THEME 1A – GENETIQUE ET EVOLUTION

SEQ 10- La conservation, le brassage et l’enrichissement des génomes

I. Stabilité génétique et évolution clonale

Une cellule qui subit des mitoses successives donne naissance à un ensemble de cellules toutes
génétiquement identiques : un clone cellulaire. Les clones cellulaires sont impliqués dans la
reproduction asexuée, le renouvellement des tissus, la défense de l’organisme (plasmocyte).
Les clones cellulaires peuvent être des cellules isolées (microbiote, cellules sanguines) ou
associées en tissus (épiderme, muqueuse intestinale, …).
Pourtant, un clone peut acquérir une diversité génétique grâce à une mutation. Elle est transmise
à ses cellules descendantes dont l’ensemble forme un sous-clone.
Si les mutations se produisent dans la lignée germinale, elles créent de nouveaux allèles dans une
population d’individus et deviennent héréditaires (transmissibles à la descendance).
Si les mutations se produisant dans la lignée somatique ne sont pas transmissibles mais sont à
l’origine d’une mosaïque de sous-clones chez un individu.

II. Les brassages génétiques de la reproduction sexuée

La méiose est une division à l’origine de cellules haploïdes (n) : les gamètes. En première division
de méiose, se réalise l’appariement des chromosomes homologues (prophase I) puis leur séparation
(anaphase I); en deuxième division de méiose, se produit la séparation des chromatides sœurs.
La fécondation est l’union, au hasard de deux gamètes haploïdes (n), la cellule œuf qui en résulte
est diploïde (2n).
Cf PENSE BETE n°1 Définitions en génétique

ACT DOC : Les travaux de Mendel (étude de la transmission d’un gène).

Dans l’étude de la transmission de gènes :

→ Si les parents sont de lignée pure (homozygotes) pour les gènes étudiés, ils produisent un seul
type de gamètes ; leurs descendants (F1) sont hétérozygotes pour les gènes étudiés.
→ Le test-cross (croisement test) est le croisement d’un individu F1 (hétérozygote) avec son parent
récessif. La descendance obtenue (F’2) permet d’identifier le génotype des gamètes produits par
les individus de F1 et de les dénombrer.

A. Le brassage interchromosomique des gènes indépendants

TP 21 : Les brassages génétiques de la reproduction sexuée
TP : ANALYSE GENETIQUE du croisement [vg+,eb+] x [vg, eb].
Cf PENSE BETE n°2 sur l’Analyse d’un croisement génétique.

Argumenter une analyse génétique :

Les parents sont de lignée pure, donc homozygotes pour chacun des gènes étudiés (ils possèdent
les deux mêmes allèles pour chaque gène) ; ils produisent chacun un seul type de gamètes lors de la
méiose.
Après fécondation de ces gamètes, tous les individus (100%) de la F1 sont hétérozygotes (ils
possèdent deux allèles différents pour chaque gène). La génération F1 déterminer la
dominance/récessivité des allèles. L’allèle « vg+ » (ou « eb+ ») est dominant sur l’allèle « vg » (ou « eb »)
car présent en un seul exemplaire, il est responsable du phénotype [vg+] (ou [eb+]).

Dans la descendance du test cross (en F’2), on obtient quatre phénotypes différents
équiprobables (deux phénotypes parentaux, deux phénotypes non parentaux) ce qui montre que les
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individus hétérozygotes de la F1 ont produit quatre types de gamètes génétiquement différents

équiprobables.

En métaphase I de méiose ; les paires de chromosomes homologues se placent au niveau du

plan équatorial du fuseau de division de façon indépendante et aléatoire, avant de se séparer en
anaphase I. Dans le cas de la transmission de deux gènes indépendants, il existe deux possibilités de
placements équiprobables des deux paires de chromosomes. (50% des cellules mères de gamètes
adoptent une possibilité, 50% adopte l’autre possibilité de placement) : Il s’agit d’un brassage
interchromosomique entre deux gènes indépendants (portés par des paires de chromosomes
différentes).
Ce brassage crée de nouveaux génotypes dans les gamètes de la F1 (= phénotypes non parentaux
de la F’2). Pour chaque paire de chromosomes, il y a deux placements possibles de part et d’autre de la
plaque équatoriale ; le nombre de combinaisons possibles pour n paires de chromosomes est de 2n.
Chez l’Homme n = 23, une cellule mère de gamètes donne 4 gamètes parmi les 8 388 608 gamètes
possibles.
Document 2 : Le brassage interchromosomique (deux gènes indépendants)

Deux cellules mères de Cellules haploïdes obtenues Gamètes obtenus à la fin de la

ère
gamètes possibles. après la 1 division de méiose méiose

Remarque : Une cellule mère de gamètes ne donne toujours que 4 gamètes (identiques deux à deux DONC seulement deux
types de gamètes, sans faire intervenir le brassage intrachromosomique). MAIS, dans les organes reproducteurs, de
nombreuses cellules mères de gamètes entrent en méiose, la totalité des gamètes ainsi produits se répartit en quatre types
de gamètes différents équiprobables (parentaux et non parentaux).

B. Le brassage intrachromosomique des gènes liés.

ANALYSE GENETIQUE du croisement [vg+,b+] x [vg, b].
Argumenter une analyse génétique :
Les parents sont homozygotes pour les gènes étudiés : ils produisent chacun un seul type de
gamètes lors de la méiose. Après la fécondation de ces gamètes, tous les individus (100%) de la F1 sont
hétérozygotes. L’allèle « vg+ » (ou « b+ ») est dominant sur l’allèle « vg » (ou « b ») car présent en un
seul exemplaire (chez F1 hétérozygote), il est responsable du phénotype [vg+] ([b+]).

Dans la descendance du test cross (en F’2), on obtient quatre phénotypes différents non
équiprobables en F’2 : deux phénotypes parentaux majoritaires et deux phénotypes non parentaux
minoritaires ce qui montre que les individus de la F1 ont produit quatre types de gamètes
génétiquement différents non équiprobables.
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En prophase I de méiose, les chromosomes homologues (d’une paire) s’apparient, leurs

chromatides s’entremêlent et se touchent en certains points : les chiasmas. Elles peuvent se casser et se
recoller conduisant à l’échange de portions équivalentes de chromatides (donc des allèles qu’elles
portent) : c’est le crossing-over ou la recombinaison. Il s’agit d’un brassage intrachromosomique qui se
réalise entre deux gènes liés (portés par la même paire de chromosomes).
Ce brassage est rare entre les deux gènes d’intérêt (mais fréquent en considérant l’ensemble des
gènes hétérozygotes du génome), il crée de nouveaux génotypes dans les gamètes de la F1 en
rassemblant sur un même chromosome des allèles qui étaient séparés chez les parents (= phénotypes
non parentaux de la F’2).

Le nombre de combinaisons génétiques possibles dans les gamètes est d’autant plus grand que
le nombre de gènes à l’état hétérozygote est plus grand chez les parents. Si on considère que le génome
humain contient 1 000 gènes à l’état hétérozygote, ce nombre de gamètes différents est de 21 000.
Chaque cellule mère de gamète donnera 4 gamètes parmi les 10300 gamètes possibles.

BILAN : Les deux brassages génétiques, créateurs d’une grande diversité génétique
dans les gamètes, s’exercent lors de la première division de méiose ce qui est à l’origine
de la production. Une cellule mère de gamètes est potentiellement à l’origine de 223 x
21000 (soit 223000) gamètes possibles.
La fécondation augmente encore la diversité génétique de la cellule œuf par la
fusion aléatoire de deux gamètes parmi tous les possibles : (223 x 21000) x (223 x 21000) =
8.10615 génotypes possibles (nous ne sommes que quelques milliards à la surface de La
Terre ; donc statistiquement chaque être humain est génétiquement unique !).

C. Une hérédité liée au sexe

Les chromosomes sexuels XY possèdent chacun :
→ Une région homologue, qui porte les mêmes gènes, au sein de laquelle des
recombinaisons peuvent avoir lieu (transmission autosomale comme ci-dessus)
→ Une région spécifique, sans recombinaisons possibles car les chromatides (et leurs gènes)
sont différents.
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Un gène est dit « lié au sexe » lorsqu’il se trouve soit sur :

→ La partie spécifique du chromosome X : les femmes ont deux allèles (identiques ou pas)
et les hommes n’ont qu’un seul allèle de ce gène.
→ La partie spécifique de chromosome Y : les hommes sont tous porteur d’un allèle et les
femmes n’en ont aucun.

On reconnaît les gènes liés car les phénotypes de la descendance sont différents selon le sexe de
l’individu :
→ Mâle [yeux blancs] x Femelle [yeux rouges] : tous les descendants (mâles et femelles)
ont [yeux rouges]
→ Femelle [yeux blancs] x Mâle [yeux rouges] : dans les descendants, toutes les femelles
ont [yeux rouges] et tous les mâles [yeux blancs]

ACT DOC : L’hérédité liée au sexe

D. Analyse prédictive en génétique humaine.

L’identification du mode de transmission des allèles morbides (responsables d’une maladie) se
fonde sur l’étude d’arbres généalogiques. On peut déterminer si l’allèle morbide est récessif ou
dominant et s’il est porté par un autosome ou un gonosome.

Cf PENSE BETE n°3 sur l’Analyse prédictive en génétique humaine.

L’avancée des techniques de séquençage permet d’accéder directement au génotype d’un

individu. La bio-informatique constitue et exploite des bases de données génétiques pour identifier
l’association de certains gènes mutés et certains phénotypes, mais soulève des problèmes éthiques.

III. L’enrichissement des génomes grâce à la reproduction sexuée

A. Des individus aux caryotypes anormaux
Les anomalies chromosomiques sont rarement viables (décès in utero ou juste après la naissance) :
délétion d’une partie d’un chromosome 5 (maladie du cri du chat), trisomie 18 et 13. La trisomie 21 est
la plus fréquente car c’est la moins grave. D’autres trisomies ou monosomies sont viables si elles
touchent les chromosomes sexuels, avec des symptômes plus ou moins visibles.
Compléter schéma trisomie 21.
Les anomalies de la formule chromosomique ont pour origine des accidents lors de la méiose. Il se
produit une non-disjonction :
⇒ des paires de chromosomes (en anaphase I)
⇒ des chromatides sœurs (en anaphase II)
Les gamètes issus de ces accidents de méiose ont un chromosome supplémentaire (individu trisomique
après fécondation) ou un chromosome manquant (individu monosomique après fécondation).

B. Remaniements chromosomiques et évolution

La comparaison des génomes de l’Homme et du Chimpanzé montre près de 98% d’identité dans
les séquences nucléotidiques.
La comparaison des caryotypes montre qu’ils ont été remaniés par :
⇒ des inversions de portions de chromosomes (cassure, retournement et soudure)
⇒ des fusions de chromosomes (soudure de deux chromosomes non homologues).
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Ces remaniements chromosomiques profonds sont source de diversification des génomes, ce

qui établit des barrières reproductives entre les populations (isolement reproducteur) et est prélude à la
spéciation (apparition de nouvelles espèces) : émergence de la lignée humaine.

C. La duplication de gènes
TP 23 : La famille multigénique des pigments visuels
Une famille multigénique est un ensemble de gènes homologues : ils partagent une fonction
similaire et des ressemblances dans leurs séquences nucléotidiques (20% similitudes en nucléotides,
40% en acides aminés). Cette parenté de fonction et de structure indique une origine commune : le
gène ancestral à partir duquel de nouveaux gènes ont été créés pour constituer la famille multigénique.
Lors de la prophase I, l’appariement des chromosomes homologues peut être légèrement décalé,
le chiasma n’est pas exactement au même niveau sur les deux chromosomes : les deux portions de
chromatides échangées ne sont pas équivalentes. Une chromatide hérite de gènes supplémentaires
alors que l’autre en perd : c’est un crossing-over inégal (ou enjambement inégal) qui permet la
duplication génique.

Lors de la duplication, les copies peuvent rester sur le même chromosome :

duplication/transposition, ou être transférées sur un autre chromosome : duplication/translocation.
Juste après la duplication, le gène original et sa copie sont identiques; mais, au cours du temps, des
mutations aléatoires se produisent et s’accumulent. Leurs séquences en nucléotides divergent d’autant
plus que la duplication est ancienne.

BILAN :
Des accidents se produisant lors de la méiose : non disjonction des chromosomes ou
chromatides, remaniements du génome (inversions, translocations et fusions de
chromosomes), crossing-over inégal pour la duplication de gènes. Ces accidents,
aléatoires, sont source d’enrichissement et de diversification des génomes à l’origine de
la spéciation (= l’émergence de nouvelles espèces).

IV. BILAN de la séquence 10.

Allèle Gène ancestral
Anomalie chromosomique Gènes indépendants/gènes liés
Brassage interchromosomique Génome
Brassage intrachromosomique Génotype
Clone Hétérozygote/Homozygote
Croisement test (test-cross) Hybride (F1)
Crossing-over (recombinaison) Lignée pure
Crossing-over inégal Méiose
Chromosomes homologues Monosomie/Trisomie
Diversification/enrichissement du génome Sous-clones
Dominance/Récessivité des allèles
Duplication/Transposition/Translocation génique
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