COMMENT LA TRANSMISSION D'UN CARACTERE HEREDITAIRE SE

FAIT-ELLE ?

La maladie de la sœur de Anita permet de constater qu'un caractère héréditaire est

transmis des parents aux enfants.

On suppose que :

-la transmission d'un caractère héréditaire se fait par les autosomes.

-la transmission d'un caractère héréditaire se fait par les chromosomes sexuels.

I- La transmission d'un caractère héréditaire se fait-elle par les autosomes ?

1-Observation 479

Observons des images relatives aux caractères héréditaires.

1-1-Résultats

Photographie 1
 Photographie 2

Photographie 3

1-2-Analyse

La photographie 1 montre un caractère héréditaire lié à la couleur des cheveux.

La photographie 2 montre un caractère héréditaire lié à la pigmentation de la peau

(albinisme).

La photographie 3 montre un caractère héréditaire lié à la forme de l'oreille.

1-3-Interprétation

Les caractères qui n'ont pas de conséquence sur la santé de l'Homme sont la forme des
oreilles et la couleur des cheveux.

Le caractère qui a une conséquence sur la santé de l'homme est l'albinisme.

Chez l'albinos, le gène de l’enzyme tyrosinase (qui active la transformation de la

tyrosine en mélanine) ayant subi une mutation, ne peut activer la fabrication de la
mélanine qui est un pigment noir, qui protège la peau et les yeux contre le soleil.
Il existe plusieurs autres caractères héréditaires qui sont appelées maladies
génétiques héréditaires.

Exemple : le daltonisme, la mucoviscidose, la trisomie 21, l'hémophilie, la myopathie,

la drépanocytose…

1-4-Conclusion

Plusieurs caractères dont certains sont des anomalies génétiques sont transmis des
parents aux descendants.

2-Observation

Observons un schéma relatif à un pédigrée.

Document 1 : code d’un pédigré

2-1- Résultat

Le document observé montre un pédigrée relatif à la transmission de l'albinisme.

2-2-Analyse

Les figures (ronds et carrés) blanches, représentent les individus saints ou ne

présentant pas d’anomalie.

Les figures (ronds et carrés) noires, représentent les individus malades ou présentant
l’anomalie.
Les parents ♀II1 et ♂II2 qui sont apparemment sains ont donné naissance à trois
albinos ♂III2 ; ♀III3 et ♂II5.

2-3-Interprétation

Les parents sains donnent des enfants malades car ils possèdent l'allèle de l'anomalie
sous une forme masquée : ces parents sont alors hétérozygotes.

L'allèle de l'albinisme porté par les parents, mais qui ne s'exprime pas est dit récessif

L'allèle normale est dit dominant.

Albinos : a

Normal : A

Le couple d'allèle est donc A/a

Pour déterminer si l'allèle est lié au sexe ou non, nous allons formuler l'hypothèse
selon laquelle l'allèle responsable de l'albinisme est lié au sexe.

Considérons le couple (II1 , II2).

L'allèle de la maladie étant récessif et sachant que le femme II1 est hétérozygote, son

génotype est : ♀II1 :

Le chromosome Y est génétiquement neutre, et l'homme II2 est sain alors son
génotype ne peut qu’être :

♂II2 :
Vérification : interprétation chromosomique.

Parents : ♀II1 × ♂II2

Phénotypes : ♀[A] × ♂[A]

Génotypes :

Gamètes : 50 % 50 %

50 % 50 %

Échiquier de croisement

γ♂

γ♀ 50 % 50 %

50 % 25% ♀[A] 25% ♂[A]

50 % 25% ♀[A] 25% ♂[a]

Bilan :

50% [A]♀

25% [A] ♂
25% [a] ♂

On constate qu'un tel couple ne peut donner de fille albinos si l'allèle est lié au sexe.
L'allèle de l'albinisme n'est donc pas porté par un chromosome sexuel, mais par un
autosome.

2-4-Conclusion

L'albinisme est sous la dépendance d'un couple d'allèle avec dominance complète
porté par un autosome. L'allèle de l'albinisme est récessif.

3-Observation

La drépanocytose est une maladie héréditaire grave due à la synthèse d’une

hémoglobine anormale. C’est donc une hémoglobinopathie qui a une origine
génétique. Suite à une mutation génique, un acide aminé en 6ème position : l’acide
glutamique, dans la chaine β de la molécule normale A, est remplacé par la valine.
Cette chaine se trouve ainsi modifié et conduit à la formation d’une hémoglobine
anormale S.

L’électrophorèse montre que :

− Les individus sains ont un seul type d’hémoglobine : A ; ils sont homozygotes

de génotype et de phénotype [A].

− Les individus malades ont l’hémoglobine anormal S et ils sont homozygote de

génotype et de phénotype [S] et mouraient en bas âge.

− Les individus apparemment sains ont les deux types d’hémoglobines A et S en

quantité presque égales. Ils sont hétérozygotes de génotype et de

phénotype [AS] ; les deux allèles s’expriment car les deux hémoglobines sont
présentes. Ces personnes sont phénotypiquement saines et ne présentent pas de
troubles sauf dans les cas exceptionnels ; mais elles transmettent la maladie.

Soit l’arbre généalogique suivant d’une famille dont certains membres sont malades :
 Document : pédigré d’une filliation comportant des drépanocytaires.

3-1- Résultat

Le document observé est un pédigrée relatif à la transmission de la drépanocytose.

3-3-Analyse

A partir du document on a :

Sain : A

Maladie : S

Le couple d'allèle est A/S.

Phénotype : Individu sain [A]
Phénotype : Individu malade [S]
Phénotype : Individu apparemment sain [AS]

3-4-Interprétation

Le phénotype [AS] obtenu montre que l'allèle A ne domine pas l'allèle S et l'allèle S
ne domine pas l'allèle A :

On dit dans ce cas que les allèles A et S sont codominants.

Pour savoir si l'hérédité est liée au sexe ou non, nous allons émettre l'hypothèse selon
laquelle, la maladie étudiée est liée au sexe et ensuite réaliser un croisement.
En considérant le couple ♀II2 et ♂II3 qui sont apparemment sains et qui donne une
fille III1 malade, les phénotypes possibles des parents sont :

Phénotypes : ♀[AS] ♂[A]

Génotypes :

Gamètes : 50 % 50 % 50%

50% 50% 50%

Échiquier de croisement

γ♂ 50 % 50 %

γ♀

50% 25% ♀ [A] 25% ♂[A]

50% 25% ♀[AS] 25% ♂[S]

Bilan

𝟐𝟓%[𝐀] 𝟐𝟓%[𝐀]
♀{ ♂{
𝟐𝟓%[𝐀𝐒] 𝟐𝟓%[𝐒]

Un tel couple ne peut donner de fille malade, or la fille III1 enfant de ce couple est
malade, ce qui montre que la maladie n'est pas liée au sexe, elle est portée par un
autosome.

Le génotype des malades pour lesquels il n'y a aucune ambigüité est :

Les génotypes des parents des individus malades ne présentent aucune ambigüité :

3-4-Conclusion

La drépanocytose affecte aussi bien les garçons que les filles. Elle est sous la
dépendance d'un couple d'allèle avec codominance portés par un autosome.

4-Observation

Observons un schéma relatif à un pédigrée.

4-1- Résultat

Le document observé est un pédigrée relatif à la transmission du groupe sanguin.

4-2-Analyse

Les parents I1 de phénotype [A] et I2 de phénotype [B] ont donné naissance à des
enfants II1 de phénotype intermédiaire [AB] et II2 de phénotype nouveau [O].

4-3-Interprétation

Le phénotype intermédiaire [AB] obtenu, montre qu’il n’y a pas de dominance de

l’allèle A sur l’allèle B et inversement ; les allèles A et B sont codominants.

Le phénotype nouveau [O] est apparu chez les enfants, car les parents possédaient
dans leurs génotypes un allèle O qui était masqué, soit par l’allèle A, soit par l’allèle
B. L’allèle O est donc récessif vis-à-vis de A et B.

Les individus du groupe O (enfant garçon II2) sont forcément homozygotes, de

phénotype [O], ont pour génotype :
La mère I1 et le garçon II3 de phénotype [A] ont pour génotype :

La fille II4 et le père I2 de phénotype [B] ont pour génotype :

La fille II1 de phénotype [AB] a pour génotype :

4-4-Conclusion

Le groupe sanguin (qui n'est pas une affection héréditaire) est sous la dépendance de
trois allèles A/B/O : on parle de gène polyallelique. Ce gène est porté par un
autosome.

5-Conclusion

La transmission d'un caractère héréditaire se fait effectivement par les autosomes.

II-La transmission d'un caractère héréditaire se fait-elle par les chromosomes

sexuels ?

1-Observation

Observons un schéma relatif à un pédigrée.

2- Résultat

Le document observé est un pédigrée relatif à la transmission du daltonisme chez

l'homme.
3-Analyse

Les parents ♀ I1 et ♂ I2 apparemment sains ont donné un enfant ♂II1 daltonien.

Ces deux parents portent donc l’allèle de l’anomalie à l’état masqué. L’allèle du
daltonisme est donc récessif.

Choix des symboles

Daltonien : d

Normal : D

Le couple d’allèles est donc D/d

Pour savoir si l'hérédité est liée au sexe ou non, nous allons émettre l'hypothèse selon
laquelle, la maladie étudiée est liée au sexe et ensuite réaliser un croisement.

Phénotypes : ♀[D] x ♂ [D]

Génotypes :

Gamètes : 50% 50%

50% 50%

Échiquier de croisement

γ 50% 50%
♂γ♀

50% 25% ♀[D] 25% ♂ [D]

50% 25% ♀[D] 25% ♂[D]

Bilan :

♀ 50% [D]
 𝟐𝟓% [𝐃]
♂{
𝟐𝟓% [𝐝]

Un tel couple ne peut donner naissance à des filles malades. On obtient des garçons
[d] présentant l’anomalie ; des garçons sains [D] et des filles apparemment saines [D].
Ces résultats théoriques concordent avec les résultats expérimentaux du pédigrée,
l’allèle de l’anomalie est donc porté par un chromosome sexuel X.

5-Conclusion

La transmission d'un caractère héréditaire se fait effectivement par les chromosomes

sexuels

CONCLUSION GÉNÉRALE

Les caractères héréditaires sont pour certains liées au sexe et d’autres liés aux
autosomes. Ces caractères dont certains sont des affections se transmettent soit avec
dominance complète, soit avec codominance. D’autres encore se transmettent à la fois
avec dominance et codominance.