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Chapitre 3 Matériels génétiques

I. Les acides nucléiques
Il existe deux types d’acides nucléiques : l'acide désoxyribonucléique (ADN) et l'acide
ribonucléique (ARN). Ils sont formés d’un ensemble de nucléotides.
Un nucléotide contient : Bases puriques et pyrimidiques + Désoxyribose (ADN) ou ribose
(ARN)+ Phosphate
ADN : C’est une molécule formée de deux brins complémentaires avec une structure en double
hélice d’un pas de 3.2 nm. Chaque brin est un polymère de désoxyribonucléotides liés par des
liaisons phosphodiesters. Le phosphate relie les positions 5’ et 3’ des désoxyriboses. Les
chaines ont des directions opposées. L’ADN contient des bases puriques, Adénine (A) et
Guanine (G), et des bases pyrimidiques cytosine (C) et thymine (T).

ARN : c’est un polymère linéaire de ribonucléotides liés par des liaisons phosphodiesters.
L’ARN contient des bases puriques (A, G) et des bases pyrimidiques (C et U), uracil à la place
de T.

Dans la cellule, il y’a plusieurs types d’ARN, nous citons :

ARN messager (ARNm) : il est formé par transcription d'un gène de l'ADN dont il est la copie.

Son rôle consiste à transporter l'information génétique recueillie du noyau vers le cytoplasme
où elle sera traduite en protéine par les ribosomes du réticulum endoplasmique.

ARN transfert ou ARNt : ils servent à « traduire » les codons de l'ARNm en acides aminés.
Un ARNt est un brin court qui a un anticodon sur sa boucle, et un acide aminé attaché à l'autre
extrémité et qui sera transféré à la protéine en formation.

ARN ribosomique : il représente 80 % de l'ARN total d'une cellule ; associé à des protéines, il
forme le ribosome qui constitue la tête de lecture de l'information génétique transcrite par l'ARN
messager.
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Figure : La différence entre la structure tridimensionnelle d’ADN et d’ARN.

II. Le gène :
Gène : est une séquence d’ADN qui fournit l’information génétique pour produire une protéine.
Les gènes des eucaryotes ont une structure complexe, ils renferment : les régions de contrôle,
Le promoteur : contrôle l’activation du gène, séquence située en amont du gène adjacente au
site d’initiation de transcription du gène.
Les exons : chez les eucaryotes, l’information codante du gène est souvent morcelée, en une
série de séquences codantes, appelées exons, séparés les uns des autres par les introns.
Les introns : ce sont des séquences à l’intérieur du gène non codantes.
Le nombre et la longueur des introns et exons sont très variables. Les introns sont en général
plus longs que les exons, constituant parfois la majeure partie du gène.

La synthèse d'une protéine à partir de l'information contenue dans l'ADN se déroule en 2

étapes :

1-La transcription de l'ADN en ARNm

L’ADN n’est pas transcrit, seules les régions correspondant à des gènes le sont. Et encore, cette
expression peut être régulée selon le stade de développement, le type cellulaire,
l’environnement.

Le promoteur correspond à une région non transcrite de l’ADN, permet le recrutement de

l’ARNpol II.

Certaines séquences du promoteur (surnommées « boîte ») ont une importance dans ce

processus, puisque sont reconnues spécifiquement par différentes protéines appartenant au
complexe.
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La « boite TATA » riche en thymine et adénine, la plus importante, est située vers -25 à -30
nucléotides du site de démarrage de la transcription.

La « boîte CAAT » (facultative), contenant de la cytosine, est située vers -120 à -80 nucléotides
du site de démarrage de la transcription.

La « boîte GC » (facultative également), riche en guanine et cytosine, peut être présente entre
la boîte CAAT et la boîte TATA.

1-1Le complexe d’initiation

L’ARNpol II des eucaryotes ne reconnaît pas seul le promoteur proximal. Elle effectue ce
travail en compagnie de nombreux cofacteurs protéiques qui se recrutent les uns les autres et
qui forment avec elle un complexe d’initiation. La TBP est la première protéine qui reconnaît
une séquence spécifique de l'ADN initiatrice de la transcription (la boite TATA).
La liaison du complexe de transcription au promoteur proximal provoque l’ouverture et le
déroulement des deux brins de son ADN, tout en indiquant le brin qui va être transcrit.
1-2 L’élongation
L’ARNpol II est équipée de facteurs protéiques d’élongation qui facilitent sa progression au
travers d’une chromatine dont ils relâchent la structure.
Un ARN pré-messager complémentaire du brin matrice de l’ADN donc identique au brin codant
de l’ADN est formé.
Pour devenir fonctionnel l’ARNm nécessite une maturation. Qui correspond aux étapes de
méthylation, de polyadénylation et épissage des exons
1-3La terminaison
L’ARNpol II est également équipée de facteurs protéiques de terminaison. Elle reconnaît ainsi
un ou plusieurs signaux de terminaison portés par le brin d’ADN et qui annoncent la fin de la
transcription (TTATTT par exemple, parfois aussi plus en aval ATACAAC).

Figure : Les étapes de transcription d’ ADN en ARN messager.

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2-La traduction

La biosynthèse des protéines est un mécanisme complexe qui se déroule chez eucaryotes dans
le cytoplasme. En effet, la traduction est réalisée au niveau des ribosomes qu’on trouve dans le
cytoplasme.

Elle met en jeu plusieurs certaines de macromolécules (ARNm, ARNt ) et les ribosomes qui
sont des structures ribonucléoprotéiques (ARN+protéines) .

La synthèse de la protéine fait intervenir le code génétique, permet le transfert de l’information

génétique (language universel).

Permet le transfert de l’information génétique dans l’ADN et transcrite en ARN puis en

succession d’acides aminés grâce au code génétiques , la traduction est la cible principale des
antibiotiques.

2-1Etape d'initiation de la traduction :

Elle correspond à la phase permettant la reconnaissance du codon initiateur de la traduction de

l'ARNm par la petite sous unité du ribosome et à la constitution d'un ribosome complet par
accrochage de la grosse sous unité. Le codon initiateur de la traduction est AUG.

Des facteurs protéiques interviennent dans cette étape : les facteurs d'initiation de la traduction.
L'étape d'initiation se termine quand le codon initiateur de la traduction (AUG) se lie à l'ARNt
initiateur (ARNt initiateur porteur de l'acide aminé méthionine) et que les deux sous unités du
ribosome se lient entre elles

2-2 Etape d'élongation

Elle correspond au déplacement du ribosome le long de l'ARNm et à l'accrochage séquentiel

des acides aminés de la protéine en voie de biosynthèse.

Après la lecture du codon d'initiation, le ribosome va se déplacer séquentiellement le long de

l'ARNm. Le ribosome se décale exactement d'un triplet de nucléotides et libère un site pour un
nouvel ARNt chargé et ainsi de suite.

Un ARNt se lie par sa séquence anticodon à un codon de l'ARNm, l'ARNt porte un acide aminé
particulier.

La grosse sous unité du ribosome, portent deux sites accepteurs pour les ARNt chargés de leur
acide aminé (site P et site A voir figure 15b). Les acides aminés sont ajoutés les uns à la suite
des autres par des liaisons peptidiques

2-3 Etape d'arrêt ou de terminaison

Le signal d'arrêt de la traduction est codé dans l'ARNm par un codon STOP (UAG, UGA ou
UAA). Il n'y a pas d'ARNt possédant un anticodon correspondant. La translocation du ribosome
s'arrête, la protéine synthétisée est relarguée, les deux sous unités du ribosome se séparent
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Figure : Les étapes de traduction d’ARNm en proteines.

III. Le caryotype
Le caryotype est un examen cytogénétique permettant d’étudier l’ensemble des caractères des
chromosomes d’un individu. Il permet d’obtenir une image des chromosomes, en microscopie
optique d’une cellule en métaphase.
En génétique médicale, le caryotype contribue à la mise en évidence des anomalies
chromosomiques.

La réalisation d’un caryotype à partir des lymphocytes comporte les étapes suivantes :

La mise en culture Un prélèvement de sang périphérique est effectué dans un tube hépariné,
la centrifugation permet d’isoler les lymphocytes qui sont mis en culture dans un milieu
contenant un agent mitotique

Le blocage au stade de métaphase : les

cellules sont bloquées au stade de métaphase
afin de pouvoir mieux analyser les
chromosomes s’effectue par l’ajout d’une
substance qui empêche la formation du fuseau
de division

Le choc hypotonique une solution

hypotonique est ajouté provoque le gonflement
des cellules puis leurs éclatements, et ceci pour
une bonne individualisation des chromosomes.

La fixation grâce à un mélange alcool acide

acétique suivie d’étalement sur une lame puis Figure : Le caryotype après coloration et
la coloration. classement.

Le classement : les chromosomes sont classés par leur taille et par la position du centromère.