HEREDITE HUMAINE

Introduction
La génétique s’intéresse à la transmission et la variation des caractères
observés dans tous les organismes vivants. A l’interieur de ce champs très vaste, la
génétique humaine désigne l’étude des facteurs génétiques de caractere héréditaire
responsables de la transmission de traits humains et , dans certains cas, leur
interaction avec l’environnement. Cette activité comprend l’identification des gènes
constituant le génome humain, la fonction du gène et la caractérisation des états
normaux et pathologiques des personnes, des parents biologiques, des familles et des
groupes.

Par ailleurs, l’intéraction entre la génétique, science fondamentale, et la science

médicale clinique a été bidirectionnelle et particulierement productive dans les
dernières decennies. Il en résulte la génétique médicale qui s’intéresse à la variation
génétique humaine ayant un impact médical. C’est une discipline qui traite toutes les
applications de la génétique dans la pratique médicale. Elle porte donc par conséquent
sur l’étude de la transmission héréditaire des maladies au sein d’une famille, la
loclisation du gène morbide et le diagnostic précoce de la pathologie.

Dans ce contexte , notre cours présente dans un premier chapitre : les modes de
transmission de caractère héreditaire et de maladies génétique au sein des familles à
risque, un deuxième chapitre qui a abordé differentes pathologies humaines
héréditaires et un troisième chapitre qui a traité toutes les stratégies techniques de
biologie moléculaire imliquées dans le diagnostic génétique des maladies haraditaires.

Notions fondamentales :

-Le noyau des cellules humaines non sexuelles (cellules somatiques) comportent
46 chromosomes (2 fois 23 paires).

-Les autosomes sont les 22 paires de chromosomes qui sont identiques dans les
deux sexes, alors que les gonosomes ou chromosomes sexuels sont les
chromosomes X et Y.

-Le gène est l’unité d’information génétique. Le site physique où se situe un gène
sur un chromosome est appelé locus (au pluriel : des locci).

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-Le symbole de gène est indiqué sur une seule ligne, sans indice ni exposant en
lettre majuscules avec eventuellement des chiffres arabes, étant présentés en
italique accolés sans ponctuation exp : HBB.

-Les allèles sont les formes du gène, ils diffèrent entre eux par une variation de
séquence. Lorsque la variation n’a aucune conséquence sur le phénotype, elle est
appelée polymorphisme ; quand cette variation entraine une maladie on parle de
mutation dans un gène morbide.

-Un individu qui possède deux allèles identiques à un même locus est dit
homozygote. Un individu qui possède deux allèles différents à un même locus est
dit hétérozygote.

-Le génotype décrit, au sens strict, la constitution génétique de la cellule ou de

l’individu. Le phénotype désigne les caractères observés.

-L’allèle A est dit dominant sur l’allèle B si les phénotypes associés au génotype
homozygote AA et hétérozygote AB sont identiques. L’allèle B est alors qualifié
de récessif.

-Si le phénotype d’un sujet AB est intermédiaire entre ceux résultants de AA et de

BB, les allèles A et B sont dits :semi-dominants.

-Si le sujet AB exprime à la fois ce qui est observé pour le génotype AA et pour
celui BB, les deux allèles sont dits co-dominants (c’est le cas des groupes
sanguins A et B).

Une maladie acquise résulte de l'action d'une cause extérieure comme une
infection (bactérie, virus, parasite), un empoisonnement ou un accident

Une maladie congénitale est présente à la naissance, elle peut être génétique ou
non (la rubéole contractée pendant la grossesse peut engendrer des anomalies
congénitales).

Une maladie génétique résulte du dysfonctionnement d'un ou plusieurs gènes.A

l’inverse, beaucoup de maladies génétiques ne sont pas congénitales et ne
s’expriment qu’au cours de la vie, on estime par exemple que 10% des maladies
monogéniques ne sont découverte qu’à l’âge adulte.

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Une maladie génétique peut ne pas être héréditaire : par exemple, la plupart des
cancers qui résultent de mutations affectant des gènes dans les cellules tumorales,
cellules somatiques qui ne participent pas à la reproduction sexuée. Le terme de
maladie héréditaire est aujourd'hui réservé aux maladies génétiques et on préfère
utiliser le terme de maladie transmissible quand la cause n'est pas génétique, par
exemple les maladies sexuellement transmissibles ou liées à un facteur constant
du milieu (insuffisance en iode conduisant au crétinisme).
Donc ces définitions ne sont pas obligatoirement contradictoires : certaines
maladies génétiques sont congénitales et d'autres ne le sont pas, certaines maladies
génétiques sont héréditaires et d'autres ne le sont pas.

L’incidence désigne le nombre de nouveaux cas d’une maladie par unité de

temps dans une population.

La prévalence est le rapport du nombre de personnes atteintes à la population

considérée.

On parle de la récurrence d’une maladie dans une fratrie, lorsqu’un deuxième

enfant est atteint de la même maladie que le premier. Le risque de récurrence est
la probabilité de survenue d’un deuxième cas compte tenue des connaissances
actuelles en génétique.