1ere EMD DE GENETIQUE /Sujet 1/ 2007-2008

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Problme : 8 pts
Une tude sur la transmission de deux caractres dans une population montre, que
pour un type de couple donn les rsultats phnotypiques sont obtenus dan les
proportions : 3 :1 :6 :2 :3 :1. Pour l'un de ces caractres, le croisement de deux
htrozygotes donne les proportions : 1 : 2 : 1.
1-Parmi les caractres ci-dessous quels sont ceux qui seraient mis en jeux ? :
Groupe sanguin AB, albinisme, Hmophilie, Dentinogenesis, Calvitie.
Le croisement htrozygote qui donne 1 :2 :1, concerne le gnotype IA/IB donc le
groupe sanguin AB. Lautre caractre et lalbinisme A/a.
2- Donner les gnotypes du couple
Le deux sont : IA/IB A/a
3- Dmontrer les proportions 3 :1 :6 :2 :3 :1 par un croisement. (4,5 pts)
On utilisant le systme branch on obtient :
3/16 pigmentation normale de groupe A
1 /16 albinos groupe A
6/16 pigmentation normale de groupe AB
2/16 albinos de groupe AB
3/16 pigmentation normale de groupe B
1/16 albinos de groupe B
Donc 3 :1 :6 :2 :3 :1
4- Dans un arbre gnalogique on constate une maladie qui se transmet de pre en
fils tous les garons sont atteints sauf un, chez qui on trouve 47 chromosomes.
Comment peut-on expliquer l'absence du caractre chez ce garon.
La maladie est transmise tout les garons donc il sagit dun caractre holandrique,
donc port par Y. La prsence de 47 chromosomes nexplique pas labsence du
caractre, car il n y a quun seul Y chez le pre. Lexplication la plus probable est que
la pntrance de cette maladie est nulle chez ce garon, puisqu il aurait forcment
reu le gne de la maladie du pre, mais que celui-ci ne sest pas exprim.
(1,5 pt)

H.Belhocine 1

Questions :
-1- Parmi les caractres suivants quels sont ceux qui ne sont pas gonosomiques :
Albinisme, hmophilie, dentinogenesis, Calvitie, Daltonisme, Pubert prcoce (0,5 pt)
-2- Quel est la consquence de la lyonisation sur l'expression des gnes rcessifs ?
(1,5 pt)
Dans le cas dun dsquilibre, il y a lyonisation dfavorable qui permet un allle
rcessif de sexprimer chez une femme conductrice.
-3- si pour un caractre donn on ne voit jamais de transmission pre fils et jamais de
filles indemnes (saines) nes d'un pre malade. Quel est le mode de transmission ?
Justifier.
Cest un mode gonosomique (li X) dominant.
Justification : Jamais de transmission pre fils, car le pre ne transmet pas le
chromosome X aux garons. Jamais de filles indemne car le seul X que possde le
pre et qui est transmis toutes les filles vhicule un gne malade dominant
-4- citer deux caractres ltaux l'tat homozygote, donner un exemple de gnotype
pour chacun d'eux.
Dentinogenesis imperfecta : D/D
Brachydactylie : B/B
-5- Expliquer pour quoi il y a une diffrence entre une femme 46,XX et une femme 45,
X0, sachant que l'un des chromosomes X est inactif chez la femme. (1 pt)
Chez la femme 45, X0 il manque une copie des gnes de la fminisation qui existent
chez la femme normale ltat actif sur les deux chromosomes.
-6- dfinir le terme crossing-over, quelle est sa consquence dans la transmission des
caractres ? (1,5 pt)
Le crossing over est un change de segments chromosomiques entre deux
chromosomes homologue. Il permet davoir des chromosomes recombinants et
contribue la diversit gntique.
-7- Si la frquence des gamtes parentaux dans un teste cross est gale 1, de quel
phnomne peut-on parler ? Justifier. (1 pt)
On parle de liaison absolue, car la frquence des recombinants est gale 0, les gnes
impliqus ne se sparent jamais.

H.Belhocine 2

-8- citer 3 types d'aneuplodies gonosomiques et un type d'aneuplodie autosomique

viables long terme. (Pour les aneuplodies gonosomiques donner le caryotype)
ANEUPLOIDIES GONOSOMIQUES :
Syndrome de klinefelter : 47, XXY
Syndrome triplo-X : 47, XXX
Syndrome double Y ; 47, XYY
ANEUPLOIDIE AUTOSOMIQUE :
Syndrome de Down
-9- lire les critures suivantes : (1,5 pt)
a) 46, XY, t (9/22) : Fille avec une translocation entre le 9 et 22
b) chi 46 XX/46XY : chimre avec des cellules caryotype fminin et dautres
caryotype masculin
c) 46, XX del. (1) (q21): fille avec dltion de la rgion 2 bande 1 du chromosome 1.
-10- citer un exemple d'aberration chromosomique de structure, donner son origine.
(1,25 pt)
Exemple : dltion, qui peut avoir comme origine ; les rayonnements ionisants.

H.Belhocine 3

1ere EMD DE GENETIQUE 2008-2009

QCM (0,5 pt/Q) ----- (Encercler une ou plusieurs rponses correctes)

1a)
b)
c)
d)
e)

Les non disjonctions miotiques parentales sont responsables de :

triplodies
aneuplodies
trisomies
polyplodies
Aucune rponse n'est correcte

2a)
b)
c)
d)
e)

La disprmie est :
Une anomalie de la fcondation
Une non disjonction miotique
Une non disjonction mitotique
Responsable de triplodie
Responsable de ttraplodie

3a)
b)
c)
d)
e)

La prsence d'un corpuscule de Barr :

indique le syndrome de Klinefelter chez le garon
Est normale chez une femme
Indique le syndrome Triplo-x (super femelle) chez la femme
Indique le syndrome de Turner chez la femme
Aucune rponse n'est correcte

4a)
b)
c)
d)
e)

La lyonisation dfavorable :
Permet un allle dominant de s'exprimer chez une femme conductrice
Permet un allle rcessif de s'exprimer chez une femme conductrice
N'existe que chez la femme dans le cas normal
Est responsable de l'existence de cas rares de filles hmophiles
Aucune rponse n'est correcte

5a)
b)
c)
d)
e)

Une femme daltonienne :

Transmet l'allle du daltonisme toutes les filles et tous les garons
Transmet le daltonisme tous les garons et toutes les filles
Transmet le daltonisme certains garons
Transmet l'allle du daltonisme certaines filles
Aucune rponse n'est correcte

6- Si dans un test cross, le nombre de gamtes "ab" et "AB" est infrieur Ab et aB, alors on dit
que :
a) Les gnes sont lis en couplage
b) Les gnes sont lis en rpulsion
c) Les gnes sont en Syntnie
d) Les gnes sont indpendants
e) Aucune rponse n'est correcte
7a)
b)
c)
d)
e)

La distance entre deux gnes en liaison absolue

Est gale "0"
Est gale "50 cM"
Est gale "25 cM"
Est comprise entre "0 et 50 cM"
Aucune rponse n'est correcte

8- La pliotropie est le contrle :

H.Belhocine 4

a)
b)
c)
d)
e)

D'un caractre par plusieurs gnes

De plusieurs caractres par un seul gne
D'un caractre par les gnes et l'environnement
D'un caractre par un couple d'allles situs au mme locus
Aucune rponse n'est correcte.

9- La condensation de l'un des chromosomes X chez la femme

a) n'est jamais totale
b) Se fait au hasard
c) est totale
d) Forme le corpuscule de Barr
10-Un caractre qui n'est exprim que chez l'un des sexes
a) Peut tre holandrique
b) Peut tre limit un sexe
c) Peut tre influenc par le sexe
d) Est obligatoirement holandrique
e) Aucune rponse n'est correcte
11-Le nuclotide est compos :
a) dune base d'un sucre et d'un phosphate
b) d'un nucloside et d'un phosphate
c) d'une base d'un ribose et d'un phosphate
d) d'une base d'un dsoxyribose et d'un phosphate
e) Aucune rponse n'est correcte
12-deux nuclotides en vis vis sont lis entre eux par :
a) Une liaison phosphodiester
b) Deux liaisons phosphodiester
c) Deux liaisons hydrognes
d) Trois liaisons hydrognes
e) Une liaison phosphodiester et une liaison hydrogne
13- Dans la double hlice :
a) les deux brins ont la mme direction mais deux sens diffrents
b) les deux bris ont la mme direction et le mme sens
c) les deux brins sont parallles et ont deux sens diffrents
d) Les deux brins ont deux sens diffrents et deux directions diffrentes
14-La dnaturation de l'ADN la chaleur :
a) peut tre mise en vidence par l'absorbance de la lumire 600 nm
b) peut tre mise en vidence par l'absorbance de la lumire 260nm
c) dpend de la richesse de l'ADN en GC
d) Est un phnomne rversible
e) Aucune rponse n'est correcte
15-L'ADN satellite :
a) Est une squence rpte en tandem
b) Est une squence rpte groupe.
c) Est localis prs du centromre
d) Est localis prs des tlomres
16-Les minisatelliltes :
a) Sont plus courts que les satellites, utiliss comme empreinte gntique
b) N'ont pas de localisation prcise
c) Sont localiss prs des tlomres.

H.Belhocine 5

d) Aucune suggestion n'est correcte

17-Un gne de structure Eucaryote :
a) Commence toujours par un exon et se termine par un exon
b) Comporte des exons et des introns
c) Commence par un intron et se termine par un intron
d) Commence par un exon et se termine par un intron
e) Aucune rponse n'est correcte
18-La modification post-transcriptionnelle de l'ARNm se fait dans l'ordre :
a) cap - queue polyA pissage
b) Queue polyA pissage cap
c) Epissage cap - queue polyA
d) Queue poly A cap - pissage
e) Aucune suggestion n'est correcte
19- Toutes les trisomies sont ltales sauf :
a) La trisomie 21
b) Triplo-x (super femelle)
C) Double Y (super mal)
d) Klinefelter
e) Aucune rponse n'est correcte
20- Le risque Empirique :
a) est calculer pour les maladies multifactorielles
b) n'est pas exact
c) Dpend du phnomne d'anticipation
d) est un calcul exact
e) Aucune rponse n'est correcte.
EXERCICE (3 points) : Quels sont les frquences et les types de gamtes (par rapport aux gonosomes)
produits par les individus suivants :
1) Syndrome triplo-x: .1/2 (X) et 1/2 (XX)
2) Syndrome double y : 1/4(X), 1/4 (YY), 1/4(Y), 1/4 (XY)
3) Syndrome Klinefelter. : aucun
4) Syndrome de Turner. : aucun
5) 46, XX/47, XXX..: (X) et (XX)
1/2 (X) et 1/2 (Y)
6) 45, XY, t (14/21).
PROBLEME (7 Points)
Un homme daltonien (d) et albinos (a) pouse une femme pigmentation normale (A) et vision
normale (D). Ce couple a 4 enfants : une fille daltonienne pigmentation normale, un garon vision
normale et albinos, une fille et un garon normaux. Le garon normal est atteint de pubert prcoce
(P). Une analyse a montr que le garon vision normale et albinos prsente un corpuscule de Barr
a) Etablir l'arbre gnalogique de cette famille.

H.Belhocine 6

b) Donner les frquences phnotypiques du croisement [d a p] X [D A p] (on considre que

la femme est htrozygote pour la pubert prcoce)
Si on considre les parents avec les gnotypes suivants : XdY a/a p/p et XDXD A/A P/p, on
obtient on utilisant le systme branch les rsultats suivants :
1/4 garons [ADP] ; 1/4 garons [ADp] ; 2/4 filles [ADp]
R ! La femme peut tre htrozygote, dans ce cas on obtient 12 combinaisons phnotypiques.

c)

De quel type d'anomalie et atteint le garon avec corpuscule de Barr ? Donner le nom de la
maladie et son caryotype.

Le garon est atteint dune trisomie gonosomique, le nom de la maladie est le syndrome de
klinefelter, son caryotype 47,XXY
d) De quel parent ce garon aurait-il reu le gamte chromosomiquement anormal ? Expliquer
Brivement.
Le garon chromosomiquement an anormal (s. klinefelter) peut recevoir un gamte anormal de la
mre (exemple ovocyte n+1) avec des gonosomes XX d une non disjonction des chromosomes
la premire ou la 2eme division de miose. Mais il peut aussi recevoir un gamte anormal du
pre (n+1) avec deux gonosomes XY d une non disjonction la premire division de miose

d) Donner le gnotype du garon.

XDXDY ou XDXdY

H.Belhocine 7

1ere EMD DE GENETIQUE 12/01/2010

SUJET
Q.C.M. (10 pts)
1- Pour un caractre autosomique dominant:
a) il y a saut de gnration
b) il n y a pas saut de gnration
c) Le pre transmet le caractre uniquement aux filles
d) Le pre transmet le caractre aux garons et aux filles
2- Le phnomne de lyonisation correspond :
a) l'inactivation de la totalit d'un chromosome X chez la femme
b) l'inactivation de la majeure partie d'un chromosome X chez l'homme
c) l'inactivation de la majeure partie d'un chromosome X chez la femme
d) l'inactivation de la totalit d'un chromosome X chez l'homme
3- La lyonisation dfavorable :
a) est l'expression d'un allle rcessif chez une femme conductrice
b) est l'expression d'un allle rcessif chez une vectrice
c) est l'inactivation des deux chromosomes X chez la femme
d) est l'inactivation du chromosome X chez l'homme
4- Le chromosome Y, comporte :
a) Essentiellement des gnes du dterminisme du sexe
b) Des gnes vitaux
c) Une petite squence homologue avec le chromosome X
d) Les gnes sry et zfy
5- Le systme de groupe sanguin rhsus est :
a) Un systme polygnique
b) Un systme pliotropique
c) Un systme polyalllique
d) Aucune rponse n'est correcte.
6- La trisomie 21 est :
a) Une aneuplodie
b) La seule trisomie autosomique viable
c) une polyplodie
d) connue sous le nom du syndrome de DOWN.
7- Le caryotype permet de :
a) dtecter les anomalies chromosomiques de nombre
b) dtecter les anomalies chromosomiques de structure
c) confirmer un diagnostic d'une maladie chromosomique
d) Aucune rponse n'est correcte

H.Belhocine 8

8- Un homme daltonien est :

a) Homozygote pour l'allle du daltonisme
b) Hmizygote pour l'allle du daltonisme
c) Htrozygote pour l'allle du daltonisme
d) Aucune rponse n'est correcte.
9- Deux gnes allles, occupent :
a) Deux chromosomes homologues
b) Deux chromosomes diffrents
c) Deux chromatides identiques
d) Le mme locus
10- Deux gnes lis de faon absolue sont distants de :
a) 10 cM
b) 50 cM
c) 0 cM
d) 25 cM
11- Quand deux allles ont la mme force d'expression, on parle de:
a) Codominance
b) Absence de dominance
c) hrdit multifactorielle
d) Aucune rponse n'est correcte
12- La Myopathie de Duchenne est un caractre
a) rcessif li X
b) Dominant li X
c) Rcessif autosomique
d) Dominant autosomique
13- Dans le syndrome Progeria :
a) L'enfant reoit l'allle malade de son pre
b) l'enfant reoit l'allle malade de sa mre
c) l'enfant reoit l'allle malade de son pre est de sa mre
d) Aucune rponse n'est correcte.
14- Une chimre est un individu issu de la fusion de :
a) deux zygotes diffrents
b) cellules provenant de deux zygotes diffrents
c) Cellules provenant du mme zygote
d) Aucune rponse n'est correcte
15- Une mosaque est un individu issu de la fusion de :
a) deux zygotes diffrents
b) cellules provenant de deux zygotes diffrents
c) Cellules provenant du mme zygote
d) Aucune rponse n'est correcte

H.Belhocine 9

16- La distance gntique :

a) Est Proportionnelle la frquence de recombinaison
b) Est inversement proportionnelle la frquence de recombinaison
c) Ne dpend pas de la frquence de recombinaison
d) Aucune rponse n'est correcte.
17- Pour deux gnes lis en rpulsion, les gamtes recombinants sont :
a) (AB)
b) (Ab)
c) (aB)
d) (ab)
18- Le brassage intrachromosomique correspond :
a) la recombinaison entre deux chromosomes homologues
b) A une redistribution des chromosomes.
c) Est un phnomne biologique qui se produit pendant la miose
d) Aucune rponse n'est correcte
19- L'expressivit correspond :
a) Au degr d'expression d'une maladie dans une population
b) Au degr d'expression d'une maladie chez un individu
c) la frquence des individus chez qui l'allle dominant s'exprime
d) A la capacit qu'a un gne dominant de s'exprimer ou pas chez un individu
20- La pntrance correspond :
a) Au degr d'expression d'une maladie dans une population
b) Au degr d'expression d'une maladie chez un individu
c) la frquence des individus chez qui l'allle dominant s'exprime
d) A la capacit qu'a un gne dominant de s'exprimer ou pas chez un individu
Exercice (10 points) : Un homme hmophile pouse une femme conductrice de l'hmophilie.
Le couple a 4 enfants
Ali (hmophile), Rabah (non hmophile), Samira (non hmophile), Sara non hmophile.
Dans cette famille il y a eu un avortement. Samira pouse un homme non hmophile, elle a
un enfant hmophile.
a- Dresser l'arbre gnalogique de cette famille

H.Belhocine 10

b- Dfinir les gnotypes de Samira, Rabah et Ali

Samira : XHXh ; Rabah XHY

; XhY

c- Donner les frquences phnotypiques des enfants de Samira

1 /2 filles [H] ; 1/4 Garons [H] ; 1/4 Garons [h]
d- Expliquer pourquoi il y a eu un avortement dans la famille?
Lavortement correspond un embryon de sexe femelle de gnotype XhXh

e- Si Samira et son mari avaient la calvitie, on supposant que le mari est htrozygote,
donner les frquences phnotypiques des enfants de Samira pour l'hmophilie et la
calvitie.

1/4[HC] ; 1/4[HC] ; 1/4[HC] ; 1/4[hC]

H.Belhocine 11