Séquence 3 Expression de l’information génétique

Situation de vie contextualisée : fig 3.1

La résolution des problèmes liés à cette situation-problème nécessite les savoirs et les savoir-
faire :
- Définir les termes suivants : gène ; allèle
- Expliquer la relation entre un gène et un caractère héréditaire
- Relever quelques anomalies géniques
- Relever l’importance des examens prénuptiaux

I - Notion de gène : fig 3.2

1 - Définitions

Un gène est un fragment d’ADN qui commande l’apparition d’un caractère héréditaire. Le locus
d’un gène est l’emplacement de ce gène sur le chromosome.
Les allèles d’un gène sont les différentes versions de ce gène dans une population. Ex : La
synthèse de l’hémoglobine est gouverné par un gène possédant deux allèles HbA et HbS. Les individus de
génotype AA sont normaux, ceux de génotype AS sont vecteurs alors que ceux de génotype SS sont
malades.

2 - Etude de cas : les groupes sanguins du système ABO : fig 3.5 et 3.6

1 - Relever le chromosome sur lequel est situé le gène qui code pour les groupes sanguins du système ABO
2 - Relever les génotypes possibles : d’un individu de groupe A, de groupe B, de groupe AB et de groupe O
3 - Relever les différentes possibilités de transfusion sanguine en fonction des groupes sanguins

Dans les populations humaines, il existe 4 groupes sanguins du système ABO : le groupe A, le
groupe B, le groupe AB et le groupe O.
Les groupes sanguins sont déterminés à partir de trois allèles : A, B et O. Ces allèles codent pour la
fabrication des agglutinogènes retrouvés sur la membrane des hématies.
NB : Les allèles A et B dominent l’allèle O
Si on ne tient en compte que le système ABO, les possibilités de transfusion sanguine sont les
suivantes :

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 O est le donneur universel alors que AB est le receveur universel

II - Les anomalies géniques

Une anomalie génique est une maladie (aberration) due à la modification de la structure d’un gène.
On en distique plusieurs :

1 - Le daltonisme

Le gène anormal de cette maladie héréditaire est porté par le chromosome sexuel X. L’individu
daltonien a une difficulté à distinguer le vert du rouge.

2 - L’hémophilie

Le gène anormal de cette maladie héréditaire est porté par le chromosome sexuel X. Seuls les
hommes en sont atteints, les femmes ne sont que des vectrices. Elle se caractérise par une insuffisance de
la coagulation du sang.

3 - La drépanocytose ou sicklémie ou anémie falciforme : fig 3.3 et 3.4

La drépanocytose est une maladie génique qui se caractérise par la présence des hématies mal
formées, en forme de faucille. Ces hématies falciformes sont incapables d’assurer leur rôle de transport de
l’oxygène dans le sang. Ainsi la drépanocytose se manifeste par des troubles respiratoires et des crises
sévères d’anémie.
Le gène anormal de cette maladie héréditaire est porté par le chromosome somatique N° 11.

III - Importances des examens prénuptiaux et prénataux : fig 3.7

1 - Les examens prénuptiaux

Ce sont des examens qui se font avant le mariage. On a l’exemple : du test de fertilité, groupages
sanguins, test du VIH/SIDA, électrophorèse du gène de l’hémoglobine…
Ces examens permettent de réduire la chance pour un couple de faire un enfant atteint d’une
quelconque anomalie génétique.

2 - Les examens prénataux

Ce sont des examens qui se font avant l’accouchement. On a l’exemple : de l’échographie,

électrophorèse…
Ces examens permettent de surveiller la santé de l’enfant.

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