LE GENOME : LES BASES

Jusqu’au XIX° siècle : créationisme , naturalisme (Adam et Eve)

Au début du XIX° siècle : théorie de Darwin sur l’évolution des espèces avec un ancêtre
commun, transmission imparfaite des caractères génétiques donc évolution. 3 à 6
mutations par descendance et donc seuls les individus les plus adaptés survivent.

1 - DECOUVERTE DES ACIDES NUCLEIQUES :

A – HEREDITE :

L’hérédité est la transmission, au sein d’une espèce vivante ou d’une lignée de cellules
caractéristiques d’une génération à la suivante.
Elle est universelle : procaryotes, eucaryotes, virus

Notion d’hérédité et de transmission du patrimoine génétique :

En 1865 Gregor Mendel fait la première démonstration de l’hérédité (expérience des
petits pois, croisement de F1) et démontre ainsi qu’une cellule vivante transmet des
propriétés héréditaires.

Une « unité » ou gène régit un caractère observable : le phénotype : c’est ce que l’on
peut observer (apparence),
Un organisme hérite de 2 « unités » (allèles) pour chaque caractère : le génotype
Une unité ou allèle peut être dominant ou récessif.
Une unité peut être ni dominant ni récessif (groupe sanguin AB).
2 unités ou allèles identiques = homozygote
2 unités ou allèles différentes = hétérozygote
Les paires d’unités se séparent de façon indépendante les unes des autres à côté
aléatoire de la transmission
Hérédité et chromosomes :
1677 : decouverte des spermatozoides
1827 : description des ovules
1868 : étude du sperme : matériel nucléaire principal
1903 : découverte des chromosomes. Chaque cellule a 2 lots de chromosomesà
cellules diploïdes et à la méiose chaque gamète reçoit un lot haploïde
Sur les chromosomes on a des unités héréditaires : les gènes ( Johannsen 1857-1927)
En 1902 : 1° pathologie humaine héréditaire décrite : maladie des doigts de longueur
anormale : brachydactylie , héréditaire, autosomique dominante
DONC : L’hérédité est contrôlée par les chromosomes (porteurs des gènes)
La plupart des gènes existe sous différentes formes : les allèles
En absence de pathologie, chaque parent donne au moins une copie de chaque gène
(un chromosome de chaque paire vient du père, un de la mère) pour les chromosomes
1 à 22
On est homozygote pour un gène si les deux allèles sont identiques sinon
hétérozygote
Quand deux gènes sont sur le même chromosome ils ségrégent en même temps (liés):
Importance du crossing over
Les gènes peuvent muter (néfastes ou propices)

B - LES ACIDES NUCLEIQUES

Découverte de l’ADN :
1869 :expérience sur le pus , on obtient un précipité de nucléine dans le noyau
composée de carbone, azote, hydrogène, oxygène et phosphore.

1889 : précipité de nucléine = protéine + acide => acide nucléique

1896 : 4 bases azotés : A,T,C,G

1928 : identification d’un sucre = désoxyribose -à acide désoxyribonucléique

Dans une cellule humaine il y a 6 pg d’ADN par cellule

Il a fallu prouver que l’acide nucléique était responsable de l’hérédité (caractère

observable) d’où l’expérience avec les pneumocoques :

Observation de Griffith en 1928 :

ils ont lysé et purifié des pneumocoques, ils les ont traités avec des protéases,
élimination de l’ARN ou de l’ADN.

Lors du mélange pneumocoque R avec ADN = pneumocoques virulents.

Le facteur transformant est l’ADN : (Avery en 1944)

DONC :

- l’ADN de S permet à lui seul de provoquer la synthèse de capsule chez des

bactéries R qui en étaient incapables : donc l’ADN programme le métabolisme
- les bactéries R transformées en S ont pour descendance des bactéries S. La
transformation est héréditaire : donc l’ADN contrôle la multiplication à l’identique

Les 2 caractéristiques sont donc contrôlées par un seul type moléculaire : l’ADN

ACIDES NUCLEIQUES = SUPPORT DE L’INFORMATION

(ADN majoritairement et dans certains cas , certains virus , ARN )

1 – Découverte des acides nucléiques et mise en évidence du lien :

hérédité et acides nucléiques :

Au 19° siècle : Théorie de Darwin et Wallace à Evolution des espèces

Un ancêtre commun il y a 4 millions d’années à transmission de caractéristiques

héréditaires à la génération suivante
Cette transmission est imparfaite à évolution : seuls les plus adaptés survivent
Notion donc d’hérédité et de transmission d’un patrimoine « génétique » à Evolution
d’un patrimoine

Les polynucléotides biologiques :

Les nucléotides ou polynucléotides sont :

- Le support moléculaire de l’information génétique : l’ADN (et ARN pour certains
virus) est le support de l’hérédité et du codage des composés biologiques (les ARN,
les protéines)
- Des effecteurs de l’expression de l’ADN en peptides et protéines : ARN

Les autres fonctions sont :

Des composés à haut potentiel énergétique (présence de phosphates dans
nucléotides) dont dépend l’activation de molécules entrant dans des réactions
endergoniques dans les réactions cellulaires (énergie amenée sous forme d’ATP).
Des composés structuraux de coenzymes
Des seconds messagers intracellulaires de signaux et des médiateurs extra cellulaires
Des régulateurs d’activité de protéines lors de modifications covalentes.

2 - LES CONSTITUANTS DES ACIDES NUCLEIQUES

La condensation d’un ose (pentose) avec une base nucléique (hétérocycle azoté) donne
un nucléoside. Nucléoside = pentose + base azotée
L’estérification de l’ose d’un nucléoside par l’acide phosphorique donne un nucléotide.
Nucléotide = phosphate(s) + pentose + base azotée.
Liaison 3’-5’ phosphodiester entre phosphate et pentose.

A : LES BASES AZOTEES :

Il existe 5 bases majeures partagées en 2 séries : puriques (9 atomes) et

pyrimidiques (6 atomes).
Elles entrent dans la composition des nucléotides et leurs polymères.
Elles confèrent aux composés biologiques dont elles font partie des propriétés capitales.
Ce sont des composés aromatiques (doubles liaisons non stables) et hétérocycliques.

a) Les bases pyrimidiques sont : (PYCUT)

La cytosine : retrouvée dans l’ADN et l’ARN

L’uracile : retrouvé dans l’ARN
La thymine : retrouvée dans l’ADN et exceptionnellement dans l’ARNt, =>
5-méthyl-uracile
 b) Les bases puriques sont : (PUGA)

La guanine : retrouvée dans l’ADN et l’ARN

L’adénine : retrouvée dans l’ADN et l’ARN.