Prof: Ben Amor Med Seifeddine CP GH 1

Exercice 1 :
On se propose d’étudier les modes de
transmission de trois maladies
héréditaires M1, M2 et M3 chez trois
familles F1, F2 et F3 (voir Document 1).
1)Faites correspondre la maladie
présente dans chacune des familles F1,
F2 et F3à son mode de transmission M1,
M2 et M3. Justifiez votre réponse.
Document 1
Le Document 2 représente le résultat d’électrophorèse
de l’ADN du gène responsable de la maladie de l’un
des trois fœtus appartenant respectivement aux
familles F1, F2 et F3. Document 2 
2) En vous basant sur les données des documents 1 et 2, déterminez :
a- Le (ou les) fœtus auquel (auxquels) peut correspondre ce résultat.
b- L’état et le sexe de ce(s) fœtus.
Le Document 3 représente le caryotype du fœtus
recherché.
2) 3) Exploitez les informations des documents 1, 2 et 3 en
vue d’identifier la famille à laquelle appartient ce fœtus.
Document 3
4)Précisez l’allèle de la maladie sachant que :
Document 3
-Les génotypes des deux sœurs de ce fœtus présentent
l’allèle A1.
-Ce fœtus et son frère sont de génotypes différents.
5) Ecrivez les génotypes de ce fœtus, de son frère et de
ses deux sœurs
3) Exercice 2 :
La transmission d’une maladie héréditaire a été étudiée dans une famille représentée par le
document 1.

I 1 2

II 1 2 3 4

III 1 2 F1 F2 Document 1

1- L’allèle responsable est-il dominant ou récessif ?

 2- Sachant que I2 est homozygote que pouvez-vous en déduire quant à la relation de
dominance ? Justifiez.
3- Discutez la localisation chromosomique du gène
La femme II4 a eu un premier enfant malade. Comme elle est enceinte, elle préfère
consulter son médecin pour se rassurer. Celui-ci établit les caryotypes ainsi que le nombre
des allèles du gène responsable de l’anomalie chez ses fœtus 1 et 2. Les résultats obtenus
sont indiqués sur les documents 2 et 3.
Document 2 Caryotypes
Fœtus 1 Foetus2
Document 3
Nombre
d’allèles
Fœtus Fœtus 2
1
allele 1 2
normal
allèle 1 1
muté

4- Analysez les documents 2 et 3 en vue de préciser la localisation chromosomique du

gène responsable.
4-Expliquez par des schémas représentant les chromosomes portant le gène de la maladie, le
résultat du fœtus 2 du document 3.
Exercice 3 :
On se propose d’étudier le mode de transmission d’une maladie héréditaire qui se
présente sous deux formes A et B. Le document 1 présente le résultat de
l’électrophorèse de l’ADN de certains membres de deux familles F1 et F2 présentant
chacune une forme de cette maladie.
- Le père de la famille F1 est sain. - La mère de la
famille F2 est saine.

Document 1
1) Analysez les résultats du document 1 afin de préciser, pour chacune des deux
formes A et B :
- si l’allèle de la maladie est récessif ou dominant.
- si le gène en question est porté par un autosome ou par le chromosome sexuel X.
Le document 2 représente l'arbre
généalogique d'une famille F3 dont
certains membres sont atteints de cette
maladie.
2) Exploitez les données des
documents 1 et 2 en vue de déterminer
 Le document 3 représente le résultat de l’électrophorèse
de l’ADN de l’individu II2 de la famille F3
3) A partir des informations dégagées des documents 1, 2
et 3 :
a- écrivez les génotypes des individus I1, II1, II3 et III2
de la famille F3.
b- précisez les sujets malades des deux familles F1 et F2.
Document 3

Exercice 4 :
Pour remédier à la stérilité d’un couple Z et à comprendre la transmission de deux anomalies
génétiques, une technique de procréation médicalement assistée la FIVETE a été suggérée et
a abouti à trois embryons : E1, E2 et E3.
Etant donné que Monsieur Z est atteint d’une anomalie génique et que Madame Z est
normale, un choix de l’embryon (ou des embryons) à implanter est nécessaire.
Pour cela, une électrophorèse des fragments d’ADN correspondant au gène responsable de
l’anomalie est réalisée chez Monsieur et Madame Z et chez les trois embryons.
Les données fournies par l’électrophorèse sont résumées dans le document 1.
Monsieur Madame Embryons
Z Z E1 E2 E3
A1 2 1 1 2 2
A2 0 1 1 1 0
A1 et A2 : les allèles du gène
Document 1
1- Exploitez les données du document 1 en vue de :
a- Préciser l’allèle responsable de l’anomalie.
b- Déterminer le mode de transmission de cette anomalie.
c- Déduire lequel (ou lesquels) des trois embryons à implanter.
Les figures a et b du document 2 représentent les caryotypes possibles de deux cellules
germinales à l’origine de l’embryon E2.
 – la figure a représente le caryotype du
gamète femelle.
-La figure b représente le caryotype
d’une cellule germinale chez l’homme.
2- nommez les cellules germinales
3- En exploitant les données des
documents 1 et 2 et en ne tenant compte
que de la paire de chromosomes portant le
gène en question, expliquez schéma à
l’appui, les mécanismes responsables de
l’obtention de l’embryon E2.

Document 2
Exercice 5
L’arbre généalogique du document 5 est celui d’une famille (famille 1) dont certains membres sont
atteints d’une maladie héréditaire.

Document 5 : Arbre généalogique de la famille 1.

1. Discutez le mode de transmission de cette maladie héréditaire. Envisagez toutes les hypothèses
possibles.
Le document 6 montre les résultats de l’analyse par électrophorèse de l’ADN de certains membres
d’une deuxième famille (famille 2) présentant la même maladie héréditaire dont la mère est saine.
Père Fille Fils
Allèle 1 + + +
Allèle 2 - + -
Document 6 : Résultats de l’électrophorèse de l’ADN des membres de la famille 2.
2. Analysez les données du document 6 en vue de conclure sur la validité des hypothèses retenues
précédemment (question 1).

Pour plus de précision concernant le Individus II1 II2

mode de transmission de cette maladie Nombre de 1 0
héréditaire, on a déterminé par une l’allèle
technique appropriée le nombre d’allèles normal
du gène impliqué dans cette maladie Nombre de 1 1
chez certains membres de la famille 1. l’allèle muté
Les résultats obtenus sont consignés Document 7 : Nombre d’allèles du gène
dans le tableau du document 7. envisagé chez les individus II1 et II2.
3. Quelle (s) précision (s) apporte l’analyse des données du document 7 quant au mode
de transmission de cette maladie héréditaire.
4. La femme III1 est inquiète quant à l’état de santé de son fœtus. Elle consulte un
médecin qui a réalisé un diagnostic prénatal, pour déterminer la quantité d’ADN en
 (Kb) correspondant aux formes alléliques du gène en question. Le document 8 montre
les résultats obtenus.

a- À partir de l’analyse des

données du document 8 et en
utilisant les données
précédentes, précisez :
- Le sexe du fœtus et son
phénotype
- le génotype de la mère III1.
b- Cette femme risque-t-elle
d’avoir des enfants malades ?
Document 8 : La quantité d’ADN chez la Justifiez votre réponse.
mère III1, le père III2, la fille IV1 et le NB : (kb) kilobase : unité de
fœtus mesure en biologie moléculaire

Exercice 6 :
On se propose d’étudier le mode de transmission d’une maladie héréditaire contrôlée par un
couple d’allèles (A1, A2).
Un couple sain craint d’avoir un enfant atteint. Son médecin procède au diagnostic prénatal.
Les documents 1 et 2 montrent les résultats du diagnostic effectué sur des cellules fœtales.
Allèles A1 A2
Nombre 1 2
A1 et A2 allèles du gène du fœtus
Document 1
1) Exploitez les données et les informations des documents 1et 2 en vue de préciser :
a- si l’allèle responsable de la maladie est dominant ou récessif.
b- la localisation du gène responsable de cette maladie
2) Précisez si le fœtus serait sain ou atteint par cette maladie génique. Document 2
Le document 3 représente l’arbre généalogique du couple en question.

Document 3
3) Sachant que l’individu II4 ne possède que l’allèle A1 et que les deux gamètes parentaux à
l’origine du fœtus, auquel on a réalisé le diagnostic sont normaux précisez :
a- Lequel des allèles A1 ou A2 correspond à l’allèle responsable de la maladie.
b- Lequel des deux couples (II1, II2) ou (II4, II5) correspond aux parents ayant réalisés le
diagnostic prénatal.
4) Ecrivez les génotypes de ces parents.
5) en tenant compte des informations précédentes et en faisant appel à vos connaissances,
représentez à l’aide d’un schéma fonctionnel le comportement des chromosomes et de
leurs allèles expliquant le génotype et le phénotype du fœtus en question.