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NISSY ONDELE EMMANUELTO ANGA

RESUME DU COUR DE LA GENETIQUE HUMAINE OÜ HEREDITE HUMAINE


DEFINITION :
I-ETUDE DES ARBRES GENEALOGIQUES OÜ PEDIGREES
1-LA CODOMINANCE
CAS DOMINANT OÜ DOMINANCE
CAS RECESSIF
2) LOCALISATIONS CHROMOSOMIQUES
a) Gene porté par les autosomes
b) Gene porte par le chromosomes Y
c) Gène porté par le chromosome x
CAS RECESSIF
CAS DOMINANT
II-LE GROUPE SANGUIN
III-LE FACTEUR RHESUS
IV-ETUDE DES ANOMALIES OU QUELQUES ANOMALIES
1-ANOMALIES LIEES AU CHROMOSOMES SEXUEL X
2- ANOMALIES LIEES AU CHROMOSMES X
3-ANOMALIES LIEES AU AUTOSOMES
V-CALCUL DE LA PROBABILITE (BILAN PHENOTYPIQUE CE QUI
APPARAITRA A LA
FIN)
INFORMATIONS SUPPLEMENTAIRES NON DEPOUILLER FAUTE DU TEMPS
ETUDIANT CHERCHEUR EN BIOLOGIE (TERMINAL), EN SCIENCES
ECONOMIQUES, EN SCIENCES SOCIALES, EN SCIENCES DE LA SANTE ET EN
SIENCES PSYCHOLOGIQUE, EN INFORMATIQUE ET ANGLAIS
NISSY ONDELE EMMANUELTO ANGA
064864270

NISSY ONDELE EMMANUELTO ANGA


NISSY ONDELE EMMANUELTO ANGA

RESUME DE COUR DE LA GENETIQUE HUMAINE OÜ HEREDITE HUMAINE


DEFINITION :
L’hérédité humaine est la transmission des caractères héréditaires dans l’espèce humaine.
Le mécanisme de la transmission des caractères héréditaire dans l’espèce humaine
I-ETUDE DES ARBRES GENEALOGIQUES OÜ PEDIGREES
Un pédigrée est une représentation symbolique de l’évolution d’une famille de génération en
génération
1-LA CODOMINANCE
CAS DOMINANT OÜ DOMINANCE
L’un des parents malades dont a la descendance où l’un au moins des enfants malades
alors allèle est dominant

Ou encore si la maladie est présente dans toutes les générations alors l’allèle est
dominant

CAS RECESSIF
Les parents phénotypiquement sains donne au moins un enfant malade où des enfants
malades
Ou encore

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L’un des parents malade donne une descendance saine où donne une descendance où
aucun enfant n’est malade
Les parents phénotypiquement saints donnent une descendance où l’un au moins des
enfants est malade

2) LOCALISATION CHROMOSOMIQUES
A) GENE PORTE PAR LES AUTOSOMES
La maladie affecte les filles et les garçons en proportions inégale (du point de vue
phénotypique (ce qu’on voit))
Du point de vu génotypique les enfants malades seraient nés des parents malades où
hétérozygote où les parents phénotypiquement sains ayant les allèles de la maladie a
l’état masqué sont hétérozygote et donne les enfants malades
B) GENE PORTE PAR LE CHROMOSOMES Y
Le père malade transmet la maladie a tous les garçons sauf les filles du point de vue
phénotypique

Du point de vue génotypiques les garçons malades seraient nés d’un père malade en
d’autres termes les garçons malades ont reçu le chromosome y malade de leurs papas où
Si le père est phénotypiquement saint et la mère est sainte, les deux donnent une
descendance des filles sainte et des garçons malades mais dans ce cas le chromosome
n’est pas porté par le chromosomes Y
C) GENE PORTE PAR LE CHROMOSOME X

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CAS RECESSIF
La maladie touche certains garçons sauf les filles ou les parents phénotypiquement sains
donnent certains garçons malades
Ou encore
Les garçons malades seraient nés d’une mère hétérozygote (du point de vue
génotypiques)

CAS DOMINANT
 Le père malade et la mère normale dont à la descendance on aura toutes les filles
malades sauf les garçons (toutes les filles vont recevoir le x de papa, étant donné
que cela est déjà malade toutes les filles qui recevront cela seraient malades et les
garçons ne seraient pas malades parce que la maman n’est pas malade et le y
n’est pas malade du coup on aura que des filles malades)

 Le père normal et la mère malade à l’état hétérozygote dont à la descendance on


aura 50% des garçons malades, 50% des garçons sains de même 5O% des filles
malades et 50% des filles saines du point de vue phénotypiques

 La maladie affecte les filles et les garçons en proportion égale du point de vue
génotypiques les filles et les garçons malades seraient nés d’une mère
hétérozygote

 Le père normal et la mère malade à l’état homozygote XM dans la descendance


XM

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Tous les enfants seront malades (que ça soit les filles, que ça soit les garçons nous
recevons le x provenant de maman, le x de maman déjà totalement malade on se
nette moment tous les enfants recevront le x de maman deviennent malades)
aucun enfant ne va s’échapper à la maladie

REMARQUES
- Après l’étude de la dominance on donne les symboles
- S’il y’a une contradiction dans un même pédigrée (allèle de la maladie dominant où
récessif) on retient l’hypothèse selon a laquelle l’allèle de la maladie est récessif
- Lors de la localisation chromosomique où l’étude de la localisation chromosomique
l’élève où on doit émettre trois hypothèse en commençant par les hypothèses fausses et
on conclut avec l’hypothèse juste
II- LE GROUPE SANGUIN
1-Système A B O
On distingue quatre groupes sanguins : A, B ; AB et O déterminer par trois allèles
(A B O)
Les allèles A et B sont codominants et dominent l’allèle O d’où les génotypes et
phénotypes
GROUPES SANGUINS GENOTYPES PHENOTYPES
A 𝐴 𝑨 [A]
(𝐴) 𝑶𝑼 ( )
𝑶
B 𝐵 𝐵 [B]
𝑶ù( )
𝐵 𝑂
AB 𝑨 [AB]
( )
𝑩
O 𝑶 [O]
( )
𝑶
A+ recevant B automatiquement il y’à mort d’individu lors de la transfusion sanguine
où il y’aura coagulation du sang
La transfusion sanguine doit se passer au seins d’un même groupe par défaut on cherche
une autre solution lors de la transfusion qu’on peut observer l’apparition des accidents
immunologique : qui fait en sorte qu’après transfusion il y’a démangeaison, apparition
des boutons
III-LE FACTEUR RHESUS
C’est une proteïne présente sur la membrane de l’hématie présent chez l’homme et singes
L’homme est le fruit d’une longue évolution et non une création divine scientifiquement

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L’individus où les individus qui en possède est où sont rhésus positif (Rh+) et ceux qui n’ont
possèdent pas sont rhésus négatif (Rh-) d’où les génotypes et phénotypes
Les rhésus positifs dominent sur les rhésus négatifs d’où les génotypes et phénotypes
𝑅ℎ + 𝑅ℎ +
( ) [𝑅ℎ +] 𝑜ù [𝑅ℎ +]𝑅ℎé𝑠𝑢𝑠 𝑃𝑜𝑠𝑖𝑡𝑖𝑣𝑒
𝑅ℎ + 𝑅ℎ −

𝑹𝒉 −
[ ] (𝑹𝒉 −) 𝑹𝒉é𝒔𝒖𝒔 𝑵é𝒈𝒂𝒕𝒊𝒇
𝑹𝒉 −
Le Rhésus (Rh+) donne sur le rhésus (Rh-) O est un donneur universel car il possède les
anticorps A et B
La proteïne joue le rôle du défenseur immunologique
Exemple :
Le groupe sanguin [A+] signifie que l’individu est de groupe A et de rhésus positive, en
d’autre terme ici on a un dihybridisme (groupe sanguin et facteur rhésus) les génotypes
et phénotypes ici sont
𝑨 𝑅ℎ+ 𝐴 𝑅ℎ+
𝟏è𝒓𝒆 𝑷𝒐𝒔𝒔𝒊𝒃𝒊𝒍𝒊𝒕é 𝑨 où ( 𝐴 )
𝑅ℎ+ 𝑅ℎ−

𝑨 𝑅ℎ + 𝐴 𝑅ℎ +
𝟐𝒆 𝑷𝒐𝒔𝒔𝒊𝒃𝒊𝒍𝒊𝒕é ( ) 𝑜ù ( )
𝑨 𝑅ℎ + 𝑂 𝑅ℎ −
𝐴 𝑅ℎ + 𝐴 𝑅ℎ +
𝟑𝒆 𝒑𝒐𝒔𝒔𝒊𝒃𝒊𝒍𝒊𝒕é ) 𝑜ù ( )
𝑂 𝑅ℎ + 𝑂 𝑅ℎ −
[B+]
𝐵 𝑹𝒉 +
𝟏è𝒓𝒆 𝑷𝒐𝒔𝒔𝒊𝒃𝒊𝒍𝒊𝒕é ( )
𝐵 𝑹𝒉 +
𝑩 𝑹𝒉 +
𝟐𝒆 𝑷𝒐𝒔𝒔𝒊𝒃𝒊𝒍𝒊𝒕é ( )
𝑶 𝑹𝒉 +
𝑩 𝑹𝒉 +
𝟑𝒆 𝒑𝒐𝒔𝒔𝒊𝒃𝒊𝒍𝒊𝒕é ( )
𝟎 𝑹𝒉 −
Ainsi de suite pour la 4e possibilité et les groupe AB et O des groupes et facteur rhésus
IV-ETUDE DES ANOMALIES OU QUELQUES ANOMALIES
1-ANOMALIES LIEES AU CHROMOSOMES SEXUEL X
Ce Sont : le daltonisme (anomalie confusion des couleurs du rouge du vert) (maladie
récessif l’allèle malade est noté d et celui normal est noté grand D), Hémophile (la non
coagulation du sang, si on se blesse le sang coule jusqu’à la mort voilà le pourquoi dans la vie
il n’y’a pas des femmes hémophile si non elle devrait déjà mourir depuis l’état de la vie
embryonnaire l’allèle malade h et l’allèle normal H et la maladie est récessif), la

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myopathie (la dégénérescence des muscles exemple jeune avec les muscles comme celui des
vieilles ) (récessif)
2- ANOMALIES LIEES AU CHROMOSMES Y
Ce sont : hypertrichose des oreilles (poils très développés dans les oreilles à l’œil nu où
développement anormale des poils dans l’oreille, elle ne touches pas les filles parce que
les filles n’ont pas de chromosome y)
3- ANOMALIES LIEES AU AUTOSOMES
La drépanocytose, l’albinisme, le diabète, le bégaiement, la surdité
4- ANOMALIES LIEES AU NOMBRE DE CHROMOSOME
La trisomie 21 (trois chromosomes au niveau de la paire 21 dans un caryotype, 2n=47
chromosomes où le mongolisme (touche chez les filles et garçons)
Syndrome de Turner (XO), (2n=45) ça ne touche que les filles 44A+XO) cette enfant
l’inconvénient il sera stérile
Syndrome de klinefelter (2n=47) formule chromosomique 44A+XXY (les garçons qui ont
un surplus de chromosome au lieu de 46 il y’a 47) ça touche les garçons, touche les
gonosome un monsieur qui devrait être xx il y’aura ajout d’un chromosome xxt et cette
enfant aussi restera stérile
Caryotype rôle connaitre le sexe de l’enfant et déterminer les anomalies
Hypothèses un enfant souffrant de ces anomalies klinefelter et Turner sans débat on
interrompt la grossesse et on remplace, c’est Dieu qui donne oui mais dans la société il
risque d’être mal vu
Les couples ou le monsieur est un vieux et la dame encore une jeune fille hypothèse
probable pour mettre au monde les mongoliens et un couple jeune ne peut pas donner
les mongoliens (il se ressemble entre eux
NB : Toutes les anomalies chromosomiques sont dues à une meïose anormale
V- CALCUL DE LA PROBABILITE (BILAN PHENOTYPIQUE CE QUI
APPARAITRA A LA FIN)

P=Pmère x Ppère x Pfœtus où Penfant

La probabilité d’ici c’est de voir si j’ai les anomalies voir même être albinos est ce que je
compte avoir des enfants albinos non, quel est donc la probabilité de ne pas avoir des
enfants ayant des anomalies où ne pas mettre au monde un enfant albinos (en ce nette
moment la probabilité c’est de se marier avec une femme normal)
Veux d’avoir des enfants intelligent un exemple, quel est la probabilité que je dois
calculer pour avoir un enfant intelligent (condition simple la femme doit être intelligent

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c’est elle qui éduque) en prenant une femme analphabète la probabilité d’avoir un
enfant intelligent devient faible et discutable
Probabilité d’intégré où de devenir un voyou c’est de localiser un quartier là où il y’a
des voyous la probabilité devient facile
Si le gène est porté par les autosomes la formule ne change pas, maintenant si le gène est
porté par le chromosome sexuel ça peut changer exemple cas maladie récessive et gène
porté par le chromosome x, la probabilité que ce monsieur soit malade est de zéro (parce
que le gène est porté par x il aura a libéré Xn/Y ET XN/n en ce nette moment la
probabilité pour qu’un enfant soit malade c’est déjà zéro parce qu’il a un seul
chromosome x , en ce nette la probabilité ici a calculé serait celui de la mère x la
probabilité du fœtus
Gène porté par le chromosome y : la mère n’a pas le chromosome y, dans un exercice on
demande de calculer la probabilité celui de la mère doit disparaitre parce que la maman
n’a pas un chromosome y donc la formule et la probabilité a calculé serait du père x par
la probabilité du fœtus et pour que le fœtus la aussi soit malade il faudrait que ça soit
aussi un garçon , si c’est une fille elle ne portera pas le chromosomes y , la probabilité
serait égal à zéro , par contre si c’est une fille elle peut recevoir le x normal et le x
malade
Deux individus AS [A] x [A]
½ A et ½ a ½ A ½ a
La probabilité pour un couple hétérozygote qui est albinos à l’état masqué pour avoir un
enfant albinos, la probabilité après échiquier de croisement est de ¼ [a] et en terme de
pourcentage 0,25 qui donne 25%
La probabilité pour que ce couple puisse avoir des individus hétérozygotes c’est là où la
magie va commencer en cherchant les individus hétérozygotes on prend un cas simple
dans une salle où on cherche à calculer la probabilité pour qu’un enfant puisse naitre
albinos (s’il y’a déjà un albinos il sera exclu lors du dépouillement, ça ne sera plus les ¼
après échiquier de croisement ça va rester 1/3 1/3 1/3 ceux qui sont resté on regarde
lesquels sont hétérozygote A/a et qui donne 2/3 en pourcentage cela donne 66%)

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INFORMATIONS SUPPLEMENTAIRES NON DEPOUILLER FAUTE DU TEMPS


1DOMINANCE ET 2LOCALISATION CHROMOSOMIQUE
Si la maladie est présente dans toutes les générations la maladie est dominante
Si la maladie n’est pas présente dans chaque dominance elle est récessif
Localisation
3Gène autosomes les enfants malades seraient né des parents hétérozygotes
4Gene porte par le chromosome y le père malade transmet la maladie a tous les garçons sauf
les filles
Du point de vue génotypique les garçons malades seraient né d’un père malade (garçon
malade ont reçu le y malade de leurs pères
Si le gène est porté par y, le y ne masque pas la maladie, la maladie doit s’exprimer
A partir de ce cours on peut expliquer pourquoi l’homme peut réagir face à un problème
réponse simple parce que le y ne masque pas les choses
Un pedigree où la maladie est dominante (la première génération ne porte pas la maladie)
Gène est porté sur les autosomes, si le gène était sur y les garçons malades seront né d’un père
hétérozygote malade hypothèse rejeté
Un pédigrée cas récessive : si le gène est porté par le chromosome x et que la maladie est
récessive entre les filles et les garçons (certains garçons pas tout devrait être malade sauf les
filles (le monsieur ne porte qu’un seul chromosome x et que phénotypiquement il n’y a pas la
maladie, la maladie est récessive le monsieur porte N s’il y’avais n ici le monsieur devrait être
malade))
Etant donné qu’on a eu un enfant malade LE MONSIEUR EST DEJA SAINT LA FEMME
ne peut plus être saine si non pas on ne pouvait pas avoir un enfant malade (la femme est
malade à l’état hétérozygote donc masqué) on ne peut pas avoir les filles malades parce que
toutes les filles reçoivent le x de papa et le x de papa est déjà normal, comme le x de papa est
déjà normal toutes les filles recevant le x de papa ne peuvent qu’être normal on aura pas une
fille malade on aura que les garçons malades parce que la maman peut libéré x grand N et X
petit n et si papa envoie x ici c’est un garçon normal , si le papa envoie le y ici c’est un garçon
malade , s’il envoie le x ici donc c’est un enfant normal , s’il l’envoie le x le petit devant le N
le petit-là ne peux pas s’exprimer et du coup la fille sera toujours normale
Gène porté par x il y’a deux cas
Le monsieur porte le x la dame aussi porte le x
Gene porté par le chromosomes x
Cas récessif si la maladie est récessive gène porté par x : les parents phénotypiquement sains
donne se trouvent résume
Comme le x masque les choses on aura deux cas : on regarde si la maladie est récessive et si
la maladie est dominant

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Maladie dominante : l’allèle malade sera représenté par l’allèle M, l’allèle normal sera
représenté par la lettre n
2e cas dominant gène porté sur x : la mère libère XM Xm, si le papa envoie le y ici c’est un
garçon malade, s’il envoie le y ici c’est un garçon sain
Les filles : les filles ne reçoivent que le x de papa, si on envoie x petit n devant le grand N le
petit n ne peux pas s’exprimer la fille sera malade, si le papa envoie le x petit m ici on aura n
la fille là sera saine
La maladie affecte les filles et les garçons en proportion égale du point de vue
génotypiques les filles et les garçons malades seront nés d’une mère hétérozygote cas
dominant gène sur x cependant cas maladie récessif les garçons malades
Différence entre les deux hypothèse cas dominant gène porté sur x de la deuxième hypothèse
L’homme dérive du singe où provient du singe l’homme est le fruit d’une longue évolution et
non une création divine
A l’église on change en recepant le principe biblique qui dit que Dieu a créé l’homme
Que ça soit à l’église ou en science les deux restent les hypothèses, un jour on peut le mettre en
cause
Personnellement après réflexion en restant calme : est-ce que le premier homme fut un noir : les
blancs qui ont écrit les documents on dit que l’Afrique est le berceau de l’humanité donc le
premier homme fut un noir, donc Adam fut un noir, ça veut dire jésus aussi c’est un noir,
maintenant pourquoi si c’est le cas la race blanche domine sur la race noire
Du point de vue mariage noir blanc naissance enfant phénotypiquement blanc ce qu’on appelle
métis pourquoi pas ne pas avoir directement un noir de race pure cela veut dire que ces gènes
ont un problème : en regardant bien c’est comme si entre les noirs et les blancs se sont les blancs
qui sont de race pure parce que cette race la domine sur les autres pourquoi
Sur l’hypothèse que c’est l’homme qui a créé c’est bien beau parce que laba c’est la voie on
imagine, on peut se poser des questions est ce que Dieu avait créé beaucoup de race non juste
une seule personne, une personne est ce que c’était un homme ou une femme, un blanc ou un
noir, génotypiquement parlant un blanc ne peut jamais donner un noir

Un noir ne peut jamais donner un blanc ça veut dire que Dieu avait créé beaucoup
d’Adam
La vie c’est la vie d’une personne (le sang) on le donne pour sauver des vies, il y’a ceux qui
reçoivent le sang meurent toujours jésus avait ressuscité Lazard mais est ce que Lazard est
éternel, le principe de la mort, même jésus lui-même après et non avant, le principe de la mort
c’est comme ça on ne peut pas détourner ça, si non Lazard devrait rester éternel même lui-
même j-c avait gouté à la mort après il s’est réussite et non avant il a respecté le principe
Si on doit s’abstenir du pain j-c avait multiplié les poissons et ces poissons avait le sang et les
gens les avaient mangés
Ce n’est pas l’unique péché question

NISSY ONDELE EMMANUELTO ANGA

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