MONOHYBRIDISME

C’est l’étude statistique de la transmission d’un seul caractère ou d’un seul couple d’allèles.

Etude du croisement chez la souris.

   On croise une souris grise de race pure (lignée pure) avec une autre souris blanche de race pure. Ces
deux individus sont appelés  individus de la génération parentale ou simplement les parents.

     A l’issue du croisement on obtient des descendants appelés individus hybrides de la première
génération et notée F1. Ces individus sont tous gris.

 On croise deux individus de la F1 entre eux et on obtient la seconde génération notée F2. Dans cette
population F2 les individus ne se ressemblent pas tous. ¾ des individus sont gris et 1/3 sont blancs.

Le caractère blanc absent en F1 est apparu en F2, cela s’explique par le fait que l’allèle du caractère blanc
était présent dans le génotype de la F1 mais à l’état récessif. Lors de la formation des gamètes des
individus F1, il y a eu séparation des chromosomes homologues porteurs des allèles impliqués dans l’étude
de la couleur du Pélage des souris. Chaque gamète possède donc un seul des deux allèles (soit l'allèle du
gris ou l'allèle du blanc). Pendant la fécondation il y a rencontré aléatoire des gamètes et la probabilité
pour que deux gamètes porteurs chacun de l’allèle pour le caractère blanc est égale à ¼. Cette probabilité
se retrouve dans les résultats statistiques de la F2.

En génétique classique l’allèle dominant est noté en majuscule et l’allèle récessif en minuscule. Idem pour
les phénotypes mais en utilisant des crochets. Ainsi l’allèle pour le gris est noté G, l’allèle pour le blanc est
noté b ; le phénotype gris [G], le phénotype blanc [b].

Interprétation des résultats :

Parents : P1 gris × P2 blanc

Phénotype : [G] × [b]

Génotype : GG × bb

Gamètes : P1 produit 100% de gamètes G

P2 produit 100% de gamètes b

Les individus de la F1 ont nécessairement pour génotype Gb.

F1 × F1

Phénotype [G] × [G]

Génotype Gb × Gb

Gamètes : Chaque individu produit ½ ou 50% de gamètes G et ½ de gamètes b.

La composition de la F2 s’obtient par l’échiquier du croisement suivant :

 gamètesF1 1/2G 1/2b

gamètesF1
1/2G 1/4GG 1/4Gb

1/2b 1/4Gb 1/4bb

Phénotype F2 : ¾[G] et ¼[b]

DIHYBRIDISME
C’est l’étude statistique de la transmission de deux caractères ou de deux couples d’allèles.

                       Etude du croisement sur le petit pois.

On s’intéresse à deux caractères : la couleur et la forme des graines du petit pois.

On croise une variété pure de petit pois (plante) à graines jaunes et lisses avec une autre variété pure à
graines vertes et ridées. En F1 toutes les graines sont jaunes et lisses.

On sème les graines obtenues et on laisse la pollinisation se faire naturellement. On obtient la F2 qui se
compose comme suit :

• 9/16 de graines jaunes et lisses

• 3/16 jaunes et ridées

• 3/16 vertes et lisses

• 1/16 de graines vertes et ridées

L’apparition des caractères vert et ridé en F2 montrent que les allèles qui gouvernent respectivement ces
caractères sont récessifs, c’est à dire qu’ils étaient présents dans le génotype des individus F1 mais ils ne
pouvaient s’exprimer dans leur phénotype.

Interprétation des résultats :

Soient J et L les allèles respectifs pour le jaune et le lisse, puis v et r les allèles respectifs pour vert et ridé.

P1 jaune et lisse × P2 vert et ridé

Phénotype : [JL] × [vr]

Génotype : JJLL × vvrr

Gamètes : P1 produit 100% de gamètes JL

 P2 produit 100% de gamètes vr

Les hybrides F1 ont nécessairement pour génotype JvLr

F1 × F1

Phénotype : [JL] × [JL]

Génotype : JvLr × JvLr

Gamètes : Chaque F1 produit ¼ JL, ¼ Jr, ¼ vL et ¼ vr

La composition de la F2 s’obtient par l’échiquier du croisement suivant :

           1/4JL  1/4vL  1/4Jr  1/4vr 

gamètesF1                 

gamètesF1
1/4JL 1/16J 1/16J 1/16J 1/16J
JLL vLL JLr vLr
 
1/4vL 1/16J 1/16v 1/16J 1/16v
vLL vLL vLr vLr
 
1/4Jr 1/16J 1/16J 1/16J 1/16J
JLr Jrr Jrr vrr
 
1/4vr 1/16J 1/16v 1/16J 1/16v
vLr vLr vrr vrr
 

On a quatre phénotypes: 9/16 [JL] ,3/16 [Jr], 3/16 [vL] et 1/16 [vr].

     LE TEST-CROSS (monohybridisme et dihybridisme)

C’est un croisement entre un individu de génotype inconnu avec un individu testeur homozygote récessif.

L’individu testeur ne produit qu’un seul type de gamètes et il n’influence pas les phénotypes qui
apparaissent à l’issue du croisement. Les phénotypes et leur proportion dépendent uniquement des
gamètes produits par l’individu de génotype inconnu.

Si dans le cas du  monohybridisme, on obtient deux phénotypes dans les proportions ½ et ½, cela signifie
que l’individu de génotype inconnu a produit deux types de gamètes, il est donc hétérozygote.

Si dans le dihybridisme on obtient 4 phénotypes dans les proportions ¼, ¼, ¼, et ¼ cela signifie que
l’individu de génotype inconnu a produit quatre types de gamètes, il est donc double hétérozygote. Dans
ce cas les deux couples d’allèles sont portés par deux paires différentes de chromosomes homologues
 L O I S     D E     M E N D E L
 
 
 Les lois de MENDEL  sont au nombre de trois et constituent les bases de la génétique mendélienne :

Première loi :
Si l'on croise des individus de deux races pures (Homozygotes), tous les
descendants de la première génération (F1) sont identiques, ce sont des
hybrides (Hétérozygote).

Croisons des sujets rouges R_R, avec des sujets blancs B_B.

Nous obtenons en F1, des sujets tous identiques, roses R_B.

Cette loi s'appelle : loi d'uniformité. Comme la descendance a un caractère

intermédiaire entre les caractères de départ l'hérédité est appelée :
hérédité intermédiaire.

Ce n'est pas toujours le cas et il arrive que l'un des caractères domine
l'autre et le masque. Il est appelé caractère dominant et le dominé,
caractère récessif, le gène récessif est conventionnellement représenté par
une lettre minuscule.

Croisons des sujets rouges R_R avec des sujets blancs b_b.

Nous obtenons en F1, des sujets tous identiques, rouges R_b.

La loi s'appelle toujours loi d'uniformité mais l'hérédité est appelée :

hérédité dominante.

Deuxième loi :
Les individus de la F2 ne se ressemblent pas tous. Ils sont différents les uns des autres. Cela est dû à la
disjonction des caractères au moment de la formation des gamètes. C’est la loi de la disjonction des
caractères ou de la ségrégation des caractères en F2.
 
Si l'on accouple des hybrides F1 entre eux, on obtient en 2e génération (F2)
trois types de descendants.

On obtient un quart de sujets rouges R_R, une moitié de sujets roses R_B et
un quart de sujets blancs B_B nous avons trois génotypes et trois
phénotypes différents.

En cas d'hérédité dominante nous aurons :

 Et en cas d'hérédité dominante nous obtenons un quart de sujets rouges
R_R, une moitié de sujets rouges R_b et un quart de sujets blancs b_b soit
trois quart de sujets rouges et un quart de sujets blancs, nous avons ici trois
génotypes différents et seulement deux phénotypes.

Attention, parmi les sujets rouges ils y en à seulement un quart de pure

race (homozygotes), les autres rouges, la moitié du lot, sont des hybrides
(hétérozygotes).

Cette loi s'appelle : loi de dispersion.

Troisième loi :
Les différents phénotypes obtenus en F2 indiquent que la ségrégation des caractères s’est faite de façon
indépendante pour les différents couples d’allèles. C’est la loi de la ségrégation indépendante des
caractères.
  Si l'on croise deux races pures distinctes par deux gènes, grands rouges GR_GR et petits blancs PB_PB, tous les
descendants de la première génération (F1) seront identiques GR_PB, en hérédité intermédiaire les sujets seront
moyens et roses.
Si ces hybrides F1 sont recroisés entre eux, cela va se représenter, non plus par un tableau à quatre cases, mais à
seize comme ci-après.

Ce qui nous donne :

1. 1/16e de sujets GR_GR Grands Rouges
2. 1/16e de sujets GR_GB Grands Roses
3. 1/16e de sujets GR_PR Moyens Rouges
4. 1/16e de sujets GR_PB Moyens Roses
5. 1/16e de sujets GB_GR Grands Roses
* 6. 1/16e de sujets GB_GB Grands Blancs
7. 1/16e de sujets GB_PR Moyens Roses
8. 1/16e de sujets GB_PB Moyens Blancs
9. 1/16e de sujets PR_GR Moyens Rouges ;
10. 1/16e de sujets PR_GB Moyens Roses ;
* 11. 1/16e de sujets PR_PR Petits Rouges ;
12. 1/16e de sujets PR_PB Petits Roses ;
13. 1/16e de sujets PB_GR Moyens Roses ;
14. 1/16e de sujets PB_GB Moyens Blancs ;
15. 1/16e de sujets PB_PR Petits Roses ;
16. 1/16e de sujets PB_PB Petits Blancs

Grâce à cette hybridation avec deux caractéristiques différentes, notées en 1, grands rouges et en 16 petits blancs,
on est parvenu à fabriquer deux nouvelles races pures * (homozygotes) inscrite dans le tableau, en 6, grands blancs
et en 11, petits rouges, c'est la loi de recombinaison des gènes.

Dans le cas présent en hérédité intermédiaire peut aussi être examiné en hérédité dominante pour un des quatre
gènes, pour deux trois ou quatre, mais cela se complique et n'est pas utile dans le cadre de cette leçon.

Si dans un croisement ces lois sont vérifiées cela signifie que :

• le ou les gènes étudié(s) est (sont) porté(s) par des autosomes : il s’agit d’une hérédité autosomale.
 
• Dans le cas du  dihybridisme ou du  polyhybridisme : les couples d’allèles sont portés par des paires 
différentes de chromosomes homologues.
 
• Pour chaque couple d’allèles étudiés un allèle est dominant et l’autre est récessif.

EXCEPTIONS AUX LOIS DE MENDEL

 
1. Codominance des allèles
Dans ce type de croisement les deux allèles du même couple s’expriment tous dans le phénotype. Ainsi en
F1 les individus se ressemblent tous mais ne ressemblent à aucun des deux parents.
Exemple : on croise une variété pure de belle – de- nuit à fleurs rouges avec une autre variété pure à fleurs
blanches. En F1 toutes les belles -de-nuit ont des fleurs roses.
En F2 on a :
-50% belles- de- nuit à fleurs roses
-25% belles –de-nuit à fleurs rouges
-25% belles –de –nuit à fleurs blanches.
 
 2. Létalité d’allèle
Un allèle est dit létal s’il entraîne la mort des sujets homozygotes pour cet allèle. En croisant des sujets
hétérozygotes pour cet allèle, on obtient deux phénotypes dans les proportions 2/3 et 1/3. L’échiquier du
croisement apporte la réponse à savoir que ¼ des individus ne sont pas viables car homozygotes.
 
3. Polyallélisme
C’est un cas où le gène possède plus de deux allèles.
Exemple : le gène des antigènes des groupes sanguins possède trois allèles A, B et O
Les allèles A et B sont codominants, l’allèle O est récessif.
 
4. Linkage
Dans cette situation les gènes sont liés  c’est à dire que certains allèles sont situés sur le même
chromosome.
Exemple : On croise deux drosophiles de races pures différentes. Une à corps gris et ailes normales puis
l’autre à corps noir et ailes vestigiales (courtes). En F 1 toutes les drosophiles ont le corps gris et les ailes
normales. Ici déjà on peut dire que gris domine noir puis normal domine vestigial.
On croise ensuite une drosophile mâle F1 avec une drosophile femelle à corps noir et ailes vestigiales (ici
c’est le test-cross). A l’issue du croisement on a deux phénotypes dans les proportions de ½ et ½. Ce
résultat s’explique par le fait que le mâle a produit deux types de gamètes au lieu de quatre. Ici on parle de
liaison totale ou absolue entre les gènes. On peut avoir aussi une liaison  partielle entre des gènes. Dans ce
cas de figure, le test- cross entre un testeur et un individu double hétérozygote donne quatre phénotypes
mais pas dans les proportions 1/4 pour chaque phénotype. La liaison partielle s'explique par le crossing-
over. Pendant la formation des gamètes les chromosomes homologues peuvent se croiser en des points de
contact ou chiasmas. Il peut y avoir  un échange de fragments de chromosomes situés après le chiasma.
C'est ce phénomène qui est appelé crossing-over. Il entraine une nouvelle recombinaison des gamètes
avec l'apparition à côté des gamètes parentaux de nouveaux gamètes dits gamètes recombinés (en
proportion relativement faible).
 
5. gènes liés au sexe
Il existe une paire de chromosomes qui diffère dans les deux sexes chez les êtres vivants. Les chromosomes
de cette paire sont les chromosomes sexuels car ils déterminent le sexe. IL existe de deux sortes de
chromosomes sexuels : X et Y
Ces deux chromosomes possèdent des portions similaires et des portions différentielles. Quand un gène
est situé dans la proportion différentielle il ne possède pas d’équivalent dans le sexe hétérogamétique
(sexe qui possède XY).
Expérience1 :
On croise une drosophile mâle aux yeux blancs avec une drosophile femelle aux yeux rouges. En F 1 toutes
les drosophiles ont les yeux rouges. En F2 75% des drosophiles ont les yeux rouges et 25% des drosophiles
toutes des mâles ont les yeux blancs.
Expérience 2 :
Une drosophile mâle aux yeux rouges est croisée avec une drosophile femelle aux yeux blancs. En F 1 50%
de drosophiles toutes femelles ont les yeux rouges et 50% de drosophiles tous mâles ont les yeux blancs.
En F2 50% de drosophiles aux yeux rouges (25% de mâles et 50% de femelles) et 50% de drosophiles aux
yeux blancs (25% de mâles et 25% de femelles)
NB : Dans les deux expériences les drosophiles parentales sont de races pures ; La femelle est
homogamétique XX et le mâle hétérogamétique XY
Interprétation des résultats :
Si les gènes étaient portés par des autosomes en principe on devrait avoir les mêmes résultats dans les
deux expériences. La différence des résultats est due au fait que les gènes sont situés sur les portions
différentielles des chromosomes sexuels.
Expérience 1 :
La F1 montre que le caractère rouge est dominant.
Soient w l’allèle qui gouverne le caractère blanc (white) et w + pour le rouge parent Mâle yeux blancs ×
femelle yeux rouges
Phénotype : [w] × [w+]
Génotype : XwY × Xw+Xw+
Gamètes : le mâle produit ½ Xw et ½ Y. La femelle
produit 100% Xw+ F1 × F1
Echiquier du croisement : Phénotype : [w+] × [w+]
  Génotype : Xw+ Xw × Xw+ Y
Gamètes mâles Gamètes : femelle produit ½ Xw+, ½ Xw. Le mâle
produit ½ Xw+ et ½ Y
½Y Echiquier du croisement pour obtenir la
½ Xw
Gamètes femelles composition de la F2 :

 
Gamètes mâles
Xw+ ½ Xw+Xw ½ Xw+ Y

Gamètes femelles
½ Xw+ ½Y
 
En F1 on a 100% de drosophiles aux yeux rouges
  ½ Xw+
¼ Xw+ Xw+ ¼ Xw+ Y

½ Xw
¼ Xw+ Xw ¼ Xw Y
 
 
En F2 : ¾ (75%) [w+] et ¼ (25%) [w] (mâles
uniquement).
 
Exp2 : reprendre la même démarche comme pour l’interprétation des résultats de l’exp1
 L a Génétique humaine
La Génétique humaine s’intéresse  surtout  aux maladies héréditaires et aux anomalies chromosomiques
pour déterminer les règles de transmission de ces caractères héréditaires.

La méthode en Génétique humaine consiste à rechercher  la manière dont se  transmet un caractère précis
(par exemple une tare).  Pour  cela on suit l’apparition du caractère dans une famille au cours des
générations successives ; les informations obtenues permettent de construire un arbre généalogique ou un
pedigree par rapport à la transmission du caractère dans cette famille. La construction de l’arbre
généalogique se fait en respectant une convention ci-dessous :

Les générations sont repérées  par des chiffres romains : I, II, III, etc.  Les individus d’une même génération
sont repérés de gauche vers la droite par des chiffres arabes : 1,2, 3, etc. Une écriture  III2   signifie individu
2 de la génération III(troisième génération)

  

I)   Hérédité liée au chromosome sexuel   X

1) Le Daltonisme : Maladie héréditaire  se traduisant par une anomalie de la vision avec une confusion des
couleurs notamment entre le rouge et le vert.  Le gène responsable de ce caractère est un gène récessif
porté par X. Génotypes : un daltonien XdY, une daltonienne XdXd,  porteuse saine XdX
2) L’hémophilie : Anomalie de la coagulation du sang. Seuls les hommes sont hémophiles mais la femme
peut être une porteuse saine, une vectrice.
Le gène de l’hémophilie est un gène récessif et létal pour les sujets homozygotes.
L’hémophile est XhY , la vectrice est XhX.

3) La myopathie de Duchenne : elle se manifeste par une atrophie et une dégénérescence  progressive des
muscles. Cette maladie héréditaire affecte les sujets masculins.  La femme peut être une porteuse saine. Le
gène responsable de cette maladie est un gène récessif et létal pour les sujets homozygotes. Génotype du
myopathe est XmY, la vectrice XmX.

II)     Hérédité non liée au sexe

1) L’albinisme : c’est un défaut de la pigmentation de la peau et du système pileux. Le gène qui en est
responsable est récessif et porté par les autosomes. Un albinos a pour génotype aa et un hétérozygote sain
est Aa (a  est l’allèle muté responsable de l’albinisme et A allèle de la pigmentation normale).

2) La mucoviscidose : elle se manifeste par une viscosité exagérée des sécrétions des glandes de la
muqueuse provoquant des troubles digestifs et des difficultés respiratoires. Le gène responsable est
récessif et porté par des autosomes. Un sujet atteint de cette pathologie héréditaire a pour génotype mm
et un sujet hétérozygote a pour génotype Nm où  N est l’allèle normal et m est l’allèle de la maladie.

III)  Anomalies chromosomiques

1)      Anomalie liée au nombre des chromosomes :
 La trisomie 21 : cette maladie porte aussi  le nom de mongolisme ou de syndrome de Down. La
trisomie 21 se traduit par des yeux obliques vers le bas, des mains  courtes dont les paumes ne
présentent qu’un seul pli transversal, une arriération mentale…
Le caryotype d’un sujet atteint du syndrome de Down révèle que le chromosome 21 est présent en trois
exemplaires au lieu de deux dans la cellule diploïde.  Ceci montre qu’un des parents a produit un gamète
défectueux : au cours de l’anaphase I les deux chromosomes de  la paire 21 au  lieu de séparer comme cela
se fait normalement  sont restés ensemble. A  la fin de la gamétogénèse on a un gamète avec deux
chromosomes 21. La fusion de ce Gamète  avec  un gamète normal pendant la fécondation  donnera un
sujet qui manifestera la trisomie 21.
 Le syndrome de Turner : ce syndrome affecte les sujets féminins  avec une petite taille, une stérilité et
des caractères sexuels secondaires peu développés. Le caryotype montre la présence d’un seul
chromosome X au lieu de 2.
 Le syndrome de Klinefelter : seulement les sujets masculins manifestent ce syndrome : grande taille,
épaules larges, stérilité … le caryotype révèle la présence d’un chromosome X surnuméraire.  Au niveau
des chromosomes sexuels on a XXY au lieu XY
 Le triplo X : elle  se manifeste par une débilité mentale et une stérilité. Dans le caryotype on a trois
chromosomes sexuels X (XXX).

2) Anomalie de structure :
 Délétion : perte d’un fragment de chromosome.  Ex : « le cri du chat » est une maladie due à la
délétion du bras court du chromosome n°5.
 Inversion : l’extrémité d’un bras de chromosome se détache et se soude sur l’extrémité de l’autre
bras.
 Translocation : échange  de fragments de chromosomes non homologues.