COMMENT RESOUDRE UN PROBLEME DE

GENETIQUE FORMELLE
Par
Dr. NGALLE Hermine BILLE

Les problèmes de génétique formelle à traiter concerneront, pour la

majorité, la transmission des caractères ayant 2 chromosomes
homologues, donc ceux des êtres vivants diploïdes. Et même s’il s’agit
d’un locus pluri-allélique, ce seront toujours deux des allèles
existant qui s’exprimeront simultanément : un individu ne pourra par
exemple pas avoir trois allèles à un locus donné. Résoudre ces
problèmes consistera en général à préciser le déterminisme
génétique d’un (des) caractère(s) étudié(s). En d’autres termes :
ü donner les rapports entre allèles ;
ü préciser la localisation des gènes (autosome, X, Y, 2
chromosomes distincts…).

La démarche à suivre de façon rigoureuse est basée sur cinq

questions clés à se poser, et ce dans un ordre extrêmement précis.
Celles-ci concernent :
ü le nombre de caractères étudiés ;
ü les phénotypes présents ;
ü les interactions interalléliques (et parfois intergéniques) ;
ü la localisation des gènes ;
ü le nombre de gènes impliqués ;
ü l’indépendance ou la liaison des gènes.

1
Question 1 : Combien de caractères sont étudiés ?

Un, deux, trois… En d’autres termes, est-ce un cas de mono, di ou

trihybridisme… Il faut bien sûr le(s) citer, donc lire les données du
problème. Lorsqu’il s’agira de l’étude simultanée d’au moins deux
caractères, il sera judicieux de faire une analyse monofactorielle,
c’est-à-dire analyser séparément chaque caractère, donc donner le
déterminisme génétique de chaque caractère étudié. L’analyse
globale n’en sera que facilitée !

Question 2 : Combien de formes du (des) caractère(s) existe-t-il ?

Il s’agit ici des phénotypes observés. Il faut noter ceux des parents
(P) et ceux des descendances présentées (F1, F2, F3, RC1…). Pour cela,
lire les données du problème.

Question 3 : Quel rapport existe-t-il entre les différents

phénotypes d’un caractère donné ?

Dominance ? Codominance ? Absence de dominance ? Pour cela,

comparez le(s) phénotype(s) de la F1 [ou alors les données de la F2,
si celles de la F1 ne sont pas explicites] à ceux des parents. En
général, on pourra avoir une F1 soit :
ü homogène, ce qui traduit l’homozygotie des deux parents ;
ü hétérogène, ce qui indique l’hétérozygotie d’au moins un des
parents, sinon des deux parents.
o Si la F1 ressemble à l’un des parents, le phénotype
correspondant est dit dominant et l’autre récessif.
Exemples : Rouge x Blanc →Blanc : Blanc dominant

2
 Rouge x Blanc →Rouge : Rouge dominant
o Si la F1 ne ressemble à aucun des parents, il y a
absence de dominance ou dominance incomplète ou
encore dominance partielle.
Exemple : Rouge x Blanc → Rose
o Si la F1 ressemble simultanément aux deux parents,
il y a codominance.
Exemple : Rouge x Blanc → Rouge tacheté de blanc

Question 4 : Où est (sont) localisé(s) le(s) locus (loci) du (des)

caractère(s) étudié(s) ?

Sur un autosome ? Sur l’X ? Sur l’Y ? Analysez les données des F1
des différents croisements réciproques.
ü Si les résultats des croisements réciproques sont identiques,
le locus est sur un autosome.
Exemple : [♀ Rouge x ♂ Blanc] → 100 % Blanc
[♀ Blanche x ♂ Rouge] → 100 % Blanc
ü Si ces résultats diffèrent selon le sexe (les ♀ ont un
phénotype différent de celui des ♂), le locus est sur le
chromosome X.
Exemple : [♀ Rouge x ♂ Blanc] → ½ ♀ Blanches ; ½ ♂ Rouges
[♀ Blanche x ♂ Rouge] → 100 % Blancs (♀ + ♂)
ü Si seuls les ♂ expriment le caractère, le locus est sur le
chromosome Y.
ü Exemple : [♀ Rouge x ♂ Blanc] → ½ ♀ Rouges ; ½ ♂ Blancs
[♀ Blanche x ♂ Rouge] → ½ ♀ Blanches ; ½ ♂ Rouges

3
Question 5 : Combien de gènes contrôlent le(s) caractère(s)
étudié(s) ?

Un? Deux ? Trois ? On peut utiliser deux sources de données, celles

de la (les) F2 ou celles de la (les) descendance(s) de test cross (ou
du croisement retour/backcross). On tiendra particulièrement
compte du nombre de phénotypes présents et de leurs fréquences
respectives, que l’on peut exprimer en termes de rapports. Les
différents rapports phénotypiques observés dépendent :
ü de la descendance dont on dispose (F2, F3, RC1…) ;
ü des rapports entre allèles d’un même locus ;
ü du nombre de gènes contrôlant le (les) caractère (s) et des
rapports entre allèles des loci impliqués ;
ü de la localisation du (des) gène(s) étudié(s).

5.1. Rapports phénotypiques observables à la F2

ü Si l’on observe un rapport (3:1), il s’agit d’un caractère
monogénique (contrôlé par un gène) avec dominance de l’un
des allèles présents. Le phénotype dominant est représenté
à 75 % = 3/4 contre 25 % = 1/4 pour le récessif.
ü Si l’on observe un rapport (1:2:1), il s’agit d’un caractère
monogénique avec codominance ou alors avec absence de
dominance ; le phénotype nouveau (différent de ceux des
parents) est représenté à 50 % contre 25 % pour chacun
des phénotypes parentaux.
ü (9:3:3:1), qui peut résulter de diverses situations.
o Il peut s’agir de l’étude de 2 caractères monogéniques
avec dominance entre allèles de chaque locus impliqué

4
 et indépendance des 2 gènes (gènes situés sur des
chromosomes différents). Ce rapport correspond en
effet à la combinaison de 2 rapports (3:1).
o Le rapport F2 (9:3:3:1) peut également résulter de
l’étude d’un caractère digénique (contrôlé par 2 gènes)
avec dominance au sein de chaque locus, indépendance
des 2 gènes et interaction entre allèles dominants des
2 loci d’une part et entre leurs allèles récessifs
d’autre part.

Remarques : le rapport phénotypique mendélien (9:3:3:1) de la F2 peut

être modifié de différentes manières (se référer à la fiche en
question : Rapports phénotypiques dihybrides F2, dans le cas
spécifique de l’indépendance des gènes impliqués). Ainsi :

ü des interactions interalléliques autres que la dominance au

sein de deux loci indépendants modifient ce rapport
phénotypique. C’est par exemple le cas de la dominance à un
des loci et l’absence de dominance (ou alors codominance) à
l’autre locus. On a plutôt un rapport (3:6:3:1:2:1) qui est
issu de la combinaison des rapports (3:1) et (1:2:1) ;
ü des interactions integéniques associées à la dominance au
sein de deux loci indépendants peuvent également changer le
rapport mendélien (9:3:3:1) de la F2. C’est entre autres le cas
de l’épistasie récessive pour laquelle on obtient un rapport
(9:3:4) ;
ü la localisation des gènes étudiés peut aussi modifier ce
rapport dihybride. En associant un caractère dont le gène

5
 est situé sur un autosome et un autre caractère dont le gène
se situe sur le chromosome X, le rapport phénotypique peut
par exemple être (6:2:6:2) ;
ü il faut enfin signaler que lorsque l’étude concerne deux gènes
localisés sur le même chromosome, le rapport dihybride
(9:3:3:1) de la F2 est également modifié. Dans ce cas
particulier, les gènes sont dits liés (liaison génétique) et il
faut donner la phase du croisement (cis ou trans) et
calculer la distance qui sépare les gènes (cM).

5.2. Rapports phénotypiques observables à la RC1

S’il s’agit d’une ou des descendances en test cross, on peut observer
les rapports suivants :
ü (1:1), qui correspond généralement à un caractère
monogénique ;
ü (1:1:1:1), qui renvoie le plus souvent à l’étude de deux
caractères monogéniques avec indépendance des deux gènes
impliqués.

Remarques : le rapport phénotypique (1:1:1:1) de la RC1 peut être

modifié. Généralement, il s’agira de deux gènes totalement ou
partiellement liés. Dans ce dernier cas, il faudra donner la phase du
croisement (cis ou trans) et calculer la distance qui sépare les
gènes (cM).

En répondant systématiquement aux cinq questions majeures ci-

dessus mentionnées, l’on pourra donner de manière précise le
déterminisme génétique du (des) caractère(s) étudié(s). L’on pourra

6
également indiquer, pour un quelconque caractère, les génotypes de
tous les individus (parents, F1, F2, F3, RC1…) impliqués dans l’étude. Si
le problème n’impose pas un symbolisme des allèles, par convention :
ü la même lettre sera toujours utilisée pour un locus donné ;
ü l’allèle du phénotype dominant sera toujours représenté par
une lettre majuscule et celui du phénotype récessif par la
lettre minuscule correspondante.
Exemple : si jaune est dominant et vert récessif, on pourrait
respectivement représenter ces phénotypes par J et j ;
ü les allèles codominants ou avec absence dominance seront
toujours notés de la même façon, soit par une lettre
majuscule, soit par une lettre minuscule.
Exemple : si rouge et blanc sont codominants (ou présentent
une absence de dominance), ces phénotypes pourraient être
notés r et r’ ou alors R1 et R2 ;
ü le génotype d’un individu homozygote sera représenté par
deux lettres identiques, soit majuscules s’il a un phénotype
dominant, soit minuscules s’il a un phénotype récessif. Alors
que le génotype d’un hétérozygote sera représenté par les
deux lettres différentes.
Exemple : Si jaune est dominant et vert récessif, on pourrait
adopter les génotypes JJ, Jj et jj, les deux premiers
renvoyant au phénotype jaune et le troisième au phénotype
vert ; donc deux homozygotes (JJ et jj) et un hétérozygote
(Jj).

7
 Dans le cas de la codominance par exemple, on pourrait avoir
les génotypes R1R1, R2R2 et R1R2, avec pour phénotypes
respectifs correspondants rouge, blanc et rose ;
ü lorsque l’on étudie au moins deux caractères simultanément,
la représentation des génotypes doit pouvoir permettre de
dire si les gènes impliqués sont liés ou indépendants.
Exemple : si les gènes contrôlant la couleur de la graine chez
le pois [jaune (JJ / Jj) ou verte (jj)] et la forme de cette
graines [lisse (LL/Ll) ou ridée ((ll)] sont indépendants, c’est-
à-dire situés sur deux chromosomes bien distincts, le
génotype d’un individu homozygote à ces deux loci sera noté
[JJ LL] ou [J/J L/L]. Si ces deux gènes sont liés, c’est-à-
dire situés sur le même chromosome, on notera plutôt le
génotype de l’individu ci-dessus comme suit, [JL//JL] ou
[JL/JL].