2 PC BIOF Pr SERHANI Youssef

UNITÉ 2 :
Nature et mécanisme de l’expression du
matériel génétique - le Génie génétique
Partie 1:

Nature et mécanisme de
l’expression du matériel génétique
 Activité 7:
Notions de caractère héréditaire , gène
et allèle
L’expression des caractères héréditaires désigne l’ensemble des
processus biochimiques par lesquels l’information génétique
portée par les chromosomes (ADN) se traduit en caractères
héréditaires chez un individu ce qui permet de le différencier
d’un autre individu de la même espèce ou d’une espèce
différente
Doc 1 /Q1

Quelques définitions :
caractère héréditaire : c’est un trait, une marque ou une
particularité d’un individu qui se transmet de génération en
génération et qui différencie l’individu d’un autre de la même
espèce ou d’une autre espèce.
Le caractère héréditaire peut être observable (taille, couleur,
poids …) ou nécessite des analyses biochimiques (groupes
sanguins, comportement vis-à-vis d’un antibiotique,…)
Doc 1 /Q1

Quelques définitions :
phénotype : désigne l’ensemble des caractères apparents d’un
individu. Il résulte de l’expression de l’information génétique.
Exemples:
 Pour le caractère «groupe sanguin», il existe 4
phénotypes : A, B, AB et O.
 Pour le caractère «facteur rhésus», il existe 2
phénotypes : Rh+ et Rh-
 Pour le caractère «forme des graines» de petit pois, il
existe 2 phénotypes: lisses ou ridées.
Doc 1 /Q1

La diversité des caractères héréditaires chez les différents êtres

vivants peut être due à la modification de l’information
génétique (ADN) ou à l’influence des facteurs de
l’environnement (climat, nourriture,…
Doc 2 /Q1
- Le caractère héréditaire étudié chez les bactéries Escherichia
Coli est le comportement vis-à-vis d’un antibiotique : la
streptomycine.
- Ce caractère se manifeste par 2 phénotypes: le phénotype
sensible (Strep S) et le phénotype résistant (Strep R).
- Les bactéries ne se multiplient pas normalement sur un milieu
additionné de streptomycine. Elles sont sensibles à cet
antibiotique (strepS).
- Placées dans la boîte de Pétri 1 et replacées dans la boîte de
Pétri 2 sans streptomycine, les bactéries se multiplient en
donnant des clones qui apparaissent sous forme de tâches.
- Sur un très grand nombre de bactéries repiquées sur un
milieu contenant l’antibiotique Streptomycine (boîte de Pétri
3), certaines bactéries sont arrivées à se développer sur le
milieu et forment des clones bactériens malgré la présence de
l’antibiotique. Ces bactéries ont acquis un nouveau
caractère et sont devenues résistantes à la streptomycine
[strepR].
Ce nouveau caractère de résistance s’est transmis d’une
génération à l’autre au cours de la multiplication bactérienne.
La modification du caractère est liée à une modification du
programme génétique qui passe de la forme « sensible Strep
S » à la forme « résistante Strep R ». Cette modification est
appelée mutation.
Doc 2 /Q1

Des bactéries Escherichia coli peuvent se développer

normalement sur un milieu sans arginine (acide aminé) car elles
sont capables de le synthétiser [Arg+]. Par multiplication, il est
possible d’avoir des bactéries incapables de synthétiser l’arginine
et ne peuvent se multiplier qu’en présence de cet acide aminé
[Arg-]. Le passage des bactéries de la forme à la forme [Arg+] à la
forme [Arg-] se fait suite à une mutation.
Définition de la mutation: c’est une modification du
matériel génétique (ADN) entrainant la modification d’un
caractère héréditaire
Cette modification est :
* Spontanée (mais peut être provoquée par des agents
mutagènes (ex:Rayons X, UV,…)
* Aléatoire (n’importe quelle bactérie peut être touchée)
* Rare (il a fallu un grand nombre de bactérie pour la mettre
en évidence)
* Héréditaire (chaque bactérie mutante transmet le
caractère à la génération suivante
Définition de gène : la portion ou les portions du matériel
héréditaire (ADN) qui contrôlent un caractère héréditaire est
appelée gène.
- L’ensemble des gènes est appelé le génome qui est le même
pour tous les individus de l’espèce.
- Définition de l’allèle : Le gène peut se présenter sous deux
formes ou plus. La forme ou la version que peut prendre un
gène est appelée allèle.
- L’ensemble des allèles constitue le génotype caractéristique
de l’individu. On note le génotype entre parenthèse (….).
Le phénotype est l’aspect apparent du génotype. On le note
entre crochets […]
-Définition du caractère sauvage : C’est le caractère
héréditaire original, naturel qui n’a subi aucune
modification.
-Définition du caractère mutant : C’est un nouveau caractère
héréditaire qui apparait suite à une mutation.
 Activité 8:
Relation caractère – protéine et
relation gène – protéine
Doc 1 /Q1

Chez les personnes atteintes de la drépanocytose, les hématies

ont une forme inhabituelle en croissant ou en forme de
faucille, alors que l’individu sain possède des hématies
normales biconcaves.
La forme des hématies représente un caractère héréditaire.
Doc 1 /Q1

Les hématies renferment des molécules protéiques

d’hémoglobine anormales HbS qui sont attachées les unes aux
autres et forment des fibres rigides qui perturbent la circulation
du sang dans les capillaires sanguins ce qui ralentie
l’approvisionnement des organes en O2 et nutriments.
Doc 1 /Q2

Le phénotype est la manifestation d’un caractère héréditaire. Il

peut être observé à différentes échelles :
- A l’échelle de l’organisme : manifestations des symptômes
de la maladie.
- A l’échelle cellulaire : Formes des hématies normale ou en
croissant.
- A l’échelle moléculaire : Présence dans les hématies de
molécules d’hémoglobine normales HbA ou anormales HbS.
Doc 2 /Q1

Chez la personne saine et la personne drépanocytaire, la chaîne

de l’hémoglobine est constituée par le même enchaînement des
acides aminés.
La seule différence réside dans un changement d’acide aminé n°
6: au niveau de l’hémoglobine HbA l’acide aminé est l’acide
glutamique (Glu) alors qu’au niveau de l’hémoglobine HbS
l’acide aminé n°6 est la valine (Val).
Doc 2 /Q1

Donc tout changement de la séquence des acides aminés de la

protéine (Hémoglobine) entraine le changement de la forme
des globules rouges (caractère).
On déduit que la modification de la séquence en acides aminés
de la protéine entraine une modification du caractère.
Donc la forme des hématies (caractère héréditaires) dépend de
l’enchaînement des acides aminés (protéine) d’où l’existence
d’une relation protéine - caractère.
Doc 3 /Q1
Doc 3 /Q1

La séquence des nucléotides de l’allèle HbA est identique à

celle de l’hémoglobine HbS sauf au niveau de la paire de base
n°17 où le nucléotide A a été remplacé par le nucléotide T
suite à une mutation.
Doc 3 /Q1

Donc tout changement de la séquence des nucléotides du gène,

par mutation, entraine une modification de la séquence en
acides aminés de la protéine ce qui montre l’existence d’une
relation gène – protéine.
Doc 4/Q1

Substitution
Délétion
Addition
Bilan :
Les mutations sur les séquences nucléotidiques
entrainent une modification de la séquence en
acides aminés de la protéine et par la suite une
modification du caractère.
 Activité 9:
L’expression de l’information
génétique : étape de transcription
Doc 2/Q1

Cette expérience montre qu’il existe une molécule contenant

l’uracile et qui est synthétisée dans le noyau puis se transférer
vers le cytoplasme.
Cette molécule est un acide ribonucléique (ARN)
Doc 2/Q1

Cette molécule sert d’intermédiaire au cours de l’expression

des gènes.
C’est la raison pour laquelle ces ARN sont qualifiés de messagers
(ARNm)
L’acide phosphorique
sucre ribose
cytosine

bases azotées
uracile

adénine

guanine

nucléotide
Doc 3/Q1
L’ADN caractérisé par
Molécule bicaténaire
Enchainement de
nucléotides
Chaque nucléotide de l’ADN
est constitué de:
Un sucre à 5 atomes de
Carbone : désoxyribose.
- Une base azotée : A ou C ou
L’ARNm caractérisé par
Molécule monocaténaire (formée
d’un seul brin).
Enchainement de nucléotides
Chaque nucléotide de l’ARN
est constitué de:
Un sucre à 5 atomes de Carbone :
ribose.
- Une base azotée : A ou C ou G
Doc 2/Q2

Hypothèse : Puisque la molécule d’ADN est

formée de deux brins alors que la molécule
d’ARN est formée d’un seul brin on peut penser
que la synthèse d’ARNm se fait à partir de la
copie d’un seul brin de la molécule d’ADN.
Doc 3/Q1

- La synthèse d’ARNm débute là où la molécule d’ARNm est la

plus courte et se termine là où la molécule d’ARNm est la plus
longue.
- Plusieurs d’ARN polymérases (les enzymes assurant la
synthèse d’ARNm) sont entrain de transcrire un gène. Plusieurs
molécules d’ARNm sont donc synthétisées.
Doc 3/Q1

Définition de la transcription : la transcription

correspond à la synthèse d’ARNm à partir du brin
transcrit de l’ADN. Elle se déroule dans le noyau
des cellules par l’intervention d’une enzyme
appelée ARN Polymérase.
Doc 3/Q2

La transcription débute par l’ouverture et le déroulement

d’une petite portion de la double hélice d’ADN.
L’opération de transcription est catalysée par l’ARN
polymérase. Au fur et à mesure de sa progression le long de
l’ADN, cette enzyme incorpore des nucléotides par
complémentarité avec l’un des brins de l’ADN : G se place en
face de C, C en face de G, A en face de T et U en face de A.
le brin d’ARN ainsi produit est donc complémentaire du brin
d’ADN qui a servi de matrice, appelé brin transcrit.
 Activité 10:
La déchiffrage du message génétique :
le code génétique
Doc 1/Q1

Après l’injection d’ARNm, on observe une augmentation

progressive de la quantité d’acides aminés incorporés dans des
protéines et une diminution progressive de la quantité d’ARNm
dans le milieu. Quand la quantité d’ARNm atteint une valeur
minimale la synthèse des protéines s’arrête.
Doc 1/Q1

On déduit de cette expérience que l’ARNm intervient dans

l’assemblage des acides aminés sous forme de protéines.
Doc 1/Q1

Serine
Doc 1/Q2 - a

Ces expériences ont montré que l’ARNm est traduit sous forme
de triplets, chaque triplet (= codon) correspond à un acide
aminé bien déterminé.
L’analyse de plusieurs polypeptides synthétisés pendant
l’utilisation de différents ARNm a abouti à la réalisation du
tableau du code génétique
Doc 1/Q2 - a

Définition du code génétique : on appelle code génétique la

correspondance entre les triplets des nucléotides des codons de
l’ARNm et les acides aminés incorporés dans les protéines.
Doc 1/Q2 - b

Les propriétés du code génétique

- Un même acide aminé peut être codé par des codons différents
(redondance)
- Trois codants ne désignent aucun acide aminé (codons stop),
ils correspondent à un signal d’arrêt de synthèse de la protéine.
- Le code génétique est universel.
 Activité 11:
La traduction : de l’ARNm aux
protéines
 Ribosome
ARNm

Grande sous – unité

ribosomale Site E

Petite sous – Site A

unité ribosomale
Site de liaison de
l’acide aminé

Site de l’anticodon
Doc 1/Q1

La synthèse des protéines nécessite des enzymes, de

l’énergie ATP et des structures spécialisées : les ribosomes et
les molécules d’ARN de transfert (ARNt).
• Les ribosomes : sont des organites cellulaires constitués
de protéines (20%) et d’ARNr (80%), chaque ribosome est
formé de deux sous-unités : la petite sous unité et la
grande sous-unité.
• Le rôle d’un ribosome est de traduire l’ARNm et
d’assembler la séquence d’acides aminés par des liaisons
peptidiques.
Doc 1/Q1

ARNt (ARN de transfert) : chaque ARNt est spécifique d’un

acide aminé bien déterminé et permet son transfert vers le
ribosome. Chaque ARNt possède deux sites importants :
- un site de fixation de l’acide aminé
- un site appelé anticodon ; triplet de bases complémentaires
à un codon de l’ARNm
Doc 1/Q2

L’ARNt s’associe de façon spécifique à un acide aminé en

fonction de l’anticodon qu’il porte.
Doc 2/Q1
La synthèse des protéines est appelée traduction, elle se déroule
en 3 étapes : initiation, élongation et terminaison.
Phase d’initiation :
C’est le début de la traduction :
– Une petite sous unité ribosomale prend place sur l’ARNm
au niveau du codon d’initiation (AUG).
– Il y a lecture de ce codon par le ribosome ce qui entraine
l’appel d’un ARNt à anticodon complémentaire, et porteur
d’un acide amine : la méthionine.
– Cet ARNt se fixe sur le site P du ribosome.
– La grande sous unité ribosomale s’associe à la petite sous
unité au niveau de l’ARNm.
Phase d’élongation :
- La lecture du 2ème codon de l’ARNm fait venir un 2ème
ARNt à anticodon complémentaire et porteur d’un 2eme acide
aminé bien déterminé par le code génétique.
- Fixation de cet ARNt sur le site A.
– Une liaison peptidique s’établit entre le 1er et le 2eme acide
aminé.
– Le 1er ARNt est libéré dans le cytoplasme.
– Le ribosome se déplace alors sur l’ARNm au niveau d’un
3eme codon.
– La lecture de l’ARNm recommence : il y a appel d’un 3eme
ARNt et mise en place d’un 3eme acide aminé. Le polypeptide
à 3 acides aminés ainsi formé peut continuer à s’allonger par la
mise en place d’autres acides aminés grâce à la répétition des
mêmes événements.
Phase de terminaison :
C’est la fin de la traduction qui se produit lorsque le ribosome
passe par un codon stop.
Il y a dissociation des deux sous-unités ribosomales et libération
du polypeptide dans le cytoplasme.
 brin transcrit

ADN

ARNm brin non transcrit

la transcription
Acide
aminé
liaison ARNt
Ribosome peptidique
anticodon

codon
Le polypeptide
initiation élongation terminaison
La traduction
FIN