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la reproduction conforme conserve l’information génétique Mécanisme de la conservation de l’information génétique : La réplication de l’ADN
la mitose La réplication de l’ADN se fait selon le modèle semi conservatif. Ce dernier permet la copie
Au cours de la mitose, les deux cellules filles obtenues, sont identiques entre elles et possè- conforme de l’information génétique.
dent le même nombre de chromosomes que la cellule mère : C’est la reproduction conforme
qui assure la conservation du nombre de chromosomes Brin ancien
Nouveau brin
L’élongation est mono directionnelle 5’ 3 ’ sur chacun des brins : la synthèse est continue
sur le brin « avancé » et discontinue sur le brin « retardé »
La fourche de réplication est le point où des brins d'ADN se séparent et où de nouveaux
brins sont synthétisés.
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Unité -2- L'ARNm est synthétisé à partir
La nature de l'information génétique et mécanisme de son expression et le génie d'un brin d'ADN
génétique.
L'ARNm se détache une fois syn-
Partie 2 : L’expression de l'information génétique thétisé ainsi que l'ARN polymé-
rase
Deux étapes essentielles :
Après la transcription se dérou-
– Dans le noyau a lieu la transcrip-
lent la maturation de l'ARN il
tion :synthèse de l’ARNm Cette
subit l'épissage : certaines sé-
opération permet de copier l’infor-
quences appelées introns sont
mation génétique de l’ADN sous
excisées, et les parties restantes
forme d’une molécule d’ARNm .
(exons) se relient ensuite entre
– Dans le cytoplasme, a lieu la tra- elles.
duction: la synthèse d’un poly-
mère d’Acides aminés, dans un
ordre bien déterminé correspon-
dant à l’information génétique de l’ARNm.
la transcription génétique
Comparaison entre ADN et ARN
c) Phase de terminaison:
Elle correspond a la lecture d'un codon stop de l'ARNm et à l'arrêt de la traduction
b) Phase d’élongation :
Elle correspond a la lecture des autres codons de l'ARNm et a la mise en place d'acides ami-
nés ce qui conduit a l'élongation du polypeptide.
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Unité -2-
La nature de l'information génétique et mécanisme de son expression et le génie
génétique.
Partie 3 : Le génie génétique
Les principales étapes de la production d’une protéine humaine par un colibacille :La
production de l’insuline ou de l’hormone de croissance humaine par des colibacilles généti-
quement modifiés comporte cinq étapes Quels sont les outils utilisés ?
A -Obtenir in vitro le gène impliqué dans la synthèse de la protéine visée : c’est le gène Enzyme de restriction : en-
codant. zyme d’origine bactérienne qui
B -Introduire le gène codant dans le génome (ou l’ADN) de colibacille. permet de couper l’ADN au
C -Repérer les colibacilles transformés portant le gène étranger niveau des certaines sé-
D -Cloner des colibacilles transformés ce qui correspond au clonage du gène quences bien définies. On con-
E -Faire exprimer le gène dans la cellule hôte transformée et récolter la protéine synthé- naît aujourd’hui 500 enzymes
tisée. de restriction différentes
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Introduire le gène codant dans le génome (ou l’ADN) de colibacille Expression du gène
Les techniques utilisées :
Le vecteur le plus souvent utilisé est un plasmide ou de l’ADN viral. Ce plasmide est ouvert Les bactéries transformées sont placées
grâce à une enzyme de restriction (ciseaux moléculaire). L’insertion du gène à transférer dans dans des fermenteurs où règnent des
le vecteur se fait grâce à une autre enzyme appelée la ligase (colle moléculaire). Le résultat de conditions optimales pour leur multipli-
cette étape est l’obtention des molécules d’ADN recombinées. cation. Ceci favorise l’expression du
La cellule hôte la plus utilisée pour recevoir l’ADN recombiné est une bactérie : Eschérichia Coli. gène greffé.
Les bactéries sont placées dans un milieu de culture en présence de plasmides recombinés. Les Le vecteur recombiné permet à la cel-
bactéries cultivées intègrent le plasmide recombiné et se multiplient en donnant des bactéries lule hôte d’exprimer le gène et aussi de
transformées. transmettre cette propriété à sa nom-
breuse descendance.
Ce repérage se fait le plus souvent en utilisant un marqueur qui est généralement un gène de
résistance à un antibiotique inséré avec
le gène transféré.
En ajoutant l’antibiotique au milieu de
culture, on peut alors sélectionner
les bactéries transformées ayant
incorporé le gène cloné grâce
à la résistance à l’antibio-
tique.
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Agrobacterium tumefaciens est une bactérie trouvée dans les sols. C'est un pathogène
des végétaux responsable d'une maladie appelée galle du collet
Le plasmide Ti est un outil génétique moléculaire très important pour la création de plante
transgénique, il peut en effet être modifié par génie génétique pour permettre l’intégration
de manière stable de gènes rapporteurs ou de gènes d'intérêt dans le génome de plantes di-
cotylédones
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Unité -3-
La transmission de l'information génétique au cours de la
reproduction sexuée et génétique humaine
Partie 1: brassage de l’information génétique au cours de la reproduction
sexuée
Le brassage intrachromosomique
L’appariement des chromosomes homologues lors de la prophase
I, favorise (par le mécanisme du crossing-over) des échanges de
fragments de chromatides, donc des échanges d’allèles : c’est le
brassage allélique intrachromosomique Le brassage allélique est
d’autant plus important que les chromosomes sont longs
Le brassage interchromosomique
La 1ère division méiotique, précédée d’une interphase avec réplication de l’ADN, est dite ré- L’appariement des chromosomes est suivi, au cours de l’anaphase I, d’une séparation aléa-
ductionnelle. Elle permet de passer d’une cellule diploïde (à 2n chromosome) à 2 cellules ha- toire des chromosomes homologues. En conséquence, la répartition des allèles venant des 2
ploïdes (à n chromosome) par séparation des chromosomes homologues sans division des parents, se fait de manière indépendante d’une paire à l’autre : il y a brassage interchromo-
centromères. somique.
• La 2ème division, dite •Au cours de la gamétogenèse, un
équationnelle, est compa- organisme diploïde (à 2n chr) pro-
rable à une mitose. Elle duit 2n gamètes différents. Chez
consiste en une séparation l’homme, par exemple, 2n= 46 (n =
au niveau du centromère, 23), le brassage produirait 8388608
des chromatides de chaque gamètes génétiquement différents.
chromosome. Dans cha- Chez la drosophile, 2n = 8, le bras-
cune des 4 cellules ha- sage interchromosomique produi-
ploïdes obtenues, on a n rait 24 = 16 gamètes génétique-
chromosomes à une chro- ment différents.
matide et une quantité •Le brassage chromosomique est
d’ADN divisée par 2 par d’autant plus important que le
rapport à la cellule diploïde nombre de chromosomes est élevé.
initiale.
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Partie 2: Transmission de deux couples d'allèles chez les diploïdes
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Transmission de deux couples d'allèles chez les diploïdes
Lorsqu’on s’intéresse a la transmission de 2 gènes (2 couples d’allèles), on parle de dihybridisme. Leur brassage lors de la méiose et de la fécondation conduit statistiquement,
si les parents sont homozygotes, aux proportions phénotypiques suivantes :
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Partie 3 génétique humaine
2 - Une maladie autosomale dominante Maladie de
Réalisation d'arbres généalogiques Huntington
• tout sujet affecté a au moins l’un des
Un arbre généalogique est une représentation sché- parents malade.
matique des liens de parenté entre individus d'une
• en général elle se manifeste dans
famille à l'aide de figurés conventionnels. Tous les
individus d'une famille doivent y figurer. toutes les générations.
Chaque génération est représentée sur une ligne : la • les sujets malades sont le plus souvent
plus récente en bas, la plus ancienne en haut. hétérozygotes.
Une femme est symbolisée par un cercle, un homme • les sujets sains sont toujours homozy-
par un carré. On trace un trait horizontal entre un
cercle et un carré pour indiquer que l'homme et la gotes.
femme concernés forment un couple.
3 - Une maladie récessive portée par le chromosome sexuel X : L’hémophilie
Une anomalie chromosomique (ou aberration chromosomique quand elle survient sur des
cellules chargées de la reproduction) est une altération d'un chromosome, sur lequel un
gène est absent ou au contraire surnuméraire (anomalie de structure), ou une altération du
caryotype, avec un chromosome entier absent ou présent plusieurs fois (anomalie de
nombre).
Il s’agit de quelques cu-
riosités dermatologiques
assez exceptionnelles :
• Ichtyose grave, type « porc-épic »
• Hypertrichose des oreilles
• Kératose palmo-plantaire.
Le mécanisme de transmission est facile à comprendre : toutes les filles naissant de l'union
d'un homme atteint avec une femme normale sont normales car elles ne peuvent hériter que
le X paternel. Par contre, tous les garçons, qui ont hérité de l'Y paternel, sont atteints.
Le diagnostic prénatal
Le diagnostic prénatal a pour objectif de déterminer, chez une femme enceinte et ayant un
risque de donner naissance a un enfant atteint d’une maladie héréditaire, si le fœtus en est
atteint ou non.
Le diagnostic repose sur des analyses faites sur des tissus embryonnaires prélevés le plus tôt
possible.
Le diagnostic permet la détection des aberrations chromosomiques et des maladies géniques
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Les maladies géniques Les techniques de prélèvement de tissus foetaux
Analyse de protéines :
Le document représente l’électrophorèse de l’hémoglobine des parents, de l’enfant II1 et du
L'amniocentèse :
fœtus. : On peut déduire que
C'est le prélèvement du liquide amnio-
tique dans lequel l se trouvent des
cellules du fœtus. Il est pratique a la
17eme semaine de la grossesse par
ponction a l’aiguille sous contrôle
échographique.
le fœtus est sain et de génotype A//S Il a lieu dans le cordon ombilical sous
guidage échographique, vers 18 à 20
le fœtus est malade et de génotype S//S semaines de grossesse
le fœtus est malade et de génotype A//A
Analyse de l’ADN :
Le document 1 présente l'arbre généalogique d'une famille dont certains membres sont at-
teints par cette forme de myopathie. Le document 2 présente L'électrophorèse de I'ADN cor-
respondant au gène de la myopathie, effectuée sur certains membres de cette famille
Pour expliquer les mécanismes responsables des changements évolutifs, il faut dévelop-
per une modélisation mathématique de l’évolution. Grâce aux modèles, on peut prédire
la vitesse des changements dans une population, et comprendre comment ces change-
ments dépendent des divers facteurs qui agissent dans les populations.
L’équilibre de Hardy-Weinberg
La situation est plus simple. Les hommes ne possédant qu’un seul chromosome X, la fré-
La mucoviscidose est une maladie grave autosomique récessive ; sa fréquence est quence de l’allèle morbide est égale à la proportion de garçons qui sont atteints.
égale à 1/3000 naissances. Cette maladie est provoquée par un allèle récessif m.
Quelle est la fréquence des porteurs hétérozygotes dans cette population ?
A. 0,001.
B. 0,065
C. 0,055
D. 0,045
E. 0,035.
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Partie 2 FACTEURS INFLUENÇANT LES FRÉQUENCES GÉNIQUES
HbA HbS
En fait, v est habituellement beaucoup moins fréquent que μ.Donc, l’allèle HbA devrait
tendre a diminuer au profit de HbS
La sélection naturelle
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La dérive génétique
Lorsqu'un moustique parasité pique
un homme, il lui injecte le parasite c'est la modification de la fréquence d'un allèle, ou d'un génotype, au sein d'une popula-
sous forme de sporozoïtes. Ceux-ci tion, indépendamment des mutations, de la sélection naturelle et des migrations. La dé-
s'installent dans le foie où ils se rive génétique est causée par des phénomènes aléatoires et imprévisibles, comme le ha-
transforment en mérozoïtes. Ces sard des rencontres des spermatozoïdes et des ovules, dans le cas d'une reproduction
derniers se multiplient dans les hé- sexuée.
maties et les font éclater rythmique-
ment tous les deux ou trois jours.
Cet éclatement correspond aux ac- HLA Groupes sanguins
cès de fièvre, caractéristiques du A10 A11 A28 B5 B12 A B K
paludisme. Les parasites libérés ainsi sont les futurs gamètes qui se féconderont lors-
que le moustique aura aspiré du sang lors d'une nouvelle piqure. Europe, USA 3à5 4,5 à 7,4 2à4 4à8 9 à 18 25 à 32 6 à 14.5 3à5
Huttérites 14 0 0 14 8 35 2 14
Amish 7 14 0,7 6 19 66 6,5 0,2
Les individus (S//S) sont très anémiés et ont en
général une durée de vie faible (inférieure à 20 Amish et Huttérites présentent des fréquences qui sont très différentes des moyennes
ans). Les hétérozygotes, quoique anémiés légè- constatées dans les populations européennes et nord américaines. Cela provient du fait
rement, peuvent avoir une vie normale. A partir que chaque colonie a été fondée à partir d'un petit nombre d'individus dont les fré-
quences des allèles étaient très différentes des fréquences moyennes des populations
de ces constatations, on devrait avoir dans les
populations, une diminution progressive de la L'effet fondateur : la fréquence allélique d'un groupe migrant peut ne pas être repré-
présence de l'allèle S puisque les (S//S) ont peu sentative de la population dont il est issu. Par exemple, un allèle peu fréquent peut être
de chance d'avoir des enfants. Or si on constate surreprésenté.
un tel phénomène dans des zones sans palu- La migration
disme, dans les régions où la maladie est présente, l'allèle S est encore très
Les migrations sont l'occasion de
présent. transmission d'allèles d'une popula-
tion à l'autre. Elles modifient bien
la présence d'hématies drépanocytaires chez un individu confère une certaine protection
évidemment la fréquence des al-
contre le paludisme. De ce fait, les hétérozygotes ont un avantage contre le paludisme par
lèles dans les populations concer-
rapport aux homozygotes (A//A) et un avantage contre la drépanocytose par rapport aux
nées.
homozygotes (S//S). De ce fait, la présence de l'allèle S procurant un avantage sélectif
dans les zones à paludisme explique son maintien dans la population. Fréquence
de Rh0
avantage reproductif procuré par les conditions de l'environnement aux individus ayant
un caractère avantageux vis-à-vis de cet environnement et leur assurant une descendance
plus importante que les individus n'ayant pas ce caractère.
ce mécanisme explique l'adaptation des espèces à leur environnement
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