Prof: Ben Amor Med Seifeddine Série GH

Exercice 1 :
L’arbre généalogique du document 1 est celui d’une famille (famille 1)
dont certains membres sont atteints d’une maladie héréditaire.
1-Discutez le mode de transmission de cette maladie héréditaire.
Envisagez toutes les hypothèses possibles.
Le document 2 montre les résultats de l’analyse par électrophorèse de
l’ADN de certains membres d’une deuxième famille (famille 2)
présentant la même maladie héréditaire dont la mère est saine.

Document 1

2- Analysez les données du document 2 en vue de conclure sur

la plausibilité des hypothèses retenues précédemment.
Pour plus de précision concernant le mode de transmission de
cette maladie héréditaire, on a déterminé le nombre d’allèles du
gène impliqué dans cette maladie chez certains membres de la
famille 1. Les résultats obtenus sont consignés dans le tableau Document 2 : Résultats de l’électrophorèse de
du document 3. l’ADN des membres de la famille 2.
3- Quelle (s) précision (s) apporte l’analyse des données du
Exercice 3 :
document 3 quant au mode de transmission de cette maladie
héréditaire.
Document 3
Exercice 2 :
Exercice 3
 Corrigé : TOUT AUTRE RAISONNEMENT LOGIQUE EST ACCEPTE
CORRIGE Exercice1
1- H1 lié à Y :
Selon cette hypothèse : aucune femme ne devrait être atteinte, chaque garçon malade devrait avoir un père malade
et chaque père malade devrait avoir tous ses fils malades ce qui est le casH1 à retenir.
H2 lié à XD : M>s
Selon cette hypothèse un garçon atteint de XM//Y devrait hériter XM de sa mère qui devrait être atteinte or ce n’est
pas le cas des garçons II2, III2 et leurs mères respectives I2 et II3  H2 à rejeter.
H3 lié à XR : S>m
Selon cette hypothèse, un garçon atteint (III2, II2) de génotype Xm//Y hériterait Xm de sa mère
phénotypiquement saine conductrice de génotype hétérozygote XS//Xm (II3, I2) et Y de son père malade (II2,
I1) de génotype Xm//Y ce qui possible  H3 à retenir.
H4 AD : M>s
Selon cette hypothèse, chaque enfant malade (III2, II2) de génotype M//s hériterait M du parent malade (II2, I1) et
s du parent sin homozygote s//s (II3, I2) ce qui est possible H4 à retenir.
H5 AR : S>m
Selon cette hypothèse chaque enfant malade de génotype homozygote m//m (III2, II2) hériterait m du parent
malade homozygote m//m (II2, I1) et m du parent sain hétérozygote S//m (II3, I2) ce qui est possible  H5 à
retenir.
2- La mère est saine.
La fille de génotype hétérozygote hérite A1 de son père et A2 de sa mère. Le fils doit hériter A1 de sa mère (que ça
soit Autosomale ou liée à X) ainsi la mère saine et de génotype hétérozygote  la maladie est R d’où H4 à Rejeter
La fille possède A1 et A2 d’où H1 lié à Y à Rejeter.
Conclusion : AR et XR sont à retenir.
3- II2 homme malade et il possède 1 allèle muté ce qui vérifie le cas de XR d’où H3 est vérifiée.
CORRIGE Exercice 2 :
1) a- L’enfant E2 sain ne possède que l’allèle A1 → A2 est l’allèle responsable de la maladie.
Le père ne possède que l’allèle A2 → il est malade.
La mère ne possède que l’allèle A1 → elle est saine.
b- E1 sain possède les deux allèles A1 et A2 → l’allèle responsable de la maladie est récessif.
c-
• Hypothèse 1 : le gène de la maladie est porté par Y. L’hypothèse est à rejeter car la mère possède le gène.
• Hypothèse 2 : le gène de la maladie est porté par X.
E2 possède un seul allèle A1 qu’il hérite de sa mère.
E1 possède l’allèle A1 qu’il hérite de sa mère et A2 qu’il hérite de son père.
L’hypothèse est à retenir.
• Hypothèse 3 : l’allèle responsable de la maladie est porté par un autosome. E2 devrait hériter l’allèle A2
de son père ce qui n’est pas le cas. L’hypothèse est à rejeter.
d- E2 possède un seul allèle A1 qu’il hérité de sa mère → E2 est de sexe masculin.
E1 possède les deux allèles A1 et A2 → E1 est de sexe féminin.
e-

Toute fille sera saine et tout garçon peut être sain ou malade.
CORRIGE EXERCICE 3 :
1)
Soit le couple d'allèles (S, m) ; avec S l’allèle normal et m l’allèle muté ; avec S>m.
- H1 : l’allèle responsable de la maladie est récessif autosomal :
II1 malade serait de génotype m//m, ce qui suppose que son père I1 phénotypiquement sain, serait de
génotype S//m ce qui est possible.
→L’ hypothèse est à retenir.
- H2 : l’allèle de la maladie est récessif porté par X :
La mère I2 malade est de génotype Xm Xm alors que son fils II2 sain est de génotype XSY.
→L’ hypothèse 2 est à rejeter.
Soit le couple d'allèles (M, s) ; avec s l’allèle normal et M l’allèle muté ; avec M>s.
- H3 : l’allèle de la maladie est dominant autosomal :
II2, II3 et III1 sains de génotype s//s sont issus d’un parent sain s//s et d’un parent malade qui devrait
être de génotype M//s ce qui est possible.
→L’ hypothèse est à retenir.
- H4 : l’allèle de la maladie est dominant porté par X :
Le père II4 malade de génotype XMY transmet XM à sa fille III1 qui devrait être malade or elle est
saine de génotype Xs Xs, →L’ hypothèse est à rejeter.
2) a- La mère I2 malade possède les deux allèles A1 et A2 d’où l’allèle responsable de la maladie est
dominant.
b- D’après le document 3, le 2ème globule polaire qui porte le même allèle de l’ovule fécondé, ne
possède que l’allèle A2, donc la mère I2 malade a transmis la maladie à son fils II1 par l’allèle A2 .
→ A2 est l’allèle muté, A1 est l’allèle normal.
3) Les génotypes des individus I2, II2, II4 et III1

Individus I2 II2 II4 III1

Génotypes A2//A1 A1//A1 A2//A1 A1//A1