U iÿersité Cadi Aÿyad Année Universitalre 20 I G20 I 7

Faculté de lvédecine el de Pharmacie de Msrrukech (4ù" A née de Médecine)

Epreuve de Génétique
4ème année - Session Janvier 2017
Pr Ag N. Aboussuir
(L'épreuve comporte 50 QCM)

1.La forme ou la version différente d'un gène est appelée:

A Gène,
B Génotype.
C Phénotype.
D Allèle.
E Locus,
2. La position d'un gène sur un chromosome est appelée :

A Gène.
B Génotype.
C Phénotype.
D Allèle.
E Locus.
3, fâte paternel avancé augmente le risque de survenue de :

A maladies multifactorielles
B maladies à transmission récessive liée à l'x
c maladies chromosomiques
D maladies à trânsmission âutosomique dominante
E maladies mitochondriales
4. Un hétérozygote composite :
A a sur 2loci homologues, un allèle normal et un allèle muté.
B a sur 2loci homoloBues, deux allèles mutés identiques.
C a sur 2loci homologues, deux allèles mutés différents.
D a 2 mutations différentes sur le même allèle.
E a 2 mutations différentes sur 2 loci non homologues.
5. fétat hémirygote désigne:
A Les gènes portés par le chromosome X chez le sexe féminin.
B Les gènes portés par le chromosome X chez le sexe masculin.
C Les allèles à l'étât homozygote portés par des autosomes.
D Les allèles à l'état hétérozygote portés par des autosomes.
E Toutes les propositions ci-dessus sont justes.

6' si un hétérozygote pour la fibrose kystique se marie avec sa cousine germaine, quel est le risque d'avoir un
enfant atteint pâr cette même pâthologie ?
Al.
B 7/32
c 7/76
D 7/8
E L/4
7. Uamyotrophie spinale infantile est une maladie autosomlque récêssive dont l,incidence est
U64Oo. quelle
est la fréquence des hétérorygotes ?
A l/so
B 7/at
c 7/40
D L/8O
E 1/3200
8' Une fêmme est conductrice obligatoire pour la myopathie de Duchennê. Quel est le risque d'avoir une fille
condudrice pour la même pathologie ?
A1
B t/2
c t/4
o 1/16
E L/32
9. La phénylcétonurie est une maladie autosomique récessive dont la fréquence des hétérozygotes est 1/50.
Quel est le risque d'avoir un enfant atteint si les parents ne sont pas apparentés:
A 7/2
B 1/s0 x1ls0
c 7/4
D l/5O xtlSO xr/2
E rl,o x7/so xL/4
10. Dans la descendance d'un homme atteint d'hémophilie A:
A Tous les garçons sont atteints.
B Tous les garçons sont sains.
C Toutes les filles sont conductrices
D La moitié des filles est conductrice
E La moitié des filles est malade
11. Parmi les propositlons ci-dessous, lesquelles correspondent âux conductrices obligatoires de
l'hémophilie ?
A Les femmes ayant un frère et un oncle paternel atteints
B Les femmes ayant un frère et un fils atteints
C Les femmes ayant un fils hémophile
D Les femmes ayant un frère et un oncle maternel atteints
E Les filles d'un homme hémophile
12, Un couple a deux enfants atteints d'homocystunirie (maladie autosomique récessive). Quelle est la
probabilité d'avoir un 3è" enfant attelnt de la même maladie ?
A25%
B 50%
c 7s%
D 700%
EO%
13. farbre généalogique ci-dessous correspond à quel mode de trânsmission héréditaire ?

A Multifactoriel
B Mitochondrial
c Récessif lié à l'x
ff
D Autosomique dominânt a
E Autosomique récessif
III I ûü
14. L'arbre généalogique ci-dessous correspond à quel mode de transmission héréditaire

A Multifactoriel
B Mitochondrial
c Récessif lié à l'x
D Dominant lié à l'x
E Autosomiquê récessif

tr

2
15. quelest le coefficient de consanguinité du sujet lV1 ?

II

A%
B t/8
c 1/L6
D Ll32
E 7/64
16. Toutes les propriétés suivantes concernant la transmission autosomique dominantes sont exactes sauf
une. Laquelle ?
A La maladie âtteint les 2 sexes
B Un sujet atteint transmet la maladie à un enfant sur deux
C La trânsmission se fait sur le mode horizontal
D on peut observer un saut de génération
E Le plus souvent, un sujet atteint de la maladie a un de ses parents atteint de la même maladie
77. Potmi les chromosomes ci-dessous, lesquels sont impliqués dans une tronslocotion rcciproque?
AX
827
c15
D74
E18
18. Parmi les formules chromosomiques ci-dessous, laquelle correspond à une anomalie de structure sur un
seul chromosome ?
A 47,XX,+1A/46,XX
B 47,Xx,+21
C 46,XY,t(5;12)
D a6,xx,del(7Xq31.1q32)
E 45,X
19. Pârmi les caryotypes suivants, lequel correspond à une aneuploirdie ?
A 92,XXYY
B 46,XX
c 47,XXX
D 23,X
E 69,XXX
20. Parmi les formules chromosomiques ci-dessous, laquelle ou lesquelles nécessitent ta réalisation du
caryotype constitutionnel des parents ?
A 47,XXY
B 46,XX,del(aXp16)
c 47,xY,t(15;21)(qL0;q10),+21
D 47,X\,+73
E 4s,x/46,' X
2l.Vous recevez en consultation de génétique, un couple ayant une fille trisomique 2t per translocation
robertsonienne (14;21) transmise par le père. Quelle est la formule chromosomique du père (ce dernier a un
phénotype normal) ?
A 46,XY
B 46,XY,rob(14;21Xq10;q 10)
C 46,XY,rob(14;21)(q10;q 10),+21
D 4s,xY,rob(14;21)(q10;q10)
E 45,XY,rob(14;21Xq10;q10),+21

3
22. Quellè est la formule chromosomique de la fille trisomique 21 (Suite QCM 21)?
A 45,XX
B 46,xx,rob(14;21)(q 10;q10)
c 46,xX,rob(14;21Xq10;q10),+21
D 45,xX,rob(14;21)(q10;q10)
E 45,XX,rob(14;21Xq10;q10),+21
23. Quels sont les différênts types de zygotes pouvant être conçus par ce couple (Suite qCM 21)?
A Zygote à caryotype normal
B Monosomie 21 à l'origine d'une fausse couche spontanée
C Zygote avec un caryotype identique à celui du père
D Monosomie 14 à l'origine d'une fausse couche spontanée
E Trisomie 14 à l'origine d'une fausse couche spontanée
24. quelest le risque de récurrence de la trisomie 21dans la descendance de couple (Suite QCM 21)?
AO%
B 5à10%
c rs à20%
D 50%
É. r00 %
25. quelles sont les possibilités offertes à ce couple (Suite QCM 21)?
A L'adoptlon.
B Avoir un enfant après diagnostic préimplantatoire.
C Avoir un enfant après diagnostic anténatal chromosomique.
D Ne pas tenir compte du conseil génétique.
E Toutes Ies propositions ci-dessus sont fausses
26. Quelles sont les 3 principales explorations (radiologiques et biologiques) à effeduer chez cette enfant
trisomique 21(§uite QCM 21)? ?
A La tomodensitométrie cérébrâle
B f lRM cérébrale
c L'échocoeur.
D Bilan thyroidien
E La radiographie du rachis cervical
27. Vous recevez en consultation un nouveau né présentant un syndrome mâlformatif, une fente
Iabiopalatine bilatérale, une mic.ophtalmie et une hexadactylie. quel diagnostic vous suspectez ?
A Syndrome de Down
B Syndrome de Pateau
C Syndrome de Cri de chat
D Syndrome d'Edwards
E syndrome de Wolf-Hirschhorn
28. Vous recevez en consultation un nouveau né de sexe masculin présentant un syndrome malformatif, un
retard de croissance intra-utérin et une dysmoprphie faciale en casque de guerrier Brec. Quel diagnoslic vous
suspectez ?
A Syndrome de Down
B Syndrome de Pateau
C Syndrome de Cri de chat
D Syndrome d'Edwards
E Syndrome de Wolf-Hirschhorn
29. quelte est l'anomalie chromosomique impliquée dans ce syndrome (suite QcM 28) ?

A 46,XY,duP(aP)
B 46,xY,del(sXq13)
C Délétion 5P15
D Délétion 4p16
E Délétion 4q16

4
30. Le caryotype constitutionnel sanguin chez ce patient revient normal. quel test génétique de 2è'"
intention alle2 vous demander pour confirmer le dia8nostic suspecté (suite QCM 28)?
A La méthyl PCR
B Le southern blot
C L'hybridation in situ en fluorescence
D Le séquençage d'ADN
E L'utilisation des marqueurs microsatellites
31. A propos du syndrome d'X fragile, quelles sont les propositions iustes ?
A C'est une maladie à transmission récessive liée à l'x.
B La mutation complète est transmise par la mère.
c Le site fragile (Xq27) est toujours visible sur le caryotype
D Le tableau clinique inclut un retard mental, une dysmorphie faciale et une macroorchidie.
E C'est une maladie due à une expansion du triplet CAG au niveau du gène FMRI

32, A propos du syndrome de Turner, quelles sont les propositions exactes ?

A Le tableau clinique est très variable
B C'est toujours une monosomie totale du chromosome X
c Le syndrome de Turner est lié à l'âge maternelavancé
D La formule 45,x/46,xY nécessite une gonadectômie
É Ce syndrome est associé à un risque de manifestation de maladies récessives liées à l'x
33. Chez un sujet phénotypiquement normal dont le caryotype est à 46 chromosomes, quelles sont les
anomalies que l'on peut observer ?
A Une duplication chromosomique
B Une trisomie libre
c Une translocation robertsonienne équilibrée
D Une translocation réciproque équilibrée
E Une inversion chromosomique
34. Quelles sont les propositions iustes concernant le syndrome de Klinefelter?
A ll est due à la présence d'un X supplémentaire chez un sujet de phénotype masculin
B L'X supplémentaire est d'origine paternelle (effet de l'âge paternel)
c La formule chromosomique classique est 48,XXYY
D ce syndrome est associé à un risque accru de cancer du sein (x50)
E La prise en charge inclut l'administration de la testostérone
35. Le syndrome de Turner chez une adolescente peut inclure :
A Un utérus hypoplasique
B Une coarctation de l'aorte
C Une aménorrhée primaire ou secondaire
D Une malformation rénale
E Des organes génitaux de type infantile
35 . A propos du caryo§pe, quelles sont les propositions.ig$Cs?
A La classiflcation des chromosomes s'effectue en fonction de la taille, l'indice centromérique et les
bândes chromosomiques.
B ll permet de mettre en évidence les gros remaniements géniques.
C ll permet de mettre en évidence des mutations ponctuelles.
D Il permet l'observation et la classification de I'ensemble des chromosomes d'une cellule au stade de
métaphase ou de prométaphase.
E ll permet de mettre en évidence les anomalies chromosomiques de nombre ou de structure.
37 Quel est le type de mutation moléculaire la plus retrouvée dans le syndrome d,X fragile?
A Une mutation non sens au niveau du gène FMR|
B Une mutation faux sens au niveau du gène FMRJ
C Une mutation élongation au niveau du gène FMR1
D Une duplication au niveau du gène FMÂI
E Une expansion du triplet CGG au niveau du gène FMRI

5
38. Le conseil génétique est rassurant dans le syndromê de Turner en cas de :
A lsochromosome X
B Anneau de l'X
c 45,X
D 4s,X/46,X
E Anomalies chromosomiques secondâires à un remaniement parental

39. Le caryotype constitutionnel est indiqué chez l'adulte dans les situations suivantes :
A Hypogonadisme d'origine haute.
B Ménopause précoce
C Aménorrhée
D Azoospermie ou oligospermie sévère
E Parents et familles d'enfants porteurs d'une anomalie chromosomique
40, Parmi les pathologies ci-dessous,lesquelles sont à transmission récessivê liée à l'X ?
A Xéroderma pigmentosum
B Déficit en G6PD
C Dâltonisme
D Syndrome de RETT
E Syndrome de Marfan
4l . A propos de l'hérédité mitochondriale, quelles sont les propositions justes ?
A On parle d'hétéroplasmie si tout l'ADN d'une mitochondrie est muté ou bien tout
l'ADN est sain.
B C'est une hérédité mendélienne.
C Les mutation5 de l'ADN mitochondrial sont transmises par la mère.
D Les mutations de l'ADN mitochondrial sont responsables de pathologies
neurologiques et neuromusculaires.
E Le tableau clinique est variable en fonction de l'âge et du tissu.
42 . Le conseil génétique est facile à câlculer en cas de :
A maladies multifactorielles
B pathologies mitochondriales
C trisomie 21 libre et homogène
D cas isolés
E affectionsmongéniques
43. A propos des mutations géniques quelles sont les propositions iustes ?
A Les mutations ponctuelles affectent une base ou quelques bases
B Les mutations silencieuses ont un retentissement phénotypique
C Les mutations Béniques peuvent être mises en évidence par le caryotype
D Les mutâtions non sens sont à l'origine de la création d'un codon stop prématuré
E Les mutations germinales sont transmises à la descendance
/14 . A propos de la myopathie de Duchenne, quelles sont les propositions ig§lc§ ?

A gest une maladie récessive liée à l'X

B Le gène DMD est le plus petit gène connu
C Les mutâtions ponctuelles du gène DMo représentent 2/3 des câs
D La PCR multiplex met évidence les délétions les plus fréquentes
E ll n'y a pas de corrélation entre la sévérité du tableau clinique et la taille de lâ délétion
45. A propos du diagnostic anténatal, quelles sont les Propositions exactes ?
A Il permet de rassurer les couples à risque si le résultat est normal
I C'est un acte de médecine prédictive
C c'est un acte de médecine préventive
D Les moyens utilisés en diagnostic anténatal peuvent être biologiques ou radiologiques
E ll doit être précédé d'une consultation de conseil génétique
46, A propos du diagnostic préconceptionnel, quelles sont 2 les propositions .iustes :
A ll est indiqué pour écarter les ovocytes porteurs d'anomalies de structure
B ll est indiqué pour écarter les ovocytes porteurs d'aneuploidies
C llest effectué écarter les ovocytes porteurs de mutations géniques
D C'est un test facile et non onéreux
E ll est basé sur une analyse génétique des 1"'et 2"" globule polaire de l'ovocyte'

6
47. Quelest le risque d'un suret achondroplase d'avoir un enfant atteint par lâ même pathologie ?
A1
B 3/4
c r/2
D 7/3
EO%
48. t'arbre Eénéalo8ique ci-dessous correspond à quel mode de transmission héréditaire:

lI

A Multifactoriel
B Mitochondrial
c Récessif lié à l'x
D Dominant lié à l'X
E Autosomique dominant
49 Quelest le risque de lll 3d'être conductrice (suite qCM48) ?
A 100%
B 7/2
c 1/4
D r/8
EO%
50. quel est le risque d'lv2 d'avoir un garçon atteint (Suite qCM tt8) ?
A 700%
s 7/2
c 1/4
Du8
EO%