Rappels :

- l’A.D.N. est une macromolécule en forme de double hélice. Il est constitué de deux brins complémentaires
formés chacun d’une succession de quatre types de nucléotides (A, T, G, C). Un gène correspond à une
succession de nucléotides déterminant un caractère. Au sein d’une espèce, tous les individus possèdent les
mêmes gènes.
- on observe cependant des versions différentes d’un même gène appelées allèles. Les différences entre allèles
sont dues à des mutations. L’ensemble des allèles constitue le génotype.
- le phénotype dépend du génotype.
- le patrimoine génétique est l’ensemble des gènes hérités de ses parents.

Rappels :

- l’A.D.N. est une macromolécule en forme de double hélice. Il est constitué de deux brins complémentaires
formés chacun d’une succession de quatre types de nucléotides (A, T, G, C). Un gène correspond à une
succession de nucléotides déterminant un caractère. Au sein d’une espèce, tous les individus possèdent les
mêmes gènes.
- on observe cependant des versions différentes d’un même gène appelées allèles. Les différences entre allèles
sont dues à des mutations. L’ensemble des allèles constitue le génotype.
- le phénotype dépend du génotype.
- le patrimoine génétique est l’ensemble des gènes hérités de ses parents.

Rappels :

- l’A.D.N. est une macromolécule en forme de double hélice. Il est constitué de deux brins complémentaires
formés chacun d’une succession de quatre types de nucléotides (A, T, G, C). Un gène correspond à une
succession de nucléotides déterminant un caractère. Au sein d’une espèce, tous les individus possèdent les
mêmes gènes.
- on observe cependant des versions différentes d’un même gène appelées allèles. Les différences entre allèles
sont dues à des mutations. L’ensemble des allèles constitue le génotype.
- le phénotype dépend du génotype.
- le patrimoine génétique est l’ensemble des gènes hérités de ses parents.

Rappels :

- l’A.D.N. est une macromolécule en forme de double hélice. Il est constitué de deux brins complémentaires
formés chacun d’une succession de quatre types de nucléotides (A, T, G, C). Un gène correspond à une
succession de nucléotides déterminant un caractère. Au sein d’une espèce, tous les individus possèdent les
mêmes gènes.
- on observe cependant des versions différentes d’un même gène appelées allèles. Les différences entre allèles
sont dues à des mutations. L’ensemble des allèles constitue le génotype.
- le phénotype dépend du génotype.
- le patrimoine génétique est l’ensemble des gènes hérités de ses parents.

Rappels :
- l’A.D.N. est une macromolécule en forme de double hélice. Il est constitué de deux brins complémentaires
formés chacun d’une succession de quatre types de nucléotides (A, T, G, C). Un gène correspond à une
succession de nucléotides déterminant un caractère. Au sein d’une espèce, tous les individus possèdent les
mêmes gènes.
- on observe cependant des versions différentes d’un même gène appelées allèles. Les différences entre allèles
sont dues à des mutations. L’ensemble des allèles constitue le génotype.
- le phénotype dépend du génotype.
- le patrimoine génétique est l’ensemble des gènes hérités de ses parents.
 Séance 1
L’origine génétique d’une maladie telle que la mucoviscidose Date : SVT 1e spé
T3 P1 C1

1. Décrire les symptômes des trois maladies (doc. moodle)

Dorothy Anderson (1901-1963) est une pédiatre américaine connue pour

ses travaux sur la mucoviscidose. Elle réalise entre autre une description
détaillée des multiples symptômes de la maladie et participe à
l’élaboration d’un test permettant de la diagnostiquer.
Elle participe également à l’étude épidémiologique, menée à New York
entre 1938 et 1945 visant à calculer le risque familial relatif dans le cas
de la mucoviscidose.
31 familles ayant un enfant atteint de mucoviscidose participent à cette
étude. Sur les 58 frères et sœurs de ces enfants atteints, 13 sont
également malades.
Or à cette époque et dans l’état de New York, 1 enfant sur 2500
seulement naît atteint de la maladie.

une sœur atteint(e) de la maladie

générale

2. Définir le risque familial relatif.

3. À l’aide des données ci-dessus, calculer le risque familial relatif pour la mucoviscidose.
4. Traduire cette valeur.
5. En déduire si il s’agit d’une maladie génétique ou non, à l’aide du document ci-dessous.

Le risque familial relatif dans le cas d’un infarctus du myocarde est compris entre 2 et 7, et que celui du cancer du
sein est compris entre 1 et 10.

6. Qu’en est-il pour l’infarctus du myocarde et le cancer du sein ?

B. Un exemple de maladie génétique : la mucoviscidose

Livre p.316 :
À l’aide des documents a à e, et des logiciels suivants :
- libmol (utiliser la visionneuse permettant de voir deux molécules en même temps : https://view.genial.ly/5a05bb3421cf3624787045d3) +
fichiers sur moodle Protéine CFTR ind sain et protéine CFTR ind malade + fiche protocole
- Geniegen + fichier sur moodle séquences Geniegen CFTR ADN + protéines mucoviscidose (affichage -> choix
d’affichage -> globaux ou du document g)
 établir un tableau de comparaison chez un individu sain et un individu malade comprenant:
- le phénotype macroscopique
- le phénotype cellulaire
- le phénotype moléculaire
- le génotype