Université Hassan 1er Année Universitaire : 2019-2020

Institut Supérieur des Sciences de la Santé

Nom
Prénom
Contrôle : Génétique
Durée 1h
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1. Parmi les propositions suivantes concernant une maladie se transmettant selon un mode autosomique récessif,
indiquer celle(s) qui est (sont) exacte(s):
A. La construction d'un arbre généalogique révèle une distribution verticale des sujets atteints
B. La maladie touche les deux sexes avec la même probabilité
C. Les individus hétérozygotes sont sains
D. A chaque grossesse le risque de récurrence de la maladie pour un couple ayant déjà un enfant atteint
est 1/4
2. Pour vérifier la pureté des lignées de drosophile à corps gris et sans ailes, on les croise avec des drosophiles
ailées à corps ébène. Les traits « corps ébène » et « sans ailes » sont récessifs
A. Quelles que soient les drosophiles utilisées, on obtiendra le même résultat.
B. Si les drosophiles parentales sont des lignées pures, on n’observera que des corps gris.
C. Si les drosophiles parentales sont des lignées pures, la descendance sera homogène.
D. Si une des deux lignées parentales est hétérozygote simple, on obtiendra toujours 4 lignées de
descendance différentes
3. Vous effectuez un croisement entre deux plantes de génotype AaBbCC. Combien de génotypes différent
pouvez-vous observer en F1 ?
A. 6
B. 8
C. 9
D. 16
E. 27
4. Un couple a trois enfants : deux enfants sains et un atteint du syndrome de Down (trisomie 21). La probabilité
d'avoir un nouvel enfant atteint de ce même syndrome est :
A. 0
B. 0,25
C. 0,50
D. 0,75
5. Un individu double hétérozygote pour 2 gènes :
A. produira 4 types de gamètes que les gènes soient liés ou non
B. produira 4 types de gamètes seulement si les gènes sont indépendants
C. produira 4 types équiprobables de gamètes seulement si les gènes sont liés
D. produira 2 types de gamètes que les gènes soient liés ou non
E. possèdera toujours un phénotype composé de 2 caractères pour les 2 gènes
6. Les gènes A et B n'étant pas liés, deux individus AAbb et aaBB sont croisés. Dans quelle proportion l'hybride
obtenu produira-t-il des gamètes AB ?
A. 1/2
B. 0
C. 9/16
D. 1/4
7. Deux organismes possédant le génotype AaBbCCDdEE s'accouplent. Ces locis sont tous soumis à la loi de
l'assortiment indépendant des caractères. Quelles proportion de la descendance possédera le même génotype que
celui des parents?
A. 1/16
B. 3/4
C. 1/8
D. 1/4

8. La pénétrance correspond :
A. Au degré d'expression d'une maladie dans une population
B. Au degré d'expression d'une maladie chez un individu
C. A la fréquence des individus chez qui l'allèle dominant s'exprime
D. A la capacité qu'a un gène dominant de s'exprimer ou pas chez un individu

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9. Parmi les propositions concernant l'hérédité récessive liée à l'X, indiquer celle(s) qui est (sont) erroné(e)s :
A. Les femmes sont normales ou conductrices
B. Une femme conductrice transmet la maladie à tous ses garçons
C. Les garçons atteints peuvent avoir un grand-père également atteint de la même affection
D. La moitié des filles d'un homme atteint sont conductrices
10. La fille d 'un hémophile envisage d 'avoir des enfants, elle vous demande quels sont les risques de
transmission du caractère morbide à ses enfants (supposons que le père des enfants sera sain). Que lui
répondez-vous à propos de ses garçons ?
A. Tous les garçons seront sains.
B. Les garçons seront soit sains, soit hémophiles (1 chance sur deux).
C. Les garçons seront soit sains soit porteurs sains du caractère morbide ( 1 chance sur deux).
D. Les garçons seront soit hémophiles soit porteurs sains du caractère morbide (1 sur chance deux)
11. Quel est le risque de mucoviscidose pour un enfant à naître dont l'un des frères est atteint?
A. 0
B. 0,25
C. 0,50
D. 0,75
E. 1
12. Une mutation qui affecte une cellule somatique
A. est transmise aux cellules filles
B. est toujours mortelle pour la cellule
C. affecte également la lignée germinale
D. est transmise aux descendants, après fécondation
E. est due à un facteur de l’environnement
13. Parmi les propositions suivantes, indiquer celle(s) qui correspond (ent) à une triploïdie :
A. 69,XXX
B. 47,XXX
C. 92,XXXX
D. 69,XXY
14. Le corpuscule de Barr sera retrouvé sur le frottis des cellules buccales après coloration nucléaire chez des
individus présentant sur ces cellules en caryotype:
A. 46 XY
B. 46 XX
C. 45 X0
D. 47 XXY
E. 47 XXX
15. Dans le cas d’un gène récessif lié à X
A. Les enfants d’un couple sain sont toujours sains
B. Les enfants d’un couple atteint sont toujours atteints
C. Les garçons d’un couple sain sont toujours sains
D. Les filles d’un couple sain sont toujours saines

16. Soit une famille représenté sur l'arbre généalogique suivant, dans laquelle 2 individus III3 et III5 sont atteints
de la même maladie héréditaire.

Parmi les affirmations suivantes, indiquer celle(s) qui est (sont) compatible(s) avec les données de l'arbre
généalogique:
A. Il s'agit d'une maladie transmise selon un mode autosomique récessif
B. Les individus II1 et II4 sont hétérozygotes pour l'allèle délétèré
C. la probabilité que III6 soit hétérozygote pour l'allèle délétèré est égale à 2/3
D. Le risque de récurrence pour le couple II1/II2 est de 25%

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17. Un gène pléiotrope est:
A. Un gène qui code pour plusieurs protéines
B. Un gène qui code pour plusieurs caractères
C. Une mutation aneuploïdique
18. Dans le développement de certaines pathologies comme le diabète de type 2 ou les maladies cardio-
vasculaires :
A. Les facteurs génétiques constituent les seuls facteurs de risques
B. des gènes de prédisposition existent, sans pour autant qu'ils rendent certain le développement de la pathologie
C. le risque est qualifié de multifactoriel
D. des études épidémiologiques visent à mieux comprendre le fonctionnement de l'organisme humain
19. Un caractère qui n'est exprimé que chez l'un des sexes
A. Peut être holandrique
B. Peut être limité à un sexe
C. Peut être influencé par le sexe
D. Est obligatoirement holandrique
20. L’expressivité correspond :
A. Au degré d'expression d'une maladie dans une population
B. Au degré d'expression d'une maladie chez un individu
C. A la fréquence des individus chez qui l'allèle dominant s'exprime
D.A la capacité qu'a un gène dominant de s'exprimer ou pas chez un individu
21. Relevez l'(les) affirmation(s) exacte(s). Le rachitisme vitamino-résistant est considéré comme une maladie
héréditaire dominante liée au sexe, on peut en déduire :
A. qu'un homme malade transmet obligatoirement la maladie à tous ses enfants
B. que toutes les filles ayant un père malade sont malades
C. qu'un homme malade et qu'une femme saine peuvent avoir des garçons sains
D. qu'un homme sain et qu'une femme malade peuvent avoir des filles saines
E. que tous les garçons ayant une mère malade sont malades
22. Dans le cas d’une anomalie héréditaire, si un couple atteint a donné une fille saine, l’anomalie est
A. Récessive autosomale
B. Récessive liée au sexe
C. Dominante autosomale
D. Dominante liée au sexe
23. L'hérédité multifactorielle obéit aux règles suivantes, sauf une :
A. Le risque pour les apparentés d'un sujet atteint décroît à mesure que s'éloigne la parenté
B. Le risque pour les apparentés augmente avec le nombre de sujets atteints dans la même famille
C. L'augmentation du risque pour les apparentés est d'autant plus grande que l'incidence de
l'affection est plus forte dans la population générale
D. Le risque pour les apparentés est d'autant plus grand que la malformation est sévère
E. Le coefficient de consanguinité moyen des sujets atteints est supérieur à celui de la population
générale
24. Dans l'étude d'un arbre généalogique, un seul des critères suivants est spécifique de l'hérédité autosomique
dominante. Lequel ?
A. Sujets atteints à chaque génération
B. Transmission du caractère malade du père à son fils
C. Transmission du caractère malade de la mère à son fils
D. Transmission du caractère malade de la mère à sa fille
E. Transmission du caractère malade du père à sa fille
25. Ahmed a une cataracte congénitale se transmettant selon le mode dominant autosomique. En effet, sa sœur,
son père, sa grand-mère paternelle sont également atteints. Quel est le risque pour les enfants de Ahmed d'être
porteurs de cataracte ?
A. 100 %
B. 50 %
C. 25 %
D. 10 %
E. 0 %

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