du gène normal A [161] L’expressivité est le degré de
est de 99.11 00 = q :A gravité des manifestations
La fréquence des C’est la définition phénotypiques chez les sujets
hétérozygotes est de 2 pq = [162] atteints.
1/50 :BCD Cette expressivité est dite
Le risque pour des cousins Les indications du caryotype variable si le gène s’exprime de
germains d’avoir un gène en foetal chez une femme enceinte façon différente d’un sujet à
commun est de 1/8. Le risque sont: l’autre, et en particulier dans
pour - âge maternel supérieur ou égal une même famille.
un couple d’hétérozygotes à 38 ans [167]
d’avoir un enfant atteint est de - survenue lors d’une grossesse :A
1/4. antérieure d’une anomalie La coarctation de l’aorte est la
Donc le risque total est de 1/50 chromosomique malformation cardiovasculaire
x 1/8 x 1/4 = 1/1 600. - grossesse pathologique la plus fréquente dans le
[158] - l’un des parents est porteur d’un syndrome de Turner. Les
:B remaniement chromosomique. autres malformations
La trisomie 21 libre résulte [163] fréquentes sont les
d’une anomalie de la méiose. :AE malformations rénales
Les parents ont un caryotype Le risque de trisomie 21 croit (50% des cas), les
normal, donc la soeur d’un avec l’âge: malformations squelettiques:
trisomique 21 libre a un - avant 30 ans: < 1/1000 brachymétacarpie du 4ème et
caryotype normal. Le risque - de 30-34 ans: 1/500 5ème doigt,
14
carpe ovalaire, signe de
Kosowicz.
B C - Sont retrouvés dans la
trisomie 21.
[168]
:D
L’arbre généalogique de cette
famille est le suivant: les deux
parents de E sont
hétérozygotes obligatoires (H).
Pour que F soit atteint, il faut
également que ses deux
parents Dl et D2 soient
hétérozygotes:
- la probabilité pour que le frère
de C soit hétérozygote et de
(1/2)2 + (1/2)2 = 1/2
- la probabilité pour la mère de
F, D2. soit hétéroygote est de
1/50 si elle n’est pas
apparentée
- la probabilité pour que D 1 et
D2 soient hétérozygotes est de
1/2 x 1/50= 1/100. Pour un
couple d’hétérozygotes, le
risque d’avoir un enfant
homozygote atteint est de 1/4.
Donc le risque pour que
F,cousin germain de E, soit
atteint est de 1/100 x 1/4 =
1/400.
[169]
:C
En l’absence de toute anomalie
du caryotype chez les parents,
la trisomie 21 libre est le
résultat d’un accident de la
méiose. Le risque de
récurrence est faible, de 1%,
mais justifie le diagnostic
anténatal lors d’une grossesse
ultérieure.
[170]
: C.E
L’élévation de
l’alphafoetoprotéine dans le
liquide amniotique est
évocatrice mais non
spécifique d’une anomalie du
tube neural (spina bifida ou
anencéphalie); elle s’observe
aussi
dans:
- les défauts de fermeture de la
paroi abdominale (omphalocèle,
laporoschisis) :A
- les atrésies des voies digestives Le dépistage systématique de
(atrésie de l’oesophage, la phénylcétonurie s’effectue au
pancréas annulaire, sténose 5ème jour de vie, par
duodénale) prélèvement de quelques
- la néphrose congénitale gouttes de sang sur un buvard:
- le syndrome de Meckel un dosage fluorométrique du
- les valves de l’urètre postérieur.taux de phénylalanine sanguin
permet ce dépistage qui est
[171] couplé à celui de
:B l’hypothyroïdie congénitale.
A C - Evoquent une hérédité [176]
autosomique dominante. :BC
B - Les antécédents de parents Parmi les malformations
atteints dans la lignée maternelle particulièrement fréquentes
sont évocateurs d’hérédité chez le trisomique 21, on peut
récessive liée au sexe. citer:
D - Si la mère est atteinte, 50% - malformations cardiaques
des filles sont transmettrices. Si (40% des cas): il s’agit le plus
le père est atteint, toutes les souvent d’un canal
filles sont transmettrices. atrioventriculaire
E - Evoque l’hérédité - malformations digestives dont
autosomique récessive. la sténose duodénale
[172] - par ailleurs: cataracte,
:C absence de 12ème cote,
Le retard psychomoteur et mental fermeture de l’angle
est constant. Il est en rapport acétabulaire, coxa valga.
avec rexcès de matériel [177]
chromosomique. Il saccentue :AC
avec l’âge. Le quotient La consanguinité intervient
intellectuel moyen est de 50. essentiellement dans l’hérédité
[173] récessive autosomique
:D puisqu’elle augmente le risque
Il n’y a jamais de macrocéphalie d’union d’hétérozygotes ayant
mais au contraire une hérités d’un même gène
microcéphalie avec un occiput pathologique d’un ancêtre
plat. commun.
L’hypotonie est constante. Elle intervient également dans
Les taches de Brushfield l’hérédité multifactorielle, car
correspondent à une couronne l’anomalie est d’autant plus
de points blanchâtres sur l’iris. fréquente chez les sujets
La brachymésophalangie du apparentés au malade qu’elle
5ème doigt est responsable d’un est plus rare dans la population.
pli de flexion unique de celui-ci. [178]
La diminution de l’angle :E
acétabulaire s’associe à un coxo- La descendance d’un couple
valga bilatéral. comportant un homozygote et
[174] un hétérozygote comprend 50%
:E d’enfants hétérozygotes et 50%
La stérilité par azoospermie est la d’enfant atteints homozygotes.
règle dans le syndrome de Père/mère A a
Klinefelter. a aA aa
Les autres caractères proposés a aA aa
sont inconstants.
[175]
15
 [179]
:B
Sans commentaire.
[180]
:A
Classiquement, le diagnostic
prénatal chromosomique
devient systématique à partir de
38 ans.
[181]
:ABCE
Un sujet atteint est toujours
homozygote c’est à dire qu’il
porte le gène récessif sur ses
deux chromosomes
homologues.
Ce type d’hérédité est
indépendante du sexe.
Un sujet atteint peut avoir un
parent atteint. Par exemple,
union d’un homozygote et d’une
hétérozygote voir tableau
question n° 15 ou 176.
[182]
:BDE
B - Tout enfant présentant un
important retard intellectuel
associé à une dysmorphie doit
avoir
un caryotype.
D - Ce tableau est évocateur de
syndrome de Turner.
E - Ce tableau évoque un
syndrome de Klinefelter.
[183]
:BD
Les fentes sont obliques en
haut et en dehors, leur angle
interne est masqué par un
épicanthus qui, associé à
l’élargissement de la racine du
nez, donne l’apparence d’un
hypertélorisme. L’hypotonie est
constante. La polydactylie est
une malformation à hérédité
autosomique dominante, sans
anomalie du caryotype.
[184]
:BC
Ces deux affections sont
dépistées au 5ème jour de vie.
Elles répondent en effet aux
critères
de dépistage:
- maladie grave
- maladie traitable chromosomes et peut survenir
- maladie disposant de méthodes tant à la 1ère qu’à la 2ème
de dépistage rapides, sensibles, division méiotique.
fiables, spécifiques, bons [189]
marches. :B
- maladie fréquente. La fréquence du syndrome de
[185] Turner est de 0,4 pour 1000
:BDE naissances filles soit 1 pour
B - Le sujet trisomique 21 est 5000 naissances.
particulièrement sensible aux [190]
infections pulmonaires. :A
D - La leucose aigue est 20 fois Sans commentaire.
plus fréquente dans la trisomie [191]
21 :C
E - La cataracte du trisomique 21 Le coefficient de consanguinité
est congénitale. malformative et de deux cousins germains est
non acquise (item litigieux). de 1/8.
[186] [192]
:ABC :E
Le syndrome de Turner Tétraploïdie = 4 n
correspond à plusieurs chromosomes, n = 23 chez
caryotypes: l’homme donc 4 n = 92.
-45, X dans 55% des cas [193]
- mosaïques avec un clone 45 X :D
- anomalie de structure Les homozygotes et les
aboutissant à l’inactivation d’un hétérozygotes sont atteints par
des 2 chromosomes X: la maladie.
isochromosome du bras [194]
long du chromosome X, :B
chromosome en anneau. Fréquence des hétérozygotes =
2 pq,
[187] q2 = fréquence de la maladie =
:BE 1/10 exposant 6,
La transmission autosomique soit q = 1/10 exposant 3,
dominante est caractérisée par et p + q = 1.
l’état hétérozygote des sujets Donc = 2pq = 2 (1-q) x q
atteints. = 2 (1-1/10 exposant 3) x 1/10
La descendance d’un couple exposant 3
comportant un sujet normal et un = 2x1/10 exposant 3 = 1/500.
sujet hétérozygote est: [195]
A A* :ABCD
A E. Concerne l’hérédité
A AA multifactorielle.
50% d’enfants atteints
50% d’enfants sains [196]
Les descendants des enfants :BD
sains seront tous sains. A. Faux car il sagit de cas où
Les descendants des enfants une mutation transforme le
atteints seront atteints dans un gène parental normal en un
cas sur deux. gène pathologique.
[188] C. Faux, notion dexpressivité
:E variable.
La non disjonction méiotique [197]
aboutit à la formation de gamètes :AD
anormaux ayant 24 ou 22 Sans commentaire.
16
 [198] [210] :AD
:E :A Sans commentaire.
La descendance des hommes D. II s’agit de syndromes de [222]
atteints Turner avec présence du :C
- garçons tous sains chromosome Y (environ 5 % des Tous les autres items peuvent
- filles toutes conductrices cas), où hirsutisme et ambiguïté être cause dune pathologie
saines. sexuelle sont fréquents. génosomique liée à rx
[199] [211] récessive, chez une femme.
:E :A [223]
Jeanne indemne, ne possèdant La descendance d’un sujet :ACD
pas le gène dominant, ne peut porteur d’une translocation par Sans commentaire.
donc pas le transmettre. fusion centrique, [224]
[200] (21q : 21q), est composée de :DE
trisomique 21 (ou avortements Sans commentaire.
QUESTION ANNULEE spontanés). [225]
[201] [212] :ADE
:ABE :B E - Cf question [195]
Signes classiques. Sans commentaire. [226]
[202] [213] :BE
:BCD :A A - Trois garçons pour deux
Sans commentaire. Dans le syndrome de Turner, filles.
[203] l’intelligence peut être normale, B-47 (XY+21) = trisomie libre.
:C ailleurs il existe une débilité D - Non, c’est le canal
Sans commentaire. légère. atrioventriculaire.
[204] [214] [227]
:C :E
Sans commentaire. Sans commentaire. ANNULEE.
[205] [215] [228]
:B :BD :BE
La translocation Sans commentaire. Les translocations
Robertsonienne par fusion [216] Robertsoniennes touchent
centrique correspond à :B surtout les chromosomes
- La fusion de deux Sans commentaire. acrocentriques : 13,
chromosomes acrocentriques. [217] 14,15,21,22.
- Perte des bras courts, sans :A Mais réponse discutable.
conséquence phénotypique. A - Définition.
- Formation de gamètes B.C - Sur plusieurs générations [229]
déséquilibrées lors de la exclue les 2 propositions.
méïose. QUESTION ANNULEE.
- La plus fréquente étant la [218] [230]
t(14.21). :C :
[206] Le nombre de corpuscule de Barr QUESTION ANNULEE.
:C = nombres de X-1. [231]
C. Correspond à 10 à 20 % des [219] :C
hypothyroïdies congénitales. :A Sans commentaire.
Sans commentaire. [232]
[207] [220] :B
:C :ABC Sans commentaire.
Sans commentaire. A. Les gènes A et B de [233]
[208] Ihémophilie sont deux gènes :A
:B différents porté par le Leur descendance donnera
Sans commentaire. chromosome X. B. Du fait de - tous les garçons sains
[209] mutation, la mère peut être - toutes les filles porteuses
:B génotypiquement normale. saines.
Sans commentaire. [221] [234]
17
 :E si son frère est malade, il ne peut Les anomalies du nombre des
Sans commentaire. pas s’agir d’une néomutation chromosomes proviennent le
[235] chez le fils). plus souvent d’accidents lors de
:B [245] la mitose parentale avec non
Par exemple: :AE disjonction aboutissant à des
- Phénylcétonurie Femme non conductrice Homme trisomies (47 chromosomes).
- Galactosémie. malade Les accidents lors de la
[236] xx x°y fécondation sont responsables
:B xx° xx° xY xY d’oeufs portant un nombre de
12 est porteur sain De tels parents ne peuvent donc chromosomes multiple de 23
114 a 2/3 de risque de porter leconcevoir des filles conductrices (par exemple “triploïdie” = 69
gène, et des garçons sains. chromosomes). Des accidents
Leur descendance risque [246] lors des premières mitoses de
1 x 2/3 x 1/4 = 1/6. :ABCDE l’oeuf aboutissent à des
[237] A - Toutes ces techniques mosaïques.
:D peuvent être utilisées. [250]
Sans commentaire. B - Les amniocytes sont recueillis :ABCE
[238] par amniocentèse vers la 17ème Sans commentaire.
:E semaine et doivent être [251]
90 % des trisomies sont libres. cultivés 2 semaines avant :CE
[239] ranalyse. A B - Faux, translocations
C - Le trophoblaste est biopsié équilibrées donc phénotype
QUESTION ANNULEE entre la 8ème et la 12ème normal.
semaine et ADN extrait D - Faux, le bras court est
[240] immédiatement mais le risque de seulement un peu plus long
:BD fausse couche est un peu (plus dhétérochromatine). Le
B - Sur le chromosome X. supérieur. phénotype est normal.
C - Situés sur deux loci D E - Dans les deux cas, le DNA [252]
différents. est celui du foetus. :ABE
E - Rend possible le diagnostic [247] On observe habituellement des
anténatal. :ABCDE testicules de petite taille et une
[241] La trisomie 21 (1 naissance sur azoospermie.
:BC 700) est le plus souvent liée à la [253]
Myopathie de Duchenne = présence dun chromosome 21 :A
récessive liée à IX. surnuméraire, libre, (47 B - Faux, le pourcentage de
A. Faux, en cas d’une mutation chromosomes), parfois à une sujets dont un des parents
isolée. translocation (46 chromosomes) présente une translocation
[242] généralement t(21q ; 21q), t(21q ; équilibrée
:BD 22q) ou t(14q ; 21q). est de 2 % environ.
Sans commentaire. [248] C - Faux, la récurrence après
[243] :BD une trisomie 21 libre est de 1 %
:B B - Translocation robertsonienne à 2 %.
A - Est une mosaïque. = cassure au niveau du D - Faux, le pli palmaire
C D E - Sont des caryotypes de centromère et fusion secondaire transverse unique n’est pas un
translocations. des signe spécifique de la trisomie
[244] deux chromosomes. 21 et
:BCE D - Inversion péricentrique = est observé chez un certain
A - Faux, la descendance des cassure d’un fragment de nombre de sujets sains.
hommes atteints comporte 100 chromosome incluant le E - Faux. Si, à l’âge adulte, la
% de femmes conductrices. centromère et taille est presque toujours
D - Faux : 50 % seulement. ‘recollage” mais en sens inverse. inférieure à la moyenne dans
C - Vrai sil y a eu néomutation les
et que la mère nest pas [249] aberrations chromosomiques,
porteuse du gène muté, (en :A le fait est loin d’être constant in
revanche, Cause fréquente d’avortements. utéro.
18
 [254] responsables d’une “erreur innée quoique ceci puisse être
:ABCDE du métabolisme” ne sont discuté.
Sans commentaire. naturellement pas visibles sur un [262]
[255] caryotype. :D
:C - Le risque de récurrence Un enfant sur 2 est en effet
La fréquence des lorsqu’un premier enfant est touché, en sachant que la
hétérozygotes dans la atteint de trisomie 21 est gravité de la maladie est très
population générale est de 1/1 d’environ 1 %. variable d’un sujet à l’autre,
50, donc négligeable. - Certaines malformations allant de quelques “taches café
Soient: dépistées à l’échographie au lait” jusqu’aux formes
III 1 = sujet atteint. peuvent s’intégrer dans le cadre neurologiques sévères.
III 2 = sa soeur. d’une [263]
III 3 = le cousin. aberration chromosomique. :B
lI 1 = le père (ou la mère) de III- En cas de fausses couches Une non-disjonction des
1 et III 2. répétées, c’est un caryotype des chromosomes au cours d’une
lI 2 = son frère (ou sa soeur). parents qu’il faut conseiller à la mitose, après la formation de
11 et I 2 = les grands parents. recherche d’une translocation l’oeuf (post zygotique), ne
- La maladie étant autosomique équilibrée. Elle est retrouvée concerne qu’une des cellules
récessive, III 1 est homozygote dans 1 % des cas pour 3 fausses de l’oeuf et aboutit à une
z/z. Ses 2 parents (dont lI 1) couches ou plus. Alors mosaïque (cas rare).
sont z/Z. seulement, on peut proposer un [264]
- Le risque pour III 2 d’être diagnostic anténatal. :C
hétérozygote est 2/3. [258] Quand le gène muté est rare,
:ABDE
- lI 1 étant z/Z, il (ou elle) a reçu on a plus de chance d’avoir 2
le gène d’un de ses parents, lui- On observe dans le syndrome de parents hétérozygotes lorsque
même zIZ. Ce parent atteint a Klinefelter un hypogonadisme l’union a lieu entre des individus
une chance sur deux d’avoir d’origine testiculaire (d’où la FSH génétiquement proches
transmis l’allèle muté à lI 2. élevée !) mais pas d’anomalie (famille, isolat).
- Le risque pour III 3 d’être z/Z des organes génitaux en dehors
est donc de 1/4. de la petite taille des testicules et [265]
- Le risque pour l’enfant de III 2parfois d’une ectopie. :ABCD
et III 3 d’être z/z est donc 2/3 x [259] Les patients ont une
1/4 x 1/4 = 1/24. :ACDE insuffisance testiculaire
Là encore, on a une insuffisance endocrine (testostérone basse,
[256] gonadique mais les organes FSH élevée) et exocrine avec
:BC génitaux sont en place. azoospermie.
B - On fait en effet un caryotype [260] [266]
chez les parents, à la recherche : B C E :BDE
d’une mosaïque de trisomie C - On observe des faux négatifs Dans le cas d’une maladie
21 asymptomatique (très rare) en cas de spina bifida autosomique dominante, les
et aussi parce que les sujets épidermisée. sujets malades ont un allèle
ayant une translocation [261] sain et rautre atteint (les
équilibrée, :CD homozygotes sont
quelle quelle soit, ont un risque Dans l’énoncé, il fallait exceptionnels). La moitié de
plus important d’avoir un enfant naturellement lire “lié au leurs gamètes (et donc de leurs
présentant une trisomie 21. chromosome X”. Une maladie enfants) portent le gène de
C - Le caryotype montre chez récessive liée à IX apparaît l’affection. La maladie ne saute
l’enfant atteint une délétion lorsque tous les X d’un sujet pas de génération.
portant sur le bras court du portent le gène muté. Elle est [267]
chromosome 5. On peut avoir donc exceptionnelle chez la :B
une translocation équilibrée femme (il faut l’union d’un Soit p = fréquence de rallèle
chez le parent. homme malade et d’une femme sain q = fréquence de rallèle
[257] porteuse). Tellement malade.
:ACD exceptionnelle que l’on peut sans p+q=1
- Les mutations géniques doute considérer “C” comme vrai, p2 + q 2 + 2 pq = 1 (formule de
19
Hardy-Weinberg) ; où p2 est la
fréquence des homozygotes
sains, q2 est la fréquence des
malades, 2 pq est la fréquence
des hétérozygotes.
Par approximation, p est égale
à environ 1.
Fréquence des hétérozygotes
= 2q = 2 racine carrée de (la
fréquence des malades)
= 2 racine carrée de (1/1 600)
= 1/20
[268]
:B
‘Expressivité variable” signifie
que le phénotype de la maladie
est d’intensité variable d’un
individu à l’autre.
Différent de “Pénétrance
variable” qui signifie que la
maladie s’exprime ou ne
s’exprime pas selon les
individus portant le gène muté.
[269]
:ABCD
Sans commentaire.
[270]
:CD
A - Mosaïque.
B - Turner.
E - Trisomie B.
C - Délétion portant sur le
chromosome 1, de la bande 21
jusqu’au bout du bras long.
D - Un des 2 X est un
isochromosome comportant 2
fois le bras long (trisomie).
[271]
:BC
Cette technique permet de
déterminer si un sujet est
porteur de lallèle sain ou de
lallèle
anormal pour le gène de la
maladie. Pour qu’un diagnostic
anténatal soit possible, il faut:
- Que la maladie soit due à la
mutation d’un seul gène et que
celui-ci soit précisément
localisé.
- Disposer d’un système
d’allèles proches du gène de la
maladie (sites de restriction).
- Déterminer par l’étude des
haplotypes des membres de la
famille (sains ou malades) quel E - Klinefelter + Trisomie 21
est l’haplotype particulier qui, libre.
dans cette famille, est lié au gène [276]
muté (sauf recombinaison). :ACDE
[272] Une cardiopathie est retrouvée
:AB dans 30 à 50 % des cas dont la
On dit qu’une telle maladie est à moitié de canal
pénétrance variable si un sujet atrioventriculaire.
porteur du gène muté peut ou [277]
non exprimer cette maladie - :ABCD
expressivité (voir question [26]). Tétraploïdie = caryotype à 92
chromosomes (anomalie lors
[273] de la fécondation). La
:C monosomie X (Turner) a pour
III 1 = le malade. caryotype 45 X 0.
III 2 = sa cousine. [278]
111 = père (ou mère) de III 1, :ABCE
apparenté à 1112. A - Fait partie du syndrome de
lI 2 = frère (ou soeur) du BONNEVIE-ULRICH (très
précédent. évocateur mais non constant).
11 et I 2 = les grands parents. B C - Vrai, un Turner est parfois
Les parents du sujet malade (III diagnostiqué à l’adolescence
1) sont forcément hétérozygotes devant une aménorrhée
p/P. 11 et I 2 sont l’un ou l’autre primaire et une petite taille.
hétérozygotes et ont un risque de D - Faux, pas de
1/2 d’avoir transmis le gène muté dépigmentation mais naevi
à lI 2. III 2 a une probabilité de fréquents.
1/4 d’être p/P. Le risque pour un [279]
enfant de ce couple d’être :ABD
malade = 1/4 x 1/2 = 1/8. A - Vrai. Les gamètes du sujet
[274] portent soit deux exemplaires
:D du chromosome impliqué, soit
La mucoviscidose est une aucun.
maladie autosomique récessive. C - Après 3 avortements
Yvon est donc homozygote pour spontanés on trouve dans 1 %
le gène muté (m/m). Pierre et des cas seulement une
Jacqueline sont obligatoirement translocation
m/M. Ils ont tous deux reçu chez un des parents.
l’allèle anormal d’un de leurs D - Vrai. Une chance sur deux
parents également hétérozygote, s’il ne s’agit pas de
lequel a un risque de 1/2 de chromosomes homologue.
l’avoir transmis à un autre de ses B - Vrai. Décrit dans certaines
enfants. Jacques et Annie ont translocations, notamment la t
donc un risque de 1/2 d’être m/M (llq, 22q) qui est la plus
et leur enfant, de 1/2 x 1/2 x 1/4 fréquente dans l’espèce
soit 1/16 d’être m/m. humaine (elle provoquerait une
[275] anomalie de la formation des
:ADE gamètes).
A - Trisomie 21 libre.
B - Délétion du bras long d’un [280]
des chromosomes 21. :ACD
C - Fusion des 2 chromosomes B - La mère aurait un
21. phénotype de trisomie 21.
D - Trisomie dont un 21 libre et A - Vrai, l’anomalie peut venir
deux fusionnés. du père.
20
 [281]
:BC
L’analyse RFLP permet aussi le
dépistage des hétérozygotes et
un diagnostic plus précoce
(biopsie de trophoblaste).
[282]
:C
Sans commentaire.
[283]
:ABE
Sans commentaire.
[284]
:CDE
Les femmes conductrices
peuvent naître d’une mère
saine et d’un père malade.
[285]
:ABCDE
Il s’agissait bien sûr d’une
“translocation réciproque” (ce
qui constitue, il est vrai, une
“transaction’ entre 2
chromosomes).
C - 50 % des embryons sont
anormaux (en cas de
translocation hétérologue) mais
peu de grossesses se
poursuivent au delà du 2ème
trimestre.
E - Vrai en cas de translocation
intéressant le chromosome 21 [t
(Dq, 21q) ou t (21q, 22q)], ce
qui est actuellement sans
explication ; faux dans les
autres cas. Item discutable.
[286]
:E
Sans commentaire.
[287]
:D
Sans commentaire.
[288]
QUESTION ANNULEE.
[289]
:B
- Pénétrance = capacité d’un
gène à être ou non exprimé
= (nbre sujets
phénotypiquement atteints I
nbre sujets porteurs du gène)
- Expressivité = intensité de
l’expression d’un gène.
Différents membres d’une
même famille peuvent exprimer D - Le fait que deux sujets
de façon variable le même gène. soient apparentés augmente la
- Un gène peut avoir une probabilité qu’ils soient
pénétrance totale mais une hétérozygotes pour un même
expressivité variable. gène pathologique. Le risque
relatif d’avoir un enfant atteint
[290] (par rapport à deux sujets non
:D consanguins) est d’autant plus
B - Vrai, il est exceptionnel important que le gène est plus
qu’une maladie dominante rare.
“saute” une génération mais cela [295]
peut :BCD
arriver si la pénétrance n’est pas A - 100 % des enfants seraient
complète (ex : tumeurs homozygotes malades.
glomiques familiales). B - 25 % homozygotes sains,
D - Faux : la plupart des maladies 25 % homozygotes malades,
enzymatiques sont autosomiques 50 % hétérozygotes.
récessives. C - 50 % homozygotes sains,
E - Vrai, si l’expressivité est 50 % hétérozygotes.
variable. D - 50 % homozygotes
[291] malades, 50 % hétérozygotes.
:D E - 100 % hétérozygotes pour
La moitié des enfants sera ce gène.
hétérozygote. L’autre moitié sera [296]
composée d’homozygotes :D
malades (p/p). Les parents du sujets sont
p/p x p/P donne p/p, p/p, p/P, hétérozygotes obligatoires. Ils
p/P. ont reçu le gène d’un de leurs
[292] parents, lequel a une chance
:ABCD sur deux de l’avoir transmis à
A - Vrai à condition de lire ‘47 un autre enfant (l’oncle...). La
XXY! probabilité pour que cet oncle
E - Faux, puisque ces sujets ait un enfant atteint = (1/2) x
n’ont pas de descendance...! (Cf (1/50) x (1/4) = (1/400)
item C). [297]
[293] :B
:ABCDE La fréquence générale est de 1
A - Correspond à une mosaïque, enfant sur 700 environ. Le
le phénotype sera moins marqué. risque est variable selon l’âge
B - Trisomie 21 libre. maternel
C D E - Trisomies 21 par - 1/2000 à 20 ans
translocation robertsonienne. - 1/1000 à 30 ans
Aucune n’est équilibrée puisqu’il - 1/500 entre 30 et 35 ans
ya - 1/200 entre 35 et 40 ans
46 chromosomes dont un - 1/100 entre 40 et 45 ans
double”. - 1/50 au-delà.
[294]
:CD [298]
C - On peut considérer que la :C
consanguinité joue un rôle faible Cette femme a une
dans les maladies récessives transiocation équilibrée. Le
liées à IX car, bien qu’elle risque théorique d’avoir un
n’augmente pas la fréquence des enfant trisomique est de 50 %.
hommes atteints, elle peut faire Cependant, un pourcentage
apparaître des femmes malades. important de ces grossesses se
21
terminera par une fausse
couche. En pratique, la
fréquence est de 16 %, soit 1/6.
[299]
:B
Un syndrome de Klinefelter. La
baisse du Q.l. est inconstante et
modérée. La taille est
souvent élevée mais C est faux
car il existe une insuffisance
testiculaire endocrine et
exocrine
(pilosité faible).
D - Faux, le caryotype serait 46
XY.
[300]
:D
Les malformations
cardiovasculaires seraient
présentes dans 10 à 30 % des
cas. La plus habituellement
rencontrée est la coarctation de
l’aorte.
[301]
:B
Les probabilités de
recombinaison sont faibles au
sein des locus HLA. Il y a donc
quatre combinaisons possibles,
équiprobables.
[302]
:ABCD
A B D - Peuvent être en effet
des indications à un caryotype,
A pour suspicion de Turner, B
pour suspicion de Klinefelter, D
pour suspicion de testicule
féminisant. Cependant, il faut
moduler l’indication en fonction
du contexte clinique et
biologique : dans un syndrome
de Turner, la FSH est élevée
après la puberté. Dans le
Klinefelter, il y a une
insuffisance testiculaire
endocrine au poins partielle. De
plus, toujours dans ces trois
cas, il faut débuter par une
étude de la chromatine buccale.
C - Vrai mais E est faux. Une
fausse couche a souvent une
cause chromosomique mais
pas d’exploration pour la
première.
[303]
:BCDE
B - Turner “classique”.
C - Mosaïque.
D - Chromosome X en anneau
(“ring”), Il manque habituellement douloureuses...
des fragments.
E - Manque le bras court d’un
des X.
[304]
:D
B, C et E sont des conséquences
de l’atrophie testiculaire
(insuffisance endocrine et
exocrine). Mais ils peuvent être
corrigés par un traitement
hormonal approprié. Les
testicules restent de petite taille :AC
car il est impossible de rétablir
une spermatogenèse.
[305]
:C
Sa fille est forcément
transmettrice. Elle a donc un
risque de 1/2 d’avoir un fils
atteint.
[306]
:CD
C’est dans la trisomie 21 que le
risque de leucémie aiguê est
augmenté.
C - Trisomie libre.
D - Trisomie par translocation
robertsonienne. (E est une
translocation équilibrée).
[307]
:BCE
A - Faux, il y a de nombreuses
néomutations.
E - Vrai, car dans une famille
d’hémophiles, la mère est
toujours conductrice.
[308]
:ABCDE
Sans commentaire.
[309]
:BD
La petite taille est constante avec : C
dysmorphie variable. Les
anomalies rénales sont présentes caractère induit par le gène
dans 20 à 50 % des cas. Le rein
en fer-à-cheval est la plus
fréquente. Le Q.l. est
habituellement plus bas que la
moyenne. En revanche, comme
22
on note une aménorrhée dans
la très grande majorité des cas,
ces jeunes femmes n’ont pas
de problème de règles
[310]
:BDE
Les pieds sont seulement
larges et courts avec un gros
orteil bien séparé. Les mains
sont également courtes et
trapues avec pli palmaire
transverse unique et
clinodactylie du 5ème doigt.
Pas dexadactylie.
[311]
Sans commentaire.
[312]
:AC
Translocation robertsonienne =
cassure au niveau des
centromères avec fusion
secondaire des deux
chromosomes. Elle intéresse
les chromosomes
acrocentriques des groupes G
et D soit 13, 14, 15 et 21, 22.
Le sujet est normal si il n’y a
pas perte ni gain de matériel
chromosomique, le génotype
est normal (translocation
équilibrée). Elles peuvent se
transmettre telles quelles et on
les retrouve chez les enfants de
phénotype normal avec une
fréquence de 50 %. Elles
peuvent subir une mal-
ségrégation et entraîner la
formation de gamètes
déséquilibrés avec enfants
malformés. Dans 98 % des cas,
l’accident survient de Novo. Ce
type d’anomalie occupe une
place prédominante parmi les
anomalies de structure.
[313]
Pénétrance = capacité du
mutant à être ou non exprimé =
(nombre de sujets
phénotypiquement atteints I
nombre de sujets porteurs du
gêne)
 [314]
:D
A - Turner
B - Klinefelter
C - Triploïdie X
D - Trisomie 21
E - Caryotype équilibré avec
fusion 14 et 21.
Les anomalies de nombre des
gonosomes donnent moins de
handicaps que les anomalies
équivalentes portant sur les
autosomes.
[315]
:C
C’est-à-dire qu’il a l’âge mental
d’un enfant de 4 ou 5 ans.
[316]
:A
Chez ce sujet présentant une
trisomie 21, on retrouve une
cardiopathie dans 30 à 50%
des cas, le plus souvent un
canal atrio-ventriculaire.
[317]
:ABCDE
A - Vrai si la mutation a eu lieu
chez le garçon atteint ou au
cours de la méiose d’un de ses
parents.
[318]
:ACE
Sans commentaire.
[319]
:AB
E - Faux: la consanguinité
augmente la fréquence des
maladies autosomiques
récessives.
[320]
:BD
La translocation
Robertsonienne est
caractérisée par rexistence de
cassures au niveau des
centromères avec fusion
secondaire des 2
chromosomes. Ce mécanisme
est encore appelé fusion
centrique.
Quand la fusion centrique
intéresse des chromosomes
homologues, le risque de
déséquilibre pour la
descendance est de 100 %.
Si non, comme dans le cas
présent, on observe un nombre
augmenté de fausses-couches.
Le pourcentage de sujets
anormaux parmi les enfants nés
vivants est de 15 % environ, si
ranomalie est portée par la mère
(type d’anomalie : trisomie 21).
Pourcentage de porteurs de la
translocation équilibrée parmi les
enfants nés sains : 50 %.
[321]
:C
Caractère multifactoriel =
déterminé à la fois par de
nombreux gènes non allèliques et
des facteurs du milieu.
L’augmentation du risque pour
les apparentés (fréquence
relative à la population générale)
est d’autant plus grande que la
maladie est plus rare dans la
population générale.
Le risque de récurrence
augmente avec la gravité de
l’atteinte et le nombre de sujets
atteints dans la famille.
[322]
:B
- Translocation Robertsonienne
ou fusion centrique = cassure au
niveau du centromère et
fusion secondaire des 2
chromosomes (le caryotype a 45
chromosomes).
- Inversion péricentrique =
cassure chromosomique double
avec reconstitution secondaire
mais inversion du segment situé
entre les deux points de cassure.
Ce segment inclut le
centromère (pas de modification
de longueur).
- Translocation réciproque
équilibrée = échange de
segments non homologues entre
2 autre
chromosomes, les cassures étant
situées en dehors de la région
centromérique.
[323]
:E
x,Y X XX
Dans un tel couple, tous les
23
garçons sont sains, toutes les
filles sont transmettrices.
[324]
:B
La mucoviscidose est une
maladie autosomique
récessive. Le risque est
indépendant du sexe de
renfant.
[325]
:C
- Fille trisomique : 2X donc un
corpuscule de Barr.
- Femme triplo X: 3 X donc 2
corpuscules de Barr.
- Turner: un seul X donc pas de
corpuscule de Barr.
- Klinefelter : YXX donc un
corpuscule de Barr.
[326]
:C
- Le risque est de 2 % pour une
femme de 45 ans.
- En cas de trisomie libre chez
un enfant, le risque de
récurrence est denviron 1 %.
- Une femme qui a fait 3
fausses-couches na, elle ou
son mari, une translocation
équilibrée
que dans 1 % des cas
(l’amniocentèse ne serait
indiquée que si c’était le cas).
- En cas de t(13q 14q), le
pourcentage de sujets
anormaux parmi les enfants
nés vivants est 5
% (quel que soit le sexe de
l’enfant porteur). Curieusement,
chez les enfants anormaux, on
observe une fréquence égale
de trisomie 21 et de trisomie
13. Ce fait s’explique par l’effet
interchromosomique”, un
remaniement chromosomique
favorisant la survenue d’un
accident (Pédiatrie,
Mozziconacci.p., p. 231).
[327]
:B
Sans commentaire.
[328]
:C
XX x XX’ = X’Y, XY, XX’, XX’. :ABCD D - Vrai : évoque une anomalie
[329] Sans commentaire. chromosomique.
:B [334] E - Voir Question [320] et [326].
Il s’agit souvent de déficits :A
enzymatiques. La maladie se Le corps de Barr est IX inactivé. Il [340]
manifeste habituellement faut pour cela qu’il y ait 2 X (B et :ACD
lorsque l’activité enzymatique C faux). - Dans la descendance d’un tel
est totalement déficiente et non Dans les cas D et E, il y a 3 X couple, tous les garçons seront
chez les hétérozygotes dont donc deux corps de Barr. sains et toutes les filles
l’activité enzymatique n’est que [335] conductrices.
partiellement déficiente. :BDE - D Vrai puisque 50 % des filles
[330] A - La mutation ne peut être d’une conductrice seront
:ABDE visualisée sur le caryotype. conductrices mais toutes
Sans commentaire. B - Tableau très évocateur cliniquement saines et 50 % de
[331] d’anomalie chromosomique. leurs garçons (soit 25 % des
:AD D - Evoque un syndrome de enfants) seront malades.
A - Oui. Toutes les filles d’un Bonnevie-Ulrich, dans le cadre [341]
malade ont reçu son d’un syndrome de Turner. :AE
chromosome X. E - Suspicion de Klinefelter. Sans commentaire.
B - Non s’il s’agit d’une [336] [342]
néomutation (le taux de :ABCE :BDE
mutation de novo est élevé, de Sans commentaire. - Ces enfants ont un déficit de
l’ordre de 30 % [337] l’immunité cellulaire expliquant
des hémophilies A). :BCE b et D.
C - Non. Leur mère peut être E - Est un peu discutable car - La cataracte et la myopie sont
saine. plusieurs cas dans la même plus fréquentes.
D - Oui. Il ne peut s’agir alors fratrie peuvent se voir aussi bien - En revanche, pas de fragilité
d’une néomutation. dans une maladie AR que osseuse. Les anomalies
E - Non. Leur mère est dominante ou liée à IX. osseuses sont absence
hétérozygote, mais elle-même Cependant, la réponse attendue fréquente de
seulement dans 50 % des cas. était probablement E vrai car, en 12ème côte et coxa valga.
cas de maladie AR, c’est dans la [343]
[332] fratrie et là seulement (pas chez :AB
:ABCE les parents, pas chez les oncles), Le gène de la maladie est situé
- L’hémophilie A est due à une que l’on cherche la même sur le chromosome 7.
anomalie génétique du facteur anomalie. [344]
VIII de la coagulation. Elle [338] :C
touche 1 garçon sur 5000. Elle :ABC Sans commentaire.
est dix fois plus fréquente que Sans commentaire. [345]
l’hémophilie B, due à un défaut [339] :E
du facteur IX (les gènes :ADE L’hypotonie est constante et
touchés sont donc différents). A - Vrai : entre 38 et 45 ans le précoce.
- Le gène du facteur VIII est très risque de Trisomie est d’environ [346]
étendu, situé dans une région 1 %. :C
de IX très vulnérable aux B - Faux : ce serait une indication Il y a sans doute un terrain
mutations. O % des hémophiles au caryotype pour elle et génétique favorisant la non-
ont une néomutation (B vrai, D seulement si un des parents avait disjonction chromosomique. Le
faux). une translocation équilibrée. risque à cet âge dans la
- Les femmes transmettrices C - Faux : le diagnostic de la population générale serait
sont difficiles à détecter par le mucoviscidose est possible in inférieur à 1/1 000.
dosage du facteur VIII, assez utéro par l’étude de [347]
imprécis et soumis à des aléas polymorphismes de restriction :B
de la lyonisation (inactivation proches du gène. On parle alors La myopie serait également
aléatoire de IX sain au malade). de diagnostic génotypique (- assez fréquente.
[333] caryotype). [348]
24
 :B
TABLEAU.
[349]
:B
Si cette femme est
hétérozygote, celui de ses
parents par lequel elle est
apparentée à son cousin a une
chance sur deux d’être
hétérozygote. Si il l’est, son
frère (ou sa soeur) a une
chance sur deux de l’être aussi
et dans ce cas, un risque de 1/2
d’avoir transmis le gène muté à
son fils (le cousin).
Donc (1/2) x (1/2) x (1/2) = (1/8)
[350]
:A
Dans les cas B et C, il n’y a pas
de Barr.
Dans les cas D et E, il yen a
deux.
[351]
:E
a/a x Na donne Na, Na, ala, ala.
[352]
:C
Phénylcétonurie et surdi-mutité:
maladies autosomiques
récessives, donc non visibles
sur le caryotype.
Idem pour ranencéphalie qui est
un caractère multifactoriel.
[353]
:B
Sauf dans les gamètes, où le
génome est sous forme
diploïde.
[354]
:ABCE
E - Vrai dans le cas très
particulier où la maladie
n’empêche pas la reproduction
et si un malade épouse un
hétérozygote ou un autre
malade.
[355]
:AB
XX’ x XY donne XX, XX, XY,
X’Y (malade).
E - Faux car dans certaines de
ces maladies, les néomutations
sont assez fréquentes. De plus,
IX muté peut aussi venir du
père (alors malade).
[356]
:ABC
Ces jeunes filles présentent une
dysgénésie gonadique
responsable d’un impubérisme
par absence de sécrétions
ovariennes. La FSH sera donc,
bien sûr, élevée à partir de la
puberté. D - Caryotype de
mosaïque possible mais non
‘typique’.
[357]
:BCDE
La réalisation d’un caryotype
nécessite la mise en culture des
cellules (le plus souvent des
lymphocytes). Sur le frottis
buccal, on peut seulement
étudier le corpuscule de Barr.
[358]
:AD
Le CAV est la malformation
cardiaque la plus fréquente. On
trouve parfois aussi une C.I.A. ou A AA Aa
une persistance du canal artériel. Parmi leurs enfants, 50 % sont
[359]
:ABE
Une translocation robertsonienne
ou par “fusion centrique’ (voir
Question [321] et [323])
intéresse les chromosomes
acrocentriques des groupes D et
G soit: 13, 14, 15 et 21, 22.
La plus fréquente est la t (13q,
14q) et celles impliquant le 21.
[360]
:ABC
Sans commentaire.
[1]
:C
‘Les parents normaux’, ‘absence membres appartenant à la
d’atteinte dans rascendance”et ‘la même famille d’avoir hérité d’un
consanguinité indiquent la
transmission récessive. Latteinte
d’un fils et d’une fille prouve que :C
la maladie est récessive
autosomique. Par ailleurs, les
maladies enzymatiques
génétiques ont fréquemment une [8]
transmission récessive
autosomique.
[2]
:D
25
Les parents sont chacun
hétérozygote et sain. Leur
descendance statistique est la
suivante
Aa
A AA Aa
a Aa aa
75% enfants normaux (AA et
Aa).
25% enfants atteints (aa).
[3]
:C
Le tableau précédent permet de
voir que parmi les enfants
normaux, les 2/3 sont
hétérozygotes.
[4]
:B
Les parents de la mère (Aa)
sont d’une part un sujet
hétérozygote, d’autre part un
sujet sain
Aa
A AA Aa
hétérozygotes, 50 % sont sains.
[5]
:D
La probabilité pour que l’oncle
maternel ainsi que sa femme
soit tous les deux
hétérozygotes
est:
1/2 x 1/50 = 1/100
La probabilité pour ce couple
d’avoir un enfant atteint est:
1/100 x 1/4 = 1/400.
[6]
:D
Le coefficient de consanguinité
est la probabilité pour deux
gène commun.
[7]
Savoir que la transmission de la
mucoviscidose se fait de façon
autosomique récessive.
:C
L’hémophilie est une maladie
récessive liée au sexe touchant
les hommes et transmise par [15] Si une femme est conductrice,
les femmes. :CD sa descendances comporte:
Les autres malformations - une fille sur deux conductrice
[9] cardiaques observées sont à type - un garçon sur deux
:E de sténose aortique valvulaire, de hémophile.
Sans commentaire. communication interauriculaire, X XH
[10] double veine cave supérieure. La X XX XXH
:BCDE fréquence des cardiopathies est Y XY XHY
Sans commentaire. de 35%. [22]
[11] [16] :B
:BCD :ABC En cas de maladie
A - Il existe au contraire une Loestradiol est à un taux autosomique récessive chez les
hypoplasie du maxillaire prépubère. enfants, les deux parents sont
inférieur. Il y a une élévation considérable toujours hétérozygotes.
E - Classiquement, le syndrome des taux de base de FSH et LH [23]
de Turner ne s’accompagne avec une réponse explosive à la :A
pas dun retard intellectuel. En stimulation par LH-RH. Un sujet atteint est toujours
réalité, il existe une débilité [17] homozygote, en cas de maladie
mentale moyenne dans 30% :ABCD autosomique récessive.
des cas, une débilité franche D - Est discutable, en effet à l’âge [24]
dans adulte les organes génitaux :B
15% des cas. externes sont souvent infantiles Les deux parents étant
[12] avec hypertrophie clitoridienne. homozygotes, tous les enfants
:BCD seront homozygotes et atteints.
B - Il existe un enfoncement du [18] [25]
plateau tibial interne :BD :E
(hypoplasie). La descendance d’un hémophile Le risque d’avoir un enfant
D - Qui réalise une image en et d’une femme bien portante est: atteint, homozygote, est le
crochet du plateau tibial interne. X X risque pour le père d’être
[13] XH XHX XHX hétérozygote, c’est à dire est
:BCDE Y XY YX égal à la fréquence du gène
Le caryotype permet de 50% de filles toutes conductrices. dans la population générale.
confirmer l’anomalie 50% de garçons tous sains. [26]
chromosomique. [19] :D
L’échographie permet de :A Voir réponse à la question [22]
visualiser les ovaires, mais une Le garçon est bien portant donc
coelioscopie est indispensable non porteur du gène [27]
car les ovaires sont réduits à pathologique et tous ses :D
une mince bandelette fibreuse. descendants sont sains. La mère a 45 ans lors de sa
[14] [20] 3ème grossesse, le risque
:BCDE :CE d’avoir un enfant trisomique 21
A - Est un caryotype normal. La soeur d’un hémophile a une est
B C - Sont des mosaïques chance sur deux d’être donc 1/50. En effet, le risque de
d’une lignée monosomique et conductrice. Si elle est trisomie 21 dépend de l’âge de
dune autre lignée. conductrice, une fille sur deux est la mère
D E - Les autres propositions conductrice et un garçon sur - avant 30 ans = 1/1000
concernent l’association d’un X deux est hémophile parmi ses - 30-34 ans = 1/500
normal et d’un X ayant une enfants. Donc le risque d’avoir - 35-39 ans = 3/500
anomalie de structure une fille conductrice est de 1/4, - 40-44 ans = 1/1 00
- X ayant perdu le bras long (del de même que le risque d’avoir un - >45 ans = 2,6/100.
Xq), bras court (del Xp). garçon hémophile. [28]
- Isochromosome possédant [21] :A
deux bras courts (ixp) ou deux :CE La mère aurait 26 ans lors de
bras long (iXq). Toutes les filles d’un hémophile sa grossesse.
- X en anneau (rX). sont conductrices. Le caryotype est normal
26
puisque celui de ses parents est
normal et donc le risque de
trisomie
21 est égal à celui de la
population générale : voir [27]
[29]
:A
La mucoviscidose est une
maladie à transmission
autosomique récessive. Un
enfant atteint (donc
homozygote) est issu de l’union
de deux hétérozygotes.
La fréquence des
hétérozygotes est de 1/25 dans
la population générale. La
probabilité de l’union de deux
hétérozygotes est de (1/25) 2 =
1/625
La probabilité d’avoir un enfant
atteint est de 1/4. Donc le
risque total d’avoir un enfant
atteint pour ce couple est de
1/625 x 1/4 = 1/2500
[30]
:E
Les deux parents sont
hétérozygotes obligatoires
puisqu’ils ont déjà un enfant
atteint de mucoviscidose. La
descendance de ce couple suit
donc le tableau suivant:
Aa
A AA Aa
a Aa aa
75% des enfants sont sains
dont 2/3 sont hétérozygotes
25% des enfants sont atteints.
[31]
:B
La mère a 34 ans lors de sa
grossesse. Le risque d’avoir un
enfant trisomique est de 1/650
(c’est la valeur la plus probable
compte tenu des chiffres
donnés précédemment).
[32]
:E
Il-5 est la demi-soeur de II-3 qui
est hétérozygote pour la
mucoviscidose. Le risque pour lI
5 d’être également
hétérozygote est (1/2) 2 = 1/4.
- coefficient 2 = nombre de
chaînons reliant les deux demi-
soeurs.
- 1/2 = la ressemblance génique
décroît de 50 % à chaque
génération ; le risque d’union
avec un hétérozygote non
consanguin est : 1/4 x 1/25 =
1/100.
Le risque pour ce couple d’avoir
un enfant atteint est de 1/4 x
1/100 = 1/400.
[33]
:E
L’âge de la mère est de 22 ans
lors de sa grossesse. Le risque
d’avoir un enfant trisomique est
inférieur à 1/1 000.
[34]
:A
Il-2 a un enfant hémophile et des
antécédents familiaux de parents
hémophiles dans la lignée
maternelle donc elle est
“conductrice obligatoire”.
[35]
:A
Les filles d’un hémophile sont
toutes conductrices.
XH Y
X XXH XY
X XXH XY
50 % de filles, toutes
conductrices.
50 % de garçons, tous sains.
[36]
:C
Lorsque la mère est conductrice,
sa descendance en cas d’union
avec un homme sain est la
suivante
XH X
X XXH XX
Y XHY XY
Une fille sur deux est conductrice
Un garçon sur deux est
hémophile
[37]
:D
Il-3 a 1 chance sur 2 d’être
conductrice, donc sa fille III-5 a
une chance sur 4 d’être
conductrice.
[38]
:E
Tous les enfants de sexe
27
masculin d’un hémophile sont
sains puisque le père donne
son Y.
[39]
:D
Il-3 a 1 chance sur 2 d’être
conductrice, donc son fils a 1
chance sur 4 d’être hémophile.
[40]
:C
III-1 est conductrice obligatoire,
donc son fils a 1 chance sur 2
d’être hémophile.
[41]
:BCE
B - Permet de connaître le sexe
du foetus.
C - Permet le dosage des
facteurs VIII et IX.
E - Est le dernier progrès de la
génétique moléculaire.
Létude de l’ADN foetal est
possible après biopsie du
trophoblaste qui a la même
origine
embryologique que le foetus.
Ce prélèvement s’effectue sous
échographie entre la 9ème et la
12ème semaine d’aménorrhée.
[42]
:BD
Larbre généalogique de la
famille est le suivant: (dessin à
compléter) la mère est donc
conductrice obligatoire. La
descendance du garçon
hémophile est:
Y XH
X XX XXH
X XY XXH
Toutes les filles sont saines et
conductrices, tous les garçons
sont sains.
[43]
:A
Le garçon sain (XY) aura toute
sa descendance normale.
[44]
:CE
La fille a une chance sur deux
d’être conductrice. Sa
descendance sera la suivante
si elle est conductrice
XH X
X XXH XX
Y XHY XY
Une fille sur deux est
conductrice
Un garçon sur deux est
hémophile.
Donc le risque d’avoir une fille
conductrice est de 1/4 et le
risque d’avoir un garçon
hémophile
est de 1/4.
[45]
:CE
Les filles d’un hémophile sont
toujours conductrices
puisqu’elles héritent de IX
pathologique. La descendance
d’une femme conductrice est la
suivante
XH X
X XXH XX
Y XHY XY
Une fille sur deux est
conductrice un garçon sur deux
est hémophile.
[46]
:B
Les parents d’enfants atteints
de maladies à transmission
autosomique récessive sont
toujours tous les deux
hétérozygotes.
[47]
:E
IV-1 étant sain, il a 2/3 chance
d’être hétérozygote
Aa
A AA Aa
a Aa aa
a : gène récessif autosomique.
75% d’enfants sains dont 2/3
sont hétérozygotes.
25% d’enfants atteints.
[48]
:A
Tout sujet atteint d’une maladie
autosomique récessive est
homozygote pour le gène
pathologique.
[49]
:B
IV-3 et IV-4 sont tous les deux
homozygotes donc tous leurs
enfants seront homozygotes et
atteints.
[50]
:E
Pour que ce couple ait un risque
d’avoir un enfant atteint donc
homozygote, il faut que le père
soit hétérozygote. Le risque
d’avoir un enfant atteint est donc
égal à la fréquence des
hétérozygotes dans la population
générale : celle-ci est peu
différente de la fréquence du
gène dans la population.
[51]
:D
Voir réponse [46].
[52]
:C
Sans commentaire.
[53]
:D
A B C E - Sont des signes
cliniques de la trisomie 21. Le
syndrome de Bonnevie-Ullrich
associe
- une taille de naissance
inférieure à la normale
- un oedème lymphatique du dos
des mains et des pieds
- un excès de peau sur la nuque,
voire un ptérygium colli.
Ce syndrome dysmorphique
permet dévoquer le diagnostic de
syndrome de Turner à la
naissance.
[54]
:A
A - L’aménorrhée primaire est la
règle dans le syndrome de
Turner.
B - Le retard statural est
constant.
C - li ny a pas de déficit mental
classiquement dans le syndrome
de Turner.
D - Sans rapport avec le
syndrome de Turner.
E - Le cou est au contraire court,
parfois élargi par un pterygium
colli.
[55]
:A
La coarctation de l’aorte est la
malformation cardiaque la plus
fréquente du syndrome de
28
Turner.
[56]
:D
D - Il s’agit du signe de
Kosowicz dépisté par la
radiographie de genou : le
plateau tibial
interne est concave, oblique en
bas et en dedans. Il existe une
hypertrophie du condyle
fémoral interne.
A - FSH élevée.
B - Oestrogène bas.
E - Age osseux normal.
[57]
:B
Iso: un isochromosome résulte
dune cassure transversale dans
la région du centromère
provoquant la perte d’un bras et
la duplication du bras restant.
q : représente le bras long d’un
chromosome.
[58]
:C
On appelle conductrice
obligatoire
- les filles d’hémophile (III 1)
- les mères de deux enfants
hémophiles
- les mères d’un enfant
hémophile ayant des
antécédents familiaux du côté
maternel (12, lI-2).
[59]
:C
Le diagnostic repose sur la
mise en évidence de fragments,
de longueur fonction du gène
codant pour le facteur IX.
A - Pour le gène pathologique.
B - Pour le gène normal.
Ces fragments sont découpés
par des enzymes dits de
restriction, leur longueur
variable est dite polymorphe
(polymorphisme de restriction).
[60]
:C
Il-9 étant conductrice, il faut
déterminer le sexe foetal par
biopsie de trophoblaste à la
10ème semaine car on pourra
rassurer la patiente si celle-ci
attend une fille. S’il sagit dun
garçon, on effectuera le
diagnostic prénatal de
l’hémophilie par analyse de
d’ADN foetal.
[61]
:E
La mère du conjoint de Il-10 est
porteuse d’une translocation 45
t(14,21).
Cette patiente est saine, donc le
risque de 45 t (14,21) est de
1/2.
[62]
:C
Si le conjoint de li-10 est porteur
dune translocation équilibrée, le
risque d’avoir un enfant
trisomique est de 1/3.
Donc le risque total est de 1/2 x
1/3 = 1/6
[63]
:D
Il-2 avait 45 ans lorsqu’elle
attendait III-3. Le risque d’avoir
un enfant trisomique est de
2,6%.
[64]
:A
Une trisomie 21 libre résulte
d’une malségrégation méiotique
accidentelle. Le caryotype des
parents est normal. La fratrie
n’a pas d’anomalie du
caryotype. Le risque de trisomie
21 pour l’enfant de III-1 est celui
de la population générale : III-1
a 27 ans lors de sa grossesse,
le risque est donc de 1/2500.
[65]
:A
La survenue d’un enfant atteint
de mucoviscidose dans cette
famille sans antécédent a une
probabilité égale à celle de la
population générale.
[66]
:E
La mucoviscidose est une
maladie à transmission
récessive autosomique. Les
deux parents sont
hétérozygotes obligatoires. Le
risque d’avoir un enfant atteint
est de 1/4
Aa
A AA Aa
a Aa aa
[67]
:E
Il-3 et Il-5 sont demi-soeurs: le
risque d’avoir un gène commun
est 1/4 (=(1/2)2).
Le risque pour que le conjoint de
Il-5 soit hétérozygote est celui de
la population générale, soit
1/25.
Le risque pour que le couple soit
formé de deux hétérozygotes est
de 1/4 X 1/25 = 1/100
Un couple d’hétérozygotes a 1
chance sur 4 d’avoir un enfant
atteint.
Le risque total est donc 1/100 x
1/4 = 1/400.
[68]
:E
Il-6 a 23 ans lors de sa
grossesse, donc le risque de
trisomie 21 est de 1/2500.
[69]
:D
La mucoviscidose est une
maladie à hérédité récessive
autosomique. Elle résulte de
l’union de deux hétérozygotes
porteurs sains. Le risque d’avoir
un enfant atteint (homozygote)
est de 1/4.
[70]
:A
Les deux parents, Jean et Marie,
sont hétérozygotes obligatoires
du gène pathologique.
[71]
:C
Il faut lire : “la fréquence des
hétérozygotes est de 1/25” car la
fréquence du gène de la
mucoviscidose est de 1/50. Le
risque pour la soeur d’être
hétérozygote est de 1/2 c’est à
dire
(1/2)2 + (1/2)2,
2 = nombre de chaînons de
parenté.
Le risque que la soeur de Marie
fasse union avec un autre
hétérozygote est : 1/2 x 1/25 =
29
1/50.
Le risque pour ce couple d’avoir
un enfant atteint est de 1/50 x
1/4 = 1/1200.
[72]
:D
Le risque d’avoir un gène
commun pour deux cousins
germains est de 1/8. Donc le
risque est de 1/2 x 1/8 = 1/16.
Le risque d’avoir un enfant
atteint est dans ce cas : 1/16 x
1/4 = 1/64.
[73]
:C
Le dosage d’enzymes
digestives dans le liquide
amniotique tels que la
gammaglutamyltransférase, la
leucine aminopeptidase, la
phosphatase alcaline totale et
surtout ses isoenzymes, permet
un diagnostic anténatal fiable.
L’autre méthode de dépistage
anténatal est l’analyse de l’ADN
foetal.
[74]
:E
Il existe aucune méthode fiable
de dépistage des
hétérozygotes.
[75]
:D
L’amniocentèse doit être
réalisée à la 17ème -1 8ème
semaine d’aménorrhée pour
que le diagnostic soit le plus
fiable possible (c’est la
meilleure période de
discrimination entre les taux
normaux et les taux
pathologiques de l’enzyme
dosé).
[76]
:A
Bien que le frère de Jean soit
hémophile, Jean étant sain, il a
un génotype normal obligatoire.
Le risque de ce couple est un
risque standard non majoré.
[77]
:D
Il-2 est une conductrice
obligatoire III-1 a une chance
sur deux d’être conductrice. Si
elle est conductrice, sa fille IV-2
a aussi une chance sur deux
d’être conductrice. Si IV-2 est
conductrice, elle a une chance
sur deux d’avoir un garçon et
dans la moitié des cas il risque
d’être myopathe. Donc le risque
total est 1/2 x 1/2 x 1/4 = 1/16.
[78]
:C
Si IV-2 a un enfant myopathe,
IV-2 est conductrice obligatoire
ainsi que III-1. IV-1 aune
chance sur deux d’être
conductrice. Si IV-1 est
conductrice, le risque d’avoir un
garçon myopathe est 1/4. Le
risque total est de 1/2 x 1/4 =
1/8.
[79]
:D
IV-1 a une chance sur deux
d’être conductrice, V-2 a une
chance sur deux d’être
également conductrice si sa
mère est conductrice. Si V-2 est
conductrice, le risque d’avoir un
garçon myopathe est de 1/4.
[80]
:B
Si V-2 est un garçon myopathe,
IV-1 est conductrice obligatoire.
Le risque davoir un troisième
garçon qui serait myopathe est
de 1/4.
X XM
X XX XXM
Y XY XMY
[81]
:C
A - On n’observe pas
d’hypogonadisme ni de retard
pubertaire dans ce cas.
D - Fait partie de la proposition
E.
[82]
:A
B - Syndrome de Turner.
C - Caryotype féminin normal.
D - Caryotype masculin normal.
E - Syndrome de Turner.
[83]
:D
Des testicules de petite taille
sont un signe constant dans le Sans commentaire.
syndrome de Klinefelter. [95]
[84] :E
:E Etude du caryotype. Il n’y a pas
La biopsie n’est pas de différence clinique entre une
indispensable pour poser le trisomie 21 libre et par
diagnostic. translocation.
[85] [96]
:C
QUESTION ANNULEE. Il n’y a pas d’anomalie
[86] chromosomique dans sa propre
:BD famille.
A - Testostéronémie normale ou [97]
diminuée. :E
B - FSH et LH sont augmentées. Nécessité d’un caryotype pour
D - Azoospermie constante. la descendance de Il-1. Pour III-
[87] 1, soit le génotype est normal,
:B soit il y a une translocation
Landrogénothérapie substitutive équilibrée.
n’est pas souhaitable dans tous
les cas. Quoi qu’il en soit, [98]
l’infertilité persiste. :C
La mucoviscidose est une
[88] maladie autosomique
:C récessive. IV-3 est donc
Sans commentaire. homozygote pour le gène muté
[89] (ala). Sa mère (III-2) est
:D forcément a/A. Elle peut avoir
B - N’est pas indiqué du fait de reçu lallèle muté soit de son
l’absence d’antécédents de père, soit de sa mère. Il-2 a
fausse couche, d’enfant porteur donc un risque de 1/2 d’être
de hétérozygote. l-1 et l-2 ont
malformation ou mort-né, de l’âge globalement un risque de 1/2
de la mère. de porter l’allèle muté l’un ou
C - En l’absence d’antécédents l’autre et un risque de 1/4 de
familiaux, le risque d’avoir un l’avoir transmis à Il-3. Le risque
enfant anormal est d’environ 5 %. pour III-3 est donc de 1/8.
[90] [99]
:BD :A
B - Autosomique récessive. Le risque pour III-4 d’être
C - Récessif au sexe. malade est celui de la
[91] population générale. Si p est la
:D fréquence de
Sans commentaire. rallèle sain et q est la fréquence
[92] de rallèle malade
:A p + q = 1.
B - Population générale. p 2 + q 2 + 2pq = 1 où p 2 =
C - 38 ans. fréquence des homozygotes
D - 40 ans. sains ; q 2 = fréquence des
[93] homozygotes malades ; 2pq =
:C fréquence des hétérozygotes.
Il s’agit dune transiocation, il y a Par approximation, p = 1, donc
donc 46 chromosomes. fréquence des hétérozygotes =
[94] 2 x racine carrée de la
:B fréquence des malades = 2 x
30
racine carrée de 1/2500 = 1/25.
[100]
:C
Le risque pour IV-8 d’être a/a
= risque que sa mère soit a/A x
risque que son père soit a/A x
1/4.
= (1/8) x (1/25) x (1/4)
= (1/800)
[101]
:C
Sans commentaire.
[102]
:D
Dans de telles familles,
l’utilisation des RFLP est
cependant un élément plus
précis, permettant également le
dépistage des hétérozygotes et
un diagnostic anténatal plus
précoce par biopsie de
trophoblaste si le risque
théorique pour l’enfant à naître
est important.
[103]
:D
L’amniocentèse (qui se pratique
vers la 17ème semaine)
permettra à la fois le diagnostic
biochimique de mucoviscidose
et une étude du caryotype
foetal après culture des
amniocytes pour éliminer une
anomalie chromosomique. Les
autres prélèvements proposés
sont plus dangereux pour le
foetus et non nécessaires dans
le cas présent.
[104]
:B
NB : Les flèches CK 360 et CK
400 devraient être dirigées vers
Il-3 et Il-5. Le fait d’avoir à
plusieurs reprises des CPK
élevées signifie que ces sujets
sont hétérozygotes donc
conductrices.
[105]
:E
Il se peut que Il-1 soit non
conductrice mais on ne peut
l’affirmer. En effet, environ 1/3
des conductrices ont une CK
normale (problème de
l’inactivation aléatoire des X: il
peut se trouver que le X muté soit risque est de 1/2.
majoritairement inactivé). [111]
:D
[106] Le risque est celui de la
:A population générale.(équilibre
Sa mère étant “à priori’ de Hardy-Weinberg).
conductrice, III-6 a une chance [112]
sur deux d’avoir reçu de celle-ci :BD
l’allèle muté. Sans commentaire.
[107] [113]
:A :B
Tous les hommes malades sont Risque pour que l’enfant soit
homozygotes pour cet haplotype. m/m
Toutes les femmes dont les CPK = risque que la mère soit m/M x
sont élevées en possèdent un risque que le père (donneur)
exemplaire. soit m/M x 1/4
[108] [114]
:BCE :C
B - Vrai, les garçons ayant Puisque Il-3 et Il-4 ont un enfant
forcément reçu leur haplotype atteint (et un oncle atteint), elles
marqueur de leur mère, on peut sont forcément conductrices.
déduire d’après Il-4 dune part, Il- Donc l-2 est aussi conductrice
6 et Il-7 dautre part, que l-1 obligatoire. Dans ces
possède comme génotype conditions, Il-2 a une probabilité
AbC/aBc. de 1/2 d’avoir reçu de sa mère
Les filles Il-1, Il-3 et Il-5 ont reçu un X muté.
un des haplotype de leur mère (il
se trouve sur ce schéma inscrit [115]
toujours à droite du trait vertical) :B
et rautre de leur père. Ce dernier Si Il-2 est conductrice, elle a
devrait être identique pour les une chance sur deux d’avoir
trois, si elles avaient le même transmis un X muté à III-2. Le
père puisque les hommes, risque pour III-2 est donc : (1/2)
n’ayant qu’un seul X, sont x (1/2) = (1/4)
forcément homozygotes. [116]
C - Vrai. III-7, bien que possédant : E
rallèle associé au gène DMD Puisque Il-1 est sain, son
dans cette famille, est sain. D - chromosome X n’est pas
Faux, puisque les données de la porteur de la tare et sa fille n’a
biologie moléculaire permettent aucune raison d’être
de dire qu’elle est ‘à priori’ non conductrice (on suppose
conductrice. naturellement que la mère nest
E - Vrai, puisque Il-5 est pas apparentée).
conductrice (une recombinaison [117]
est intervenue pour une donnée :E
de ses gamètes mais non pour Pour cette famille, l’allèle B
elle-même puisque ses CPK sont coségrège avec rallèle muté du
élevées). facteur IX. Les hommes atteints
[109] sont B (sauf III-6 qui a reçu, par
:C coïncidence, cet allèle de sa
Sans commentaire. mère, non apparentée donc
[110] supposée saine). Les femmes
:C porteuses sont hétérozygotes
Il-7 étant le frère et donc le fils AB. Une femme AA est
d’un hétérozygote obligatoire, le forcément saine.
31
 [118]
:E
Dans cette famille, les femmes
porteuses sont forcément AB
mais toutes les femmes AB ne
sont pas obligatoirement
porteuses si elles ont reçu
rallèle B du parent non
apparenté aux malades (l-3, III-
4, III-5). Ainsi, III-2 (comme III-
1) nest pas porteuse. Il se
trouve que l’allèle B est répandu
dans la population générale et
que le père de III-2 le lui a
transmis.
[119]
:B
Le foetus est sain puisqu’il n’a
pas reçu le X muté (portant
rallèle B). Comme la sonde est
intragénique, il ny a pas de
risque de recombinaison. Si le
diagnostic de foetus normal
n’est obtenu que par un seul
RFLP extragénique (il faut
essayer en essayer plusieurs
car ils ne sont pas tous
informatifs dans toutes les
familles), alors le risque de
recombinaison (environ 5 %)
impose une vérification
ultérieure par dosage direct du
facteur IX dans le sang du
cordon.
[120]
:BCE
L’hémophilie A est due à un
défaut du facteur VIII de la
coagulation. Elle touche 1
garçon sur 5000 et est 10 fois
plus fréquente que l’hémophilie
B qui est due à un défaut du
facteur IX (D est faux).
Les deux gènes (facteur VIII et
facteur IX) sont situés à la
partie distale du chromosome X
dans une région à la fois riche
en gènes et particulièrement
vulnérable. Le taux de mutation
de Novo serait très élevé, de
l’ordre de 30 % des hémophilies
A (C vrai).
Le dépistage prénatal est
possible par le dosage direct du
facteur VIII dans le sang foetal;
ce prélèvement, délicat,
s’effectue à 20 semaines
d’aménorrhée. On préfère, quand
cela est possible, un diagnostic
semi-direct par l’analyse de
RFPL, de préférence
intragénique.
[121]
:C
l-1 est forcément porteuse
puisqu’elle a deux garçons
malades. Ses filles sont toutes un hétérozygote. l-3 a une chance
risque de 1/2 d’avoir reçu le X
muté.
[122]
:A
Dans cette famille, l’allèle RFPL
qui coségrège avec l’allèle muté
est S-1. Les garçons malades
sont homozygotes pour cet allèle,
les conductrices obligatoires en
possèdent un exemplaire. Il-6 ne
le possède pas. Elle est donc
saine.
[123]
:D
Sans commentaire.
[124]
:B
Sans commentaire.
[125]
:B
- Risque pour Il-3 d’être
hétérozygote = 2/3 (ses parents
sont hétérozygotes obligatoires et la famille.
lui
nest pas malade).
- Risque pour Il-4 d’être
hétérozygote = fréquence des
hétérozygotes dans la population XY).
générale, soit:
si p = fréquence de rallèle sain, q transmettrice (dont le mari est
= fréquence de rallèle malade,
alors p + q = 1, donc p2 + q 2
+ 2pq = 1 (équilibre de Hardy-
Weinberg), ou p2 = fréquence
des sujets sains (1), q 2 =
fréquence des sujets malades
(2), alors 2pq = fréquence des
sujets hétérozygotes (3).
Par approximation, p = 1, (3)
devient alors 2 x Racine carrée
(fréquence des malades) =
fréquence des hétérozygotes =
32
1/25.
- Risque pour III-3 d’être
malade = (2;/3) x (1/25) x (1/4)
= (1/150).
[126]
:B
Soit l-3 le père de Il-4 et l-4 son
frère (ou sa soeur) dont la fille
(Il-5) est malade.
Il-5 est homozygote pour l’allèle
malade, donc l-4 est
sur deux
d’être hétérozygote.
Le risque pour Il-4 de porter
l’allèle malade est alors de 1/4.
Le risque pour III-3 d’être
malade devient: (2/3) x (1/4) x
(1/4) = (1/24).
[127]
:E
C’est une technique un peu
ancienne. On préfère
maintenant l’étude des
polymorphismes de restriction
proches du gêne comparé à la
même étude chez les membres
de la famille. Ceci s’effectue en
général sur une biopsie de
trophoblaste.
[128]
:BDE
Il-2 n’est très probablement pas
porteuse de l’hémophilie
puisqu’il n’y a pas d’ATCD dans
La descendance de ce couple
sera constituée de garçons
sains et de filles toutes
transmettrices (XX x X’Y = XX’;
La descendance d’une fille
sain) est la suivante : XX x XY
= XX XX ; X’Y ; XY, soit 25 %
de garçons malades.
[129]
:BC
Le père a une translocation
équilibrée telle que les
chromosomes 1 et 4 ont
échangé leurs bras courts.
L’enfant a un caryotype
déséquilibré, ayant hérité de
son père d’un chromosome 4
normal et d’un chromosome 1 transmettrice. Ses fils peuvent [142]
anormal (der 1 = dérivé de 1) être 8.7/1.6 (ils sont alors :A
qui est constitué des bras longs malades) ou 7.5/1.6 (ils sont - Le trophoblaste est recueilli
de 1 et des bras courts de 4. alors sains). Ses filles peuvent entre la 8ème et la 12ème
[130] être soit 8.7/1.6 ; 8.7/1.6 (elles semaine. Le fragment est
:B sont transmettrices) soit 7.5/1.6 obtenu par
Pour que cet enfant ait un 8.7/1.6 (elles sont saines). biopsie de villosités choriales
caryotype équilibré, il faut que [137] accessibles par voie basée
les 2 chromosomes qui ont :B transcervicale. Le risque de
échangé du matériel soient En effet, elle n’a pas reçu de sa fausse-
dans la même gamète lors de la mère le X muté puisqu’elle ne couche est légèrement
méïose parentale. Le “4” porte pas l’haplotype 8.7/1.6. supérieur à celui de
transloqué a 50 % de chances [138] l’amniocentèse. Il n’y a pas
de migrer avec le “1” :C besoin de cultiver le
transloqué. Sans commentaire. tissu avant l’analyse, si bien
[139] que le résultat peut être rendu
[131] :C précocément.
:B Des parents sains peuvent - L’amniocentèse est pratiquée
Puisque la grand-mère porte la transmettre la maladie. Elle n’est à 17 semaines d’aménorrhée. Il
translocation, il est possible que donc pas dominante. Il y a trop faut cultiver 15 jours les
son deuxième fils la porte aussi. de malades pour une maladie AR amniocytes avant de pouvoir
Sil est cliniquement normal, il alors qu’il n’y a pas de mariage étudier le DNA.
n’y a que deux possibilités consanguin. C’est un arbre - La ponction du cordon est une
équiprobables : caryotype généalogique au contraire très technique délicate, non
normal ou translocation évocateur d’une maladie effectuée en routine, qui peut
équilibrée. récessive liée au sexe. être
[132] [140] pratiquée vers la vingtième
:C :AB semaine d’aménorrhée.
Sans commentaire. Les transmettrices sont difficiles - D est discutable car il y a des
[133] à détecter par le dosage du formes bénignes (activité,
:E facteur VIII, relativement imprécis facteur V> 5 %).
Puisque le seul malade qui ait et soumis aux aléas de la [143]
pu être étudié porte cet lyonisation (= inactivation :C
haplotype... aléatoire d’un des deux X chez Il-3 est conductrice puisqu’elle
[134] une femme. Le X muté peut être a un fils atteint et une soeur
:B majoritairement inactivé, le conductrice.
l-1 est homozygote pour le facteur VIII sera alors> 50 %). [144]
marqueur. Lorsqu’elle transmet Pour que l’item B soit :ABc
l’allèle 8.7/1.6 à un de ses parfaitement clair, il faudrait dire - Le gène de la DMD est le plus
enfants, il peut aussi bien s’agir “inactivation de IX muté . Tel grand de tous les gènes
du X sain que du X muté. quel, il est un peu discutable. communs (2 mégabases soit
[135] mille
:E [141] fois le gène de la globine). Il
Puisque la maladie est liée à IX, : A B contient environ 60 exons.
elle ne peut être transmise par D - Faux. On peut parfois mettre - Il code pour une protéine
un homme sain (son X unique en évidence des délétions. Dans appelée Dystrophine dont la
est forcément sain). ce cas, ce sont des mutations séquence a été déduite du
[136] ponctuelles. La plupart nont pas CDNA
:E été identifiées. On a donc recours mais dont le rôle exact n’est
Puisque Il-3 est conductrice à un diagnostic par RFLP (étude pas connu (elle appartient sans
obligatoire et hétérozygote pour des polymorphismes de doute au cytosquelette).
le marqueur, on sait que le restriction) à laide de sondes - La pathologie du gène DMD
chromosome X qu’elle a intragéniques (diagnostic semi- est dominée par la fréquence et
transmis à III-2 est celui qui direct) ou extragéniques la diversité des délétions. Le
porte la mutation. III-2 est donc (diagnostic indirect). taux très élevé de néomutations
33
s’explique peu par la longueur
de la séquence codante mais
surtout par son architecture
particulière (morcellement et
caractère répétitif des exons).
[145]
QUESTION ANNULEE.
[146]
:ABE
Le fait d’avoir des CPK
normales ne permet pas
d’affirmer que les femmes ne
sont pas porteuses.
En revanche, la pénétrance
étant de 100 % et les hommes
ne possédant qu’un seul X,
ceux qui sont cliniquement
sains ne portent sûrement pas
le gène muté.
[147]
QUESTION ANNULEE.
[148]
:E
L’étude de la biologie
moléculaire permet en effet
d’affirmer qu’il s’agit d’une
néomutation chez
III-4.
L’étude de III-4 permet de dire
que la mutation est liée à
l’haplotype de restriction 2-8.
Or, ni le
frère III-3, ni l’oncle Il-1, ni le - caryotype normal,
grand-père l-1, pourtant
porteurs de 2-8, ne sont
atteints.
[149]
:D
D’après V-2, le gène muté de la qu’il est phénotypiquement sain.
§ thalassémie est, dans cette
famille, lié à rallèle “A” pour les [152]
enzymes étudiées.
D’après V-3, le gène muté
responsable de la
mucoviscidose est lié à
l’haplotype de restriction “a’.
[150]
:C
Si IV est porteur dun allèle muté
m pour une maladie AR, III-1 ou
III-2 sont forcément
hétérozygotes, l’un ou l’autre.
Il-2 ou Il-4 ont donc un risque de
1/2 de posséder l’allèle muté, l’un
ou rautre. Ils auraient alors reçu
l’allèle d’un de leurs parents qui
l’aurait transmis à Il-6 avec un
risque de 1/2.
Le risque pour que Il-6 soit m/M
est donc de 1/4.
Le risque pour que IV-6 soit m/M
est donc de 1/8.
Le risque pour que IV-1 et IV-6
aient un enfant atteint est
1 x (1/8) x (1/4) = (1/32).
[151]
Il n’y a pas de réponse
satisfaisante à cette question.
NB : t (3 ; 17) (ql 1; p12) signifie :
translocation réciproque entre le
bras long d’un
chromosome 3 et le bras court
d’un chromosome 17, les points
de cassure étant sur le
chromosome 3, la sous-bande 1
de la bande 1 du bras long et sur
le chromosome 17, la sous-
bande 2 de la bande 1 du bras
court.
Puisque IV-1 est
phénotypiquement sain, il a un
risque de 1/2 de porter la
translocation. Dans ce cas, il y a
4 possibilités, théoriquement
équiprobables. pour le foetus V-4
- trisomie 3q,
- trisomie 17q,
- translocation équilibrée.
Le risque pour V-4 de porter la
translocation serait 1/8ème, soit
12,5 %...Sauf si l’on considère
Le risque serait alors de 25 %.
:C
Cf commentaire de la qestion
précédente.
34
 Génétique

H.QCM : 512 q, 25 p

[1] et arrondi, un épicanthus, un trisomie 21 libre

palais ogival avec D - Dont le conjoint porte une
Le caryotype 46. XX /47. XX, +21 macroglossie, des mains anomalie chromosomique
correspond â: courtes â pli palmaire unique. équilibrée
A - Transiocation 21-X Parmi les affections suivantes, E - Dont le conjoint a plus de
B - Triploïdie quelle est celle qu’évoque ce 38 ans
C - Monosomie 21 cas clinique ? [9]
D - Pseudohermaphrodisme A - Trisomie 13-15
féminin B - Une maladie de Gaucher A combien de semaines
E - Fille trisomique 21 en C - Maladie de TAY SACHS d’aménorrhée doit-on fixer
mosalque D - Une trisomie 21 l’amniocentèse en vue d’un
[2] E - Un syndrome de San filipo diagnostic prénatal
chromosomique?
Quel est le risque de [6] A - 3 semaines
mucoviscidose pour un enfant â B - 5 semaines
naître dont l’un des Les signes suivants se C - 10 semaines
frères est atteint? rencontrent chez l’enfant D - 18 semaines.
A-O trisomique 21, sauf un E - 30 semaines
B - 0,25 A - Hypotonie [10]
C - 0,50 B - Les taches de Brushfield
D - 0,75 C - La brachymésophalangie Parmi les étiologies
E-1 du cinquième doigt d’hypothyroïdies congénitales,
[3] D - Macrocéphalie laquelle correspond à une
E - La diminution de l’angle affection récessive
Les anomalies chromosomiques acétabulaire autosomique?
suivantes ont toutes une [7] A - Les athyréoses
fréquence supérieure â 1/2000, B - Les ectopies thyroidiennes
sauf une. Laquelle? La consanguinité augmente le C - Les troubles de
A - Trisomie 21 risque de: l’hormonosynthèse thyroidienne
B - Syndrome de Turner A - Non-disjonction méiotique D - Les formes
C - Syndrome de Klinefelter B - Trisomie 21 diencéphalohypophysaires
D - Disomie Y C - Maladie récessive E - Aucune de ces étiologies
E - Trisomie X autosomique
[4] D - Maladie dominante [11]
autosomique
Quelle est la probabilité pour un E - Mutation dans la Tous les caryotypes suivants
homme hémophile atteint d’avoir descendance sont compatibles avec le
un fils [8] syndrome de Klinefelter sauf
hémophile? un, lequel ?
A - 100 % Toutes les propositions A -47 XXY /46 XY
B - 50 % suivantes sont exactes, sauf B -47 XXY
C - 3,3 % une. Laquelle? Un C -47 XYY
D - 25 % diagnostic prénatal D -48 XXXY
E-O% chromosomique doit être E - 47 XXY / 46 XY / 45 X
[5] proposé à toute femme [12]
enceinte:
Une petite fille de 8 ans, née A - De plus de 38 ans Parmi les remaniements de
d’une mère primipare âgée de 37 B - Porteuse d’une anomalie structure suivants, quel(s)
ans présente un quotient chromosomique équilibrée est(son) celui(ceux) qui ne
intellectuel â 50, un crâne sans C - Ayant déjà mis au monde porte(nt) que sur un seul
bosse occipitale, un faciès lunaire un enfant présentant une chromosome?
1
A - Isochromosome
B - Anneau
C - Translocation réciproque
D - Translocation
Robertsonienne
E - Inversion péricentrique
[13]
Il faut proposer une
amniocentèse précoce pour le
diagnostic d’une anomalie
chromosomique
A - Chez toute femme enceinte
qui en fait la demande
B - Chez une femme enceinte
qui a plus de 38 ans
C - Chez une femme enceinte
qui a eu un enfant porteur d’une
anomalie chromosomique
D - Chez une femme enceinte
dont le mari est porteur d’une
translocation E - Uniquement
chez les femmes enceintes de
plus de 40 ans
[14]
Un garçon est atteint
d’hémophilie. Cette affection peut A - Sujets atteints à chaque
génétiquement se retrouver chez génération
A - Frère
B - Père
C - Grand-père maternel
D - Fils d’un oncle maternel
E - Fils d’une tante paternelle
[15]
L’hérédité multifactorielle obéit malade du père à sa fille
aux règles suivantes, sauf une
A - Le risque pour les
apparentés d’un sujet atteint
décroît à mesure que s’éloigne la phénylcétonurique a une
parenté
B - Le risque pour les
apparentés augmente avec le
nombre de sujets atteints dans la B - 1
même famille
C - L’augmentation du risque
pour les apparentés est d’autant
plus grande que l’incidence de
l’affection est plus forte dans la
population générale
D - Le risque pour les
apparentés est d’autant plus
grand que la malformation est
sévère
E - Le coefficient de
consanguinité moyen des sujets B - Coarctation de l’aorte
atteints est supérieur à celui de C - Sténose du pylore
la population générale
[16]
Un sujet hétérozygote pour un
gène pathologique dominant à
pénétrance complète:
A - Est porteur sain de la
maladie
B - Présente un génotype
normal
C - Présente un phénotype
normal
D - Est malade
E - Est obligatoirement de sexe
masculin
[17]
Dans l’étude d’un arbre
généalogique, un seul des
critères suivants est
spécifique de l’hérédité
autosomique dominante. Lequel
? caryotype chez les
B - Transmission du caractère
malade du père à son fils
C - Transmission du caractère
malade de la mère à son fils
D - Transmission du caractère
malade de la mère à sa fille
E - Transmission du caractère
[18]
Le frère sain d’un enfant
probabilité d’être
hétérozygote égale à
A-O
C - 1/2
D - 1/4
E - 2/3
[19]
Cochez la(les) anomalie(s)
malformative(s) souvent
associée(s) à la trisomie
21:
A - Canal atrio-ventriculaire
2
complet
D - Sténose duodénale
E - Imperforation anale
[20]
Choisissez la(les) proposition(s)
en faveur d’une pathologie
héréditaire
récessive liée au chromosome
X:
A - 50 % des garçons sont
atteints
B - Pathologie identique chez
un oncle maternel
C - Pathologie identique chez
l’un des deux parents
D - 25 % des filles sont
transmettrices
E - Consanguinité parentale
[21]
Quel(s) est((sont) le(s)
indication(s) correcte(s) du
personnes suivantes
A - Enfant débile mental
B - Sujet mucoviscidosique
C - Jeune femme ayant
présenté des avortements
précoces à répétition
D - Enfant atteint dune
ambiguïté sexuelle
E - Enfant mort-né
[22]
Parmi les manifestations
suivantes, lune ou plusieurs
d’entre elles compliquent
fréquemment la trisomie 21
1 - Asthme
2 - Infections fréquentes
3 - Fracture spontanée
4 - Leucose aiguê
Compléments corrects : 1,2,3A
1,3B 2,4=0 4=D 1,2,3,4E
[23]
Parmi les 5 signes cliniques
suivants, quel est celui que l’on
ne rencontre pas dans la
trisomie 21:
A - Macroglossie
B - Hypotonie
C - Hypertélorisme
D - Microphtalmie
E - Constipation
[24]
Le caryotype 47. XXY
correspond-il en générai à
A - Un arriéré mental profond
dysmorphique
B - Un sujet masculin avec
atrophie testiculaire
C - Un sujet féminin de petite
taille, aménorrhéique
D - Un sujet féminin de taille
normale
E - Un syndrome de féminisation
testiculaire
[25]
Parmi ces cinq caryotypes, lequel
correspond au handicap mental
le plus
important?
A - 45, X
B - 47, XXY
C - 47,XY, +21
D-45,XX, t(14,21)
E -46, XX, t (1 lq, 21q)
[26]
Dans le cadre dune union
consanguine, un sujet est
hétérozygote pour une affection
se transmettant selon le mode
autosomique récessif Quel est le
risque pour que sa cousine soit
aussi hétérozygote?
A - 1/4
B - 1/8
C - 1/16
D - 1/32
E - 1/64
[27]
Parmi les propositions suivantes
quelie(s) est(sont) celle(s) qui
doit (doivent) conduire à prescrire
un caryotype sanguin chez un
couple
A - Mariage consanguin
B - Avortements spontanés à
répétition
C.- Enfant mort-né polymalformé
n’ayant pas eu de caryotype
D - Enfant hémophile décédé
E - Enfant trisomique 21
décédé à la naissance sans
caryotype
[28]
Une femme souhaite un
diagnostic anténatal
d’anomalies chromosomiques.
Dans quel(s) cas l’examen vous ou du sexe féminin
semble-t-il justifié?
A - Femme ayant plus de 38
ans.
B - Femme jeune ayant un
frère trisomique 21 libre
C - Femme ayant un enfant
trisomique 21
D - Femme jeune dont le mari
a une translocation équilibrée
E - Femme jeune ayant eu un
enfant porteur d’une fente
labiale
[29]
Parmi les propositions
concernant l’hérédité récessive
liée à IX, indiquer
celle(s) qui est (sont) erroné(e)s 1,3B 2,4=0 4=D 1,2,3,4E
A - Les femmes sont normales
ou conductrices
B - Une femme conductrice
transmet la maladie à tous ses
garçons
C - Les garçons atteints
peuvent avoir un grand-père
également atteint de la même
affection
D - Une turnérienne peut être
atteinte cliniquement
E - La moitié des filles d’un
homme atteint sont
conductrices
[30]
Parmi les malformations
suivantes laquelle(lesquelles)
est(sont)
particulièrement fréquente(s)
dans la trisomie 21:
A - Une agénésie rénale
B - Un canal atrio-ventriculaire
C - Une sténose duodénale
D - Un spina-bifida
E - Un hypospadias
3
[31]
Un sujet atteint dune maladie
autosomique récessive:
1 - Porte ce gène récessif sur
ses deux chromosomes
homologues
2 - Est homozygote pour ce
gène
3 - Peut être du sexe masculin
4 - A 25 % de risque davoir un
enfant atteint de la même
maladie que lui, quel que soit le
type dunion
Compléments corrects : 1,2,3A
1,3B 2,4=0 4=D 1,2,3,4E
[32]
Désignez celui (ceux) des
tissus suivants qui peu(ven)t
faire l’objet d’une étude du
caryotype:
1 - Sang circulant
2 - Fibroblastes cutanés
3 - Moelle osseuse
4 - Frottis jugal
Compléments corrects : 1,2,3A
[33]
Soit un caractère pathologique
autosomique récessif pour
lequel la fréquence des
hétérozygotes dans la
population est de 1/50, quelle
est la probabilité pour un
individu qui épouse sa cousine
germaine d’avoir un enfant
atteint?
A - 1/400
B - 1/1 600
C - 1/4 000
D - 1/8 000
E - Autre réponse
[34]
A quelle semaine d’aménorrhée
doit se faire la biopsie du
trophoblaste pour diagnostic
anténatal?
A-3
B-6
C - 10
D - 13
E - 16 hétérozygote pour le même
[35] allèle
E - Un homozygote et un
Dans l’hémophilie A, quelle est la hétérozygote pour des allèles
probabilité pour une fille différents
d’hémophile d’avoir un sujet [40]
atteint parmi ses enfants?
A - 100 % Quelle(s) est(sont) parmi le(s)
B - 50 % circonstance(s) suivante(s)
C - 33 % celle(s) qui peu(ven)t expliquer
D - 25 % un dépistage négatif chez un
E-O% enfant authentiquement
hypothyroïdien en France:
[36] A - Allaitement maternel
B - Traitement de la mère par
Le caryotype le plus fréquent les hormones thyroïdiennes
chez un Klinefelter est: C - Traitement de la mère par
A - 48, XXYY les antithyroïdiens de synthèse
B - 46, XXY D - Hypopituitarisme
C - 47, XXY E - Intoxication iodée lors de la
D - 47, XYY grossesse
E - 45, X
[37] [41]
C - Ses parents peuvent avoir
un caryotype anormal,
impliquant le plus souvent une
translocation intéressant le
chromosome 21
D - Ses parents peuvent avoir
une translocation, impliquant
d’autres chromosomes que le
chromosome 21
Compléments corrects : 1,2,3A
1,3B 2,4=0 4=D 1,2,3,4E
[44]
L’incidence de la
mucoviscidose est de 1 sur 2
500. L’incidence des
hétérozygotes est de
A - 1 sur 250
B - 1 sur 625
C - 1 sur 100
D - 1 sur 25
E - 1 sur 10
[45]

Chez un homme longiligne, de 25 Le syndrome de Turner peut Quelle est la méthode de

ans, mesurant 1 80m, présentant comporter en période néo- dosage utilisée en France pour
une natale le(s) signe(s) suivant(s) le dépistage néonatal
atrophie testiculaire et une A - Une hydrocéphalie de Ihypothyroïdie?
gynécomastie, on s’attend à B - Un lymphoedème des A - T4 + TSH
trouver le caryotype A - 47, XXX mains et des pieds B - TSH
B - 47, XYY C - Un ptérygium coli C - T4
C - 47, XY, +21 D - Un écartement D - T3
D - 45, X mamelonnaire excessif E - Reverse T3
E - Aucun de ces caryotypes E - Une aménorrhée primaire
[38] [42] [46]

Un des caryotypes suivants n’est
pas retrouvé dans le syndrome
de Turner. Lequel?
A - 45 X
B - 46 XXI 45 X
C -47 XXX
D - 46 XXI 46 X iso X
E - 47 XXXI 46 XXI 45 X
[39]
La pseudo-dominance est-elle le
résultat de l’union de
A - Deux hétérozygotes
composites
B - Deux hétérozygotes pour des
allèles différents
C - Deux homozygotes pour des
gènes différents
D - Un homozygote et un
Chez l’homme adulte, on
évoque un syndrome de
Klinefelter devant:
A - Pterygium colli
B - Gynécomastie
C - Thorax en bouclier
D - Tâches de Brushfield
E - Atrophie testiculaire
[43]
Si un enfant trisomique 21 a le
caryotype suivant 47, XX, +21
A - Ses parents ont
nécessairement un caryotype
normal
B - Ses parents peuvent avoir
un caryotype anormal
impliquant le plus souvent un
autre chromosome que le 21
4
Quel est le risque de
récurrence de trisomie 21 pour
deux parents jeunes dont les 2
caryotypes sont normaux et qui
viennent d’avoir un enfant
porteur d’une trisomie 21 libre?
A-O
B - 1/10
C - 1/1 00
D - 1/650
E - 1/1 000
[47]
On observe habituellement
dans la trisomie 21 toutes ces
anomalies sauf une:
A - Pli palmaire transverse
B - Tâches de Brushfield
C - Hypertonie
 D - Malformation cardiaque
E - Obliquité des fentes
palpébrales
[48]
Indiquer la(les) maladie(s) qui
est(sont) réglementairement en
France l’objet d’un dépistage
systématique à la naissance:
A - Mucoviscidose
B - Phénylcétonurie
C - Hypothyroïdie
D - Fructosémie
E - Galactosémie
[49]
Le risque, selon des valeurs
moyennes, de trisomie 21 en
fonction de l’âge maternel peut
être établi à:
A - 1/2500 pour une femme de
moins de 30 ans
B - 1/100 pour une femme de 30
à 34 ans
C - 1/20 pour une femme de 35
à 39 ans
D - 1/10 pour une femme de 40
ans
E - 1/50 pour une femme de plus Un garçon, son oncle maternel,
de 45 ans
[50]
Un caryotype sanguin est indiqué signe clinique décelable de
dans:
A - Retard statural inexpliqué
chez une fillette
B - Retard mental et dysmorphie A - Une mutation récessive liée
crânio-faciale
C - Azoospermie inexpliquée
D - Malformation cardiaque
isolée
E - Aménorrhée
[51]
Un malade présente un
syndrome de Klinefelter 47, XXY.
il est Xga+, sa mère est Xga- et Parmi les signes suivants, un
son père Xga + (lallèle Xga + est seul est constant dans le
dominant sur Xga et le locus de
ce gène est porté par le
chromosome X). Indiquer où et
comment sest produite la non-
disjonction méiotique des
gonosomes
A - Non disjonction à la 1 ère
division méiotique paternelle
B - Non disjonction à la 1 ère
division méiotique maternelle
C - Non disjonction à la 2ème
division méiotique paternelle
D - Non disjonction à la 2ème
division méiotique maternelle
E - Non disjonction post-
zygotique
[52]
Pierre a une cataracte
congénitale se transmettant
selon le mode dominant
autosomique. En effet, sa
soeur, son père, sa grand-mère
paternelle sont également
atteints. Quel est le risque pour
les enfants de Pierre dêtre
porteurs de cataracte?
A - 100 %
B - 50 %
C - 25 %
D - 10 %
E-O%
[53]
son grand-père maternel
présentent la même affection.
Sa mère ne présente aucun
cette affection. Que peut-on
évoquer pour expliquer cette
généalogie?
au chromosome X
B - Une mutation dominante à
pénétrante incomplète
C - Une anomalie de structure
du chromosome X
D - Un syndrome de Klinefelter
E - Une mutation dominante
liée au chromosome X
[54]
syndrome de Klinefelter
A - La grande taille
B - Le visage glabre
C - Latrophie testiculaire
D - La gynécomastie
E - Limpuissance
5
[55]
Chez un sujet porteur de
caryotype 47,XY,+21, la
complication oculaire la plus
couramment rencontrée est
A - Une dégénérescence
tapéto-rétinienne
B - Une cataracte
C - Une rétinite pigmentaire
D - Un glaucome
E - Un rétinoblastome
[56]
Parmi les signes suivants,
lequel(lesquels), trouve-t-on
dans la trisomie 21 ?
A - Microcéphalie
B - Hypotélorisme
C - Taches de Brushfield sur
les iris des enfants aux yeux
bleus
D - Protrusion de la langue
E - Fentes palpébrales
obliques en haut et en dehors
[57]
Chez un nouveau-né suspect
de trisomie 21, on peut
retrouver:
A - Fentes palpébrales
obliques en haut et en dehors
B - Pli palmaire transverse
unique
C - Hypertonie
D - Retard staturo pondéral
E - Canal atrio-ventriculaire
[58]
L’amniocentèse précoce:
A - Permet le dépistage des
aberrations chromosomiques
B - Est réalisée à la 18ème
semaine de grossesse
C - Permet d’apprécier la
croissance foetale
D - Permet le diagnostic de
certaines anomalies ouvertes
du système nerveux central
E - Peut se compliquer d une
iso-immunisation Rhésus par
passage d’hématies
maternelles dans la circulation
foetale
[59]
Dans les maladies récessives
autosomiques, la consanguinité
1 - Ne joue un rôle qu’en
fonction de l’environnement
2 - Joue un rôle qui ne dépend
que faiblement de la fréquence
du gène
3 - Joue un rôle important si le
gène est très fréquent
4 - Joue un rôle important si le
gène est peu fréquent
Compléments corrects : 1,2,3A
1,3B 2,4=0 4=D 1,2,3,4E
[60]
Pour l’hérédité de type dominant,
la dénomination “expression
variable” définit:
1 - Une notion clinique
impliquant qu’un caractère peut
se manifester avec une intensité
variable suivant les individus
porteurs du gène
2 - Une notion clinique
impliquant qu’un caractère peut
se manifester avec une intensité
variable dans le temps chez un
même individu
3 - Une notion clinique
impliquant qu’un même gène
peut se manifester par des
signes physiques variables
suivant les individus d’une même amniocentèse
famille
4 - Une notion statique chiffrant 2 - En cas d’union consanguine
le pourcentage d’apparition de
stigmates physiques dans une
population porteuse du gène
Compléments corrects : 1,2,3A
1,3B 2,4=C 4=D 1,2,3,4E
[61]
La fille dun hémophile envisage
davoir des enfants. Elle vous
demande quels sont les risques
de transmission de la tare à ses rechercher une hémophilie?
enfants (supposons que le père
des enfants sera normal). Que lui 2 - Le frère de son père
répondez-vous à propos de ses
garçons
? Compléments corrects : 1,2,3A enfants normaux Quel est le
A - Tous les garçons seront
sains [65]
B - Tous les garçons seront
hémophiles On appelle cousins germains
C - Les garçons seront soit ou cousins du 1er degré
sains, soit hémophiles (1 A - Les enfants de la 1ère
chance sur 2) génération des oncles et (ou)
D - Les garçons seront sains, des tantes du proposant
soit porteurs sains de la tare (1 B - Tous les enfants
chance sur 2) descendants du frère ou de la
E - Les garçons seront soit soeur du père du proposant sur
hémophiles, soit porteurs sains plusieurs générations
(1 chance sur 2) C - Tous les enfants
[62] descendants du frère ou de la
soeur de la mère du proposant
Parmi les situations suivantes, sur plusieurs générations
indiquer celle(s) qui D - Tous ces descendants
nécessite(nt) un caryotype A - E - Aucun de ces descendants
Chorée familiale
B - Garçon débile profond et [66]
présentant une macroorchidie
et des oreilles décollées Quelle est, parmi les
C - Nouveau-né issu dun propositions suivantes, celle qui
mariage entre cousins germains
indique correctement le nombre
D - Lymphoedème des pieds de corps de Barr observé
chez un nouveau-né de sexe respectivement chez un garçon
féminin trisomique 21, une femme triplo
E - Atrophie testiculaire X, une patiente atteinte de
bilatérale et gynécomastie chez
syndrome de Turner, et un sujet
un jeune homme présentant un syndrome de
[63] Klinefelter:
A - 0,1,2,1
Le diagnostic prénatal des B - 1,1,0,1
anomalies chromosomiques est C - 0,2,0,1
indiqué par D-201,1
E - 1,1,0,2
1 - Chez les femmes de 41 ans [67]
3 - Quand un des parents porte La fréquence de la trisomie 21
une anomalie chromosomique parmi les nouveau-nés est
4 - En cas de grossesse maintenant bien connue; elle
gémellaire est de
Compléments corrects : 1,2,3A A - 1/8 000
1,3B 2,4=0 4=D 1,2,3,4E B - 1/4 000
[64] C - 1/2 000
D - 1/600
Chez lequel (ou lesquels) des E - 1/80
membres de la famille d’un [68]
hémophile devez- vous
Monsieur et Madame Y...,
1 - Le fils de sa soeur cousins germains, ont un enfant
atteint de la maladie de Hurler,
3 - Le frère de sa mère affection autosomique
4 - Son père récessive : ils ont trois autres
1,3B 2,4=0 4=D 1,2,3,4E risque pour que le cinquième
6
enfant, attendu, soit atteint de 21 première qu’à la deuxième
cette maladie? D - Il existe des syndromes de division méiotique
A - 1/8 Turner avec caryotype à 46
B - 1/4 chromosomes [76]
C - 1/3 E - Les turnériennes sont
D - 1/2 presque toujours stériles La plupart des maladies
E - 2/3 [73] héréditaires du métabolisme
[69] sont dues:
Parmi les maladies héréditaires A - A des gènes dominants
Lapparence de l’effet des gènes dont les noms sont indiqués ci- B - A des gènes récessifs
chez un individu est appelée: dessous, quelle(s) est(sont) C - A des aberrations
A - Caryotype celle(s) qui a (ont) une chromosomiques
B - Génotype transmission autosomique D - A des gènes liés au sexe
C - Phénotype dominante? E - A une hérédité polygénique
D - Allèles A - Chorée de Huntington [77]
E - Dominance B - Maladie de Minkowski-
[70] Chauffard Un remaniement de structure
C - Phénylcétonurie portant sur un seul
Les anomalies suivantes peuvent D - Maladie des os de verre chromosome peut se traduire
être diagnostiquées in-utéro par (maladie de Lobstein) par:
l’échographie, sauf une. E - Polypose rectocolique A - Une inversion
Laquelle? [74] paracentrique
A - Spina-bifida B - Une translocation
B - Placenta praevia Concernant une translocation robertsonienne
C - Troubles du rythme robertsonienne équilibrée C - Un isochromosome
cardiaque 1 - Les sujets porteurs sont D - Une inversion péricentrique
D - Hydronéphrose foetale cliniquement normaux E - Un chromosome en anneau
E - Trisomie 21 2 - Elle peut concerner [78]
n’importe quel chromosome
[71] 3 - Il y a un risque de Parmi les immunoglobulines
malformation dans la suivantes, quelle(s) est (sont)
A propos de la mucoviscidose descendance celle(s) qui
A - Elle peut se compliquer 4 - Elle représente 10 % des comporte(nt) 4 domaines
d’iléus méconial anomalies de structures constants?
B - Le diagnostic des chromosomiques A - lgG
hétérozygotes est possible Compléments corrects : 1,2,3A B - IgA
C - Le diagnostic néonatal est 1,3B 2,4=0 4=D 1,2,3,4E C - lgM
possible [75] D - lgD
D - La fréquence est de 1/2000 E - IgE
environ Parmi les propositions [79]
E - Elle s’accompagne dune suivantes concernant les non-
diminution du Na dans la sueur disjonctions méiotiques, Le nombre de corps de Barr est
[72] indiquez la proposition exacte? toujours corrélé avec
A - Sont responsable A - Le sexe gonadique du sujet
Indiquez la(les) assertion(s) d’anomalies structurales des B - Le sexe gonophorique de
fausse(s) parmi les suivantes chromosomes l’individu
concernant le B - Sont responsables C - Le nombre de chromosome
syndrome de Turner: d’anomalies chromosomiques X
A - Les leucémies aiguès sont en mosaïque D - Le nombre de
20 fois plus fréquentes que dans C - Sont responsables de chromosomes Y
la population générale triploïdies E - Le stade du développement
B - Il est le plus souvent dû à D - N’affectent que la paire de cellulaire
une monosomie X chromosomes 21 [80]
C - Les mosaïques sont moins E - Peuvent survenir tant à la
fréquentes que dans la trisomie Quelle(s) est(sont) la(les)
7
proposition(s) exacte(s) dans il y a dautres cas connus 2 - 100% des filles sont
l’hérédité autosomique d’hémophilie dans cette famille. hétérozygotes transmettrices
récessive? Quel risque encourent-ils pour 3 - Aucun enfant n’est
A - Il y a 25 % d’enfants atteints leur descendance ? cliniquement atteint
B - Quand l’un des deux parents A - Ils ne courent aucun risque, 4 - 50 % des filles sont
est atteint et l’autre hétérozygote, il s’agit dune mutation nouvelle malades
le mode de transmission se fait B - Ils courent un risque Compléments corrects : 1,2,3A
sous l’aspect d’une pseudo- certain, mais on ne peut établir 1,3B 2,4=C 4=D 1,2,3,4E
dominance de probabilité [87]
C - Le père et la mère sont le C - La fiancée est certainement
plus souvent hétérozygotes conductrice Un jeune homme souhaiterait
D - L’effet de la consanguinité D - La fiancée a une chance épouser une jeune fille dont le
s’accentue quand le gène est sur deux d’être conductrice frère est atteint d’une
rare E - Aucune de ces propositions hémophilie, il y a d’autres cas
E - Le risque augmente avec le n’est exacte connus d’hémophilie dans cette
nombre d’enfants atteints [84] famille. Quel risque encourent-
ils pour leur descendance ?
[81] Une femme phénylcétonurique A - Ils ne courent aucun risque,
traitée épouse un homme il s’agit d’une mutation nouvelle
Parmi les propositions suivantes hétérozygote pour B - Ils courent un risque
concernant l’hémophilie, quelle(s) phénylcétonurie. Quel certain, mais on ne peut établir
est (sont) la (les) proposition(s) pourcentage d’enfants nés de de probabilité
exacte(s) ? cette union auront un génotype C - La fiancée est certainement
A - Les gènes de l’hémophilie A normal? conductrice
et B sont allèles A - 0% D - La fiancée a une chance
B - L’hémophilie féminine ne B - 10 % sur deux d’être conductrice
sobserve que chez des C - 25% E - Aucune de ces propositions
homozygotes D - 50 % n’est exacte
C - Le diagnostic anténatal est E - 100 % [88]
possible [85]
D - Le père dun garçon Une femme phénylcétonurique
hémophile a une chance sur Parmi les assertions suivantes traitée épouse un homme
deux dêtre hétérozygote concernant la trisomie 21, hétérozygote pour la
E - La soeur dun hémophile indiquez celle(s) qui est (sont) phénylcétonurie. Quel
dans une famille d’hémophiles a vraie(s) pourcentage d’enfants nés de
une chance sur deux dêtre A - La plupart des enfants cette union auront un génotype
hétérozygote touchés ont 47 chromosomes normal?
[82] B - Il y a plus de filles atteintes A-O%
que de garçons B - 10 %
Une trisomie 21 par translocation C - Le diagnostic anté-natal est C - 25 %
A - Ne sobserve que dans la possible D - 50 %
descendance des femmes jeunes D - La tâche mongolique est E - 100 %
B - Se traduit par un phénotype toujours présente [89]
différent de celui de la trisomie E - Le risque augmente avec
libre l’âge Quelle est la cardiopathie
C - Est toujours secondaire à rencontrée le plus fréquemment
une translocation parentale [86] dans la trisomie 21 ? A -
D - Peut être acquise de novo Communication inter-
E - Est moins fréquente quune Dans la descendance d’un ventriculaire
trisomie libre couple dont le mari est atteint B - Communication inter-
[83] dune maladie récessive liée au auriculaire
chromosome X et la femme non C - Rétrécissement aortique
Un jeune homme souhaiterait conductrice pour cette maladie: D - Tétralogie de Fallot
épouser une jeune fille dont le 1 - 100% des garçons sont E - Canal atrio-ventriculaire
frère est atteint dune hémophilie, sains [90]
8
 [94] A - Tous les garçons sont
Quelle est en moyenne la atteints et toutes les filles sont
fréquence de la récurrence de la Le syndrome de Turner XO se saines
trisomie 21 pour caractérise par les propositions B - Toutes les filles sont
des couples ayant déjà eu un suivantes, sauf une. Indiquez atteintes et tous les garçons
enfant porteur d’une trisomie 21 laquelle: sont sains
libre et A - Le nanisme C - Tous les enfants sont
homogène? B - Limpubérisme atteints indépendamment du
A - 0,01 % C - Labsence d’utérus sexe
B - 0,1 % D - Le rein en fer à cheval D - La moitié des garçons et la
C-1% E - L’oedème du dos du pied moitié des filles sont atteintes
D-5% chez le nourrisson E - Tous les enfants sont sains
E - 10 % [95] [98]

[91] Monsieur et Madame M., Une translocation

cousins germains, ont un enfant Robertsonienne équilibrée, t(
Quel(s) est(sont) les signe(s) atteint d’hyperplasie virilisante 14 : 21), sans mosaïque
cliniques ou biologique(s) des surrénales par déficit en A - Est d’origine acquise
caractéristique(s) dun syndrome 21-Hydroxylase, affection obligatoirement
de Kiinefelter? récessive autosomique; ils ont B - Détermine un caryotype â
A - Diminution du taux de la FSH deux autres enfants normaux. 45 chromosomes
B - Diminution du volume Quel est le risque pour que le C - S’observe chez la femme
testiculaire 4ème enfant, attendu, soit avec une fréquence fonction de
C - Azoospermie atteint du déficit en 21- l’âge
D - Chromatine sexuelle Hydroxylase? D - Comporte pour la
négative A - 1/5 descendance un risque de
E - Caryotype à 47 B - 1/4 déséquilibre de 15 % si elle est
chromosomes par surnumération C - 1/3 portée par un homme
X D - 1/2 E - Est sans risque pour la
[92] E - 1/1 descendance du sujet porteur
[99]
Parmi les caractéristiques de [96]
l’hérédité autosomique Les termes de : pénétrance et
dominante, on trouve tout ou Parmi les assertions suivantes expressivité se rapportent
partie des propositions suivantes. concernant la trisomie 21, une spécialement au
La ou lesquelles? seule est fausse. Indiquez mode de transmission
A - Un sujet atteint a laquelle A - Autosomique dominant
obligatoirement l’un des parents A - Le nourrisson atteint est B - Autosomique récessif
atteints hypotonique C - Lié â IX
B - Dans une fratrie 50% des B - Elle s’accompagne parfois D - Plurifactoriel
sujets sont atteints de sténose duodénale E - A tous ces modes
C - La maladie a toujours la C - La cardiopathie la plus [100]
même gravité dans une famille souvent rencontrée est la
D - Les deux sexes sont atteints coarctation aortique Quel est le type d’hypothyroidie
E - La consanguinité intervient D - Il existe un risque accru de congénitale dont la
[93] leucose aigué lymphoblastique consanguinité parentale
E - Les caryotypes en favorise la survenue?
On suspecte un syndrome de mosaïques sont rares A - Ectopie thyroïdienne
Turner devant [97] B - Athyréose
A - Taille définitive aux alentours C - Thyroïdite
de 140 cm Le daltonisme est une anomalie D - Troubles de
B - Aménorrhée primaire récessive liée â IX. Quelle est la Ihormonogénèse
C - Avortements à répétition descendance dun couple tous E - Surcharge maternelle en
D - Hypertrophie clitoridienne les deux atteints de la même iode
E - Gynécomastie forme de daltonisme?
9
[101]
Quelle(s) est(sont) le(s)
maladie(s) dont le diagnostic
anténatal est possible?
A - Mucoviscidose
B - Hypothyroïdie
C - Syndrome du cri du chat
D - Trisomie 21
E - Hémophilie
[102]
Un dépistage biologique dès la
naissance est organisé, en
France, pour:
A - Lherpès néonatal
B - La rubéole congénitale
C - Lhypothyroïdie congénitale
D - La phénylcétonurie
E - La tuberculose congénitale
[103]
Un hétérozygote composite
A - A sur les deux locus
homologues un allèle normal et
un allèle pathologique
B - A sur les deux locus
homologues deux allèles
pathologiques différents
C - A deux allèles pathologiques
sur les locus non homologues
D - A sur les deux locus
homologues les deux mêmes
allèles pathologiques
E - A sur un locus deux
mutations ponctuelles
[104]
La soeur dun hémophile (premier
cas dans la famille) est
conductrice de la maladie avec
une probabilité de
A-1
B - 2/3
C - 1/2
D-O
E - Autre possibilité
[105]
Parmi les explications suivantes
évoquées pour rendre compte de
lapparition dune maladie
récessive liée à IX chez un
individu phénotypiquement
féminin, indiquez celle(s) qui est
(sont) fausse(s)
A - Inactivation préférentielle
de IX porteur du gène normal
chez une conductrice
B - Union dun homme malade
et dune femme conductrice
C - Caryotype triplo X
D - Mutation dans le gamète
maternel et père atteint
E - Caryotype haplo X
[106]
Sont hétérozygotes obligatoires
pour l’hémophilie
A - Filles d’un homme atteint
B - Femmes ayant un garçon
atteint
C - Filles ayant un oncle
maternel atteint
D - Femmes ayant un fils et un
frère atteints
E - Filles ayant un frère et un
oncle maternel atteints
[107]
Le caryotype peut être établi à
partir du (des) prélèvement(s)
suivant(s)?
A - Frottis buccal
B - Sang prélevé sur héparine
C - Biopsie de peau
D - Liquide amniotique
E - Biopsie de trophoblaste
[108]
Dans plus de 80 % des
syndromes de Turner sans
mosaïque à formule 45, X on
retrouve:
A - Débilité mentale
B - Petite taille
C - Aménorrhée primaire
D - Cataracte
E - Sténose isthmique de
l’aorte
[109]
Le dépistage systématique
néonatal est organisé dans
toute la France pour:
A - La myopathie
B - L’hypothyroïdie
C - L’hyperplasie virilisante des lièvre
surrénales
10
D - La phénylcétonurie
E - La mucoviscidose
[110]
L’espérance de vie d’un
trisomique 21 est diminuée par
rapport à la population
générale. Cette diminution est
déterminée par:
1 - Fréquence des infections
bronchopulmonaires
2 - Fréquence des
hémopathies malignes
3 - Fréquence des
malformations cardiaques
4 - Fréquence des
malformations digestives
Compléments corrects : 1,2,3A
1,3B 2,4=0 4=D 1,2,3,4E
[111]
Le diagnostic chromosomique
anténatal est indiqué:
1 - Chez une femme âgée de
plus de 40 ans
2 - Chez un couple dont l’un
des membres est porteur dune
translocation réciproque
équilibrée
3 - Chez un jeune couple dont
les caryotypes sont normaux,
ayant eu un enfant porteur
dune délétion chromosomique
4 - Chez un jeune couple dont
les caryotypes sont normaux,
ayant eu un enfant porteur
dune translocation
déséquilibrée
Compléments corrects : 1,2,3A
1,3B 2,4=C 4=D 1,2,3,4E
[112]
La pratique dun caryotype
humain est justifié en cas de
1 - Fille aménorrhéique
primaire et de petite taille
2 - Sujet azoospermique
3 - Existence de trois fausses-
couches précoces chez un
couple
4 - Couple ayant eu deux
enfants atteints dun bec de
Compléments corrects : 1,2,3A
1,3B 2,4=C 4=D 1,2,3,4E
[113]
Un défaut de pénétrance se
traduit par:
1 - Un saut de génération
2 - L’aspect variable du
phénotype des sujets atteints
3 - L’absence de manifestations
cliniques
4 - L’aggravation de la maladie à
chaque génération
Compléments corrects : 1,2,3A
1,3B 2,4=C 4=D 1,2,3,4E
[114]
Parmi ces propositions
concernant la possibilité de
grossesse d’une fille
trisomique 21 libre, une seule est D - li y a intervention de
exacte. Laquelle?
A - Elle est nulle car elle est
stérile
B - Il y a 50% d’enfant trisomique [118]
21
C - Tous les enfants sont
normaux
D - Il y a 50 % de monosomie 21 génétique sera basé sur:
E - Tous les enfants sont
trisomiques 21
[115]
Deux achondroplases s’épousent atteints
(l’affection est dominante
autosomique)
Quelle est la chance théorique
d’avoir un enfant normal dans ce
couple?
A-O%
B - 12,5 %
C - 25 %
D - 50 %
E - 100 %
[116]
Un homme hémophile se marie
avec une femme non
conductrice, les enfants de cette
union seront:
A - Tous hémophiles
B - Tous les garçons
hémophiles, toutes les filles
saines
C - Toutes les filles conductrices, D - Pseudohermaphrodisme
tous les garçons sains
D - Tous les garçons
conducteurs, toutes les filles
normales
E - Tous les enfants
génotypiquement sains
[117]
Parmi les propositions
suivantes concernant Ihérédité
multifactorielle, quelle est ou
quelles sont celle(s) qui est ou
sont exacte(s)
A - Le milieu intervient dans
son expression phénotypique
B - La consanguinité
nintervient pas
C - Les sujets atteints ont un
enfant sur 4 atteint
plusieurs gènes
E - Le risque augmente avec le
nombre denfants atteints
Dans le cadre des maladies
multifactorielles, le conseil
A - Lâge de la mère
B - Le degré de parenté
C - La gravité de la maladie
D - Le nombre de sujets
E - Le non respect de la sex-
ratio pour le sujet atteint
[119]
Quel(s) est(sont) Ie(s) signe(s)
clinique(s) qui permet(tent)
dévoquer un
syndrome de Turner?
A - Retard statural
B - Aménorrhée primaire
C - Cubitus valgus
D - Retard intellectuel
important
E - Signe de Kosowicz
[120]
Le caryotype 46, XX /47, XX, +
21 correspond à:
A - Translocation 21-X
B - Triploïdie
C - Monosomie 21
11
féminin
E - Fille trisomique 21 en
mosaïque
[121]
Lachondroplasie se transmet
selon le mode dominant
autosomique. Un couple sans
antécédent a un fils et une fille :
le fils est achondroplase Quel
est le risque pour la fille davoir
un enfant atteint?
A - 100 %
B - 50 %
C - 25 %
D - 10 %
E-O%
[122]
Pierre a une cataracte
congénitale se transmettant
selon le mode dominant
autosomique. En effet, sa
soeur. son frère, sa grand-mère
paternelle sont également
atteints. Une autre soeur
Jeanne est indemne. Quel est
le risque pour les enfants de
Jeanne d’être porteurs de
cataracte?
A - 100 %
B - 50 %
C - 25 %
D - 10 %
E-O%
[123]
Parmi les remaniements de
structure suivants, quel(s)
est(sont) celui(ceux) qui ne
porte(nt) que sur un seul
chromosome?
A - Isochromosome
B - Anneau
C - Translocation réciproque
D - Translocation
Robertsonienne
E - Inversion péricentrique
[124]
La dégénérescence en
adénocarcinome s’observe
avec une fréquence
importante au cours de:
A - Polype hyperplasique trop long. Définir l’anomalie
B - Polypes adénomateux responsable, en tenant compte Lorsque Ion suspecte chez un
C - Tumeur villeuse du fait que le sujet à un nouveau-né une trisomie 21,
D - Polype juvénile phénotype normal quel est le signe neurologique
E - Lipome A - Aneuploïdie qui va appuyer le diagnostic?
[125] B - Translocation réciproque A - Hyperréflectivité ostéo-
équilibrée tendineuse
Un caryotype sanguin est indiqué C - Déséquilibre d’une B - Hypertonie
dans: translocation réciproque C - Mouvements anormaux
A - Retard statural inexpliqué D - Translocation D - Yeux en coucher de soleil
chez une fillette Robertsonienne E - Hypotonie
B - Retard mental et dysmorphie E - Monosomie partielle [133]
crânio-faciale [129]
C - Azoospermie inexpliquée Chez un sujet porteur de
D - Malformation cardiaque Un sujet hétérozygote pour un caryotype 47, XX, +21, la
isolée gène pathologique dominant à cardiopathie congénitale la plus
E - Aménorrhée pénétrance fréquemment retrouvée est?
complète: A - Un canal atrio-ventriculaire
[126] A - Est porteur sain de la B - Une coarctation de laorte
maladie C - Une transposition des gros
Une femme souhaite un B - Peut présenter des vaisseaux
diagnostic anténatal d’anomalies manifestations mineures de la D - Une communication
chromosomiques. Dans quel(s) maladie interventriculaire
cas l’examen vous semble-t-il C - Présente un phénotype E - Une tétralogie de Fallot
justifié? normal [134]
A - Femme ayant plus de 38 ans D - Présente un génotype
B - Femme jeune ayant un frère anormal Parmi ces cinq caryotypes,
trisomique 21 libre E - Est obligatoirement de sexe lequel correspond au handicap
C - Femme ayant un enfant masculin mental le plus important?
trisomique 21 [130] A - 45, X
D - Femme jeune dont le mari a B - 47, XXY
une translocation équilibrée L’incidence de la C - 47, XY, +21
E - Femme jeune ayant eu un mucoviscidose est de 1 sur 2 D-45, XX,t(14,21)
enfant porteur dune fente labiale 500. L’incidence des E -46, XX, t ( lOq, 21q)
[127] hétérozygotes est de [135]
A - 1 sur 1250
Parmi les propositions suivantes B - 1 sur 625 Un sujet atteint dune maladie
quelle est (quelles sont) celle(s) C - 1 sur 50 autosomique récessive:
qui doit D - 1 sur 25 A - Porte ce gène récessif sur
(doivent) conduire à prescrire un E - 1 sur 10 ses deux chromosomes
caryotype sanguin chez un homologues
couple [131] B - Est homozygote pour ce
A - Mariage consanguin gène
B - Avortements spontanés à Chez un sujet 45, X une C - Peut être du sexe masculin
répétition malformation cardio-vasculaire ou du sexe féminin
C - Enfant mort-né polymalformé est fréquemment rencontrée D - A 25 % de risque davoir un
n’ayant pas eu de caryotype Laquelle? enfant atteint de la même
D - Enfant hémophile décédé A - Transposition des gros maladie que lui, quel que soit le
E - Enfant trisomique 21 décédé vaisseaux type dunion
à la naissance sans caryotype B - Canal artériel E - Peut avoir un parent atteint
[128] C - Canal atrio-ventriculaire
D - Sténose isthmique [136]
Le caryotype d’un sujet 46, XX E - Communication inter-
comporte deux autosomes ventriculaire Vous évoquez un caractère
anormaux, l’un trop court,.l’autre [132] autosomique récessif si
12
 A - Un des parents est lui même
malade
B - Les 2 parents sont bien
portants
C - Les 2 parents sont
consanguins
D - La maladie ne saute aucune
génération
E - Il existe des cas semblables
dans la fratrie
[137]
Parmi les propositions
concernant l’hérédité récessive
liée à IX, indiquer
celle(s) qui est (sont) erronée(s)
A - Les femmes sont normales,
conductrices ou malades
B - Une femme conductrice
transmet la maladie à tous ses
garçons
C - Les garçons atteints peuvent
avoir un grand-père également
atteint de la même affection
D - Une turnérienne peut être
atteinte cliniquement
E - La moitié des filles d’un
homme atteint sont conductrices
[138]
Deux parents sont porteurs
hétérozygotes du gène de la
mucoviscidose. Quel
est le risque d’avoir un enfant
atteint si celui ci est un garçon ?
A-O
B - 1/4
C - 1/2
D - 3/4
E - Aucune de ces réponses
n’est exacte
[139]
Parmi ces cinq femmes qui
demandent une amniocentèse,
laquelle présente le risque
statistique le plus élevé d’avoir un les affections dominantes
enfant trisomique 21
A - Une femme dont le mari est
porteur d’une translocation 13,14 du gène,
B - Une femme de 25 ans ayant
déjà eu un enfant trisomique 21
par trisomie
libre
C - Une femme de 45 ans sans
antécédent
D - Une femme qui a épousé
son cousin germain
E - Une femme qui a eu 3
fausses couches spontanées
[140]
Dans le syndrome de Turner
(caryotype 45, X), l’aspect
habituel des ovaires en
coelioscopie est représenté par:
A - Un kyste de l’ovaire
B - Une bandelette fibreuse
C - Une dégénérescence
sclérokystique
D - Une aplasie utéro-
ovarienne
E - Une ectopie ovarienne
[141]
Chez un sujet porteur de
caryotype 47, XX, + 2 1, la
complication oculaire la plus
couramment rencontrée est
A - Une dégénérescence
tapéto-rétinienne
B - Une cataracte
C - Une rétinite pigmentaire
D - Un glaucome
E - Un rétinoblastome
[142]
Dans laquelle(lesquelles) de
ces 5 aberrations
chromosomiques retrouve-t-on
un excès de leucémies aigués?
A - 45, X
B - 47, XXY
C - 47, XY +21
D -46, XX,t(14q-21q)
E -45, XX t (14, 21)
[143]
La consanguinité
A - Joue un rôle important dans hétérozygotes transmettrices
B - Joue un rôle qui ne dépend transmettent l’affection
que faiblement de la fréquence
dans le cas des maladies
récessives autosomiques
C - Joue un rôle faible dans les [147]
maladies récessives liées à IX
D - Joue un rôle important si le Une amniocentèse est décidée
13
gène est peu fréquent, dans les
maladies
récessives autosomiques
E - Joue un rôle dans les
maladies chromosomiques
[144]
Une femme a un frère et un
oncle maternel atteints de
myopathie de Duchenne de
Boulogne (affection récessive
liée à IX), cette jeune femme
est:
A - Conductrice obligatoire
B - Atteinte de la maladie
C - Exposée au risque davoir
des enfants malades
D - Sans aucun risque pour sa
descendance
E - Exposée au risque davoir
des filles conductrices
[145]
Chez un homme ayant des
signes cliniques évoquant un
syndrome de
Klinefelter, on peut observer
le(s) caryotype(s) suivant(s)
A - 47, XXX
B - 47, XYY
C - 47, XXY
D - 46, XX
E - 46, XY /46, XX
[146]
Dans la descendance d’un
couple dont le mari est atteint
dune maladie récessive liée au
chromosome X et la femme non
conductrice pour cette
anomalie:
A - 50 % des garçons sont
sains
B - 50 % des filles sont
C - Tous les enfants
D - 50 % des garçons
transmettent l’affection
E - Aucune de ces réponses
n’est exacte
chez une jeune femme enceinte,
compte tenu d’un antécédent
d’un enfant précédent trisomique
21 libre, pour savoir si l’enfant est
atteint de trisomie. Cette
amniocentèse doit être faite
A - Avant la 15ème semaine
d’aménorrhée gravidique
B - Entre la 17 et la 20ème
semaine d’aménorrhée
gravidique
C - Entre la 22 et la 25ème
semaine d’aménorrhée
gravidique
D - Après la 25ème semaine
d’aménorrhée gravidique
E - Aucune des propositions ci-
dessus
[148]
Quelle est la probabilité qu’une
femme dont les deux frères ont la est conductrice obligatoire
myopathie de Duchenne de
Boulogne, ait un enfant atteint?
A - 1/2
B - 1/4
C - 1/8
D-1
E-O
[149]
Dans un arbre généalogique, on
n’observe que des sujets
masculins atteints. Désignez le
seul critère généalogique qui
permet d’exclure une récessivité
liée à IX:
A - On observe des sauts de
génération
B - Un sujet atteint a des frères
sains
C - Un père et son fils sont
atteints
D - Les parents d’un sujet atteint nouveau né trisomique 21
sont consanguins
E - Aucun des critères
précédents
[150]
Dans la liste suivante, quel(s)
est(sont) l’(les) hétérozygote(s)
obligatoire(s) pour la
mucoviscidose?
A - Le père d’un sujet atteint
B - La mère d’un sujet atteint
C - Les enfants d’un sujet
atteint
D - Les frères ou soeurs d’un
sujet atteint
E - Aucun de ces individus
[151]
Dans le mode de transmission
récessif lié au chromosome X
(mère
conductrice et père sain)
A - 50 % des garçons sont
sains
B - 50 % des filles sont
hétérozygotes
C - 75 % des garçons sont
porteurs sains
D - 50 % des filles sont
atteintes
E - La mère de la conductrice
[152]
Quel(s) est(sont) l’(les)
élément(s) qui peu(ven)t faire
évoquer une
transmission récessive liée à
IX?
A - 50 % des garçons sont
atteints
B - Pathologie identique chez
un oncle maternel
C - Pathologie identique chez
l’un des deux parents
D - 25 % des filles sont
transmettrices
E - Consanguinité parentale
[153]
Cochez la(les) anomalie(s)
malformative(s) souvent
présente(s) chez le
A - Canal atrio-ventriculaire
complet
B - Coarctation de l’aorte
C - Sténose du pylore
D - Sténose duodénale
E - Imperforation anale
[154]
Le syndrome de Kiinefelter au
sens large peut être associé à
un ou plusieurs des caryotypes
14
suivants
A - 47, XXX
B - 47, XXY
C - 47, XYY
D - 49, XXXXY
E - 47, XXY/46, XY
[155]
Quelle(s) est(sont) l’(les)
indication(s) correcte(s) d’un
caryotype parmi les
propositions suivantes?
A - Déficit intellectuel sévère
B - Sujet mucoviscidosique
C - Jeune femme ayant
présenté des avortements
précoces à répétition
D - Enfant atteint d’une
ambiguïté sexuelle
E - Enfant mort-né
[156]
Le syndrome de Turner se
caractérise dans sa forme
typique par:
A - Un nanisme
B - Un impubérisme
C - Une agénésie ovarienne
D - Un caryotype 45, X/46, XXr
E - Un taux bas de FSH à la
puberté
[157]
Soit deux cousins germains qui
souhaitent se marier, sachant
que leur famille est indemne de
toute pathologie liée au gène a
récessif autosomique dont la
fréquence est de 1/100, le
risque pour ce couple d’avoir
une descendance aa est de:
A - 1/1 0000
B - 1/1 000
C - 1/1 600
D - 1/3200
E - 1/6400
[158]
Le diagnostic anténatal pour
établissement du caryotype sur
les cellules
amniotiques se justifie dans
tous les cas suivants, sauf un.
Lequel ?
 A - Age maternel supérieur à 40 la maladie au cours des générale
ans générations D - Le risque pour les
B - Une femme dont le frère est E - Une différence dans l’âge apparentés est d’autant plus
trisomique 21 libre d’apparition de la maladie grand que la malformation est
C - Antécédents d’anomalies [162] sévère
chromosomiques chez les E - Le coefficient de
enfants précédents Les amniocentèses précoces consanguinité moyen des
D - Translocation parentale pour le diagnostic d’une sujets atteints est supérieur à
équilibrée anomalie celui de la population générale
E - Femme jeune ayant eu un chromosomique sont indiquées [165]
enfant trisomique A - Chez toute femme enceinte
[159] qui en fait la demande Dans le syndrome de Klinefelter
B - Chez une femme enceinte à l’âge adulte, après la puberté,
Parmi les propositions qui a plus de 38 ans un seul de ces
suivantes,une est fausse. C - Chez une femme enceinte signes est constant et
Laquelle? L’hérédité qui a eu un enfant porteur d’une indispensable au diagnostic,
dominante autosomique: anomalie chromosomique lequel ?
A - Peut se transmettre d’un D - Chez une femme enceinte A - Les sujets sont grands
père à son fils dont le mari est porteur d’une B - La gynécomastie est
B - Peut sauter une génération translocation E - Uniquement marquée
C - Atteint indifféremment chez les femmes enceintes de C - La pilosité est peu
homme ou femme plus de 40 ans développée
D - Concerne la plupart des [163] D - Les testicules sont petits,
maladies enzymatiques indolores
E - La gravité de l’affection estLe risque de trisomie 21 à la E - La verge est anormalement
variable d’un sujet à l’autre dansnaissance peut être situé à: petite
la même famille A - 1/2500 pour une femme de
[160] moins de 30 ans [166]
B - 1/100 pour une femme de
Dans le cadre d’une union 30 à 34 ans Les notions de pénétrance et
consanguine, une femme est C - 1/20 pour une femme de 35 d’expressivité s’appliquent aux
hétérozygote pour une affection à 39 ans manifestations variables des
se transmettant selon le mode D - 1/10 pour une femme de 40 gènes Parmi les propositions
autosomique récessif. Quel est le ans suivantes, laquelle est
risque pour que son cousin E - 1/50 pour une femme de correcte?
germain soit aussi hétérozygote? plus de 45 ans A - Les manifestations
A - 1/4 [164] cliniques chez les enfants
B - 1/8 atteints ne sont jamais
C - 1/16 La fente labiale est un caractère identiques à celles des parents
D - 1/32 multifactoriel, sa transmission B - Les frères et soeurs atteints
E - 1/64 obéit à toutes les règles de la même maladie peuvent
suivantes sauf une. Laquelle? avoir des formes de gravité
[161] A - Le risque pour les différente
apparentés d’un sujet atteint C - Toutes les maladies à
Pour l’hérédité de type dominant, décroît à mesure que s’éloigne transmission autosomique
la dénomination expressivité la parenté dominante ont une pénétrance
variable définit B - Le risque pour les de 100%
A - Une manifestation variable apparentés augmente avec le D - Toutes les maladies à
du gène suivant les individus nombre de sujets atteints dans transmission autosomique
B - Une manifestation variable la même famille dominante ont une pénétrance
au cours du temps chez un C - L’augmentation du risque de 50 %
individu pour les apparentés est E - La notion d’expressivité ne
C - Labsence de manifestation d’autant plus grande que s’applique pas aux maladies à
chez un porteur du gène l’incidence de l’affection est transmission autosomique
D - Laggravation progressive de forte dans la population récessive
15
[167]
Parmi les malformations
suivantes, laquelle est la plus
souvent rencontrée dans le
syndrome de Turner?
A - Une coarctation de l’aorte
B - Une cataracte congénitale
C - Une ambiguité sexuelle
D - Une craniosténose
E - Une sténose duodénale
[168]
En cas de transmission
autosomique récessive et pour
laquelle la fréquence des
hétérozygotes dans la population
est de 1/50, quelle est la
probabilité pour l’oncle d’un sujet
atteint d’avoir un enfant atteint
A - 1/50
B - 1/1 00
C - 1/300
D - 1/400
E - Autre réponse
[169]
Quel est le risque de récurrence
de trisomie 21 pour deux parents
de 25 ans dont les 2 caryotypes
sont normaux et qui viennent
d’avoir un enfant porteur d’une
trisomie 21 libre?
A-O
B - 1/10
C - 1/100
D - 1/650
E - 1/1 000
[170]
Un taux élevé d’alpha
foetoprotéine amniotique doit
faire craindre que la
femme attend un enfant atteint
d’une ou plusieurs de ces
affections
A - Trisomie 21
B - Mucoviscidose
C - Spina-bifida
D - Phénylcétonurie
E - Omphalocèle
[171]
Quel(s) est(sont) l’(les)
élément(s) qui fait (font)
évoquer une transmission
récessive liée à IX?
A - 50 % des enfants sont
atteints
B - Pathologie identique chez
un oncle maternel
C - Pathologie identique chez
l’un des deux parents
D - 25 % des filles sont
transmettrices
E - Consanguinité parentale
[172]
Le quotient intellectuel d’un
enfant de 10 ans, trisomique
21, est généralement A-
Inférieur à 10
B - Compris entre 10 et 20
C - Compris entre 40 et 50
D - Compris entre 80 et 90
E - Normal
[173]
Parmi les signes suivants,
lequel ne se rencontre pas chez [178]
un nouveau né trisomique 21 ?
A - Hypotonie
B - Les taches de Brushfield
C - La brachymésophalangie
du cinquième doigt
D - Macrocéphalie
E - La diminution de l’angle
acétabulaire
[174]
On retrouve constamment dans D - 1/3 des enfants atteints
le syndrome de Klinefelter:
A - La grande taille
B - Le visage glabre
C - La gynécomastie
D - L’impuissance
E - La stérilité
[175]
Le dépistage systématique de
la phénylcétonurie doit être
pratiqué
A - Dans les 8 premiers jours
de la vie
B-Alafindu lermois
C-Alafindu lertrimestre
D - Sur le sang du cordon
E - Par ponction amniotique
16
[176]
Parmi les malformations
suivantes laquelle(lesquelles)
est(sont)
particulièrement fréquente(s)
chez le nouveau-né trisomique
21 ?
A - Une agénésie rénale
B - Un canal atrio-ventriculaire
C - Une sténose duodénale
D - Un spina-bifida
E - Un hypospadias
[177]
La consanguinité augmente le
risque de
A - Maladie multifactorielle
B - Trisomie 21
C - Maladie récessive
autosomique
D - Maladie dominante
autosomique
E - Mutation dans la
descendance
Un homme atteint dune maladie
récessive autosomique épouse
une femme hétérozygote pour
la même maladie. Quel est le
risque de voir apparaître la
maladie chez leurs enfants?
A - Aucun enfant atteint
B - Tous les enfants atteints
C - 1/4 des enfants atteints
E - 1/2 des enfants atteints
[179]
Quelle est la malformation
digestive la plus fréquente chez
un nouveau-né trisomique 21 ?
A - Limperforation anale
B - La sténose duodénale
C - Latrésie de loesophage
D - La présence de rates
surnuméraires
E - Le mésentère commun
[180]
Toutes les propositions
suivantes sont exactes, sauf
une. Laquelle? Un
diagnostic prénatal
chromosomique doit être proposé
à toute femme enceinte:
A - De plus de 36 ans
B - Porteuse dune anomalie
chromosomique équilibrée
C - Ayant déjà mis au monde un
enfant présentant une trisomie 21
libre
D - Dont le conjoint porte une
anomalie chromosomique
équilibrée
E - Porteuse dune translocation
14/21
[181]
Un sujet atteint dune maladie
autosomique récessive:
A - Porte ce gène récessif sur
ses deux chromosomes
homologues
B - Est homozygote pour ce
gène
C - Peut être du sexe masculin
ou du sexe féminin
D - A 25 % de risque davoir un
enfant atteint de la même
maladie que lui quel que soit le
type dunion
E - Peut avoir un parent atteint
[182]
Un caryotype est justifié en cas
de
A - Chorée familiale
B - Garçon débile profond et
présentant une macroorchidie et
des oreilles décollées
C - Nouveau-né issu dun
mariage entre cousins germains
D - Lymphoedème des pieds
chez un nouveau-né de sexe
féminin
E - Atrophie testiculaire bilatérale dominante. Si un des deux
et gynécomastie chez un jeune
homme
[183]
Dans la trisomie 21 typique, on
observe
A - Pied en piolet
B - Epicanthus
C - Hexadactylie
D - Hypotonie
E - Obliquité des fentes
palpébrales en bas et en
dehors
[184]
Indiquer la(les) maladie(s) qui
est(sont) réglementairement en
France lobjet dun dépistage
systématique à la naissance:
A - Mucoviscidose
B - Phénylcétonurie
C - Hypothyroïdie
D - Intolérance aux protéines
du lait de vache
E - Intolérance au gluten
[185]
Parmi les manifestations
suivantes lune ou plusieurs
dentre elles peuvent compliquer E - Peuvent survenir tant à la
fréquemment la trisomie 21
A - Asthme
B - Infections fréquentes
C - Fracture spontanée
D - Leucose aiguê
E - Cataracte
[186]
La(les) anomalie(s)
chromosomique(s) retrouvées
dans le syndrome de Turner
est(sont)
A - 46, XX/45 X
B - 46, X, i(Xq)
C - 47, XXX/46, XX/45, X
D - 47, XXX
E - 47, XXY
[187]
La neuro-fibromatose de
Recklinghausen est une
phacomatose héréditaire à
transmission autosomique
parents est atteint, le risque
pour la descendance comporte:
A - Tous les enfants seront
atteints
B - Un sujet sur quatre sera
atteint en moyenne à la
deuxième génération
C - Tous les enfants auront des récessive Il désire épouser sa
signes mineurs de la maladie
D - Tous les enfants seront
indemnes
17
E - Un enfant sur deux en
moyenne sera atteint
[188]
Parmi les propositions
suivantes concernant les non
disjonctions méiotiques,
indiquez la proposition exacte?
A - Sont responsables
d’anomalies structurales des
chromosomes
B - Sont responsables
d’anomalies chromosomiques
en mosaïque
C - Sont responsables de
triploïdies
D - N’affectent que la paire de
chromosomes 21
première qu’à la deuxième
division méiotique
[189]
Les anomalies
chromosomiques suivantes ont
toutes une fréquence
supérieure à 1/3000 à la
naissance sauf une. Laquelle?
A - Trisomie 21
B - Syndrome de Turner
C - Syndrome de Klinefelter
D - Disomie Y
E - Trisomie X
[190]
Un organisme composé de
deux ou plusieurs populations
chromosomiques différentes
bien qu’issues du même zygote
est dit:
A - En mosalque
B - Chimérique
C - Polysomique
D - Triploïde
E - Aneuploïde
[191]
Joseph est atteint dune maladie
de Gaucher de type adulte, à
transmission autosomique
cousine germaine Quel risque a
le couple d’avoir un enfant
atteint de la maladie?
A - 1/2 plus souvent hétérozygotes autosomique. La pénétrance
B - 1/4 D - L’effet de la consanguinité est complète : en effet, sa
C - 1/8 s’accentue quand le gène est soeur, son père, sa grand-mère
D - 1/16 rare paternelle sont également
E - 1/32 E - Le risque augmente avec le atteints. Une autre soeur
[192] nombre d’enfants atteints Jeanne est indemne.
Quel est le risque pour les
Quel est le nombre de [196] enfants de Jeanne d’être
chromosomes d’une cellule porteurs de cataracte? A - 100
somatique dans une Parmi les caractéristiques de %
tétraploïdie dans l’espèce l’hérédité autosomique B - 50 %
humaine? dominante on trouve tout ou C - 25 %
A - 23 partie des propositions D - 10 %
B - 46 suivantes E-O%
C - 47 A - Un sujet atteint a [200]
D - 69 obligatoirement l’un des parents
E - 92 atteint Dans le syndrome de
[193] B - Dans une fratrie 50 % des Klinefelter, on observe:
sujets sont atteints A - Une stérilité par
Deux achondroplases s’épousent C - La maladie a toujours la oligospermie
(l’affection est dominante même gravité dans une famille B - Une anomalie du caryotype
autosomique). D - Les deux sexes sont de type X0
Quelle est la probabilité de atteints C - Une gynécomastie
concevoir un enfant atteint dans E - La consanguinité intervient D - Une galactorrhée
ce couple? [197] E - Une macroskélie
A-O%
B - 25 % Les conductrices obligatoires [201]
C - 50 % de Ihémophilie sont
D - 75 % A - Les filles d’hémophiles Cochez le(les) signe(s)
E - 100 % B - Les soeurs dhémophiles clinique(s) observé(s) dans le
[194] C - Les mères de conductrices syndrome de Klinefelter:
de l’hémophilie A - Gynécomastie
Soit une affectation récessive D - Les mères de deux enfants B - Stérilité
autosomique de fréquence 1/1 hémophiles C - Hypertension artérielle
000 000. Quelle est la fréquence E - Les tantes d’hémophiles ou D - Infantilo-nanisme
des hétérozygotes pour la de conductrices de l’hémophilie E - Atrophie testiculaire
maladie? [198] [202]
A- 1/100
B - 1/500 Pierre a un albinisme oculaire, Dans le cadre des maladies
C - 1/1 000 son frère et un oncle maternel multifactorielles, le conseil
D - 1/10 000 sont atteints. Le mode de génétique sera basé sur:
E - Aucune de ces réponses transmission est récessif lié à A - Lâge de la mère
[195] IX. Quel est le risque que ses B - Le degré de parenté
enfants soient atteints de la C - La gravité de la maladie
Quelle est ou sont la ou les même affection? D - Le nombre de sujets
proposition(s) exacte(s) dans A-1 atteints
l’hérédité B - 1/2 E - Le caryotype des parents
autosomique récessive? C - 1/4 [203]
A - Il y a 25 % d’enfants atteints D - 1/8
B - Quand l’un des deux parents E - O Un homme hémophile se marie
est atteint et l’autre hétérozygote [199] avec une femme non
le mode de transmission se fait conductrice, les enfants de
sous l’aspect d’une pseudo- Pierre a une cataracte cette union seront:
dominance congénitale se transmettant A - Tous hémophiles
C - Le père et la mère sont le selon e mode dominant B - Tous les garçons
18
hémophiles, toutes les filles
saines
C - Toutes les filles conductrices,
tous les garçons sains
D - Tous les garçons
conducteurs, toutes les filles
normales
E - Tous les enfants
génotypiquement sains
[204]
Leffet observé des gènes chez
un individu est appelé:
A - Caryotype
B - Génotype
C - Phénotype
D - Allèles
E - Diploïdie
[205]
Une translocation
Robertsonienne équilibrée t(14 :
21), sans mosaïque
A - Est dorigine acquise
obligatoirement
B - Détermine un caryotype à 45
chromosomes
C - Sobserve chez la femme
avec une fréquence fonction de
lâge
D - Comporte pour la
descendance un risque de
déséquilibre de 15 % si elle est
portée par un homme
E - Est sans risque pour la
descendance du sujet porteur
[206]
Parmi les étiologies
dhypothyroïdies congénitales,
laquelle correspond à une
affection récessive autosomique:
A - Les athyréoses
B - Les ectopies thyroidiennes
C - Les troubles de
Ihormonosynthèse thyroidienne
D - Les formes
diencéphalohypophysaires
E - Toutes ces étiologies
[207]
Un individu porteur dune
translocation réciproque
équilibrée entre deux
autosomes:
A - A forcément un de ses
parents porteurs de la même
translocation
B - Peut avoir des enfants à
caryotype normal
C - Peut avoir des enfants
porteurs d’anomalies
chromosomiques
déséquilibrées
D - Peut avoir des enfants
porteurs de la translocation à
l’état équilibré E - Toutes ces
réponses sont fausses
[208]
Monsieur et Madame M,
cousins germains, ont un enfant
atteint d’hyperplasie virilisante
des surrénales par déficit en
21-hydroxylase, affection
récessive autosomique: ils ont
deux autres enfants normaux.
Quel est le risque pour que le
4ème enfant, attendu, soit
atteint du déficit en 21-
hydroxylase?
A - 1/5
B - 1/4
C - 1/3
D - 1/2
E - 1/1
[209]
Monsieur et Madame Y...
cousins germains ont un enfant
atteint de maladie de
Turner, affection autosomique
récessive : ils ont trois autres
enfants normaux.
Quel est le risque pour que le
cinquième enfant, attendu, soit
atteint de cette
maladie?
A - 1/8
B - 1/4
C - 1/3
D - 1/2
E - 2/3
[210]
Parmi les propositions
suivantes concernant le
syndrome de Turner, quelle est
la proposition inexacte?
19
A - Sa survenue est corrélée à
un âge maternel avancé
B - Il est dû le plus souvent à
une monosomie X
C - Il peut parfois être évoqué
cliniquement dès la naissance
D - Il existe des syndromes de
Turner dont le caryotype
comporte 46 chromosomes
E - La plus grande majorité des
zygotes haplo X avorte
spontanément
[211]
Quel est le risque dapparition
dune trisomie 21 dans la
descendance dun sujet porteur
dune translocation par fusion
centrique (21q : 21q) ?
A - 100 %
B - 75 %
C - 50 %
D - 25 %
E-0%
[212]
Quel est le coefficient de
consanguinité dun individu issu
de cousins germains
A - 1/12
B - 1/16
C - 1/32
D - 1/1 20
E - 1/500
[213]
Le syndrome de Turner est
caractérisé par tous les
éléments suivants, excepté un.
Lequel?
A - Une débilité mentale
B - Une petite taille adulte
C - Une aménorrhée primaire
D - Un thorax et des épaules
larges
E - Une dysgénésie gonadique
[214]
Monsieur et Madame X...,
cousins germains, ont un enfant
atteint de maladie de
Sanfilippo, affection
autosomique récessive, et trois
autres enfants normaux. Quel
est le risque pour que le générations E - Le dosage du facteur anti-
cinquième enfant attendu, soit C - Tous les enfants hémophilique ne détecte pas
atteint de cette maladie: descendants du frère ou de la toutes les hétérozygotes
A - 1/1 soeur de la mère du proposant
B - 3/4 sur plusieurs générations [221]
C - 2/3 D - Tous ces descendants
D - 1/2 E - Aucun de ces descendants Sont hétérozygotes obligatoires
E - 1/4 [218] pour l’hémophilie
[215] A - Filles d’un homme atteint
Quelle est, parmi les B - Femmes ayant un garçon
Parmi les propositions suivantes propositions suivantes, celle qui atteint
concernant Ihérédité récessive indique correctement le nombre C - Filles ayant un oncle
liée à IX, indiquez celle(s) qui de corps de Barr observé maternel atteint
est(sont) erronée(s) respectivement chez un garçon D - Femmes ayant un fils et un
A - Habituellement les femmes trisomique 21, une femme triplo frère atteints
conductrices ne se différencient X, une patiente atteinte de E - Filles ayant un frère et un
pas cliniquement des femmes syndrome de Turner, et un sujet oncle maternel atteints
normales présentant un syndrome de [222]
B - Une femme conductrice Klinefelter
transmet la tare à tous ses A - 0,1,2,1 Parmi les explications suivantes
garçons B - 1,1,0,1 évoquées pour rendre compte
C - Une Turnerienne peut être C - 0,2,0,1 de l’apparition d’une maladie
atteinte cliniquement D-201,1 récessive liée à IX chez un
D - La moitié des garçons nés E - 1,1,0,2 individu phénotypiquement
dun père atteint de la tare sont [219] féminin, indiquez celle(s) qui
touchés est(sont) fausse(s)
E - Un homme atteint transmet la Une femme phénylcétonurique A - Inactivation préférentielle
mutation à toutes ses filles traitée épouse un homme de IX porteur du gène normal
hétérozygote pour la chez une conductrice
[216] phénylcétonurie. Quel B - Union d’un homme malade
pourcentage d’enfants nés de et d’une femme conductrice
Un double hétérozygote: cette union auront un génotype C - Caryotype triplo X
A - A sur les deux locus normal? D - Mutation dans le gamète
homologues un allèle normal et A-O% maternel et père atteint
un allèle pathologique B - 10 % E - Caryotype haplo X
B - A sur les deux locus C - 25 % [223]
homologues deux allèles D - 50 %
pathologiques différents E - 100 % Une atteinte féminine dans une
C - A deux allèles pathologiques [220] maladie récessive liée à IX peut
sur les locus non homologues être due à:
D - A sur les deux locus Quelle(s) est ou sont la ou les A - Un état homozygote
homologues les deux mêmes proposition(s) exacte(s) B - Une translocation entre le
allèles pathologiques concernant Ihémophilie chromosome X et un autosome
E - A sur un locus deux ? C - Une particularité de
mutations ponctuelles A - Les gènes de l’hémophilie l’inactivation de IX
[217] A et B ne sont pas allèles D - Un génotype 45, X
B - La mère d’un hémophile E - Un génotype 46, XY
On appelle cousins germains ou n’est pas une hétérozygote [224]
cousins du 1er degré obligatoire
A - Les enfants 1ère génération C - Un hémophile ne peut en Dans la descendance d’un
des oncles etlou des tantes du règle avoir des garçons homme atteint d’hémophilie B:
proposant B - Tous les enfants hémophiles A - Tous les garçons sont
descendants du frère ou de la D - L’hémophilie sporadique malades
soeur du père du s’explique par un défaut de B - La moitié des filles est
proposant sur plusieurs pénétrance conductrice
20
 C - La moitié des filles est
malade
D - Toutes les filles sont
conductrices
E - Tous les garçons sont
indemnes
[225]
Parmi les propositions suivantes
concernant l’hérédité
multifactorielle, quelle est ou
quelles sont celle(s) qui est ou
sont exacte(s) ?
A - Le milieu intervient dans son
expression phénotypique
B - La consanguinité n’intervient
pas
C - Les sujets atteints ont un
enfant sur quatre atteint
D - Il y intervention de plusieurs
gènes
E - Le risque augmente avec le
nombre d’enfants atteints
[226]
Concernant la trisomie 21 il est
exact que
A - Il y a plus de filles que de
garçons atteints
B - La majorité des enfants
touchés ont 47 chromosomes
C - La fréquence est
indépendante de l’âge maternel
D - La cardiopathie la plus
fréquente est la coarctation
aortique
E - La fréquence est identique
dans toutes les races
[227]
Parmi les assertions suivantes
concernant le diagnostic
anténatal des
maladies génétiques, quel(s)
est(sont) celle(s) qui est (sont)
fausse(s)?
A - La biopsie de trophoblaste
est moins dangereuse pour le
foetus que l’amniocentèse
B - La foetoscopie est grevée
dun taux d’avortements denviron
2%
C - Le prélèvement de sang
foetal ne peut être obtenu que
par foetoscopie
D - Il est possible de
déterminer le groupe HLA du
foetus
E - Le diagnostic in utero de la
mucoviscidose est possible
[228]
Parmi les chromosomes
suivants une translocation
Robertsonienne peut
concerner:
A-1
B - 15
C - 16
D - 20
E - 22
[229]
Parmi les propositions
suivantes concernant
l’hémophilie, quelle(s) est(sont)
la(les) proposition(s) exacte(s)?
A - Les gènes de l’hémophilie
A et B sont allèles
B - L’hémophilie féminine ne
s’observe que chez des
homozygotes
C - Le diagnostic anténatal est
possible
D - Le père d’un garçon
hémophile a une chance sur
deux d’être hétérozygote
E - La soeur d’un hémophile
dans une famille d’hémophiles
a une chance sur deux d’être
hétérozygote
[230]
111 est décédé de
mucoviscidose (la fréquence de
la maladie est de 1/2500). Quel
risque a 1111 d’être
hétérozygote pour le gène de la
mucoviscidose?
Cliquez sur le bouton “Dessin”
pour afficher l’arbre
généalogique.
A - 1/2
B - 1/3
C - 1/4
D - 1/8
E - 1/50
21
[231]
La mucoviscidose est transmise
selon le mode autosomique
récessif. Un couple vient davoir
un enfant atteint; le frère et la
soeur des parents sont
également mariés ensemble.
Quelle est la probabilité pour
que les enfants de ce deuxième
couple soient atteints?
A - 1/4
B - 1/8
C - 1/16
D - 1/24
E - 1/48
[232]
En génétique formelle, un gène
A est dit dominant par rapport à
un gène B si A - Lhomozygote
AA a le même phénotype que
l’homozygote BB
B - Lhomozygote AA a le
même phénotype que
l’hétérozygote AB
C - Lhomozygote BB a le
même phénotype que
l’hétérozygote AB
D - Lhétérozygote AB a le
même phénotype que
l’hétérozygote BA
E - Autre réponse
[233]
Pour le couple formé d’un
hémophile et d’une femme non
conductrice, le risque d’avoir un
enfant hémophile est de:
A-O%
B - 25 %
C - 50 %
D - 75 %
E - 100 %
[234]
Le réarrangement des gènes
des chaînes légères Lambda
A - Précède
chronologiquement celui des
chaînes Kappa
B - Précède celui des gènes
des chaînes lourdes
C - S’observe dans des
cellules synthétisant des
chaînes Kappa
D - Est nécessairement
fonctionnel
E - Aucune de ces réponses
n’est exacte
[235]
La plupart des maladies
héréditaires du métabolisme sont
dues:
A - A des gènes dominants
B - A des gènes récessifs
C - A des aberrations
chromosomiques
D - A des gènes liés au sexe
E - A une hérédité polygénique
[236]
Cliquez sur le bouton Dessin
pour voir larbre généalogique.
111, 112 et 115 sont atteints de
mucoviscidose. Les deux familles lorsqu’un premier enfant a été
ne sont pas apparentées. 12 et
114 désirent se marier. Quel
risque ont-ils davoir un enfant
atteint de mucoviscidose?
A - 1/4
B - 1/6
C - 1/8
D - 1/25
E - 1/1 00
[237]
Un jeune homme souhaiterait
épouser une jeune fille dont le
frère est atteint dune hémophilie, B sont
il y a dautres cas connus
d’hémophilie dans cette famille.
Quel risque encourent-ils pour
leur descendance ?
A - Ils ne courent aucun risque, il C - Allèles
s’agit dune mutation nouvelle
B - Ils courent un risque certain, sondes moléculaires
mais on ne peut établir de
probabilité
C - La fiancée est certainement
conductrice
D - La fiancée a une chance sur
deux d’être conductrice
E - Aucune de ces propositions
n’est exacte
[238]
Quelle est proportion des
trisomies 21 par translocation
parmi les trisomies 21
A - 95 %
B - 75 %
C - 50 %
D - 25 %
E-5%
[239]
La mucoviscidose est une
affection familiale
génétiquement déterminée.
Parmi les propositions
suivantes, une seule est exacte.
Laquelle?
A - Elle touche deux garçons
pour une fille
B - L’un des deux parents
seulement est porteur de la
mutation
C - Le risque, pour la
descendance ultérieure
atteint, est de 25 %
D - Le dépistage de
l’hétérozygote porteur de la
mutation est indispensable au
conseil génétique
E - Sur l’arbre généalogique, la
transmission de l’affection
apparaît verticale
[240]
Le gène du facteur
antihémophilique A et le gène
du facteur antihémophilique
A - Situés sur deux
chromosomes différents
B - Situés sur le même
chromosome
D - Accessibles sous forme de
E - Toujours transmis
ensemble à la méiose
[241]
Dans les familles de myopathie
de Duchenne : quelle(s)
femme(s) peut(vent) être
considérée(s) comme
conductrice(s) certaine(s) de la
maladie?
22
A - Mère dun enfant myopathe
sans antécédents familiaux de
myopathie
B - Femme dont le frère et le
fils sont atteints
C - Mère de deux enfants
myopathes
D - Fille de conductrice
certaine
E - Aucune de ces propositions
[242]
Parmi les situations suivantes,
quelle(s) est(sont) celle(s) qui
ne justifie(nt) pas un caryotype?
A - Enfant présentant un
tableau clinique typique de la
trisomie 21
B - Mucoviscidose
C - Aménorrhée primaire
D - Hémophilie A
E - Couple stérile
[243]
Cochez le caryotype
correspondant à la trisomie 21
libre et homogène
A - 47, XY, + 21 / 46, XY
B - 47, XX + 21
C -46, XY, t(14q 21q)
D -46, XX, t(21 q ; 21q)
E -46, XX, t(21q ; 22q)
[244]
Dans l’hérédité récessive liée à
IX:
A - La descendance féminine
des hommes atteints comporte
50 % de conductrices
B - Une femme dont un frère et
un fils sont atteints est une
conductrice obligatoire
C - Une mère dont un fils est
atteint peut n’avoir aucun risque
de concevoir un autre fils
malade
D - Tous les descendants
mâles des conductrices sont
atteints
E - Les hommes sont plus
souvent atteints parce que le
sexe masculin est hémizygote
pour ces gènes liés à IX
[245]
Dans une maladie récessive liée
à IX, l’union dune femme saine
non
conductrice avec un malade
aboutira à ce que
A - Toutes les filles soient
conductrices
B - Tous les garçons soient
malades
C - 50 % des garçons soient
sains
D - 50 % des filles soient
conductrices
E - Tous les garçons soient
sains
[246]
Un diagnostic anténatal peut
nécessiter de recourir à
A - Dosages biochimiques dans
le liquide amniotique
B - Analyse du polymorphisme
de restriction de l’ADN du
placenta
C - Culture des amniocytes
D - Echographie
E - Biopsie du trophoblaste
[247]
Dans une trisomie 21, il est exact
que
A - Le caryotype confirme le
diagnostic
B - Le caryotype est le plus
souvent à 47 chromosomes
C - Le caryotype peut être à 46
chromosomes
D - Le caryotype peut révéler
une translocation 14-21
E - Le caryotype peut révéler
une translocation 2 1-22
[248]
Chez un sujet phénotypiquement
normal, dont le caryotype est à
46 chromosomes quelle(s)
est(sont) 1(s) anomalie(s)
chromosomique(s) que Ion peut
observer?
A - Trisomie libre
B - Inversion péricentrique
C - Trisomie par translocation
robertsonienne
D - Translocation réciproque
équilibrée
E - Délétion
[249]
Les anomalies
chromosomiques numériques
constitutionnelles dans l’espèce
humaine
A - Résultent le plus souvent
dune non-disjonction méiotique
parentale
B - Ne peuvent pas résulter
dune anomalie de la
fécondation
C - Sont une cause rare
d’avortements
D - Sont toujours en rapport
avec l’âge maternel avancé
E - Peuvent apparaître après la
naissance
[250]
Le syndrome de Turner est
caractérisé par:
A - Une petite taille
B - Un ptérygium colli
C - L’absence d’ovaires
fonctionnels
D - L’absence d’utérus
E - Une aménorrhée primaire
[251]
Un sujet porteur de trisomie 21
peut avoir le caryotype suivant
A - 45,XY,t (14q21q)
B-45,XY,t(21q21q)
C - 46 ,XY,t (14q2 1 q)
D - 46,xY,21 p+
E - 47,XY,+21
[252]
Un sujet atteint dun syndrome
de Klinefelter présente
habituellement
A - Une grande taille
B - Une gynécomastie
C - Une macro-orchidie
D - Une oligozoospermie
E - Une stérilité
[253]
Indiquez celle(s) des
propositions suivantes qui
s’applique(nt) à la trisomie A -
23
96 % des sujets ont une
trisomie libre
B - 10 % des sujets ont un
parent, père ou mère, porteur
dune translocation équilibrée
impliquant un chromosome 21
C - La récurrence après une
trisomie 21 libre est en
moyenne de 5 %
D - Le pli palmaire transverse
unique est un signe spécifique
E - Il existe toujours un retard
de croissance intra-utérin
significatif
[254]
Dans l’expression dune maladie
héréditaire autosomique
récessive
A - Les deux sexes sont
également touchés
B - L’expression de la maladie
peut ne frapper qu’une
génération
C - On trouve parmi les
ascendants des malades une
proportion souvent importante
d’unions consanguines
D - Le risque de naissance
d’un enfant atteint issu de
l’union de deux hétérozygotes
est de 1/4
E - L’hétérozygote à un
phénotype clinique identique à
celui de l’homozygote pour le
gène normal
[255]
Une jeune femme a une soeur
qui souffre d’une maladie Z.
Elle épouse un cousin germain
Quels sont les risques qu’elle
ait un enfant atteint de cette
maladie Z sachant que cette
affection autosomique
récessive touche un nouveau-
né sur 90 000 dans la
population considérée
A - 1/4
B - 1/16
C - 1/24
D - 1/64
E - 1/960
[256]
L’établissement du caryotype est
indiqué chez les parents dun
enfant:
A - Atteint d’hémophilie
B - Trisomique 21 libre
C - Atteint de la maladie du cri
du chat’
D - Atteint de mucoviscidose
E - Porteur d’une fente labiale
[257]
Les principales indications de la
réalisation d’un diagnostic
chromosomique anténatal
comportent:
A - Un âge maternel supérieur à
38 ans
B - La recherche d’une erreur
métabolique innée
C - L’existence d’un enfant
trisomique 21 lors dune
grossesse précédente
D - L’existence d’une anomalie
ovulaire échographique
E - L’existence d’une grossesse
précédée par des fausses
couches répétées
[258]
Le syndrome de Klinefelter
comporte l’(les) anomalie(s)
suivante(s)
A - Hypogonadisme
B - Gynécomastie
C - Ambiguïté sexuelle
D - Anomalie chromosomique
47,XXY
E - FSH élevée
[259]
Le syndrome de Turner, est
caractérisé par:
A - Petite taille de 142 cm en
moyenne à l’âge adulte
B - Absence d’utérus
C - Naevi cutanés nombreux
D - Pterygium colli
E - Cheveux implantés très bas
dans le cou
[260]
Le diagnostic anténatal des
anomalies de fermeture du tube
neural comprend A - Le
dosage de l’alpha foeto protéine
plasmatique de la mère
B - L’échographie foetale
C - Le dosage de l’alpha foeto
protéine du liquide amniotique
D - La foetoscopie
E - La recherche de
l’acétylcholinestérase dans le
liquide amniotique
[261]
Le phénotype clinique résultant
de l’expression d’un gène
récessif lié au
chromosome est:
A - Exclusivement apparent
chez les femmes
B - Apparent chez les hommes
et chez les femmes
C - Apparent chez les hommes
seulement
D - Très exceptionnellement
présent chez les femmes
E - Lié à l’expression
simultanée de deux
chromosomes X
[262]
La neuro-fibromatose de
Recklinghausen se transmet
selon un mode
autosomique dominant. Quel
est le risque pour la
descendance d’un sujet atteint,
le conjoint étant sain?
A - Tous les enfants seront
indemnes
B - Seuls les garçons seront
atteints
C - Tous les enfants seront
atteints
D - Un enfant sur deux, en
moyenne, sera atteint
E - Les filles sont saines mais
conductrices
[263]
Toutes les affirmations
suivantes concernant la
trisomie 21 sont exactes sauf
une, préciser laquelle?
A - Le risque augmente avec
l’âge maternel
24
B - Le mécanisme
chromosomique principal
responsable de l’apparition
d’une trisomie 21 est une non-
disjonction post-zygotique
C - La sténose duodénale est
une malformation digestive
fréquente D - La fréquence des
leucoses est 20 fois plus élevée
que dans une
population normale
E - Sa fréquence est d’environ
1/700 naissances
[264]
Quel est parmi les critères s,
celui qui caractérise l’hérédité
récessive autosomique?
A - Les sujets hétérozygotes
sont atteints
B - II existe une atteinte
préférentielle des filles
C - On retrouve une forte
proportion de consanguinité
chez les ascendants de sujets
atteints
D- L’affection se transmet de
génération à génération
E - Un des parents d’un sujet
atteint est toujours lui-même
atteint
[265]
Chez un sujet de 25 ans, avec
un phénotype évocateur du
syndrome de
Klinefelter, vous attendez de
l’analyse biologique les
résultats suivants pour
confirmer votre diagnostic
clinique
A - Une chromatine sexuelle
positive
B - Un caryotype 47,XXY
C - Une FSH élevée
D - Une testostéronémie basse
E - Une oligospermie
[266]
Parmi les propositions
suivantes, quelle(s) est(sont)
celle(s) qui
correspond(ent) à la
transmission dune maladie
autosomique et dominante A -
Les gamètes d’un sujet atteint ont
tous le gène de l’affection B -
Les gamètes d’un sujet indemne
ne sont en principe pas porteurs
de ce
gène
C - Il existe une forte proportion
de consanguinité parmi les
ascendants d’un sujet atteint
D- La maladie est
statistiquement transmise à la
moitié des enfants E - La
maladie est en principe transmise
directement du père ou de la
mère
à son enfant
[267]
Une maladie autosomique
récessive touche en Europe un
enfant sur 1600 recensés. La
fréquence du gène dans la
population utilisée pour cette
enquête est de:
A - 1/20
B - 1/40
C - 1/50
D - 1/1 600
E - 1/1 800
[268]
Dans le cadre d’une maladie dont
l’hérédité est autosomique et
dominante l’expressivité du gène
est dite variable lorsque
A - Le phénotype de la maladie
n’est pas présent à toutes les
générations
B - Le phénotype est variable
d’un individu à l’autre
C - Le phénotype est variable
selon l’âge du sujet
D - Le phénotype disparait en
principe après plusieurs
générations
E - Moins de 50 % des enfants
d’un sujet malade hétérozygote
sont atteints
[269]
Parmi les propositions suivantes
quelle(s) est(sont) celle(s) qui
permet(tent) de définir une
maladie autosomique dominant
(la pénétrance est complète et
la fréquence des mutations
négligeable)
A - Le gène peut s’exprimer
dans le phénotype à l’état
hétérozygote
B - Le gène peut s’exprimer
dans le phénotype à l’état
homozygote
C - Les sujets indemnes sont
exclusivement des
homozygotes pour l’allèle
n’exprimant pas la maladie
D - Un sujet atteint a toujours
un de ses parents atteint
E - Chez les femmes le risque
de transmission du gène est
plus élevé
[270]
Indiquez parmi les formules
chromosomiques suivantes
celle(s) susceptible(s) de
représenter une anomalie de
structure
A - 45,X/46, XX/47,XXX
B - 45,X
C - 46,XXdel(1) (q21 qter)
D - 46,X,i(Xq)
E-47,XY,+13
[271]
Létude des polymorphismes de
restriction par des techniques
de biologie
moléculaire
A - Doit être utilisée pour le
diagnostic prénatal des
aberrations chromosomiques
B - Permet le diagnostic
anténatal des hémophilies
C - Permet le diagnostic
anténatal de la myopathie de
Duchenne de Boulogne
D - Permet le diagnostic
anténatal des défauts de
fermeture du tube neural
E - Permet seulement le
diagnostic anténatal des
maladies récessives liées à IX
[272]
Dans le cadre dune maladie
dont la transmission est
25
autosomique et
dominante, on admet que sa
pénétrance est variable
seulement si:
A - Il existe des sujets
n’exprimant pas le phénotype
de la maladie mais transmettant
la maladie
B - Il existe des sujets sains
hétérozygotes
C - Tous les sujets sains sont
des homozygotes sains
D - L’analyse de la
transmission familiale du
phénotype de la maladie
montre 25 % de sujets atteints
E - Le phénotype de la maladie
est variable
[273]
Un homme, atteint de
phénylcétonurie dépistée en
période néonatale et
correctement traitée, épouse sa
cousine germaine. Quel risque
à le couple davoir un enfant
atteint de phénylcétonurie?
A - 1/2
B - 1/4
C - 1/8
D - 1/16
E - 1/32
[274]
Pierre et Jacqueline viennent
d’avoir un troisième enfant
Yvon qui présente à la
naissance un iléus méconial
dans le cadre d’une
mucoviscidose. Leurs deux
aînés Philippe et Christine sont
en bonne santé. Jacques le
frère de Pierre épouse Annie la
soeur de Jacqueline. Tous deux
sont en excellente santé. Quel
est le risque encouru par ce
couple d’avoir également un
enfant atteint de
mucoviscidose?
A - 2/3
B - 1/4
C - 1/8
D - 1/16
E - 1/24
[275] hypo-oestrogénique Le diagnostic anténatal de la
D - Dépigmentation cutanée en mucoviscidose (maladie
Parmi les caryotypes suivants, taches héréditaire autosomique
le(s)quel(s) est(sont) E - Brièveté cervicale avec récessive):
compatible(s) avec un phénotype implantation excessivement A - Est encore considéré
de trisomie 21 ? basse des cheveux comme non fiable
A - 47,XY,+21 [279] B - Est assuré par une analyse
B - 46,XX, 21 q- enzymatique du liquide
C-45,XX,-21,-21, +t(21; 21) Quel(s) caractère(s) parmi les amniotique
D - 46,XX,-21 ,+t(21; 21) suivants se rapporte(nt) C - Est assuré par lanalyse de
E - 48,XXY,+21 effectivement aux polymorphismes de restriction à
[276] translocations équilibrées? laide de sondes dADN
A - Une translocation D - Est assuré par lanalyse du
Indiquez celle(s) des propositions robertsonienne équilibrée sang maternel
suivantes qui s’applique(nt) à la intéressant des chromosomes E - Nécessite une foetoscopie
trisomie 21: homologues interdit toute [282]
A - S’il sagit dune trisomie libre, conception d’enfant sain par le
les parents ont un caryotype sujet porteur Quel est ou sont les signes qui
normal dans plus de 95 % des B - Une même translocation ne correspondent pas à une
cas peut causer soit des trisomie 21 ?
B - La fréquence de avortements spontanés, si elle A - Hypotonie à la naissance
malformations cardiaques est de est portée par une femme, soit B - Visage rond
1/10 une stérilité primaire si c’est un C - Polydactylie
C - Le canal atrio-ventriculaire homme D - Malformation cardiaque
est la malformation cardiaque la C - La succession de 3 E - Nuque plate
plus fréquente avortements spontanés sans [283]
D - Le risque de survenue à la naissance d’enfant sain traduit
naissance est supérieur à 1 % une fois sur deux une Dans une maladie récessive
chez une femme de 43 ans translocation équilibrée liée à IX:
E - Un hydramnios associé à D - Une femme peut être A - On observe chez les
une obstruction duodénale doit porteuse d’une translocation femmes conductrices deux
faire suspecter le diagnostic in équilibrée et ne concevoir que types de gamètes
utéro des enfants sains B - Les hommes malades ont
[277] E - Lorsqu’une monosomie toutes leurs filles conductrices
partielle d’un chromosome est C - Les filles conductrices ont
Dans l’espèce humaine observée chez un enfant le tous leurs fils malades
A - Le caryotype diploïde est caryotype d’un des parents est D - Les filles saines
46,XY ou 46,XX toujours anormal (homozygotes) ne peuvent pas
B - La tétraploïdie est létale avoir de filles conductrices
C - La monosomie complète d’un [280] E - Les filles saines peuvent
autosome est létale avoir des fils sains
D - La monosomie X est viable La formule chromosomique [284]
E - La monosomie x à pour dune mère cliniquement
formule 46,X normale dont enfant est porteur Dans une maladie récessive
[278] dune trisomie 21 par liée à IX:
translocation Robertsonienne A - Il existe 25 % de
Parmi les signes suivants, entre un chromosome 14 et un transmissions directes père fille
le(s)quel(s) doi(ven)t faire chromosome 21 peut être: B - Les femmes conductrices
rechercher un syndrome A -46 XX sont toujours nées de mères
de Turner? B - 46,XX,t (14q 21q) conductrices
A - Lymphoedèmes des pieds et C - 45,XX,t (14q 21q) C - Les femmes conductrices
des mains du nouveau-né D - 45,XX,t(14q 21q)146 XX peuvent être nées de mères
B - Nanisme inexpliqué chez une E-45,XX,t(21q21q) saines
fille [281] D - Il ny aura jamais de
C - Aménorrhée primaire ou transmission de la maladie du
26
père au fils enzymatiques différents du hétérozygotes?
E - Les filles exceptionnellement métabolisme de la A - 0%
malades peuvent provenir de phénylalanine. Un homme B - 10%
lunion dun malade avec une phénylcétonurique épouse une C - 25%
conductrice femme alcaptonurique. Quel D - 50%
sera le phénotype de leurs E - 100%
[285] enfants? [292]
A - Tous normaux
Une transaction réciproque B - Tous PCU seulement Le syndrome de Klinefelter est
équilibrée parentale C - Tous ACU seulement caractérisé par:
A - Est susceptible de provoquer D - Tous à la fois POU et ACU A - Un caryotype 47, XYY
une anomalie dans la E - Certains POU et d’autres B - Une grande taille
descendance ACU C - Une sclérohyalinose des
B - Est une indication au [289] tubes séminifères
diagnostic chromosomique D - La présence d’un
anténatal Un sujet hétérozygote pour un corpuscule de Barr dans les
C - Aboutit à un risque de l’ordre gène pathologique dominant à noyaux des cellules muqueuses
de 8 % de voir naître un enfant pénétrance E - La fréquence des
chromosomiquement anormal complète: aberrations chromosomiques
D - Est un phénomène dont la A - Est porteur sain de la dans la descendance des
fréquence est de l’ordre de 1 maladie sujets atteints
personne sur 500 E - Est un B - Peut présenter des [293]
risque plus important si la mère manifestations mineures de la
est porteuse de l’anomalie maladie Cochez le ou les caryotype(s)
[286] C - Peut présenter un correspondant à une trisomie
phénotype normal 21.
Quelle affection génétique faut-il D - Présente un caryotype A - 47, XY, + 2 1/46, XY
évoquer en priorité devant une anormal B - 47, XX, + 21
dissection aortique? E - Est obligatoirement de sexe C -46, XY, t(14q 21q)
A - Pseudoxanthome élastique masculin D -46, XY, t(21q 21q)
B - Trisomie 21 E - 46, XY, t(2 q ; 22q)
C - Mucopolysaccharidoses [290] [294]
D - Maladie de Recklinghausen
E - Maladie de Marfan Parmi les propositions La consanguinité
[287] suivantes, une est fausse. A - Joue un rôle important
Laquelle? Lhérédité dans les affections dominantes
L’amniocentèse précoce destinée dominante autosomique: B - Joue un rôle qui ne dépend
à dépister une aberration A - Peut se transmettre d’un que faiblement de la fréquence
chromosomique se fait père à son fils du gène, dans le cas des
généralement: B - Peut sauter une génération maladies récessives
A - Avant 5 semaines C - Atteint indifféremment autosomiques
d’aménorrhée homme ou femme C - Joue un rôle faible dans les
B - Entre 5 et 10 semaines D - Concerne la plupart des maladies récessives liées à IX
d’aménorrhée maladies enzymatiques D - Joue un rôle important si le
C - Entre 10 et 15 semaines E - La gravité de l’affection est gène est peu fréquent, dans les
d’aménorrhée variable d’un sujet à l’autre maladies récessives
D - Entre 15 et 18 semaines dans la même famille autosomiques
d’aménorrhée [291] E - Joue un rôle dans les
E - Après 20 semaines maladies chromosomiques.
d’aménorrhée Une femme phénylcétonurique
[288] traitée épouse un homme [295]
hétérozygote pour la
La phénylcétonurie (PCU) et phénylcétonurie. Quel En l’absence de mutation de
l’alcaptonurie (ACU) sont deux pourcentage d’enfants nés de novo, 50 % des enfants d’un
maladies dues à deux déficits cette union seront eux- même couple de parents sains sont
27
porteurs hétérozygotes du gène
responsable dune maladie
autosomique récessive. Leurs
parents peuvent être:
A - Tous les deux homozygotes
pour ce gène
B - Tous les deux hétérozygotes
pour ce gène
C - L’un hétérozygote pour ce
gène et l’autre homozygote sain
D - L’un hétérozygote pour ce
gène et l’autre homozygote pour
ce gène
E - L’un homozygote sain et
l’autre homozygote pour ce gène
[296]
En cas de transmission
autosomique récessive et pour
laquelle la fréquence des
hétérozygotes dans la population
est de 1/50, quelle est la
probabilité pour l’oncle d’un sujetventriculaire
atteint d’avoir un enfant atteint
A - 1/50
B - 1/1 00
C - 1/300
D - 1/400
E - Autre réponse
[297]
Quel est pour une femme de 30
ans primigeste, sans antécédents atteint d’un enfant sain pris au
particuliers, le risque d’avoir un hasard dans cette fratrie?
enfant atteint de trisomie 21 ?
A - 1/2500
B - 1/1 000
C - 1/500
D - 1/300
E - 1/100
[298]
La soeur d’un trisomique 21 a un indiquée dans
caryotype 45, XX, t ( 14q21q).
Les risques qu’elle a d’avoir un
enfant trisomique 21 sont de
A-O
B - 1/20
C - 1/6
D - 1/3
E - 1/2
[299]
Le caryotype 47, XXY,
correspond en général à:
A - Un arriéré mental profond présumée par l’étude
B - Un sujet masculin avec histologique
atrophie testiculaire [303]
C - Un sujet de grande taille
avec hyperpilosité La formule chromosomique
D - Un syndrome de suivante est observée dans le
féminisation testiculaire syndrome de
E - Un homme porteur d’une Turner:
dysmorphie crânio-faciale A - 47, XXX
B - 45, X
[300] C - 45, X/46 XX
D - 46, X, r (X)
Chez un sujet 45, X, une E - 46, X, del (Xp)
malformation cardio-vasculaire [304]
est fréquemment rencontrée
Laquelle? Un seul de ces signes est
A - Transposition des gros constant et indispensable au
vaisseaux syndrome de Klinefelter à l’âge
B - Canal artériel adulte, après la puberté;
C - Canal atrio-ventriculaire lequel?
D - Sténose isthmique A - Les sujets sont grands
E - Communication inter- B - La gynécomastie est
marquée
[301] C - La pilosité est peu
développée
Une étude des groupes HLA est D - Les testicules sont petits,
réalisée dans une fratrie (sans indolores
jumeau) afin d’effectuer une E - La verge est anormalement
greffe de moelle à l’un des petite
enfants qui est aplasique.
Quelles sont les chances [305]
d’identité totale avec l’enfant
Une femme hémophile est
homozygote. Quels sont les
A-O% risques que sa fille ait un fils
B - 25 % malade dun père sain?
C - 50 % A-O
D - 75 % B - 25 %
E - 100 % C - 50 %
[302] D - 100 %
E - 80 %
L’étude du caryotype est [306]
A - Une aménorrhée primaire Dans laquelle ou lesquelles de
avec petite taille ces 5 aberrations
B - Une stérilité primaire avec chromosomiques retrouve-ton
azoospermie une fréquence accrue de
C - La répétition d’avortements leucémies aiguès?
spontanés répétés du 1er A - 45, X
trimestre B - 47, XXY
D - Une hernie gonadique C - 47, XY, +21
grandes lèvres chez une fillette D -46, XX,t(14q-21q)
E - Un avortement spontané E -45, XX t (14, 21)
unique, dont l’étiologie [307]
chromosomique a été
28
Dans l’hémophilie
A - La mère d’un hémophile est
toujours conductrice
B - L’hémophilie féminine ne
s’observe que chez des
homozygotes
C - Le diagnostic anténatal est
possible
D - Le père d’un garçon
hémophile a une chance sur
deux d’être hétérozygote
E - La soeur d’un hémophile
dans une famille d’hémophiles a
une chance sur deux d’être
hétérozygote
[308]
L’observation dans une famille
d’un cas unique d’une affection
génétique chez un garçon peut
traduire:
A - Une mutation récente de
génopathie dominante
autosomique
B - Une mutation récente de
génopathie récessive liée à IX
C - Une génopathie récessive
liée à IX transmise par la mère
D - Une génopathie récessive
autosomique
E - Une maladie multi-factorielle
[309]
Parmi les signes cliniques
suivants, citer ceux qui ne sont
habituellement pas rencontrés
dans le syndrome de Turner:
A - Rein en fer à cheval
B - Rates accessoires
C - Petite taille
D - Dysménorrhée
E - Retard mental
[310]
Dans la trisomie 21 typique, on
observe
A - Pied en piolet
B - Epicanthus
C - Hexadactylie
D - Hypotonie
E - Obliquité des fentes
palpébrales en bas et en dehors
[311]
Parmi les signes cliniques
suivants, citer ceux qui ne sont
habituellement pas rencontrés
dans le syndrome de
Klinefelter:
A - Rein en fer à cheval
B - Atrophie testiculaire
C - Hypergonadisme
D - Grande taille
E - Retard mental
[312]
Une translocation
robertsonienne
A - Peut être observée chez
des sujets cliniquement
normaux
B - Peut concerner n’importe
quel chromosome
C - Peut être responsable de
malformations dans la
descendance
D - Représente 10 % des
anomalies de structures
chromosomique
E - Est toujours le résultat
d’une translocation parentale
[313]
Le terme de pénétrance d’un
gène s’applique à
A - Mutation récessive
autosomique
B - Mutation récessive liée à IX
C - Mutation dominante
autosomique
D - Maladie multigénique
E - Aucune des propositions ci- Le syndrome de Klinefelter
dessus
[314]
Parmi ces cinq caryotypes,
lequel correspond au handicap glandes mammaires
mental le plus important?
A - 45, X
B - 47, XXY
C - 47, XXX
D - 47, XY, + 21
E -45, XX, t (14q, 21q)
[315]
Le quotient intellectuel d’un
enfant de 10 ans, trisomique 21 A - 50 % des garçons sont
est généralement:
29
A- Inférieur à 10
B - Compris entre 10 et 20
C - Compris entre 40 et 50
D - Compris entre 80 et 90
E - Normal
[316]
Chez un sujet porteur de
caryotype 47,XY,+21, la
cardiopathie congénitale le plus
souvent retrouvée est
A - Un canal atrio-ventriculaire
B - Une coarctation de l’aorte
C - Une transposition des gros
vaisseaux
D - Une communication
interventriculaire
E - Une tétralogie de Fallot
[317]
Dans une famille, l’observation
d’un cas unique dune affection
génétique chez un garçon peut
traduire:
A - Une mutation récente de
génopathie dominante
autosomique
B - Une mutation récente de
génopathie récessive liée à IX
C - Une génopathie récessive
liée à IX transmise par la mère
D - Une génopathie récessive
autosomique
E - Une maladie multi-
factorielle
[318]
comporte:
A - Un phénotype masculin
B - Une hypertrichose
C - Une hypertrophie des
D - Une débilité mentale
constante
E - Une atrophie testiculaire
[319]
Quel est ou quels sont le ou les
éléments qui peuvent faire
évoquer une
transmission récessive liée à
IX?
atteints
 B - Pathologie identique chez un
oncle maternel
C - Pathologie identique chez I
un des deux parents
D - 25 % des filles sont
transmettrices
E - Les parents ont un ancêtre
commun
[320]
Une transiocation
Robertsonienne équilibrée, t( 14 ; équilibrée
21), sans mosaïque
A - Est obligatoirement acquise
B - Détermine un caryotype à 45 E - Monosomie partielle
chromosomes
C - S’observe chez la femme
avec une fréquence fonction de
l’âge
D - Comporte pour la
descendance un risque de
déséquilibre de 15 % si elle est
portée par la mère
E - Est sans risque pour la
descendance du sujet porteur
[321]
La fente labiale est un caractère
multifactoriel, sa transmission
obéit à toutes
les règles suivantes sauf une
laquelle ?
A - Le risque pour les
apparentés d’un sujet atteint
décroît à mesure que s’éloigne la
parenté
B - Le risque pour les
apparentés augmente avec le
nombre de sujets atteints dans la risque d’avoir un enfant atteint
même famille
C - L’augmentation du risque
pour les apparentés est d’autant
plus grande que l’incidence de
l’affection est forte dans la
population générale
D - Le risque pour les
apparentés est d’autant plus
grand que la malformation est
sévère
E - Le coefficient de
consanguinité moyen des sujets
atteints est supérieur à celui de la indique correctement le nombre
population générale
[322]
Le caryotype d’un sujet
comporte deux autosomes
anormaux, l’un trop court,
l’autre trop long. Définir
l’anomalie responsable en
tenant compte du fait que le
sujet a un phénotype normal
A - Aneuploïdie
B - Translocation réciproque
équilibrée
C - Inversion péricentrique
D - Translocation
Robertsonienne
[323]
Dans la descendance d’un
couple dont le mari est atteint
d’une maladie récessive liée au
chromosome X et la femme non
conductrice pour cette
anomalie:
A - 50 % des garçons sont
sains
B - 50 % des filles sont
hétérozygotes transmettrices
C - Tous les enfants
transmettent l’affection
D - 50 % des garçons
transmettent l’affection
E - Aucune de ces réponses
n’est exacte
[324]
Deux parents sont porteurs
hétérozygotes du gène de la
mucoviscidose, quel est le
si celui ci est un garçon ?
A-O
B - 1/4
C - 1/2
D - 3/4
E - Aucune de ces réponses
n’est exacte
[325]
Quelle est, parmi les
propositions suivantes, celle qui
de corps de Barr observé
respectivement chez une fille
30
trisomique 21, une femme triplo
X, une patiente atteinte de
syndrome de Turner, et un
sujet, présentant un syndrome
de Klinefelter:
A - 0,1,2,1
B - 1,1,0,1
C - 1,2,0,1
D-201,1
E - 1,1,0,2
[326]
Parmi ces cinq femmes qui
demandent une amniocentèse,
laquelle présente le risque
statistique le plus élevé davoir
un enfant trisomique 21
A - Une femme dont le mari est
porteur dune translocation
13,14 B - Une femme de 25
ans ayant déjà eu un enfant
trisomique 21 par trisomie
libre
C - Une femme de 45 ans sans
antécédent
D - Une femme qui a épousé
son cousin germain
E - Une femme qui a eu 3
fausses couches spontanées
[327]
Une amniocentèse est décidée
chez une jeune femme
enceinte, compte tenu dun
antécédent dun enfant
précédent trisomique 21 libre,
pour savoir si l’enfant est ou
non atteint de trisomie. Cette
amniocentèse doit être faite
A - Avant la 15ème semaine
d’aménorrhée gravidique
B - Entre la 17 et la 20ème
semaine d’aménorrhée
gravidique
C - Entre la 22 et la 25ème
semaine d’aménorrhée
gravidique
D - Après la 25ème semaine
d’aménorrhée gravidique
E - Aucune des propositions ci-
dessus
[328]
Le daltonisme est une anomalie
récessive liée à IX. Quelle est
la descendance des parents tous
deux atteints de la même forme
de daltonisme?
A - La moitié des garçons sont
atteints et toutes les filles sont
saines
B - Toutes les filles sont atteintes
et tous les garçons sont sains
C - Tous les enfants sont atteints
indépendamment du sexe
D - La moitié des garçons et la
moitié des filles sont atteintes
E - Tous les enfants sont sains
[329]
La plupart des maladies
héréditaires du métabolisme sont
dues:
A - A des gènes dominants
B - A des gènes récessifs
C - A des aberrations
chromosomiques
D - A des gènes liés à IX
E - A une hérédité polygénique
[330]
Lapparition dune maladie
récessive liée à ‘X chez une
femme peut être liée à:
A - Linactivation de IX normal
chez une femme porteuse dune
translocation X autosome
B - Lunion dun homme malade
et dune femme conductrice
C - Un caryotype triplo X
D - Une mutation dans le gamète
maternel, le père étant atteint L’examen des cellules d’un
E - Un caryotype 45,X
[331]
Sont hétérozygotes obligatoires chromosomique(s) possible(s)
pour l’hémophilie
A - Filles d’un homme atteint
B - Femmes ayant un garçon
atteint
C - Filles ayant un oncle
maternel atteint
D - Femmes ayant un fils et un
frère atteints
E - Femmes ayant un frère et un
oncle maternel atteints
[332]
Quelle est ou sont la ou les
proposition(s) exacte(s)
concernant l’hémophilie ? A -
Les gènes de l’hémophilie A et
B ne sont pas allèles
B - La mère d’un hémophile
n’est pas une hétérozygote
obligatoire
C - En général un hémophile
ne peut avoir des garçons
hémophiles
D - L’hémophile sporadique
s’explique par un défaut de
pénétrance
E - Le dosage du facteur anti-
hémophilique ne détecte pas
toutes les hétérozygotes
[333]
Dans l’hérédité autosomique
récessive
A - Le risque de récurrence est
de 1/4
B - Quand l’un des deux
parents est atteint et l’autre
hétérozygote le mode de
transmission se fait sous
l’aspect d’une pseudo
dominance
C - Le père et la mère sont
presque toujours hétérozygotes
D - L’effet de la consanguinité
s’accentue quand le gène est
rare
E - Le risque augmente avec le
nombre d’enfants atteints
[334]
frottis endobuccal révèle
l’existence d’un corpuscule de
BARR, la ou les formule(s)
est ou sont
A - 45,XX, translocation 13 - 21
B - 46, XY
C - 47, XY, + 21
D - 47, XXX
E - 48, XXX, + 13
[335]
Un caryotype est justifié en cas
de
A - Chorée familiale
B - Garçon débile profond et
31
présentant une macroorchidie
et des oreilles décollées
C - Nouveau-né issu dun
mariage entre cousins
germains
D - Lymphoedème des pieds
chez un nouveau-né de sexe
féminin
E - Atrophie testiculaire
bilatérale et gynécomastie chez
un jeune homme
[336]
Un sujet atteint dune maladie
autosomique récessive
A - Porte ce gène récessif sur
ses deux chromosomes
homologues
B - Est homozygote pour ce
gène
C - Peut être du sexe masculin
ou du sexe féminin
D - A 25 % de risque davoir un
enfant atteint de la même
maladie que lui quel que soit le
type d’union
E - Peut avoir un parent atteint
[337]
En cas de maladie génétique
chez un enfant, vous évoquez
un caractère
autosomique récessif si
A - Un des parents est lui
même malade
B - Les 2 parents sont bien
portants
C - Les 2 parents sont
apparentés
D - La maladie ne saute
aucune génération
E - Il existe des cas
semblables dans la fratrie
[338]
Dans la liste suivante, quel est
ou quels sont les hétérozygotes
obligatoires pour la
mucoviscidose?
A - Le père d’un sujet atteint
B - La mère d’un sujet atteint
C - Les enfants d’un sujet
atteint
D - Les frères ou soeurs d’un
sujet atteint
E - Aucun de ces individus suivantes l’une ou plusieurs tendineuse
[339] d’entre elles peuvent B - Anomalies auditives
compliquer fréquemment la C - Mouvements anormaux
Parmi les situations suivantes, trisomie 21 D - Yeux en coucher de soleil
indiquez celles qui constituent A - Asthme E - Hypotonie
une indication de diagnostic B - Infections fréquentes [346]
prénatal chromosomique C - Fracture spontanée
A - Femme de 38 ans ou plus D - Leucose aigué Quel est le risque de
B - Femme dont le frère est E - Cataracte récurrence de trisomie 21 pour
trisomique 21 [343] deux parents de 25 ans dont
C - Femme ayant un enfant les 2 caryotypes sont normaux
atteint de mucoviscidose Parmi les propositions et qui viennent davoir un enfant
D - Femme dont la grossesse suivantes concernant la porteur dune trisomie 21 libre?
est compliquée par un retard de mucoviscidose et sa A-O
croissance intra-utérin avec transmission, laquelle B - 1/10
malformations (lesquelles) est (sont) C - 1/1 00
E - Femme dont le conjoint est exacte(s)? D - 1/650
porteur dune translocation A - La maladie touche environ E - 1/1 000
équilibrée un enfant sur 2 500 naissances [347]
B - Un diagnostic anténatal est
[340] possible par biopsie de Chez un sujet porteur de
trophoblastes et/ou caryotype 47,XX,+21, la
Dans la descendance d’un étude sur le liquide amniotique complication oculaire la plus
couple dont le mari est atteint C - Le gène de la maladie est couramment rencontrée est:
dune maladie récessive liée au localisé sur le chromosome X A - Une dégénérescence
chromosome X et la femme non D - Le gène de la maladie est tapeto-rétinienne
conductrice pour cette maladie: localisé sur le chromosome Y B - Une cataracte
A - 100% des garçons sont sains E - Aucune des propositions C - Une rétinite pigmentaire
B - 50% des filles sont n’est exacte D - Un glaucome
conductrices [344] E - Un rétinoblastome
C - Aucun enfant n’est [348]
cliniquement atteint Dans un arbre généalogique,
D - Le risque pour les filles on n’observe que des sujets Une femme est hétérozygote
d’avoir un enfant atteint est de masculins atteints. Désignez le pour une affection se
1/4 seul critère généalogique qui transmettant selon le mode
E - Le risque pour un garçon permet d’exclure une autosomique récessif. Quel est
d’avoir un enfant atteint est de récessivité liée à IX: le risque pour que son cousin
1/16 A - Il existe des sauts de germain soit aussi
[341] génération hétérozygote?
B - Un sujet atteint a des frères A - 1/4
Le risque de trisomie 21 à la sains B - 1/8
naissance peut être situé à: C - Un père et son fils sont C - 1/16
A - 1/2500 pour une femme de atteints D - 1/32
moins de 30 ans D - Les parents d’un sujet E - 1/64
B - 1/100 pour une femme de 30 atteint sont consanguins [349]
à 34 ans E - Aucun des critères
C - 1/20 pour une femme de 35 précédents Quel est (ou quels sont) le (ou
à 39 ans les) élément(s) qui fait (font)
D - 1/10 pour une femme de 40 [345] évoquer une
ans transmission récessive liée à
E - 1/50 pour une femme de plus Lorsque Ion suspecte chez un IX?
de 45 ans nouveau-né une trisomie 21, A - 50 % des enfants sont
[342] quel est le signe neurologique atteints
qui va appuyer le diagnostic? B - Pathologie identique chez
Parmi les manifestations A - Hyperreflectivité ostéo- un oncle maternel
32
 C - Pathologie identique chez lun
des deux parents
D - 25 % des filles sont
transmettrices
E - Les parents ont un ancêtre
commun
[350]
Lexamen des cellules dun frottis
endobuccal révèle l’existence
d’un corpuscule de BARR; la ou
les formule(s) chromosomique(s)
possible(s) est (sont)
A - 45,XX, translocation 13 - 21
B - 46,XY
C - 47,XY, +21
D - 47,XXX
E - 48,XXX, +13
[351]
Un homme atteint d’une maladie conductrice et père sain)
récessive autosomique épouse
une femme hétérozygote pour la sains
même maladie. Quel est le risque B - 50 % des filles sont
de voir apparaître la maladie
chez leurs enfants?
A - Nul
B - 100 %
C - 1/4 des enfants atteints
D - 1/3 des enfants atteints
E - 1/2 des enfants atteints
[352]
Il faut demander un caryotype
chez des parents:
A - D’un enfant
phénylcétonurique
B - D’un enfant atteint
d’anencéphalie
C - D’un mort-né malformé sans
diagnostic précis
D - De deux sourds-muets
E - De cousins germains
[353]
Le nombre haploide de
chromosome dans l’espèce
humaine est de:
A - 22
B - 23
C - 44
D - 46
E - 48
[354]
Un sujet atteint d’une maladie
autosomique récessive:
A - Porte ce gène récessif sur
ses deux chromosomes
homologues
B - Est homozygote pour ce
gêne
C - Peut être du sexe masculin
ou du sexe féminin
D - A 25 % de risque d’avoir un
enfant atteint de la même
maladie que lui quel que soit le
type d’union
E - Peut avoir un parent atteint
[355]
Dans le mode de transmission
récessif lié au chromosome X
(mère
A - 50 % des garçons sont
hétérozygotes
C - 75 % des garçons sont
porteurs sains
D - 50 % des filles sont
atteintes
E - La mère de la conductrice
est conductrice obligatoire
[356]
Le syndrome de Turner se
caractérise dans sa forme
typique par:
A - Un nanisme
B - Un impubérisme
C - Une dysgénésie ovarienne
D - Un caryotype 45,X/46XX
E - Un taux bas de FSH à la
puberté
[357]
Le caryotype peut être établi à
partir:
A - D’un frottis buccal
B - De sang prélevé sur
héparine
C - D’une biopsie de peau
D - D’une ponction médullaire
E - D’une biopsie de
trophoblaste
[358]
33
Cochez la ou les anomalies
malformatives souvent
présentes chez le nouveau né
trisomique 21:
A - Canal atrio-ventriculaire
complet
B - Coarctation de l’aorte
C - Sténose du pylore
D - Sténose duodénale
E - Imperforation anale
[359]
Parmi les chromosomes
suivants, lesquels peuvent être
impliqués dans une
translocation robertsonienne?
A - 13
B - 15
C - 16
D - 20
E - 22
[360]
Cochez le ou les signes
cliniques que Ion observe dans
le syndrome de
Klinefelter après la puberté:
A - Gynécomastie
B - Stérilité
C - Atrophie testiculaire
D - Hypertension artérielle
E - Infantilo-nanisme
[1]
cc
Deux parents normaux
consanguins ont eu un garçon
et une fille atteints de la même
maladie
enzymatique jusque-là
inconnue dans la famille.
De quel type d’hérédité s’agit-
il?
A - Autosomique dominante
B - Autosomique dominante
avec défaut de pénétrance
C - Autosomique récessive
D - Récessive liée aux
chromosomes sexuels
E - Hérédité multifactorielle
[2]
Le risque d’être atteint de la
même maladie pour un autre généalogique. E - 1/5000
enfant est? [10]
A - 3/4 Quel est le coefficient de
B - Nul consanguinité des enfants du 1V7 renonce à épouser IV1.
C - 1/32 couple 1V2 - 1V3? Elle se marie avec quelqu’un
D - 1/4 Cliquez sur le bouton ‘Dessin” qui est normal mais qui a deux
E - 1/2 pour afficher l’arbre frères retardés mentaux. Le
[3] généalogique. caryotype du père de ces deux
A - 1/8 enfants est normal. Celui de
Un troisième enfant naît, il est B - 1/16 leur mère est anormal. Cette
sain. Quel est son risque d’être C - 1/32 femme porte une translocation
hétérozygote pour ce gène D - 1/64 46,.XXt(4;18)(pll,q21), cest-à-
pathologique? E - 1/1 28 dire 4p-, 18q+. Son fils qui a
A - 1/4 [7] épousé 1V7 z la même
B - 1/8 translocation. Indiquez quels
C - 2/3 Sachant que la fréquence de la sont les types de descendants
D - 1/3 mucoviscidose est de 1/2500, que ce couple peut avoir:
E - Nul quel est le risque de Cliquez sur le bouton “Dessin”
[4] mucoviscidose pour la pour afficher l’arbre
descendance du couple 1V2 - généalogique.
Le frère sain de la mère vient à 1V6? A - Maladie du cri du chat
son tour consulter. Vous lui Cliquez sur le bouton ‘Dessin” B - Trisomie 4p
donnez sa pour afficher l’arbre C - Trisomie 1 8q
probabilité d’être hétérozygote généalogique. A - 1/2500 D - Monosomie 18q
pour ce gène: B - 1/150 E - normaux
A - 1/4 C - 1/96 [11]
B - 1/2 D - 1/60 cc
C - 2/3 E - 1/32 Une enfant, sans pathologie
D - 1/3 [8] connue dans les antécédents,
E - Nul est amenée à la consultation à
Sachant que l’hémophilie atteint lâge de 14 ans. Elle ne
[5] un garçon nouveau-né sur présente aucun signe de
5000, quel est le puberté. Elle est de petite taille
Cet oncle maternel se marie avec risque que le couple 1V2 - 1V6 (133 cm, soit
une femme qui ne lui est pas ait un enfant hémophile? N3 écarts type). On évoque un
apparentée. Sachant que la Cliquez sur le bouton “Dessin” syndrome de Turner. Les
fréquence des hétérozygotes pour afficher l’arbre parents ont tous les deux une
dans la population générale est généalogique. A - 1/2 taille
de 1/50, quelle est la probabilité B - 1/4 normale. Les parents ont déjà
pour ce couple d’avoir un enfant C - 1/8 dans le dossier de leur fille des
atteint? D - 1/60 dosages d’hormone de
A - 1/50 E - 1/32 croissance qui sont normaux et
B - i/i 00 une radiographie du squelette.
C - 1/200 [9]
D - 1/400 Parmi les signes cliniques
E - 1/800 Quel est le risque que le couple d’examen suivants, vous
[6] IV1 - 1V7 ait un enfant retenez pour orienter votre
cc hémophile? votre diagnostic?
Soit rarbre généalogique suivant: Cliquez sur le bouton Dessin” A - Prognathie
1113, 1114, et IV1 sont pour afficher l’arbre B - Cou court
hémophiles A. 1V3 est atteint de généalogique. C - Thorax large
mucoviscidose. 1V2 à épousé A - 1/2 D - Cubitus valgus
1V6. IV1 souhaite épouser 1V7. B - 1/4 E - Débilité mentale profonde
Cliquez sur le bouton ‘dessin C - 1/8 [12]
pour afficher l’arbre D - 1/16
34
La radiographie des genoux que
vous examinez révèle un signe
de Kosowicz. Quel(s) est(sont)
le(s) élément(s) qui en font
partie?
A - Aplatissement de la trochlée
fémorale
B - Enfoncement du plateau
tibial interne
C - Accroissement de hauteur du
condyle fémoral interne
D - Eperon métaphysaire interne
E - Diastasis tibio-péronier
[13]
Pour conforter le diagnostic que
vous envisagez, vous allez
demander:
A - Un fond d’oeil
B - Echographie pelvienne
C - Dosages des
gonadotrophines plasmatiques
D - Caryotype sanguin
E - Dosage de lestradiol
plasmatique
[14]
Vous pouvez retrouver à l’origine
de ce syndrome la(les)
anomalie(s)
chromosomique(s) suivante(s)?
A - 46, XX
B - 45, X
C - 45, X/46, Xr (X)
D - 46, Xi (Xq)
E - 46, X del (Xq)
[15]
base élevée
C - Augmentation de la réserve
mobilisable de LH et FSH par
LH-RH
D - Diminution de la
testostérone
E - Taux augmentés de
déhydroépiandrostérone
[17]
Votre diagnostic sur le type de
limpubérisme est confirmé par
l’état général suivant:
A - Agénésie ovarienne en
échographie
B - Existence de trompes et
d’utérus hypoplasiques
C - Frottis vaginal de type
atrophique
D - Hypertrophie clitoridienne
E - Structures wolffiennes
unilatérales
[18]
cc
Une femme bien portante,
soeur d’un hémophile, a eu trois
enfants de son mari bien
portant
dont:
- un garçon hémophile
- un garçon bien portant
- une fille bien portante
A supposer que chacun d’eux
épouse des personnes bien
portantes et non apparentées,
quel
est le risque...
A - Tous les enfants seront
sains
B - Tous les enfants seront
conducteurs
C - Toutes les filles seront
conductrices
D - Tous les garçons seront
atteints
E - Le risque pour un garçon
d’être atteint est de 1/2
[20]
Pour la fille bien portante:
A - Toutes les filles seront
conductrices
B - Le risque d’avoir une fille
atteinte est de 1/4
C - Le risque d’avoir une fille
conductrice est de 1/4
D - Tous les garçons seront
malades
E - Le risque d’avoir un garçon
atteint est de 1/4
[21]
Si le garçon hémophile a une
fille, quel sera le risque pour la
descendance de celle-ci?
A - Tous les enfants seront
atteints
B - Toutes les filles seront
conductrices
C - Le risque pour les filles
d’être conductrice est de 1/2
D - Tous les garçons seront
atteints
E - Le risque pour ces garçons
d’être atteints est de 1/2

Votre diagnostic établi, quelle(s) Pour la descendance du garçon [22]

complication(s) allez-vous hémophile: cc
rechercher? A - Tous les enfants seront Larbre généalogique concerne
A - Communication inter- atteints une maladie autosomique
ventriculaire B - Toutes les filles seront récessive
B - Pancréas annulaire conductrices Cliquez sur ‘Dessin” pour voir
C - Rein en fer à cheval C - Toutes les filles seront l’arbre généalogique.
D - Coarctation aortique malades
E - Hypertension artérielle D - Tous les garçons seront Quelle est la probabilité pour
[16] sains que III-3 soit hétérozygote pour
E - Tous les garçons seront le gène concerné
Sur quel(s) élément(s) malades Cliquez sur le bouton Dessin”
endocrinien(s) ferez-vous le [19] pour afficher l’arbre
diagnostic de limpubérisme généalogique.
A - Taux doestradiol bas Pour la descendance du garçon A - O
B - Taux de gonadotrophines de sain B-1
35
C - 1/2 C - Il-3 Quel est le risque quil soit
D - 1/4 D - III-4 mucoviscidosique?
E - 1/8 E - IV-1 Cliquez sur le bouton ‘Dessin”
[23] [27] pour afficher l’arbre
cc généalogique.
Quelle est la probabilité pour que Cliquez sur le bouton “Dessin A - 1/2500
IV-4 soit hétérozygote pour le pour afficher l’arbre B - 1/650
gène? généalogique. C - 1/100
Cliquez sur le bouton ‘Dessin” D - 2/100
pour afficher l’arbre Lorsque Il-2 attendait son 3ème E - 25/100
généalogique. enfant III-3, le risque de
A-O naissance d’un enfant [31]
B-1 trisomique 21 était:
C - 1/2 Cliquez sur le bouton ‘Dessin” Il-5 vient vous demander une
D - 1/3 pour afficher l’arbre amniocentèse pour la
E - 2/3 généalogique. grossesse en cours en
[24] A - 1/2500 1986. Le risque pour enfant
B - 1/650 quelle attend soit trisomique est
Quelle est la probabilité pour le C - 1/1 00 de:
couple IV-3, IV-4 d’avoir un D - 2/100 Cliquez sur le bouton Dessin”
enfant atteint? E - 25/100 pour afficher l’arbre
Cliquez sur le bouton Dessin [28] généalogique.
pour afficher l’arbre A - 1/25000
généalogique. III-3 est un trisomique 21 libre. B - 1/650
A-O Le caryotype de Il-1 et Il-2 est C - 1/1 00
B-1 normal, Il-1 est enceinte en D - 2/100
C - 1/2 1986. Le risque de trisomie 21 E - Aucun de ces chiffres n’est
D - 1/4 libre est pour elle de: exact
E - 1/8 Cliquez sur le bouton “Dessin” [32]
[25] pour afficher l’arbre
généalogique. Le risque que l’enfant que Il-5
Si IV-2 épouse un homme sain A - 1/2500 attend soit un mucoviscidosique
non apparenté, quelle est la B - 1/650 est de
probabilité qu’ils aient un enfant C - 1/100 Cliquez sur le bouton Dessin”
atteint de la même maladie D - 2/100 pour afficher l’arbre
qu’elle? E - Aucun de ces chiffres n’est généalogique.
Cliquez sur le bouton ‘Dessin” exact A - 1/2500
pour afficher l’arbre [29] B - 1/650
généalogique. A - O C - 1/100
B-1 Il-3 a eu comme 2ème enfant D - 25/100
C - 1/2 un mucoviscidosique, le risque E - Aucun de ces chiffres n’est
D - 1/4 pour cette grossesse de donner exact
E - Peu différente de la le jour à un enfant [33]
fréquence du gène dans la mucoviscidosique était de:
population Cliquez sur le bouton “Dessin” Le risque pour Il-6 d’avoir un
pour afficher l’arbre enfant trisomique 21 en 1986
[26] généalogique. est de
A - 1/2500 Cliquez sur le bouton “Dessin”
Parmi les sujets suivants, lequel B - 1/650 pour afficher l’arbre
est hétérozygote obligatoire? C - 1/100 généalogique.
Cliquez sur le bouton Dessin” D - 2/100 A - 1/650
pour afficher l’arbre E - 25/100 B - 1/100
généalogique. [30] C - 2/100
A - l-1 D - 25/100
B - Il-2 Il-3 attend un 3ème enfant. E - Aucun de ces chiffres n’est
36
exact D - 1/4 B - Caryotype foetal
[34] E-O C - Prélèvement du sang foetal
cc [38] D - Dosage du facteur VIII
Dans la famille H, il y a plusieurs dans le liquide amniotique
cas d’hémophilie A. Il-1 vient davoir un fils III-2. E - Recherche dun
Cliquez sur le bouton “Dessin QueUe est la probabiiité que polymorphisme de l’ADN
pour afficher l’arbre celui-ci soit familial associé à la
généalogique. hémophile? transmission du gène de
Cliquez sur le bouton Dessin” l’hémophilie A
A partir de l’arbre généalogique, pour afficher larbre [42]
quelle est la probabilité d’être généalogique. cc
conductrice pour 11-2? A - 1/1 Une femme bien portante,
Cliquez sur le bouton ‘Dessin” B - 3/4 soeur dun hémophile, a eu trois
pour afficher l’arbre C - 1/2 enfants de son mari bien
généalogique. D - 1/4 portant,
A - 1/1 E-O dont:
B - 3/4 - un garçon hémophile
C - 1/2 [39] - un garçon bien portant
D - 1/4 - une fille bien portante.
E-O Il-3 vient davoir un fils III-6. A supposer que chacun d’eux
Quelle est probabilité que celui- épouse des personnes bien
[35] ci soit hémophile? portantes et non apparentées
Cliquez sur le bouton Dessin”
A partir de larbre généalogique, pour afficher l’arbre Le risque comporte pour la
quelle est la probabilité dêtre généalogique. descendance du garçon
conductrice pour III-1 ? A - 1/1 hémophile?
Cliquez sur le bouton Dessin” B - 3/4 A - Tous les enfants seront
pour afficher arbre généalogique. C - 1/2 atteints
A - 1/1 D - 1/4 B - Toutes les filles seront
B - 3/4 E-O conductrices
C - 1/2 [40] C - Toutes les filles seront
D - 1/4 malades
E-O III-1 vient davoir un fils IV-1. D - Tous les garçons seront
[36] Quelle est la probabilité pour sains
que celui-ci soit E - Tous les garçons seront
A partir de larbre généalogique, hémophile? malades
quelle est la probabilité dêtre Cliquez sur le bouton Dessin”
conductrice pour III-4? pour afficher l’arbre [43]
Cliquez sur le bouton Dessin généalogique.
pour afficher larbre généalogique. A - 1/1 Le risque comporte pour la
A - 1/1 B - 3/4 descendance du garçon sain ?
B - 3/4 C - 1/2 A - Tous les enfants seront
C - 1/2 D - 1/4 sains
D - 1/4 E-O B - Tous les enfants seront
E-O [41] conducteurs
[37] C - Toutes les filles seront
III-4 est enceinte de 10 conductrices
A partir de larbre généalogique, semaines. Elle désire connaître D - Tous les garçons seront
quelle est la probabilité dêtre les possibilités du diagnostic atteints
conductrice pour III-5? anté-natal. Quelle(s) est(sont) E - Le risque davoir un garçon
Cliquez sur le bouton Dessin elle(s) ? atteint est 1/4
pour afficher larbre généalogique. Cliquez sur le bouton Dessin” [44]
A - 1/1 pour afficher l’arbre
B - 3/4 généalogique. Le risque comporte pour la fille
C - 1/2 A - Aucune possibilité bien portante?
37
 A - Toutes les filles seront généalogique. est hétérozygote obligatoire?
conductrices A-O Cliquez sur le bouton “Dessin”
B - Le risque davoir une fille B-1 pour afficher l’arbre
atteinte est de 1/4 C - 1/2 généalogique.
C - Le risque davoir une fille D - 1/3 A - l-1
conductrice est de 1/4 E - 2/3 B - Il-1
D - Tous les garçons seront C - Il-3
malades [48] D - III-4
E - Le risque davoir un garçon E - IV-l
atteint est 1/4 Quelle est la probabilité pour
[45] IV-2 d’être hétérozygote pour le [52]
gène? cc
Si le garçon hémophile a une Cliquez sur le bouton Dessin” Monsieur et Madame M... âgés
fille, le risque pour sa pour afficher l’arbre de 58 ans, amènent à la
descendance de celle-ci généalogique. consultation de génétique, leur
comporterait: A-O fille,
A - Tous les enfants seront B-1 Jacqueline, âgée de 16 ans.
atteints C - 1/2 Cette dernière est porteuse
B - Toutes les filles seront D - 1/4 d’un syndrome de Turner, qui
conductrices E - 1/8 vient
C - Le risque pour les filles d’être [49] d’être diagnostiqué car son
conductrice est de 1/2 caryotype a pour formule
D - Tous les garçons seront Quelle est la probabilité pour le chromosomique : 46,.X iso(Xq).
atteints couple V-3, V-4 davoir un Dans les
E - Le risque pour les garçons enfant atteint? antécédents de Madame M..,
dêtre atteints est de 1/2 Cliquez sur le bouton “Dessin” on note deux grossesses ayant
[46] pour afficher l’arbre abouti à des fausses couches
cc généalogique. spontanées. Par ailleurs, elle
Cliquez sur le bouton ‘Dessin A-O nous signale qu’ elle est mariée
pour afficher l’arbre B-1 à un cousin germain paternel,
généalogique. C - 1/2 et
D - 1/4 qu’elle a eu la rubéole pendant
L’arbre généalogique concerne E - Peu différente de la qu’elle attendait Jacqueline.
une maladie autosomique fréquence du gène dans la Monsieur et Madame M. ont
récessive, où les population tous
sujets atteints sont portés en [50] deux un caryotype normal.
sombre. Quelle est la probabilité
que III-3 soit Si IV-2 épouse un homme sain Quelle est la fréquence du
hétérozygote pour le gène non apparenté, quelle est la syndrome de Turner dans la
concerné? probabilité qu’ils aient un enfant population générale féminine?
Cliquez sur le bouton “Dessin” atteint de la même maladie A - 1/50000
pour afficher l’arbre quelle? B - 1/1 0000
généalogique. Cliquez sur le bouton ‘Dessin” C - 1/2500
A-O pour afficher l’arbre D - 1/650
B-1 généalogique. E - 1/250
C - 1/2 A-O [53]
D - 1/4 B-1
E - 1/8 C - 1/2 Au moment de la naissance de
[47] D - 1/4 Jacqueline, devant quel signe
E - Peu différente de la le diagnostic de syndrome de
Quelle est la probabilité pour que fréquence du gène dans la Turner aurait-il pu être
IV-1 soit hétérozygote pour le population évoquer?
gène? [51] A - Hypotonie axiale majeure
Cliquez sur le bouton ‘Dessin” B - Macroglossie
pour afficher l’arbre Parmi les sujets suivants, lequel C - Pli palmaire transverse
38
unique D - A une translocation Il-9 est enceinte. Que lui
D - Lymphoedème du dos des chromosome X - autosome conseillez-vous?
mains et des pieds E - Aucune des réponses ci- Cliquez sur le bouton ‘Dessin”
E - Taches de Brushfield dessus pour afficher l’arbre
[54] [58] généalogique.
cc A - De ne rien faire de
A l’âge actuel de Jacqueline, quel Il s’agit dune famille dans particulier
signe le tableau clinique du laquelle trois sujets de sexe B - D’interrompre sa grossesse
syndrome de mâle ont une hémophilie B. C - De faire établir le caryotype
Turner peut-il comporter? L’ADN de cette famille a été du foetus
A - Aménorrhée primaire étudié avec une sonde dérivée D - De faire prélever du sang
B - Avance staturale du gène du facteur IX de la foetal pour doser le facteur IX
C - Déficit mental coagulation. Avec l’enzyme de E - De faire prélever de l’ADN
D - Synostose radio cubitale restriction TaqI, cette sonde du foetus pour étudier le
E - Cou long et étroit révèle un polymorphisme avec marqueur polymorphique
[55] une fréquence allélique de 0,65
et 0,35. Les deux allèles A et B [61]
Quelle malformation ou sont des fragments de 1,8 kb et
complication associées doit-on de 1,3 kb respectivement. Le Il-10 épouse une femme qui a
essentiellement craindre dans le marqueur polymorphique un frère trisomique 21. Ce
syndrome de Turner et qu’il ségrège avec la mutation dernier ne possède que 46
convient donc de rechercher délétère permettant de dire si chromosomes Sa mère et sa
chez Jacqueline? les femmes de cette famille grand-mère maternelle nont
A - Coarctation de l’aorte sont conductrices ou non pour que 45 chromosomes dont un
B - Luxation congénitale de la maladie et si les foetus sont seul 21 et un seul 14, elles ont
hanche atteints ou non d’hémophilie B. cependant un phénotype
C - Sténose de l’oesophage Cliquez sur le bouton ‘Dessin” normal. Quelle est la probabilité
D - Polykystose rénale pour afficher l’arbre théorique pour que le conjoint
E - Aucune des propositions généalogique. de li-10 nait lui aussi que 45
précédentes chromosomes?
[56] Quelles sont les conductrices Cliquez sur le bouton Dessin”
obligatoires? pour afficher l’arbre
Quelle anomalie montre le bilan Cliquez sur le bouton “Dessin” généalogique. A - 1/12
paraclinique pratiqué chez pour afficher l’arbre B - 1/6
Jacqueline? généalogique. C - 1/4
A - FSH basse A - l-2, Il-5 D - 1/3
B - Oestrogène élevée B - Il-4, Il-5, III-3 E - 1/2
C - Superoxyde dismutase C - l-2, Il-2, Il-11 [62]
élevée D - Il-5, Il-11, III-7
D - Affaissement du plateau tibial E - l-2, Il-5, Il-9, Il-11, III-7 On ignore le caryotype du
interne [59] conjoint de Il-10. Quelle est la
E - Avance de l’âge osseux probabilité théorique pour qu’un
Quelles sont les conductrices enfant à naître de cette union
[57] non obligatoires dépistées par soit trisomique 21 comme le
l’analyse de l’ADN frère du conjoint de Il-10?
Jacqueline a pour formule Cliquez sur le bouton “Dessin” Cliquez sur le bouton Dessin”
chromosomique : 46, .X iso(Xq). pour afficher l’arbre pour afficher l’arbre
A quoi correspond cette iso(Xq)? généalogique. généalogique.
A - A un chromosome constitué A - Il-2, Il-3, Il-9, III-7 A - 1/650
par deux fois les bras courts de B - Il-7, Il-9 B - 1/3
IX C - Il-4, Il-9 C - 1/6
B - A un chromosome constitué D - III-1, III-3 D - 1/12
par deux fois les bras longs de IX E - Il-7, III-7 E - 1/2
C - A deux chromosomes X [60] [63]
attachés l’un à l’autre cc
39
Cliquez sur le bouton ‘Dessin B - 1/650 nouveau atteint de
pour afficher l’arbre C - 1/1 00 mucoviscidose?
généalogique. D - 2/100 A - Proche de O
E - 25/100 B - 1/16
Lorsque Il-2 attendait sont 3ème [67] C - 1/8
enfant III-3, le risque de trisomie D - 1/4
21 était de: Le risque que lenfant que Il-5 E - 1/2
Cliquez sur le bouton “Dessin” attend soit atteint de [70]
pour afficher l’arbre mucoviscidose est de
généalogique. Cliquez sur le bouton “Dessin” Quelle est la probabilité pour
A - 1/2500 pour afficher larbre que Marie soit hétérozygote
B - 1/650 généalogique. pour le gène de la
C - 1/100 A - 1/2500 mucoviscidose?
D - 2/100 B - 1/650 A-1
E - 25/100 C - 1/1 00 B - 1/2
[64] D - 2/100 C - 1/4
E - Aucun de ces chiffres nest D - 1/8
III-3 est une trisomique 21 libre. exact E - 1/25
Le caryotype de Il-1 et Il-2 est [68] [71]
normal. III-1 est enceinte. Le
risque de trisomie 21 libre est Le risque pour Il-6 davoir un Quelle est la probabilité pour
pour elle de: enfant trisomique 21 est de que Joélle, soeur de Marie, ait
Cliquez sur le bouton “Dessin” Cliquez sur le bouton “Dessin” elle-même un
pour afficher l’arbre pour afficher larbre enfant atteint (la fréquence du
généalogique. généalogique. gène est de 1/25)?
A - 1/2500 A - 1/650 A - 1/50
B - 1/650 B - 1/100 B - 1/100
C - 1/100 C - 2/100 C - 1 /200
D - 2/100 D - 25/1 00 D - 1/500
E - Aucun de ces chiffres n’est E - Aucun de ces chiffres nest E - 1/1 000
exact exact [72]

[65] [69] Quelle serait cette probabilité si

cc Joélle épousait un cousin au
Il-3 a eu comme 2ème enfant un Marie et Jean ont eu un premier 1er degré?
mucoviscidosique. Le risque pour enfant décédé à quelques jours A - 1/8
cette grossesse de donner le jour d’iléus meconial. Le B - 1/16
à un enfant mucoviscidosique diagnostic de mucoviscidose C - 1/32
était de suspecté a pu être confirmé par D - 1/64
Cliquez sur le bouton Dessin” le test à la sueur qui a montré E - 1/128
pour afficher Iarbre un taux de chlore à 100 mEq/l. [73]
généalogique. Il n’y a pas de consanguinité,
A - 1/2500 mais l’interrogatoire révèle que Quelle(s) méthode(s) de
B - 1/650 le diagnostic anténatal peut-on
C - 1/1 00 frère de Jean est hémophile. envisager?
D - 2/1 00 Marie est actuellement A - Echographie
E - 25/100 enceinte, à 4 semaines B - Dosage de l’acétyl-
[66] d’aménorrhée, elle demande un cholinestérase amniotique
conseil C - Dosage de la phosphatase
Il-3 attend un 3ème enfant. Quel génétique car elle a peur que alcaline amniotique
est le risque que cet enfant soit l’enfant à naître soit atteint de D - Groupage HLA amniotique
mucoviscidosique? mucoviscidose ou d’hémophilie. E - Dosage de la phosphatase
Cliquez sur le bouton “Dessin” alcaline du sang du cordon
pour afficher larbre généalogique. Quel est le risque pour le
A - 1/2500 couple d’avoir un enfant à
40
[74] E - 1/32 pubertaire. Dans ses
[78] antécédents,
Quelle(s) est(sont) la(les) on ne retrouve pas d’affection
méthode(s) fiable(s) de dépistage IV-2 va présenter une médicale ou chirurgicale
de l’état grossesse qui donnera notable. Il n’a pas d’érections et
hétérozygote? naissance à un garçon. Le il ne
A - Dosage de l’albumine dans garçon est myopathe. A ce se rase pas.
les selles moment IV-1 vient vous poser A l’examen : 1,85 m pour 100
B - Dosage des phosphatases les mêmes questions. Elle a kg, hauteur pubienne 98cm, la
alcalines sériques déjà un garçon normal. Quelle pilosité pubienne est présente,
C - Dosage des phosphatases est pour elle le risque théorique triangulaire et peu fournie, les
alcalines fibroblastiques pour un autre garçon ? poils axillaires sont rares.
D - Dosage du chlore dans la Cliquez sur le bouton “Dessin” Organes génitaux externes :
sueur pour afficher l’arbre testicules 1,5/0,9 cm, très
E - Aucune de ces méthodes généalogique. fermes, verge 4 cm d’aspect
[75] A - 1/2 infantile.
B - 1/4 Il a déjà fait des examens
A quelle date proposerez vous le C - 1/8 paracliniques:
diagnostic anténatal? D - 1/16 - radiographies du thorax et du
A - 7 à 8 semaines E - 1/32 crâne : normales
B - 9 à 10 semaines - frottis buccal : corpuscules de
C - 14 à 15 semaines [79] Barr présents dans 30 % des
D - 16 à 18 semaines cellules.
E - 20 à 21 semaines Cet enfant qui va naître est une
[76] fille (V-2). Le jour où elle sera Le diagnostic suivant est le plus
mère à son tour, quel risque probable:
Quel est le risque pour Marie et statistique aura-t-elle d’avoir un A - Obésité exogène
Jean d’avoir un enfant garçon myopathe B - Syndrome de Babinski-
hémophile? Cliquez sur le bouton Dessin” Froelich
A - Risque standard non majoré pour afficher l’arbre C - Syndrome de Klinefelter
B - 1/16 généalogique. D - Syndrome de Kallmann De
C - 1/8 A - 1/2 Morsier
D - 1/4 B - 1/4 E - Hypogonadisme
E - 1/2 C - 1/8 hypogonadotrophique
[77] D - 1/16 [82]
cc E - 1/32
Il-1 et III-2 sont morts atteints de [80] Le caryotype le plus
myopathie de Duchenne. IV-2 vraisemblable est:
était venu vous demander, Admettons que cet enfant V-2 A -47 XXY
avant toute grossesse, le risque soit un garçon myopathe. B -45 XO
qu’elle avait d’avoir un garçon Quelle serait alors le risque de C -46 XX
myopathe. myopathie pour un 3ème D -46 XY
cliquez sur le bouton “Dessin” garçon de IV-1 ? E - 45 XO / 46 XY
pour afficher l’arbre Cliquez sur le bouton “Dessin”
généalogique. pour afficher l’arbre [83]
généalogique.
Ce risque est, pour chaque A - 1/2 Le diamètre longitudinal dun
garçon, de: B - 1/4 testicule adulte normal mesure
Cliquez sur le bouton “Dessin” C - 1/8 un minimum de
pour afficher l’arbre D - 1/16 A - 1,5 cm
généalogique. E - 1/32 B - 2,0 cm
A - 1/2 [81] C - 2,5 cm
B - 1/4 cc D - 3,5 cm
C - 1/8 Un garçon de 16 ans vient E - 5 cm
D - 1/16 consulter pour obésité et retard [84]
41

Sur le plan anatomopathologique,
une biopsie testiculaire devrait
montrer:
A - Une fibrose et une
hyalinisation des tubes
séminifères
B - Une augmentation du
nombre des cellules de Leydig
C - Une absence de
spermatogenèse
D - Une répartition anormale des
cellules de Leydig
E - Toutes les réponses
précédentes sont correctes
[85]
A cours de cette pathologie il est
assez fréquent d’observer:
A - Association à un retard
mental
B - Gynécomastie
C - Augmentation de la
fréquence du diabète
D - Augmentation de la
fréquence du cancer mammaire
E - Toutes les réponses
précédentes sont exactes
[86]
Le bilan hormonal retrouve en
général
A - Une testostéronémie
indétectable
B - Des taux élevés de LH et
FSH plasmatiques
C - Une absence de modification population générale
des taux de LH et FSH après
injection de
LHRH
D - Une azoospermie
E - Toutes les réponses
précédentes sont exactes
[87]
Le traitement le mieux adapté
est:
A - L’injection hebdomadaire
dHCG
B - L’injection mensuelle de
testostérone retard 250 mg
C - L’injection mensuelle d’un
anabolisant
D - L’administration de LHRH de
façon pulsatile
E - Lexérèse chirurgicale des
testicules pour éviter leur
cancérisation
[88]
cc
Denise, 25 ans, et Jean, 28
ans, sont cousins germains et
doivent se marier.
La soeur aînée de Denise, âgée (donner le chiffre approchant)?
de 38 ans, vient de donner
naissance à un
enfant porteur dune trisomie 21 C - 1/1.000
libre.
Il n’y a pas d’autre antécédent E - 1/10.000
dans la famille.
Quel est le coefficient de
parenté de Denise et Jean?
A - 1/2e
B - 1/8e
C - 1116e
D - 1/64e
E - 1/1 28e
[89]
Quel conseil génétique donnez-
vous?
A - Vous déconseillez
formellement une grossesse
B - Vous proposez une
amniocentèse précoce pour
caryotype foetal
C - Vous leur dites que leur
“risque malformatif” est 10 fois
plus élevé que celui de la
D - Vous leur dites que leur
risque d’avoir un enfant mort-né
est à peu près le double de
celui de la population générale
E - Vous proposez de faire
leurs caryotypes
[90]
Pour quel(s) type(s) de
pathologie le risque d’un tel
couple est-il plus élevé que
celui de la population générale? D-46 XY,21,+t(14 ; 21)
A - Trisomie 21
B - Phénylcétonurie
C - Myopathie de Duchenne
D - Spina-bifida (hérédité
multifactorielle)
E - Maladie de Recklinghausen anormal. Comment s’écrit-il?
42
(dominante autosomique)
[91]
Quel est leur risque a priori
d’avoir un enfant atteint de
maladie de Hurler (fréquence:
1/90 000), sachant que cette
maladie n’a jamais été
observée dans leurs familles
A- 1/100
B - 1/500
D - 1/5.000
[92]
Le risque pour Denise et Jean
de donner naissance à un
enfant trisomique 21 est de:
A - 1/2.500
B - 1/650
C - 1/200
D - 1/100
E - 1/20
[93]
cc
111.2 a un phénotype de
trisomie 21. L’analyse
chromosomique montre qu’il
s’agit dune
trisomie 21 par translocation 14
21.
Soit l’arbre généalogique
suivant:
Cliquez sur le bouton “Dessin
pour afficher l’arbre
généalogique.
Comment s’écrit le caryotype
de 111.2?
Cliquez sur le bouton Dessin
pour afficher l’arbre
généalogique.
A-46 XY,-14, -21+t(14 ; 21)
B-45 XY,-14,-21+t(14 ; 21)
C-46 XY,-14,+t(14 ; 21)
E - Aucune de ces réponses
[94]
Le caryotype de 11.2 est
normal. Celui de 11.1 est
Cliquez sur le bouton ‘Dessin”
pour afficher l’arbre
généalogique.
A-46 XX-14,-21 ,+t(14 ; 21)
B -45 XX-14,-21 +t (14; 21)
C-46 XX,-14,+t(14 ; 21)
D-46 XX,-21,+t(14 ; 21)
E - Aucune de ces réponses
[95]
Une trisomie 21 par translocation
se distingue d’une trisomie 21
libre par:
Cliquez sur le bouton “Dessin”
pour afficher l’arbre
généalogique.
A - Syndrome dysmorphique
plus discret dans la trisomie 21
par translocation
B - Cardiopathies plus
fréquentes dans la trisomie 21
par translocation
C - Retard mental plus profond
dans la trisomie 21 par
translocation
D - Retard mental plus discret
dans la trisomie 21 par
translocation
E - Des critères uniquement
paracliniques
[96]
Compte tenu des informations de
la question 2, 11.3 est enceinte
de 13
semaines. Elle a 25 ans. Que
faut-il faire?
Cliquez sur le bouton “Dessin”
pour afficher l’arbre
généalogique.
A - Un caryotype sanguin en
urgence pour 11.2
B - Lui proposer un diagnostic
prénatal systématique
C - La rassurer
D - Envisager un avortement
E - Aucune de ces propositions
[97]
Compte tenu des informations de
la question 2, pour qui faut-il
réaliser un caryotype dans le
cadre de l’enquête familiale?
Cliquez sur le bouton Dessin”
pour afficher l’arbre généalogique.
généalogique. A - 1.3 A - 1 /1 600
B - 1.4 B - 1/1 200
C - 11.3 C - 1/800
D - 11.4 D - 1/400
E - 111.1 E - 1/100
[98]
cc [101]
Lenfant 1V3 de l’arbre
généalogique ci-dessus a été o 111(2) souhaite un diagnostic
ré à 2 jours de vie d’un iléus anténatal l’étude du liquide
méconial. Il amniotique est
a actuellement 5 ans; les tests proposée selon le principe
de la sueur successifs ont suivant
confirmé le diagnostic de Cliquez sur le bouton Dessin
mucoviscidose. pour afficher l’arbre
Sa maladie est essentiellement généalogique.
respiratoire. A - Electrophorèse de
1113 est enceinte. l’acétylcholinestérase
Cliquez sur le bouton “Dessin B - Dosage de
pour afficher l’arbre Lalphafoetoprotéine
généalogique. C - Dosage des isoenzymes de
la phosphatase alcaline
Quel risque encourt 111(3) D - Etude des ions Na + Cl -
d’être hétérozygote si l’on E - Dosage de L’alpha 1
exclut toute mutation antitrypsine
récente? [102]
Cliquez sur le bouton ‘Dessin”
pour afficher l’arbre Le diagnostic anténatal
généalogique. biochimique est fiable à
A - 1/2 Cliquez sur le bouton Dessin”
B - 1/4 pour afficher l’arbre
C - 1/8 généalogique.
D - 1/16 A - 50%
E - 1/32 B - 75%
[99] C - 86%
D - 98%
Sachant que la prévalence de E - 100%
la maladie est de l’ordre de [103]
1/2500, évaluez le risque de
111(4) dêtre Aa: 111(3) à 39 ans; elle demande
Cliquez sur le bouton ‘Dessin” un diagnostic anténatal. Vous
pour afficher l’arbre lui proposez:
généalogique. Cliquez sur le bouton Dessin”
A - 1/25 pour afficher l’arbre
B - 1 /50 généalogique.
C - 1/75 A - Une biopsie villositaire à 10
D - 1/150 semaines
E - 1/2 50 B - Une biopsie villositaire à 17
[100] semaines daménorrhée
C - Une amniocentèse à 13
Quel est ainsi le risque ‘à priori” semaines d’aménorrhée
de 1V8 d’être à ? D - Une amniocentèse à 18
Cliquez sur le bouton ‘Dessin” semaines d’aménorrhée
pour afficher l’arbre E - Une ponction de sang
43
foetal à 18 semaines
d’aménorrhée
[104]
cc
Cliquez sur le bouton “Dessin
pour afficher l’arbre
généalogique.
Les sujets 11(2), 11(6), 11(7) et
111(4) de cet arbre généalogique
ont manifesté vers râge dun an
des signes de dystrophie
musculaire de Duchenne (DMD) :
difficulté pour se relever de la
position accroupie à la position
debout, fatigabilité lors de
l’acquisition de la marche ; le
diagnostic a été confirmé chaque
fois par la clinique et par le
dosage sanguin de la
créatinekinase.
En Il, deux soeurs ont eu des
créatines-kinases élevées (à
plusieurs reprises) 11(1) à des
créatines-kinases normales.
Quelle est la signification de ces
résultats pour 11(3) et 11(5)?
Cliquez sur le bouton “Dessin”
pour afficher l’arbre
généalogique.
A - Conduction obligatoire
B - Conductrices certaines
C - Non conductrice
D - Atteintes de la maladie
E - Aucune signification
[105]
Que peut-on conclure du résultat
normal de 11(1 )?
Cliquez sur le bouton Dessin”
pour afficher larbre généalogique.
A - Conductrice obligatoire
B - Conductrice avec un risque
de 1/3
C - Non conductrice
D - Conductrice certaine
E - Aucune des propositions ci-
dessus
[106]
Quel risque à priori encourt
111(6) dêtre conductrice?
Cliquez sur le bouton Dessin”
pour afficher larbre généalogique. pour afficher l’arbre
A - 1/2 généalogique.
B - 1/4 A - 1/8
C - 1/8 B - 1/4
D - 1/16 C - 1/2
E - 1/32 D - 1/3
[107] E - 2/3
[110]
Sont représentés, à côté des
symboles figurant les différents Nous supposerons que tout
sujets de cette famille, les sujet hétérozygote l’est par
résultats dévaluations transmission et jamais par
dhaplotypes révélés en biologie mutation. Quel risque encourt
moléculaire à partir de trois 11(7) de savérer hétérozygote?
systèmes à deux allèles Cliquez sur le bouton Dessin”
présumés très proches du gène pour afficher l’arbre
DMD, Aa, Bb, Cc. Quel est généalogique.
dans cette famille Ihaplotype A - 1/8
associé au gène DMD? Cliquez B - 1/4
sur le bouton Dessin” pour C - 1/2
afficher larbre généalogique. D - 1/3
A - AA Bic E - 2/3
B - Abc [111]
C - AbC
D - Abic La maladie atteint un sujet sur 2
E - Ab/c 500. Quel risque encourt la
[108] mère de 111(6)
d’être hétérozygote?
Daprès la biologie moléculaire: Cliquez sur le bouton ‘Dessin”
Cliquez sur le bouton Dessin” pour afficher l’arbre
pour afficher larbre généalogique.
généalogique. A - 1/125
A - 11(6) et 11(7) n’ont pas le B - 1/100
même père C - 1/75
B - 11(1) et 11(5) n’ont pas le D - 1/25
même père E - 1/10
C - Une recombinaison à eu [112]
lieu chez 11(5)
D - Un diagnostic anténatal estLa maladie de 111(4) étant
souhaitable chez 11(1) sévère, 11(7) et son épouse
E - Un diagnostic anténatal estdemandent à bénéficier pour
souhaitable chez 11(5) une nouvelle grossesse prévue,
d’un diagnostic anté-natal. Ce
[109] diagnostic peut se faire par:
cc Cliquez sur le bouton ‘Dessin”
La famille représentée par pour afficher l’arbre
l’arbre généalogique ci-dessous généalogique.
a conçu un enfant de sexe A - Biopsie de trophoblaste
féminin pour étude du caryotype
III (4) atteint de mucoviscidose. B - Biopsie du trophoblaste
pour étude du polymorphisme
Quel risque ce couple 113 114 de longueur des fragments de
encourt-il de concevoir un restriction
enfant hétérozygote? C - Recherche échographique
Cliquez sur le bouton Dessin” d’un signe d’obstruction
intestinale
44
 D - Etude des enzymes 111.6 B
digestives dans le liquide Quel est, après l’étude en
amniotique Quelle est la probabilité d’être biologie moléculaire, le risque
E - Etude de la trypsine conductrice pour 11.2, avant pour 111.2 d’être
immunoréactive l’étude en biologie moléculaire? conductrice de la maladie?
Cliquez sur le bouton Dessin” Cliquez sur le bouton “Dessin”
[113] pour afficher l’arbre pour afficher l’arbre
généalogique. généalogique.
11(3) et 11(4), gênés par le A - 1/8 A - 1/2
principe du diagnostic anté-natal B - 1/4 B - 1/4
envisagent de recourir à une C - 1/2 C - 1/8
insémination artificielle par D-1 D-1
sperme de donneur pour une E-O E-O
prochaine grossesse. [115] [119]
Evaluez le risque de conception
dun enfant atteint de Quelle est la probabilité d’être 11.3 est enceinte. Le foetus est
mucoviscidose, dans ce foyer conductrice pour 111.2, avant de sexe masculin. L’étude des
dans le cas ou une telle méthode l’étude en biologie moléculaire? polymorphismes
serait utilisée Cliquez sur le bouton ‘Dessin” de l’ADN montre qu’il est
Cliquez sur le bouton Dessin” pour afficher l’arbre porteur de l’allèle A.
pour afficher l’arbre généalogique. Quelle est l’attitude la plus
généalogique. A - 1/8 logique?
A - 1/250 B - 1/4 Cliquez sur le bouton “Dessin”
B - 1/1 00 C - 1/2 pour afficher l’arbre
C - 1/50 D-1 généalogique.
D - 1/25 E-O Cliquez sur le bouton “Dessin”
E - 1/10 pour afficher l’arbre
[114] [116] généalogique.
cc A - Interrompre la grossesse
Soit une famille dans laquelle il y Quelle est la probabilité dêtre B - Poursuivre la grossesse
a plusieurs cas d’hémophilie B conductrice pour 111.1, avant C - Contrôler le dosage de
(1.3, 1114, 1115) l’étude en biologie moléculaire? facteur IX dans le sang foetal
Cliquez sur le bouton “Dessin Cliquez sur le bouton Dessin” D - Doser le facteur IX dans le
pour afficher l’arbre pour afficher l’arbre liquide amniotique
généalogique. généalogique. E - Autre réponse
Une étude en biologie A - 1/8
moléculaire est réalisée, utilisant B - 1/4 [120]
la sonde F IX dérivée du facteur C - 1/2 cc
IX de la coagulation dont les D-1 Voici l’arbre généalogique
polymorphismes révélés par E-O d’une famille dans laquelle se
l’enzyme Taq sont : A: 1, 8 kb ; B [117] transmet une ‘hémophilie A”.
: 1, 3 kb. Les sujets atteints sont
Les résultats sont les suivants Quel est, après l’étude en représentés par des symboles
1.1 A biologie moléculaire, le risque pleins.
1.2 AB pour 11.2 d’être Les conductrices de la maladie
11.1 A conductrice de la maladie? dépistées par l’analyse de
11.2 AA Cliquez sur le bouton “Dessin” l’hémostase sont représentées
11.3 AB pour afficher l’arbre par des symboles à demi-
11.4 AB généalogique. pleins. (l-1, Il-1 et II-1) II-6 n’a
11.5 A A - 1/2 pas été prélevée pour l’analyse
111.1 AB B - 1/4 de l’hémostase.
111.2 AB C - 1/8 L’ADN de tous les sujets
111.3 A D-1 représentés a été prélevé alors
111.4 B E-O que III-1 était enceinte et
111.5 B [118] désirait un diagnostic prénatal
45
de l’hémophilie pour son enfant à
naître IV-1. Une étude en biologie
moléculaire a permis de retrouver
les haplotypes notés à l’aide
d’une sonde génique pour le
facteur VIII et d’une enzyme de
restriction.
Cliquez sur le bouton “Dessin’
pour afficher l’arbre
généalogique.
L’hémophilie A est une maladie
héréditaire dont:
Cliquez sur le bouton ‘Dessin”
pour afficher l’arbre
généalogique.
A - La transmission est
dominante à IX
B - Le gène responsable est
localisé sur le chromosome X
C - Il existe de nombreux cas
dus à des mutations de novo
D - Le gène allèle est
responsable de l’hémophilie B
E - Le dépistage prénatal est
possible par l’analyse du sang
foetal
[121]
Quelle est la probabilité calculée porteur du gène anormal défini
par les méthodes classiques pour par l’analyse de l’ADN?
que Il-6 soit conductrice’?
Cliquez sur le bouton ‘Dessin”
pour afficher l’arbre
généalogique.
A-1
B-O
C - 1/2
D - 2/3
E - 1/4
[122]
Que devient-elle après l’étude en pour afficher l’arbre
biologie moléculaire?
Cliquez sur le bouton ‘Dessin”
pour afficher l’arbre
généalogique.
A - Egale à la probabilité de
mutation du gène
B-1
C - 1/2
D - 2/3
E - 1/4
[123]
Le conseil génétique donné sur
sa demande au couple III-1, III-
2 a permis la poursuite de la
grossesse car:
Cliquez sur le bouton ‘Dessin”
pour afficher l’arbre
généalogique.
A - L’enfant IV- 1 est un garçon
B - La mère de l’enfant n’est
pas conductrice en dépit des
résultats de l’hémostase et de
l’analyse de l’arbre
généalogique
C - Le chromosome X de
l’enfant IV- 1 provient de son
père D - Le chromosome X
transmis par sa mère à l’enfant
IV-l n’est pas celui qui
porte la maladie après analyse
des résultats des haplotypes de
restriction
E - C’est le grand-père
maternel de l’enfant qui est
atteint
[124]
Quel est dans cette famille le
marqueur du chromosome X
Cliquez sur le bouton Dessin”
pour afficher l’arbre
généalogique.
A - 4,8
B - 5,1
C - 4,1
D - 4,5
E - 5,3
[125]
cc
Cliquez sur le bouton ‘Dessin”
généalogique.
IIi est atteint d’une maladie
récessive autosomique, dont la
fréquence est de 1/2500.
Quel est le risque pour 1113
d’avoir la même maladie
sachant que 114 n’a aucun
antécédent familial de ce type?
Cliquez sur le bouton ‘Dessin”
pour afficher l’arbre
généalogique.
46
A - 1/2500
B - 1/150
C - 1/5000
D - 1/7500
E - 1/10
[126]
Que devient ce risque si vous
apprenez que 114 a une
cousine germaine
paternelle atteinte de cette
affection?
Cliquez sur le bouton “Dessin”
pour afficher l’arbre
généalogique.
A - 1/5000
B - 1/24
C - 1/150
D - 1/2
E - 1/2500
[127]
Le dépistage anténatal de la
mucoviscidose est possible sur
le liquide
amniotique dans les familles à
risque à 18 semaines
d’aménorrhée. Parmi les
enzymes suivantes, quelles
sont celles qui y sont dosées
dans ce but?
Cliquez sur le bouton “Dessin”
pour afficher l’arbre
généalogique.
A - Trypsine
B - Gamma glutamyl
transeptidase
C - Leucine aminopeptidase
D - Amylase
E - Phosphatases alcalines
[128]
112 va se marier. Son époux na
aucun antécédent familial
connu de mucoviscidose mais il
présente une hémophilie k Ce
couple sinterroge quand au
risque encourru par leur
descendance vis-à-vis de
l’hémophilie
Cliquez sur le bouton Dessin”
pour afficher l’arbre
généalogique.
A - Toutes les filles seront
indemnes C - 17ème semaine dépend de Ihaplotype
B - Tous les garçons seront D - 20ème semaine considéré
indemnes E - 26ème semaine E - Le gène de la maladie est
C - Les garçons ont un risque de récessif
50% d’avoir un enfant atteint [133] [135]
D - Toutes les filles seront cc
transmettrices Lenquête par biologie Que peut-on répondre au
E - Les filles ont un risque de 2 5 moléculaire dans une famille de couple 1115 - 1116 qui
% d’avoir un garçon atteint myopathie de Duchenne de envisage une grossesse?
[129] Boulogne a Cliquez sur le bouton “Dessin”
cc montré les résultats suivants pour afficher l’arbre
Des parents viennent pour la obtenus à laide de sondes et généalogique.
naissance d’un enfant d’enzymes de restriction A - Un diagnostic en biologie
polymalformé. Le caryotype de appropriées moléculaire devra être réalisé
l’enfant est Cliquez sur le bouton “Dessin par le prélèvement précoce des
le suivant : 46,XY,der (l),t (1; pour afficher l’arbre villosités choriales
4)(P..; P..) et celui des parents : généalogique. B - Un diagnostic de sexe
46, XX et 46, XY, t (1; 4)(P..; foetal devra être réalisé par
P..). La présence chez un sujet de ponction amniotique en 17ème
l’allèle responsable de la semaine d’aménorrhée
L’enfant est: maladie dans cette C - Un dosage de CPK dans le
A - Trisomique ip famille doit être évoquée liquide amniotique devra être
B - Monosomique lp devant: réalisé à la 17ème semaine
C - Trisomique 4p Cliquez sur le bouton Dessin” d’aménorrhée
D - Monosomique 4p pour afficher l’arbre D - Un dépistage systématique
E - Autre généalogique. des filles conductrices sera
[130] A - La présence de l’haplotype réalisé après la naissance
7.5, 8.7 E - Un diagnostic anténatal est
Le risque théorique pour ces B - La présence de Ihaplotype inutile
parents d’avoir un autre enfant 1.6, 2.8 [136]
handicapé est de: C - La présence de l’haplotype
A - 100 % 2.8, 8.7 Que peut-on répondre au
B - 50 % couple 1112- 1113 qui
D - La présence de Ihaplotype
C - 25 % 1.6, 7.5 demande la conduite à tenir vis
D-5% à
E - La présence de Ihaplotype
E-1% 1.6, 8.7 vis d’une future
[131] [134] grossesse?
Cliquez sur le bouton “Dessin”
La grand mère paternelle porte la Les chromosomes X de 2 pour afficher l’arbre
translocation. La probabilité que garçons sains (112 et 1115) généalogique.
l’oncle sont caractérisés par les A - La famille nest pas
paternel cliniquement normal ait mêmes fragments de restriction informative. Seul un diagnostic
un caryotype normal est de: que celui d’un garçon malade de sexe est possible
A - 75 % (1114) car: B - La famille nest pas
B - 50 % Cliquez sur le bouton Dessin” informative. Le diagnostic
C - 25 % pour afficher l’arbre anténatal est inutile
D-5% généalogique. C - La famille est informative.
E-1% A - Le malade 1114 a été Le diagnostic anténatal est
[132] victime dune néo-mutation possible et dépistera les
B - Le sujet Il est homozygote garçons malades
L’examen du liquide amniotique pour ce marqueur D - La famille est informative.
pour étude du caryotype est C - Il n’y a pas eu de Le diagnostic anténatal est
habituellement proposé à la: recombinaison méïotique chez possible et dépistera les filles
A - 4ème semaine le sujet 113 conductrices
B - 10ème semaine D - L’expressivité de la maladie E - La famille est informative.
47
Le résultat du diagnostic sera
rendu au pourcentage de
recombinaison près
[137]
Que peut-on répondre au sujet
1111 qui sinterroge sur l’issue
dune éventuelle grossesse?
Cliquez sur le bouton Dessin”
pour afficher l’arbre
généalogique.
A - La famille nest pas
informative. Seul un diagnostic
de sexe est possible B - La
famille est informative au taux de
recombinaison près. Le
diagnostic
anténatal est inutile
C - La famille est informative au
taux de recombinaison près. Le
diagnostic anténatal est possible
et dépistera les garçons malades
D - La famille est informative au
taux de recombinaison près. Le
diagnostic anténatal est possible
et dépistera les filles conductrices
E - Le diagnostic anténatal
nécessite les résultats de son
conjoint
[138]
cc
Sur l’arbre généalogique, sont
représentés par un même
symbole des sujets porteurs
d’une hémophilie A.
Cliquez sur le bouton “Dessin’
pour afficher l’arbre
généalogique.
Il s’agit d’un déficit en
Cliquez sur le bouton “Dessin”
pour afficher l’arbre
généalogique.
A - Facteur V
B - Facteur VII
C - Facteur VIII
D - Facteur IX
E - Facteur Willebrand
[139]
L’arbre généalogique, vu hors du
contexte clinique, est compatible
avec
Cliquez sur le bouton “Dessin”
pour afficher l’arbre
généalogique.
A - Une génopathie
mendélienne dominante
autosomique
B - Une génopathie
mendélienne récessive
autosomique
C - Une génopathie
mendélienne récessive liée au
sexe
D - Une génopathie
mendélienne dominante liée au
sexe
E - Aucune des propositions ci-
dessus
[140]
Le sujet 1114, qui a un garçon
sain, souhaite savoir si elle est
conductrice. L’activité du
facteur de coagulation, qui fait
défaut dans l’hémophilie A, est
chez elle de 70 %. Ce résultat
signifie:
Cliquez sur le bouton “Dessin”
pour afficher l’arbre
généalogique.
A - Dénué de signification tel
quel
B - Peut traduire une
inactivation de IX chez une
conductrice
C - Impose d’être interprété
conjointement à létude dun
autre facteur de l’hémostase
D - A moins de valeur si la
femme est enceinte
E - Affirme que 1114 est
conductrice
[141]
1114, lors dune nouvelle
grossesse, demande une
réévaluation de son état de
conductrice possible Parmi les
propositions suivantes,
laquelle(lesquelles) est(sont)
exacte(s)?
Cliquez sur le bouton Dessin”
pour afficher l’arbre
généalogique.
A - Une conductrice
d’hémophilie A sur 7, au moins
48
n’est pas dépistée par les seuls
dosages de facteurs
d’hémostase
B - Les méthodes de biologie
moléculaire sont, dans
l’hémophilie A, plus
performantes pour dépister les
conductrices que le dosage des
facteurs
d’hémostase
C - Les méthodes de biologie
moléculaire sont invalidées,
chez la femme, en cas de
grossesse
D - L’unicité de la mutation
permet, pour l’hémophilie A
comme pour la drépanocytose,
d’utiliser une sonde spécifique
de la mutation
E - La même sonde peut être
utilisée pour l’hémophilie A et
pour l’hémophilie
B
[142]
1114, enceinte, s’avère
conductrice. Parmi les
propositions suivantes,
concernant les possibilités et
les modalités de diagnostic
anté-natal, laquelle (lesquelles)
est (sont) exacte(s)?
Cliquez sur le bouton “Dessin”
pour afficher l’arbre
généalogique.
A - La biopsie de trophoblaste
permet un diagnostic ante-natal
de sexe à 10,5 semaines
d’aménorrhée
B - Le diagnostic ante-natal de
la maladie est effectué en
routine sur le sang foetal par
biologie moléculaire
C - La ponction du cordon
ombilical est pratiquée quand
elle est jugée nécessaire, à 16
semaines d’aménorrhée
D - Le diagnostic ante-natal de
l’hémophilie A est proposé à
toutes les familles, quelle que
soit la diminution d’activité du
facteur d’hémostase
E - Une biopsie de
trophoblaste fait courir un
risque d’avortement de 4 %
[143]
Evaluez, avant toute utilisation de Cliquez sur le bouton ‘Dessin”
biologie moléculaire, le risque à
priori de 1114 d’être conductrice généalogique.
Cliquez sur le bouton “Dessin”
pour afficher l’arbre
généalogique.
A - 1/3
B - 1/4
C - 1/2
D - Inévaluable
E - Nul
[144]
cc
Voici l’arbre généalogique dune
famille dont un des membres
1114 est atteint dune myopathie
de Duchenne Boulogne. Le taux
des CPK de 12, 112, 113, et
1112 est respectivement de 68,
102,
74 et 36 UI/l pour une norme à
195 UI/l. Une enquête familiale
en biologie moléculaire a
retrouvé les profils de restriction pour afficher l’arbre
suivants après l’utilisation d’une généalogique.
enzyme de restriction et
dune sonde moléculaire
appropriées.
Cliquez sur le bouton “Dessin’
pour afficher l’arbre
généalogique.
La dystrophie musculaire de
Duchenne Boulogne est une
affection récessive liée à IX dont
le gène:
Cliquez sur le bouton Dessin”
pour afficher l’arbre
généalogique.
A - Est de très grande taille
B - Code pour une protéine
dénommée Dystrophine
C - Est le siège de nombreuses
néo-mutations
D - Code pour la Créatine-
Phospho-Kinase
E - Est également représenté sur
le chromosome Y
[145]
Avant étude de la biologie
moléculaire, l’arbre généalogique
vous permet
d’apprendre au sujet 113:
pour afficher l’arbre
A - Que sa mère lui a transmis
le gène muté
B - Que sa soeur est
conductrice certaine du gène
muté
C - Que ses fils risquent d’être
atteints de la maladie
D - Que ses filles risquent
d’être vectrices de la maladie
E - Que son risque d’avoir un
enfant atteint de la maladie est
majoré par une union
consanguine
[146]
Avant analyse par la biologie
moléculaire, à qui attribuez-
vous une probabilité nulle d’être
porteur du gène de la
myopathie?
Cliquez sur le bouton ‘Dessin”
A - Le sujet li
B - Le sujet IIi
C - Le sujet 113
D - Le sujet IIi
E - Le sujet 1113
[147]
Muni de l’analyse en biologie
moléculaire, qu’évoque le fait
que le sujet 1114 soit porteur
de l’haplotype 2,8?
Cliquez sur le bouton ‘Dessin”
pour afficher l’arbre
généalogique.
A - Son chromosome X
provient de son grand-père
B - Le chromosome X malade
provient de sa grand-mère
C - Une recombinaison
méïotique peut être envisagée
chez sa mère
D - Une néo-mutation peut être
envisagée
E - Son frère est porteur d’une
forme inapparente de la
maladie
49
[148]
Que doit-on proposer au sujet
113 en vue dune grossesse?
Cliquez sur le bouton Dessin”
pour afficher l’arbre
généalogique.
A - Un diagnostic prénatal par
biologie moléculaire
B - Un diagnostic de sexe
foetal
C - Une insémination par
donneur
D - Un dosage des CPK par
ponction de sang foetal
E - Labstention dinvestigations
supplémentaires
[149]
cc
Soit l’arbre généalogique ci-
dessous
cliquez sur le bouton “Dessin’
pour afficher l’arbre
généalogique.
V2 est décédé de bêta-
thalassémie
V3 est porteur de
mucoviscidose.
La mère de ces deux enfants
est à nouveau enceinte.
Le diagnostic anténatal est
entrepris avec les enzymes de
restriction Mspl et Taq I et les
sondes P J3.1 1 (Mspl) et met
D (Taq I) pour la mucoviscidose
: a = 4,2 kb/p J3.1 1 et 4,5
kb/met D
b = 4,2 kb/p J 3.11 et, 6,00
kb/met D
c= 1,8kb/pJ3.11 et 6,0 kb/metD
Pour bêta-thalassémie, on
utilise l’enzyme de restriction
Hinc Il avec une sonde du gène
B de la globine. Les allèles
détectés sont
A) 7,6 kb
B) 6,0 kb
C) 3 0 kb
En vous reportant aux résultats
qui figurent sur l’arbre
généalogique, que
concluez-vous sur l’état très
probable du foetus V4?
Cliquez sur le bouton “Dessin”
pour afficher l’arbre C - 25 %
généalogique. D - 10 %
A - Foetus sain E-O%
B - Foetus atteint de
mucoviscidose
C - Foetus atteint de thalassémie
D - Foetus double hétérozygote
E - Aucune conclusion possible
[150]

Si IV 1 est porteur d’un allèle

d’une maladie récessive
autosomique, quel est le risque
pour le couple d’avoir un enfant
atteint de cette maladie?
Cliquez sur le bouton “Dessin”
pour afficher l’arbre
généalogique.
A - 1/8
B - 1/16
C- 1/32
D - 1/64
E - 1/1 28

[151]

Sur arbre généalogique, vous

avez pu remarquer que III 2 a fait
deux fausses couches, ce qui
amène à étudier son caryotype et
celui de son mari On découvre
que ce dernier est porteur dune
translocation (3;17) (qil ; p12).
Quels sont les risques théoriques
pour que le foetus V4 soit porteur
de la même translocation que III
1?
Cliquez sur le bouton Dessin”
pour afficher larbre généalogique.
A - 100 %
B - 50 %
C - 25 %
D - 10 %
E-O%
[152]

En admettant que IV 1 soit

porteur de la même translocation
que son père, quel est le risque
théorique que le foetus ait une
trisomie 3q ?
Cliquez sur le bouton “Dessin”
pour afficher larbre généalogique.
A - 100 %
B - 50 %
50