SP

Fiches de révision – Spécial concours médecine pour SP

Hérédité & génétique

L’essentiel à RETENIR en SVT pour RÉUSSIR son CONCOURS de MÉDECINE
SOMMAIRE
Fiche 01 : Compléments de l’hérédité
Fiche 02 : Génie génétique (Principes)
Fiche 03 : Génie génétique (Étapes)

Fiche 04 : Génétique humaine : Arbre généalogique

Fiche 05 : Génétique humaine : Arbre généalogique (suite)
Fiche 06 : Génétique humaine : Caryotype (Anomalies du nombre)
Fiche 07 : Génétique humaine : Caryotype (Anomalies du nombre - suite)
Fiche 08 : Génétique humaine : Caryotype (Anomalies de structure)

Fiche 09 : Espèces et populations : Caractéristiques génétiques

Fiche 10 : Loi de Hardy-Weinberg : Autosomes et codominance
Fiche 11 : Loi de Hardy-Weinberg : Autosomes et dominance
Fiche 12 : Loi de Hardy-Weinberg : Liaison au sexe et dominance
Fiche 13 : Calcul du risque et méthodologie en génétique des populations
Fiche 14 : Génétique des populations : Mutations et sélection naturelle
Fiche 15 : Génétique des populations : dérive génétique et migration

Pr. KEBDANI, M.
[SVT-Maroc] du Prof Kebdani : med.kebdani@gmail.com (Licence CC BY-NC-SA 4.0) https://sites.google.com/view/svt-maroc

Astuce Concours Examen piège

 01- Hérédité : Concours-médecine
SYNTHÈSE DES PROTÉINES Épissage
+ Nucléoside = Nucléotide – Acide phosphorique
+ Initiation = codon AUG = acide aminé Méthionine éliminé lors de la
maturation de la protéine (extrémité Nt de la protéine).
+ Terminaison = codons stop :UAA, UAG et UGA (extrémité Ct de la
protéine).
+ ADN non transcrit = codant
+ Dans le ribosome : 3 sites des ARNt: E (précédent) P (pendant) A (suivant) Spliceosome
E P A
+ Épissage = maturation = élimination des introns et conservation
des exons : Pré-ARNm→ARNm
- Mutation silencieuse (même acide aminé), faux-sens (acide
aminé différent, non-sens (codon stop)
Prophase I anormale
RÉPLICATION SEMI-CONSERVATIVE
5' S 3'
AT
La synthèse de l’ADN se fait de manière continue
TA vis-a-vis du brin 3' → 5' mais de manière
CG discontinue avec une amorce d’ARN (= fragments
CG
GC Okasaki) vis-a-vis du brin 5' → 3'.
3' 5'

Synthèse 3' 5' Synthèse discontinue Anaphase I et II anormales

continue 5' 3' (Okazaki)
(Fourche de réplication)

MEIOSE
+ Pendant la méiose : Brassage intrachromosomique (CO) à la prophase I et brassage
interchromosomique (séparation indépendante) à l’anaphase I et à l’anaphase II si
précédée d’un CO. Résultat : diversité génétique.
+ Pendant la fécondation (caryogamie) s'opère un brassage inTERchromosomique qui
va amplifier la diversité génétique causée par la méiose
Si méiose anomale → anomalie chromosomique :
+ Si crossing-over inégal (PI)=> chromatides inégales => anomalie de structure des
chromosomes => maladie génétique (inversion, duplication, délétion).
+ Si migration inégale (AI - AII)=> répartition inégale des chromosomes => anomalie
du nombre des chromosomes => maladie génétique (monosomie ou trisomie)
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 02-Hérédité : Génie génétique : Principes
PRINCIPES DU GÉNIE GÉNÉTIQUE OU TRANSGENÈSE Parasitisme d’une cellule végétale par la bactérie A.t.
+ Dans la nature, des plantes sont affectées de tumeurs (galle du collet)
causées par une bactérie : Agrobacterium tumefaciens. Transfert de
+ Cette bactérie est capable de transférer une partie de son matériel Chromosome ADN-T
bactérien l'ADN-T
génétique dans le noyau des cellules végétales. Cet élément transférable est Noyau
le plasmide Ti (ADN circulaire) et particulièrement l’ADN-T.
ARNm
L'ADN-T contient deux gènes :
- le gène OPS responsable de la synthèse d’une enzyme l’Opine-synthétase Plasmide Ti
Opine-synthétase
qui catalyse les réactions de formation de l'OPINE : une substance nutritive
de la bactérie. Bactérie Agrobacterium Cellule Précurseurs → Opine
- le gène ONC responsable de la synthèse d'une enzyme qui active la Tumefaciens végétale
multiplication cellulaire de la plante infectée (parasitée) d'où le
développement de tumeurs.
Le mécanisme de transgenèse bactérienne a été appliqué en génie
génétique pour créer des espèces transgéniques ou organismes
génétiquement modifiés OGM.
Définition de la transgenèse :
la transgenèse est une modification génétique causée par le
transfert de gènes d'un organisme à un autre d'espèce différente. Agrobacterium Tumefaciens Galle du collet
Exemples de transgenèse de gènes d’intérêt médical ou agricole :
- Synthèse de l'hormone humaine de croissance : HGH secrétée par la glande hypophyse dont Structure du plasmide Ti
la manque cause le nanisme.
- Synthèse de l'hormone de la glycémie : l’insuline sécrétée par le pancréas dont l'absence
donne le diabète. ONC
- Synthèse d'un insecticide par les plantes transféré d’une bactérie : Bacillus thuringiensis
- Synthèse d'un fixateur d'azote par les plantes provenant originalement de bactéries
rhizobium (Agrobacterium rhizogenes)
- Production de souris fluorescentes grâce à une protéine fabriquée naturellement par des ADN-T
méduses.
OPS
Remarque : La détection de l’ADN cible se fait grâce à des sonde moléculaire spécifiques
généralement radioactive.

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 03- Hérédité : Génie génétique : Étapes
ÉTAPES DE LA TRANSGENÈSE
Étape 1 : isoler le gène d’intérêt de deux manières : Étape 1
- Synthèse d'un ADNc (c = complémentaire, chimère) à partir de ARNm ADN
l'ARNm grâce à l'enzyme transcriptase reverse (inverse) ;
- Découpage de l'ADN originale en fragments de restriction avec Enzyme de
l'enzyme de restriction (exemple Eco RI) puis par électrophorèse Transcriptase Cellule restriction
isoler le gêne d’intérêt et délimiter ses bouts cohésifs. reverse (inverse)
Fragments de
Exemple : Polymérase restriction
L’enzyme de 5’...GAATTC...3’ 5’...G AATTC...3’ Gène d’intérêt
restriction Eco RI 3’...CTTAAG...5’ 3’...CTTAA G...5’ ADNc
coupe entre G et A
Étape 2
Étape 2 : intégrer (insérer/greffer) le gène dans un vecteur qui peut Plasmide
être:
Ligase
- un plasmide bactérien découpé avec l'enzyme de restriction puis
(enzyme)
soudé au gène avec une enzyme la ligase ;
- un virus de type rétrovirus, des billes d’or ou d’argent tirés par Canon à
particules Plasmide
canon à particule... Rétrovirus Bactérie
recombinant
Étape 3 : intégrer (insérer) le vecteur modifié (hybride = plasmide Étape 3
recombinant) dans la cellule hôte (cible) comme les bactéries
(transformation) ou transférer l’ADN ciblée dans les cellules
eucaryotes comme le mais, les rats (transfection) ;
Bactérie
Étape 4 et 5 : isoler (sélectionner) uniquement les cellules
Cellules hôtes (levure, mais,..)
transgéniques et les stimuler pour la synthèse et la sécrétion de la
substance voulue ou la manifestation du caractère visé. Étapes 4 et 5
NB : Pour sélectionner uniquement les bactéries modifiées, on
réalise un criblage en intégrant un gène de résistance aux
antibiotiques (Ampicilline, pénicilline …) dans le plasmide
transféré ce qui permet d’éliminer par la suite les cellules non
modifiées par addition d’antibiotiques dans le milieu.

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 04- Génétique humaine : Arbres généalogiques
INTRODUCTION A LA GÉNÉTIQUE HUMAINE MODES DE TRANSMISSION DU CARACTÈRE
Définition de la génétique humaine Récessif ou dominant ?
La génétique ou hérédité humaine est l'étude de la transmission des Première règle (sûre et certaine):
caractères héréditaires chez l’homme. Si enfant malade de parents normaux => maladie récessive : N > m
Si enfant normal de parents malades => maladie dominante : M > n
Les difficultés de la génétique humaine
- Croisements dirigés impossibles ; I... 1 2 I... 1 2
- Expérimentation immorale;
- Faible fécondité ; II...
II...
- Longue durée des générations (25 ans) ;
- Longue durée des grossesses (9 mois) ; 1 2 3 4 1 2 3 4
- Garniture chromosomique élevée (2n=46). Cas-1 : Maladie récessive Cas-2 : Maladie dominante
Remédiations Justification du cas-1:
+ Étude des arbres généalogiques (pedigree) ; On constate que les parents I-1 et I-2 sont sains mais donnent un enfant
+ Étude des caryotypes ; malade (II-2), donc :
+ Étude de l’ADN ou des protéines. - l'allèle morbide est récessif (m) et l'allèle normal qui est dominant (N).
ÉTUDE DES ARBRES GÉNÉALOGIQUES - les parents sont hétérozygotes alors que l'enfant malade est homozygote
pour le caractère étudié.
Définition de l'arbre généalogique :
L'arbre généalogique est une figure ramifiée qui représente les générations Discussion
successives des familles et permet de visualiser la transmission des + En génétique humaine : Hybride/pure # hétérozygote/homozygote
caractères héréditaires. + Les individus hétérozygotes N//m sont sains [N] mais transmettent
Symbolisation de l’arbre généalogique l’allèle malade à leur descendance : Ils sont dits vecteurs.
+ Les mariages consanguins sont à éviter lorsqu'il y a des maladies
Homme Individus ayant le héréditaires dans la grande famille.
caractère étudié
Femme Seconde règle (probable):
Sexe non spécifié
S la maladie touche toutes les générations ou
Mort Mariage apparaît toujours dans la descendance si l’un
consanguin des parents est malade mais n’y apparaît
Vectrice Jumeaux jamais si les deux parents sont sains alors
l’allèle morbide est probablement dominant.
Parents et enfants I ….. 1 2 Les enfants sont placés
I et II :Générations . de gauche à droite dans Cas particulier des groupes sanguins ABO
1, 2, 3 …Individus II …. 1 2 3 l'ordre de naissance. Il y a les dominances complète et incomplète : A>o, B>o mais A=B
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 05- Génétique humaine : Arbres généalogiques (suite)
MODES DE TRANSMISSION DU CARACTÈRE
Autosomal ou lié au sexe ?
Première règle (sûre et certaine) :
Si la maladie est récessive et touche une fille de père normal
alors la maladie est autosomale.
I 1 2 Sixième règle:
Maladie récessive
autosomale
II
1 2 3 4
Justification : [Démonstration par l’absurde]
- SI le gène était lié au sexe et porté par X, ALORS le génotype
de la femelle II-1 malade [m] serait Xm//Xm et son père aurait le
génotype Xm//Y donc serait malade [m] OR il est normal [N]
- SI le gène était lié au sexe et porté par Y, ALORS on n'aurait
pas de femelles malades comme la II-1 et le père I-1 serait aussi
malade que son fils II-3 ce qui contredit les faits.
Conclusion : Le gène est autosomal (non lié au sexe).
Seconde règle (probable) :
Si la maladie est récessive (!) ET si elle s’observe uniquement
chez les mâles ou s’observe chez les mâles plus que chez les
femelles (différence basée sur le sexe) alors l'allèle morbide est
probablement lié au sexe. (Valable si l'effectif est important).
Maladie récessive
liée au sexe
NB : Observer tous les couples pour déduire la récessivité et
non pas uniquement les parents de la première génération!
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Astuce Concours Examen
Troisième règle:
Si le gène est étudié est lié au sexe, alors il faut préciser son locus ; Est-il sur
le gonosome X ou sur le gonosome Y ?
- Si les enfants mâles d’un père malade sont tous également malades alors
que les filles ne le sont jamais, alors il s’agit du chromosome Y.
- Il suffit de trouver un enfant mâle malade dont le père est sain ou une
seule femelle malade pour conclure qu’il s’agit du chromosome X.
Dans le cas de la transmission de deux caractères :
- Si les deux caractères sont "liés au sexe" alors ils sont nécessairement liés.
- Si l’un des deux caractères seulement est lié au sexe, alors ils sont
indépendants.
NB : En tout cas se fier aux indices de l’exercice pour
déterminer le mode de transmission.
MÉTHODOLOGIE
Détermination des génotypes
- Utiliser la logique « marche-arrière » : se baser sur le génotype de
l’enfant pour connaître celui des parents ;
- Faire recouper les informations de la descendance avec celles de
l’ascendance pour confirmer le génotype demandé ;
Calcul du risque de transmission des maladies
- Dans le cas où le parent présente une seule possibilité de génotype :
multiplier la fréquence de ses gamètes par "1".
- Dans le cas où le parent présente plusieurs possibilités de génotype :
multiplier la fréquence de ses gamètes par la fréquence du génotype
parental permettant la transmission de la maladie.
Calculez le risque de
I transmission de cette maladie
1 2 3 4
(récessive, autosomale)
II a- à l'individu II-5. (1/4)
1 2 3 4 5
b- à l'individu III-6. (1/9)
6 III
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piège
 06- Génétique humaine : ADN & Caryotypes (anomalies du nombre)
ANALYSE DE L’ADN ET DES PROTÉINES LES ANOMALIES DU NOMBRE CHROMOSOMIQUE
+ Quelques techniques utilisées : électrophorèse ou centrifugation ; Si répartition inégale des chromosomes pendant l’anaphase-I ou
+ Ces techniques permettent de séparer (différencier) les composants l’anaphase-II de la méiose lors de la gamétogenèse.
d’un mélange comme l’ADN des allèles. => chromosome surnuméraire (excès) dans certains gamètes et manquant
+ Le résultat de ces techniques montre des dépôts à différents (déficit) dans d'autres.
niveaux en fonction de la charge électrique et/ou la masse + La fécondation donne un zygote aneuploïde (monosomie ou trisomie).
moléculaire, ce qui permet de connaître le génotype étudié.
Différents types d’anomalies numérique
Analyse par électrophorèse
Syndrome de Down = trisomie 21
Principe : L’ADN de charge négative ♀ : 45A+XX (47, XX, +21) ♂ : 45A+XY (47, XY, +21)
placée dans un champs électrique migre + 2n+1 = 47, chez les deux sexes. Présence d’un triplet au niveau 21 
d’une distance relative à sa charge + Retard mental, malformations (cœur et intestins), visage "mongolien" ...
électrique et à sa masse moléculaire. + Stérilité chez le mâle mais faible fertilité chez la femelle.
NB: Si trisomies : 13 (Patau), 18 (Edwards) – Viable < 1 an
Syndrome de Turner = monosomie X
Exemple: Maladie récessive portée par X ♀ : 44A+X0 (45, X0)
+ 2n-1 = 45 , chez le sexe féminin uniquement. Il manque un chromosome X.
Référence
Allèle dominant
+ Petite taille, absence des caractères sexuels secondaires, organes sexuels
N non développés, stérilité mais capacité mentale normale, retard de langage ...
Allèle récessif
m Syndrome de Klinefelter = Chromosome sexuel supplémentaire (X)
XNY XmY XN XN X mX m X N Xm ♂ : 44A+XXY (47, XXY)
+ 2n+1 = 47 chromosomes, chez le sexe masculin uniquement
ANALYSE DES CARYOTYPES + Triplet au niveau des gonosomes : 2 X et 1 Y
+ Taille supérieur à la moyenne, retard de la puberté, développement des seins
+ Le caryotype peut être réalisé sur les cellules des embryons et fœtus (1 ou 2), stérilité, parfois retard de langage, fragilité des os ...
(sang, liquide amniotique/amniocentèse, choriocentèse)
+ Le caryotype facilite le diagnostic (dépistage) pré-natal. en Trisomie X (Triplo-X) = Chromosome sexuel supplémentaire (X)
complément des échographies, embryoscopies / fœtoscopie, biopsie ♀ : 44A+XXX (47, XXX)
fœtale et analyses biologiques. + 2n+ 1 = 47, chez le sexe féminin uniquement. Fertile, grande taille...
+ L’observation du caryotype permet de mettre en évidence deux types Disomie Y = Chromosome Y surnuméraire
d’anomalies : celle de structure et celle du nombre qui sont considérées ♂ : 44A+XYY (47, XYY)
comme des mutations chromosomiques. + 2n+1 = 47, chez le sexe masculin uniquement. Fertile, plus agressif...

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 07- Génétique humaine : Caryotypes à anomalies du nombre
INTERPRÉTATION CHROMOSOMIQUE DES ANOMALIES DU NOMBRE

âl se
em è
e
al gen
fem se

fem se
XX
e

e
XY XX
ell

ell
ale genè

ale genè
rm to
no amé
orm to

orm to
G
an amé

an amé
Après l'interphase Après l'interphase Après l'interphase
G

G
Après la DR Après la DR Après une DR anormale

Après la DE
Après une DE anormale Après la DE
Gamètes

Gamètes

Gamètes
Down, Edwards, Patau XXY
[Klinefelter] XXX F ! X [Turner]
[Trisomie X]

DOWN KLINEFELTER TURNER SYNDROME XYY TRISOMIE X

2n+1=45A+XY 2n+1=44A+XXY 2n-1=44A+X 2n+1=44A+XYY 2n+1=44A+XXX

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 21- Génétique humaine: Caryotype (anomalies de structure)
LES ANOMALIES DE STRUCTURE CHROMOSOMIQUE
Anomalies entre Délétion Duplication Inversion
Anomalies sur la même paire de chromosomes homologues chromosomes
Si crossing-over anormal entre chromosomes homologues, elles homologues a a
a a
peuvent s’exprimer par : b b b d
- délétions (= perte d’une partie chromosomique) ; c c c c
- duplications (= ajout d’une partie chromosomique) ; a d b
- inversions (changement d’orientation chromosomique). b e e
+ Exemple de délétion la maladie du "cri du chat" due à une perte du
membre (bras) court du chromosome 5.
Translocation simple
Anomalies de structure sur deux chromosomes non homologues 1 1
Si méiose anormale (rarement mitose), alors possibilité de translocations qui 7 7
déplaceront un chromosome entier ou une partie de chromosome sur un
chromosome non homologue. Elles peuvent être :
- Simple = Déplacement dans un seul sens d’un fragment de chromosome
entre deux chromosomes non homologues. 1 1- 7+1 7
- Réciproque = Échange de fragments de chromosome entre deux
chromosomes non homologues. Anomalies entre
- Robertsonnienne = Déplacement d’un chromosome entier sur un chromosomes
chromosome non homologue. non homologues
Conséquence Translocation d’un chromosome Translocation réciproque
+ Le porteur de ces translocations est normal, car son caryotype est globalement 5 5 8 8
équilibré: La totalité de l’information génétique est présente. 5 5 12 12
+ Il produit des gamètes anormales avec soit un excès (gain) soit une perte
(déficit) de matériel héréditaire.
+ les gamètes anormales donnent des enfants à caryotype déséquilibré donc
souffrent de retard mental et de malformation congénitales.
Remarques : 5 5/12 5 5+8 8+5 8
- Si cassure de la translocation à l’intérieur d’un gène => syndrome pathologique 12
- Les translocations robertsonnienne entraînent des aneuploïdies (monosomie,
trisomie)

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 09- Espèces et populations : Caractéristiques
DÉFINITIONS PROBLÉMATIQUE GÉNÉTIQUE
définitions de l'espèce : Génétique mendélienne
Def-1 : Ensemble d'individus de mêmes caractères héréditaires ( morphologie, femelle Mâle
physiologie, comportement, biologie [chromosomes, gènes]) interféconds, dont
la descendance est viable et féconde. A//a A//a
Def-2 : Groupe de populations naturelles, effectivement ou potentiellement
interfécondes, qui sont génétiquement isolées d'autres groupes similaires. ¼ A//A ½ A//a ¼ a//a
Définition de la population :
Ensemble d’individus de la même espèce qui occupent le même Génétique des populations
espace géographique et qui sont capable de se reproduire entre eux
femelles
de manière effective ou potentielle.. Mâles
La population est une structure dynamique dont le patrimoine A//a A//a
A//a a//a A//a
génétique (=pool génétique) varie continuellement. A//A a//a A//A
A//a A//A
Exemple : Moineaux de la même ville, sardines de la même mer, A//A a//a a//a
cèdres de la même montagne.
Définition du pool génétique : ? A//A ? A//a ? a//a
Le pool génétique (= génome collectif = patrimoine génétique) est la
somme des génotypes (allèles) de tous les individus de la population Caractéristiques de la population soumise à la loi HW
capables de se transmettre et de varier à travers les générations. = théorique = idéale = modèle
Loi de Hardy-Weinberg : 1- Population d'individus diploïdes (2n) ;
la fréquence des allèles et des génotype reste constante dans les 2- Reproduction sexuée (méiose + fécondation) ;
générations successives de la même population. La structure génétique 3- Unions aléatoires (Panmixie : hasard entre individus et
de cette population théorique reste donc en équilibre permanent (stable). pangamie : hasard entre gamètes) ;
4- Générations non chevauchantes (pas d'unions entre générations
successives) ;
5- Nombre infini (effectif très important) ;
6- Absence de brassages génétiques ;
7- Fermée génétiquement (pas de migrations : pas de flux
migratoires entrant ou sortant) ;
8- Absence de variations dues aux : mutations et anomalies,
sélection naturelle, dérive génique.

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 10- Loi de Hardy-Weinberg : Gènes autosomaux et codominance
DOMINANCE INCOMPLÈTE AUTOSOMALE A=B APPLICATION
Soit une population P à 3 phénotypes [A], [B] et [AB] tel que leurs Énoncé
nombres respectifs observés (réels) No sont : Soit un population P avec la répartition suivante des groupes
N=No[A]+No[B]+No[AB]. sanguins du système MNs à codominace (M=N) tel que:
Calcul de la fréquence des phénotypes : 400 [M] ; 100 MN et 500 [N]
f([A]) = No[A]/N 1- Calculez la fréquence des allèles f(N) et f(M).
f([B]) = No[B]/N 2- Cette population P est-elle en équilibre ?
f([AB]) = No[AB]/N
Calcul de la fréquence des génotypes : Solution :
f(A//A) = f ([A]) = No[A]/N
f(B//B) = f ([B]) = No[B]/N 1- Calcul des fréquences :
f(A//B) = f([AB]) = No[AB]/N [M] = M//M [MN] = M//N [N] = N//N
f(M) = 1. f(M//M) + 1/2 .f(M//N)
Calcul de la fréquence des allèles f(A) et f(B) : = 1. 400/1000 + 1/2 . 100/1000 = 9/20 = p
f(A) = 1.f(A//A) + ½ f(A//B) + 0.f(B//B) = No[A]/N + ½ No[AB]/N = p f(N) = 1 . f(N//N) + 1/2 . f(M//N)
f(B) = 0.f(A//A) + ½ f(A//B) + 1.f(B//B) = ½ No[AB]/N + No[B]/N = q = 1. 500/1000 + 1/2 . 100/1000 = 11/20 = q
Tel que : p + q = 1
Calcul du nombre théorique Nt et des fréquences selon la loi HW : 2- Selon la loi HW :
Selon la loi HW, l'union des individus et des gamètes se fait au hasard Les fréquences des génotypes :
(panmixie et pangamie) de telle façon que la structure génétique de la f(M//M)= p2 f(M//M)= 2pq f(N//N)= q2
population reste constance (stable, en équilibre). Ainsi :
Les nombres théoriques Nt des génotypes :
Calcul de la fréquence Gamètes A p B q Nt (M//M) = f(M//M).Nombre total
des génotypes : = p2.1000 = (9/20)2 . 1000 = 202,5
f(AA) = p2 A p AA [A] p2 AB [AB] pq Nt (M//N) = f(M//N).Nombre total
f(BB) = q2 = 2pq.1000 = (2.9/20.11/20) .1000 = 495
f(AB) = 2pq B q AB [AB] pq BB [B] q2 Nt (N//N) = f(N//N).Nombre total
Tel que : p2 + q2 + 2pq Répartition des fréquences selon HW = q2.1000 = (11/20)2 . 1000 = 302,5

Calcul des effectifs (nombres) Nt (théoriques) des individus dans la Les effectifs théoriques sont différents de ceux observés :
génération suivante : MM : 202,5 ≠ 400 ; MN : 100≠ 495 ; NN : 500 ≠ 302,5
Nt[A]= Nt(AA) = p2.N => la population n’est pas soumise à la loi de HW => elle n’est pas
Nt[B]= Nt(BB) = q2.N en équilibre !
Nt[AB]= Nt(AB) = 2pq.N

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 11- Loi de Hardy-Weinberg : Gène autosomal et dominance complète
DOMINANCE COMPLÈTE AUTOSOMALE A>a
Soit une population P à 2 phénotypes [A]et [a] tel que leurs
nombres respectifs observés (réels) No sont : N=No[A]+No[a]
Calcul de la fréquence des phénotypes :
f ([A]) = No[A]/N
f ([a]) = No[a]/N
Calcul de la fréquence des génotypes :
f(a//a) = f([a]) = No[a]/N = R (récessif)
f(A//A) = ??? = D (dominant) APPLICATION
f(A//a) = ??? = H (hétérozygote) Énoncé :
Tel que : f(A//A)+f(A//a)=f([A])=No [A]/N Soit un population P en équilibre avec la répartition suivante
des groupes sanguins rhésus (Rh) où la dominance est
Comment va-t-on calculer les fréquences ? complète (Rh+>Rh-):
Selon la loi HW, l'union des individus et des gamètes se fait au AA Aa aa 200 [Rh+] ; 100 [Rh-]
hasard (panmixie et pangamie) de telle façon que la structure AA Aa aa
1- Calculez la fréquence des allèles f(Rh+) et f(Rh-).
2- Quel est la fréquence et le nombre des individus
génétique de la population reste constance (stable, en équilibre).
hétérozygote (H)?
Donc, si f(A) = p et et f(a) = q tel que p + q = 1 ; alors :
Solution :
Calcul de la fréquences
des génotypes : Gamètes A p a q 1- Calcul des fréquences :
Sachant que la population est en équilibre (obéit à la loi HW)
f(AA) = D = p2 A p AA [A] p2 Aa [A] pq donc les fréquences des génotypes sont :
f(aa) = R = q2 f(Rh+//Rh+)= p2 f(Rh+//Rh-)= 2pq f(Rh-//Rh-)= q2
a q Aa [A] pq aa [a] q2
f(Aa) = H = 2pq
Donc si : f(Rh-//Rh-)= q = f([Rh-]) = 100/300 = 1/3
2

Tel que p2+ q2+ 2pq = 1 Alors : q = V1/3 = 0,57 => f(Rh-)=q=0,57
Calcul des fréquences des allèles f(A) et f(a) : Et puisque p+q=1 selon la loi HW, alors :
Puisque : 2
p = 1- q = 1-0,57 = 0,43
f(aa)=f([a]=N [a ] / N =q => q= √f([a]= √ N [a ] / N => f(Rh+)= p= 0,43
Soit : f(a) = q et Et puisque : p + q = 1 2- Calcul de l’effectif des hétérozygotes (H):
Donc : p = 1 – q Selon la loi HW , les nombres théoriques Nt des génotypes
Soit : f(A) = p = 1- q hétérozygotes :
Calcul du nombre théorique Nt des individus : Nt (Rh+//Rh-) = f(Rh+//Rh-) .Nombre total
Nt(AA) = p2.N Nt(Aa) = 2pq.N Nt(aa) = q2.N = 2pq.300 = 2.0,43.0,57 . 300 = 147,06

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 12- Loi de Hardy-Weinberg : Dominance et liaison au sexe (X)
DOMINANCE COMPLÈTE AVEC LIAISON AU SEXE A>a APPLICATION
Dans le cas de la liaison au chromosome X : Énoncé
Les mâles : [A] => XA//Y et [a] => Xa//Y Soit un population P où une maladie héréditaire (hémophilie) liée
Les femelles : [A] => XA//XA ou XA//Xa et [a] => Xa//Xa au sexe où l’allèle morbide m est récessif par rapport à l’allèle
normal N. Cette maladie touche 1/10 000 de la population
Si la population est soumise à la loi HW (Pangamie et panmixie) , alors : masculine.
1- Calculez la fréquence des allèles f(m) et f(N).
Gamètes XA p Xa q Y 2- Calculez la fréquence des femelle vectrice et hémophiles.

XA p XAXA [A] p 2
XAXa [A] pq XAY [A] p
Solution
Xa q XAXa [A] pq XaXa [a] q2 XaY [a] q 1- Calcul de la fréquence des allèles
Si la population est soumise à la loir de Hardy-Weinberg, alors :
Pour les mâles :
Pour les mâles : Pour les femelles f(XmY) ) = 1/10 000 = f(Xm) = f(m) = q
f(XA//Y) = p = N[A]m/Ntm f(XA//XA) = D = p2 => f(m) = q = 1/10 000 = 0,0001
f(Xa//Y) = q = N[a]m/Ntm f(XA//Xa) = H = 2pq
f(Xa//Xa) = R = f([a]) = q2 Puisque p+q=1 => p = 1-q = 1 – 1/10 000
N[A]m: Nombre (effectif) de mâles [A] => f(N) = p= 0,9999
=> Chez les femelles, les fréquences
N[a]m : Nombre (effectif) de mâles [a] sont égales à celles de la loi HW. 2- Calcul de la fréquence des femelles vectrices (=hétérozygotes)
Ntm  : Nombre (effectif) total des mâles Selon la loi HW :
Dans ce cas, si la population est soumise à la loir de Hardy- La fréquences des femelle vectrices:
Weinberg, alors : f(XNXm) = 2pq
Pour les mâles : = 2 . 0,0001 . 0,9999 = 0,000019
f(XaY) = f(Xa) = f(a) = q = N[a]m/Ntm - Calcul de la fréquence des femelles hémophiles (=homozygotes
Et puisque p+q=1 => p = 1-q récessives)
=> f(A) = p= 1-q Selon la loi HW :
NB-1 : On considère: pm = pf = p et qm = qf =q (m: mâle, f: féminin) La fréquence des femelles hémophiles :
f(XmXm) = q2
NB-2 : Si l’allèle de la maladie est récessif, les femelles (q2) seront moins
= (0,0001)2 = 10-8
touchées que les mâles (q) car q>q2 puisque q est un nombre rationnel.

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 13- Loi de Hardy-Weinberg : Calcul des risques & Astuces
CALCUL DES RISQUES DE TRANSMISSION DES MALADIES Solution :
Premier cas: Union entre 2 individus de la population générale 1- Maladie récessive et autosomale
soumise à la loi HW. 2- Calcul du risque :
Pour que l'enfant puisse naître malade, ses parents doivent être tous - La probabilité que II-2 soit
deux hétérozygotes., soit f(A/a) = 2pq. hétérozygote et puisse transmettre la
maladie = 2/3
Risque = (2pq.1/2)(2pq.1/2)=p2q2 Parent-1: [A] A//a : 2pq
- La probabilité que II-3 soit hétérozygote et puisse
Gamètes A 1/2
a 1/2 transmettre la maladie = 2pq
1 2 f(m//m) = q2 = 1/100 000 => q= V1/100 000
Parent 2: [A] A 1/2
AA [A] Aa [A] p+q=1 => p=1-q
? A//a : 2pq - La probabilité d’avoir un enfant malade est donc:
a 1/2
Aa [A} aa [a] (2/3 . 1/2) x (2. (1-V1/100 0000). V1/100 000 . 1/2)

Deuxième cas: Union entre 2 individus, l’un d’une famille connue et MÉTHODOLOGIE : QUELQUES CONSEILS PRATIQUES
l’autre de la population générale soumise à la loi HW.
Astuce 1: Dans cas où les effectifs théoriques sont égaux aux effectifs
Pour que l'enfant naisse malade, ses parents doivent être hétérozygotes, observés (différence non significative), on peut en conclure que la
soit pour le parent-1 f(A/a) = 2/3 et pour le parent-2 f(A//a) = 2pq population est soumise à la loi de HW donc en équilibre.
Risque = (2/3.1/2).(2pq.1/2)=pq/3 Astuce 2: S'il y a codominance ou s'il y a dominance complète mais dont
Parent-1: [A] A//a : 2/3 on connaît la fréquence des trois génotypes possibles, alors on utilise la
méthode directe de calcul de la fréquence des allèles :
Gamètes A 1/2
a 1/2
f (A)=1. f ( A // A)+½ f (A // B)= p f (B )=½ f ( A // B)+1.f (B // B)=q
1 2 Parent 2: [A] A 1/2
AA [A] Aa [A] Astuce 3: S'il y a dominance complète mais dont on ne connaît pas la
A//a : 2pq fréquence des deux génotypes correspondant au phénotype [A], alors on
? a 1/2
Aa [A} aa [a] fait appel à la loi HW en se basant sur le calcul de f(a)=q comme suit :
f(aa)=f([a]= N [a ] /N =q 2 => q= √ f([a]= √ N [a] /N
Application: L'arbre généalogique suivant montre la transmission d ' où f (a)=q et puisque p +q=1 => p=1−q soit f ( A)= p
d'une maladie génétique. Sachant que cette population est en équilibre Astuce 4: Dans le cas de la liaison au chromosome X, on se base sur la
et que la maladie touche 1/100 000 : fréquence des mâles malades pour trouver la fréquence de l'allèle récessif
1- Déterminez le mode de transmission de la maladie. de la maladie q (f(a)=q) et puisque p+q=1 on peut trouver p (f(A)=p).
2- Calculez le risque de transmission de la maladie à l'enfant né de NB : On ne se base que sur la fréquence q des mâles (pas les femelles)
l'union II-2 et II-3. f (XaY )=f ([ a]mâles )= f (a)=q= N [a] males / N total des mâles

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 14- Variation des populations : Mutation et sélection naturelle
FACTEURS DE VARIATION DES POPULATIONS DEUXIÈME FACTEUR : LA SÉLECTION NATURELLE
Définition : (= la survie au plus aptes) survie des individus adaptés
Population à t0 Population à t0 + Δt aux contraintes du milieu, exprimée par le succès reproductif (longévité
Sélection naturelle et fécondité) => modification de la fréquence des allèles.
A//a Migration A//a Types de sélection :
A//a A//a
a//a A//A a//a A//A - La sélection positive ou préférentielle : si mutation
A//A Dérive génétique A//A avantageuse alors caractère adapté au milieu (meilleure
a//a Mutations a//a reproduction) => augmentation de la fréquence allélique.
- La sélection négative ou éliminatoire : si mutation nuisible
f(a)=q1 f(a)=q2 alors caractère non adapté au milieu (mauvaise reproduction)
=> diminution de la fréquence allélique.
Si population soumise à la loi HW (équilibre) => q1=q2 soit une constance
Si population non soumise à la loi HW => q1≠q2 soit une variation Exemples : Camouflage (Phalène du bouleau), résistance aux
antibiotiques (Bactéries), ...
PREMIER FACTEUR : LA MUTATION
Définition : La mutation est une modification aléatoire, rare, brusque et
héréditaire du matériel génétique (ADN).
Elle peut spontanée ou provoquée.
Elle est transmissible de génération en génération lorsqu'elle touche les
cellules sexuelles (germinale).
Types de mutations :
- Mutation chromosomique qui modifie le nombre ou la structure des
chromosomes. Différents types de sélection naturelle
- Mutation ponctuelle (= allélique) qui modifie les bases azotées (ATCG des Sélection Sélection Sélection
nucléotides): substitution (remplacement), addition (ajout), délétion (suppression). diversifiante directionnelle stabilisante
Conséquences :
+ Si la mutation donne un allèle à caractère avantageux => augmentation de sa
fréquence dans la population.
+ Si la mutation donne un allèle à caractère nuisible => diminution de sa
fréquence dans la population. Élimination Élimination Élimination
+ Si la mutation donne un allèle à caractère neutre => variation aléatoire de sa de la médiane d'une extrême des deux extrêmes
fréquence dans la population.
Exemples : albinisme des animaux, 4 ailes des drosophiles ; groupes sanguins.

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 15- Variation des populations : Dérive génique et migration
TROISIÈME FACTEUR : LA DÉRIVE GÉNÉTIQUE QUATRIÈME FACTEUR : LA MIGRATION
Définition : La dérive génétique est une modification aléatoire (hasard) de Définition : C’est un mouvement de gènes entre populations (flux de gènes).
la fréquence allélique dans une population de petite taille. Elle tend à Conséquences :
faire diminuer la diversité génétique. - La fréquence allélique varie si apport ou perte d'allèles.
Conséquences : - A long terme, il y a homogénéisation des population.
- Si la fréquence = 1 => fixation de l'allèle (porté par tous les individus).
Types de sélection :
- Si la fréquence = 0 => disparition de l'allèle (porté par aucun individu).
- Modèle insulaire ou île-continent : Migration unidirectionnelle depuis une
grande population ("continent")
vers une petite population ("île"). Île au temps t Migration
Population de La fréquence de la population- f(A)=p0
Flux allélique
grande taille continent reste constante mais unidirectionnel
celle de la population-île varie Continent
et tend à être identique à celle f(A)=pm
de la population-continent. Ile au temps t+Δt Modification de la
Exemple : Populations blanche f(A)=p1 structure génétique
& noire en USA
Population de Model insulaire île - continent
petite taille - Modèle archipel : Échange multidirectionnel (tous les sens) dans une
métapopulation composée de populations différentes par leurs fréquences.
Le résultat est une population de fréquence commune égale et de valeur
moyenne. 40%
60% 60% 100%
Exemple : Populations au Maroc
NB : dans la sélection naturelle la variation de la fréquence est Mariages mixtes entre: amazighes,
due à une adaptation alors que dans la dérive génétique, elle est arabes, africains, maures... 80%
due au hasard. 60%
60% 60% 60% 20%
Types de dérive génétique:
A cause des effectifs réduits de la population on peut observer un Model archipel
"échantillonnage" non représentatif, selon un :
- Effet fondateur : Suite à une colonisation (migration), la nouvelle - Modèle linéaire : Modification canalisée et unidirectionnelle de la
colonie (de petite taille) est généralement différente de la population fréquence allélique depuis une population source vers des populations cibles
d'origine de plus en plus éloignées selon un gradient décroissant.
Exemple : répartition de
- Effet d'étranglement (= goulot d'étranglement) : Suite à une catastrophe, s populations arabes dans le
les survivants en petite nombre, sont généralement différents de la nord africain. 20% 40% 60% 80% 100%
population d'origine. Pop. source
Exemple : groupes sanguins... Model linéaire

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