Résume du cours prof : Sid’ahmed Med Mohammedhen

Génétique humaine
I- loi de transmission :
L’étude de l’hérédité humaine fait appel aux informations fournies par la généalogie. Les lois de
transmission concernent la dominance et récessivité et la localisation chromosomique.P
Etat de maladie Cas de maladie récessif Cas de maladie dominant
L’arbre généalogie
Ou ou

Justification La généalogie doit montrer que les La généalogie doit montrer que les
individus atteints naissent de deux individus sains, naissant de deux
parents n’exprimant pas la maladie parents expriment la maladie
Localisation de la Récessive liée à X Récessive Dominant liée à X Dominant
maladie autosomale autosomale
Justification La généalogie doit - les sujet La généalogie doit - les sujet sain
montre que la malades sont montrer que tout sont homozygote.
maladie est plus homozygote. garçon atteint - tout sujet
fréquente chez les - tous sujet sain provient d’une malade issu d’un
garçons et que issu d’un parent mère atteinte au parent sain doit
tout garçon malade doit être tout père affecté être hétérozygote
malade est issu hétérozygote. transmet la - Tout sujet
d’une mère - tout sujet sain maladie à toutes malade qui a un
malade ou qu’a un enfant ses filles mais à enfant sain doit
conductrice, alors malade doit être aucun de ses fils. être hétérozygote
que toute fille hétérozygote
atteint provient
d’un père atteint.
On exclut ce type La généalogie La généalogie La généalogie La généalogie
de localisation si : montre une fille montre deux montre un garçon montre deux
malade ayant un parents atteints malade issue d’une parents sain ont
père sain ou une ont un enfant mère saine ou un enfant atteint.
mère malade sain. père malade donne
donnant un garçon une fille saine.
sain.

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Localisation de la maladie Maladie liée à y

Justification La généalogie doit montrer une transmission de type tel
père-tel fils.
On exclut ce type de localisation si : La généalogie montre une fille atteinte ou un garçon sain.
Remarque 1:
Si la généalogie manque de données, on doit
𝑋𝑛 𝑋𝑀
discuteur les cinq modes de transmissions. ̿̿̿̿
𝑋𝑛 ̿̿̿̿̿̿
𝑌

Ce pendant si on constate que la maladie se

manifeste dans toutes les générations et que ? ou ?
tout sujet atteint a au moins l’un des parents
atteint, on signale que les données plaident en
𝑋𝑀 𝑋𝑛
faveur d’une maladie dominant ̿̿̿̿̿̿
𝑌 ̿̿̿̿
𝑋𝑛

Remarque 2:
Il existe deux types d’électrophorèse : types d’allèles et nombre d’allèles
si l’exercice donne l’électrophorèses d’une individu
• Pour déterminer la relation de dominance • si la maladie et liée au sexe :
on travail sur l’individu qui possède deux les garçons possédant une seul type
types d’allèles différents. d’allèles. Et les femmes deux.
• pour identifier l’allèle muté ou l’allèle • Si la maladie et autosomale :
normale on travail sur l’individu qui les garçons et les filles possèdent deux
possède une seul allèle. allèles.
II- Diagnostic parental :
Le diagnostic parental est effectué avant la naissance dans le cas des grossesses à risque.
• Techniques du diagnostic parental :
a) Prélèvement du liquide amniotique à partir de la 17ème semaine de grossesse.
b) Prélèvement du sang fœtal à partir de la 18ème semaine de grossesse.
c) Prélèvement des villosités (tissu fœtal) à partir de la 8ème semaine de grossesse.
• Recherches effectuées sur les prélèvements :
a) Réalisation de caryotype à partir des cellules embryonnaires et détection des aberrations
chromosomiques.
b) Analyse biochimique des protéines, existant dans le sang fœtal, afin de détecter les gènes
anormaux.

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c) Analyse de l’ADN fœtal dans le but de détecter les gènes anormaux.

III- Méthodologie d’analyse dans la génétique humaine :

1ère cas :
Si les questions de la dominance et de localisation sont dissociées :
1) L’allèle de la maladie est-il dominant ou récessif ?
2) Le gène qui contrôle la maladie est-il autosomal ou liée au sexe ?
Dans ce cas on détermine la dominance à partir de la 1ère question et on discuter dans 2 ème
question 3 hypothèses seulement :
➢ Hypothèse 1 : gène lié à Y.
➢ Hypothèse 2 : gène lié à X
➢ Hypothèse 3 : gène autosomale
2ème
cas :
Si les questions de la dominance et de la localisation du gène sont associées :
1) Discutez la dominance et la localisation du gène qui contrôle cette maladie.
Dans ce cas on doit discutez 5 hypothèses :
➢ Hypothèse 1 : gène lié à Y
➢ Hypothèse 2 : gène lié à X récessif.
➢ Hypothèse 3 : gène lié à X dominant.
➢ Hypothèse 4 : gène autosomale récessif.
➢ Hypothèse 5 : gène autosomale dominant.
IV- les maladies génétiques :
Trisomie Monosomie
La trisomie est une maladie génétique due à la La monosomie est une maladie génétique due à
présence de trois chromosomes au lieu d’une la présence d’un seul chromosome au lieu d’une
paire. paire.
Au lieu de 2𝑛 = 46 on a 2𝑛 + 1 = 47 Au lieu de 2𝑛 = 46 on a 2𝑛 − 1 = 45.
Exemple : syndrome de Down (trisomie-21) Exemple : syndrome de Turner (44X) il n’y a
Syndrome de klinefelter (XXY) qu’un seul chromosome X)

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Exemple de quelque maladie génétique :

Hémophilie Daltonisme Albinisme
Est une maladie génétique Est une maladie génétique Est une maladie génétique
caractérisée par des hémorragies caractérisée par une trouble de caractérisée par une
spontanées ou prolongées dues à vision de couleur. hypopigmentation de la peau,
un déficit en facteur de L’allèle est récessif porte par X des poils, des cheveux ainsi que
coagulation. des structures pigmentées de
L’allèle est récessif porte par X l’œil.
L’allèle est récessif autosomale.
Calculer du risque :
Calcule de probabilité d’obtenir un individu atteint d’une maladie
autosomique récessive :
1
si la fréquence de la maladie dans une population est : 𝑥
➢ La probabilité pour 2 parents sans antécédent d’avoir un enfant malade est :
1 1 1 1
×2×𝑥×2
𝑥
1 1 1
➢ Si l’un des parents est hybride : 1 × 2 × 𝑥 × 2
1 1
➢ Si les deux parents sont hybrides : 1 × 2 × 1 × 2
2 1 1 1
➢ Si l’un des parents a un frère (ou une sœur) malade : × 2 × 𝑥 × 2.
3
1 1
➢ Si l’un des parents est malade et l’autre pris au hasard : 1 × ×
𝑥 2
1
➢ Si l’un des parents est hybride et l’autre est malade : 1 × 2 × 1
Les types d’électrophorèse :

Types d’allèles nombres d’allèles

A
A A − + + A 1 1 0
B B + + − B 0 1 2
B

1) Types d’allèles :
Individu 𝐼1 𝐼𝐼3 𝐼𝐼4 Si 𝐼1 est sain ⟹ 𝐴 ⟶l’allèle normale
A 𝐵 ⟶l’allèle muté
B Si 𝐼𝐼3 est malade ⟹ maladie dominant
⟹𝐴≪𝐵
Identification Relation de Localisation Si il y a une garçon possède deux

des allèles dominance du gène allèle ⟹ la maladie est autosomale.

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NB : pour confirmer la localisation du gène il suffit que l’exercice donne l’arbre

généalogique de cette famille.
2) Nombre d’allèle :
𝐼1 𝐼𝐼3 𝐼𝐼4
Si 𝐼1 est sain ⟹ 𝐴 ⟶l’allèle normale
A 1 1 0
B 0 1 1 𝐵 ⟶l’allèle muté
Si 𝐼𝐼3 est malade ⟹ maladie dominant
⟹𝐴≪𝐵
Identificati Relation de Localisation Si il y a une individu possède un seul
on d’allèle dominance du gène allèle ⟹ la maladie est gonosomale.

Exercice d’application :
Exo 1 :
L’albinisme est une maladie caractérisée par l’absence de la mélanine, pigment brun de la peau et des poils.
L’arbre généalogique ci-dessous représente la transmission de cette anomalie dans une famille.
1- Grâce à un raisonnement rigoureux, montrez
si l’anomalie est :
a- Récessive ou dominante,
b- Autosomale ou liée au sexe (à X ou à Y).
2- Comparer phénotypiquement la descendance
des couples (II1 – II2) et (II4 – II5).
3- Déterminer les génotypes des individus des
générations I, II et III.
4- Etablir une relation entre les mariages consanguins et l’apparition des tares héréditaires.
5- Essayer d’en donner une explication.
Exo 2 :
La Chorée de Huntington est une maladie héréditaire, qui se traduit par une dégénérescence neurologique
provoquant d’importants troubles moteurs et cognitifs. Le document ci-dessous représente l’arbre généalogique
d’une famille dont certains membres sont atteints de cette maladie.
1- Sachant que l’individu I1 ne porte pas l’allèle de la maladie, montrez si l’anomalie est :
a- récessive ou dominante. Justifiez votre réponse.
b- autosomale ou liée au sexe (à X ou à Y). Justifiez votre réponse.
2- La fille III3 peut-elle espérer avoir un enfant normal dans le cas où elle
épouse un homme atteint par la maladie ? Argumentez votre réponse.
3- Le document ci-dessous représente le résultat d’électrophorèse de l’ADN
chez la fille III3 (E1) et le futur mari (E2).
Exploitez les documents 1 et 2 afin :
a- d’identifier l’allèle de la maladie,
b- b- de préciser l’état du futur enfant.

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Exo 3 :
Un couple a eu trois enfants dont deux garçons et une (𝐸3 ) est atteinte d’une maladie héréditaire. Comme elle est
enceinte, la mère se demande si non futur bébé serait atteint par cette maladie.
Grace aux technique de biologie moléculaire, on peut distinguer l’ADN muté responsable de cette maladie de l’ADN
normal. Le document ci-contre visualise le résultat obtenu pour chaque individu de la famille ainsi que celui du
fœtus. 𝐴1 et 𝐴2 sont deux fragments d’ADN correspondant aux allèles du gène étudiée.
1) A partir d’une analyse de ce document :
a) Associer les fragments 𝐴1 et 𝐴2 aux différents allèles du gène.
b) Préciser la localisation chromosomique du gène en 𝑃1 𝑃2 𝐸1 𝐸2 𝐸3 fœtus
question. 𝐴1
c) Attribuer à chaque parent l’électrophorèse qui lui appartient
en précisent sont génotype. 𝐴2
d) Le médecine a rassuré la mère que son futur enfant sera
sain. L’allèle de la maladie est-il dominant ou récessif ? Justifier
parents enfants
votre réponse.
e) Préciser le génotype de chaque enfant (𝐸1 , 𝐸2 , 𝐸3 ).
2) Dresser l’arbre généalogique de cette famille.
Exo 4 :
Le document ci-contre représente une partie de l’arbre généalogique d’une famille dont certains individus sont
atteints d’une maladie héréditaire.
1 2
1) Précisez le déterminisme génétique de cette maladie (localisation
chromosomique ainsi dominance). Envisagez et discutez toutes les hypothèses.
2) Par une technique récente de diagnostic génétique, on a pu déterminer le
3 4 5
nombre d’allèles mutés et normaux chez les différents individus du pedigree ci-
dessus, désignés arbitrairement par les lettres A, B, C, D, et E. les résultats
obtenus sont portés dans le tableau suivants :
Individus
𝐴 𝐵 𝐶 𝐷 𝐸
Nbr d’allèles
Mutés 1 0 1 1 1
Normaux 1 1 0 0 1
a) En analysant les résultat de ce tableau, laquelle des hypothèse dans la réponse à la question précédente est
confirmée par ces résultats ?
b) Reproduisez sur votre copie le tableau suivant et complétez-le :
Individus A B C D E
Génotype
Numéro de l’individu du pedigree qui correspond au génotype
Exo 5 : (Bac 2018 SN)
On se propose d’étudier le mode de transmission d’une maladie héréditaire.
Le tableau présente les résultats de l’électrophorèse de l’ADN de deux
parents sains (P1 et P2) dont l’un de leurs enfants (E1 et E2) est malade.
1° Identifiez parmi les allèles A et B, l’allèle normal et l’allèle muté.
Justifiez.
2° Analysez ces résultats afin de préciser :
a-Si l’allèle de la maladie est dominant ou récessif ?

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b-Si le gène en question est porté par un autosome ou un gonosome ?

3° Ecrivez les génotypes des individus E1, E2,P1et P2, sachant qu’ils ne
présentent aucune anomalie chromosomique.
On note : Allèle normal (N ou n) ; Allèle de la maladie (M ou m)
4° Dans une autre famille (voir pédigrée) présentant la même maladie, des couples s’interrogent sur l’état de leur
futur bébé. Sachant que la fréquence des hybrides dans leur Moughataa est 5/100, calculez le risque pour que le
fœtus :
a-II5 soit malade.
b-III2 soit malade s’il est une fille.
c-III4 soit malade s’il est garçon.
Exo 6 : (Bac 2019 SN)
L’arbre généalogiqueci-contre est celui d’une famille dont certains membres sont atteints d’une maladie héréditaire.
1° Discutez le mode de transmission de cette maladie :
• Hypothèse 1 : L’allèle de la maladie est dominant, porté par X
• Hypothèse 2 : L’allèle de la maladie est dominant, autosomique
• Hypothèse 3 : L’allèle de la maladie est récessif porté par X
• Hypothèse 4 : L’allèle de la maladie est récessif, autosomique
Des études génétiques et physiologiques précisent que l’absence de l’allèle normal est
létale avant la naissance, car le développement du fœtus exige la protéine fonctionnelle
que le gène muté ne peut fournir. 2-Qu’apporte cette information ?
3° D’autres études statistiques ont confirmé que cette maladie affecte seulement les femmes.
a-Que concluez-vous ?
b-Donnez les génotypes des individus 1, 2 et 6.
4° Quel est le risque de la maladie chez le fœtus 8 ?
5° Le garçon 5 âgé de trois ans est une exception aux études statistiques. Proposez une hypothèse afin d’expliquer
son phénotype.
Exo 7 : (Bac 2016 SN)
On s’intéresse à la transmission d’une maladie héréditaire qui se présente sous deux formes différents : X et Y. les
tableau (1 et 2) présente le résultat de l’ADN de certains membres de deux familles A et B présentant chacune l’un
des formes X ou Y.
Famille A Père Mère Fatma Mariem Famille B père Mère Amadou Omar
Allèle 𝐴1 ? + + + 𝐴𝑙𝑙è𝑙𝑒 𝐴1 − ? − +
Allèle 𝐴2 ? − + − 𝐴𝑙𝑙è𝑙𝑒 𝐴2 + ? + −
Tableau1 : forme X Tableau2 : forme Y
Sachant que le père de la famille A est sain ainsi que la mère de la famille B.
1) Analyse ces résultats afin de déduire :
I 1 2
a) Si le gène de chaque forme est autosomale ou porté par X ?
b) Si l’allèle de chaque forme est dominant ou récessif ?
c) Le génotype du père de la famille A et celui de la mère de la famille B. II 1 2 3
2) Le pedigree ci-contre est celui d’une autre famille C dont certains
membres sont atteints de l’une des formes précitées.
a) Précisez si-possible la forme de la maladie chez la famille C.
b) L’analyse de l’ADN de certains membres de la famille C montre la présence de l’allèle 𝐴1 chez
les individus 𝐼1 , 𝐼𝐼1 et 𝐼𝐼2 que pouvez vous en déduire ?
3) Ecrivez les génotypes des individus 𝐼1 , 𝐼2 , 𝐼𝐼1 et 𝐼𝐼2 de la famille C.
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4) Précisez les individus malades de la famille A.

5) Quel est le risque pour que le fœtus (𝐼𝐼3 ) soit une fille malade ?
Exo 8 : (Bac 2015 SN)
Soit une enzyme E existant chez l’Homme sous deux formes F1 et F2, contrôlées par un même gène.
Le tableau montre les phénotypes des membres d’une
famille.
1° Ce gène est-il autosomal ou gonosomal? Justifiez
2° Ecrivez le génotype des individus normaux 3 et 4 et
déduisez celui de chaque parent.
3° l’individu 5 présente une anomalie chromosomique,
laquelle? Donnez sa formule chromosomique.
4° Quelle est l’origine de cette anomalie? Pendant quelle phase de la méiose s’est-elle
déroulée?
5° D’autre part des études statistiques portées uniquement sur les mâles descendant des
mères de génotype illustré par le document ci-contre, donnent 3% seulement des garçons de
phénotype .
a- Expliquez par un échiquier de croisement l’apparition de ces garçons.
b- Représentez la carte factorielle
Exo 9 :
Par crainte d’avoir des enfants atteints d’une maladie héréditaires, une femme consulte le médecin. Il
propose l’analyse de l’ADN du gène des parents 𝑃1 et 𝑃2 . Le document ci-contre représente les résultats
obtenus.
1) Exploitez les données du document en vue de 𝑃1 𝑃2 𝐹1 𝐹2
démontrer s’il s’agit d’une maladie autosomale ou liée au 𝐴1
sexe.
2) Identifiez le père et la mère parmi le sujet 𝑃1 et 𝑃2 .
𝐴2
3) Sachant que ce couple a déjà eu, avant cette
grossesse, un garçon sain et une fille malade :
a) Identifiez le fragment d’ADN du gène correspondant à l’allèle responsable de la maladie : 𝐴1 et 𝐴2 .
b) Déterminez si l’allèle responsable de la maladie est dominant ou récessif.
4) Précisez si le médecin peut rassurer la femme quant à l’état de santé de ses jumeaux.
5) Ecrivez les génotypes des sujets 𝑃1 , 𝑃2 , 𝐹1 et 𝐹2 .

Le succès est la somme de petits

efforts, répétés jour après jour

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