L1- S1 Module de Mthodologie (UE1) TRAVAUX DIRIGES DE GENETIQUE (I) NOTIONS GENERALES Df.

Gntique : Partie de la biologie relative lhrdit et la variation . La gntique est divise en trois parties : 1- la gntique de la transmission ou gntique formelle qui envisage la transmission des caractres dune gnration lautre 2- la gntique molculaire qui envisage la structure et le fonctionnement des gnes 3- la gntique des populations qui traite du comportement des gnes dans une population donne. Les units hrditaires, transmises dune gnration la suivante sont appeles gnes. Tout organisme possde un certain nombre de gnes portant linformation ncessaire pour assurer ses fonctions vitales et son dveloppement. Cependant, ltat dun organisme vivant nest pas uniquement gr par son patrimoine gntique, lenvironnement dans lequel il volue a un rle important. Ltat final dans lequel lindividu est observ rsulte dune interaction entre gnes et environnement. Ce fait est parfaitement illustr par lexistence, au sein dune mme espce, dune grande variabilit morphologique, biochimique et/ou physiologique, en fonction de lenvironnement. Les gnes sont localiss le long dune molcule gante appele ADN. LADN associ des protines, forme une nucloprotine organise en structure appele Chromosome. Eucaryotes : Chromosome Chromatine Hlice

Procaryotes :

2 Pas dhistone, mais dans certains cas des quivalents (mal connus), permettant la condensation de lADN du chromosome unique. Chez les eucaryotes, il existe deux sortes de chromosomes. En effet , dans diffrentes espces la formule chromosomique varie en fonction du sexe, mettant en jeu une paire de chromosomes htromorphiques appels chromosomes sexuels (en gnral nots X et Y). Les autres sont dits autosomes. Ex : la mouche du vinaigre (Drosophila melanogaster) 2n = 8 : : 2 chr. X identiques + 3 paires dautosomes : 2 chr. X et Y + 3 paires dautosomes

Lensemble des gnes dun individu constitue son gnotype. Le phnotype est lensemble de toutes les caractristiques qualifiables ou quantifiables dun organisme, ces caractristiques rsultant de lexpression du gnotype. En de rares occasions, une modification de lADN peut intervenir spontanment, en un endroit quelconque de la molcule. Cette modification appele mutation, altre linformation code et peut donner une protine dfective ou un arrt de la synthse de cette protine. Cela entrane souvent un changement de caractre. Un gne peut donc tre modifi en plusieurs formes appeles allles. Un individu possdant une seule forme dun gne est dit homozygote, dans le cas contraire il est htrozygote. Ex. 2 formes A et a : AA et aa sont homozygotes. Aa est htrozygote. Le terme dhybride est appliqu un htrozygote.

3 EXERCICES MONOHYBRIDISME Problme I : Une paire dallles gouverne la couleur du pelage chez les cochons dInde. Lallle dominant B conduit un individu noir, lallle rcessif b un individu blanc. a) Combien y a t-il de types de croisements possibles (parents = P) et Lesquels ? Quelle est la distribution des phnotypes de la F1 ? b) Hormis exception, la seconde gnration (F2) est le produit des croisements au hasard entre les individus de la F1. A quoi ressemble la F2 dun croisement parental noir (BB) x blanc (bb) ? c) Afin de dterminer le gnotype d un individu prsentant un phnotype correspondant lallle dominant, on peut raliser un croisement entre lindividu analyser et un individu (testeur) qui est homozygote rcessif. Ce type dexprience sappelle un test cross . Quel serait le gnotype dune femelle cochon dInde noire dont le test cross donnerait 50%de F1 noirs et 50 %blancs ? Mme question avec une descendance F1 entirement noire. Nb : Ne pas confondre le test cross et le backcross qui lui correspond un croisement entre un individu et un de ses parents. Problme II : Une paire dallles gouverne la couleur du pelage chez les cochons dInde. Lallle dominant B conduit un individu noir, lallle rcessif b un individu blanc. Un individu dune souche pure pelage noir est crois avec un individu pelage blanc. Les individus de premire gnration (F1) sont alors croiss entre eux. Quelle est la probabilit quun individu noir de la F2 soit htrozygote ? Problme III : Une paire dallles gouverne la couleur du pelage chez les cochons dInde. Lallle dominant B conduit un individu noir, lallle rcessif b un individu blanc. Un mle cochon dInde noir est test par trois croisements successifs avec des femelles blanches. De chaque croisement sont issus deux descendants noirs. Quel est le gnotype probable de ce mle ? Quelle probabilit a-t-on de se tromper ?

4 Problme IV : Une paire dallles gouverne la couleur du pelage chez les cochons dInde. Lallle dominant B conduit un individu noir, lallle rcessif b un individu blanc. a) Des cochons dInde htrozygotes Bb sont croiss entre eux. Quelle est la probabilit dobtenir que les trois premiers descendants soient dans lordre blanc-noir-blanc ou noir-blanc-noir ? b) Dautre part, et quel quen soit lordre, quelle est la probabilit dobtenir deux descendants noirs et un blanc ? Problme V : Chez les vaches laitires de la race Holstein-Frise, un allle r (rcessif) produit des animaux rouge et blanc, lallle R des animaux blanc et noir. Si un taureau htrozygote est crois avec une vache htrozygote, quelle est la probabilit pour que : a) le premier veau soit rouge et blanc ? b) les quatre premiers veaux soient noir et blanc ? c) Quelle descendance sattend-t-on obtenir du back cross suivant : taureau parental x vache F1 noir et blanc ? d) Le taureau est crois avec une vache homozygote noir et blanc et les vaches de la F1 sont croises en retour avec le taureau parental. Que sattend-t-on trouver la F2 ? Problme VI : Soit un individu tel que n=3. Si les centromres des chromosomes homologues sont nots A/a, B/b, C/c lors de la miose en prophase I, combien de gamtes diffrents peut-il tre produit par cet individu si on nobserve que la sgrgation des centromres ?

5 TRAVAUX DIRIGES DE GENETIQUE (II) POLYHYBRIDISME Dans ce chapitre, nous nous intresserons deux caractres ou plus mais en nous limitant aux cas o chaque caractre est sous la dpendance dun couple dallles, chaque gne ainsi dfini tant localis sur un autosome. En aucun cas deux gnes ne seront localiss sur un mme autosome. Nous nous plaons donc dans un cas dindpendance gntique des couples dallles considrs. On parle de dihybridisme quand, chez un diplode deux loci sont htrozygotes. Un tel individu produit quatre sortes de gamtes diffrents avec des frquences peu prs gales, lorientation des paires de chromosomes tant alatoire la mtaphase I de la miose. Exemple : Nous avons dj parl du couple dallles Bb qui dtermine la couleur du pelage des cochons dInde. Un autre gne, localis sur un autre chromosome, dtermine la longueur des poils : L conduit des poils courts, un individu poils longs ayant comme gnotype ll. Un individu noir poils courts peut avoir lun des gnotypes suivants : BBLL, BBLl, BbLl. Un individu noir poils longs ne peut tre que BBll ou Bbll. De mme un individu blanc poils courts ne peut tre que bbLL ou bbLl tandis quun individu blanc poils longs est avec certitude bbll. Les gamtes produits par un cochon dInde BbLl sont les suivants : Gamtes = BL = = = Bl bL bl Frquences 1/4 1/4 1/4 1/4

L l L l

Lanalyse des croisements peut se faire selon trois mthodes quivalentes : 1) Mthode du tableau des gamtes Lorsque deux hybrides sont croiss, quatre catgories de gamtes sont produites par chacun deux avec des frquences gales. Une mthode consiste raliser un tableau de gamtes.

6 P: F1 : BBLL noir, court x bbll blanc, long

BbLl = noir, court

F2 = F1xF1

Gamtes mles BL BL
BBLL noir, court BBLl Noir, court BBll noir, long BbLl noir, court Bbll noir, long

Bl
BbLL

bL
BbLl

bl

noir, court BbLl noir, court bbLL blanc, court bbLl blanc, court

noir, court Bbll noir, long bbLl blanc , court bbll blanc, long

Bl Gamtes femelles

BBLl noir, court

bL

BbLL noir, court

bl

BbLl noir, court

Soit une composition de la F2 : Proportions gnotypiques 1/16 BBLL 1/8 BBLl 1/16 BBll 1/8 BbLL 1/4 BbLl 1/8 Bbll 1/16 bbLL 1/8 bbLl 1/16 bbll 2) Mthode du tableau des gnotypes et des phnotypes On considre les gnotypes et phnotypes de chacun des caractres pris sparment. Donc on raisonne dans un premier temps comme pour les cas de moProportions phnotypiques 9/16 noir, court 3/16 noir, long 3/16 blanc, court 1/16 blanc, long

7 nohybridisme, puis on combine ensuite les proportions obtenues pour chaque caractre. Gnotypes : toujours dans le cas de la F2 examine prcdemment, le caractre de coloration Bb x Bb produit BB, Bb, bb. De mme Ll x Ll produit LL, Ll, ll. Lorsquon combine ces proportions cela donne : LL BB Bb bb 1/16 BBLL 1/8 BbLL 1/16 bbLL Ll 1/8 BBLl 1/4 BbLl 1/8 bbLl ll 1/16 BBll 1/8 Bbll 1/16 bbll

Phnotypes : si on ne considre que le caractre de coloration, Bb x Bb produits dindividus noirs et dindividus blancs. De mme, Ll x Ll produit dindividus poils courts et dindividus poils longs. Ce qui donne :

noir court long 9/16 noir, court 3/16 noir, long

blanc 3/16 blanc court 1/16 blanc, long

3) Systme branch Cette procdure est la mme que celle utilise pour dterminer toutes les possibilits dorientation des chromosomes apparis la mtaphase I de la miose. Recherche des gnotypes : On recherche les proportions gnotypiques pour chaque gne pris sparment, puis on combine ces proportions grce une arborescence.

8 Proportions gnotypiques LL BB Ll ll LL Bb Ll ll LL bb Ll ll = = = = = = = = = 1/16 1/8 1/16 1/8 1/4 1/8 1/16 1/8 1/16 BBLL BBLl BBll BbLL BbLl Bbll bbLL bbLl bbll

Recherche des phnotypes : Proportions phnotypiques court noir long court blanc long = 1/16 blanc, long = = 3/16 noir, long 3/16 blanc, court = 9/16 noir, court

Si vous ne recherchez quune seule frquence, la solution est obtenue rapidement par combinaison des probabilits sans avoir soccuper de tous les cas.

9 EXERCICES POLYHYBRIDISME Problme VII : Chez la tomate, D conduit des plants gants, d des plants nains, H des tiges rugueuses, h des tiges lisses. Un double htrozygote est analys par testcross. A la F1, on observe 118 plants gants et rugueux, 121 nains et lisses, 112 gants et lisses, 109 nains et rugueux. (a) Reprsenter ce croisement (b) Quelles sont les proportions entre gant et nain, entre lisse et rugueux ? (c) Les deux loci dtermins sont-ils gntiquement indpendants ? Problme VIII : Chez lpagneul, la coloration du pelage est sous la dpendance dun couple d allles : B conduit une coloration noire, b une coloration fauve. Un autre gne indpendant du premier est tel que lallle S conduit un individu de couleur unie, lallle s un individu tachet. Un mle noir uni est crois avec une femelle fauve unie. De la porte de 6 chiots obtenus, 2 sont noir uni, 2 fauve uni, 1 blanc et noir, 1 fauve et blanc. Quels sont les gnotypes des parents ? Problme IX : Chez les lapins, L conduit des animaux poils courts, l'allle rcessif l conduisant des animaux poils longs. Par ailleurs les individus bruns sont bb, les individus noirs portant au moins un allle B. Faire l'analyse des croisements suivants : (a) LlBb x LLbb, (b) LlBb x Llbb. (c)Parmi les descendants du croisement LlBb x LlBb, quels phnotypes observerait-on et selon quelles proportions ? (d) Dans cette descendance quelle est la proportion d'homozygotes ? (e) Quelle proportion n'est htrozygote que sur un seul gne ? (f) Quelle proportion est doublement htrozygote ? (g) Quelle proportion de cette descendance pourrait tre utilise pour analyser le gnotype d'un individu quelconque ? (h) Quelle proportion de cette descendance pourrait tre utilise pour analyser le gnotype d'un individu noir ? (i) Parmi les individus poils courts, quelle est la proportion de bruns ?

10 (j) Parmi les individus noirs, quelle est la proportion d'homozygotes pour les deux gnes considrs ? Problme X : Une souche de pois est pure en chacun des 7 loci indpendants considrs. Seuls les allles dominants sont prsents. Cette souche est analyse par testcross. (a) Combien chacun des parents peut-il produire de gamtes diffrents ? (b) Mme question pour les individus de la F1. (c) Si on analyse les individus de la F1 par testcross, combien de phnotypes sattend-on trouver dans la descendance et en quelles proportions ? (d) Combien de gnotypes diffrents observerait-on en F2 = F1 x F1 ? Problme XI : Des plants de pois de gnotype DDWWGG sont grands et portent des grains lisses et jaunes (les trois loci sont indpendants). Les plans ddwwgg sont petits et portent des grains rids et verts. Soit le croisement DDWWGG x ddwwgg. Les individus obtenus en F1 sont croiss entre eux. (a) Phnotypes et leur proportion obtenus en F1 et en F2 ? (b) Quel pourcentage de plants de la F2 a pour gnotype DDWWgg ? (c) De la F2 on isole tous les individus petits grains lisses et verts et on les croise entre eux. Phnotypes et leur proportion dans la descendance ? EXERCICES POLYHYBRIDISME ET ALLELES LETAUX Problme XII : Chez le btail la longueur des pattes est soumise un couple dallles. Le type Kerry a des pattes normales : son gnotype est DD. Le type Dexter a des pattes courtes : son gnotype est Dd. Lhomozygote dd est ltal, le veau tant mort-n avec de graves malformations. Par ailleurs, un autre locus indpendant, lallle rcessif p gouverne la prsence de cornes, leur absence relevant donc de lallle dominant P. Soit le croisement DdPp x DdPp. Phnotypes des adultes de la F1 et leurs proportions ?

11 Problme XIII : Chez la souris, la couleur du pelage est sous la dpendance de plusieurs gnes. Une bande jaune prs de lextrmit du poil caractrise la prsence de A (individu agouti). Une souris aa est non agouti. B conduit des souris noire, mais les souris bb sont brunes. Chez un individu cc, la pigmentation est limite aux extrmits et lanimal est dit himalayan , alors quun individu C- est entirement pigment. A partir de souches pures, on ralise le croisement suivant : souris brune agouti himalayan x souris noire. Les individus obtenus en F1 sont croiss entre eux. (a) Phnotypes et leurs proportions, observs en F1 et F2 ? (b) Parmi les individus noirs agoutis observs en F2 quelle est la proportion de ceux qui sont de gnotype AaBBCc ? (c) A la F2 parmi les himalayans quelle proportion de souris brunes observe-ton ? On connat de plus chez la souris un gne qui gouverne lintensit de la coloration du pelage. Chez une souris D- la coloration est normale alors quelle est claire chez un individu dd. A ce mme locus, d conduit aussi une dilution du pigment, mais est de plus ltal ltat homozygote. Soit le croisement aabbCCDd x AABBccdd. Les individus obtenus la F1 sont croiss entre eux. (d) Phnotypes et leur proportion observs parmi les individus viables de la F1 et la F2 ? (e) Parmi les individus viables de la F2 quelle est la proportion dindividus AABbccdd

12 TRAVAUX DIRIGES DE GENETIQUE (III) VARIATION DE DOMINANCE ALLELES MULTIPLES ET SERIE ALLELIQUE I Variation de dominance Nous avons envisag jusque l des cas o s exprimaient deux gnotypes : dominant (A-) ou rcessif (aa). Il peut arriver quun htrozygote prsente un phnotype intermdiaire entre ceux des homozygotes. Chaque allle tant capable dun certain degr dexpression par rapport lautre. Nous allons voir les variations dans lexpression de la dominance : Exemple 1 : les belles de nuit sont des plantes originaires dAmrique tropicale dont les fleurs souvrent en fin de journe. Lorsquune ligne pure ptales rouges est croise avec une ligne pure ptales blancs, la F1 se caractrise par des ptales roses. Si une F2 est obtenue en croisant les plantes F1 entre elles, sa composition est la suivante : des plantes ont des ptales rouges des plantes ont des ptales roses des plantes ont des ptales blancs Le rapport 1 :2 :1 observ en F2 nous permet de dduire que deux allles dun seul gne sont la base de ce cas dhrdit. Cependant, les htrozygotes (la F1 et une moiti de la F2) prsentent un phnotype intermdiaire, suggrant une dominance incomplte. En utilisant des symboles sans connotation de dominance, nous pouvons classer les gnotypes des belles de nuit dans cette exprience en C1C1 (rouges), C2C2 (blancs) et C1C2 (roses). Exemple 2 : Le phnotype est aussi la clef du phnomne de codominance. En effet, lhtrozygote exprime la fois le phnotype des deux homozygotes. Dune certaine faon, la codominance implique quil ny a pas de dominance du tout. Un bon exemple est donn par la paire dallles du gne des groupes sanguins appel L en lhonneur ses dcouvreurs Landsteiner et Levine. Trois groupes sanguins sont reprsents (M, N et MN) et ils sont dtermins respectivement par les gnotypes LMLM, LNLN, LMLN. Les groupes sanguins sont en fait dtermins par la prsence dun antigne la surface des globules rouges. Comme spcifi par leur

13 gnotype, les individus ont soit lantigne M (LMLM) ou lantigne N (LNLN) ou les deux types (LMLN). Puisque lhtrozygote exprime les deux phnotypes, les deux allles sont dits codominants. II Sries allliques Il apparut trs tt dans lhistoire de la gntique que les gnes se rencontraient sous plus de deux formes. Bien que seuls deux allles dun gne puissent tre prsents dans une cellule diplode (et un seul dans une cellule haplode), le nombre total possible de formes allliques diffrentes dans une population dindividus est souvent trs grand. Cette situation est dnomme alllisme multiple et lensemble des allles impliqus constitue une srie alllique. La notion dalllisme est cruciale en gntique. Exemple : Le groupe sanguin ABO chez lhomme constitue un exemple d alllisme multiple. Quatre types de groupes sanguins (ou phnotypes) sont reprsents dans le systme ABO (cf. tableau ci-dessous). Phnotype sanguin O A B AB Gnotype ii IAIA ou IAi IBIB ou Ibi IAIB

La srie alllique comporte trois allles majeurs (i, IA et IB) mais naturellement seuls deux allles sur trois sont prsents chez chaque individu. Dans cette srie alllique les allles IA et IB dterminent chacun la synthse dun type unique dantigne, lallle i entrane lincapacit de produire un antigne. Les allles IA et IB sont dominants chez les gnotypes IAi et IBi alors quils sexpriment de faon codominante chez IAIB.

14 EXERCICES VARIATION DE DOMINANCE ET SERIE ALLELIQUE Problme XIV : Quand des poules aux plumes taches de blanc sont croises avec des coqs aux plumes noires, les descendants F1 ont des plumes bleus ardoise ( bleu andalou ). Quand des individus bleus andalous sont croiss entre eux, on obtient des individus bleus, noirs ou tachs de blanc dans les proportions respectives de 2 :1 :1. (a) Comment shrite ce caractre de coloration des plumes ? (b) Indiquer le gnotype correspondant chaque phnotype, en utilisant un symbolisme appropri. Problme XV : Chez les bovins, la couleur des individus de la race Shorthorn est rgie par un systme dallles codominants. Au gnotype CrCr correspond un individu brun-rouge, un individu rouan (brun-rouge et blanc) sera CrCw, tandis quun individu blanc sera CwCw. (a) Si des individus rouans sont croiss entre eux, quels phnotypes et quels gnotypes (et avec quelle frquences) sattend on voir apparatre en premire gnration ? (b) Si des individus brun-rouge sont croiss avec des rouans, puis les individus de la F1 obtenue croiss leur tour entre eux, quel pourcentage dindividus rouans trouvera-t-on probablement en F2 ? Problme XVI : Un radis peut tre long (SLSL), rond (SRSR) ou ovale (SLSR). Des radis longs sont croiss avec des radis ovales. Les individus de la F1 sont croiss entre eux au hasard. Quobtient-on la F2 ? Problme XVII : Les chevaux Palomino sont des hybrides de couleur dore avec une queue et une crinire claires. Ce systme de coloration est rgi par un couple dallles codominants D1 et D2. Un cheval D1D1 est noisette, lhtrozygote est Palomino et lhomozygote D2D2 quon appelle cremello est presque blanc.

15 (a) Si on croise des Palominos entre eux, quel sera le rapport Palomino non Palomino parmi les descendants ? (b) Parmi les non Palomino de la question prcdente, quel est le pourcentage dindividus de souche pure ? (c) Quel croisement produit uniquement des Palomino ? Problme XVIII : Un couple dallles codominants gouverne la couleur des feuilles du cotyldon de soja. CGCG conduit des feuilles vertes ( green ), CGCY des feuilles dun vert ple et CYCY des feuilles jaunes si dficientes en chloroplastes que la plantule narrive pas maturit. Des plantes vertes sont pollinises par des plantes vert ple. La F2 est obtenue par croisement au hasard des individus de la F1. Quobtiendra-t-on cette F2 maturit ? Problme XIX : Les poulets aux ailes et aux jambes courtes sont appels creepers ( rampants ). Quand les individus creepers sont croiss avec des individus normaux, on obtient autant de creepers que de normaux ? Quand des creepers sont croiss entre eux, on obtient 2 creepers pour 1 normal. Des individus normaux croiss entre eux ne produisent que des individus normaux. Comment expliquez-vous ces rsultats ? Problme XX : Le pelage de nombreux animaux montre le caractre agouti , cest dire une bande jaune proche de lextrmit du poil. Chez le lapin, une srie alllique est connue telle que les individus EDED et EDe sont noirs (non agouti), les individus EDE noirs avec un lger phnotype agouti, les individus EE et Ee pleinement colors et les individus ee orangs. Quelles sont les diffrentes catgories gnotypiques et phnotypiques trouves la F1 et la F2 (F1xF1), et selon quelles proportions, la suite des croisements : (a) EDED x Ee ? (b) EDe x ee ? Problme XXI : La coloration du pelage chez le btail est sous la dpendance de la srie alllique S>sh>sc>s. Lallle S conduit former une bande blanche autour de la taille

16 de lanimal, caractre appel ceinture hollandaise ; sh conduit au tachet Hereford, sc une robe unie et s au tachet Holstein. Des taureaux homozygotes ceinture hollandaise sont croiss avec des femelles Holstein tachetes. Les femelles F1 qui en rsultent sont croises avec des taureaux Hereford tachets de gnotype shsc. Faites lanalyse de la descendance obtenue. Problme XXII : Chez une espce de coloptre, les lytres sont soit verts, soit bleus, soit turquoise. A partir dune population de laboratoire constitue par un mlange dindividus se croisant librement, une srie de coloptres vierges furent slectionns et utiliss dans des croisements spcifiques afin de dterminer lhrdit de la couleur des lytres. Les rsultats furent les suivants : Croisement 1 2 3 4 5 6 7 8 Parents Bleu x vert Bleu x bleu Vert x vert Bleu x turquoise Bleu x bleu Bleu x vert Bleu x vert Turquoise x turquoise Descendance bleue bleue : turquoise verte : turquoise bleue : turquoise bleue : verte bleue : verte bleue : verte : turquoise turquoise

(a) Dduisez-en la base gntique de la couleur des lytres chez cette espce. (b) Donnez les gnotypes de tous les parents et de leur descendance aussi compltement que possible

17 TRAVAUX DIRIGES DE GENETIQUE (IV) INTERACTIONS EPISTASIQUES ET NON EPISTASIQUES Les relations de suppression et expression des phnotypes entre diffrents gnes sont regroupes sous le terme dpistasie. Quand il y a des phnomnes dpistasie entre deux loci, on obtient toujours moins de quatre phnotypes F2 parmi la descendance dun croisement bifactoriel. Lpistasie est habituellement responsable de six types de proportions phnotypiques en F2. Pour trois dentre elles on a trois phnotypes, pour les trois autres, on en a seulement deux. 1. Epistasie dominante (12 :3 :1). Quand lallle dominant dun locus, par exemple lallle A est responsable dun certain phnotype quel que soit lallle prsent lautre locus, on dit que le locus A est pistasique sur le locus B. Cette pistasie est dominante puisque lallle dominant A peut aussi bien sexprimer en prsence de B que de b. Les allles du locus hypostasique (B et b) ne pourront sexprimer que chez des individus homozygotes rcessifs pour le locus pistasique (a). Ainsi, les individus de gnotype A-B- et A-bb auront le mme phnotype et les individus aaB- et aabb, deux autres phnotypes. La proportion classique 9 :3 :3 :1 est alors modifie en 12 :3 :1. 2. Epistasie rcessive (9 :3 :4). Si le gnotype rcessif dun locus (aa) empche lexpression des allles du locus B, on dit que le locus A exerce une pistasie rcessive sur le locus B. Les allles du locus hypostasique B ne pourront sexprimer quen prsence de lallle dominant du locus A. Deux autres phnotypes correspondent donc aux gnotypes A-B- et A-bb. La proportion 9 :3 :31 devient 9 :3 :4. 3. Effet cumulatif de deux gnes (9 :6 :1). Si la prsence dun allle dominant ( ltat homo- ou htrozygote) lun ou lautre de deux loci (mais non aux deux en mme temps) se traduit par un mme phnotype, on obtient en F2 une proportion 9 :6 :1. Par exemple, si des gnes pistasiques sont impliqus dans la production dune substance telle quun pigment, et si les gnotypes dominants lun ou lautre locus produisent indpendamment une unit de pigment, les individus de gnotypes A-bb et aaB- produiront chacun une unit de pigment, et auront donc le mme phnotype. Par contre, chez un individu aabb, aucun

18 pigment ne sera synthtis, alors que chez un individu A-B-, leffet cumulatif des deux gnes se traduira par la synthse de deux units de pigment. 4. Action de deux gnes dominants sans effet cumulatif (15 :1). La proportion 9 :3 :3 :1 devient une proportion 15 :1 si les allles dominants chacun des deux loci sexpriment par le mme phnotype sans effet cumulatif. 5. Action de deux gnes dont les allles rcessifs se traduisent par le mme phnotype (9 :7). Les rapports F2 deviennent 9 :7 dans le cas o les gnotypes homozygotes rcessifs chacun des deux loci sexpriment par le mme phnotype. Les gnotypes aaB-, A-bb et aabb se traduisent alors par le mme phnotype. Quand les allles dominants sont prsents ensemble aux deux loci, il y a complmentation et apparition dun phnotype diffrent. 6. Interaction entre gnomes allles dominants et rcessifs sexprimant par le mme phnotype (13 :3). Quand le mme phnotype est obtenu soit par la prsence dun gnotype dominant un locus (A-) soit par celle du gnotype rcessif lautre locus (bb), on observe seulement deux phnotypes F2. Dans ce cas, les individus A-B-, A-bb et aabb ont le mme phnotype, et les proportions sont alors 13 :3.

Gnotypes Proportion classique Epistasie dominante Epistasie rcessive 2 gnes effet cumulatif 2 gnes/allles dominants sans cumul 2 gnes/allles rcessifs complmentaires 1 gne/allle dominant, 1 allle rcessif

A-B9 12 9 9

A-bb 3

aaB3 3

aabb 1 1 4

3 6 15

1 1 7

9 13

Il peut galement exister entre plusieurs gnes des interactions non pistasiques. Cest le cas en particulier quand plusieurs produits finaux issus de voies biosynthtiques diffrentes contribuent ensemble un caractre commun.

19 Enfin, nous nous limitons ici envisager des cas o deux gnes interagissent, mais des interactions trois, quatre loci ou plus sont galement possibles. Le plus souvent dailleurs lexpression dun gne dpend de laction de beaucoup dautres.

EXERCICE INTERACTIONS ENTRE GENES Problme XXIII : En croisant des rats noirs de mme gnotype, on obtient la descendance suivante : 14 rats clairs, 47 noirs, 17 albinos. a) A quelle proportion pistasique correspond approximativement celle-ci ? b) De quel type dpistasie sagit-il ? c) Ecrivez les gnotypes des parents et de la descendance ?

Problme XXIV : La couleur du poil des chiens dpend dau moins deux gnes. A un locus, un inhibiteur dominant pistasique (I-) empche lexpression des allles de coloration situs un autre locus, indpendant du premier. Ce gne I est donc responsable de la couleur blanche. Quand il est ltat homozygote rcessif (ii) les allles du locus hypostasique B peuvent s exprimer, les individus iiB- sont noirs, les individus iibb marrons. Quand les chiens blancs htrozygotes pour les deux gnes sont croiss ensemble, dterminer : a) les proportions phnotypiques attendues dans la descendance b) la probabilit davoir, parmi les descendants blancs, un individu homozygote aux deux loci Problme XXV : On croise deux souches de pois de senteur (Lathyrus odoratus) fleurs blanches, la F1 est constitue uniquement de fleurs pourpres. En croisant au hasard les individus F1, on obtient 96 plantes dont 53 sont ont des fleurs pourpres et 43 des fleurs blanches. a) De quel type de proportion phnotypique cette F2 se rapproche-t-elle ?

20 b) Quel est le type dinteraction implique ? c) Quels taient les gnotypes probables des souches parentales ?

Problme XXVI : La transmission de la couleur du porc au cours de trois gnrations est reprsente sur le pedigree suivant : I II III

1 1 1

2 2 2 3 3

3 4 4

4 5 5 6 7 8 9 6 10 11 12 13 7

5 8

Lgende :

= rouge = mle

= roux = femelles

= blanc

Daprs les proportions phnotypiques obtenues dans le croisement II5 x II6, que pensez-vous du mode de transmission de ces colorations ?

21 TRAVAUX DIRIGES DE GENETIQUE (V) PROBLEMES DE SYNTHESE Problme XXVII : Quand des rats jaunes homozygotes sont croiss avec des rats noirs homozygotes, toute la F1 est grise. Les individus F1 croiss entre eux donnent une F2 constitue de 10 rats jaunes, 28 gris, 2 clairs et 8 noirs. a) Comment shritent ces colorations ? b) Reprsenter les gnotypes de chaque couleur en utilisant des symboles gntiques appropris. c) Parmi les 48 rats F2, quel est le nombre thorique de rats clairs attendus ? d) Parmi ces 48 rats F2, combien dindividus doivent thoriquement tre homozygotes ? Problme XXVIII : La coloration rouge des grains de bl est due au gnotype R-B-, la coloration blanche au gnotype doublement rcessif rrbb. Les gnotypes R-bb et rrB- donnent des grains marrons. Une varit rouge homozygote est croise par une varit blanche. (a) Quels sont les phnotypes attendus en F1 et F2 ? . (b) Si les individus marrons F2 sont artificiellement croiss entre eux (le bl sautofconde normalement), quelles seront les proportions des diffrents gnotypes et phnotypes de la descendance ? Problme XXIX : On connat chez lhomme un allle dominant V qui est responsable de lapparition des taches non pigmentes sur la peau, ce phnotype est appel vitiligo. Lalbinisme rsultant de labsence complte de pigmentation est d au gnotype rcessif aa. Le locus albinos est pistasique sur le locus vitiligo. On connat un autre gne dont laction qui est indpendante de celle des deux loci prcdemment mentionns, provoque une lgre anmie appele thalassmie. (a) Parmi les descendants adultes issus de parents tous deux viligo et thalassmiques, on observe les proportions phnotypiques suivantes : 1/16 normal, 3/16 vitiligo, 1/8 thalassmique, 1/12 albinos, 3/8 vitiligo et

22 thalassmique, 1/6 albinos et thalassmique. De quelle faon agit le gne contrlant la thalassmie ? . (b) Parmi les descendants albinos viables du paragraphe (a) quel est le pourcentage dindividus possdant lallle vitiligo (c) Parmi les descendants viables prsentant les symptmes de la thalassmie, quel est le pourcentage dindividus vitiligo ?