Th 1A – Chap 1A3 : L’expression du patrimoine génétique

Chapitre 1A3 L’expression du patrimoine génétique.

Introduction : Les individus d’une même espèce présentent le même génome c'est-à-dire les mêmes gènes (dans
l’espèce humaine il y aurait environ 21000 gènes Hachette p50, soit 3,2 milliards de paires de bases). Pour coder
chacune de leur caractéristique phénotypique, le plus souvent, l’expression de plusieurs gènes est nécessaire.

Pb : Quel lien existe-t-il entre les gènes et les caractères héréditaires propres à une espèce ?
Comment ces gènes s’expriment- ils dans les cellules ?

I- La relation gène-protéine.

A – Mise en évidence.

Les expériences de transgénèse (voir doc : introduction du gène codant GFP dans drosophile), ont prouvé qu’un
gène c'est-à-dire une séquence de nucléotides, porte une information permettant l’assemblage d’acides
aminés constituant une protéine. On a donc dit qu’un gène code une protéine. Ainsi, ces chercheurs ont
prouvé que la séquence en acides aminés d’une protéine (nombre, nature et ordre des Aa) dépendait de la
séquence nucléotidique du gène qui la code.

B- Une relation indirecte.

Cf doc p90 : L’ARN ou Acide Ribonucléique, est fabriqué à partir de précurseurs, dans le noyau ; il est ensuite
exporté vers le cytoplasme. Il est l’intermédiaire nécessaire entre l’ADN nucléaire et la synthèse d’une protéine
dans le cytoplasme.
Cet acide ribonucléique, chimiquement proche de l’ADN, présente tout de même des particularités :
- de l’uracile à la place de la thymine,
- un sucre appelé ribose (à la place du désoxyribose),
- une seule chaîne de nucléotides (au lieu de deux),
- plusieurs catégories d’ARN aux fonctions diverses (alors qu’il n’existe qu’un seul type d’ADN).

II- La synthèse des protéines (ou expression de l’information génétique) : un mécanisme

en 2 étapes.
Activité 7 La synthèse des protéines.

A- Une première étape dans le noyau.

1 – La transcription.
La fabrication des molécules d’ARN a lieu dans le noyau à partir des allèles de gènes portés par l’ADN ; elle
s’appelle la transcription.
Cf doc3 p91 : Cette réaction de synthèse est catalysée par un complexe enzymatique appelé ARN polymérase.
Celui-ci permet tout d’abord l’ouverture de la molécule d’ADN au début du gène : un seul des 2 brins sert alors
de matrice ou modèle pour la synthèse de la nouvelle molécule d’ARN. Ce complexe enzymatique progresse
ensuite le long de la molécule d’ADN. Il permet aussi l’association des nucléotides libres entre eux en respectant
la règle de complémentarité des bases à ceci près qu’en face d’une Adénine sur l’ADN, il placera une Uracile
sur l’ARN. L’ARN polymérase se déplace toujours dans le même sens le long d’un brin d’ADN et sa catalyse est
efficace puisqu’à 37°C, moins de 10 mn lui sont nécessaires pr transcrire un brin d’ARN à 5400 nucléotides. Par
ailleurs, cette efficacité est augmentée par la catalyse simultanée d’un même gène par plusieurs ARN
polymérases : plusieurs molécules d’ARN sont synthétisées simultanément à partir d’un même gène.
Certains des ARN ainsi produits appartiennent à la catégorie des ARN prémessager, leur fonction consistant en
effet, à quitter le noyau par un pore nucléaire pour gagner le cytoplasme. Toutefois, avant d’être exportés hors
du noyau, ils subissent le plus souvent des modifications.

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Représentation schématique de la transcription d’un gène

Animation montrant le déroulement de la transcription d’un gène :

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2 – La maturation des ARN prémessagers ou épissage.

Cf doc 1 et 2 p94 : L’ARN prémessager obtenu est complémentaire du brin non codant de l’ADN, c'est-à-dire du
brin transcrit. Or, tandis qu’il se trouve encore ds le noyau, des fragments de cet ARN prémessager appelés
introns (pour « intrus » sachant qu’ils représentent en moyenne, 90% de la séquence totale des gènes), seront
éliminés, tandis que d’autres fragments nommés exons seront liés les uns aux autres pour former l’ARN
messager qui ira vers le cytoplasme. Il s’agit du phénomène d’épissage.
Or, un même ARN prémessager peut subir, suivant la cellule dans laquelle il se trouve, des maturations
différentes et donc être à l’origine de plusieurs protéines différentes. On parle alors d’épissage alternatif ; celui-
ci concerne 60% de nos gènes. Ce mécanisme remet ainsi en cause la relation « un gène-une protéine ».

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La maturation et la traduction de l’ARN

B- Une deuxième étape cytoplasmique.
1– La découverte du système de correspondance ARN/protéine : le code génétique. Cf p92
a- Définition :

On appelle code génétique le système de

correspondance entre la séquence de
nucléotides de l’ARNm et les 20 acides
aminés susceptibles de constituer une
protéine. D’après le code génétique,
chaque triplet de nucléotides ou codon
correspond à un acide aminé ou à un
arrêt de synthèse c'est-à-dire un codon
stop : UAA, UAG ou UGA. Le code
génétique peut se résumer dans un
tableau :

b- Propriétés :
En voici deux principales,
• Il y a 43 possibilités soit 64 possibilités de désigner 20 acides aminés ; plusieurs codons peuvent donc
désigner le même acide aminé : on dit que le code génétique est redondant ou dégénéré.
• A quelques exceptions près, le code génétique est valable pour tous les êtres vivants, il est dit universel.

2 – De l’ARNm aux protéines : la traduction.

Cf p 93 : La traduction est la 2ème étape dans l’expression de l’information génétique. Cette synthèse se déroule
dans le cytoplasme à partir de l’ARNm. Elle consiste en la fabrication de la chaîne polypeptidique elle-même ,
sachant que la protéine acquiert sa structure tridimensionnelle juste après.
Les propriétés des protéines dépendent ainsi de leur séquence d’acides aminés et de leur structure
tridimensionnelle.

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La traduction de l’ARNm (Initiation, élongation et terminaison)

Animation montrant le déroulement de la traduction d’un ARNm :

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III- Des gènes à la réalisation d’un phénotype.

Activité 8 Du génotype aux phénotypes, relation avec l’environnement : le cas de la drépanocytose
Les chromosomes portent les gènes, unités d’information génétique qui déterminent les caractères héréditaires.
Le phénotype d’un individu dépend de son génotype et se définit alors à différentes échelles « emboîtées ». Ainsi,
la séquence des Acides aminés (Aa) d’une protéine (phénotype moléculaire) conditionne la structure et le
fonctionnement de celle-ci dans la cellule (phénotype cellulaire) à l’origine d’un caractère de l’organisme
(phénotype macrosopique).

Bilan :
Ainsi, l’expression du patrimoine génétique se manifeste par la synthèse de protéines. Tout changement de
nucléotide (substitution, délétion, insertion) dans la séquence d’un gène aura ainsi des conséquences variables
selon l’emplacement de la mutation. Certaines mitations peuvent entraîner une perte totale ou partielle de la
fonction de la protéine.
Les facteurs internes et environnementaux, quant à eux, peuvent influencer l’expression du patrimoine génétique
en déclenchant ou contrôlant l’expression des gènes. Ils peuvent également agir sur les caractéristiques des
protéines produites et ainsi modifier le phénotype à différentes échelles.

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Schéma-bilan du chapitre 1A3 : La synthèse des protéines