(Sba-Medecine - Com) Corrigé 550 QCM Génétique 2020

2020
Corrigé 550 QCM

génétique
Signé
numériquement
par dr_adrénaline
ND :
OU=sba-medecin
e,
O=sba-medecine.
com,
CN=dr_adrénaline
,
E=admin@sba-me
decine.com
PAR SBA-MEDECINE.COM
TOUS DROITS RESEVES
SBA-MEDECINE |www.sba-medecine.com
CORRIGE 550 QCM GENETIQUE
disponible dans le forum :collections des super fiches résumés
HTTPS://WWW.SBA-MEDECINE.COM/ TOUS DROITS RESEVES

https://www.sba-medecine.com/
Génétique [130]
[1] :D [321]
:E La fréquence de la :C
Dans la nomenclature mucoviscidose est égale à la Caractère multifactoriel =
internationale du caryotype, la fréquence des homozygotes déterminé à la fois par de
barre oblique (I) sépare deux (q2) car il s’agit nombreux gènes non allèliques
populations cellulaires d’une maladie à hérédité et
présentes chez un même sujet récessive autosomique. des facteurs du milieu.
(cest-à-dire chez un sujet La fréquence du gène L’augmentation du risque pour 2
porteur dune mosaïque). pathologique est donc: les apparentés (fréquence
[2] 1q2 = A1/2500 = 1/50. relative à la population générale)
:B La fréquence du gène normal est d’autant plus grande que la
La mucoviscidose est une est de l-q = 49/50. maladie est plus rare dans la
maladie à transmission La loi de Hardy-Weinberg population générale.
autosomique récessive. Un donne la fréquence des Le risque de récurrence
sujet atteint est donc hétérozygotes augmente avec la gravité de
homozygote et ses parents sont 2pq = 2 x 1/50 x 49/50 = 1/25. l’atteinte et le nombre de sujets
tous deux hétérozygotes [131] atteints dans la famille.
obligatoires. :D [322]
Pour chaque grossesse, le Le caryotype 45, X correspond :B
risque de mucoviscidose est de au syndrome de Turner. La - Translocation Robertsonienne
1/4. fréquence des malformations ou fusion centrique = cassure au
Aa cardiaques y est niveau du centromère et
A AA Aa significativement plus élevée fusion secondaire des 2
a aA aa (15% des cas), la plus chromosomes (le caryotype a 45
A = gène normal fréquente est la coarctation de chromosomes).
a = gène pathologique l’aorte, plus rarement on trouve - Inversion péricentrique =
[3] une atrésie aortique, une cassure chromosomique double
:B insuffisance aortique. avec reconstitution secondaire
A - Trisomie 1/700 naissances [132] mais inversion du segment situé
B - Turner 1/2500 naissances :E entre les deux points de cassure.
féminines soit 1/5000 L’hypotonie est constante dans Ce segment inclut le
naissances la trisomie 21: elle est centromère (pas de modification
C - Klinefelter 1/800 musculaire et articulaire avec de longueur).
naissances hyperlaxité ligamentaire. - Translocation réciproque
masculines soit 1/1 600 [133] équilibrée = échange de
naissances :A segments non homologues entre
D.- Trisomie X 1/600 Le caryotype 47, XX, + 21 2
naissances féminines soit 1/1 correspond à la trisomie 21 où chromosomes, les cassures étant
200 naissances les malformations cardiaques situées en dehors de la région
E - Disomie Y 1,5/1000 sont très fréquentes (30 à 50% centromérique.
naissances des cas). Le canal [323]
[4] atrioventriculaire représente 80 :E
:E % x,Y X XX
L’hémophilie est une maladie de ces malformations. Plus Dans un tel couple, tous les
récessive liée au sexe, donc rarement on retrouve une garçons sont sains, toutes les
transmise par un gène du communication inter-auriculaire filles sont transmettrices.
chromosome X. Le père ou interventriculaire. [324]

hémophile transmet son seul NB : La coarctation de l’aorte :B

chromosome Y à ses garçons ; est la malformation cardiaque la La mucoviscidose est une
le risque est donc nul. plus fréquente du syndrome de maladie autosomique
Y XH Turner. récessive. Le risque est
X XY XXH [134] indépendant du sexe de
X XY XXH :C renfant.
XH: X porteur du gène de A - 45, X ou syndrome de [325]
l’hémophilie Turner : classiquement, on ne :C
[5] retrouve pas de handicap - Fille trisomique : 2X donc un
:D mental. B - 47, XXY ou corpuscule de Barr.
Il s’agit d’une description syndrome de Klinefelter: le - Femme triplo X: 3 X donc 2
clinique 12 corpuscules de Barr. 3
typique de trisomie 21; le pli développement intellectuel est - Turner: un seul X donc pas de
palmaire unique n’est normal mais le quotient corpuscule de Barr.
pathologique que s’il est intellectuel dépasse rarement - Klinefelter : YXX donc un
bilatéral. 100. corpuscule de Barr.
[6] C - 47, XY +21 ou trisomie 21 : [326]
:D le handicap mental est constant :C
L’enfant trisomique 21 et s’accentue avec l’âge, le - Le risque est de 2 % pour une
présente quotient intellectuel dépasse femme de 45 ans.
une microcéphalie. Les taches rarement 60. - En cas de trisomie libre chez
de D-45, XXt (14,21) ou un enfant, le risque de
Brushfield correspondent à translocation réciproque du bras récurrence est denviron 1 %.
une couronne de points long du chromosome 10 etdu - Une femme qui a fait 3
blanchâtres sur l’iris. Sur le bras long du chromosome 21 : fausses-couches na, elle ou
cliché le matériel chromosomique est son mari, une translocation
de bassin de face, la trisomie complet, il n’y a pas de équilibrée
21 handicap mental. que dans 1 % des cas
est caractérisée par une [135] (l’amniocentèse ne serait
fermeture de l’angle :ABC indiquée que si c’était le cas).
acétabulaire. A B - Dans l’hérédité - En cas de t(13q 14q), le
[7] autosomique récessive, le sujet pourcentage de sujets
:C atteint est toujours homozygote anormaux parmi les enfants
La consanguinité augmente la donc nés vivants est 5
probabilité, pour deux porte le gène pathologique sur % (quel que soit le sexe de
individus ses deux chromosomes l’enfant porteur). Curieusement,
donnés, d’avoir un même gène homologues. chez les enfants anormaux, on
pathologique hérité d’un C - Cette hérédité est observe une fréquence égale
ancêtre indépendante du sexe. de trisomie 21 et de trisomie
commun. Elle favorise donc D - En cas d’union avec un 13. Ce fait s’explique par l’effet
les sujet sain, tous ses enfants interchromosomique”, un
maladies récessives seront sains mais remaniement chromosomique
autosomiques qui nécessitent hétérozygotes. En favorisant la survenue d’un
la cas d’union avec un autre
présence de deux parents hétérozygote, 50 % des enfants accident (Pédiatrie,
hétérozygotes pour le même sont sains et hétérozygotes et Mozziconacci.p., p. 231).
gène pathologique, ce qui est 50 % sont [327]
exceptionnel dans la atteints et homozygotes. En cas :B
population d’union avec un homozygote, Sans commentaire.
générale. tous les enfants sont atteints. [328]
[8] E - Les deux parents sont :C
:E hétérozygotes obligatoires. 24
L’âge nest classiquement un [136] XX x XX’ = X’Y, XY, XX’,
facteur de risque :BCE XX’.
chromosomique A B - Les parents d’un sujet [329]
que pour la mère: en effet le atteint d’une maladie à hérédité :B
risque de trisomie 21 croît récessive autosomique sont Il s’agit souvent de déficits
avec sains enzymatiques. La maladie se
l’âge de celle-ci. En fait selon mais tous les deux manifeste habituellement
une hétérozygotes. lorsque l’activité enzymatique
hypothèse récente, l’âge du C - La consanguinité augmente est totalement déficiente et non
père le risque d’union chez les hétérozygotes dont
interviendrait également. d’hétérozygotes porteurs d’un l’activité enzymatique n’est que 4
La présence d’une anomalie gène partiellement déficiente.
chromosomique équilibrée pathologique hérité d’un [330]
chez ancêtre commun. :ABDE
l’un des parents conduit à un D - Ceci concerne l’hérédité Sans commentaire.
risque majoré d’anomalie autosomique dominante. [331]
chromosomique (environ 7,8 E - L’existence d’autres enfants :AD
%). atteints dans la fratrie élimine A - Oui. Toutes les filles d’un
En cas de trisomie 21 dans la l’hypothèse d’une mutation “de malade ont reçu son
fratrie, le risque de récurrence novo” du gène. chromosome X.
est [137] B - Non s’il s’agit d’une
de 1%. :BE néomutation (le taux de
[9] L’hérédité récessive liée au sexe mutation de novo est élevé, de
:D se transmet selon trois schémas: l’ordre de 30 %
L’amniocentèse précoce est Y X* des hémophilies A).
l’examen de choix pour le X XX XX C - Non. Leur mère peut être
diagnostic anténatal des Y XY XY saine.
anomalies chromosomiques : il XX D - Oui. Il ne peut s’agir alors
s’effectue à la 18ème semaine X* XX* XX* d’une néomutation.
d’aménorrhée car la période Y XY XY E - Non. Leur mère est
des avortements spontanés est A - Les femmes malades hétérozygote, mais elle-même
passée, les cellules foetales correspondent à l’union d’un seulement dans 50 % des cas.
sont nombreuses permettant homme atteint et d’une femme [332]
leur mise en culture, le liquide conductrice. :ABCE
amniotique est abondant et le X X* - L’hémophilie A est due à une
risque de blessure des foetus X* XX* X*X* anomalie génétique du facteur
est réduit. Y XY XY VIII de la coagulation. Elle
[10] B - Une femme conductrice touche 1 garçon sur 5000. Elle
:C transmet la maladie à 50 % de est dix fois plus fréquente que
Les troubles de ses garçons. l’hémophilie B, due à un défaut
l’hormonosynthèse C - Il s’agit obligatoirement du du facteur IX (les gènes
thyroïdienne grand-père maternel. touchés sont donc différents).
représentent 10 à 20% des D - Une turnérienne peut être - Le gène du facteur VIII est très
hypothyroïdies congénitales, atteinte si elle hérite du gène étendu, situé dans une région
elles se transmettent sur un pathologique sur son unique de IX très vulnérable aux
mode autosomique récessif. chromosome X. mutations. O % des hémophiles
Lectopie thyroïdienne est la E - Toutes les filles d’un homme ont une néomutation (B vrai, D
cause la plus fréquente (70% atteint sont conductrices. faux).
des cas) des hypothyroïdies [138] - Les femmes transmettrices
congénitales. :B sont difficiles à détecter par le
[11] La mucoviscidose est une dosage du facteur VIII, assez

:C maladie à hérédité récessive imprécis et soumis à des aléas
Le syndrome de Klinefelter est autosomique. Un couple de la lyonisation (inactivation
en rapport avec une anomalie d’hétérozygotes a une chance aléatoire de IX sain au malade).
du nombre de chromosomes X sur quatre d’avoir un enfant [333]
chez les sujets de phénotype atteint, quelque soit le sexe de :ABCD
masculin possédant un l’enfant. Sans commentaire.
chromosome Y: 80 % des cas, [139] [334]
47, XXY 20 % des cas; :C :A
mosaïques : 47 XXYI46XY le A - Le risque de trisomie 21 est Le corps de Barr est IX inactivé.
plus souvent, mais aussi celui de la population général. Il
XXY/)O(, B - Le risque de récurrence est faut pour cela qu’il y ait 2 X (B 5
XXY/XY/)(X... les autres de 1%. et
formules sont plus rares: 48, C - Le risque est de 2,6%. C faux).
XXXY, 49, XXXXY... D - Aucun rapport Dans les cas D et E, il y a 3 X
[12] E - Les fausses couches à donc deux corps de Barr.
:ABE répétition doivent faire [335]
Les aberrations structurales rechercher :BDE
n’affectant qu’un seul un remaniement A - La mutation ne peut être
chromosome sont: chromosomique équilibré chez visualisée sur le caryotype.
- l’isochromosome: cassure l’un des parents, portant sur un B - Tableau très évocateur
transversale survenant dans la quelconque chromosome. d’anomalie chromosomique.
région du centromère, suivie [140] D - Evoque un syndrome de
de :B Bonnevie-Ulrich, dans le cadre
la perte de l’un des bras L’aspect habituel des gonades d’un syndrome de Turner.
chromosomiques et de la dans le caryotype 45, X est E - Suspicion de Klinefelter.
duplication de l’autre l’atrophie ovarienne totale se [336]
- l’anneau: il résulte de deux traduisant par une bandelette :ABCE
délétions, l’une sur le bras fibreuse nacrée en coelioscopie Sans commentaire.
court En cas de mosaïque avec une [337]
et l’autre sur le bras long, lignée normale, on peut :BCE
suivies d’un recollement des retrouver des ovaires normaux E - Est un peu discutable car
2 ou subnormaux. plusieurs cas dans la même
extrémités [141] fratrie peuvent se voir aussi bien
- l’inversion: résulte de deux :B dans une maladie AR que
cassures situées sur un même Le caryotype 47, X)(, + 21 dominante ou liée à IX.
chromosome, suivie de leur correspond à la trisomie 21 où Cependant, la réponse attendue
recollement après une rotation la fréquence de la cataracte est était probablement E vrai car, en
de 180e du segment l’anomalie oculaire la plus cas de maladie AR, c’est dans la
intercalaire. L’inversion est fréquemment rencontrée. On fratrie et là seulement (pas chez
péricentrique si le segment constate plus rarement des les parents, pas chez les oncles),
intercalaire contient le troubles la réfraction. que l’on cherche la même
centromère. [142] anomalie.
[13] :CD [338]
:BCD A - Syndrome de Turner. :ABC
L’amniocentèse précoce pour B - Syndrome de Klinefelter. Sans commentaire.
le C - Trisomie 21 libre: la [339]
diagnostic des anomalies fréquence de la leucémie aiguê :ADE
chromosomiques est indiquée est multipliée par 20. A - Vrai : entre 38 et 45 ans le
avec D - Translocation réciproque risque de Trisomie est d’environ
discernement: équilibrée du bras long du 1 %.
- femme de plus de 38 ans car chromosome 14 et du bras long B - Faux : ce serait une
le risque de trisomie 21 s’élève du indication
avec l’âge de la mère chromosome 21. au caryotype pour elle et
- survenue lors d’une grossesse E - Translocation seulement si un des parents avait
antérieure d’une anomalie robertsonienne équilibrée par une translocation équilibrée.
chromosomique: le risque de fusion centrique des C - Faux : le diagnostic de la
récurrence de la trisomie 21 chromosomes 14 et 21, mucoviscidose est possible in
est donc avec un caryotype à 45 utéro par l’étude de
de 1% chromosomes apparents. polymorphismes de restriction
- parent porteur d’un [143] proches du gène. On parle alors
remaniement chromosomique: :D de diagnostic génotypique (-
translocation, inversion péri ou La consanguinité intervient caryotype). 6
paracentrique. essentiellement dans l’hérédité D - Vrai : évoque une anomalie
[14] récessive autosomique, ainsi chromosomique.
:AC que dans l’hérédité E - Voir Question [320] et [326].
L’hémophilie est une maladie multifactorielle. Elle ne joue pas [340]
récessive liée au sexe, c’est-à- de rôle dans l’hérédité :ACD
dire liée au chromosome X dominante où il suffit qu’un seul - Dans la descendance d’un tel
donc transmise par la mère à des deux parents soit atteint ou couple, tous les garçons seront
ses fils et à ses filles ou par le porteur du gène mutant. sains et toutes les filles
père à ses filles. Dans ce cas, [144] conductrices.
la famille paternelle est saine. :CE - D Vrai puisque 50 % des filles
Si la mère est atteinte, le La mère de cette femme est d’une conductrice seront
grandpère maternel peut être 13 conductrices mais toutes
atteint. conductrice obligatoire mais cliniquement saines et 50 % de
Si l’oncle était atteint (cas où 50% de ses filles seront leurs garçons (soit 25 % des
la conductrices et 50% seront enfants) seront malades.
grand-mère maternelle serait saines. Si la femme est [341]
atteinte), il ne pourrait pas conductrice, elle aura, :AE
transmettre l’hémophilie à ses statistiquement, dans sa Sans commentaire.
fils. descendance [342]
[15] X XH :BDE
:C X XX XXH - Ces enfants ont un déficit de
L’anomalie est Sautant plus Y XY XHY l’immunité cellulaire expliquant
fréquente chez les sujets [145] b et D.
apparentés au malade qu’elle :C - La cataracte et la myopie sont
est dans la population. Le syndrome de Klinefelter plus fréquentes.
[16] répond aux caryotypes suivants - En revanche, pas de fragilité
:D : 80% des cas 47, XXY, 20% osseuse. Les anomalies
La pénétrance est un concept des cas mosaïques avec une osseuses sont absence
statistique qui exprime la lignée anormale 47, XXY. fréquente de
fréquence des manifestations [146] 12ème côte et coxa valga.
phénotypiques chez les sujets :E [343]
porteurs du gène ; soient A le X* Y :AB
gène pathologique et a le gène X XX* XY Le gène de la maladie est situé
normal Y XX* XY sur le chromosome 7.
p = (Nbre sujets Aa de La descendance d’un tel couple [344]
phénotype est la suivante :C
A / Nbre sujets ayant le 100% des filles sont saines et Sans commentaire.
génotype conductrices. [345]
Aa) Quand la pénétrance est 100% des garçons sont sains. :E
complète (ou égale à I) tout [147] L’hypotonie est constante et

sujet :B précoce.
porteur du génotype Aa L’amniocentèse précoce est [346]
présente réalisée à la 17ème semaine :C
un phénotype A (A = gêne d’aménorrhée (16 à 20 Il y a sans doute un terrain
pathologique). semaines). Avant cette date, le génétique favorisant la
[17] nombre de cellules foetales nondisjonction chromosomique.
:A vivantes présentes dans le Le
L’hérédité autosomique liquide amniotique est risque à cet âge dans la
dominante est indépendante du insuffisant. A cette date, la population générale serait
sexe. Le gène s’exprime chez période des avortements inférieur à 1/1 000.
rhétérozygote. spontanés est passée et le [347] 7
[18] liquide amniotique est :B
:E abondant. Le risque de La myopie serait également
La phénylcétonurie est une blessure du foetus est réduit. assez fréquente.
maladie à transmission Cette ponction s’effectue sous [348]
autosomique récessive. Les contrôle échographique. 25
deux [148] :B
parents sont hétérozygotes et :C TABLEAU.
sains. Parmi les enfants sains La myopathie de Duchenne de [349]
(AA et Aa), les deux tiers sont Boulogne est une maladie à :B
hétérozygotes. hérédité récessive liée au sexe. Si cette femme est
Aa La soeur d’un sujet atteint a hétérozygote, celui de ses
A AA Aa 50% de chances d’être parents par lequel elle est
a aA aa conductrice. apparentée à son cousin a une
[19] Si elle est conductrice, un chance sur deux d’être
:AD enfant a 25% d’être atteint hétérozygote. Si il l’est, son
Le canal atrio-ventriculaire est (exclusivement des garçons). frère (ou sa soeur) a une
la Donc le risque global est 1/2 x chance sur deux de l’être aussi
malformation cardiaque la plus 1/4 = 1/8. et dans ce cas, un risque de 1/2
fréquente de la trisomie 21 [149] d’avoir transmis le gène muté à
(50% :E son fils (le cousin).
des cas), les autres sont la A - En cas de génération ne Donc (1/2) x (1/2) x (1/2) = (1/8)
communication comportant que des filles saines [350]
interventriculaire mais conductrices. :A
puis la communication B - En cas de mère conductrice, Dans les cas B et C, il n’y a pas
interauriculaire... 50% des garçons sont sains et de Barr.
(La coarctation de l’aorte est la 50% des garçons sont Dans les cas D et E, il yen a
malformation cardiaque la plus atteints. deux.
fréquente du syndrome de C - En cas d’union entre un père [351]
Turner). atteint et une mère conductrice. :E
Parmi les malformations D - La consanguinité a/a x Na donne Na, Na, ala, ala.
digestives de la trisomie 21, la n’intervient [352]
sténose duodénale est la plus en règle que dans l’hérédité :C
caractéristique. autosomique récessive. Ce n’est Phénylcétonurie et surdi-mutité:
[20] pas un facteur évocateur de maladies autosomiques
:AB l’hérédité liée au sexe mais ne récessives, donc non visibles
La maladie ne s’exprime que permet pas de l’exclure. sur le caryotype.
chez les hommes. Les femmes [150] Idem pour ranencéphalie qui est
sont transmettrices et saines. :AB un caractère multifactoriel.
Les A.B - Les deux parents d’un [353]
hommes atteints appartiennent enfant atteint donc homozygote :B

à sont des hétérozygotes Sauf dans les gamètes, où le
la ligne maternelle. La obligatoires. génome est sous forme
consanguinité nest pas une c - Les enfants d’un sujet atteint diploïde.
caractéristique de ce type de sont hétérozygotes en règle. [354]
transmission mais elle favorise Mais, exceptionnellement, :ABCE
la survenue de ces maladies. l’union d’un sujet homozygote E - Vrai dans le cas très
[21] atteint avec un sujet particulier où la maladie
:ACDE hétérozygote n’empêche pas la reproduction
La mucoviscidose est une donne 50% d’hétérozygotes et et si un malade épouse un
maladie liée à un déficit 50% d’homozygotes. hétérozygote ou un autre
enzymatique. Des avortements D - Les pères et soeurs d’un malade. 8
à répétition doivent orienter sujet [355]
vers le dépistage d’un atteint peuvent être sains ou :AB
remaniement chromosomique hétérozygotes ou homozygotes. XX’ x XY donne XX, XX, XY,
chez l’un des parents. Devant [151] X’Y (malade).
un retard mental, il faut :AB E - Faux car dans certaines de
rechercher une aberration La descendance d’un tel couple ces maladies, les néomutations
chromosomique comme est la suivante: sont assez fréquentes. De plus,
devant x* x* IX muté peut aussi venir du
un retard statural. Devant toute X XX XXV’ père (alors malade).
ambiguïté sexuelle, un Y XY XY [356]
caryotype doit être effectué. 50% des filles sont saines :ABC
Chez tout enfant mort-né, un 50% des filles sont conductrices Ces jeunes filles présentent une
caryotype s’impose pour un et hétérozygotes dysgénésie gonadique
conseil génétique ultérieur. 50% des garçons sont atteints responsable d’un impubérisme
[22] 50% des garçons sont sains par absence de sécrétions
:C La mère de la conductrice est ovariennes. La FSH sera donc,
La survenue des leucémies soit bien sûr, élevée à partir de la
aiguès est vingt fois plus saine soit conductrice, son mari puberté. D - Caryotype de
fréquente chez les trisomiques est alors respectivement mosaïque possible mais non
21 que dans la population atteint ou sain. ‘typique’.
générale. Les trisomiques 21 [152] [357]
ont une sensibilité particulière :AB :BCDE
aux infections respiratoires. En cas d’union d’une femme La réalisation d’un caryotype
[23] conductrice et d’un homme nécessite la mise en culture des
:D sain, on trouve 50% des cellules (le plus souvent des
L’hypotonie, la macroglossie garçons atteints 50% des lymphocytes). Sur le frottis
sont caractéristiques. La garçons sains, 50% des filles buccal, on peut seulement
constipation est en rapport conductrices et 50% des filles étudier le corpuscule de Barr.
avec normales. Les hommes atteints [358]
rhypotonie, la fréquence du appartiennent à la lignée :AD
mégacôlon, la distension de la maternelle. Le CAV est la malformation
paroi abdominale. C - Evoque l’hérédité cardiaque la plus fréquente. On
L’hypertélorisme nest en fait autosomique dominante. trouve parfois aussi une C.I.A.
qu’apparent du fait dun D - Ne correspond pas aux ou
épicanthus interne, et d’un règles de transmission de une persistance du canal artériel.
élargissement de la racine du l’hérédité récessive liée à IX: si [359]
nez. Il n’y a pas de la mère est conductrice, 50% :ABE
microphtalmie mais des fentes des filles sont transmettrices et Une translocation robertsonienne
palpébrales obliques. si le père est atteint, 100 % des ou par “fusion centrique’ (voir
[24] filles sont transmettrices. Question [321] et [323])

:B E - La consanguinité intéresse les chromosomes
Le caryotype 47, XXY n’intervient pas dans ce type acrocentriques des groupes D et
correspond au syndrome de d’hérédité. G soit: 13, 14, 15 et 21, 22.
Klinefelter dont la [153] La plus fréquente est la t (13q,
caractéristique clinique :AD 14q) et celles impliquant le 21.
indispensable est l’atrophie Parmi les malformations [360]
testiculaire chez un sujet fréquentes dans la trisomie 21 :ABC
3 on retrouve: Sans commentaire.
masculin. Le quotient mental - malformations cardiaques ; -‘-- [1]
est inconstamment abaissé. ‘-+ canal atrioventriculaire :C
[25] - malformations digestives ; -++ ‘Les parents normaux’, ‘absence 9
:C sténose duodénale d’atteinte dans rascendance”et
A - Le caryotype 45, X - cataracte, absence de 12ème ‘la
correspond au syndrome de côte, diminution de l’angle consanguinité indiquent la
Turner, où le quotient acétabulaire avec coxa valga. transmission récessive. Latteinte
intellectuel est le [154] d’un fils et d’une fille prouve
plus souvent normal. Une :BE que
débilité moyenne est présente Le syndrome de Klinefelter la maladie est récessive
dans 30 % des cas. présente les caryotypes autosomique. Par ailleurs, les
B - Le caryotype 47, XXY suivants: maladies enzymatiques
correspond au syndrome de - 47, XXY dans 80% des cas génétiques ont fréquemment une
Klinefelter. Le développement - mosaïques avec une lignée transmission récessive
intellectuel est normal mais 47, XXY dans 20% des cas, le autosomique.
dépasse rarement 100. plus souvent associée à une [2]
C - Le caryotype 45, XX, lignée normale 46, XX ou 46, :D
t(14,21) correspond à une XY Les parents sont chacun
translocation équilibrée donc - rarement 48 XXXY. hétérozygote et sain. Leur
le [155] descendance statistique est la
matériel :CDE suivante
chromosomique est équilibré. B - La mucoviscidose est une Aa
D - Le caryotype 47, XY, + 21 maladie récessive autosomique A AA Aa
correspond à une trisomie 21 liée a un déficit enzymatique a Aa aa
avec un quotient intellectuel dont le dépistage et le 75% enfants normaux (AA et
très diagnostic ne reposent pas sur Aa).
abaissé (environ 50). le caryotype mais sur des 25% enfants atteints (aa).
E - Le caryotype 46, XX, t dosages [3]
(llq, enzymatiques et l’étude de :C
21q) est une translocation l’ADN foetal. Le tableau précédent permet de
réciproque des bras longs des 14 voir que parmi les enfants
isochromosomes 11 et 21. A - Devant un déficit intellectuel normaux, les 2/3 sont
[26] sévère, on ne retrouve que hétérozygotes.
:B rarement une aberrance [4]
La probabilité d’avoir un gène chromosomique ; les indications :B
commun pour des cousins du caryotype sont limitées aux Les parents de la mère (Aa)
germains E et F est: déficits psycho-moteurs sont d’une part un sujet
(1/2) exposant 4 + (1/2) importants associés à une hétérozygote, d’autre part un
exposant 4 = 1/8. dysmorphie crânio-faciale sujet sain
La ressemblance génétique même discrète. Cet item est Aa
diminue de moitié à chaque donc A AA Aa
génération. De façon générale, discutable. A AA Aa
il faut compter le nombre n de D E - Toute ambiguïté sexuelle Parmi leurs enfants, 50 % sont
chaînons qui unissent deux et tout enfant mort-né imposent hétérozygotes, 50 % sont sains.
sujets apparentés : la un caryotype de celui-ci. [5]
probabilité davoir un gène C - Les avortements à répétition :D
commun est de peuvent révéler une anomalie La probabilité pour que l’oncle
(1/2) exposant n + (1/2) chromosomique équilibrée chez maternel ainsi que sa femme
exposant n. l’un des parents. soit tous les deux
[27] [156] hétérozygotes
:BCE :ABC est:
Le caryotype est indiqué dans Le syndrome de Turner est 1/2 x 1/50 = 1/100
les recherches d’anomalies typiquement caractérisé par un La probabilité pour ce couple
chromosomiques (ce qui n’est retard statural quasi constant, d’avoir un enfant atteint est: 10
pas le cas dans l’hémophilie). une absence complète de 1/100 x 1/4 = 1/400.
Pour les mariages développement pubertaire, une [6]
consanguins, agénésie ovarienne avec taux :D
le risque est celui des maladies de FSH élevé, un caryotype 45, Le coefficient de consanguinité
récessives autosomiques. Des X (dans 55% des cas). est la probabilité pour deux
avortements à répétition, un [157] membres appartenant à la
enfant mort-né malformé, :C même famille d’avoir hérité d’un
doivent La fréquence du gène a est de gène commun.
faire suspecter un 1/1 00 = P [7]
remaniement La fréquence du gène normal A :C
chromosomique chez l’un des est de 99.11 00 = q Savoir que la transmission de la
parents. La fréquence des mucoviscidose se fait de façon
Un enfant trisomique 21 doit hétérozygotes est de 2 pq = autosomique récessive.
conduire à une enquête 1/50 [8]
chromosomique chez les Le risque pour des cousins :C
parents germains d’avoir un gène en L’hémophilie est une maladie
pour établir un conseil commun est de 1/8. Le risque récessive liée au sexe touchant
génétique. pour 26
[28] un couple d’hétérozygotes les hommes et transmise par
:ACD d’avoir un enfant atteint est de les femmes.
A - Après 38 ans. le risque de 1/4. [9]
trisomie 21 croît avec l’âge de Donc le risque total est de 1/50 :E
la x 1/8 x 1/4 = 1/1 600. Sans commentaire.
mère. [158] [10]
B - En cas de trisomie 21 libre, :B :BCDE
le La trisomie 21 libre résulte Sans commentaire.
caryotype des parents est d’une anomalie de la méiose. [11]
normal. Les parents ont un caryotype :BCD
C - Le risque de récurrence normal, donc la soeur d’un A - Il existe au contraire une
d’une trisomique 21 libre a un hypoplasie du maxillaire
trisomie 21 dans la fratrie est caryotype normal. Le risque inférieur.
de d’avoir un enfant trisomique est E - Classiquement, le syndrome
1%. celui de la population générale, de Turner ne s’accompagne
D - Si l’un des parents est donc ne justifie pas une pas dun retard intellectuel. En
porteur amniocentèse précoce pour réalité, il existe une débilité
d’un remaniement établir le caryotype foetal. mentale moyenne dans 30%
chromosomique, le diagnostic [159] des cas, une débilité franche
anténatal :D dans
d’anomalies du caryotype A C - L’hérédité autosomique 15% des cas.
s’impose. dominante est indépendante du [12]

E - La fente labiale est une sexe. :BCD
anomalie qui est d’origine B - Le saut d’une génération est B - Il existe un enfoncement du
génétique à hérédité possible: il est en rapport avec la plateau tibial interne
multifactorielle, notion de pénétrance (c’est- (hypoplasie).
mais il ne correspond pas à à-dire la fréquence des D - Qui réalise une image en
une manifestations phénotypiques crochet du plateau tibial interne.
anomalie chromosomique chez les sujets hétérozygotes). [13]
[29] E - Ceci est la caractéristique :BCDE
:BE d’un gène à expressivité Le caryotype permet de
Une femme conductrice ne variable. confirmer l’anomalie
transmet la maladie qu’à la D - Les maladies enzymatiques chromosomique. 11
moitié ont pour la plupart une L’échographie permet de
de ses garçons. Toutes les transmission récessive visualiser les ovaires, mais une
filles autosomique. coelioscopie est indispensable
d’un homme atteint seront [160] car les ovaires sont réduits à
conductrices. Une femme :B une mince bandelette fibreuse.
porteuse d’un syndrome de La probabilité pour deux sujets [14]
Turner a un caryotype 45X, apparentés d’avoir un gène en :BCDE
donc commun est de: (1/2) exposant A - Est un caryotype normal.
si IX est pathologique, elle va n + (1/2) exposant n, B C - Sont des mosaïques
exprimer l’anomalie bien que n = nombre de chaînons unissant d’une lignée monosomique et
celle-ci soit récessive. les deux sujets. dune autre lignée.
[30] Pour des cousins germains: n = 4 D E - Les autres propositions
:BC Donc P = (1/2) exposant 4 + concernent l’association d’un X
Le canal atrioventriculaire (1/2) normal et d’un X ayant une
représente 50% des anomalies exposant 4 = 1/8. anomalie de structure
cardiaques observées chez le [161] - X ayant perdu le bras long (del
trisomique 21. La sténose :A Xq), bras court (del Xp).
duodénale est également la C’est la définition - Isochromosome possédant
malformation digestive la plus [162] deux bras courts (ixp) ou deux
fréquente. Les autres :BCD bras long (iXq).
malformations sont la Les indications du caryotype - X en anneau (rX).
cataracte, foetal chez une femme enceinte [15]
l’absence de la 12ème côte, sont: :CD
une coxa valga bilatérale... - âge maternel supérieur ou égal Les autres malformations
[31] à 38 ans cardiaques observées sont à type
:A - survenue lors d’une grossesse de sténose aortique valvulaire,
La maladie autosomique antérieure d’une anomalie de
récessive est indépendante du chromosomique communication interauriculaire,
sexe, les sujets atteints sont - grossesse pathologique double veine cave supérieure. La
homozygotes donc portent le - l’un des parents est porteur fréquence des cardiopathies est
gène pathologique sur les deux d’un de 35%.
chromosomes homologues. Le remaniement chromosomique. [16]
risque davoir un enfant atteint [163] :ABC
est favorisé par la :AE Loestradiol est à un taux
consanguinité. Le risque de trisomie 21 croit prépubère.
[32] avec l’âge: Il y a une élévation considérable
:E - avant 30 ans: < 1/1000 des taux de base de FSH et LH
Ce caryotype peut être réalisé - de 30-34 ans: 1/500 avec une réponse explosive à la
sur toute cellule dont on peut - de 35-39 ans : 3/500 stimulation par LH-RH.
réaliser une culture (divisions - de 40-44 ans: 1/1 00 [17]

cellulaires). - plus de 45 ans: 1/50. :ABCD
[33] [164] D - Est discutable, en effet à
:B :C l’âge
La probabilité d’avoir un gène Les malformations déterminées adulte les organes génitaux
commun pour les 2 cousins par un caractère multifactoriel externes sont souvent infantiles
germains est de 1/8. La sont d’autant plus fréquentes avec hypertrophie clitoridienne.
probabilité davoir un enfant chez les apparentés au malade [18]
atteint est de 1/4. Donc le qu’elles sont rares dans la :BD
risque pour ce couple davoir population générale. La descendance d’un hémophile
un [165] et d’une femme bien portante
enfant atteint est de: :D est: 12
(1x1 xl )/(50x8x4) = 1/1 600 L’atrophie testiculaire est XX
[34] constante et indispensable au XH XHX XHX
:C diagnostic clinique dès la Y XY YX
La biopsie du trophoblaste puberté. La discordance entre 50% de filles toutes
s’effectue entre 9 et 12 le développement partiel des conductrices.
semaines sous contrôle caractères sexuels secondaires 50% de garçons tous sains.
échographique. Cette (verge de taille normale, pilosité [19]
technique, qui permet pubienne et auxilliaire modeste, :A
l’analyse barbe peu fournie) et l’atrophie Le garçon est bien portant donc
de l’ADN foetal, est la testiculaire devient évidente à non porteur du gène
méthode l’âge adulte. pathologique et tous ses
de choix pour le diagnostic des [166] descendants sont sains.
anomalies héréditaires du :B [20]
métabolisme avec déficit La pénétrance est un concept :CE
enzymatique. Elle permet statistique qui découle de la La soeur d’un hémophile a une
également l’étude du fréquence des manifestations chance sur deux d’être
caryotype, phénotypiques chez les sujets conductrice. Si elle est
du sexe foetal. porteurs d’un gène conductrice, une fille sur deux
[35] pathologique. est
:D L’expressivité est le degré de conductrice et un garçon sur
Toutes les filles d’un gravité des manifestations deux est hémophile parmi ses
hémophile phénotypiques chez les sujets enfants. Donc le risque d’avoir
(YXH) sont transmettrices atteints. une fille conductrice est de 1/4,
(XXH). Cette expressivité est dite de même que le risque d’avoir
Parmi les enfants d’une femme variable si le gène s’exprime de un
conductrice (XXH): façon différente d’un sujet à garçon hémophile.
- 50% de filles dont la moitié l’autre, et en particulier dans [21]
seront conductrices une même famille. :CE
- 50% de garçons dont la [167] Toutes les filles d’un hémophile
moitié :A sont conductrices.
seront hémophiles. La coarctation de l’aorte est la Si une femme est conductrice,
Donc le risque est de 25 %. malformation cardiovasculaire sa descendances comporte:
4 la plus fréquente dans le - une fille sur deux conductrice
Y XH syndrome de Turner. Les - un garçon sur deux
X XX XXH autres malformations hémophile.
Y XY XYH fréquentes sont les X XH
[36] malformations rénales X XX XXH
:C (50% des cas), les Y XY XHY
Le syndrome de Klinefelter est malformations squelettiques: [22]
une dysgonosomie brachymétacarpie du 4ème et :B

autosomique dominante dont 5ème doigt, En cas de maladie
le 15 autosomique récessive chez les
caryotype est 47, XXY dans carpe ovalaire, signe de enfants, les deux parents sont
80% des cas. Kosowicz. toujours hétérozygotes.
[37] B C - Sont retrouvés dans la [23]
:E trisomie 21. :A
Le tableau décrit est celui d’un [168] Un sujet atteint est toujours
syndrome de Klinefelter dont :D homozygote, en cas de maladie
le L’arbre généalogique de cette autosomique récessive.
caryotype le plus fréquent est famille est le suivant: les deux [24]
47, XXY : il s’agit de sujets parents de E sont :B 13
masculins présentant une hétérozygotes obligatoires (H). Les deux parents étant
atrophie testiculaire constante Pour que F soit atteint, il faut homozygotes, tous les enfants
et indispensable au diagnostic également que ses deux seront homozygotes et atteints.
clinique. parents Dl et D2 soient [25]
[38] hétérozygotes: :E
:C - la probabilité pour que le frère Le risque d’avoir un enfant
Le syndrome de Turner est lié de C soit hétérozygote et de atteint, homozygote, est le
à (1/2)2 + (1/2)2 = 1/2 risque pour le père d’être
la présence, au sein dune partie - la probabilité pour la mère de hétérozygote, c’est à dire est
ou de la totalité des cellules, F, D2. soit hétéroygote est de égal à la fréquence du gène
d’une monosomie X 1/50 si elle n’est pas dans la population générale.
quantitative apparentée [26]
ou qualitative. Il répond à - la probabilité pour que D 1 et :D
plusieurs caryotypes: D2 soient hétérozygotes est de Voir réponse à la question [22]
-45, X dans 55 % des cas 1/2 x 1/50= 1/100. Pour un [27]
- mosaïque comportant une couple d’hétérozygotes, le :D
population 45, X risque d’avoir un enfant La mère a 45 ans lors de sa
- remaniement dun des deux X homozygote atteint est de 1/4. 3ème grossesse, le risque
le rendant non fonctionnel : Donc le risque pour que d’avoir un enfant trisomique 21
isochromosome, chromosome F,cousin germain de E, soit est
anneau,délétion. atteint est de 1/100 x 1/4 = donc 1/50. En effet, le risque de
[39] 1/400. trisomie 21 dépend de l’âge de
:D [169] la mère
Le résultat de l’union d’un :C - avant 30 ans = 1/1000
homozygote et d’un En l’absence de toute anomalie - 30-34 ans = 1/500
hétérozygote pour un gène du caryotype chez les parents, - 35-39 ans = 3/500
récessif donne: la trisomie 21 libre est le - 40-44 ans = 1/1 00
Aa résultat d’un accident de la - >45 ans = 2,6/100.
a aA aa méiose. Le risque de [28]
a aA aa récurrence est faible, de 1%, :A
50% de sujets sains mais mais justifie le diagnostic La mère aurait 26 ans lors de
hétérozygote Aa. anténatal lors d’une grossesse sa grossesse.
50 % de sujets atteints aa. ultérieure. Le caryotype est normal
Ce pourcentage peut prêter à [170] 27
confusion avec le résultat de : C.E puisque celui de ses parents est
l’union dun hétérozygote et L’élévation de normal et donc le risque de
d’un l’alphafoetoprotéine dans le trisomie
sujet sain pour un gène liquide amniotique est 21 est égal à celui de la
pathologique autosomique évocatrice mais non population générale : voir [27]
dominant A* spécifique d’une anomalie du [29]

AA tube neural (spina bifida ou :A
A AA AA anencéphalie); elle s’observe La mucoviscidose est une
A* A*A A*A aussi maladie à transmission
O % de sujets sains AA. dans: autosomique récessive. Un
50 % de sujets atteints AA* - les défauts de fermeture de la enfant atteint (donc
hétérozygotes. paroi abdominale (omphalocèle, homozygote) est issu de l’union
[40] laporoschisis) de deux hétérozygotes.
:D - les atrésies des voies digestives La fréquence des
La technique utilisée en France (atrésie de l’oesophage, hétérozygotes est de 1/25 dans
pour le dépistage néonatal de pancréas annulaire, sténose la population générale. La
l’hypothyroïdie congénitale est duodénale) probabilité de l’union de deux 14
le - la néphrose congénitale hétérozygotes est de (1/25) 2 =
dosage de la TSH : celle-ci - le syndrome de Meckel 1/625
peut - les valves de l’urètre La probabilité d’avoir un enfant
donc être faussement négative postérieur. atteint est de 1/4. Donc le
en cas d’hypopituitarisme. [171] risque total d’avoir un enfant
[41] :B atteint pour ce couple est de
:BC A C - Evoquent une hérédité 1/625 x 1/4 = 1/2500
Le diagnostic néonatal de autosomique dominante. [30]
syndrome de Turner est parfois B - Les antécédents de parents :E
possible devant un syndrome atteints dans la lignée maternelle Les deux parents sont
dysmorphique associant: sont évocateurs d’hérédité hétérozygotes obligatoires
- une taille de naissance récessive liée au sexe. puisqu’ils ont déjà un enfant
inférieure à la normale D - Si la mère est atteinte, 50% atteint de mucoviscidose. La
- un oedème lymphatique du des filles sont transmettrices. Si descendance de ce couple suit
dos le père est atteint, toutes les donc le tableau suivant:
des mains et des pieds filles sont transmettrices. Aa
- un excès de peau sur la E - Evoque l’hérédité A AA Aa
nuque autosomique récessive. a Aa aa
allant jusqu’au ptérygium [172] 75% des enfants sont sains
colli. :C dont 2/3 sont hétérozygotes
A - Ne fait pas partie du Le retard psychomoteur et 25% des enfants sont atteints.
syndrome de Turner. mental [31]
D et E - S’observent plus est constant. Il est en rapport :B
tardivement et non à la avec rexcès de matériel La mère a 34 ans lors de sa
naissance. chromosomique. Il saccentue grossesse. Le risque d’avoir un
[42] avec l’âge. Le quotient enfant trisomique est de 1/650
:BE intellectuel moyen est de 50. (c’est la valeur la plus probable
A C - S’observent dans le [173] compte tenu des chiffres
syndrome de Turner. :D donnés précédemment).
D - S’observe dans la trisomie Il n’y a jamais de macrocéphalie [32]
21. mais au contraire une :E
E - Est constante et microcéphalie avec un occiput Il-5 est la demi-soeur de II-3 qui
indispensable au diagnostic plat. est hétérozygote pour la
clinique. L’hypotonie est constante. mucoviscidose. Le risque pour lI
B - Est inconstante, le plus Les taches de Brushfield 5 d’être également
souvent bilatérale et correspondent à une couronne hétérozygote est (1/2) 2 = 1/4.
asymétrique. de points blanchâtres sur l’iris. - coefficient 2 = nombre de
[43] La brachymésophalangie du chaînons reliant les deux
:C 5ème doigt est responsable d’un demisoeurs.
Sans commentaire. pli de flexion unique de celui-ci. - 1/2 = la ressemblance génique

[44] La diminution de l’angle décroît de 50 % à chaque
:D acétabulaire s’associe à un génération ; le risque d’union
La loi dHardy-Weinberg coxovalga bilatéral. avec un hétérozygote non
permet [174] consanguin est : 1/4 x 1/25 =
de calculer la fréquence des :E 1/100.
hétérozygotes: La stérilité par azoospermie est Le risque pour ce couple d’avoir
fréquence de la maladie = la un enfant atteint est de 1/4 x
fréquence des homozygotes règle dans le syndrome de 1/100 = 1/400.
=q2=1/2500 Klinefelter. [33]
fréquence du gène = 1/50 = q Les autres caractères proposés :E
fréquence du gène normal = 1 sont inconstants. L’âge de la mère est de 22 ans 15
q [175] lors de sa grossesse. Le risque
=p :A d’avoir un enfant trisomique est
fréquence des hétérozygotes = Le dépistage systématique de inférieur à 1/1 000.
2pq = 2x1/50x1/25 la phénylcétonurie s’effectue au [34]
[45] 5ème jour de vie, par :A
:B prélèvement de quelques Il-2 a un enfant hémophile et des
Le dépistage de rhypothyroïdie gouttes de sang sur un buvard: antécédents familiaux de parents
congénitale en France est fait un dosage fluorométrique du hémophiles dans la lignée
au 5ème jour par prélèvement taux de phénylalanine sanguin maternelle donc elle est
de sang sur un buvard : le permet ce dépistage qui est “conductrice obligatoire”.
dosage de la TSH est réalisé couplé à celui de [35]
par méthode immunologique. l’hypothyroïdie congénitale. :A
[46] [176] Les filles d’un hémophile sont
:C :BC toutes conductrices.
La trisomie 21 libre représente Parmi les malformations XH Y
92% des cas de trisomies 21, particulièrement fréquentes X XXH XY
elle résulte d’une chez le trisomique 21, on peut X XXH XY
malségrégation méiotique. Le citer: 50 % de filles, toutes
risque de récurrence est de 1%. - malformations cardiaques conductrices.
[47] (40% des cas): il s’agit le plus 50 % de garçons, tous sains.
:C souvent d’un canal [36]
La trisomie 21 est caractérisée atrioventriculaire :C
par une hypotonie musculaire. - malformations digestives dont Lorsque la mère est conductrice,
[48] la sténose duodénale sa descendance en cas d’union
:BC - par ailleurs: cataracte, avec un homme sain est la
La phénylcétonurie et absence de 12ème cote, suivante
rhypothyroïdie font robjet d’un fermeture de l’angle XH X
dépistage systématique acétabulaire, coxa valga. X XXH XX
néonatal depuis 1978 en raison [177] Y XHY XY
de leur fréquence élevée et de :AC Une fille sur deux est
leur gravité, de leur caractère La consanguinité intervient conductrice
curable et de la possibilité de essentiellement dans l’hérédité Un garçon sur deux est
dépistage de masse. récessive autosomique hémophile
[49] puisqu’elle augmente le risque [37]
:AE d’union d’hétérozygotes ayant :D
L’incidence de la trisomie 21 hérités d’un même gène Il-3 a 1 chance sur 2 d’être
croît avec râge maternel pathologique d’un ancêtre conductrice, donc sa fille III-5 a
B = 1/700 commun. une chance sur 4 d’être
C = 1/300 Elle intervient également dans conductrice.
D = 1/100 l’hérédité multifactorielle, car [38]

[50] l’anomalie est d’autant plus :E
:ABC fréquente chez les sujets Tous les enfants de sexe
AB - Un retard statural chez apparentés au malade qu’elle masculin d’un hémophile sont
une fillette doit faire évoquer est plus rare dans la population. sains puisque le père donne
un [178] son Y.
syndrome de Turner. Un retard :E [39]
psychomoteur ne fait l’objet La descendance d’un couple :D
d’un caryotype que s’il comportant un homozygote et Il-3 a 1 chance sur 2 d’être
s’accompagne d’une un hétérozygote comprend 50% conductrice, donc son fils a 1
dysmorphie crâniofaciale. d’enfants hétérozygotes et 50% chance sur 4 d’être hémophile.
C - 5% des azoospermies font d’enfant atteints homozygotes. [40] 16
découvrir une aberration des Père/mère A a :C
chromosomes sexuels. a aA aa III-1 est conductrice obligatoire,
D - Une malformation a aA aa donc son fils a 1 chance sur 2
viscérale 16 d’être hémophile.
isolée ne fait naturellement pas [179] [41]
l’objet d’un caryotype. :B :BCE
E - L’aménorrhée ne conduit à Sans commentaire. B - Permet de connaître le sexe
5 [180] du foetus.
la réalisation d’un caryotype :A C - Permet le dosage des
que dans certains cas Classiquement, le diagnostic facteurs VIII et IX.
aménorrhée primaire, prénatal chromosomique E - Est le dernier progrès de la
aménorrhée secondaire devient systématique à partir de génétique moléculaire.
d’origine ovarienne. 38 ans. Létude de l’ADN foetal est
[51] [181] possible après biopsie du
:A :ABCE trophoblaste qui a la même
B D - Sont faux à l’évidence Un sujet atteint est toujours origine
puisque le gène Xga+ provient homozygote c’est à dire qu’il embryologique que le foetus.
du père C’est lors de la porte le gène récessif sur ses Ce prélèvement s’effectue sous
première division méiotique deux chromosomes échographie entre la 9ème et la
que homologues. 12ème semaine d’aménorrhée.
se séparent les chromosomes Ce type d’hérédité est [42]
homologues : il s’agit donc indépendante du sexe. :BD
d’une non disjonction de la Un sujet atteint peut avoir un Larbre généalogique de la
première division méiotique parent atteint. Par exemple, famille est le suivant: (dessin à
paternelle ; lors de la union d’un homozygote et d’une compléter) la mère est donc
deuxième hétérozygote voir tableau conductrice obligatoire. La
division, il y a réplication des question n° 15 ou 176. descendance du garçon
chromosomes séparés par la [182] hémophile est:
première division. :BDE Y XH
[52] B - Tout enfant présentant un X XX XXH
:B important retard intellectuel X XY XXH
Lors de maladie à transmission associé à une dysmorphie doit Toutes les filles sont saines et
autosomique dominante, la avoir conductrices, tous les garçons
fratrie comporte 50% de sujets un caryotype. sont sains.
sains et 50% de sujets atteints D - Ce tableau est évocateur de [43]
(ceci dans le cas le plus syndrome de Turner. :A
fréquent où l’hétérozygote E - Ce tableau évoque un Le garçon sain (XY) aura toute
atteint se marie avec une syndrome de Klinefelter. sa descendance normale.
homozygote saine). A* : gène [183] [44]
de la cataracte congénitale. :BD :CE

A A* Les fentes sont obliques en La fille a une chance sur deux
A haut et en dehors, leur angle d’être conductrice. Sa
A interne est masqué par un descendance sera la suivante
0% d’enfants sains épicanthus qui, associé à si elle est conductrice
50% d’enfants atteints l’élargissement de la racine du XH X
[53] nez, donne l’apparence d’un 28
:A hypertélorisme. L’hypotonie est X XXH XX
B E - Une transmission constante. La polydactylie est Y XHY XY
dominante est éliminée (B.E.) une malformation à hérédité Une fille sur deux est
car toutes les générations ne autosomique dominante, sans conductrice
sont pas anomalie du caryotype. Un garçon sur deux est 17
atteintes. [184] hémophile.
D - Aucun élément ne permet :BC Donc le risque d’avoir une fille
de s’orienter vers D. Une Ces deux affections sont conductrice est de 1/4 et le
anomalie de structure de IX, dépistées au 5ème jour de vie. risque d’avoir un garçon
nécessairement retrouvée chez Elles répondent en effet aux hémophile
la mère, se traduirait très critères est de 1/4.
probablement chez celle-ci. de dépistage: [45]
A - Est très probable puisque - maladie grave :CE
seuls les hommes de la lignée - maladie traitable Les filles d’un hémophile sont
maternelle sont atteints tandis - maladie disposant de méthodes toujours conductrices
que la mère est saine (mais de dépistage rapides, sensibles, puisqu’elles héritent de IX
conductrice). fiables, spécifiques, bons pathologique. La descendance
[54] marches. d’une femme conductrice est la
:C - maladie fréquente. suivante
Seule l’atrophie testiculaire est [185] XH X
constante et indispensable au :BDE X XXH XX
diagnostic du syndrome de B - Le sujet trisomique 21 est Y XHY XY
Klinefelter. particulièrement sensible aux Une fille sur deux est
[55] infections pulmonaires. conductrice un garçon sur deux
:B D - La leucose aigue est 20 fois est hémophile.
La cataracte est plus fréquente dans la trisomie [46]
significativement 21 :B
plus fréquente dans la trisomie E - La cataracte du trisomique Les parents d’enfants atteints
21. lI existe également souvent 21 de maladies à transmission
des troubles de la réfraction. est congénitale. malformative et autosomique récessive sont
[56] non acquise (item litigieux). toujours tous les deux
:ACDE [186] hétérozygotes.
Le trisomique 21 présente non :ABC [47]
pas un hypotélorisme mais un Le syndrome de Turner :E
hypertélorisme apparent du correspond à plusieurs IV-1 étant sain, il a 2/3 chance
fait caryotypes: d’être hétérozygote
d’un élargissement de la racine -45, X dans 55% des cas Aa
du nez et d’un épicanthus - mosaïques avec un clone 45 X A AA Aa
masquant l’angle interne de - anomalie de structure a Aa aa
l’oeil. aboutissant à l’inactivation d’un a : gène récessif autosomique.
[57] des 2 chromosomes X: 75% d’enfants sains dont 2/3
:ABDE isochromosome du bras sont hétérozygotes.
Le trisomique 21 présente une long du chromosome X, 25% d’enfants atteints.
hypotonie qui est un caractère chromosome en anneau. [48]
constant: elle est musculaire et [187] :A

articulaire associée à une :BE Tout sujet atteint d’une maladie
hyperlaxité ligamentaire. La transmission autosomique autosomique récessive est
[58] dominante est caractérisée par homozygote pour le gène
:ABD l’état hétérozygote des sujets pathologique.
L’amniocentèse précoce atteints. [49]
permet La descendance d’un couple :B
de réaliser un caryotype de comportant un sujet normal et un IV-3 et IV-4 sont tous les deux
cellules foetales (pour dépister sujet hétérozygote est: homozygotes donc tous leurs
des anomalies A A* enfants seront homozygotes et
chromosomiques A atteints.
et le sexe du foetus), le A AA [50] 18
dépistage 50% d’enfants atteints :E
de maladies récessives du 50% d’enfants sains Pour que ce couple ait un risque
métabolisme et celui des Les descendants des enfants d’avoir un enfant atteint donc
anomalies du tube neural (par sains seront tous sains. homozygote, il faut que le père
le Les descendants des enfants soit hétérozygote. Le risque
dosage de lalphafoetoprotéine atteints seront atteints dans un d’avoir un enfant atteint est donc
et cas sur deux. égal à la fréquence des
de l’acétylcholinestérase). La [188] hétérozygotes dans la population
croissance foetale est :E générale : celle-ci est peu
appréciée La non disjonction méiotique différente de la fréquence du
lors de l’amniocentèse tardive. aboutit à la formation de gène dans la population.
Elle peut se compliquer gamètes [51]
d’isoimmunisation Rhésus anormaux ayant 24 ou 22 :D
mais par chromosomes et peut survenir Voir réponse [46].
passage de cellules foetales Rh tant à la 1ère qu’à la 2ème [52]
+ division méiotique. :C
dans le sang maternel Rh-. Elle [189] Sans commentaire.
est pratiquée entre la 16ème et :B [53]
la La fréquence du syndrome de :D
18ème semaine. Turner est de 0,4 pour 1000 A B C E - Sont des signes
[59] naissances filles soit 1 pour cliniques de la trisomie 21. Le
:D 5000 naissances. syndrome de Bonnevie-Ullrich
La consanguinité joue un rôle [190] associe
dans la mesure où elle :A - une taille de naissance
augmente Sans commentaire. inférieure à la normale
le risque d’union de deux [191] - un oedème lymphatique du dos
hétérozygotes (ayant hérité du :C des mains et des pieds
même gène pathogène d’un Le coefficient de consanguinité - un excès de peau sur la nuque,
ancêtre commun). de deux cousins germains est voire un ptérygium colli.
[60] de 1/8. Ce syndrome dysmorphique
:B [192] permet dévoquer le diagnostic de
Lexpressivité variable d’un :E syndrome de Turner à la
gène correspond au fait que Tétraploïdie = 4 n naissance.
celui-ci s’exprime chromosomes, n = 23 chez [54]
cliniquement l’homme donc 4 n = 92. :A
avec des degrés de gravité [193] A - L’aménorrhée primaire est la
différente chez les sujets :D règle dans le syndrome de
atteints. Les homozygotes et les Turner.
4 = Définition de la hétérozygotes sont atteints par B - Le retard statural est
pénétrance. la maladie. constant.

[61] [194] C - li ny a pas de déficit mental
:C :B classiquement dans le syndrome
Toutes les filles d’un Fréquence des hétérozygotes = de Turner.
hémophile 2 pq, D - Sans rapport avec le
sont conductrices. L’union q2 = fréquence de la maladie = syndrome de Turner.
d’une fille avec un sujet sain 1/10 exposant 6, E - Le cou est au contraire court,
donne: soit q = 1/10 exposant 3, parfois élargi par un pterygium
XH X et p + q = 1. colli.
X XXH XX Donc = 2pq = 2 (1-q) x q [55]
Y YXH XY = 2 (1-1/10 exposant 3) x 1/10 :A
50 % des garçons : 1 sur 2 est exposant 3 La coarctation de l’aorte est la 19
hémophile = 2x1/10 exposant 3 = 1/500. malformation cardiaque la plus
lsur 2 est sain [195] fréquente du syndrome de
50 % des filles : 1 sur 2 est :ABCD Turner.
conductrice E. Concerne l’hérédité [56]
1 sur 2 est saine multifactorielle. :D
[62] [196] D - Il s’agit du signe de
:BDE :BD Kosowicz dépisté par la
A - La chorée familiale ne A. Faux car il sagit de cas où radiographie de genou : le
s’accompagne pas d’anomalie une mutation transforme le plateau tibial
chromosomique. gène parental normal en un interne est concave, oblique en
C - Le caryotype dans ce cas gène pathologique. bas et en dedans. Il existe une
ne se justifie pas C. Faux, notion dexpressivité hypertrophie du condyle
systématiquement. variable. fémoral interne.
B - Le caryotype est [197] A - FSH élevée.
systématique chez un enfant :AD B - Oestrogène bas.
présentant un retard Sans commentaire. E - Age osseux normal.
psychomoteur 17 [57]
important associé à une [198] :B
dysmorphie crânio-faciale. :E Iso: un isochromosome résulte
D - Fait suspecter un La descendance des hommes dune cassure transversale dans
syndrome atteints la région du centromère
de Turner. - garçons tous sains provoquant la perte d’un bras et
E - Fait suspecter un syndrome - filles toutes conductrices la duplication du bras restant.
de Klinefelter. saines. q : représente le bras long d’un
[63] [199] chromosome.
:B :E [58]
chez les femmes de plus de 38 Jeanne indemne, ne possèdant :C
ans, le caryotype du foetus se pas le gène dominant, ne peut On appelle conductrice
justifie car la fréquence de la donc pas le transmettre. obligatoire
trisomie 21 croît avec l’age de [200] - les filles d’hémophile (III 1)
la mère. Si l’un des parents QUESTION ANNULEE - les mères de deux enfants
porte une anomalie [201] hémophiles
chromosomique équilibrée, le :ABE - les mères d’un enfant
caryotype est indispensable. Signes classiques. hémophile ayant des
[64] [202] antécédents familiaux du côté
:B :BCD maternel (12, lI-2).
Seuls les hommes de la lignée Sans commentaire. [59]
6 [203] :C
maternelle sont atteints, ainsi :C Le diagnostic repose sur la
que les descendants masculins Sans commentaire. mise en évidence de fragments,

des soeurs de l’hémophile. [204] de longueur fonction du gène
[65] :C codant pour le facteur IX.
:A Sans commentaire. A - Pour le gène pathologique.
Sans commentaire. [205] B - Pour le gène normal.
[66] :B Ces fragments sont découpés
:C La translocation par des enzymes dits de
Le corpuscule de Barr est une Robertsonienne par fusion restriction, leur longueur
petite masse de chromatine centrique correspond à variable est dite polymorphe
collée contre la membrane du - La fusion de deux (polymorphisme de restriction).
noyau, visible dans toutes les chromosomes acrocentriques. [60]
cellules féminines sauf les - Perte des bras courts, sans :C 20
cellules sanguines. Le nombre conséquence phénotypique. Il-9 étant conductrice, il faut
de corpuscules de Barr est égal - Formation de gamètes déterminer le sexe foetal par
au nombre d’X moins un. déséquilibrées lors de la biopsie de trophoblaste à la
Donc garçon trisomique méïose. 10ème semaine car on pourra
21(XY)- - La plus fréquente étant la rassurer la patiente si celle-ci
-0 corpuscule de Barr ; femme t(14.21). 29
triplo X (XX)--2 ; femme [206] attend une fille. S’il sagit dun
Turner :C garçon, on effectuera le
(X)--0 ; Klinefelter (XXY)--I C. Correspond à 10 à 20 % des diagnostic prénatal de
[67] hypothyroïdies congénitales. l’hémophilie par analyse de
:D [207] d’ADN foetal.
La trisomie 21 est l’anomalie :C [61]
chromosomique la plus Sans commentaire. :E
fréquente. [208] La mère du conjoint de Il-10 est
[68] :B porteuse d’une translocation 45
:B Sans commentaire. t(14,21).
Le risque statistique d’avoir un [209] Cette patiente est saine, donc le
enfant atteint, c’est-à-dire :B risque de 45 t (14,21) est de
homozygote pour le gène Sans commentaire. 1/2.
pathologique, est indépendant [210] [62]
pour chaque grossesse. Il :A :C
découle des lois génétiques de D. II s’agit de syndromes de Si le conjoint de li-10 est porteur
Mendel, sachant que les 2 Turner avec présence du dune translocation équilibrée, le
parents sont chacun chromosome Y (environ 5 % des risque d’avoir un enfant
hétérozygote pour ce gène. cas), où hirsutisme et ambiguïté trisomique est de 1/3.
Aa sexuelle sont fréquents. Donc le risque total est de 1/2 x
A AA Aa [211] 1/3 = 1/6
a Aa aa :A [63]
75 % de sujets sains dont 2/3 La descendance d’un sujet :D
hétérozygotes porteur d’une translocation par Il-2 avait 45 ans lorsqu’elle
25 % de sujets atteints. fusion centrique, attendait III-3. Le risque d’avoir
[69] (21q : 21q), est composée de un enfant trisomique est de
:C trisomique 21 (ou avortements 2,6%.
Le phénotype est en effet spontanés). [64]
l’apparence de l’effet des [212] :A
gènes :B Une trisomie 21 libre résulte
chez un individu, tandis que le Sans commentaire. d’une malségrégation méiotique
génotype est l’ensemble du [213] accidentelle. Le caryotype des
matériel chromosomique d’un :A parents est normal. La fratrie
individu quelque soit son Dans le syndrome de Turner, n’a pas d’anomalie du
expression clinique. l’intelligence peut être normale, caryotype. Le risque de trisomie
[70] ailleurs il existe une débilité 21 pour l’enfant de III-1 est celui
:E légère. de la population générale : III-1
Le dépistage anténatal de la [214] a 27 ans lors de sa grossesse,
trisomie 21 se pratique par la :E le risque est donc de 1/2500.
réalisation d’un caryotype Sans commentaire. [65]
grâce à [215] :A
une amniocentèse précoce (1 :BD La survenue d’un enfant atteint
8ème semaine d’aménorrhée). Sans commentaire. de mucoviscidose dans cette
[71] [216] famille sans antécédent a une
:ACD :B probabilité égale à celle de la 21
La mucoviscidose est Sans commentaire. population générale.
l’anomalie [217] [66]
autosomique récessive du :A :E
métabolisme la plus fréquente. A - Définition. La mucoviscidose est une
Le dépistage est anténatal B.C - Sur plusieurs générations maladie à transmission
(amniocentèse précoce) ou exclue les 2 propositions. récessive autosomique. Les
néonatal (BM test, test de [218] deux parents sont
Schwachmann, dosage de la :C hétérozygotes obligatoires. Le
trypsine immunoréactive Le nombre de corpuscule de risque d’avoir un enfant atteint
sérique) Barr est de 1/4
mais ne se pratique pas = nombres de X-1. Aa
systématiquement. Ces tests [219] A AA Aa
dépistent les homozygotes et :A a Aa aa
les Sans commentaire. [67]
non-hétérozygotes. A partir de [220] :E
3 :ABC Il-3 et Il-5 sont demi-soeurs: le
mois, le diagnostic repose sur A. Les gènes A et B de risque d’avoir un gène commun
le Ihémophilie sont deux gènes est 1/4 (=(1/2)2).
test à la sueur, mettant en différents porté par le Le risque pour que le conjoint de
évidence un taux de chlore chromosome X. B. Du fait de Il-5 soit hétérozygote est celui de
élevé. mutation, la mère peut être la population générale, soit
Ce trouble du métabolisme génotypiquement normale. 1/25.
induit [221] Le risque pour que le couple soit
des sécrétions digestives très :AD formé de deux hétérozygotes est
épaisses responsables de Sans commentaire. de 1/4 X 1/25 = 1/100
manifestations digestives dont [222] Un couple d’hétérozygotes a 1
l’iléus méconial... :C chance sur 4 d’avoir un enfant
[72] Tous les autres items peuvent atteint.
:AC être cause dune pathologie Le risque total est donc 1/100 x
A - La leucémie aigué est plus génosomique liée à rx 1/4 = 1/400.
fréquente dans la trisomie 21. récessive, chez une femme. [68]
B - La monosomie X est la [223] :E
formule chromosomique la :ACD Il-6 a 23 ans lors de sa
plus Sans commentaire. grossesse, donc le risque de
fréquente (55%). [224] trisomie 21 est de 1/2500.
C - Les mosaïques sont :DE [69]
beaucoup plus fréquentes dans Sans commentaire. :D
le Turner que dans la trisomie [225] La mucoviscidose est une
21 :ADE maladie à hérédité récessive
(formule libre = 92%, E - Cf question [195] autosomique. Elle résulte de

mosaïque [226] l’union de deux hétérozygotes
1%). Elles représentent, avec :BE porteurs sains. Le risque d’avoir
les A - Trois garçons pour deux un enfant atteint (homozygote)
anomalies de structure où le filles. est de 1/4.
caryotype comporte 46 B-47 (XY+21) = trisomie libre. [70]
chromosomes, environ 45%. D - Non, c’est le canal :A
La atrioventriculaire. Les deux parents, Jean et Marie,
stérilité est la règle bien que [227] sont hétérozygotes obligatoires
l’éventualité exceptionnelle ANNULEE. du gène pathologique.
d’une [228] [71]
fécondité doive être connue :BE :C 22
(cas Les translocations Il faut lire : “la fréquence des
de mosaïque 46, XX/45, X) Robertsoniennes touchent hétérozygotes est de 1/25” car la
[73] surtout les chromosomes fréquence du gène de la
:ABDE acrocentriques : 13, mucoviscidose est de 1/50. Le
La phénylcétonurie a une 14,15,21,22. risque pour la soeur d’être
transmission autosomique Mais réponse discutable. hétérozygote est de 1/2 c’est à
récessive. [229] dire
[74] QUESTION ANNULEE. (1/2)2 + (1/2)2,
:B [230] 2 = nombre de chaînons de
La translocation : parenté.
robertsonienne QUESTION ANNULEE. Le risque que la soeur de Marie
équilibrée ou fusion centrique [231] fasse union avec un autre
est :C hétérozygote est : 1/2 x 1/25 =
un mode particulier de Sans commentaire. 1/50.
translocation intéressant des [232] Le risque pour ce couple d’avoir
chromosomes acrocentriques, :B un enfant atteint est de 1/50 x
dont le centromère est tout à Sans commentaire. 1/4 = 1/1200.
fait terminal: chromosomes [233] [72]
13,14,15, 21, 22. Le caryotype :A :D
résultant comporte 45 Leur descendance donnera Le risque d’avoir un gène
chromosomes. Cette - tous les garçons sains commun pour deux cousins
translocation donne des - toutes les filles porteuses germains est de 1/8. Donc le
gamètes anormaux à l’origine saines. risque est de 1/2 x 1/8 = 1/16.
de zygotes trisomiques ou [234] Le risque d’avoir un enfant
monosomiques. La 18 atteint est dans ce cas : 1/16 x
translocation est dite :E 1/4 = 1/64.
équilibrée Sans commentaire. [73]
lorsqu’elle n’a pas de [235] :C
conséquence phénotypique. :B Le dosage d’enzymes
Les translocations Par exemple: digestives dans le liquide
robertsonniennes équilibrées - Phénylcétonurie amniotique tels que la
représentent environ 14,5 %, - Galactosémie. gammaglutamyltransférase, la
des anomalies [236] leucine aminopeptidase, la
chromosomiques à la :B phosphatase alcaline totale et
naissance. 12 est porteur sain surtout ses isoenzymes, permet
[75] 114 a 2/3 de risque de porter le un diagnostic anténatal fiable.
:E gène, L’autre méthode de dépistage
La méiose comporte deux Leur descendance risque anténatal est l’analyse de l’ADN
divisions, lune séparant les 1 x 2/3 x 1/4 = 1/6. foetal.
chromosomes homologues, la [237] [74]

seconde séparant les :D :E
chromatides du chromosome. Sans commentaire. Il existe aucune méthode fiable
Chacune des divisions peut [238] de dépistage des
être l’occasion d’une :E hétérozygotes.
malségrégation 90 % des trisomies sont libres. [75]
chromosomique. Les [239] :D
nondisjonctions méiotiques QUESTION ANNULEE L’amniocentèse doit être
sont [240] réalisée à la 17ème -1 8ème
responsables de monosomies :BD semaine d’aménorrhée pour
ou de trisomies et non B - Sur le chromosome X. que le diagnostic soit le plus
d’anomalies de structure. Les C - Situés sur deux loci fiable possible (c’est la 23
polyploïdies sont des accidents différents. meilleure période de
de la fécondation. Les E - Rend possible le diagnostic discrimination entre les taux
mosaïques sont des anténatal. normaux et les taux
nondisjonctions mitotiques. [241] pathologiques de l’enzyme
[76] :BC dosé).
:B Myopathie de Duchenne = [76]
La plupart des maladies récessive liée à IX. :A
héréditaires du métabolisme A. Faux, en cas d’une mutation Bien que le frère de Jean soit
sont récessives. isolée. hémophile, Jean étant sain, il a
[77] [242] un génotype normal obligatoire.
:ACDE :BD Le risque de ce couple est un
Les remaniements de structure Sans commentaire. risque standard non majoré.
n’intéressant qu’un seul [243] [77]
chromosome sont: :B :D
- la délétion, résultant dune A - Est une mosaïque. Il-2 est une conductrice
perte d’un segment C D E - Sont des caryotypes de obligatoire III-1 a une chance
chromosomique translocations. sur deux d’être conductrice. Si
- l’inversion, résultant de deux [244] 30
cassures situées sur un même :BCE elle est conductrice, sa fille IV-2
7 A - Faux, la descendance des a aussi une chance sur deux
chromosome suivies de leur hommes atteints comporte 100 d’être conductrice. Si IV-2 est
recollement après une rotation % de femmes conductrices. conductrice, elle a une chance
de 1800 du segment D - Faux : 50 % seulement. sur deux d’avoir un garçon et
intercalaire C - Vrai sil y a eu néomutation dans la moitié des cas il risque
; on distingue rinversion et que la mère nest pas d’être myopathe. Donc le risque
péricentrique où les cassures porteuse du gène muté, (en total est 1/2 x 1/2 x 1/4 = 1/16.
se situent de part et d’autre du revanche, [78]
centromère et l’inversion si son frère est malade, il ne peut :C
paracentrique où les cassures pas s’agir d’une néomutation Si IV-2 a un enfant myopathe,
se situent sur le même bras du chez le fils). IV-2 est conductrice obligatoire
chromosome [245] ainsi que III-1. IV-1 aune
- le chromosome en anneau :AE chance sur deux d’être
résultant de 2 délétions, Femme non conductrice Homme conductrice. Si IV-1 est
affectant le bras court et le malade conductrice, le risque d’avoir un
bras xx x°y garçon myopathe est 1/4. Le
long, xx° xx° xY xY risque total est de 1/2 x 1/4 =
suivies du recollement des De tels parents ne peuvent donc 1/8.
extrémités du fragment concevoir des filles conductrices [79]
centrique et des garçons sains. :D
- l’isochromosome résulte [246] IV-1 a une chance sur deux

d’une :ABCDE d’être conductrice, V-2 a une
division anormale du A - Toutes ces techniques chance sur deux d’être
centromère dans le sens peuvent être utilisées. également conductrice si sa
transversal, B - Les amniocytes sont mère est conductrice. Si V-2 est
suivie de la perte d’un des bras recueillis conductrice, le risque d’avoir un
chromosomique et de la par amniocentèse vers la 17ème garçon myopathe est de 1/4.
duplication de rautre semaine et doivent être [80]
- la duplication d’un segment cultivés 2 semaines avant :B
de ranalyse. Si V-2 est un garçon myopathe,
chromosome qui donne une C - Le trophoblaste est biopsié IV-1 est conductrice obligatoire.
trisomie partielle. entre la 8ème et la 12ème Le risque davoir un troisième 24
[78] semaine et ADN extrait garçon qui serait myopathe est
:CE immédiatement mais le risque de de 1/4.
Sans commentaire. fausse couche est un peu X XM
[79] supérieur. X XX XXM
:C D E - Dans les deux cas, le DNA Y XY XMY
Le nombre de corps de Barr est celui du foetus. [81]
est [247] :C
égal à celui des X moins un. :ABCDE A - On n’observe pas
[80] La trisomie 21 (1 naissance sur d’hypogonadisme ni de retard
:ABCD 700) est le plus souvent liée à la pubertaire dans ce cas.
Le risque d’avoir un enfant présence dun chromosome 21 D - Fait partie de la proposition
atteint est un risque statistique, surnuméraire, libre, (47 E.
indépendant lors de chaque chromosomes), parfois à une [82]
grossesse. Les sujets atteints translocation (46 chromosomes) :A
sont homozygotes et les généralement t(21q ; 21q), t(21q B - Syndrome de Turner.
parents sont hétérozygotes ou ; C - Caryotype féminin normal.
plus rarement hétérozygotes et 22q) ou t(14q ; 21q). D - Caryotype masculin normal.
homozygotes. Les tableaux [248] E - Syndrome de Turner.
suivants expliquent la :BD [83]
transmission récessive B - Translocation robertsonienne :D
autosomique: = cassure au niveau du Des testicules de petite taille
1) parents hétérozygotes centromère et fusion secondaire sont un signe constant dans le
Aa des syndrome de Klinefelter.
A AA Aa deux chromosomes. [84]
a Aa aa D - Inversion péricentrique = :E
75 % d’enfants sains dont 2/3 cassure d’un fragment de La biopsie n’est pas
d’hétérozygotes. chromosome incluant le indispensable pour poser le
25 % d’enfants atteints. centromère et diagnostic.
2 ) un parent homozygote et un ‘recollage” mais en sens inverse. [85]
hétérozygote: [249] QUESTION ANNULEE.
aa :A [86]
A Aa Aa Cause fréquente d’avortements. :BD
a aa aa Les anomalies du nombre des A - Testostéronémie normale ou
50 % d’enfants sains chromosomes proviennent le diminuée.
hétérozygotes plus souvent d’accidents lors de B - FSH et LH sont augmentées.
50 % d’enfants atteints la mitose parentale avec non D - Azoospermie constante.
Cette proportion peut prêter à disjonction aboutissant à des [87]
confusion avec la transmission trisomies (47 chromosomes). :B
dominante d’où l’expression Les accidents lors de la Landrogénothérapie substitutive
pseudo-dominante. fécondation sont responsables n’est pas souhaitable dans tous

La consanguinité favorise d’oeufs portant un nombre de les cas. Quoi qu’il en soit,
l’union chromosomes multiple de 23 l’infertilité persiste.
de 2 hétérozygotes ayant hérité (par exemple “triploïdie” = 69 [88]
un gène pathologique récessif chromosomes). Des accidents :C
d’un ancêtre commun. lors des premières mitoses de Sans commentaire.
[81] l’oeuf aboutissent à des [89]
:CE mosaïques. :D
Les gènes des hémophilies A [250] B - N’est pas indiqué du fait de
et :ABCE l’absence d’antécédents de
B sont différents mais tous Sans commentaire. fausse couche, d’enfant porteur
deux [251] de 25
portés par le chromosome X :CE malformation ou mort-né, de
L’hémophilie féminine A B - Faux, translocations l’âge
correspond équilibrées donc phénotype de la mère.
au génotype XHXH ou XHO normal. C - En l’absence d’antécédents
(Turner). D - Faux, le bras court est familiaux, le risque d’avoir un
Le père d’un garçon seulement un peu plus long enfant anormal est d’environ 5
hémophile (plus dhétérochromatine). Le %.
est sain. Le diagnostic phénotype est normal. [90]
anténatal [252] :BD
se fait par dosage des facteur :ABE B - Autosomique récessive.
VIII ou IX dans le sang foetal, On observe habituellement des C - Récessif au sexe.
prélevé dans la veine testicules de petite taille et une [91]
ombilicale azoospermie. :D
sous échographie (20ème [253] Sans commentaire.
semaine :A [92]
d’aménorrhée). B - Faux, le pourcentage de :A
La descendance d’une mère sujets dont un des parents B - Population générale.
conductrice et d’un père sain présente une translocation C - 38 ans.
est équilibrée D - 40 ans.
XH X est de 2 % environ. [93]
X XXH XX C - Faux, la récurrence après :C
Y YXH YX une trisomie 21 libre est de 1 % Il s’agit dune transiocation, il y a
50 % de garçons dont 1 sur 2 à 2 %. donc 46 chromosomes.
est D - Faux, le pli palmaire [94]
hémophile. transverse unique n’est pas un :B
50 % de filles dont 1 sur 2 est signe spécifique de la trisomie Sans commentaire.
conductrice. 21 et [95]
[82] est observé chez un certain :E
:DE nombre de sujets sains. Etude du caryotype. Il n’y a pas
La trisomie 21 par E - Faux. Si, à l’âge adulte, la de différence clinique entre une
translocation taille est presque toujours trisomie 21 libre et par
représente 5% des cas. Cette inférieure à la moyenne dans translocation.
translocation est dite “de les [96]
novo” aberrations chromosomiques, :C
lorsque le caryotype des le fait est loin d’être constant in Il n’y a pas d’anomalie
parents utéro. chromosomique dans sa propre
est normal. Elle est dite 19 famille.
familiale [254] [97]
lorsque l’un des parents est :ABCDE :E
porteur d’une transiocation Sans commentaire. Nécessité d’un caryotype pour

équilibrée. [255] la descendance de Il-1. Pour III-
[83] :C 1, soit le génotype est normal,
:D La fréquence des soit il y a une translocation
Si le frère est hémophile, il est hétérozygotes dans la équilibrée.
issu de l’union d’une mère population générale est de 1/1 [98]
conductrice et d’un père sain; 50, donc négligeable. :C
leur descendance est donc Soient: La mucoviscidose est une
X XH III 1 = sujet atteint. maladie autosomique
X XY XXH III 2 = sa soeur. récessive. IV-3 est donc
Y XY XHY III 3 = le cousin. homozygote pour le gène muté
50 % de filles dont 1 sur 2 est lI 1 = le père (ou la mère) de III (ala). Sa mère (III-2) est 26
conductrice. 1 et III 2. forcément a/A. Elle peut avoir
50 % de garçons dont 1 sur 2 lI 2 = son frère (ou sa soeur). reçu lallèle muté soit de son
est hémophile. 11 et I 2 = les grands parents. père, soit de sa mère. Il-2 a
[84] - La maladie étant autosomique donc un risque de 1/2 d’être
:A récessive, III 1 est homozygote hétérozygote. l-1 et l-2 ont
La phénylcétonurie est une z/z. Ses 2 parents (dont lI 1) globalement un risque de 1/2
maladie du métabolisme à sont z/Z. de porter l’allèle muté l’un ou
transmission autosomique - Le risque pour III 2 d’être l’autre et un risque de 1/4 de
récessive. Les sujets atteints hétérozygote est 2/3. l’avoir transmis à Il-3. Le risque
sont homozygotes. Ici la - lI 1 étant z/Z, il (ou elle) a reçu pour III-3 est donc de 1/8.
descendance de ce couple le gène d’un de ses parents, [99]
sera: luimême zIZ. Ce parent atteint a :A
aa une chance sur deux d’avoir Le risque pour III-4 d’être
A Aa Aa transmis l’allèle muté à lI 2. malade est celui de la
a aa aa - Le risque pour III 3 d’être z/Z population générale. Si p est la
50 % d’hétérozygotes. est donc de 1/4. fréquence de
50 % d’homozygotes (aucun - Le risque pour l’enfant de III 2 rallèle sain et q est la fréquence
génotype normal). et III 3 d’être z/z est donc 2/3 x de rallèle malade
[85] 1/4 x 1/4 = 1/24. p + q = 1.
:ACE [256] p 2 + q 2 + 2pq = 1 où p 2 =
Le génotype de la trisomie 21 :BC fréquence des homozygotes
est dans 92% des cas : 47, XY, B - On fait en effet un caryotype sains ; q 2 = fréquence des
+21 ou 47, XX, +21 Cette chez les parents, à la recherche homozygotes malades ; 2pq =
aberration chromosomique est d’une mosaïque de trisomie fréquence des hétérozygotes.
indépendante du sexe. Le 21 asymptomatique (très rare) Par approximation, p = 1, donc
diagnostic anténatal se fait par et aussi parce que les sujets fréquence des hétérozygotes =
l’étude du caryotype après ayant une translocation 2 x racine carrée de la
amniocentèse précoce. équilibrée, fréquence des malades = 2 x
La tache mongolique observée quelle quelle soit, ont un risque 31
chez les enfants de race jaune plus important d’avoir un enfant racine carrée de 1/2500 = 1/25.
n’a aucun rapport avec la présentant une trisomie 21. [100]
trisomie 21. Le risque de C - Le caryotype montre chez :C
survenue de la trisomie 21 l’enfant atteint une délétion Le risque pour IV-8 d’être a/a
augmente significativement portant sur le bras court du = risque que sa mère soit a/A x
avec l’âge de la mère d’où un chromosome 5. On peut avoir risque que son père soit a/A x
dépistage anténatal chez les une translocation équilibrée 1/4.
femmes de plus de 38 ans. chez le parent. = (1/8) x (1/25) x (1/4)
[86] [257] = (1/800)
:A :ACD [101]
La descendance de ce couple - Les mutations géniques :C

est: responsables d’une “erreur innée Sans commentaire.
XX du métabolisme” ne sont [102]
Xa XXa XaX naturellement pas visibles sur un :D
Y YX YX caryotype. Dans de telles familles,
00 % des filles saines et - Le risque de récurrence l’utilisation des RFLP est
conductrices. lorsqu’un premier enfant est cependant un élément plus
100 % des garçons sains. atteint de trisomie 21 est précis, permettant également le
8 d’environ 1 %. dépistage des hétérozygotes et
[87] - Certaines malformations un diagnostic anténatal plus
:D dépistées à l’échographie précoce par biopsie de
Si le frère est hémophile, il est peuvent s’intégrer dans le cadre trophoblaste si le risque 27
issu de l’union d’une mère d’une théorique pour l’enfant à naître
conductrice et d’un père sain; aberration chromosomique. est important.
leur descendance est donc - En cas de fausses couches [103]
X XH répétées, c’est un caryotype des :D
X XY XXH parents qu’il faut conseiller à la L’amniocentèse (qui se pratique
Y XY XHY recherche d’une translocation vers la 17ème semaine)
50 % de filles dont 1 sur 2 est équilibrée. Elle est retrouvée permettra à la fois le diagnostic
conductrice. dans 1 % des cas pour 3 fausses biochimique de mucoviscidose
50 % de garçons dont 1 sur 2 couches ou plus. Alors et une étude du caryotype
est hémophile. seulement, on peut proposer un foetal après culture des
[88] diagnostic anténatal. amniocytes pour éliminer une
:A [258] anomalie chromosomique. Les
La phénylcétonurie est une :ABDE autres prélèvements proposés
maladie du métabolisme à On observe dans le syndrome de sont plus dangereux pour le
transmission autosomique Klinefelter un hypogonadisme foetus et non nécessaires dans
récessive. Les sujets atteints d’origine testiculaire (d’où la le cas présent.
sont homozygotes. Ici la FSH [104]
descendance de ce couple élevée !) mais pas d’anomalie :B
sera: des organes génitaux en dehors NB : Les flèches CK 360 et CK
aa de la petite taille des testicules et 400 devraient être dirigées vers
A Aa Aa parfois d’une ectopie. Il-3 et Il-5. Le fait d’avoir à
a aa aa [259] plusieurs reprises des CPK
50 % d’hétérozygotes. :ACDE élevées signifie que ces sujets
50 % d’homozygotes (aucun Là encore, on a une insuffisance sont hétérozygotes donc
génotype normal). gonadique mais les organes conductrices.
[89] génitaux sont en place. [105]
:E [260] :E
Le canal atrio-ventriculaire est :BCE Il se peut que Il-1 soit non
la malformation cardiaque la C - On observe des faux négatifs conductrice mais on ne peut
plus fréquente chez le en cas de spina bifida l’affirmer. En effet, environ 1/3
trisomique 21 ; on peut épidermisée. des conductrices ont une CK
également observer des [261] normale (problème de
communications :CD l’inactivation aléatoire des X: il
interauriculaires ou Dans l’énoncé, il fallait peut se trouver que le X muté
interventriculaires... naturellement lire “lié au soit
[90] chromosome X”. Une maladie majoritairement inactivé).
:C récessive liée à IX apparaît [106]
Cette récurrence de 1% est lorsque tous les X d’un sujet :A
vraie pour la seule trisomie 21 portent le gène muté. Elle est Sa mère étant “à priori’
libre. En cas de translocation donc exceptionnelle chez la conductrice, III-6 a une chance
équilibrée, le risque de femme (il faut l’union d’un sur deux d’avoir reçu de celle-ci
récurrence est plus élevée et homme malade et d’une femme l’allèle muté.
dépend du sexe du parent porteuse). Tellement [107]
porteur de l’anomalie. exceptionnelle que l’on peut :A
[91] sans Tous les hommes malades sont
:BCE doute considérer “C” comme homozygotes pour cet haplotype.
L’atrophie testiculaire est un vrai, Toutes les femmes dont les CPK
signe clinique constant. quoique ceci puisse être sont élevées en possèdent un
Lazoospermie est quasi discuté. exemplaire.
constante, responsable dune [262] [108]
stérilité. Le taux de FSH :D :BCE 28
sérique Un enfant sur 2 est en effet B - Vrai, les garçons ayant
est très élevé. Le caryotype le touché, en sachant que la forcément reçu leur haplotype
plus fréquent est 47, XXY. La gravité de la maladie est très marqueur de leur mère, on peut
chromatine sexuelle au corps variable d’un sujet à l’autre, déduire d’après Il-4 dune part,
de allant de quelques “taches café Il-
Barr est au nombre de 1. au lait” jusqu’aux formes 6 et Il-7 dautre part, que l-1
[92] neurologiques sévères. possède comme génotype
:ABD [263] AbC/aBc.
L’hérédité autosomique :B Les filles Il-1, Il-3 et Il-5 ont
dominante a les Une non-disjonction des reçu
caractéristiques chromosomes au cours d’une un des haplotype de leur mère (il
suivantes: mitose, après la formation de se trouve sur ce schéma inscrit
- les deux sexes sont atteints l’oeuf (post zygotique), ne toujours à droite du trait vertical)
- les sujets atteints sont concerne qu’une des cellules et rautre de leur père. Ce dernier
hétérozygotes (l’homozygotie de l’oeuf et aboutit à une devrait être identique pour les
étant présumée léthale) mosaïque (cas rare). trois, si elles avaient le même
- l’un des parents est atteint [264] père puisque les hommes,
génotypiquement :C n’ayant qu’un seul X, sont
- les sujets naissent de l’union Quand le gène muté est rare, forcément homozygotes.
d’un hétérozygote et d’un sujet on a plus de chance d’avoir 2 C - Vrai. III-7, bien que
normal donc la consanguinité parents hétérozygotes lorsque possédant
n’intervient pas. l’union a lieu entre des individus rallèle associé au gène DMD
Leur descendance est: génétiquement proches dans cette famille, est sain. D
A A* (famille, isolat). Faux, puisque les données de la
A AA AA* [265] biologie moléculaire permettent
A :ABCD de dire qu’elle est ‘à priori’ non
O % des sujets atteints. Les patients ont une conductrice.
50 % des sujets sains. insuffisance testiculaire E - Vrai, puisque Il-5 est
Donc la consanguinité endocrine (testostérone basse, conductrice (une recombinaison
n’intervient FSH élevée) et exocrine avec est intervenue pour une donnée
pas. azoospermie. de ses gamètes mais non pour
[93] [266] elle-même puisque ses CPK sont
:AB :BDE élevées).
Le retard statural est Dans le cas d’une maladie [109]
quasiconstant. L’aménorrhée autosomique dominante, les :C
primaire sujets malades ont un allèle Sans commentaire.
est une cause de découverte à sain et rautre atteint (les [110]
l’âge de la puberté: elle est due homozygotes sont :C
à exceptionnels). La moitié de Il-7 étant le frère et donc le fils
l’atrophie ovarienne. Des leurs gamètes (et donc de leurs d’un hétérozygote obligatoire, le
avortements à répétition enfants) portent le gène de risque est de 1/2.
doivent l’affection. La maladie ne saute [111]
avant tout faire suspecter une pas de génération. :D
anomalie chromosomique [267] Le risque est celui de la
masquée chez l’un des parents :B population générale.(équilibre
d’où l’indication d’un Soit p = fréquence de rallèle de Hardy-Weinberg).
caryotype. sain q = fréquence de rallèle [112]
La gynécomastie est présente malade. :BD
dans le syndrome de p+q=1 Sans commentaire.
Klinefelter. p2 + q 2 + 2 pq = 1 (formule de [113]
[94] 20 :B 29
:C Hardy-Weinberg) ; où p2 est la Risque pour que l’enfant soit
C - Le syndrome de Turner (45 fréquence des homozygotes m/m
X) se traduit par une atrophie sains, q2 est la fréquence des = risque que la mère soit m/M x
ovarienne et une hypoplasie malades, 2 pq est la fréquence risque que le père (donneur)
utérovaginale secondaire. des hétérozygotes. soit m/M x 1/4
[95] Par approximation, p est égale [114]
:B à environ 1. :C
Lhyperplasie des surrénales Fréquence des hétérozygotes Puisque Il-3 et Il-4 ont un enfant
par = 2q = 2 racine carrée de (la atteint (et un oncle atteint), elles
déficit en 21-hydroxylase est fréquence des malades) sont forcément conductrices.
une = 2 racine carrée de (1/1 600) Donc l-2 est aussi conductrice
affection autosomique = 1/20 obligatoire. Dans ces
récessive, [268] conditions, Il-2 a une probabilité
donc chacun des parents est :B de 1/2 d’avoir reçu de sa mère
hétérozygote. Leur ‘Expressivité variable” signifie un X muté.
descendance que le phénotype de la maladie [115]
de grossesse, de façon est d’intensité variable d’un :B
indépendante est: individu à l’autre. Si Il-2 est conductrice, elle a
Aa Différent de “Pénétrance une chance sur deux d’avoir
A AA Aa variable” qui signifie que la transmis un X muté à III-2. Le
a aA aa maladie s’exprime ou ne risque pour III-2 est donc : (1/2)
a= gène récessif pathologique. s’exprime pas selon les x (1/2) = (1/4)
75 % des enfants sains dont individus portant le gène muté. [116]
2/3 sont hétérozygotes. [269] :E
25 % des enfants atteints :ABCD Puisque Il-1 est sain, son
homozygotes. Sans commentaire. chromosome X n’est pas
[96] [270] porteur de la tare et sa fille n’a
:C :CD aucune raison d’être
La trisomie 21 correspond à A - Mosaïque. conductrice (on suppose
une formule libre dans 92% B - Turner. naturellement que la mère nest
des E - Trisomie B. pas apparentée).
cas, à une mosaïque dans 2% C - Délétion portant sur le [117]
des cas,et à une translocation chromosome 1, de la bande 21 :E
dans 5% des cas .Lhypotonie jusqu’au bout du bras long. Pour cette famille, l’allèle B
est constante. La malformation D - Un des 2 X est un coségrège avec rallèle muté du
cardiaque la plus fréquente est isochromosome comportant 2 facteur IX. Les hommes atteints
le canal atrioventriculaire (la fois le bras long (trisomie). sont B (sauf III-6 qui a reçu, par
coarctation de l’aorte est la [271] coïncidence, cet allèle de sa
malformation cardiaque la plus :BC mère, non apparentée donc
fréquente du syndrome de Cette technique permet de supposée saine). Les femmes

Turner). La malformation déterminer si un sujet est porteuses sont hétérozygotes
digestive la plus fréquente est porteur de lallèle sain ou de AB. Une femme AA est
la sténose duodénale. Le lallèle forcément saine.
risque anormal pour le gène de la 32
de leucémie aiguê est 20 fois maladie. Pour qu’un diagnostic [118]
supérieur à la normale. anténatal soit possible, il faut: :E
[97] - Que la maladie soit due à la Dans cette famille, les femmes
:C mutation d’un seul gène et que porteuses sont forcément AB
Il s’agit de l’union d’un celui-ci soit précisément mais toutes les femmes AB ne
homme localisé. sont pas obligatoirement
XDY et d’une femme - Disposer d’un système porteuses si elles ont reçu 30
homozygote XDXD. Leur d’allèles proches du gène de la rallèle B du parent non
descendance statistique est maladie (sites de restriction). apparenté aux malades (l-3, III-
Y XD - Déterminer par l’étude des 4, III-5). Ainsi, III-2 (comme III-
XD XDY XXD haplotypes des membres de la 1) nest pas porteuse. Il se
XD XDY XDXD famille (sains ou malades) quel trouve que l’allèle B est répandu
Tous les enfants sont atteints est l’haplotype particulier qui, dans la population générale et
50 % de filles toutes atteintes dans cette famille, est lié au gène que le père de III-2 le lui a
50 % de garçons atteints muté (sauf recombinaison). transmis.
[98] [272] [119]
:B :AB :B
Une translocation On dit qu’une telle maladie est à Le foetus est sain puisqu’il n’a
robertsonienne équilibrée pénétrance variable si un sujet pas reçu le X muté (portant
survient “de novo” lorsque le porteur du gène muté peut ou rallèle B). Comme la sonde est
caryotype des deux parents est non exprimer cette maladie intragénique, il ny a pas de
normal ou est familial si l’un expressivité (voir question [26]). risque de recombinaison. Si le
des [273] diagnostic de foetus normal
parents est porteur de la même :C n’est obtenu que par un seul
anomalie. Elle détermine un III 1 = le malade. RFLP extragénique (il faut
caryotype à 45 chromosomes. III 2 = sa cousine. essayer en essayer plusieurs
Elle donne des gamètes 111 = père (ou mère) de III 1, car ils ne sont pas tous
anormaux à l’origine de apparenté à 1112. informatifs dans toutes les
zygotes lI 2 = frère (ou soeur) du familles), alors le risque de
monosomiques ou trisomiques. précédent. recombinaison (environ 5 %)
Le risque de déséquilibre est 11 et I 2 = les grands parents. impose une vérification
de Les parents du sujet malade (III ultérieure par dosage direct du
1/50 si le père est porteur, et 1) sont forcément hétérozygotes facteur IX dans le sang du
de p/P. 11 et I 2 sont l’un ou l’autre cordon.
1/5 si la mère est porteuse de hétérozygotes et ont un risque de [120]
9 1/2 d’avoir transmis le gène :BCE
l’anomalie. muté L’hémophilie A est due à un
[99] à lI 2. III 2 a une probabilité de défaut du facteur VIII de la
:A 1/4 d’être p/P. Le risque pour un coagulation. Elle touche 1
A - La pénétrance est un enfant de ce couple d’être garçon sur 5000 et est 10 fois
concept statistique qui malade = 1/4 x 1/2 = 1/8. plus fréquente que l’hémophilie
correspond à la fréquence des [274] B qui est due à un défaut du
manifestations phénotypiques :D facteur IX (D est faux).
chez les sujets porteurs du La mucoviscidose est une Les deux gènes (facteur VIII et
gène. L’expressivité est la maladie autosomique récessive. facteur IX) sont situés à la
gravité avec laquelle Yvon est donc homozygote pour partie distale du chromosome X
s’exprime le gène muté (m/m). Pierre et dans une région à la fois riche
ce gène. Cette expressivité Jacqueline sont obligatoirement en gènes et particulièrement
peut m/M. Ils ont tous deux reçu vulnérable. Le taux de mutation
être variable si le gène l’allèle anormal d’un de leurs de Novo serait très élevé, de
s’exprime différemment d’un parents également hétérozygote, l’ordre de 30 % des hémophilies
sujet atteint à l’autre. lequel a un risque de 1/2 de A (C vrai).
[100] l’avoir transmis à un autre de ses Le dépistage prénatal est
:D enfants. Jacques et Annie ont possible par le dosage direct du
Les troubles de donc un risque de 1/2 d’être facteur VIII dans le sang foetal;
l’hormonogenèse sont pour la m/M ce prélèvement, délicat,
plupart des anomalies et leur enfant, de 1/2 x 1/2 x 1/4 s’effectue à 20 semaines
héréditaires à transmission soit 1/16 d’être m/m. d’aménorrhée. On préfère, quand 31
récessive autosomique. Ce [275] cela est possible, un diagnostic
type :ADE semi-direct par l’analyse de
d’hérédité est favorisé par la A - Trisomie 21 libre. RFPL, de préférence
consanguinité qui augmente le B - Délétion du bras long d’un intragénique.
risque d’union de deux des chromosomes 21. [121]
hétérozygotes, porteurs d’un C - Fusion des 2 chromosomes :C
gène pathologique hérité d’un 21. l-1 est forcément porteuse
ancêtre commun. L’ectopie D - Trisomie dont un 21 libre et puisqu’elle a deux garçons
thyroïdienne et l’athyréose deux fusionnés. malades. Ses filles sont toutes un
sont E - Klinefelter + Trisomie 21 risque de 1/2 d’avoir reçu le X
des troubles de lorganogénèse libre. muté.
foetale. La thyroïde et la [276] [122]
surcharge maternelle en iode :ACDE :A
sont des causes acquises. Une cardiopathie est retrouvée Dans cette famille, l’allèle RFPL
[101] dans 30 à 50 % des cas dont la qui coségrège avec l’allèle muté
:AcDE moitié de canal est S-1. Les garçons malades
La trisomie 21 et le syndrome atrioventriculaire. sont homozygotes pour cet
du cri du chat (ou monosomie [277] allèle,
5p) sont dépistés par le :ABCD les conductrices obligatoires en
caryotype obtenu par Tétraploïdie = caryotype à 92 possèdent un exemplaire. Il-6 ne
amniocentèse précoce. La chromosomes (anomalie lors le possède pas. Elle est donc
mucoviscidose est dépistée par de la fécondation). La saine.
fanalyse de fADN foetal monosomie X (Turner) a pour [123]
réalisée caryotype 45 X 0. :D
sur des cellules foetales [278] Sans commentaire.
recueillies par amniocentèse :ABCE [124]
précoce. L’hémophilie est A - Fait partie du syndrome de :B
dépistée par le dosage des BONNEVIE-ULRICH (très Sans commentaire.
facteurs VIII ou IX dans le évocateur mais non constant). [125]
sang B C - Vrai, un Turner est parfois :B
foetal recueilli au niveau de la diagnostiqué à l’adolescence - Risque pour Il-3 d’être
veine ombilicale sous contrôle devant une aménorrhée hétérozygote = 2/3 (ses parents
échographique. Le dépistage primaire et une petite taille. sont hétérozygotes obligatoires
de fhypothyroïdie est réalisé D - Faux, pas de et
systématiquement à la période dépigmentation mais naevi lui
néonatale (5ème jour). fréquents. nest pas malade).
[102] [279] - Risque pour Il-4 d’être
:CD :ABD hétérozygote = fréquence des
ce dépistage systématique est A - Vrai. Les gamètes du sujet hétérozygotes dans la population
réalisé au 5ème jour par deux portent soit deux exemplaires générale, soit:
prélèvements de gouttes de du chromosome impliqué, soit si p = fréquence de rallèle sain, q
sang, pour le dosage de la T5H aucun. = fréquence de rallèle malade,
(hypothyroïdie) et le dépistage C - Après 3 avortements alors p + q = 1, donc p2 + q 2
de spontanés on trouve dans 1 % + 2pq = 1 (équilibre de
la phénylcétonurie. des cas seulement une HardyWeinberg), ou p2 =
[103] translocation fréquence
:B chez un des parents. des sujets sains (1), q 2 =
Un hétérozygote est un sujet D - Vrai. Une chance sur deux fréquence des sujets malades
qui s’il ne s’agit pas de (2), alors 2pq = fréquence des
présente des allèles différents chromosomes homologue. sujets hétérozygotes (3).
sur B - Vrai. Décrit dans certaines Par approximation, p = 1, (3) 32
les deux locus homologues translocations, notamment la t devient alors 2 x Racine carrée
d’un (llq, 22q) qui est la plus (fréquence des malades) =
gène. Un hétérozygote fréquente dans l’espèce fréquence des hétérozygotes =
composite humaine (elle provoquerait une 1/25.
comporte deux allèles anomalie de la formation des - Risque pour III-3 d’être
pathologiques différents sur gamètes). malade = (2;/3) x (1/25) x (1/4)
les [280] = (1/150).
deux locus. :ACD [126]
[104] B - La mère aurait un :B
:E phénotype de trisomie 21. Soit l-3 le père de Il-4 et l-4 son
Un hémophile a toujours reçu A - Vrai, l’anomalie peut venir frère (ou sa soeur) dont la fille
le du père. (Il-5) est malade.
gène pathologique de sa mère 21 Il-5 est homozygote pour l’allèle
(conductrice mais saine) [281] malade, donc l-4 est
puisque :BC hétérozygote. l-3 a une chance
l’hémophilie est une affection L’analyse RFLP permet aussi le sur deux
récessive liée au sexe. La dépistage des hétérozygotes et d’être hétérozygote.
descendance de cette femme un diagnostic plus précoce Le risque pour Il-4 de porter
avec un mari sain est (biopsie de trophoblaste). l’allèle malade est alors de 1/4.
statistiquement [282] Le risque pour III-3 d’être
X XH :C malade devient: (2/3) x (1/4) x
X XX XXH Sans commentaire. (1/4) = (1/24).
Y YX YXH [283] [127]
50 % des filles dont une sur :ABE :E
deux Sans commentaire. C’est une technique un peu
est conductrice [284] ancienne. On préfère
50 % des garçons dont un sur :CDE maintenant l’étude des
deux est hémophile. Les femmes conductrices polymorphismes de restriction
Mais s’il s’agit du premier cas peuvent naître d’une mère proches du gêne comparé à la
dans la famille, il peut donc saine et d’un père malade. même étude chez les membres
s’agir [285] de la famille. Ceci s’effectue en
d’une mutation. :ABCDE général sur une biopsie de
[105] Il s’agissait bien sûr d’une trophoblaste.
:C “translocation réciproque” (ce [128]
si X* est le chromosome qui constitue, il est vrai, une :BDE
porteur “transaction’ entre 2 Il-2 n’est très probablement pas
du gène récessif pathologique: chromosomes). porteuse de l’hémophilie
A - Correspond à une C - 50 % des embryons sont puisqu’il n’y a pas d’ATCD dans
monosomie qualitative X* qui anormaux (en cas de la famille.
peut s’exprimer. translocation hétérologue) mais La descendance de ce couple

B - Il en résulte des peu de grossesses se sera constituée de garçons
homozygotes poursuivent au delà du 2ème sains et de filles toutes
X*X*. trimestre. transmettrices (XX x X’Y =
C - La présence de 2 X (voire E - Vrai en cas de translocation XX’;
1 intéressant le chromosome 21 [t XY).
X) normaux ne permet pas (Dq, 21q) ou t (21q, 22q)], ce La descendance d’une fille
d’expliquer la survenue d’une qui est actuellement sans transmettrice (dont le mari est
maladie récessive liée au sexe. explication ; faux dans les sain) est la suivante : XX x XY
D - Cette union permet autres cas. Item discutable. = XX XX ; X’Y ; XY, soit 25 %
l’émergence de sujets [286] de garçons malades.
homozygotes X*X*. :E [129] 33
E - Un caryotype XO permet Sans commentaire. :BC
au [287] Le père a une translocation
seul X restant de s’exprimer en :D équilibrée telle que les
particulier s’il est porteur d’un Sans commentaire. chromosomes 1 et 4 ont
gène récessif pathologique. [288] échangé leurs bras courts.
[106] QUESTION ANNULEE. L’enfant a un caryotype
:AD [289] déséquilibré, ayant hérité de
On appelle “conductrices :B son père d’un chromosome 4
obligatoires” - Pénétrance = capacité d’un 33
- les filles d’hémophiles gène à être ou non exprimé normal et d’un chromosome 1
- les mères de deux enfants = (nbre sujets anormal (der 1 = dérivé de 1)
hémophiles phénotypiquement atteints I qui est constitué des bras longs
- les mères d’un enfant nbre sujets porteurs du gène) de 1 et des bras courts de 4.
hémophile, ayant des - Expressivité = intensité de [130]
antécédents familiaux l’expression d’un gène. :B
d’hémophile du côté Différents membres d’une Pour que cet enfant ait un
maternel. On appelle même famille peuvent exprimer caryotype équilibré, il faut que
“conductrice potentielle”: de façon variable le même gène. les 2 chromosomes qui ont
- les femmes ayant des parents - Un gène peut avoir une échangé du matériel soient
hémophiles dans leur famille pénétrance totale mais une dans la même gamète lors de la
maternelle (soeurs, cousines, expressivité variable. méïose parentale. Le “4”
tantes d’hémophile) mais qui [290] transloqué a 50 % de chances
n’ont pas donné naissance :D de migrer avec le “1”
elles-mêmes à des fils atteints B - Vrai, il est exceptionnel transloqué.
d’hémophilie. qu’une maladie dominante [131]
- les femmes qui, en l’absence “saute” une génération mais cela :B
d’antécédent familial connu, peut Puisque la grand-mère porte la
ont arriver si la pénétrance n’est pas translocation, il est possible que
donné naissance à un garçon complète (ex : tumeurs son deuxième fils la porte aussi.
hémophile ; elles peuvent être glomiques familiales). Sil est cliniquement normal, il
soit des femmes ayant hérité D - Faux : la plupart des n’y a que deux possibilités
d’un gène maternel n’ayant maladies équiprobables : caryotype
pas enzymatiques sont autosomiques normal ou translocation
pu récessives. équilibrée.
s’exprimer dans les E - Vrai, si l’expressivité est [132]
générations variable. :C
précédentes, soit des femmes [291] Sans commentaire.
ayant donné naissance à un :D [133]
hémophile du fait d’une La moitié des enfants sera :E
mutation. hétérozygote. L’autre moitié sera Puisque le seul malade qui ait
[107] composée d’homozygotes pu être étudié porte cet
:BCDE malades (p/p). haplotype...
Le caryotype peut s’effectuer à p/p x p/P donne p/p, p/p, p/P, [134]
partir de toutes les cellules que p/P. :B
ron peut mettre en culture pour [292] l-1 est homozygote pour le
obtenir des divisions :ABCD marqueur. Lorsqu’elle transmet
cellulaires. A - Vrai à condition de lire ‘47 l’allèle 8.7/1.6 à un de ses
[108] XXY! enfants, il peut aussi bien s’agir
:BC E - Faux, puisque ces sujets du X sain que du X muté.
La petite taille est constante n’ont pas de descendance...! (Cf [135]
dans le syndrome de Turner de item C). :E 34
même que l’aménorrhée [293] Puisque la maladie est liée à IX,
primaire secondaire à une :ABCDE elle ne peut être transmise par
atrophie ovarienne. Le A - Correspond à une mosaïque, un homme sain (son X unique
syndrome de Turner ne le phénotype sera moins marqué. est forcément sain).
s’accompagne classiquement B - Trisomie 21 libre. [136]
pas de retard intellectuel (en C D E - Trisomies 21 par :E
fait, il existe une débilité translocation robertsonienne. Puisque Il-3 est conductrice
mentale moyenne dans 30% Aucune n’est équilibrée obligatoire et hétérozygote pour
des cas et une débilité franche puisqu’il le marqueur, on sait que le
dans 15% des cas). ya chromosome X qu’elle a
Les malformations cardiaques 46 chromosomes dont un transmis à III-2 est celui qui
sont présentes dans 15% des double”. porte la mutation. III-2 est donc
10 [294] transmettrice. Ses fils peuvent
cas. :CD être 8.7/1.6 (ils sont alors
La cataracte est une C - On peut considérer que la malades) ou 7.5/1.6 (ils sont
malformation retrouvée dans consanguinité joue un rôle faible alors sains). Ses filles peuvent
la dans les maladies récessives être soit 8.7/1.6 ; 8.7/1.6 (elles
trisomie 21. liées à IX car, bien qu’elle sont transmettrices) soit 7.5/1.6
[109] n’augmente pas la fréquence des 8.7/1.6 (elles sont saines).
:BD hommes atteints, elle peut faire [137]
Ces deux maladies répondent apparaître des femmes malades. :B
en effet aux critères requis D - Le fait que deux sujets En effet, elle n’a pas reçu de sa
pour soient apparentés augmente la mère le X muté puisqu’elle ne
un dépistage systématique: probabilité qu’ils soient porte pas l’haplotype 8.7/1.6.
- maladie fréquente hétérozygotes pour un même [138]
- maladie grave gène pathologique. Le risque :C
- maladie curable relatif d’avoir un enfant atteint Sans commentaire.
- maladie bénéficiant de (par rapport à deux sujets non [139]
méthodes de dépistage de consanguins) est d’autant plus :C
masse. important que le gène est plus Des parents sains peuvent
[110] rare. transmettre la maladie. Elle n’est
:E [295] donc pas dominante. Il y a trop
A - Il existe une sensibilité :BCD de malades pour une maladie AR
accrue aux infections A - 100 % des enfants seraient alors qu’il n’y a pas de mariage
respiratoires. homozygotes malades. consanguin. C’est un arbre
B - La leucémie aigué est vingt B - 25 % homozygotes sains, généalogique au contraire très
fois plus fréquente chez le 25 % homozygotes malades, évocateur d’une maladie
trisomique 21. 50 % hétérozygotes. récessive liée au sexe.
C - Les malformations C - 50 % homozygotes sains, [140]
cardiaques sont présentes dans 50 % hétérozygotes. :AB

30% à 50% des cas. D - 50 % homozygotes Les transmettrices sont difficiles
D - Les malformations malades, 50 % hétérozygotes. à détecter par le dosage du
digestives sont notablement E - 100 % hétérozygotes pour facteur VIII, relativement
plus fréquentes, en particulier ce gène. imprécis
les [296] et soumis aux aléas de la
sténoses duodénales. :D lyonisation (= inactivation
[111] Les parents du sujets sont aléatoire d’un des deux X chez
:E hétérozygotes obligatoires. Ils une femme. Le X muté peut être
Le diagnostic anténatal ont reçu le gène d’un de leurs majoritairement inactivé, le
chromosomique est indiqué: parents, lequel a une chance facteur VIII sera alors> 50 %).
- lorsque la mère a plus de 38 sur deux de l’avoir transmis à Pour que l’item B soit 35
ans un autre enfant (l’oncle...). La parfaitement clair, il faudrait dire
- lorsque l’un des parents est probabilité pour que cet oncle “inactivation de IX muté . Tel
porteur d’un remaniement ait un enfant atteint = (1/2) x quel, il est un peu discutable.
chromosomique (1/50) x (1/4) = (1/400) [141]
- en cas de survenue lors d’une [297] :AB
grossesse antérieure d’une :B D - Faux. On peut parfois mettre
anomalie chromosomique La fréquence générale est de 1 en évidence des délétions. Dans
- au cours d’une grossesse enfant sur 700 environ. Le ce cas, ce sont des mutations
pathologique risque est variable selon l’âge ponctuelles. La plupart nont pas
- en cas d’antécédents de maternel été identifiées. On a donc
maladie récessive liée au sexe. - 1/2000 à 20 ans recours
[112] - 1/1000 à 30 ans à un diagnostic par RFLP (étude
:A - 1/500 entre 30 et 35 ans des polymorphismes de
1 - Fait suspecter un syndrome - 1/200 entre 35 et 40 ans restriction) à laide de sondes
de Turner. - 1/100 entre 40 et 45 ans intragéniques (diagnostic
2 - Recherche d’un syndrome - 1/50 au-delà. semidirect) ou extragéniques
de Klinefelter. [298] (diagnostic indirect).
3 - Recherche d’un :C [142]
remaniement chromosomique Cette femme a une :A
équilibré chez l’un des parents. transiocation équilibrée. Le - Le trophoblaste est recueilli
4 - Le bec de lièvre est une risque théorique d’avoir un entre la 8ème et la 12ème
malformation ayant une enfant trisomique est de 50 %. semaine. Le fragment est
hérédité Cependant, un pourcentage obtenu par
multifactorielle, il ne important de ces grossesses se biopsie de villosités choriales
s’accompagne pas d’anomalie 22 accessibles par voie basée
chromosomique. terminera par une fausse transcervicale. Le risque de
[113] couche. En pratique, la faussecouche est légèrement
:B fréquence est de 16 %, soit 1/6. supérieur à celui de
La pénétrance est la fréquence [299] l’amniocentèse. Il n’y a pas
de manifestations :B besoin de cultiver le
phénotypiques Un syndrome de Klinefelter. La tissu avant l’analyse, si bien
chez les sujets porteurs d’un baisse du Q.l. est inconstante et que le résultat peut être rendu
gène pathologique. Dans le cas modérée. La taille est précocément.
d’un défaut de pénétrance, le souvent élevée mais C est faux - L’amniocentèse est pratiquée
sujet porteur du gène car il existe une insuffisance à 17 semaines d’aménorrhée. Il
pathologique ne présente pas testiculaire endocrine et faut cultiver 15 jours les
de exocrine amniocytes avant de pouvoir
signes cliniques: il y a donc un (pilosité faible). étudier le DNA.
saut de génération. L’aspect D - Faux, le caryotype serait 46 - La ponction du cordon est une
variable du phénotype des XY. technique délicate, non

sujets [300] effectuée en routine, qui peut
atteints correspond à un gène :D être
d’expressivité variable. Les malformations pratiquée vers la vingtième
[114] cardiovasculaires seraient semaine d’aménorrhée.
:B présentes dans 10 à 30 % des - D est discutable car il y a des
Une femme trisomique 21 cas. La plus habituellement formes bénignes (activité,
libre a rencontrée est la coarctation de facteur V> 5 %).
une puberté tardive mais l’aorte. [143]
normale. Elle a 50% d’enfants [301] :C
normaux et 50 % d’enfants :B Il-3 est conductrice puisqu’elle
trisomiques 21. Les probabilités de a un fils atteint et une soeur 36
[115] recombinaison sont faibles au conductrice.
:C sein des locus HLA. Il y a donc [144]
Ce couple a une descendance quatre combinaisons possibles, :ABc
correspondant au tableau équiprobables. - Le gène de la DMD est le plus
cidessous: [302] grand de tous les gènes
A Ac :ABCD communs (2 mégabases soit
A AAc AAc A B D - Peuvent être en effet mille
Ac AAc AcAc des indications à un caryotype, fois le gène de la globine). Il
Donc: 25% d’enfants sains si A pour suspicion de Turner, B contient environ 60 exons.
Ihomozygotie n’est pas pour suspicion de Klinefelter, D - Il code pour une protéine
considérée comme léthale (ce pour suspicion de testicule appelée Dystrophine dont la
qui féminisant. Cependant, il faut séquence a été déduite du
est le moduler l’indication en fonction CDNA
plus souvent le cas dans les du contexte clinique et mais dont le rôle exact n’est
affectations autosomiques biologique : dans un syndrome pas connu (elle appartient sans
dominantes). de Turner, la FSH est élevée doute au cytosquelette).
[116] après la puberté. Dans le - La pathologie du gène DMD
:C Klinefelter, il y a une est dominée par la fréquence et
La descendance de ce couple insuffisance testiculaire la diversité des délétions. Le
est endocrine au poins partielle. De taux très élevé de néomutations
la suivante: plus, toujours dans ces trois 34
XX cas, il faut débuter par une s’explique peu par la longueur
XH XHX XH étude de la chromatine buccale. de la séquence codante mais
Y XY XY C - Vrai mais E est faux. Une surtout par son architecture
100 % de filles toutes fausse couche a souvent une particulière (morcellement et
conductrices. cause chromosomique mais caractère répétitif des exons).
100% de garçons tous sains. pas d’exploration pour la [145]
[117] première. QUESTION ANNULEE.
:ADE [303] [146]
L’hérédité multifactorielle :BCDE :ABE
définit B - Turner “classique”. Le fait d’avoir des CPK
un caractère qui résulte de la C - Mosaïque. normales ne permet pas
conjonction de l’effet de gènes D - Chromosome X en anneau d’affirmer que les femmes ne
multiples et de facteurs (“ring”), Il manque sont pas porteuses.
multiples, dont le milieu. Une habituellement En revanche, la pénétrance
de des fragments. étant de 100 % et les hommes
ses caractéristiques est que le E - Manque le bras court d’un ne possédant qu’un seul X,
risque augmente avec le des X. ceux qui sont cliniquement
nombre d’enfants déjà atteints. [304] sains ne portent sûrement pas
[118] :D le gène muté.

:BCDE B, C et E sont des conséquences [147]
L’âge de la mère n’intervient de l’atrophie testiculaire QUESTION ANNULEE.
pas dans l’hérédité (insuffisance endocrine et [148]
multifactorielle mais dans la exocrine). Mais ils peuvent être :E
survenue d’une aberration corrigés par un traitement L’étude de la biologie
chromosomique. hormonal approprié. Les moléculaire permet en effet
B D E - Sont des testicules restent de petite taille d’affirmer qu’il s’agit d’une
caractéristiques de cette car il est impossible de rétablir néomutation chez
hérédité. La gravité d’une une spermatogenèse. III-4.
maladie fait toujours partie des [305] L’étude de III-4 permet de dire
paramètres du conseil :C que la mutation est liée à 37
génétique. Sa fille est forcément l’haplotype de restriction 2-8.
[119] transmettrice. Elle a donc un Or, ni le
:ABC risque de 1/2 d’avoir un fils frère III-3, ni l’oncle Il-1, ni le
Le signe de Kosowicz est un atteint. grand-père l-1, pourtant
signe radiologique. Le [306] porteurs de 2-8, ne sont
syndrome de Turner ne :CD atteints.
s’accompagne généralement C’est dans la trisomie 21 que le [149]
pas d’un retard intellectuel. risque de leucémie aiguê est :D
[120] augmenté. D’après V-2, le gène muté de la
:E C - Trisomie libre. § thalassémie est, dans cette
Sans commentaire. D - Trisomie par translocation famille, lié à rallèle “A” pour les
[121] robertsonienne. (E est une enzymes étudiées.
:E translocation équilibrée). D’après V-3, le gène muté
Le phénotype de la fille [307] responsable de la
n’étant :BCE mucoviscidose est lié à
pas précisé, on peut supposer A - Faux, il y a de nombreuses l’haplotype de restriction “a’.
qu’elle est saine et donc néomutations. [150]
qu’elle E - Vrai, car dans une famille :C
n’est pas porteuse du gène d’hémophiles, la mère est Si IV est porteur dun allèle muté
puisqu’il s’agit d’une maladie toujours conductrice. m pour une maladie AR, III-1 ou
à [308] III-2 sont forcément
transmission autosomique :ABCDE hétérozygotes, l’un ou l’autre.
dominante. Aucun de ses Sans commentaire. Il-2 ou Il-4 ont donc un risque de
enfants ne sera donc atteint. A [309] 1/2 de posséder l’allèle muté,
noter que l’on ne retrouve un :BD l’un
parent atteint que dans 15% La petite taille est constante avec ou rautre. Ils auraient alors reçu
des cas seulement, dans dysmorphie variable. Les l’allèle d’un de leurs parents qui
lachondroplasie. anomalies rénales sont présentes l’aurait transmis à Il-6 avec un
[122] dans 20 à 50 % des cas. Le rein risque de 1/2.
:E en fer-à-cheval est la plus Le risque pour que Il-6 soit m/M
Si Jeanne est indemne, elle ne fréquente. Le Q.l. est est donc de 1/4.
porte pas le gène pathologique habituellement plus bas que la Le risque pour que IV-6 soit
et ses enfants seront tous moyenne. En revanche, comme m/M
sains. on note une aménorrhée dans est donc de 1/8.
[123] la très grande majorité des cas, Le risque pour que IV-1 et IV-6
:ABE ces jeunes femmes n’ont pas aient un enfant atteint est
Les translocations sont des de problème de règles 1 x (1/8) x (1/4) = (1/32).
11 douloureuses... [151]
remaniements de structure [310] Il n’y a pas de réponse
affectant deux chromosomes. :BDE satisfaisante à cette question.

[124] Les pieds sont seulement NB : t (3 ; 17) (ql 1; p12)
:BC larges et courts avec un gros signifie :
Excusez-nous pour cette petite orteil bien séparé. Les mains translocation réciproque entre le
erreur, cette fois-ci il s’agit sont également courtes et bras long d’un
d’un trapues avec pli palmaire chromosome 3 et le bras court
Q.C.M. de gastro-entérologie. transverse unique et d’un chromosome 17, les points
B - Le risque de clinodactylie du 5ème doigt. de cassure étant sur le
dégénérescence est de 10% Pas dexadactylie. chromosome 3, la sous-bande 1
environ [311] de la bande 1 du bras long et sur
C - Le risque de :AC le chromosome 17, la sousbande
dégénérescence est de 50 % Sans commentaire. 2 de la bande 1 du bras 38
environ. [312] court.
[125] :AC Puisque IV-1 est
:ABCE Translocation robertsonienne = phénotypiquement sain, il a un
Q.C.M. déjà posé cassure au niveau des risque de 1/2 de porter la
précédemment. centromères avec fusion translocation. Dans ce cas, il y a
[126] secondaire des deux 4 possibilités, théoriquement
:ACD chromosomes. Elle intéresse équiprobables. pour le fo
B - Le caryotype de la jeune les chromosomes
femme est normal puisque la acrocentriques des groupes G
trisomie 21 de son frère n’est et D soit 13, 14, 15 et 21, 22.
pas Le sujet est normal si il n’y a
due à une translocation. Le pas perte ni gain de matériel
risque d’avoir un enfant chromosomique, le génotype
trisomique 21 est le même que est normal (translocation
celui de la équilibrée). Elles peuvent se
population générale. transmettre telles quelles et on
E - La fente labiale est une les retrouve chez les enfants de
anomalie à hérédité phénotype normal avec une
multifactorielle, sans anomalie fréquence de 50 %. Elles
chromosomique peuvent subir une
associée. malségrégation et entraîner la
[127] formation de gamètes
:BCE déséquilibrés avec enfants
A - La consanguinité favorise malformés. Dans 98 % des cas,
les anomalies à transmission l’accident survient de Novo. Ce
autosomique récessive. type d’anomalie occupe une
D - II existe une indication du place prédominante parmi les
caryotype foetal en cas de anomalies de structure.
nouvelle grossesse ou mieux [313]
une :C
indication de dosage du facteur Pénétrance = capacité du
VIII ou IX dans le sang foetal caractère induit par le gène
prélevé dans la veine mutant à être ou non exprimé =
ombilicale (nombre de sujets
sous contrôle échographique. phénotypiquement atteints I
[128] nombre de sujets porteurs du
:B gêne)
A - L’aneuploïdie est une 23
anomalie du nombre des [314]
chromosomes, soit un excès :D

(trisomie), A - Turner
soit un défaut (monosomie). B - Klinefelter
C - Le sujet ayant un C - Triploïdie X
phénotype D - Trisomie 21
normal et 46 chromosome, il E - Caryotype équilibré avec
ne fusion 14 et 21.
peut s’agir du déséquilibre Les anomalies de nombre des
d une translocation réciproque. gonosomes donnent moins de
D - La translocation handicaps que les anomalies
Robertsonnienne ou fusion équivalentes portant sur les
centrique intéresse les autosomes. 39
chromosomes [315]
acrocentriques: le caryotype :C
résultant comporte 45 C’est-à-dire qu’il a l’âge mental
chromosomes. d’un enfant de 4 ou 5 ans.
E - La monosomie partielle [316]
correspond à une délétion ou :A
perte d’un segment de Chez ce sujet présentant une
chromosome. trisomie 21, on retrouve une
L’un des chromosomes cardiopathie dans 30 à 50%
autosomes sera plus court, les des cas, le plus souvent un
autres seront de taille normale. canal atrio-ventriculaire.
Le [317]
caryotype est de 46 :ABCDE
chromosomes, le phénotype A - Vrai si la mutation a eu lieu
est chez le garçon atteint ou au
souvent anormal. cours de la méiose d’un de ses
B - La translocation réciproque parents.
équilibrée résulte de l’échange [318]
mutuel de segments :ACE
chromosomiques entre deux Sans commentaire.
chromosomes non [319]
homologues. :AB
Le caryotype est de 46 E - Faux: la consanguinité
chromosomes. Le phénotype augmente la fréquence des
est maladies autosomiques
normal. récessives.
[129] [320]
:B :BD
A - C’est le cas de l’hérédité La translocation
autosomique récessive. Robertsonienne est
B - La pénétrance du gène est caractérisée par rexistence de
complète donc celui-ci cassures au niveau des
s’exprime centromères avec fusion
phénotypiquement chez tout secondaire des 2
sujet porteur. Par contre, chromosomes. Ce mécanisme
l’expressivité d’un gène est encore appelé fusion
pathologique est le dégré de centrique.
gravité de ses Quand la fusion centrique
manifestations cliniques, intéresse des chromosomes
quelque homologues, le risque de

soit la pénétrance. déséquilibre pour la
C - La pénétrance étant descendance est de 100 %.
complète, le phénotype est Si non, comme dans le cas
toujours anormal. présent, on observe un nombre
D - Le génotype est anormal augmenté de fausses-couches.
puisqu’il s’agit d’un sujet Le pourcentage de sujets
hétérozygote. anormaux parmi les enfants nés
E - C est le plus souvent le cas vivants est de 15 % environ, si
dans l’hérédité récessive liée ranomalie est portée par la mère
au (type d’anomalie : trisomie 21).
sexe. Pourcentage de porteurs de la 40
translocation équilibrée parmi
les
enfants nés sains : 50 %.
[1] [147] [279]
:C :A :AE
A - Fasciculations ondulatoires B - Névralgies faciales B C D se rapportent à une
sur toute la longueur d’un éventuelles. atteinte du cubital et non du
muscle. C - Névralgies V2 et autres médian.
B - Contractions brusques atteintes du V. 14
brèves et involontaires d’un D - C’est une douleur qui [280]
muscle. survient par accès périodiques. :ABCD
C - Diminution de volume d’un E - Elle est strictement E est peut-être discutable : un
muscle. unilatérale. abcès cérébral de type
D - Sans commentaire. [148] empyème sous-durai peut
[2] :ABDE favoriser une thrombophlébite
:AB A B - Evidents ainsi que D. cérébrale (et donc un infarctus
C - Morphinique. C E - Sont différenciés par le veineux), mais les 4 autres
D - Neuroleptique. scanner. causes sont beaucoup plus
E - Neuroleptique. [149] importantes.
[3] :D [281]
:BCE Dissociation albuminocytologique :BE
A - Exceptionnel. inconstante. Sans commentaire.
B - Moins marqué au réveil, [150] [282]
s’accentue en fin de journée. :E :D
C - Réaction de Mary-Walker: Sans commentaire. C’est le plus probable compte
contractions répétées des [151] tenu de : rabsence de troubles
muscles de la main après pose :ABC endocriniens et de l’aspect de la
d’un Sans commentaire. selle turcique (peu en faveur
garrot aux bras entramant un [152] dun adénome même
ptosis par exemple. :ADE chromophobe) ; absence de
D - Incompatible avec C. Sans commentaire. calcification
E - Assez fréquents. [153] (crâniopharyngiome).
[4] :A [283]
:ABD B - Possible mais accentue les :BCD
A - Le déficit moteur prédomine contractures et les douleurs. Les troubles sphinctériens sont
aux membres inférieurs. [154] exceptionnels dans le
B - Par atteinte des paires :BCD GuillainBarré. Il existe une
crâniennes. A - Rare. destruction
D - Par atteinte périphérique il B - Caractéristique. des gaines de myéline et donc
n’y a pas d’amyotrophie car C - Risque majeur. une diminution des vitesses de
c’est un phénomène aigu. D - La PL est normale, la refaire conduction nerveuse.
E - Faux, au début, peut exister 8 à 10 jours après; DAC souvent [284]
au cours de l’évolution. retardée de 1 à 2 semaines. :ABCDE
[5] E - Ralentissement des VC après La relative préservation de la
:ABE deux semaines d’évolution. motricité ocu’aire contraste
A - Définition d’un tremblement. [155] avec lakinésie de la face.
B - C’est un tremblement :B [285]

d’attitude. Atteinte du nerf optique. :AE

C D - Pas de signes Permettre de détecter une Devant ce signe, en dehors de
neurologiques. atteinte infraclinique. la fracture (qui est évidente), il
E - Lorsqu’il est observé chez Peuvent être symétrique, faut rechercher une tumeur.
un sujet jeune, il peut avoir un lasymétrie est évocatrice. [286]
caractère familial. [156] :BE
[6] :ACDE C - Le tremblement
:B Sans commentaire. parkinsonien est un
L’hémiplégie capsulaire est [157] tremblement de repos.
totale et proportionnelle. :ABCD [287]
A - Dépend de la localisation. A - Dans la crise commune. :ABCD
C - Syndrome de Brown Sequart. B C D - Migraine accompagnée. Sans commentaire.
D E - Donne un syndrome E - Sans commentaires. [288]
alterne. [158] :ACDE 41
[7] :B B - Les lésions touchent
:B Le tartrate dergotamine nest pas essentiellement le cortex frontal
La paralysie de la verticalité du un traitement de fond de la dans la maladie de Pick.
regard situe la lésion au niveau migraine mais un traitement de la C - Exemple : la démence
de la région des tubercules crise migraineuse. Donc prescrire artériopathique.
quadrijumeaux postérieurs. Les 1 cp en cas de crise sans D - Exemple : la chorée de
autres signes sont compatibles dépasser 4 mg par jour et 10 mg Huntington.
avec une atteinte pédonculaire. par semaine. E - Exemple : la maladie de
[8] [159] Creutzfeld-Jakob.
:E :B [289]
Romberg : atteinte cordonale Le syndrome confusionnel par :BE
postérieure. sevrage éthylique (Delirium II faut exiger les items B et E
Pseudo-Romberg : atteinte Tremens) est un syndrome pour parler de petit mal typique.
vestibulaire. confuso-onirique (baisse de la L’hypsarythmie se rapporte au
[9] vigilance, désorientation syndrome de West (spasmes en
:B temporo-spaciale, phénomène flexion).
La narcolepsie est un accès illusionnel et hallucinatoire [290]
pathologique paroxystique de notamment dans le domaine :ACD
sommeil. visuel. Le sémiologie Le parkinsonien ne tremble pas
A D E - Font partie de la neurologique associe de la tête (contrairement au
description de la confusion dysarthrie, trouble de l’équilibre tremblement essentiel).
mentale. et de la coordination. E - se rapporte au syndrome
C - Lorsque la variabilité des Sur le plan général : fièvre, cérébelleux.
autres signes permet au patient tachycardie, sueurs profuses, et [291]
de percevoir son état. signes cliniques et biologiques :AD
[10] de déshydratation. La myasthénie ne touche pas la
:AcD [160] motricité oculaire intrinsègue.
Sans commentaire. :B [292]
[11] Sans commentaire. :A
:ABC [161] La conque de l’oreille correspond
Il peut exister une faiblesse :CD au territoire sensitif du nerf
sphinctérienne dans la A - Au fur et à mesure que le intermédiaire de Wrisberg.
myasthénie mais classiquement il testing se déroule. [293]
ny a pas de trouble sphinctériens B - Fréquente par atteinte des :ABDE
dans cette maladie. muscles extrinsèques. Sans commentaire.
[12] E - L’existence d’un bloc neuro [294]
:B musculaire sensible au tensilon. :D
Ne sont pas des examens [162] Sans commentaire.
urgents mais font partie du bilan :BC [295]
de recherche du foyer primitif. B - Branche de la carotide :E
[13] interne, jonction entre les En fait, il peut exister une zone
:C branches de la carotide interne gâchette dans des névralgies
1 - Cest au contraire une difficulté et les symptomatiques (en particulier
d’occlure les paupières (4). branches de la carotide dune S.E.P.).
2 - Le VII est moteur pour le externe. [296]
reflexe cornéen. C - Polygone de Willis. :B
3 - Sensibilité cornéenne : 5ème [163] Le spinal a 2 contingents
paire. :ACE - Bulbaire - cordes vocales.

[14] Sans commentaire. - Médullaire - trapèze et

:C [164] sternocléido-mastoïdien.
Les hémorragies :C [297]
hémisphériques représentent Sans commentaire. :A
80 % de H C dues à rHTA: [165] Sans commentaire.
le plus fréquemment dans la :A [298]
région des noyaux.gris Sans commentaire. :D
capsulolenticulaires le plus [166] 3 tumeurs du SNC ont une
souvent (45 % des HC sont :E grande tendance à essaimer le
dues à rHTA), thalamiques plus Sans commentaire. long du LCR:
rarement. [167] - médulloblastome.
[15] :D - tumeurs de la pinéale
:C Sans commentaire. (pinéalocytomes et blastomes
Se repporter aux voies [168] germinomes) 42
visuelles. :AC - épendymomes
A - Atteinte préchiasmatique. B - Atteinte neurogène doù la nécessité dirradier tout le
B - Atteinte chiasmatique. périphérique. névraxe dans ces cas.
C - Atteinte cortex occipital C - Danse des tendons. [299]
droit. D E - Atteinte sensibilité :C
[16] profonde. Elle pourrait aussi évoquer un
:A [169] anévrysme de la terminaison du
Une anomalie à l’examen :ABD tronc basilaire, plus rare.
clinique est un argument contre C - Atteinte centrale. [300]
le caractère essentiel dune E - Corne antérieure + :E
névralgie. 8 C’est l’adducteur du pouce
Toutes les autres propositions syndrome pyramidal. (cubital) qui permet de serrer
font partie du tableau de [170] une feuille de papier entre le
névralgie essentielle. :ACD pouce et l’index. En cas de
[17] B - Syndrome pyramidal. paralysie, c’est la flexion du
:C E - Syndrome cérébelleux. pouce (Pi sur P2) qui
Description de la crise [171] compense le déficit (signe de
glaucomateuse. :BDE Froment).
[18] A - Syndrome cérébelleux. [301]
:D [172] :D
A - Il existe un certain degré de :ABC Sans commentaire.
détérioration intellectuelle Sans commentaire. [302]
(grace au progrès [173] :A
thérapeutique qui :CD Mais un signe de Babinski est
a prolongé la durée dévolution A - Homme jeune. fréquent en cas de syndrome
de la maladie). B - Unilatérale. méningé.
La marche peut être conservée E - Névralgie essentielle du V. [303]
au début (le tremblement est le [174] :ABDE
motif de consultation le plus :CDE A - Par hydrocéphalie.
fréquent) mais est vite altérée A B - Excluent le caractère C - Une aphasie implique une
par lakinésie. essentiel d’une névralgie du V. lésion sustentorielle
[19] [175] hémisphérique (le plus souvent
:C :B gauche).
A B - Evoque un accident La diplégie faciale est [304]
hémorragique. caractéristique du Guillain :ABD
E - HTA facteur de risque, de Barré. - Le botulisme est dû à un
rathénosclérose. HTA [176] trouble de la jonction
2 :C neuromusculaire.
principale cause d’accident Sans commentaire. - L’alcoolisme chronique est à
hémorragique. [177] rorigine de polynévrites.
[20] :ABE [305]
:C - Le controle de I’HTA en est le :ABE
A - Myopathie. principal traitement. Lhémi-asomato-anosognosie
B - Piège grossier. - Entrent dans le cadre des fait partie du syndrome de
C - Neurogène périphérique démences artériopathiques. l’hémisphère mineur.
(SPE). [178] [306]
E - Frontaux. :ABDE :ABDE
[21] C - L’arrêt est régulier, arrondi

:A Sans commentaire. en cupule caractéristique d’un

Sténose serrée occlusive. processus intradural
[22] [179] 15
:BE :A extramédullaire.
B - Hypertonie spastique. Sans commentaire. E - Le plus souvent, le
E - Hypertonie plastique. [180] neurinome survient dans un
[23] :BC contexte sporadique mais il faut
:ABDE 15 à 20% des épilepsies d’âge rechercher des localisations
C - Voies de la sensibilité scolaire, partielle dans 70 % (souvent) multiples dans le
superficielle et thermique. des cas (face 21 %) (face + MS cadre d’une neurofibromatose.
[24] 26 %, face + MS + Ml 21 %). [307]
:D Evolution bénigne : disparition :ACDE
Tableau de rupture d’un avant 14 ans. B - L’engagement temporal est
anévrysme de la carotide [181] provoqué par une tumeur 43
interne au niveau du sinus :AD sustentorielle (en général
caverneux, où elle est proche A - Typiquement < 1 0/mm3. temporale). C - Le torticolis est
du III. B - Typiquement 0,7 à 0,8 g/l. un signe classique de tumeur
A B C E - Pas de manifestations D - Hyper de la fosse postérieure chez
aussi brutales. gammaglobulinorachie avec l’enfant.
[25] répartition oligoclonale. [308]
:E [182] :B
Syndrome de Wallenberg. :ACD Le glioblastome survient à tout
[26] B - Sans commentaire. âge mais surtout entre 45 et 55
:C A D - sont utilisés pour faire ans; la médiane de survie sans
Décrit bien la topographie de la apparaitre des anomalies traitement est inférieure à 6
racine C6. irritatives à l’EEG. mois, elle est de 18 mois avec
[27] C - Le sommeil de façon chirurgie, radiothérapie,
:CD générale tend à synchroniser les chimiothérapie. Une minorité de
A B E - Caractéristiques neurones corticaux, il est cas dépassent 2 ans. Les
d’anévrysme artériel. cependant activateur efficace des métastases systémiques sont
[28] foyers épileptiques temporaux. exceptionnelles, mais quelques
:ACDE [183] cas ont été publiés. La
B - Réaction à polynucléaires :BCD chirurgie, pour des raisons de
neutrophiles. A - Hypodensité. délabrement, n’est pas toujours
[29] B C - Favorisé par les âges possible.
:BDE extrêmes de la vie, l’alcoolisme, [309]
A - Image hyperdense. les anticoagulants. Les signes de :AD
E - Clinique et topographie localisation sont tardifs. Une lésion d’un hémisphère
différente (coma, syndrome A - Tendance à augmenter le cérébelleux donne des troubles
cérébelleux, atteinte nerfs volume. homolatéraux.
craniens [184] [310]
(syndromes moteurs et :BD :A
sensitifs). A - Peut être familiale Le PM est une épilepsie
[30] (transmission autosomique généralisée primaire.
:ABCD dominante). [311]
Sans commentaires. D - La démence sénile est la :ACDE
[31] cause la plus fréquente (DSTA). Le nerf crural passe en dehors
:B E - Certaines maladies de rartère fémorale (elle-même
A - Anémie. dAlzheimer présentent une en dehors de la veine).
C E - Pas de diplégie faciale. atrophie localisée pouvant même [312]
D - Ne donne pas de PF. faire :AD
[32] discuter une tumeur. Mais un B, C et E évoquent une atteinte
:ACDE signe focal doit faire rejeter le L5.
Agit sur les récepteurs diagnostic. [313]
muscariniques: non contreindiqué [185] :BCD
dans la myasténie. :D La dopamine ne passe pas la
[33] Dissociation albuminocytologique 1 barrière hemato-encéphalique.
:E à 2 semaines après [314]
Toutes ces pathologies peuvent l’installation des troubles. :AE
s’accompagner de paralysie [186] - Alors que le scanner est
faciale périphérique. :B souvent normal, IRM montre le
E - Diagnostic d’exclusion et Utilisé de première intention plus souvent des hypersignaux

évolutif. actuellement car le Zarontin ne de

[34] protège pas des crises la substance blanche.
:D convulsives généralisées et doit - L’amptitude des potentiels
Sans commentaire. être associé à un autre anti- évoqués est diminuée.
[35] épileptique efficace dans ce cas. - La chaleur majore parfois les
:B [187] troubles (doù le test diagnostic
Syncope de type vagal : :BDE “du bain chaud).
circonstances déclenchantes, Sans commentaire. [315]
signes prémonitoires, pâleur, [188] :BE
durée. :ACE Les myoclonies du réveil
[36] B - Commence par le V2 ou le précèdent souvent de quelques
:C V3, jamais (classiquement) par le années les crises tonicocloniques
La tumeur thymique est présente Vi. (‘épilepsie myoclonique juvénile
1 fois sur 6. D - N’est plus essentielle. bénigne). 44
[37] [189] [316]
:E :CDE :CD
Antiépileptique utilisé dans tous A - Récessive liée au sexe. L’item D est discutable: les
les types d’épilepsie sauf dans le B - Début aux alentours de la mouvements anormaux peuvent
petit mal. 2ème année. s’accompagner dune hypotonie
Antiarythmique : Tachycardies c - Latteinte cardiaque est mais parfois d’une hypertonie
paroxystiques, maladie de pratiquement constante. (quand ils sont à type de
Bouveret, intoxication digitalique. D - Par réaction du tissu dystonie, de choréoathétose).
Utilisé dans les névralgies interstitiel. [317]
faciales. E - Taux des CPK très élevé. :AC
[38] [190] La protéinorachie est
:ACD :ACD exceptionnellement supérieure à
L’inhibiteur de la décarboxylase Lalgie vasculaire est 1 gramme/l dans la SEP ; elle est
périphérique permet à une plus caractérisée par des accès souvent normale. La
grande quantité de L Dopa de douloureux péri-orbitaires lymphocytose est inférieure à
passer la barrière strictement unilatéraux, 50/mm3.
hématoencéphalique. survenant toujours du même [318]
En réduisant la transformation côté, durant de 30 à 180 mn, :E
périphérique de L-Dopa en accompagnés de signes Sans commentaire.
Dopamine, il entraîne une neurovégétatifs homolatéraux [319]
diminution des effets (le larmoiement étant le plus :ABCD
périphériques dus à celle-ci. fréquent), survenant pendant L’innervation sensitive de l’index
[39] des périodes de plusieurs est plutôt C6 que C7, mais il y a
:ADE semaines, de façon cyclique, à une variabilité individuelle et des
A - Protéinorrachie légèrement un moment fixe de la journée, Il recouvrement entre les 2
augmentée à une dizaine de peut exister une hyperesthésie territoires.
lymphocytes. Augmentation des faciale. [320]
gammaglobulines avec profil [191] :ABDE
oligoclonal. :ABCE Sans commentaire.
D - P E V pathologiques. La névralgie essentielle (ou tic [321]
E - Signes ou séquelles de douloureux de la face) :ADE
NORB. intéresse une ou plusieurs Le nerf saphène interne est une
[40] branches du des branches du crural. Le
:AB V, est déclenchée par la jambier postérieur est innervé par
V 3 : seule branche stimulation de certaines zones si.
sensitivomotrice du V innervant les cutanés (zones gâchettes) ou [322]
muscles masticateurs, en certains :AD
particulier élevations et mouvements (mastication, La dopamine ne passe pas la
adductions du maxillaire élocution, rasage...). barrière hémato-encéphalique.
inférieure. Fait important : il n’existe aucun [323]
[41] signe déficitaire dans le :CD
:D territoire du V. - Gardénal®, Tégrétol® et
Les atteintes de pédoncule [192] Dihydan® sont efficaces dans
cérébelleux supérieur :CDE toutes les épilepsies, sauf le
entraînent un important La migraine hémiplégique est petit
tremblement exceptionnelle et représente mal.
intentionnel. une entité à part. - Le Zarontin® est actif
[42] Les phénomènes uniquement dans le petit mal.

:D d’accompagnement précèdent - Le Dépakine® est actif dans

Latrophie de réminence thénar généralement la céphalée. toutes les épilepsies.
signe la sévérité du syndrome L’EEG peut être perturbé de [324]
du canal carpien et se voit dans façon très importante, mais :BCD
dautres atteintes par exemple 9 - Akathisie : “impossibilité de
dans le syndrome du défilé des sans valeur diagnostique ni rester assis sans bouger’.
scalènes. pronostique. [325]
3 - Se voit dans les atteintes du [193] :ABDE
nerf cubital. :CD - Un hématome de la gaine du
[43] Sans commentaire. psoas provoque une cruralgie.
:C [194] - Toutes les autres atteintes (A,
La demi-vie du phénobarbital :DE B, D, E) étant situées sur le
est longue (57 j), une à deux Le valproate de sodium est actif trajet du sciatique peuvent
prises quotidiennes suffisent, le sur toutes les épilepsies. provoquer une sciatalgie. 45
plateau d’équilibre est atteint en Les barbituriques, la [326]
16 et 21 jours. carbamazépine, la :AC
[44] diphénylhydantoïne sont actifs Ambigué : les deux risques
:E sur toutes les majeurs sont le resaignement
Classiquement au cours des épilepsies à l’exception du petit et linfartus cérébral par
méningites à pneumocoque on mal. spasme. L’épilepsie est
trouve une porte d’entrée ou un Le Zarontin (éthosuximide) est fréquente mais ne constitue pas
sujet à risque. le traitement spécifique du petit un risque majeur. Linondation
[45] mal. ventriculaire n’a pas le pronortic
:ABC [195] très défavorable qui lui était
Sans commentaire. :ABDE antérieurement attribuée et
[46] Le syndrome du canal carpien traduit soit un réflex du sang
:C réalise une compression du nerf par le V4, soit la rupture
Sans commentaire. médian au poignet expliquant intraventriculaire dune
3 l’hypoesthésie des 3 premiers hémorragie
[47] doigts et l’atrophie de intraparenchymateuse.
:A l’éminence thénar. Les troubles [327]
Lexament clinique et vasomoteurs sont fréquents. La :AC
classiquement normal dans une douleur peut être reproduite par Un syndrome de BrownSequard est
névralgie faciale essentielle. percussion ou pression du constitué par les
Les autres propositions sont poignet ou flexion palmaire signes énoncés en A et C, et
classiques. (signe de tinel). des troubles thermo-algésiques
[48] [196] contralatéraux à la lésion : en
:C :D effet les voies spinothalamiques
Les mononeuropathies sont La décussation du faisceau croisent à l’entrée dans la
une complication fréquente du géniculé (qui se sépare ainsi du moelle, les voies pyramidales et
diabète sucré en particulier reste du faisceau pyramidal) se du tact proprioceptif croisent au
celle-ci. situe au niveau de la niveau du Bulbe.
[49] protubérance. Une lésion 16
:D protubérantielle droite réalise [328]
C’est une crise adversive : la donc un syndrome alterne :ADE
décharge naît de laire motrice moteur = paralysie facial Les migraines durent de
supplémentaire contro-latéral. périphérique homolatérale, quelques heures à quelques
[50] syndrome pyramidal jours, sont classiquement à
:B controlatéral (syndrome de bascule, s’accompagnent
Mode d’installation et caractère Millard-Gubler). souvent de modification de
symétrique des symptômes. [197] l’humeur (irritabilité).
[51] :ACDE [329]
:A L’épilepsie généralisée primaire :AD
Sans commentaire. repose sur différents caractères Les items B C E se rapportent à
[52] : crise convulsives généralisée une sciatique Si.
:BC (grand mal) ou non convulsives [330]
A - Se voit dans tout vertige (absences typiques), anomalies :A
important. bilatérales et symétriques Depakine® et Rivotril® sont
D E - Doivent faire rechercher intercritiques à EEG actifs sur toutes les épilepsies,
une autre cause. (inconstant), ATCD familiaux y compris le petit mal.
[53] relativement fréquents, surtout Gardenal® et Tegretol® sont
:CE aucun signe clinique ou EEG en inefficaces dans le petit mal.

Sans commentaire. rapport avec une lésion [331]

[54] cérébrale. :ABCE
:BD [198] II faut comprendre : “l’atteinte
D - Complication tardive, :CE du système nerveux végétarif
disparaissant avec la dimunition Les neuroleptiques, en se fixant au cours d’une neuropathie peu
de posologie. sur les récepteurs entraîner : en effet, les douleurs
[55] dopaminergiques synaptiques, des membres inférieurs,
:D diminuent la transmission fréquentes dans les
Sans commentaire. dopaminergique au niveau neuropathies végétatives, ne
[56] nigrostrié. sont pas dues à l’atteinte du
:B Les anticholinergiques sont S.N. végétatif, mais des fibres
1 - Est caractéristique. efficaces, contrairement à la Ldopa. sensitives.
2 - S’observe dans toute PC [199] [332]
prolongée. :C :ABE 46
3 - La récupération d’une Sans commentaire. La protéinorachie est
syncope est rapide. [200] exceptionnellement supérieure
4 - Typique dans les stocks :C à 1 gramme et la lymphocytose
Adams. Le grand oblique déplace le est modérée (ou normale).
[57] globe oculaire en bas et en [333]
:B dedans. :CD
La griffe cubitale est due à une [201] - Un ptosis traduit une atteinte
atteinte des interosseux :E du releveur de la paupière (III).
responsables de la flexion de Pi Le III innerve le releveur de la - Une anesthésie cornéenne
et extension de P2 et P3. paupière, tous les muscles traduit une atteinte du V.
[58] oculomoteurs extrinsèques à - Un strabisme interne traduit
:D rexception du droit externe (VI) et une atteinte du VI.
Se reporter aux voies de la du grand oblique (IV), le - En revanche l’orbiculaire de la
sensibilité thermoalgique. sphincter de l’iris (myosis) et le paupière est innervé par le VII
[59] muscle ciliaire (accomodation). d’où linocclusion pulpétrale, et
:C Le grand oblique (IV) porte le rabolition de la réponse du
Sans commentaire. regard en bas et en dedans, réflexe cornéen.
[60] l’adduction est assurée par le [334]
:BD droit interne (III). :DE
A - Antidépresseur tricyclique. [202] Les traitement A, B et C n’ont
B - Anticholinergique à action :C pas fait preuve de leur efficacité
centrale, diminue le tremblement Lalgie vasculaire de la face dans les accidents constitués:
et la rigidité. s’observe surtout chez l’homme - Les anticoagulants sont
C - Antiparkinsonien action sur jeune, s’accompagne de généralement considérés comme
akinésie et hypertonie. phénomènes vasomoteurs inutiles dans les thromboses de
D - Neuroleptique. homolatéraux, n’est jamais la
[61] provoquée par une zone gâchette carotide avec infarctus n’évoluant
:ABD (contrairement à la névralgie pas (= constitués).
A - Opposant et adducteur du essentielle du V, qui touche - Les corticoïdes ont un effet
5ème doigt: cubital. essentiellement la femme âgée). modeste ou nul sur l’oedème
B - Interosseux : cubital. Elle est toujours unilatérale. ischémique et risquent d’accroître
C - Médian. [203] rischémie en induisant une
D - Interosseux dorsaux et :AC hyperglycémie.
palmaires : médian. L’atteinte du VI réalise une - Les vasodilatateurs peuvent
E - Médian. paralysie isolée de rabduction de (théoriquement) être nocifs en
[62] l’oeil ; le patient corrige la diminuant la pression de
:BDE diplopie en tournant la tête du perfusion et donc les
A - Se voit dans les tumeurs côté ipsilésionnel. anastomoses intra-crâniennes.
volumineuses et très évoluées. [204] - En revanche la prévention des
B - Par atteinte du V. :ABE complications (escarre, phlébite,
C - L’atteinte du VIII donne des La myélopathie algodystrophie) et le
surdités rétro et non cervicarthrosique réalise une maintien des constantes
endocochléaires. compression médullaire biologiques (glycémie) est
D - Par atteinte du VII. cervicale lente : il n’y a pas de capital.
E - Syndrome vestibulaire syndrome suslésionnel [335]
harmonieux habituellement. (nystagmus), le syndrome :C
[63] lésionnel peut réaliser une - B, D, E caractérisent le
:ABDE amyotrophie des membres tremblement parkinsonien.

A B E - Classiques car supérieurs de type radiculaire, - Le tremblement d’attitude est

neuroleptiques. le syndrome sous lésionnel rapide (environ 8-10 c/seconde).
D - Traitement de fond des peut se manifester par un [336]
vertiges pouvant entraîner une syndrome pyramidal des :ABCD
hyperkinésie précoce. membres inférieurs avec ROT LH.S.D chronique est due à une
[64] vifs, des troubles urinaires, des rupture d’une veine durale,
:CDE troubles sensitifs expliquant le d’autant plus vulnérable que
A - La protéinorachie est en règle Romberg. l’espace entre le cortex et la table
inférieure à 1 g/l. NB. L’abolition d’un ou osseuse est important, donc qu’il
B - L’atteinte est habituellement plusieurs réflexes aux membres existe une atrophie cérébrale
asymétrique. inférieurs peut se voir, car un (sujet âgé, éthylique).
C - La névralgie du V est rare canal lombaire étroit est [337]
mais caractéristique. souvent associé, mais n’est en :ABC
D - L’euphorie est en général aucun cas dû à la myélopathie Sans commentaire. 47
observée tardivement. cervicarthrosiq ue. [338]
E - Le plus souvent atteinte du [205] :C
VI, parfois du III de façon :AcE Sans commentaire.
dissociée, très rarement le IV. Une rupture de l’artère [339]
[65] méningée moyenne provoque :ADE
:ABCD une hémorragie à haute - Les plasmaphérèses, en
A - La maladie est d’autant plus pression dans accélérant la récupération, sont
rare que ron se rapproche de l’espace extradural. indiquées dans les formes graves
l’équateur. Une plaie d’un sinus veineux (troubles ventilatoires,
C - Discrète lymphocytose 2 produit un hématome sousdurai. dysautonaumie).
fois sur 3, discrète Une rupture de la carotide - Un Guillain Barré peut rechuter
protéinorachie 1 fois sur 3. interne intracrânienne produit soit à long terme (= récidivant)
D - Survient habituellement une hémorragie méningée. soit à court terme et de façon
entre 20 et 40 ans. [206] répétée et rentre alors dans le
E - Les troubles de loculo :ACDE cadre des polyradiculonévrites
motricité sont fréquents. La thrombose de la carotide chroniques ou à rechutes.
[66] peut, si les suppléances - Les atteintes oculomotrices
:AC (polygone de WWhs) sont sont rare dans le Guillain Barré
Le syndrome de BrownSequard fonctionnelles, ne donner lieu à typique, et sont en revanche
comporte: aucun symptôme ; elle peut caractéristiques du syndrome
- du côté de la lésion un produire une amaurose de Miller-Fisher.
syndrome pyramidal, une homolatérale, une hémiplégie [340]
abolition de la sensibilité controlatérale. De façon :AC
profonde exceptionnelle une lésion Un déficit moteur proximal
- du côté opposé abolition de la ischémique corticale peut se caractérise en général une
sensibilité tactile protopathique manifester par une crise atteinte myogène. La maladie
et de la sensibilité comitiale en général partielle, de Steinert (dystrophie
thermoalgique. plus rarement généralisée avec myotonique) fait exception et
[67] 10 présente un déficit à
:BC perte de connaissance. prédominance distal “de type’
Purpura et arthalgies évoquent Lorsqu’il existe une importante neurogène.
plus particulièrement l’origine paralysie facio-glossopharyngée [341]
méningococcique. (syndrome :ADE
Lhyperesthésie cutanée et la operculaire) la protraction de la L’atteinte est toujours de type
constipation ne sont pas langue se fait de façon déviée périphériques dans un
spécifiques. du côté de la paralysie, alors syndrome de la queue de
[68] quelle n’est pas déviée au cheval : un signe de Babinski et
:ABC repos. des mictions impérieuses
- La crise dure une dizaine de [207] traduiraient une atteinte
secondes. :BC médullaire.
- Elle se répète plusieurs fois LHLH est tout à fait [342]
dans une journée. exceptionnelle dans la SEP. :BD
- E E G : décharge de pointes Les corticoïdes ne sont donnés - Le locus figer est touché dans
ondes généralisées bilatérales, que de façon discontinue, lors la maladie de Parkinson, la
synchrones et symétriques au des poussées, dont ils ne maladie de Steele-Richardson,
rythme de 3 cycles par visent qu’à réduire la durée. la
seconde. L’inflammation est limitée au dégénérescence striato
- Le traitement repose sur la SNC. nigrique.

Dépakine® ou le Zarontin®, le [208] - Les noyaux gris centraux sont

Dihydan® est efficace sur tous :ABD touchés dans la chorée de
les Les crises orofaciales Huntington (striatum) la maladie
types de crises sauf le petit représentent 75% des E.P.R. de
mal. Les E.P.R surviennent presque Wilson (noyau lenticulaire) la
4 toujours pendant le sommeil, maladie de Steele Richardson
[69] exclusivement pendant la (striatum).
:A seconde enfance et guérissent [343]
- Le siège est péri orbitaire à la puberté sans évolution vers :DE
unilatéral. tout autre type d’épilepsie. - Réflexe rotulien = L4.
- Le Tégrétol® est le traitement [209] - Réflexe achiléen = Si.
des névralgies du V. :B - L’hypoesthésie en
- Le fond douloureux continu Méningiome et neurinome sont chaussettes caractérise une
appartient au tableau des responsables de près de la polynévrite. 48
névralgies secondaires. moitié des compressions [344]
- Classiquement la durée est de médullaires lentes. Après 50 :ACDE
1 à 3 heures. ans, le méningiome (volontiers - L’athérome, sans HTA, n’est
[70] dorsal) est plus fréquent. pas un facteur de risque
:AE [210] d’hémorragie intracérébrale.
- La douleur en éclair est :E - Des hématomes à répétition
unilatérale, intéresse au début Une HLH renvoie 17
le territoire d’une seule branche obligatoirement à une atteinte chez le sujet âgé doivent faire
du des voies optiques rechercher une angiopathie
trijumeau : nerf maxillaire rétrochiasmatiques. A partir des amyloïde.
supérieur (V2) ou inférieur (V3) corps genouillés externes les - Une tumeur cérébrale (en
jamais l’ophtalmique (Vi). radiations optiques se divisent particulier gliome malin) peut
- Facteurs déclenchants : en deux faisceaux être révélée par un saignement.
parole, mastication, zone - un faisceau ventral, temporal, [345]
gâchette (un simple souffle d’air qui gagne la lèvre inférieure de :DE
parfois). la scissure calcarine et Sans commentaire.
[71] correspond à la partie [346]
:BD supérieure de l’hémichamps :BD
Une contusion cérébrale même visuel Sans commentaire.
sévère ne peut à elle seule être - un faisceau dorsal, pariétal, [347]
responsable d’un collapsus, du qui gagne la lèvre supérieure :CD
même pour l’hématome de la scissure calcarine et - Les items A et B évoquent des
extradural. correspond au quadrant inférieur. absences atypiques (petit mal
Une hypercapnie se traduit Une HLH en quadrant inférieur variant) de pronostic
classiquement par une droit peut donc se voir en cas défavorable (évolution
augmentation de la TA, des d’atteinte pariétale gauche ou fréquente vers une
sueurs, une tachycardie, une occipitale supérieur gauche. encéphalopathie épileptique
confusion mentale et même un [211] grave).
coma. :A - Le Gardénal® est actif sur
[72] L’existence d’une douleur toutes les épilepsies, sauf le
:ABE continue (comme du déficit petit mal
- L’encéphalite postmorbileuse sensitif facial) exclue le [348]
est de type allergique. diagnostic de névralgie :E
- Dans la grande majorité des essentielle et doit faire E - En général en rapport avec
méningo-encéphalites à herpès, rechercher une étiologie. un syndrome frontal, rare dans
il est pratiquement impossible [212] la démence d’Alzheimer
d’isoler le virus sauf chez le :D présénile, mais relativement
nouveau-né. Sans commentaire. fréquent dans la forme sénile.
- L’isolement du virus n’a [213] [349]
d’intérêt que s’il s’accompagne :C :ABCDE
d’une élévation du taux des Le scanner avec injection dair A - Dans 7 à 70 % des cas.
anticorps. permet de visualiser au mieux les B - Exceptionnellement
[73] petits neurinomes intracanalaires. symptomatique.
:C Toutefois rétude des potentiels C - Tremblement d’attitude d’où
- L’hypoxie avec hypercapnie évoqués auditifs montrant dépendance.
témoignent de Ihypoventilation l’allongement de l’écart l-V est D - Toujours transitoire.
alvéolaire chez un malade plus sensible. E - Très rares,
présentant un Guillain Barré et [214] exceptionnellement mortelle (40

sont des signes tardifs qui :A cas publiés).

témoignent d’une diminution Cette circonstance de survenue [350]
importante de la force est très évocatrice de rupture :ABD
musculaire. d’anévrysme artériel (qui est la Tégrétol® et Gardénal® sont
- L’indication de l’intubation avec principale cause d’hémorragie des anti-épileptiques. Le
ventilation assistée repose sur méningée). Tégrétol® est en outre efficace
des critères cliniques et [215] dans les névralgies du
spirométriques. :E trijumeau et la psychose
[74] Sans commentaire. maniaco-dépressive.
:BCD [216] [351]
A- Médian. :AC :ABCD
E - Deux chefs : superficiel L’épreuve de Romberg vise à E - La spasticité définit
innervé par le médian, et profond mettre en évidence une l’hypertonie pyramidale
innervé par le cubital. majoration de l’instabilité les yeux (contrairement à la rigidité 49
[75] fermés : celle-ci caractérise le ‘plastique” du parkinsonien).
:C syndrome vestibulaire et le [352]
Sans commentaire. syndrome sensitif profond. :CDE
[76] Cependant le signe de Romberg A - Actif, surtout sur les formes
:C (non latéralisé) est synonyme de tremblantes.
Lésion trop antérieure pour trouble de la sensibilité profonde ; B - Aggravent la maladie de
provoquer des crises temporales. en revanche un syndrome Parkinson en induisant une
A - Est quasi pathognomonique. vestibulaire donnera lieu à un délétion en Dopamine.
E - Est un signe important Romberg latéralisé, ou D E - Sx : la L-Dopa. La
accompagnant habituellement les pseudoRomberg, ou Romberg Bromocriptine est un agoniste
céphalées. vestibulaire. Autrement dit, ne indirect (post-synaptique).
B D - Peuvent appartenir à la pas confondre épreuve de [353]
séméologie. Romberg et signe de Romberg. :BC
[77] [217] B - Moria.
:B :BCE C - Diminution de l’initiative,
Sans commentaire. Le kyste arachnoïdien est une apragmatisme.
[78] tumeur liquidienne, [354]
:D l’astrocytome kystique est :ABCD
Sans commentaire. hypodense comme tous les Les caractères A et C et la
[79] astrocytomes de bas grade. présence d’une zone gachette
:ABE Le sang et le calcium sont permettent de différencier la
A E - Sont les terrains de choix. hyperdenses. névralgie essentielle de la
B - Evident car hypocoagulabilité. [218] névralgie secondaire (SEP,
D - N’entraîne pas :A tumeur).
d’augmentation de fréquence des Le canal lombaire étroit réalise [355]
HSD. une atteinte pluriradiculaire :ABC
[80] avec claudication douloureuse A B C - Révèlent une aphasie,
:BC (à la différence des des troubles mnésiques, une
A - La durée est de 2 à 3 mn. claudications médullaires) à la apraxie constructive
B C - Peuvent poser un problème marche ; en revanche les respectivement.
diagnostic avec épilepsie. troubles sphinctériens sont D - Traduit un syndrome
D E - Sont caractéristiques de beaucoup moins fréquents parkinsonien.
l’épilepsie. (10%). E - Une paralysie de la verticalité
[81] Il s’agit presque toujours d’un du regard est évocatrice d’une
:BD canal lombaire étroit congénital paralysie supranucléaire
Sans commentaire. aggravé par une progressive (maladie de
[82] spondylarthrose ce qui explique SteeleRichardson) quand elle est
:BC que les signes cliniques associée à une démence de type
Sans commentaire. n’apparaissent qu’après un frontal.
[83] certain âge (>40 ans) ; [356]
:BCD cependant 60% des cas :D
A - Motilité de la langue. s’observent entre 40 et 60 ans, Toute myasthénie doit faire
E - Cochléovestibulaire. il est donc inexacte de dire qu’il pratiquer un TDM thoracique à la
[84] est plus fréquent chez le sujet recherche d’une tumeur
:ABDE âgé. thymique (15 à 35 % des cas).
Sans commentaire. L’intervention consiste en une [357]
[85] résection de l’arc postérieur. :B
:A [219] QUESTION ANNULEE.

C’est une hémianopsie latérale :AD [358]

homonyme droite. Le troisième signe est le ptosis. :B
L’atteinte peut se situer donc [220] La maladie de Pick est une
sur le trajet des voies optiques :B démence présénile (début < 65
rétrochiasmatiques gauches ou Dans la fente sphénoïdale ans) caractérisé par un grand
sur le cortex occipital ou passent le III, le IV, le Vi et le syndrome frontal, avec
temporo pariétal. VI; en revanche le nerf optique désinhibition des instincts...
[86] passe dans le trou optique. [359]
:B Dans le syndrome de la fente :ABCDE
Sans commentaire. sphénoïdale, il y a donc A - L’intoxication éthylique est
[87] abolition du réflexe la cause la plus fréquente.
:D photomoteur du côté de la B - Présent dans 90 % des cas.
Tableau typique de migraine lésion quel que soit l’oeil D E - L’évolution vers un
opthalmique. stimulé, en revanche le syndrome de Korsakoff 50
[88] consensuel est préservé (voie irréversible est la règle si le
:C afférente = nerf optique traitement par Bi
Sans commentaire. indemne ; voie efférente = parentéral nest pas entrepris
[89] fibres intrinsèque papillaires du précocément.
:D III lésées). [360]
Le mouvement choréique peut 11 :AD
pertuber l’exécution du [221] B C - C4-C5.
mouvement volontaire. :ABCE E - C6.
[90] Une hypertonie de [361]
:C décérébration peut se voir au :ACDE
Sans commentaire. début de façon très transitoire, A D - Correspondent à l’atteinte
[91] mais le coma dépassé devient du territoire postérieur
:BC très vite hypotonique et (temporo-pli courbe).
B - Flexion dorsale du pied : aréflexique. LEEG est plat. C E - Correspondent à l’atteinte
jambier antérieur (L4) L’absence d’injection à du territoire antérieur de l’artère
+ extension des orteils (L5) rangiographie carotidienne est sylvienne (artères
C - Territoire sensitif L5 : face un argument formel de mort ascendantes).
externe de jambe et dos du cérébrale, mais elle n’est pas [362]
pied jusquaux 3 orteils moyens. constante (il peut exister une :ADE
[92] reperméation après un B - La racine S2 passe dans le
:A phénomène de blocage sur un 4ème trou sacré.
Sans commentaire. cerveau complètement détruit). C - Correspond à L4.
[93] [222] [363]
:AE :CDE :CD
B - Fait rechercher une cause: Le méningiome est deux fois A B - Le “petit mal’ ne se
névralgie secondaire. plus fréquent chez la femme. rencontre que chez l’enfant et
D - L’affection touche le plus Bien qu’il sagisse d’une tumeur l’adolescent. Le Tégrétol® est
souvent la femme âgée. bénigne certains ont un inefficace sur le “petit mal”.
[94] potentiel évolutif plus important E - “Déjà vu’ et “déjà vécu”
:AD et récidivent après traitement renvoient à l’épilepsie partielle
B C E - Atteinte du nerf cubital. chirurgical (un quart des cas). complexe temporale.
5 Lostéolyse en regard de la [364]
[95] tumeur est fréquente. :ACE
:AE [223] Le “petit mal” et les spasmes en
A - Par atteinte du génioglosse QUESTION ANNULEE. flexion (syndrome de West) font
homolatéral. [224] partie des épilepsies
B C - Xe et Xle. :C généralisées (“primaires’ pour
D - VII bis ou IX. Ladénome de l’hypophyse le “petit mal” et le “grand mal”,
E - Atteinte du noyau du nerf ou donne une hémianopsie secondaire pour le syndrome
du nerf. bilatérale. de West, de Lennox-Gastant).
[96] Un ramollissement bioccipital [365]
:A donne des troubles des deux :ACDE
1 - Pseudo Romberg champs visuels droit et gauche Le syndrome cérébelleux
vestibulaire. (complet ou en quadrant). alcoolique n’est pas en rapport
2 - Romberg négatif. [225] avec le sevrage ; sa
3 - Vrai Rom berg proprioceptif. :D physiopathologie n’est pas
[97] Un tel tableau est synonyme de 18
:C syndrome syringomyélique = claire (carentielle 7).

Sans commentaire. destruction des fibres [366]

[98] spinothalamiques au niveau de :D
:AB leur décussation dans la Dans les hématomes sousduraux
Syndrome de Wallenberg : substance grise en arrière de et extra-duraux, on peut
début brutal, grands vertiges, répendyme. espérer une récupération
céphalée postérieure, [226] complète (pas de destruction du
vomissements, parfois hoquet. :C parenchyme). Les hématomes
Du côté de la lésion : Sans commentaire. sous-duraux aigûs ont
anesthésie faciale dissociée [227] cependant un pronostic moins
respectant la sensibilité tactile, :B favorable que les hématomes
CBH, paralysie de Ihémivoile de La maladie de Pick se extra-duraux.
Ihémipharynx et de la corde caractérise par un grand [367]
vocale, syndrome vestibulaire, syndrome frontal, et non un :ABC
hémisyndrome céribelleux à syndrome A - Les prodromes sont plutôt 51
prédominance statique. amnésique (ou de Korsakoif). en faveur d’un malaise vagal
Du côté opposé : Les 4 autres maladies réalisent mais peuvent se voir dans les
hémianesthésie des membres un syndrome amnésique par crises camitiales.
de type dissocié atteinte bilatérale du circuit de B - Dans les crises comitiales
spinothalamique. Le pronostic Papez au niveau du diencéphale ou les syncopes convulsantes.
des ramollissements limités est (alcoolisme, tumeur du 3ème C - La perte d’urine est
relativement favorable. ventricule), ou au niveau de fréquente dans les deux
[99] Ihippocampe (encéphalite (syncope mictionnelle).
:ABDE herpétique, anoxie cérébrale). D - Confusion mentale
A B E - Neuropathie végétative [228] traduisant un état post-critique
D - Polynévrite. :B = épileptique.
[100] Le réflexe achilléen, le bord E - Les vomissements se voient
:ACD externe du pied, la plante du pied dans les syncopes vagales.
A - C’est un tremblement de correspondent à Si. [368]
repos [229] :AD
E - Syndrome cérébelleux. :CE B - Par définition, les signes
[101] Le N.M.O.C. commande le sont bilatéraux dans une
:DE releveur de la paupière, le droit polynévrite (- multinévrite).
Sans commentaire. supérieur, le droit inférieur, le C - Il existe en général une
[102] droit interne, le petit oblique, le hyperpathie.
:DE constricteur de l’iris, le muscle E - Non, vitamine Bi (mais l’effet
A B C - Sont des traitements de ciliaire. est minime).
la crise. [230] [369]
[103] :ABDE :AB
:BD Le réflexe photomoteur, en cas Sans commentaire.
Sans commentaire. d’atteinte du III est aboli par [370]
[104] destruction de la voie efférente :BCD
:AB motrice. A et E peuvent bien sûr se voir
E - Tremblement intentionnel. La mydriase est donc aréactive et traduisent une lésion
[105] aussi bien par stimulation homo centromédullaire importante
:A que controlatérale. avec retentissement sur les
C’est un syndrome de l’hémimoelle. En revanche, la voir afférente voies longues, mais ne font pas
Manque le syndrome (nerf optique) est indemne et le partie de la définition dune
cordonal postérieur droit. consensuel est présent. lésion syringomyélique.
[106] [231] [371]
:C :ABCE :BCD
La notion d’otorrhée chronique sans commentaire. A E - Se rapportent à une P.F.
permet de choisir cette réponse. [232] périphérique.
[107] :CDE [372]
:B Péroniers latéraux et face dorsale :AC
Hyperpression brusque dans du gros orteil correspondent à la - SPE = releveurs du pied.
lendolabyrinthe. racine L5. - L5 = releveur du pied sauf
[108] [233] jambier antérieur.
:BCD :BC - L4 = quadriceps + jambier
A - Aire frontale ascendante. La sensibilité du quatrième et antérieur.
D - Syndrome de West cinquième doigt de la main et [373]
hypsarythmie. tous les muscles interosseux :BD
E - Partie antérieure du lobe dépendent du cubital. Sans commentaire.

frontal. Lextension des doigts dépend du [374]

[109] nerf radial. :AD
:AC Les douleurs du canal carpien Sans commentaire.
A - Seule indication du Zarontin®. sont volontiers nocturnes. [375]
B - Toutes les formes depilepsie [234] :AB
sauf le petit mal (absence). :AD Sans commentaire.
D - Non actif sur le petit mal Les lacunes surviennent [376]
(absence). électivement chez l’hypertendu :ABCDE
E - Actif sur toutes les formes ; la précession par des AIT. A - “Démence alcoolique’ (avec
d’epilepsie sauf le petit mal, peut se voir mais n’est pas un atrophie cérébrale).
pourrait même l’aggraver. argument en faveur d’une B - Syndrome de Kersokoif
[110] lacune. alcoolique.
:ABC Comme il s’agit de lésions très C E - En général signes de
D - Syndrome pyramidal. limitées le déficit est moteur pur sevrage. 52
E - Signe sensitif. ou, plus caractéristique encore, D - Alcoolisme chronique induit
[111] sensitif pur: il n’y a pas des modifications hormonales
:B d’aphasie et EEG est normal. (baisse testostérone, hausse
Les neuroleptiques ont une [235] oestrogènes).
action antidopaminergique. :ADE [377]
A - Pourraient diminuer le L’hématome sous-durai :A
tremblement. chronique survient le plus Le Tégrétol® est utilisé dans
C - Antagoniste dopaminergique. souvent sur un cerveau répilepsie, les névralgies du
D - Diminue les effets atrophié (vieillard, alcoolique). trijumeau, la psychose
périphériques, augmente la Dans ce cas la déchirure des maniacodépressive.
concentration centrale. veines qui traversent l’espace [378]
E - Diminuent le tremblement. sous-durai peut survenir à :C
[112] roccasion d’un traumatisme La voie pyramidale, médiane au
:B minime, réalisant une niveau du bulbe, est épargnée
Sans commentaire. hémorragie à faible pression, dans l’infarctus latéro-bulbaire qui
[113] d’autant mieux tolérée que le comprend un Claude-
:D cerveau est atrophique. BernardHorner, un IX et un X, un
Evoqué en première intention Habituellement, l’HSD tend à syndrome cérébelleux et
car étiologie curable de augmenter de volume, vestibulaire, une atteinte du V,
démence et tableau compatible. expliquant l’intervalle libre homolatéraux et une
[114] (parfois prolongé). hémianesthésie respectant la
:D Il est bilatéral dans 15 à 20 % face, controlatérale.
Début typique. Terrain. Episode des cas parce que survenant [379]
grippal. aussi bien au point d’impact :C
[115] que par contre-coup. Le “tremblement” cérébelleux est
:C [236] un tremblement d’action.
Aucun trouble moteur. QUESTION ANNULEE. [380]
[116] [237] :ACE
:AD :ACD Le nystagmus vertical traduit une
B - C 7. Un traumatisme crânien, atteinte centrale (généralement
C - Compression du surtout dans le cas d’un HSD mésencéphalique), ainsi que le
sympathique. chronique, peut se traduire par nystagmus purement rotatoire
E - C3 C4. un syndrome confusionnel (généralement bulbaire).
[117] stuporeux. Les antidépresseurs [381]
:AE tricycliques à haute dose et le :AE
C - Artére cérébrale antérieure. sevrage alcoolique peuvent Un cornéen diminué traduit un
D - Hémisphère mineur (droit donner des états confusionnels déficit du trijumeau, et donc une
chez un droitier). délirants et oniriques. névralgie secondaire (tumeur,
[118] Classiquement, l’état dépressif SEP...) où généralement on ne
:AE (surtout la mélancolie délirante) retrouve pas de zone gâchette.
B.- Evoque une méningite et l’accès d’angoisse font partie Le signe de Charles BelI traduit
tuberculeuse ou listérienne. du diagnostic différentiel et sont l’origine périphérique d’une
C D - Plutôt pneumocoque distincts de la confusion paralysie faciale (= non
(mais aussi streptocoque, mentale bien qu’il puissent occlusion de roeil, globe
hémophilus, staphylocoque). 12 oculaire dirigé en haut et en
[119] s’accompagner d’une certaine dehors).
:BE destructuration de la [382]
Cures dl à 2 mois puis conscience et à ce titre, réaliser :BC

diminution progressive. un véritable syndrome Sans commentaire.

Diminue la sévérité et la durée confusionnel. Cette question [383]
de la poussée. paraît donc tout à fait :C
[120] discutable. A D - Les interosseux sont
:ACD [238] innervés par le cubital ;
A - Diminution du ballottement : (A) C D l’adducteur du pouce n’est
passif dl membre lorsque le Une thrombose de l’artère autre que le
patient effectue un mouvement spinale antérieure épargne la premier interosseux.
du membre controlatéral. sensibilité profonde (cordons E - Le médian innerve en effet
B - Syndrome pyramidal postérieurs), le méningiome le fléchisseur commun
E - ROT normaux, réalise une compression superficiel des deuxième,
augmentation des réflexes de médullaire lente sur plusieurs troisième,
posture. mois. Il faut évoquer en premier quatrième et cinquième doigt et
[121] une compression médullaire le fléchisseur commun profond 53
:BE aiguê : hématome épidural, du deuxième et troisième
Sans commentaire. épidurite staphylococcique. doigt, mais en amont du canal
[122] Une SEP peut provoquer de carpien.
:E tels troubles mais ne doit être [384]
Latteinte des voies longues et évoquée qu’après avoir éliminé :C
surtout des nerfs crâniens est une compression médullaire Sans commentaire.
précoce. aigué. [385]
LHIC est tardive. [239] :BCE
6 :CD Les indications du Tégrétol®
[123] Le but étant de différencier une sont
:B ischémie d’une hémorragie, le - l’épilepsie (surtout partielle),
NORB : baisse rapide de TDM injecté est inutile voire - la névralgie du trijumeau,
l’acuité visuelle, douleurs nocif. - la psychose maniacodépressive.
orbitaires accentuées par la [240] [386]
mobilisation du globe. :E :AD
Le F0 est normal au début, Sans commentaire. Ce sont les neuroleptiques.
lexamen du CV constate un [241] [387]
scotome central. :C :ACE
Les dyschromatopsies se Il s’agit d’une sensation de - La névralgie essentielle du
rencontrent dans les NORB décharge électrique partant de trijumeau survient plutôt chez la
alcooliques et après traitement la nuque irradiant dans les femme âgée, et ne
à réthambutol. membres, provoquée par la s’accompagne pas de signes
[124] flexion de la nuque. 19
:B [242] déficitaires.
C’est le diagnostic à évoquer en :E - La névralgie peut ainsi être
1ère intention même si le mode Le syndrome de BrownSéquard secondaire à une SEP ou une
dinstallation nest pas typique. associe lorsqu’il est tumeur: il peut rester dans ce
[125] complet : déficit moteur et cas
:C sensitif profond homolatéral et une hypoesthésie cornéenne.
Ce diagnostic peut être éliminé déficit thermoalgique [388]
car il existe des signes controlatéral (mais une forme :AD
topographiques situées audessus incomplète peut donner le - Le réflexe tricipital correspond
du niveau lésionnel. tableau décrit en D). à C7.
[126] [243] - Le rotulien correspond à L4.
:D :C - Les releveurs du pied sont
Les méningites à listeria Par paralysie du droit interne. innervés par L5, sauf le jambier
survenant sur un terrain [244] antérieur (L4).
particulier: nouveau-né, :CD - La sensibilité du dos du pied
immuno-déprimé, femme La latence permet d’écarter un correspond à L5, la plante à Si.
enceinte et sujet agé, donnent hématome extradural et [389]
souvent des formes intracérébral ; une dissection :BD
méningoencéphalitiques avec carotidienne se serait manifestée La maladie d’Alzheimer se
atteinte basilaire. par des accidents ischémiques. traduit généralement par des
[127] [245] troubles amnésiques, et un
:C :CDE syndrome aphaso-
Tableau typique. La présence Il faut rechercher une apraxoagnosique.
de signes oculaires élimine A, B malformation (anévrisme ou [390]
et D. malformation artério-veineuse) :ACE

[128] chez le sujet jeune quand Le tremblement sénile est un

:ACE l’hématome est cortical : vallée tremblement essentiel et donc
Syndrome de Wallenberg : sylvienne (anévrisme sylvien ou d’attitude. Le tremblement
début brutal, grands vertiges carotidien), interhémisphérique cérébelleux est un tremblement
céphalées postérieures, (anévrisme de la communicante daction.
vomissements, parfois hoquet. antérieure). [391]
Du côté de la lésion : On sera plus réticent dans le cas :ACDE
anesthésie faciale dissociée d’hématome de la capsule Le delirium tremens est un
respectant la sensibilité tactile, interne en général dûs à délire agité, et non somnolent.
CBH, paralysie de Ihémivoile, l’hypertension, ou survenant par [392]
de l’hémipharynx et de la corde anticoagulation massive. :AC
vocale, syndrome vestibulaire, [246] E - Le R.P.M. direct est aboli.
hémisyndrome cérébelleux à :A Le R.P.M. consensuel est
prédominance statique. En raison de la différence de conservé. 54
Du côté opposé : longévité, il y a plus de femmes [393]
hémianesthésie des membres touchées par la maladie :AB
de type dissocié d’Alzheimer que d’hommes, mais C D E ne font pas partie du
spinothalamique. la fréquence est la même. tableau mais peuvent être
[129] [247] associées, surtout la
:ABD :ABCE polynévrite. La paralysie
Troubles uniquement moteurs, Font partie des épilepsie oculomotrice traduit
syndrome neurogène généralisées primaires. généralement une
périphérique. Touche l’enfant entre 3 et 12 ans encéphalopathie de GayetWernicke
[130] ; à l’EEG on retrouve des (par carence en Bi):
:ABE pointeondes à 3 cycles/seconde. c’est le stade “aigu” du
Sans commentaire. [248] Korsakoif.
[131] :D Lonirisme est généralement en
:C Sans commentaire. rapport avec un D.T.
Dissociation albuminocytologique. [249] [394]
[132] :E :D
:D Sans commentaire. C - Il s’agirait plutôt d’un
Il s’agit d’une crise partielle à [250] syndrome cérébelleux cinétique
symptomatologie élémentaire, :A [395]
versive, secondairement 51 innerve le triceps sural. :C
généralisée. [251] C - Paralysie de la verticalité du
[133] :ABC regard par atteinte du tegmentum
:C La myopathie de Duchenne est mésencéphalique
L’association dune hémiplégie et liée au sexe ; on peut détecter [396]
d’une paralysie faciale par biopsie du trophoblaste à la :C
périphérique controlatérale 10ème semaine avec une quasi Sans commentaire.
constitue une hémiplégie alterne. certitude la présence du gène [397]
La lésion siège du même coté chez le foetus (étude des :B
que le nerf périphérique atteint. marqueurs de polymorphisme Sans commentaire.
Le siège dune telle lésion est au chez le foetus et chez la mère). [398]
niveau protubérantiel inférieur Le taux de créatine-kinase dans :C
(Syndrome de Millard-Gubler). le liquide amniotique et le Les ROT. sont abolis dans le
[134] cordon ombilical n’ont pas Guillain et Barré.
:ACE d’intérêt ; 80% des femmes [399]
B D - Accidents dans le territoire transmettrices ont des taux :D
vertébro basilaire. élevés de CK, mais 20% ont Un neurinome du VIII (outre une
[135] des taux normaux. symptomatologie auditive et
:E [252] vestibulaire) peut comprimer les
Sans commentaire. :AD structures de voisinage (angle
[136] Le syndrome de BrownSéquard ponto-cérébelleux), c’est-à-dire
:ACD correspond à une -le nerf facial
B - Multinévrite. lésion dune hémimoelle elle - plus rarement le trijumeau
E - Syndrome de la queue de exclue par définition les - mais pas le III (pédonculaire)
cheval. maladies qui ne touchent par la [400]
[137] moelle (multinévrite, :A
:CD polyradiculonévrite) et les - Le LCR peut montrer une
C’est une sensation de décharge dégénérescences réaction cellulaire modérée (< 50
électrique provoquée par la spinocérébelleuses toujours éléments lymphocytaires), une

flexion de la nuque et parcourant symétriques. protéinorachie normale ou peu

de haut en bas le rachis et les La SEP donne parfois un augmentée (< 1 glI), surtout une
membres. Brown-Séquard souvent augmentation oligocionale des
Observé aussi bien dans les ébauché, rarement complet. immunoglobuline.
lésions intrinsèques des cordons Surtout un tel tableau évoque - Le champ visuel peut montrer
postérieurs (SEP) que dans les une compression médullaire un scotome central (séquelle de
compressions à point de départ latérale. NORB).
extra médullaire. [253] [401]
[138] :ABCD :BD
:BCDE Les anticholinergiques peuvent B - La rétropulsion se voit dans
Le déficit musculaire est être utilisés avec précaution en les trouvles de la marche
constant habituellement cas d’insuffisance d’origine frontale (H.P.N.).
proximal. coronarienne. D - La majoration des troubles à
D - Manifestations cutanées 2 [254] la fermeture des yeux traduit un 55
fois sur trois typiquement :ABDE trouble proprioceptif (non
éruption érythématheuse de la Phénytoïne, carbamazépine et latéralisé), ou vestibulaire
face phénobarbital sont efficaces (latéralisé).
en aile de papillon. L’érythème dans toutes les épilepsies à [402]
peut intéresser la face l’exception du petit mal. :ABCD
d’extension des phalanges, des L’acide valproïque est efficace La maladie de Charcot-Marie est
coudes, dans toutes les épilepsies, y une neuropathie familiale ne
des genoux. compris le petit mal. mettant pas en jeu le pronostic
E - Association à une affection Le Zarontin® (éthosuximide) vital : ne pas confondre avec la
maligne dans 15 % des cas. n’est efficace que dans le petit maladie de Charcot qui
[139] mal. correspond à une scléros
:B [255] latérale amyotrophique (où
Les vomissements en fusée :ABCD généralement les troubles
font partie du tableau d’HIC Sans commentaire. respiratoires sont présents en
ainsi que des troubles [256] phase terminale).
végétatifs tel que la :ACD [403]
bradycardie. LHTA et la C’est la triade caractéristique; :CE
polypnée se voient dans les les céphalées traduiraient une Etats dépressifs et démentiels
tableaux compliqués d’HIC. HIC, donc une hydrocéphalie à du sujet âgé sont parfois
[140] pression élevée. difficiles à différencier: les tests
:E [257] psychométriques peuvent
A - Possible mais non 13 fournir des indications, mais ne
spécifique. :CDE permettent pas toujours de les
B D - Typique mais non Sans commentaire. différencier.
spécifique (clinique). [258] [404]
[141] :ABD :ABCDE
:A Les troubles visuels (amaurose) Sans commentaire.
Lartère ophtalmique naît de la sont ipsilatéraux à la lésion [405]
carotide interne avant sa (artère ophtalmique) :C
division. contrairement aux signes A - Atteinte rétrochiasmatique
[142] hémisphériques. B - Atteinté préchiasmatique
:C Des troubles de la mémoire DE - Atteinte bi-occipitale.
B - C5 ou C6. nécessitent une souffrance [406]
D - C6. bilatérale du circuit de Papez. :D
E - C6. Ils peuvent être en rapport avec Sans commentaire.
[143] des ischémies du territoire [407]
:AE vertébrobasilaire, jamais :B
Typiquement: atteinte du plexus carotidien. Sans commentaire.
brachial C8 Dl syndrome de [259] [408]
Claude Bernard Horner, masse :B :AC
dense de tout l’apex avec Sans commentaire. B D E correspondent à une
ostéololyse des arcs [260] atteinte L5.
postérieures des premières et :ABCD [409]
éventuel!ement deuxième côtés Les anticholinergiques peuvent :ACE
(Pancoast Tobias : cancer de être utilisés avec précaution en B D se voient dans les
rapex pulmonaire). cas dinsuffisance syndromes pseudobulbaires
[144] coronarienne. (atteinte bilatérale de la voie
7 [261] pyramidale cortico-nucléraire).

:CDE :CD [410]

Par atteinte de la musculature La fatigabilitité, avec diminution :
extrinsèque. de la force au fur et à mesure QUESTION ANNULEE
[145] que l’on répète les contractions [411]
:AC est un signe essentiel. La :ABDE
Associe syndrome neurogène diplopie est, avec le ptosis, le Sans commentaire.
périphérique par atteinte de la signe le plus fréquent. [412]
corne antérieure et syndrome [262] :
pyramidal sans troubles :B QUESTION ANNULEE
sensitifs. Laxonotmésis correspond à une [413]
A la période d’état, il existe interruption des axones et de la :ABE
typiquement une amyotrophie gaine de myéline avec La triade est constituée de
bilatérale distale, des conservation du périnèvre. - trouble de la marche (à petit
fasciculations et un syndrome La neurapraxie est une pas, rétropulsion), 56
pyramidal avec réflexes vifs sidération fonctionnelle des 20
(Babinski présent dans 50 % axones, temporaire. - troubles sphinctériens,
des cas). La neurolyse désigne la - démence de type frontale sans
[146] destruction d’un nerf au moyen troubles aphasique ni
:BCD d’injections d’alcool, ou la apraxique.
A - Dans l’atteinte totale du VII libération d’un nerf comprimé. [414]
impossibilité d’occlusion de la Lépineurectomie désigne :
paupière est signe de Charles l’ablation de l’enveloppe d’un QUESTION ANNULEE
BelI. nerf. [415]
B - Car en amont de la [263] :ACD
naissance du nerf de l’étrier. :D B et E seraient à l’origine de
C - Car en amont de la L’hémiplégie à prédominance polynévrites.
naissance de la corde du crurale (atteinte du lobule [416]
tympan. paracentral) est caractéristique QUESTION ANNULEE
D - Car lésion en amont du nerf des infarctus de la cérébrale
grand pétreux superficiel. antérieure ; elle s’accompagne
E - Abolition du réflexe cornéen souvent d’un réflexe de
sans anesthésie cornéenne. préhension homolatéral.
L’hémiplégie droite à
prédominance brachio-faciale
traduit en général un accident
sylvien superficiel.
[264]
:D
En effet le lobule paracentral est
le siège de la représentation
somatotopique motrice du
membre inférieur.
[265]
:A
Sans commentaire.
[266]
:C
Sans commentaire.
[267]
:CD
La myasthénie ne touche pas la
motricité oculaire intrinsèque.
[268]
:ABE
Sans commentaire.
[269]
:AC
Les items B D E sont en faveur
d’une épilepsie généralisée
primaire.
Lexistence d’un foyer EEG et un
début tardif (40 ans) sont en

faveur d’une épilepsie

lésionnelle.
[270]
:BCE
Comme dans tout syndrome
myogène d’atteinte cardiaque.
Contrairement à dautres
syndromes myogènes, il ny a pas
damyotrophie.
[271]
:A
Sans commentaire.
[272]
:A 57
Sans commentaire.
[273]
:ABCDE
L’Item E est un peu ambigu : on
peut ne pas traiter ou traiter
jusqu’à la puberté. Le Tégrétol®
et le Depakine® sont dans ce
cas les deux médicaments de
choix.
[274]
:ABC
Par définition, rexamn
neurologique est noraml et il n’y
a pas de fond douloureux entre
des crises dans la névralgie
essentielle. Sinon, il s’agit
probablement d’une nébralgie
symptomatique dune affection
focale (tumeur, malformation,
SEP...).
[275]
:BD
Les items A, C et E se
rapportent à une paralysie du
cubital.
[276]
:ABE
Les items C et D se rapportent
à une atteinte C5.
[277]
:ABDE
C - La malformation
artérioveineuse fait partie du
diagnostic différentiel de la
crise de migraine.
A - L’aphasie est rare.
E - On peut voir des vertiges,
une diplopie, une obnubilation,
une instabilité à la marche
évoquant une atteinte du tronc
basilaire = migraine basilaire.
En fait, l’aura ‘classique’
évoque une souffrance du
territoire cérébral postérieur
(troubles
visuels hémianopsiques,
paresthésies) donc du territoire
vertébrobasilaire : en ce sens,

la
migraine accompagnée
habituelle est aussi ‘basilaire’.
[278]
:ABCE
Le tartrate dergotamine est un
traitement de la crise.
58

(Sba-Medecine - Com) Corrigé 550 QCM Génétique 2020

Transféré par

Informations du document

Titre original

Copyright

Formats disponibles

Partager ce document

Partager ou intégrer le document

Options de partage

Avez-vous trouvé ce document utile ?

Ce contenu est-il inapproprié ?

Droits d'auteur :

Formats disponibles

(Sba-Medecine - Com) Corrigé 550 QCM Génétique 2020

Transféré par

Droits d'auteur :

Formats disponibles

2020

Corrigé 550 QCM

disponible dans le forum :collections des super fiches résumés

HTTPS://WWW.SBA-MEDECINE.COM/ TOUS DROITS RESEVES

HTTPS://WWW.SBA-MEDECINE.COM/ TOUS DROITS RESEVES

hémophile transmet son seul NB : La coarctation de l’aorte :B

[11] La mucoviscidose est une dosage du facteur VIII, assez

complète (ou égale à I) tout [147] L’hypotonie est constante et

hommes atteints appartiennent enfant atteint donc homozygote :B

[24] filles sont transmettrices. Question [321] et [323])

s’impose. dominante est indépendante du [12]

réaliser une culture (divisions - de 40-44 ans: 1/1 00 [17]

une dysgonosomie brachymétacarpie du 4ème et :B

dominant A* spécifique d’une anomalie du [29]

Sans commentaire. pli de flexion unique de celui-ci. - 1/2 = la ressemblance génique

D = 1/100 l’hérédité multifactorielle, car [38]

de la cataracte congénitale. :BD :CE

constant: elle est musculaire et [187] :A

pénétrance. la maladie. constant.

que les descendants masculins Sans commentaire. mise en évidence de fragments,

(formule libre = 92%, E - Cf question [195] autosomique. Elle résulte de

chromosomes homologues, la [237] [74]

- l’isochromosome résulte [246] IV-1 a une chance sur deux

pseudo-dominante. fécondation sont responsables n’est pas souhaitable dans tous

porteur d’une transiocation Sans commentaire. Nécessité d’un caryotype pour

La descendance de ce couple - Les mutations géniques :C

fréquente du syndrome de Cette technique permet de supposée saine). Les femmes

peut s’exprimer. translocation hétérologue) mais La descendance de ce couple

cardiaques sont présentes dans 50 % hétérozygotes. :AB

variable du phénotype des XY. technique délicate, non

[118] :D le gène muté.

affectant deux chromosomes. :BDE satisfaisante à cette question.

chromosomes, soit un excès :D

quelque homologues, le risque de

HTTPS://WWW.SBA-MEDECINE.COM/ TOUS DROITS RESEVES

d’attitude. Atteinte du nerf optique. :AE

HTTPS://WWW.SBA-MEDECINE.COM/ TOUS DROITS RESEVES

[14] Sans commentaire. - Médullaire - trapèze et

HTTPS://WWW.SBA-MEDECINE.COM/ TOUS DROITS RESEVES

:A Sans commentaire. en cupule caractéristique d’un

HTTPS://WWW.SBA-MEDECINE.COM/ TOUS DROITS RESEVES

évolutif. actuellement car le Zarontin ne de

HTTPS://WWW.SBA-MEDECINE.COM/ TOUS DROITS RESEVES

:D d’accompagnement précèdent - Le Dépakine® est actif dans

HTTPS://WWW.SBA-MEDECINE.COM/ TOUS DROITS RESEVES

Sans commentaire. rapport avec une lésion [331]

HTTPS://WWW.SBA-MEDECINE.COM/ TOUS DROITS RESEVES

A B E - Classiques car supérieurs de type radiculaire, - Le tremblement d’attitude est

HTTPS://WWW.SBA-MEDECINE.COM/ TOUS DROITS RESEVES

Dépakine® ou le Zarontin®, le [208] - Les noyaux gris centraux sont

HTTPS://WWW.SBA-MEDECINE.COM/ TOUS DROITS RESEVES

sont des signes tardifs qui :A cas publiés).

HTTPS://WWW.SBA-MEDECINE.COM/ TOUS DROITS RESEVES

C’est une hémianopsie latérale :AD [358]

HTTPS://WWW.SBA-MEDECINE.COM/ TOUS DROITS RESEVES

Sans commentaire. destruction des fibres [366]

HTTPS://WWW.SBA-MEDECINE.COM/ TOUS DROITS RESEVES

frontal. Lextension des doigts dépend du [374]

HTTPS://WWW.SBA-MEDECINE.COM/ TOUS DROITS RESEVES

diminution progressive. un véritable syndrome Sans commentaire.

HTTPS://WWW.SBA-MEDECINE.COM/ TOUS DROITS RESEVES

[128] chez le sujet jeune quand Le tremblement sénile est un

HTTPS://WWW.SBA-MEDECINE.COM/ TOUS DROITS RESEVES