Bonsoir,

Ci-dessous les corrections de la séance de révision du Mercredi 23-12-2015.

Par la même occasion, nous tenons à vous dire que nous avons lu tous vos
commentaires à propos de l’évaluation du module Génétique II.

Nous vous remercions pour les remarques et les suggestions qui vont dans le
sens d’améliorer le dit module.

De notre part nous sommes aussi satisfait de l’interret que vous avez porté à
ce module.

Bon Courage pour vos examens

A. Soukri
B. El khalfi
 Correction du 1er Examen sur la recombinaison

1- Interprétez…..

La période 0h à 3h : il s’agit de la réplication. En effet on retrouve les formes issues de la

réplication, la forme monomère relâchés, les dimères et les formes monomères
superenroulés.

La période 3h à 5h : il s’agit d’un phénomène supplémentaire à la réplication: il s’agit du

phénomène de la recombinaison, car les intensités de toutes les formes augmentent, en
plus on observe une forme III qui apparait et qui disparait. Il s’agit de l’intermédiaire de la
recombinaison

La période 5h à 7h : la fin de la recombinaison et on retrouve à nouveau la réplication

 Correction du 1er Examen sur la recombinaison

2- Du moment que l’enzyme S1 coupe la forme III, cela veut dire qu’il y a des parties

simples brin dans cette forme III. Pour couper la première partie simple brin, il faut

environ 2,5 min, car c’est à partir de 2,5 min qu’on note un changement de mobilité sur le

gel et le phénomène est complet à 10 min.

Cela veut dire que même si on attend plus que 10 min plus rien ne change. Donc si on fait

une opération de calcul on constate qu’il y’a 4 régions simples brin (4 x 2,5 min = 10

min), cela correspond à la forme Chi.

 Correction du 1er Examen sur la recombinaison

3- La recombinaison des ADN circulaires passe tout d’abord par un monomère relâché le

résultat d’une coupure d’un seul brin. Puis un intermédiaire avec 4 régions simple brin

(forme chi) puis par un dimère et à la fin des monomères superenroulés.

 Correction du 1er Examen sur la recombinaison
1- Donner les hypothèses….

On peut pensez tout simplement à une mutation type réversion

Ou bien une mutation type transposition

2- Le phénomène responsable du phénotype URA3- est la transposition car chez cette souche
mutante on retrouve une structure T qui peut correspondre à un élément transposable. En plus
l’ADN de la souche révertant migre différemment de celui de la souche mutante.

3- vu qu’il y’a deux cadre de lectures, La protéine p1 peut correspondre à la transposase, la

protéine 2 : un répresseur ou inhibiteur de la transposition, on peut aussi penser à la résolvase
mais vu qu’il s’agit de transposant type IS (mode conservatif) on peut éliminer hypothèse de
résolvase. Pour la protéine p3 ; il s’agit de l’enzyme de la résistance à la kanamycine.
 Correction du 1er Examen sur la recombinaison

A la fin du TD j’ai rappelé que chez un transposant on peut assister à une inversion
lorsque les IS sont inversés.

Aussi on peut assister à une excision grâce aux IS quand ils sont directes ou aussi grâce
aux répétitions directe (duplication du site cible lors de la transposition).
 La drépanocytose ou anémie falciforme est une maladie héréditaire qui affecte la
biosynthèse de l’hémoglobine et qui se traduit par la présence d’hématies en forme
de faucille renfermant une hémoglobine S anormale, différente de l’hémoglobine A
normale.
Examinez l’arbre généalogique ci-dessous d’une famille qui en est atteinte et
répondez aux questions suivantes.

1. L’allèle responsable de la
drépanocytose est-il
dominant ou récessif ?

2. L’allèle responsable de la
drépanocytose est-il lié au
sexe ?

3. Donnez les génotypes des

sujets pour lesquels il
n’existe aucune ambiguïté.

4. Donnez les caractéristiques

de la transmission de cette
maladie
 1. L’allèle responsable de la drépanocytose est-il dominant ou récessif ?

Prenons le cas de II-1 qui est atteint de la

maladie.

Si l’allèle responsable était dominant, il aurait

au moins eu un de ses parents malade. Comme
ses parents ne présentent ni l’un ni l’autre la
maladie, c’est donc que l’allèle est récessif.

Nous pouvons donc en déduire que II-1 est

homozygote s/s et que ses parents étaient tous
deux porteurs A/s. (Le même raisonnement
aurait pu être établi à partir de II-4 ou de III-1).
 2. L’allèle responsable de la drépanocytose est-il lié au sexe ?

Si l’allèle responsable était lié au sexe, il

serait porté par le chromosome X et III-1
qui est malade serait obligatoirement
Xs/Xs puisque nous venons de voir que
l’allèle est récessif.

Or cela est impossible car son père (qui ne

possède qu’un chromosome X) ne présente
pas la maladie.

N’étant pas liée au sexe, nous pouvons

donc en conclure que la drépanocytose est
une maladie autosomique récessive.
3- Donnez les génotypes des sujets pour lesquels il n’existe aucune ambiguïté
Sachant maintenant que l’allèle est récessif et non lié au
sexe, nous pouvons donc établir les génotypes suivants :

I-1 et I-2 sont A/s puisqu’ils ont un enfant malade.

I-3 et I-4 sont également A/s pour la même raison.

II-1 est s/s puisqu’il est malade.

II-2 et II-3 sont A/s puisqu’ils ont un enfant malade.

II-4 est s/s puisqu’il est malade.

II-5 peut être A/A ou A/s en fonction de ce qu’elle a reçu de

ses parents.

III-1 est s/s puisqu’elle est malade.

III-2, III-3 et III-4 peuvent être A/A ou A/s pour les mêmes
raisons que II-5.
 4. Donnez les caractéristiques de la transmission de cette maladie

Les deux sexes sont atteints avec une fréquence égale.

 Les deux parents sont en général sains mais sont

obligatoirement hétérozygotes.

 Dans les familles, les sujets atteints se retrouvent le

plus souvent dans la même fratrie donnant une
répartition horizontale sur l'arbre généalogique.

 Il n'y a pas de personnes malades à toutes les

générations.

 ¼ descendance atteinte
La famille représentée dans l’arbre généalogique ci-dessous présente une maladie
neuro-dégénérative (Huntington)
Analyser l’arbre en citant les caractéristiques généalogiques de ce mode de
transmission et préciser le risque pour la descendance

78ans (68)

75ans 42ans

52ans 50ans
Analyse de l'arbre
Les deux sexes sont atteints avec la même fréquence
La transmission de la maladie peut se faire par les deux
sexes.
Le père (I-1) est mort à 78 ans après avoir débuté sa maladie
à 68 ans.
Son petit-fils (III-2) est atteint à l'âge de 50 ans.
Sa fille (II-2) est décédée accidentellement à l'âge de 42 ans.
Du fait de l'apparition tardive de la maladie elle n'a pas
développé de signes cliniques, mais elle portait l'allèle muté
puisqu'elle l'a transmis à son fils.
 Une personne malade a 1 parents atteint.
La transmission des maladies autosomiques dominantes
s'effectue sans saut de génération (transmission
verticale). Le saut dans la génération II est du à la
pénétrance incomplète de la maladie
Ces observations sont conformes au mode autosomique dominant
avec pénétrance incomplète
Risques pour la descendance
Chaque individu porteur de l'allèle pathologique a
un risque de 50% de le transmettre à un enfant.
Madame Dubois (III-9 sur l’arbre généalogique) est enceinte et s’inquiète des anomalies
que risque de présenter son enfant. Son époux (II-4 sur l’arbre généalogique) est en effet
issu d’une famille de sourds-muets (maladie autosomique représentée en symboles
noirs) et elle même d’une famille de daltoniens (maladie liée à l’X représentée en
symboles hachurés). Examinez l’arbre généalogique de ces deux familles et répondez
aux questions suivantes.
1. La surdi-mutité est-elle une maladie dominante ou récessive ? Donnez le génotype
de Monsieur Dubois.
2. Le daltonisme est-il une maladie dominante ou récessive ? Donnez le génotype de
Madame Dubois.
3. Sachant que le patrimoine héréditaire de chacun des conjoints est absolument
exempt de l’anomalie de l’autre famille, pensez-vous que l’enfant à naître puisse
être daltonien ? Sourdmuet Daltonien et sourd-muet ? Ni l’un, ni l’autre ?
1. La surdi-mutité est-elle une maladie dominante ou récessive ? Donnez le génotype
de Monsieur Dubois.

Monsieur Dubois (II-4) est malade mais ses parents sont sains. Si l’allèle responsable
de la surdimutité était dominant, il aurait au moins eu un de ses parents malade.
Comme ce n’est pas le cas, c’est donc que l’allèle est récessif et que ses parents sont
tous deux des porteurs sains N/s en posant N pour l’allèle normal et s pour l’allèle
responsable de la surdi-mutité.

Par conséquent, Monsieur Dubois est de génotype s/s.

2. Le daltonisme est-il une maladie dominante ou récessive ? Donnez le génotype de
Madame Dubois.

Le père de Madame Dubois (II-7) est malade. Il est donc porteur du gène du
daltonisme. Si l’allèle était dominant, sa fille (III-9) serait également atteinte puisque
nous savons que la maladie est liée à l’X et qu’elle a obligatoirement hérité du
chromosome X de son père.

Comme elle ne l’est pas, c’est donc que l’allèle responsable est récessif. Nous pouvons
donc en déduire que son génotype est XN/Xd en posant N pour l’allèle normal et d
pour l’allèle responsable du daltonisme.
3. Sachant que le patrimoine héréditaire de chacun des conjoints est absolument
exempt de l’anomalie de l’autre famille, pensez-vous que l’enfant à naître puisse
être daltonien ? Sourdmuet Daltonien et sourd-muet ? Ni l’un, ni l’autre ?

Nous savons que le patrimoine héréditaire de chacun des conjoints est absolument
exempt de l’anomalie de l’autre famille. Cela implique donc que :
- Monsieur Dubois est s/s et XN/Y ;
- Madame Dubois est N/N et XN/Xd.
Chacun des deux pourra donc faire deux types de gamètes ce qui aboutira à quatre
génotypes possibles pour les enfants comme le montre l’échiquier de croisement
suivant.
Il est donc :
- possible que l’enfant à naître soit daltonien (si c’est un garçon) ;
- impossible qu’il soit sourd-muet (s est récessif) ;
- impossible qu’il soit les deux (puisqu’il ne peut pas être sourd-muet) ;
- possible qu’il ne présente aucune anomalie (trois cas sur quatre).
Analyser et discuter la figure ci-dessous

A A A
B B B
E
C C
D
D D
F C
E
E
F F
G G G

2 1 3
 2 1 3

180°

180°

 Il s’agit d’une anomalie chromosomique de structure type Inversion impliquant un

seul chromosome.
 Elle résulte de deux cassures sur le même chromosome, suivies de recollement
après une rotation de 180° du segment intercalaire.
 on distingue les inversions paracentriques (2) dans lesquelles les cassures
n’impliquent pas le centromère et les inversions péricentriques dans lesquelles les
cassures comprennent le centromère (3)
Le caryotype humain présenté ci-contre contient une anomalie chromosomique
1)- Quelle est cette anomalie ?
2)- Quelle est la conséquence de cette maladie
3)- Donnez la formule chromosomique de cette personne
4)- Proposer une autre possibilité qui puisse expliquer l’apparition anomalie à partir
d’une anomalie de la méiose.
1)- Il s’agit d’une anomalie chromosomique de nombre de type Aneuploïdie
représentée par la présence d’un chromosome surnuméraire 21 c’est la trisomie 21
2) Le syndrome de Down (quelques symptomes)
3)- 47,XX ,+21
4)- Soit l’anomalie sera produite lors de la première division de la méiose…………
ou la deuxième de la méiose ………………