SVT

Classe : Bac scientifique (Top50 – 2)

Cours 6 : La génétique humaine
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Nom du Prof : Lotfi
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I) Particularités méthodologiques ou difficultés de la génétique

humaine :
L'étude de la génétique humaine se heurte à plusieurs difficultés :

❑ Incapacité de diriger volontairement les unions.

❑ Faible fécondité de l'espèce humaine (2 à 3 enfants par famille).
❑ Temps de génération très long (30 ans).
❑ La longue période de grossesse (9 mois).
❑ Un caryotype complexe (2n = 46).

Ainsi, la descendance humaine est peu nombreuse et nous empêche d’appliquer

les lois statistiques : on ne peut plus dire par exemple : descendance homogène ou
hétérogène ou il y a une différence phénotypique entre mâle et femelle ou le
caractère se répartit selon les proportions ¾ ; ¼ ou bien ½ ; ½ …
Pour contourner ces difficultés, on réalise alors des enquêtes chez les familles qui
présentent des maladies ou tares héréditaires ou bien des caractères héréditaires et
on trace leur arbre généalogique ou généalogie appelé aussi "pedigree".
Ces enquêtes sont appuyées par la génétique moléculaire et le génie génétique.
II)Transmission des maladies héréditaires
1) Lecture de la généalogie
L'étude génétique chez l’espèce humaine est basée sur l'examen des arbres
généalogiques.
Dans une généalogie on représente :
- les générations par des chiffres romains I, II, III, ...
- les individus de chaque génération par des chiffres arabes 1, 2, 3, ...selon l’ordre
de leur apparition,
- en plus, on représente aussi les symboles suivants :

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2) Hérédité autosomale
Pour étudier la transmission d’un caractère chez l’espèce humaine il faut émettre
les hypothèses une à une et chercher à les vérifier : toute hypothèse qui explique la
descendance est à retenir jusqu’à preuve du contraire.

a- Hérédité autosomale récessive

Exercice n°1
Madame A (III3) attend un enfant, elle a déjà trois enfants normaux (un garçon
et deux filles).
Madame A s’inquiète pour son fœtus IV4 car dans la famille de son mari, Monsieur
A (III2), certains sujets sont sourds-muets.
1) On considère l’arbre généalogique établi pour la famille du mari :

a- L’anomalie de surdi-mutité est-elle dominante ou récessive ? Justifiez votre

réponse.
b- S’agit-il d’une tare liée au sexe ou autosomale ? Justifiez votre réponse.
2) Le fœtus IV4 peut-il être malade ? Pourquoi ?

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b- Hérédité autosomale dominante

Exercice n°2
La chorée est une maladie héréditaire contrôlée par un gène qu'on symbolisera
par (A1, A2). Le document 1 représente l'arbre généalogique d'une famille dont
certains membres sont atteints de cette maladie.

Document 1
1) Le gène contrôlant cette maladie est-il :
a - dominant ou récessif ? Justifiez.
b - autosomal ou lié au sexe ? Justifiez.
2) La femme III1 appartient à une famille qui ne possède pas l’allèle de la maladie.
Exploitez cette information pour préciser votre réponse à la question n°1.
3) La fille III3 peut-elle espérer avoir un enfant normal dans le cas où elle épouse
un homme atteint par la maladie ? Argumentez votre réponse.

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3) Hérédité liée au sexe

a- Hérédité liée à X récessive

Exercice n°3
L’arbre généalogique suivant représente une partie de la généalogie d’une famille
dont certains membres sont atteints d’une maladie héréditaire rare : L’hémophilie
B.

1) L’allèle responsable de cette maladie est-il dominant ou récessif ? Justifiez.

2) Cette maladie est-elle portée par un autosome ou un chromosome sexuel ?
3) Une technique récente permet de repérer dans l’ADN d’un individu de longues
séquences appartenant à un gène donné. C’est ainsi que l’on a cherché, chez les
individus de cette famille, les séquences correspondantes à l’allèle normal du gène
et à son allèle muté responsable de l’hémophilie B. Les résultats sont rassemblés
dans le tableau suivant :

Individus A B C D E
Nombre de séquences d’ADN correspondant à l’allèle
2 1 1 0 1
normal
Nombre de séquences d’ADN correspondant à l’allèle
0 0 0 1 1
muté

a- Ce tableau vous permet-il de préciser la réponse à la question n°2 ?

b- Faites correspondre les individus A, B, C, D et E aux individus de la
généalogie.
c- Écrivez les génotypes de tous les individus de cette généalogie.

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b- Hérédité liée à X dominante

Exercice n°4
On cherche à étudier le mode de transmission d'une maladie héréditaire.
Le document 1 présente l’arbre généalogique d’une famille dont certains membres
sont atteints par cette maladie et le document 2 présente le résultat de
l'électrophorèse de l’ADN correspondant au gène responsable de la maladie de
deux membres II2 et III2 de cette famille.

Document 1 Document 2

1) Identifiez, parmi les allèles A1 et A2, celui qui est responsable de la maladie.
Justifiez.
2) A partir de l’exploitation des documents 1 et 2, discutez chacune des hypothèses
suivantes :
Hypothèse 1 : l’allèle responsable de la maladie est récessif autosomal.
Hypothèse 2 : l’allèle responsable de la maladie est dominant autosomal.
Hypothèse 3 : l’allèle responsable de la maladie est récessif porté par le
chromosome sexuel X.
Hypothèse 4 : l’allèle responsable de la maladie est dominant porté par le
chromosome sexuel X.
3) Écrivez les génotypes des individus I1, II1, III1 et III2.
4) La femme II4 attend un enfant, elle craint qu'il soit atteint.
L'analyse de l'ADN de II4 montre qu’elle est hétérozygote pour le couple d’allèles
étudié.
Exploitez cette information et les données de l’arbre généalogique en vue de
discuter l'état de santé du futur enfant.

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c- Hérédité liée à Y
Exercice n°5
Le document 1 représente l’arbre généalogique d'une famille dont certains membres
sont atteints d’une maladie héréditaire.

Document 1
1) Exploitez les données du document 1 en vue de discuter chacune des hypothèses
suivantes :
Hypothèse 1 : l’allèle responsable de la maladie est récessif autosomal.
Hypothèse 2 : l'allèle responsable de la maladie est récessif porté par X.
Hypothèse 3 : l’allèle responsable de la maladie est dominant autosomal.
Hypothèse 4 : l’allèle responsable de la maladie est dominant porté par X.
Hypothèse 5 : l’allèle responsable de la maladie est porté par le chromosome Y.
2) Afin de préciser la localisation du gène en question, on a procédé à l'analyse des
fragments d’ADN du gène étudié chez le sujet I1. Le résultat obtenu est représenté
dans le document 2
Sujet I1
Nombre d’allèles A1 1
Nombre d’allèles A2 0
Document 2
Exploitez les données des documents 1 et 2 en vue :
a- d’identifier, parmi les allèles A1 et A2 l’allèle normal et l'allèle responsable de la
maladie.
b- de préciser parmi les hypothèses envisagées précédemment la (ou les)
hypothèse(s) à retenir.
3) La mère I2 enceinte, craint d'avoir un enfant malade. Pour la rassurer, le médecin
procède au diagnostic prénatal du fœtus. Les résultats obtenus sont représentés
dans le document 3.

Fœtus
Nombre d’allèles A1 0
Nombre d’allèles A2 0

Document 3a Document 3b
Exploitez les données du document 3 en vue de :
a- préciser laquelle des hypothèses retenues en 2) b- serait vérifiée
b- déduire si le médecin peut rassurer la mère quant à l'état de santé de son fœtus.
4) Écrivez les génotypes du sujet I1 et du fœtus.

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III) Danger de la consanguinité
1) Qu’est-ce qu’un mariage consanguin ?
On appelle mariage consanguin l’union de deux individus apparentés ayant au
moins un ancêtre (parent) commun.
2) Danger de la consanguinité
a- Exercice
L’arbre généalogique suivant montre la transmission d’une anomalie de
pigmentation : l’albinisme.

1) D’après cette généalogie, le caractère albinos peut-il être gouverné par un allèle :
Hypothèse 1 : lié à Y ?
Hypothèse 2 : récessif autosomal ?
Hypothèse 3 : récessif lié à X ?
Hypothèse 4 : dominant lié à X ?
Hypothèse 5 : dominant autosomal ?
2) L’une des unions de cette généalogie est intéressante.
a- Laquelle ? Quelles sont ses conséquences ?
b- Sachant qu'il existe dans la population un individu albinos sur 40000, montrez
que l'union remarquée est dangereuse pour sa descendance.

b- Conclusion
Le mariage consanguin augmente considérablement le risque d’avoir des enfants
atteints de cette tare car il augmente la probabilité de rencontre des allèles récessifs
dans la descendance.
Un mariage entre individus apparentés est toujours déconseillé chaque fois qu’une
tare récessive existe dans la famille ascendante ou chez les collatéraux.

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IV) Le diagnostic prénatal

1) Définition
Le diagnostic prénatal est l’ensemble des techniques qui permettent de prédire les
maladies avant la naissance.
2) Objectif
Il est pratiqué chez une femme enceinte et ayant un risque de donner naissance à
un enfant atteint d’une maladie héréditaire.
Ainsi on peut savoir si le fœtus en est atteint ou non.
Le diagnostic permet la détection des aberrations chromosomiques et des maladies
géniques
3) Techniques
Le diagnostic repose sur des analyses faites sur des tissus embryonnaires prélevés le
plus tôt possible.
Ainsi ces techniques permettent de retirer des cellules fœtales qui vont permettre de
réaliser ces analyses.
a- Technique 1 : La biopsie fœtale = prélèvement des villosités
choriales.

Elle consiste à prélever des cellules fœtales à un stade encore plus précoce de la
grossesse, de la 8ème à la 10ème semaine, au moyen d’un cathéter d’aspiration ou
d’une pince qu’on introduit à travers le col de l’utérus.
Cette technique se déroule sous contrôle échographique.

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b- Technique 2 : L’amniocentèse

C'est le prélèvement du liquide amniotique dans lequel se trouvent des cellules du

fœtus. Il est pratiqué à la 17ème semaine de la grossesse par ponction à l’aiguille
sous contrôle échographique. Les résultats du diagnostic sont donnés trois
semaines plus tard.
c- Technique 3 : Le prélèvement du sang fœtal

Il a lieu dans le cordon ombilical sous guidage échographique, vers la 18ème à la

20ème semaine de grossesse.

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4) Comment peut-on diagnostiquer les aberrations chromosomiques et les
maladies géniques ?
Les cellules prélevées par l'une de ces trois techniques sont mises en culture à 37°C.
Les recherches effectuées sur ces prélèvements sont variées.
• Détection d’aberrations chromosomiques par réalisation du caryotype à partir des
cellules fœtales.
• Détection des maladies héréditaires par la recherche de protéines anormales ou de
gènes anormaux.
a- Les aberrations chromosomiques

Document 1 Document 2
Le caryotype normal d’un Le caryotype normal d’une
homme contient femme contient
2n = 44 autosomes + XY 2n = 44 autosomes + XX
Les documents 3 et 4 montrent deux caryotypes qui présentent une aberration
chromosomique appelée Syndrome de Dawn ou Mongolisme ou bien Trisomie
21.

Document 3 Document 4
Le caryotype anormal d’un Le caryotype anormal d’une
homme trisomique contient femme trisomique contient
2n+1 = 45 autosomes + XY 2n+1 = 45 autosomes + XX

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Cette anomalie chromosomique se passe chez l’un des deux parents et surtout
chez la mère dont l’âge s’approche de la ménopause. Au cours de la méiose et à la
suite de la non-disjonction des chromosomes de la paire 21, les 2 chromosomes de
la même paire 21 ne se séparent pas et passent ensemble dans la même cellule fille.
Elle peut se passer à l’anaphase soit de la division réductionnelle soit de la division
équationnelle de la méiose.
Ainsi se forment des gamètes possédant 2 chromosomes 21.
La fécondation d’un gamète anormal par un gamète normal entraîne la formation
d’un œuf ayant 3 chromosomes 21.
Méiose anormale : D.R. Méiose normale Méiose anormale : D.E.

D.R. D.R. D.R.

D.E. D.E. D.E.

Fécondation Fécondation

Fille trisomique Garçon trisomique

à 2n+1 à 2n+1

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b- Les maladies géniques

Pour détecter les anomalies géniques on effectue sur les prélèvements :
• soit des analyses biochimiques sur les protéines ou les enzymes.
• soit une étude de l’ADN fœtal par utilisation de "sondes" radioactives permettant
de détecter la présence de l’allèle responsable de la maladie.
b1- Analyse des protéines
Technique de l’électrophorèse :
C’est une technique de séparation par un champ électrique des molécules chargées
électriquement (acides nucléiques, protéines).
Un mélange de protéines est soumis à un champ électrique, les protéines chargées
négativement se dirigent vers l’anode, les protéines chargées positivement vers la
cathode.
La distance parcourue par un type de molécule en un temps donné dépend de sa
charge globale et de sa masse moléculaire. Les protéines ou les fragments d’acides
nucléiques forment des bandes (zymogramme) qu’il est possible de caractériser par
des techniques appropriées.

b2- Analyse de l’ADN :

Les étapes de l’analyse de l’ADN

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La recherche du gène défectueux se fait selon les étapes suivantes :

1. Extraction et fragmentation de l’ADN par des enzymes de restriction.
2. Électrophorèse (séparation des fragments d’ADN selon leur taille).
3. Transfert sur une feuille de nitrocellulose.
4. Dissociation des brins d’ADN par chaleur ou NaOH et incubation avec la sonde
moléculaire radioactive.
5. Autoradiographie et révélation du couple gène-sonde sur un film
photographique.
Les outils utilisés dans l’analyse de l’ADN
Cette recherche nécessite des outils :
1. La sonde moléculaire radioactive est une séquence de nucléotides marquée
avec un isotope radioactif. Elle est capable de s’hybrider spécifiquement et selon le
principe de complémentarité avec la séquence d’ADN correspondant au gène
recherché.
Si le gène à cloner est encore inconnu, la sonde moléculaire est préparée à partir de
l’ARN en utilisant l’enzyme transcriptase réverse, on obtient l’ADN copie (ADNc).
2. Enzyme de restriction : enzyme d’origine bactérienne qui permet de couper
l’ADN au niveau de certaines séquences bien définies.

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